Genetika

LOKUS DAN ALEL

Tempat dimana gen / alel
berada disebut lokus

LOKUS MENGANDUNG ALEL GANDA

Alel ganda :
-Tidak semua gen memiliki 2 bentuk (alel), ada juga yang memiliki
alel ganda.
-Individu diploid memiliki 2 alel, satu pada setiap kromosom
Misal : golongan darah ABO dan warna mata Drosophila

PENDAHULUAN
-Biasanya pada suatu lokus hanya terdapat sepasang alel dan fenotip yang dihasilkan
merupakan kombinasi dari tiga macam genotip
-Misal, jika ada alel ‘A’ dan alel ‘a’ di sebuah lokus, maka kombinasi genotipnya adalah
AA, Aa dan aa
-Tetapi tidak semua lokus bersifat demikian, ada banyak fenotip yang merupakan
interaksi lebih dari dua alel
-Alel ganda adalah peristiwa dimana suatu lokus memiliki lebih dari dua alel
-Alel ganda ditemukan pada manusia (donor darah, identifikasi bayi tertukar) dan pada
hewan (pola penurunan warna rambut pada kelinci dan warna mata pada Drosophila)

SIFAT ALEL GANDA

-Alel ganda selalu menempati lokus yang sama di dalam kromosom
-Tidak pernah terjadi pindah silang di antara alel dalam anggota alel ganda
-Alel ganda selalu mempengaruhi sifat yang sama
-Alel wild type hampir selalu dominan, alel mutan bisa saja dominan atau membentuk
sifat intermediet
-Ketika ada dua alel ganda mutan disilangkan maka fenotip yang muncul adalah fenotip
mutan, bukan fenotip wild type

GEN C PADA KELINCI

-Warna rambut pada kelinci diatur oleh 4 macam gen :
 Agouti / kelabu tua – c+
 Chinchilla / kelabu muda – cch
 Himalaya / sebagian besar putih, hitam pada ujung-ujungnya – ch
 Albino – c
-Agouti (c+) dominan terhadap chincila (cch), lebih dominan terhadap himalaya (ch), dan
lebih dominan terhadap albino (c) sehingga urutan dominasinya adalah c+ > cch > ch > c
-Sehingga :
 Agouti / kelabu tua – memiliki 4 kombinasi genotip (c+c+, c+cch, c+ch, c+c)
 Chinchilla / kelabu muda – memiliki 3 kombinasi genotip (cchcch,cchch,cchc)
 Himalaya / sebagian besar putih, hitam pada ujung-ujungnya – memiliki 2 kombinasi
genotip (chch, cchc)
 Albino – memiliki 1 kombinasi genotip (cc)

HUBUNGAN BANYAKNYA ALEL DALAM SISTEM GEN DENGAN BANYAK KOMBINASI

GENOTIP

Alel Genotip
2 3
3 6
4 10
5 15
n n/2 × (n+1)

SISTEM ABO PADA GOLONGAN DARAH

-Darah ada 2 komponen: seluler dan cairan (plasma darah)
 Seluler : eritrosit, leukosit, trombosit
 Plasma darah : serum dan fibrinogen

-Abad-18 dimana transfusi darah kadang berhasil kadang menyebabkan kematian dan
belum diketahui penjelasan ilmiahnya
-Tahun 1901, Karl Landsteiner di Vienna ditemukan eristosit (antigen) dari individu
tertentu dapat menggumpal (aglutinasi) bila dicampur dengan serum (antibody) milik
individu lain dan terjadi reaksi antigen-antibodi
-Setiap ada komponen asing (antigen) yang masuk ke dalam darah hewan menyebabkan
hewan akan membentuk suatu antibodi yang akan bereaksi dengan antigen tersebut
 Antigen : protein atau sesuatu yang mengandung protein
 Antigen dapat berasal dari tumbuhan, hewan, atau bakteri
-Pada darah terdapat antigen A dan antigen B yang tersusun atas protein dan gula
(mukopolisakarida) yang memiliki struktur protein yang sama tetapi berbeda gula
penyusunnya

STRUKTUR ANTIGEN A, B, O

N-acetyl-D-galactosamine

D-Galactose

ANTIGEN DAN ANTIBODI PADA GOLONGAN DARAH SISTEM ABO

Dapat Dapat
Fenotip Antigen Antibodi Genotip
memberikan ke- menerima dari-
Anti-A,
O - O,A,B,AB O ii
Anti-B
A A Anti-B A,AB O,A IAIA / IAi
B B Anti-A B,AB O,B IbIb / Ibi
AB A dan B - AB O,A,B,AB IAIb
-Antigen A tidak boleh bertemu dengan antibodi A (berlaku juga pada B) karena akan
menyebabkan aglutinasi
-Antibodi disebut juga sebagai immunoglobulin (Ig)

- Tahun 1911, antigen A ternyata tidak hanya 1 macam, ada A1, A2

-Tahun 1936, ditemukan A3 dan kemudian A4
-Subgrup antigen B juga ditemukan tetapi sangat jarang terjadi
SUBGRUP A DAN DOMINASINYA

[( IA1 > IA2 > IA3 > IA4 ) = IB] > i

FAKTOR RH
-Tahun 1940, Landsteiner dan Wiener melakukan percobaan, kelinci diinjeksi darah
monyet Macaca rhesus dan terbentuk antibodi tetapi antibodi menggumpalkan sel darah
merah monyet rhesus. Di permukaan sel darah merah monyet rhesus terdapat antigen
dan diberi simbol Rh
-Antibodi yang dibentuk kelinci kemudian diuji pada manusia dan ada manusia yang
memiliki antigen Rh (disebut Rh+, simbol R) ada yang tidak (Rh-, simbol r)
-R dominan terhadap r
-Banyak dimiliki oleh penduduk Asia Selatan dan penduduk Amerika asli (Indian)
- Percobaan Lansteiner & Wiener tidak sederhana, ada 10 alel yang mengontrol
-Fisher & Race melakukan percobaan dimana dikontrol oleh tiga gen yang berdekatan
yaitu D,d,C,c,E,e (pseudoalel) dan diwariskan secara bersamaan sehingga seperti satu
alel :
 Orang dengan alel D - Rh+
 Orang yang tidak memiliki alel D - Rh-

Rh INCOMPATIBILITY
Ayah R dengan ibu r, ibu hamil,
anak di janinnya R, berupa antigen,
tidak bersesuain dengan ibunya
dan menyerang ibunya. Ibu akan
menghasilkan antigen rH untuk
melawan faktor rhesus. Antigen
masuk ke bayi dan dapat
menyebabkan kematin.
Tidak terjadi pada kehamilan
pertama karena baru diproduksi.
ERYTHROBLASTOSIS FETALIS
-The incompatibility of Rh-positive and Rh-negative bloods may also be noticed in death
of the child before or soon after birth.
-If a Rh-negative women marries a Rh-positive man and bears a Rh-positive foetus,
sometime due to some placental defect, some of the foetal RBC carrying Rh antigens
may pass into her own blood stream and cause the production of anti-Rh antibodies.
-The concentration of anti-Rh antibodies is gradually built up in the mother and she,
thus, becomes sensitized only at or just before birth of her first Rh-positive child.
-In a second or subsequent pregnancy involving a Rh-positive child, these anti-Rh
antibodies may return to the foetus through the placenta and destroy the Rh antigen
carrying RBC of foetus.
-The child may then suffer from a disease called erythroblastosis fetalis which is a
haemolytic anaemia often accompanied by jaundice, as liver capillaries become clogged
with the remains of red blood cells and bile is being absorbed by the blood.
-Death of the foetus may occur before birth or soon after birth.

ABO INCOMPATIBILITY
Ibu O dengan janin A – anti A di ibu, antigen A jika bertemu anti-A akan menganggu bayi.
Hemolytic Disease of the Newborn – tidak menunggu sampai kelahiran kedua

WARNA MATA Drosophila

-Drosophila normal berwarna mata merah tua yang dikontrol oleh alel dominan w+
-Salah satu mutannya berwarna mata putih, disebabkan oleh alel resesif w dalam
keadaan homozigot ww
-Ada 10 warna mata pada lalat buah – bergradasi dari merah tua sampai putih, masing-
masing warna dikendalikan oleh alel yang berbeda pada satu sistem gen

Genotip lalat Warna mata Genotip lalat Warna mata Genotip lalat Warna mata

w+w+ Merah tua wwww Anggur wawa Apricot

Kulit
wcolwcol Merah nyata wchwch Buah talok wbfwbf
penggosok
wsatwsat Satsuma wewe Eosin WW putih

wcowco koral wblwbl darah

CONTOH SOAL
1. Diketahui alel warna rambut pada marmut
C = hitam ; ck = sepia ; cd = krem ; ca = albino

C > ck > cd > ca

Tentukan genotip parental dan prediksikan fenotip keturunan dari masing-masing

pasangan berikut:

Pasangan 1 - marmut sepia (ck) dan marmut krem (cd). Masing-masing marmut ini
memiliki satu induk albino (ca).

Pasangan 2 - marmut sepia (ck) dan marmut krem (cd). Marmut sepia memiliki satu induk
albino(ca), kedua induk marmut krem adalah sepia (ck).
Pasangan 3 - marmut sepia (ck) dan marmut krem (cd). Kedua marmut ini merupakan
hasil dari perkawinan antara marmut berwarna hitam (C) dan krem (cd)

Pasangan 4 - marmut sepia (ck) dan marmut krem (cd). Kedua marmut ini merupakan
hasil dari satu perkawinan antara marmut hitam dan sepia.
2. Ada dua sejoli kawin, mempelai perempuan bergolongan darah B, memiliki ayah
bergolongan darah B dan ibu bergolongan darah O. Sedangkan mempelai lelaki
bergolongan darah A, memiliki ayah bergolongan darah B dan ibu bergolongan darah A.
Perkirakan golongan darah anak-anaknya!

3. Ada dua sejoli kawin, mempelai perempuan bergolongan darah B, Rh+, memiliki ayah
bergolongan darah B, Rh+ dan Ibu bergolongan darah O, Rh-. Sedangkan mempelai pria
bergolongan darah A, Rh-, ayahnya bergolongan darah B, Rh+, dan Ibu bergolongan
darah A, Rh+. Perkirakan golongan darah anak-anak mereka!
4. Beberapa tahun lalu ada seorang istri bergolongan darah A dan kedua orang tuanya
juga bergolongan darah A, telah melahirkan anak bergolongan darah O, suaminya
bergolongan darah B. Ketika anak tersebut berusia satu tahun, sang suami gugur dalam
suatu tugas kenegaraan. Pada saat anak tersebut 6 tahun, dia menikah lagi dengan
seorang lelaki bergoldar AB dan memiliki anak bergoldar B. Si suami merasa ada yg
tidak beres dengan hal ini karena istri, mertua dan adik istrinya bergoldar A.
Menurutnya, tidak mungkin anaknya bergoldar B. Anda ditugaskan untuk menjelaskan
kepada lelaki tersebut agar tidak terjadi keraguan!

Hal ini dapat dijelaskan dengan mengetahui genotip golongan darah istri. Meskipun
kedua orang tua istri memiliki golongan darah A, tidak menutup kemungkinan istri
memiiki genotip golongan darah A heterozigot, dan hal ini sendiri dibuktikan dari anak
istri pada pernikahan pertamanya. Sang anak memiliki golongan darah O, dimana berarti
genotip golongan darahnya adalah ii, dan dari sini dapat diketahui bahwa sang istri
memiliki genotip heterozigot pula yaitu IAi, dengan demikian tidak menutup kemungkinan
bahwa istri dengan suaminya yang sekarang yang memiliki golongan darah AB (IAIB)
mempunyai anak bergolongan darah B.Hal ini dapat dilihat pada persilangan IAIB dengan
IAi.
 Genetika

PEDIGREE
-Pedigree chart / family tree adalah skema silsilah keluarga yang menunjukkan catatan
keluarga suatu individu.
-Dapat digunakan untuk mempelajari pewarisan penyakit keturunan di dalam suatu
keluarga.
-Akan berguna jika menggambarkan suatu keluarga besar dan catatan keluarga
tersebut lengkap pada beberapa generasi.
-Untuk mempelajari genetika manusia tidak mudah karena tidak bisa mengawinkan
orang sembarangan / semau kita.
-Skema silsilah keluarga merupakan cara yang paling etis untuk mempelajari genetika
manusia.
-Seorang ahli genetika akan tetap menggunakan skema silsilah keluarga untuk
menentukan pewarisan penyakit di dalam suatu keluarga.

SIMBOL DASAR
O – perempuan (lingkaran)
[] – laki-laki (kotak)
O-[] – kawin (garis antara lingkaran dan kotak)
-Keturunan berada di bawah simbol parental
-Warna simbol berbeda untuk sifat yang akan dipelajari
O=[] – perkawinan antara individu berkerabat dekat (dua garis)
/-\ - keturunan kembar identik (garis cabang dengan garis lurus diantara cabang)
/\ - keturunan kembar tidak identik (garis cabang)
-Generasi dituliskan dengan nomor romawi ( I, II, III, IV, dst )
-Setiap individual dalam satu generasi dituliskan dengan nomor dibaca dari kiri ( II2, IV3,
dll )

POLA DASAR PEWARISAN SIFAT

-Autosom atau terletak pada kromosom seks (terpaut seks), pada terpaut seks :
-Terpaut-Y : hanya laki-laki yang akan terwarisi
-Terpaut-X (resesif) : terangkai dengan gen resesif (misal: hemofilia (XhY)) - laki-laki
mewarisi sifat tersebut dari orang tua yang normal
-Terpaut-X (dominan): terangkai dengan gen dominan (misal: vitamin D resistant
rickets ( XRXr / XRXR )
-Frekuensi muncul penurunan sifat :
 Dominan : jika sifat tersebut muncul di setiap generasi
 Resesif : jika sifat tersebut tidak muncul pada beberapa generasi

PENAYAKIT PADA AUTOSOM

Dominan : hiperkolestrolemina, Huntington, polidaktili, lactose intolerance, tangan
berselaput
Resesif : sistik fibrosis, fenil keto urinaria (PKU), anemia sel sabit (sickle cell anemia),
tay-sach, albinisme

TERPAUT-X (RESESIF)
-Pada ayah yang sakit XHY ;
menurunkan pada anak
perempuan sehingga anak
perempuan carrier
-Pada ibu yang carier XHX : dapat
menurunkan pada anak laki-
lakinya (sakit – XHY)

TERPAUT-X (DOMINAN)
-Pada ayah yang sakit XIY : menurunkan
kepada semua anak perempuannya (X
dominan) dan tidak pada anak laki-
lakinya
-Pada ibu yang sakit (XIX) : menurunkan
sebagian pada anak perempuan dan
laki

TERPAUT Y
-Semua anak laki-laki pasti sakit
ANALISIS PEDIGREE
-Pada manusia, analisis pedigree penting untuk mempelajari penyakit keturunan.
-Analisis pedigree menggunakan pohon keluarga dan informasi mengenai individu yang
mewarisi sifat dengan tujuan:
 Mengetahui dasar genetika penurunan suatu sifat dari pola pewarisannya.
 Memprediksi risiko timbulnya penyakit pada keturunan di masa yang akan datang
dalam suatu keluarga (konseling genetika)

CONTOH 1 : MARFAN’S SYNDROME

-Marfan’s syndrome adalah kondisi di mana jaringan ikat
seseorang tidak norman dan berpengaruh pada jaringan
ikat di hati, pembuluh darah, mata, tulang, paru-paru, dll
serta dapat menyebabkan kematian
-Diekspresikan pada semua kelamin – autosom
-Diekspresikan pada setiap keturunan – dominan
-Individu norma memiliki pasangan alel mm ; penderita memiliki satu M (MM / Mm)
-Pada 1 dan 2 dikatakan heterozigot (Mm) karena tidak semua keturunan mewarisi sifat

CONTOH 2 : ALBINO
- Diekspresikan pada semua kelamin – autosom
-Diekspresikan tidak pada setiap keturunan –
resesif
-Parental heterozigot karena fenotipnya normal

CONTOH 3 : HEMOFILIA
-Terpaut kromosom X : hanya laki-laki
yang terwarisi, ayah hemofilia tidak
mewariskan sifat pada anak-anaknya
-Sifat tidak muncul di setiap generasi –
resesif
-Alel H (resesif) – hemophilia

CONTOH 4 : INCONTINENTIA PIGMENTI

-Terpaut kromosom X (dominan) : ayah penderita penyakit
akan mewariskan pada semua anak perempuan.
-Keturunan laki-laki dan perempuan memiliki presentase
yang sama untuk mewarisi sifat.
CONTOH 5 : TERPAUT KROMOSOM Y
-Jarang terjadi karena kromosom Y lebih pendek dari
kromosom X
-Secara umum hanya pada laki-laki

ANALISIS PEDIGREE DALAM KEHIDUPAN NYATA

-Beberapa hal yang perlu diperhatikan :
 Sifat dominan jarang muncul
 Sifat resesif lebih sering muncul
 Alel dapat masuk ke dalam pedigree dari 2 sumber
 Mutasi dapat terjadi (diakibatkan oleh lingkungan dan gen)

CONTOH SOAL 1

Autosom resesif

CONTOH SOAL 2

X-linked dominan

CONTOH SOAL 3

Y-linked
 Genetika

LINKAGE
-Kromosom adalah bagian dari sel yang membawa gen-gen yg selama meiosis
mengalami pemisahan secara bebas (Boveri & Sutton, 1903).
-Syarat agar gen dapat memisah secara bebas (hukum Mendel) yaitu gen harus terletak
lepas satu sama lain dalam kromosom

Gambar I menunjukkan gen-gen ( A, a, B, b )

yang terletak saling bebas satu dengan yang
lain (saling bebas)
Gambar II menunjukkan gen A yang terangkai dengan gen B pada
satu kromosom yang sama, alelnya a dan b terangkai pada
kromosom homolognya (berangkai)

PADA LALAT Drosophila

-Diketahui ada 5000 gen pada lalat Drosophila.
-Lalat ini hanya memiliki 4 pasang kromosom.
-Sehingga pada sebuah kromosom tidak hanya ada 1 gen saja, tetapi berpuluh/beratus
gen

-Berangkai / Berpaut / Linkage adalah peristiwa beberapa gen bukan alel yang terdapat
pada satu kromosom yang sama.
-Linkage group / Kelompok Berangkai adalah gen-gen bersama alel-alelnya yang
terletak pada sepasang kromosom homolog berkelompok.
-Banyaknya kelompok berangkai pada suatu individu ekuivalen dengan jumlah
kromosom haploid dari individu yang bersangkutan.
-Zea mays (n=10) terdapat pada 10 kelompok berangkai; Pisum sativum (n=7) terdapat
pada 7 kelompok berangkai; Drosophila (n=4), terdapat pada 4 kelompok berangkai,
manusia (n=23), terdapat pada 23 kelompok berangkai

KEADAAN RANGKAIAN GEN

-Rangkaian Sis (Coupling Phase) - gen dominan
terangkai dalam satu kromosom, alel-alel
resesifnya terangkai pada kromosom homolognya.
Cara menulis genotip: (AB)(ab), AB/ab, AB:ab
-Rangkaian trans (Repulsion phase) - gen dominan terangkai dengan gen resesif yang
bukan alelnya pada satu kromosom, alel resesif dari gen pertama dan alel dominan dari
gen kedua terangkai pada kromosom homolognya. Cara menulis genotip: (Ab)(aB),
Ab/aB, Ab:aB

RANGKAIAN SEMPURNA
-Jika gen-gen yang terangkai letaknya amat berdekatan satu dengan yang lain, sehingga
ketika meiosis gen-gen tersebut tidak mengalami perubahan letak, sehingga bersama-
sama menuju ke gamet.
-Contoh: pada Drosophila dikenal gen terangkai berikut:
 Cu : gen sayap normal
 cu : gen sayap keriput
 Sr : gen dada normal
 sr : gen dada bergaris
-Lalat dihibrid dengan fenotip normal memiliki 2 kemungkinan genotip: Cu Sr/cu sr
(susunan sis) atau Cu sr/cu Sr (susunan trans)

RANGKAIAN SEMPURNA SUSUNAN SIS

-Lalat jantan sayap keriput dada bergaris cu sr/cu sr dikawinkan dengan lalat betina
sayap normal homozigot Cu Sr/Cu Sr
-Karena gennya terangkai sempurna, lalat dihibrid F1 akan membentuk 2 macam gamet,
yaitu Cu Sr dan cu sr.
-Jika F1 kawin dengan sesamanya akan diperoleh lalat F2 dengan perbandingan fenotip
3 normal : 1 sayap keriput dada bergaris - menyimpang dari prinsip Mendel di mana
perkawinan dihibrid menghasilkan perbandingan fenotip 9:3:3:1

RANGKAI SEMPURNA SUSUNAN TRANS

-Lalat jantan sayap keriput dada normal homozigot (cu Sr/cu Sr), dikawinkan dengan
lalat betina sayap normal dada bergaris (Cu sr/Cu sr)
-Akan menghasilkan F1 yang normal heterozigot Cu sr/cu Sr
-Karena gametnya terangkai sempurna, maka akan membentuk 2 macam gamet yaitu
Cu sr dan cu Sr.
-F2-nya akan menghasilkan fenotip dengan perbandingan 2:1:1 (sayap dada normal,
sayap normal dada bergaris dan sayap keriput dada normal)
-Prinsip ini juga menyimpang dari Hukum Mendel.

RANGKAI TIDAK SEMPURNA

-Gen terangkai tidak sempurna biasanya letaknya tidak berdekatan, sehingga gen-gen
tsb dapat mengalami perubahan letak karena penukaran segmen kromatid pada
sepasang kromosom homolog (disebut juga dengan pindah silang/crossing over).
-Pada tanaman Pisum sativum (ercis), gen-gen terangkainya adalah:
M : gen warna ungu
m : gen warna merah
B : gen serbuk sari panjang
b : gen serbuk sari bulat
-Sehingga ercis dihibrid memiliki 2 kemungkinan genotip :
 gen terangkai sis : M B/m b (bunga ungu, serbuk sari panjang)
 gen terangkai trans : M b/m B (bunga ungu, serbuk sari panjang)

RANGKAI TAK SEMPURNA SUSUNAN CIS

-Tanaman ercis bunga merah, serbuk sari bulat (m b/m b) dikawinkan dengan tanaman
bunga ungu, serbuk sari panjang homozigot (M B/M B).
-Akan menghasilkan F1 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang heterozigot (M
B/m b).
-Jika tanaman tersebut diujisilang akan memperoleh F2:
 192 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang (MB/mb)
 23 tanaman berbunga ungu, serbuk sari bulat (Mb/mb)
 30 tanaman berbunga merah, serbuk sari panjang (mB/mb)
 182 tanaman berbunga merah, serbuk sari bulat (mb/mb)
-Hal ini karena gamet yg tidak mengalami pindah silang (gamet M B dan gamet m b)
dibentuk paling banyak, gamet yg mengalami pindah silang (M b dan gamet m B) dibentuk
paling sedikit.

UJI SILANG :
dikawinkan dengan
homozigot resesif

Contoh soal
 P = gen warna ungu
 p = gen warna merah
 L = gen tepung sari panjang
 l = gen tepung sari bulat
Ketika diujisilangkan, diperoleh keturunan:
 Ungu panjang : 0,4375
 Ungu bulat : 0,0625
 Merah panjang : 0,0625
 Merah bulat : 0,4375
Pertanyaan:
-Apakah gen tersebut terangkai? Mengapa?
-Berapa persentase rekombinasinya, jika terangkai?
-Buatlah diagram perkawinannya!

Jawaban
Ketika diujisilangkan, diperoleh keturunan:
 Ungu panjang : 0,4375 (PL)
 Ungu bulat : 0,0625 (Pl)
 Merah panjang : 0,0625 (pL)
 Merah bulat : 0,4375 (pl)
-Iya, karena perbandingan fenotipnya 1:n:n:1 - rangkai tak sempurna susunan cis
-(0,0625 + 0,0625) x 100% = 12,5%

GEN TERANGKAI TAK SEMPURNA SUSUNAN TRANS

-Tanaman ercis bunga merah, serbuk sari panjang homozigot (m B/m B) dikawinkan
dengan ercis bunga ungu, serbuk sari bulat homozigot (M b/M b) menghasilkan tanaman
F1 yaitu ercis bunga ungu, serbuk sari panjang heterozigot (M b/m B)
-Jika F1 diujisilang, akan menghasilkan F2 dengan hasil berikut:
 14 ercis bunga ungu, serbuk sari panjang
 178 ercis bunga ungu, serbuk sari bulat
 160 ercis bunga merah, serbuk sari panjang
 18 ercis bunga merah, serbuk sari bulat
-Hasil perbandingannya adalah 1 : n : n : 1.
-Prosentase rekombinasi = (14+18)/370 x 100% = 8,65%
Contoh soal
 A = gen rambut hitam
 B = gen rambut pendek
 a = gen rambut putih
 b = gen rambut panjang
Ketika diujisilangkan, diperoleh keturunan:
 Hitam pendek : 13
 Hitam panjang : 38
 Putih pendek : 40
 Putih panjang : 9
Pertanyaan:
-Apakah gen tersebut terangkai? Mengapa?
-Berapa persentase rekombinasinya, jika terangkai?
-Buatlah diagram perkawinannya!

Jawaban
 Hitam pendek : 13 (AB)
 Hitam panjang : 38 (Ab)
 Putih pendek : 40 (aB)
 Putih panjang : 9 (ab)
-
- (13+9)/100 X 100% = 21%
CROSSING OVER / PINDAH SILANG
-Pindah silang adalah penukaran segmen dari kromatid bukan kakak beradik (non-
sister cromatids) dari sepasang kromosom homolog, terjadi pada rangkaian tak
sempurna
-Pindah silang terjadi pada gametogenesis pada tumbuhan, hewan dan manusia.
-Pindah silang dibedakan menjadi 2 : pindah silang tunggal dan pindah silang ganda

PINDAH SILANG TUNGGAL

-Terbentuk 4 macam gamet.
-2 gamet memiliki gen yg sama persis dengan induknya.
-2 gamet merupakan tipe rekombinan.
-Jumlah gamet tipe parental dibentuk lebih banyak daripada gamet tipe rekombinasi.
-Proses :

PINDAH SILANG GANDA

-Pindah silang yang terjadi pada 2 tempat
-Dalam bahasa Inggris disebut ‘double crossing over’
-Jika berlangsung dalam 2 buah gen yang terangkai, tidak akan tampak pada fenotip -
gamet yg dibentuk hanya tipe parental saja / rekombinan saja / tipe parental dan
rekombinan dari pindah silang tunggal.
-Jika di antara gen A dan B masih ada gen C, terjadinya pindah silang ganda antara gen
A dan gen B akan tampak

FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PINDAH SILANG

-Temperatur
-Umur
-Zat kimia
-Penyinaran dengan sinar X
-Jarak antara gen-gen yang terangkai - makin jauh, probabilitas makin besar
-Jenis kelamin - lalat Drosophila jantan dan ulat sutera betina Bombix mori tidak
mengalami pindah silang.

PINDAH SILANG GANDA PADA GEN A DAN B

PINDAH SILANG GANDA PADA 3 BUAH GEN TERANGKAI

TIDAK TERJADI PINDAH SILANG PADA Drosophila JANTAN

 P = mata merah (normal)
 p = mata ungu (mutan)
 V = sayap panjang (normal)
 v = sayap kisut (mutan)
Lalat F1 betina dikawinkan dengan lalat jantan resesif homozigot dan menghasilkan F2
sebagai berikut:
 382 lalat mata merah sayap normal
 16 lalat mata merah sayap kisut
  22 lalat mata ungu sayap normal
 353 lalat mata ungu sayap kisut
Lalat F1 jantan dikawinkan dengan lalat betina resesif homozigot dan menghasilkan F2
sebagai berikut:
 74 lalat mata merah sayap normal
 72 lalat mata ungu sayap kisut

NILAI PINDAH SILANG (NPS)

-Nilai pindah silang (NPS) adalah angka yang menunjukkan besarnya persentase
kombinasi baru yang dihasilkan, akibat pindah silang:
-NPS = (16+22)/773 x 100% = 4,9%
-Artinya, kekuatan pindah silang antara gen-gen yang terangkai = 4,9% dan banyaknya
tipe parental 100%-4,9% = 95,1%
-NPS tidak akan lebih dari 50% karena:
 Hanya 2 dari 4 kromatid yang mengalami pindah silang
 Pindah silang ganda akan mengurangi banyaknya tipe rekombinasi yang dihasilkan

PETA KROMOSOM
-Peta kromosom adalah gambar/ skema kromosom yg dinyatakan sbg satu garis lurus
yg memperlihatkan lokus setiap gen pada kromosom tersebut.
-Sentromer dianggap sebagai pangkal, diberi tanda 0 (nol).
-Pada lokus setiap gen diberi angka yg menunjukkan jarak antar gen tersebut dengan
sentromer/ jarak antara satu gen dg gen yg lain.
-Jarak diberi ukuran unit, 1 unit = 1% pindah silang.
-Misal : pada lokus gen p tertulis angka 6,2 - artinya jarak antara sentromer ke gen p
adalah 6,2 unit, dan seterusnya
  Jarak antara p dan q disebut jarak peta
 Peta kromosom yang tidak menunjukkan letak
sentromer disebut peta relatif

PETA KROMOSOM DENGAN GEN RANGKAP TIGA

-Lalat Drosophila betina homozigot dikawinkan dengan gen resesif cu (sayap berlekuk),
sr (tubuh bergaris) dan e (tubuh hitam) dengan wild type homozigot.
-Lalat F1 betina diujisilang (dengan jantan resesif) - menghasilkan F2

CARA MEMBUAT PETA KROMOSOM

-Tentukan genotip parental - genotip yg menghasilkan jumlah keturunan terbanyak
-Tentukan genotip rekombinan oleh pindah silang ganda - genotip yang menghasilkan
jumlah keturunan paling sedikit
-Tetapkan urutan letak gen, cocokkan! dalam kasus Drosophila - tipe parental (Cu Sr
E/cu sr e) dan tipe rekombinan (Cu sr E/cu Sr e) - yg tidak sama adalah sr, diletakkan
di tengah dan urutannya sudah benar : cu sr e atau e sr cu
-Cari jarak peta antar gen - pindah silang (ps) antara cu dan sr menghasilkan beberapa
kelas fenotip yang jumlahnya: 107+97+1+2 = 207
 PS = 207/1926x100% = 10,75%
 antara sr dan e jumlahnya 86 + 94+ 1+ 2 = 183
 PS = 183/1926 = 9,5%
CONTOH KASUS I
Pada sweet pea (Lathyrus odoratus) ditentukan gen-gen sebagai berikut:
R : bunga berwana biru
r : bunga berwarna merah
K : biji bulat
k : biji kisut
Setelah dilakukan testcross, dihasilkan keturunan berikut:
 Biru bulat (RK/rk) : 192 Buat tau cis/trans liat hasil uji
 Merah kisut (rk/rk) : 182 silang – hasil parental jika RK/rk
 Biru kisut (Rk/rk) : 23 dan rk/rk maka cis ; hasil parental
 Merah bulat (rK/rk) : 30 Rk/rk dan rK/rk maka trans

PERTANYAAN
 Tentukan genotip para tetuanya!
 Tentukan genotip F1-nya!
 Apakah terjadi peristiwa berangkai? Jika ya, termasuk yang mana?
 Berapa persentase genotip rekombinannya?
 Tentukan jarak antara gen r dan k!

JAWABAN
CONTOH KASUS II
Pada Zea mays terdapat gen-gen sebagai berikut:
 Bm = tulang daun hijau (normal)  pr = biji warna merah
 bm = tulang daun coklat (mengandung  V = daun warna hijau (normal)
antosianin)  v = daun warna hijau pucat
 Pr = biji warna kuning (normal)
Uji silang trihibrid (♀ Bm Pr V/bm pr v) dan (♂ bm pr v/bm pr v) akan menghasilkan:
 Bm pr v 57 tanaman  bm Pr v 2 tanaman
 bm pr v 434 tanaman  Bm Pr v 1 tanaman
 bm Pr V 60 tanaman  Bm pr V 3 tanaman
 Bm Pr V 441 tanaman  bm pr V 2 tanaman
PERTANYAAN
 Tentukan genotip tipe parentalnya!
 Tentukan genotip tipe rekombinan dari gen yang mengalami pindah silang ganda!
 Tentukan urutan letak gen yang benar!
 Tentukan nilai pindah silangnya dan gambarkan peta kromosomnya!

JAWABAN

Rekombinan liat yang ada

2 gen besar kecil kek Bm
Pr v sama bm pr V bukan
sama bm Pr v
 Genetika

PENDAHULUAN
-Fenotip dari organisme :
 Dipengaruhi perubahan skala kecil yang terjadi pada suatu gen
 Dipengaruhi perubahan skala besar pada kromosom
-Rusaknya kromosom – dapat menyebabkan keguguran dan ketidaknormalan saat lahir
 Gangguan fisik dan kimia
 Eror pada meiosis
-Tanaman lebih bisa menoleransi kecacatan genetis daripada hewan – malah dapat
menguntungkan menjadi lebih besar poliploidi

PERUBAHAN PADA JUMLAH KROMOSOM

-NONDISJUNCTION/GAGAL BERPISAH
 anggota dari pasangan kromosom homolog tidak
berpisah dengan benar selama meiosis I
 sister kromatid gagal berpisah selama meiosis II.
 Hasil yang lebih banyak kerusakan terjadi pada
meiosis I

-ANEUPLOIDI
 kondisi dimana gamet cacat bergabung dengan gamet normal pada suatu fertilisasi
dan menghasilkan zigot yang mengandung kromosom tidak normal
1. MONOSOMIK
 fertilisasi yang melibatkan sebuah gamet yang tidak memiliki salinan
kromosomnya (n-1) bertemu dengan gamet normal (n) mengakibatkan
hilangnya sebuah kromosom pada zigot (2n-1)
2. TRISOMIK
 fertilisasi yang melibatkan sebuah gamet yang kelebihan satu kromosom (n+1)
bertemu dengan gamet normal (n) mengkakibatkan jumlah kromosom
berjumlah rangkap 3 di dalam zigot (2n+1)

-NONDISJUNCTION PADA MITOSIS

Jika terjadi pada masa perkembangan embrio awal – kondisi aneuploid diteruskan oleh
mitosis ke banyak sel dan efeknya sangat besar pada organisme tersebut
POLIPLOIDI
-Beberapa organisme memiliki lebih dari 2 set kromosom di dalam semua sel
somatiknya.
-Poliploidi bisa :
 Triploid (3n)
 Tertraploid (4n)
-Sel triploid bisa terjadi dari fertilisasi sebuah sel telur diploid abnormal yang dihasilkan
dari peristiwa nondisjuction pada semua kromosomnya
-Sel tetraploid merupakan hasil dari kegagalan zigot 2n untuk membelah setelah
mereplikasi semua kromosomnya
-Poliploidi lazim ditemukan pada tanaman :
 Musa paradisiaca - 3n
 Triticum spp. - 6n
 Fragaria sp. - 8n

PERUBAHAN PADA STRUKTUR KROMOSOM

-Disebabkan eror pada meiosis atau radiasi
-DELESI (PENGURANGAN/PENGHILANGAN) DAN DUPLIKASI (PENGGANDAAN)
-Terjadi selama meiosis
-Pada saat pindah silang non-sister
kromatid saling bertukar segmen DNA
dimana salah satu kromatid memberi
lebih banyak gen daripada yang
diterima
-Produk adalah hasil pindah silang
yang tidak setara (satu kromosom
dengan delesi, satu kromosom dengan
duplikasi)

-TRANSLOKASI (MEMINDAHKAN SUATU SEGMEN KROMOSOM KE KROMOSOM

NONHOMOLOGNYA) DAN INVERSI (PERUBAHAN URUTAN KROMOSOM)
 -Translokasi resiprok - segmen
dipertukarkan antara kromosom
nonhomolog)
-Inversi - keseimbangan gen tidak
normal (tidak urut)
-Translokasi dan inversi dapat
mengubah fenotip karena ekspresi gen
dipengaruhi oleh lokasinya di antara
gen-gen tetangga memberikan efek
merusak

KELAINAN MANUSIA AKIBAT PERUBAHAN KROMOSOM

-Sebagian besar zigot aneuploidi sangat merusak perkembangan dan gugur sebelum
dilahirkan
-Beberapa zigot aneuploidi akan mengacaukan keseimbangan genetik secara lebih
ringan dan individu pengidap aneuploidi dapat bertahan hidup disebut ‘memiliki sindrom’

SINDROM DOWN (TRISOMI 21)

-Mempengaruhi 1 dari setiap 700 anak yang lahir di AS.
-Disebabkan kromosom 21 ekstra, sehingga total 47 kromosom
-Ciri: wajah khas, tubuh pendek, cacat jantung, rentan infeksi pernafasan, retardasi
mental, rentan leukimia dan alzheimer

ANEUPLOIDI KROMOSOM SEKS

-Aneuploidi pada kromosom seks - tidak terlalu mengganggu keseimbangan genetik
 Kromosom Y membawa gen dalam jumlah relatif sedikit
 Salinan kromosom X terinaktifasi sebagai badan Barr dalam sel somatik

SINDROM KNIFELTER
-Ekstra X pada laki-laki - XXY (1 diantara 2000 kelahiran)
-Testis lebih kecil dan steril
-Pembesaran payudara dan ciri tubuh perempuan
-Intelegensia di bawah normal

LELAKI Y EKSTRA (YYY)

-Lebih tinggi daripada rata-rata orang normal

WANITA TRISOMI (XXX)

-Terjadi pada setiap 1000 kelahiran
-Tidak bisa dibedakan dari perempuan XX kecuali melalui kariotipe

SINDROM TURNER (MONOSOMI X)

-XO
-Terjadi pada 1 dari setiap 5000 kelahiran
-Satu-satunya monosomi yang dapat bertahan hidup
-Perempuan mandul karena organ kelamin tidak berkembang
-Intelegensia normal

KELAINAN KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

DELESI PADA KROMOSOM 5 (CRI DU CHAT – TANGISAN KUCING)
-Keterbelakangan mental (kepala kecil, wajah tidak umum, suara tangisan mirip kucing
marah)
-Biasanya meninggal saat bayi/balita

KANKER
LEUKIMIA MIELOGEN KRONIK
-Translokasi resiprok selama mitosis pada
sel-sel yang akan menjadi sel darah putih