DAFTAR ISI

Halaman Judul..................................................................................................

Daftar Isi...........................................................................................................

iii

BAB I PENDAHULUAN
A Latar Belakang Masalah..........................................................................
B Rumusan Masalah...................................................................................
C Tujuan......................................................................................................

1
2
2

BAB II PEMBAHASAN
A Pengertian alel ganda serta bagaimana perhitungan frekuensi alel ganda
B Contoh-contoh alel ganda pada manusia, hewan dan tumbuhan............
C Sistem golongan darah............................................................................
D Peranan faktor Rh dalam dunia kesehatan..............................................

3
4
6
9

BAB III PENUTUP

Kesimpulan...........................................................................................

12

DAFTAR PUSTAKA

BAB I
PENDAHULUAN
A LATAR BELAKANG
Bila seorang pengajar mengatakan kata alel, yang terbayang dibenak kita
adalah sepasang gen yang terdiri dari dua anggota yang masing-masing terletak pada
lokus (tempat) yang sama dalam pasangan kromosom yang homolog.
Belum banyak yang mengetahui bahwa dalam alel itu ada yang disebut sebagai
alel ganda beserta contoh dan komponen-komponen yang terdapat didalamnya.
Contoh sederhananya adalah darah yang memberikan peranan amat penting untuk
kehidupan suatu organisme.
Pada tumbuhan, hewan dan manusia dikenal beberapa sifat keturunan yang
ditentukan oleh suatu seri alel ganda. Golongan darah ABO yang ditemukan oleh
Landsteiner pada tahun 1900 dan faktor Rh yang ditemukan oleh Landsteiner
bersama Weiner pada tahun 1942 juga ditentukan alel ganda. Untuk golongan darah
tipe ABO misalnya, dikenal alel ganda IAIB dan I, harus dipahami tentang pengertian
tentang antigen, zat anti (antibodi) dan aglutinasi.
Masyarakat luas sudah tidak asing lagi dengan kata golongan darah atau
transfusi darah atau bahkan tak heran dengan berbagai variasi warna bulu pada
kelinci. Namun pengetahuan mereka hanya sebatas itu tanpa mengetahui apa
hubungannya dengan alel ganda yang terdapat pada gen.
Gen ganda adalah suatu seri gen yang menentukan pewarisan secara
kuantitatif. Beberapa sifat pada manusia, hewan maupun tumbuhan seringkali
ditentukan oleh adanya gen ganda. Misalnya tinggi badan, pigmentasi kulit, panjang
tongkol jagung dan sebagainya.
Alel ganda bukan hanya sebatas ada pada manusia melainkan pada hewan dan
tumbuhan pun alel ganda itu ada. Tetapi ada perbedaan antara alel ganda pada
manusia, hewan, dan tumbuhan. Maka dari itu, penting bagi kami untuk menyusun
makalah ini mengenai alel ganda.

B RUMUSAN MASALAH
1 Apa yang dimaksud dengan alel ganda serta bagaimana perhitungan frekuensi alel
2
3
4

ganda?
Apa contoh-contoh alel ganda pada manusia, hewan dan tumbuhan?
Bagaimana sistem golongan darah?
Bagaimana peranan faktor Rh dalam dunia kesehatan?

C TUJUAN
1 Untuk mengetahui pengertian alel ganda serta perhitungan frekuensi alel ganda.
2 Untuk mengetahui contoh-contoh alel ganda pada manusia, hewan dan tumbuhan.
3 Untuk mengetahui sistem golongan darah.
4 Untuk mengetahui peranan faktor Rh dalam dunia kesehatan.

BAB II
PEMBAHASAN
A ALEL GANDA DAN PERHITUNGAN FREKUENSI ALEL GANDA
Menurut letaknya, gen yang terletak pada kromosom disebut kromogen dan
gen yang terletak pada plasma sel disebut plasma gen. Alel adalah gen-gen yang
terletak pada lokus yang sama dalam kromosom homolog. Bila dilihat dari pengaruh
gen pada fenotif, alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh
berlawanan. Jadi, alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama serta
memiliki

tugas

yang

sama

atau

hampir

sama.

Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai simbol-simbol yang

sama, misalnya BB, MM. Genotif heterozigot pasangan kedua alel mempunyai
simbol yang tidak sama misalnya Bb, Mm. Namun Bm dan bM bukan alel.
Alel ganda adalah bila dalam satu lokus pada sebuah kromosom ditempati oleh
beberapa (lebih dari satu pasang alel) atau suatu seri alel. Meskipun demikian, pada
individu diploid (individu yang tiap kromosomnya terdiri atas sepasang kromosom
homolog) banyaknya alel yang ada pada suatu lokus, yang muncul hanya sepasang.
Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan macam
genotif individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut :
Banyaknya macam genotipe = 1/2n ( n + 1 )
n = banyaknya anggota alel ganda
Banyaknya macam genotif Perhitungan frekuensi alel ganda dapat dihitung dengan
cara:
1. Persamaan ( p + a ) = 1 hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus
dalam autosom. Apabila lebih banyak alel yang ikut mengambil peranan, maka
dalam persamaan harus digunakan lebih banyak simbol.
2. Berdasarkan hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk golongan darah sistem
ABO, rumusnya adalah:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

Frekuensi golongan darah A = p2 + 2pr

Frekuensi golongan darah B = q2 + 2qr
Frekuensi golongan darah AB = 2pq
Frekuensi golongan darah O = r2
Sehingga nilai :
r = jumlah golongan darah O
total
B CONTOH-CONTOH ALEL GANDA PADA MANUSIA, HEWAN DAN
TUMBUHAN
1 Alel Ganda pada Manusia
Alel ganda pada manusia dijumpai, misalnya pada golongan darah ABO dan Rh.
Golongan darah sistem ABO :
a. Dipengaruhi oleh alel IO, IA, dan IB.
b. IO resesif terhadap IA dan IB.
c. IA dan IB saling kodominan, tidak saling mengalahkan.
d. Interaksi ketiga alel tersebut menghasilkan 4 variasi fenotip golongan darah,
yaitu A, B, AB dan O.
e. Orang dengan alel IA dapat membentuk aglutinogen atau antigen yang disebut
antigen-A pada permukaan eritrosit dan membentuk antibodi atau aglutinin
atau anti-B dalam serum atau plasma darah.
f. Orang dengan alel IB dapat membentuk antigen-B dalam eritrosit, dan zat antiA dalam serum darah.
g. Golongan darah A memiliki antigen-A
h. Golongan darah B memiliki antigen-B
i. Golongan darah AB memiliki antigen-A dan antigen-B
j. Golongan darah O tidak memiliki antigen

Alel ganda pada Hewan (Kelinci)

Pada kelinci terdapat alel ganda yang mengatur warna bulu. Alel ganda ini
mempunyai empat anggota, yaitu c+, cch, ch, dan c, masing-masing untuk tipe
liar, cincila, himalayan, dan albino. Tipe liar, atau sering disebut juga agouti,
ditandai oleh pigmentasi penuh; cincila ditandai oleh warna bulu kelabu keperakperakan; himalayan berwarna putih dengan ujung hitam, terutama pada anggota
badan. Urutan dominansi keempat alel tersebut adalah c+ > cch > ch > c dengan
sifat dominansi penuh. Sebagai contoh, genotipe heterozigot cchc, akan
mempunyai bulu tipe cincila.

Alel Ganda pada Tanaman/Tumbuhan

Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam
mempengaruhi sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh
alel s, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility).
Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel s pada garis besarnya berupa kegagalan
pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adanya semacam reaksi
antigen-antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil. Sebagai contoh sebagai
berikut :
s1 s2 s1s2 s2s3
s1s2 s1s2 s2s3

C SISTEM GOLONGAN DARAH

Sistem golongan darah ABO pada manusia
Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alel yang
diwariskan dari orang tuanya tetapi dalam populasi keseluruhan terdapat tiga alel
yang berbeda, yaitu IA,IB, dan IO. Alel IA dan IB masing-masing mengendalikan
pembentukan antigen A dan antigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen.
Antigen atau aglutinogen adalah glikoprotein yang tedapat pada membran sel-sel
darah merah. Perbedaan antara antigen A dan antigen B hanya pada residu gulanya,
yaitu masing-masing asetil galaktosianin dan galaktosa.
Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi karena
terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima sebagai reaksi terhadap
antigen darah donor. Antibodi yang terbentuk dalam serum adalah anti-A pada
golongan darah B, anti-B pada golongan darah A dan terbentuk keduanya pada
golongan darah O atau tidak terbntuk antibodi pada golongan darah AB. Anti-A
menggumpalkan antigen A dan anti-B menggumpalkan antigen B. Oleh karena itu
golongan darah AB disebut Resipien Universal dan golongan darah O disebut Donor
Universal.
Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dan keduanya bersifat
dominan terhadap alel IO. Genotipe pada sistem golongan darah ABO serta antigen
dan antibodinya.
Golongan Darah

Genotip

Antigen Dalam Sel

Antibodi Dalam

A
B
AB
O

[A]A,[A]O
[B]B, [B]O
[A]B
[O]O

Darah Merah
Antigen A
Antigen B
Antigen A
Antigen B

Serum
Anti-B
Anti-A
Tidak Ada
Anti-A, Anti-B

Dari table diatas dapat diketahui :

Gen IA dominan terhadap IO
Gen IB dominan terhadap IO
Gen IO bersifat resesif
Apabila gen IA dan IB bersama, gen dalam keadaan heterozigot, maka akan
memunculkan golongan darah AB.
Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara
memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida
di dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu
karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum
darah. tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi
yang dimilikinya sendiri.
Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigenantibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit
tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari.
Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah
Golongan darah

Antigen Dalam

Antibodi

Eritrosit yang

Golongan

A
B
AB

eritrosit
A
B
A dan B

Dalam Serum
Anti B
Anti A
-

Digumpalkan
B dan AB
A dan B
-

Darah Donor
A dan O
B dan O
A, B, AB dan

Anti A dan B

A, B dan AB

O
O

Golongan Darah Manusia Dengan Sistem MN

Pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigenantibodi. Kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi
dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN, yang bersifat kodominan.
Terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masingmasing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N
(ININ).
Genotipe

Fenotipe

Anti M

Anti N

MM
I I

MN
I I

MN

NN
I I

Berbeda dengan golongan darah system ABO, golongan darah Sistem MN :

Serum atau plasma darah orang tidak mengandung ant-M dan anti-N. Berhubung
dengan itu golongan darah system MN tidak penting untuk keperluan transfuse
darah karena tidak ada bahaya penggumpalan darah. Landsteiner dan P.
Levine menyatakan bahwa kedua antigen M dan N ditentukan oleh sebuah gen yang
memiliki 2 alel.
Golongan Darah Tipe Rh
Diperkenalkan oleh Karl Laindsteiner pada tahun 1940 yang melakukan
penelitian pada monyet rhesus (Macaca mulatta). Pada mulanya Landsteiner
menyimpulkan bahwa penurunan golongan darah ini dipengaruhi oleh satu gen yang
terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. Dikenal 2 macam
golongan darah yaitu Rh+ dan Rh-. Rh+ memiliki antigen Rh pada permukaan
eritrositnya. Genotipe RR dan Rr. Rh-tidak memiliki antigen Rh. Genotipe rr.
Penelitian oleh Wiener mengemukakan bahwa golongan darah Rh ditentukan
oleh satu seri alel ganda, yang terdiri dari 8 alel, yaitu :

Rh+ alelnya R , R , R , dan R. Rh-alelnya r , r, r, dan r

Berdasarkan ada tidaknya antigen-Rh, maka golongan darah manusia dibedakan
atas dua kelompok, yaitu :
1

Orang Rh-positif (Rh+), berarti darahnya memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan

dengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan eritrosit pada waktu dilakukan

tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).

Orang Rh-negatif (Rh-), berarti darahnya tidak memiliki antigen-Rh yang
ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak terjadi penggumpalan saat
dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).

Perkawinan
Perkawinan inkompatibel (tidak sesuai) ialah perkawinan yang mengakibatkan
zat anti dari serum darah ibu bertemu dengan antigen dari eritrosit darah fetus dalam
kandungan. Perkawinan kompatibel (sesuai) ialah perkawinan yang mengakibatkan
zat anti dari serum darah ibu tidak bertemu dengan antigen dari eritrosit darah fetus
dalam kandungan.
Eritroblastosisfetalis adalah Suatu kelainan pada bayi yang disebabkan karena
perkawinan yang inkompatibel. Terjadi pada perkawinan antara ayah Rh+ dengan ibu
Rh-. Bayi (fetus) bergolongan darah Rh+ yang memiliki antigen-Rh. Darah fetus
akan mengalir ke tubuh ibu melalui plasenta dengan membawa antigen-Rh. Serum
dan plasma darah ibu distimulir untuk membentuk anti-Rh, sehingga darah yang
mengalir ke fetus telah mengandung anti-Rh. Eritrosit fetus akan diselimuti oleh antiRh sehingga rusak (hemolisis) dan bayi menderita anemia.
Jika ibu hamil untuk pertama kalinya, maka anti-Rh yang terbentuk masih
sedikit, sehingga bayi masih dapat hidup. Namun untuk kehamilan kedua dan
seterusnya, jika fetus yang dikandung kembali memiliki golongan darah Rh+, maka
serum dan plasma darah ibu akan memproduksi lebih banyak anti-Rh. Hal ini
mengakibatkan terjadinya hemolisis yang lebih besar pada fetus sehingga fetus
biasanya tidak selamat (meninggal dalam kandungan).
D PERANAN FAKTOR Rh DALAM DUNIA KESEHATAN

Faktor Rh dalam darah seseorang mempunyai arti penting dalam kesehatan.

Orang yang serum dan plasma darahnya tidak mempunyai anti-Rh dapat distimulir
(dipacu) untuk membentuk anti-Rh. Pembentukan anti-Rh ini dapat melalui jalan:
1

Transfusi Darah. Contoh kasus ini misalnya pada seorang perempuan Rh- yang
kerena sesuatu hal harus ditolong dengan transfusi darah. Darah donor kebetulan
Rh+, berarti mengandung antigen-Rh. Antigen-Rh ini akan dipandang sebagai
protein asing, sehingga perempuan itu akan distimulir membentuk anti-Rh.
Serum darah perempuan yang semula bersih dari anti-Rh akan
mengandung anti-Rh. Anti-Rh akan terus bertambah jika transfusi dilakukan
lebih dari sekali.
Anti-Rh akan membuat darah yang mengandung antigen-Rh menjadi
menggumpal sehingga perempuan Rh- tersebut tidak bisa menerima darah dari
orangRh+. Orang Rh- harus selalu ditransfusi dengan darah Rh-. Seseorang yang
akan melakukan transfuse, sebaiknya selain memeriksa golongan darah dengan
sistem ABO juga harus memeriksakan faktor Rhnya.

Perkawinan. Kasus ini bisa terjadi misalnya seorang perempuan Rh- (genotip
rr) menikah dengan laki-laki Rh+ (bergenotip homozigotik RR) dan perempuan
tersebut hamil. Janin dari pasangan ini tentunya akan bergolongan darah Rh+
(genotip Rr) yang diwarisi dari ayahnya. Sebagian kecil darah janin yang
mengandung antigen-Rh tersebut akan menembus plasenta dan masuk kedalam
tubuh ibunya. Serum dan plasma darah ibu distimulir untuk membentuk anti-Rh,
sehingga darah ibu yang mengalir kembali ke janin mengandung anti-Rh.
Anti-Rh ini akan merusak sel darah merah janin yang mengandung
antigen-Rh, sehingga janin akan mengalami hemolisis eritrosit. Hemolisis
eritrosit akan menghasilkan bilirubin indirek yang bersifat tidak larut air, tetapi
larut lemak dan tentunya akan meningkatkan kadar bilirubin darah janin.
Peningkatan ini dapat menyebabkan ikterus patologis yaitu suatu
keadaan dimana kadar bilirubin dalam darah mencapai suatu nilai yang
mempunyai potensi menimbulkan Kern ikterus, bila tidak segera ditangani.
Kern ikterus menyebabkan suatu kerusakan otak akibat perlengketan
bilirubin indirek pada otak terutama pada korpus striatum, talamus, nukleus sub
talamus, hipokampus, dan nukleus pada dasar ventrikulus IV. Bayi yang
mengalami kern ikterus biasanya mengalami kuning disekujur tubuhnya.

Ada 2 kemungkinan bagi janin yang mengalami ketidakcocokan Rh ini,

yaitu: Bayi pertama bisa selamat karena anti-Rh yang dibentuk oleh ibu itu
masih sedikit, sedangkan bayi pada kehamilan kedua bisa meninggal, jika
mengalami anemia berat. Penyakit seperti ini dikenal dengan nama
eritoblastosisfetalis.
Hemolytic Disease of the Newborn (HDN)
Rangkaian kejadian yang dialami bayi tersebut, pada tahun 1941, ditulis
oleh Levine dkk dalam suatu laporan lengkap tentang etiologi dari HDN. Dalam
tulisannya dijelaskan bahwa hemolisis pada kasus HDN disebabkan antibodi ibu
terhadap sel darah merah janin. Antibodi ini menembus plasenta kemudian
berikatan dengan sel darah merah janin, menimbulkan respon imun berikutnya,
yang berakibat HDN.
Dari berbagai studi termasuk studi literatur didapatkan bahwa antibodi
pada HDN adalah antibodi yang dilaporkan oleh Landsteiner dan Weiner (yaitu
anti-Rhesus).
Dengan demikian nampaklah benang merah bahwa HDN adalah suatu
kondisi patologik yang didasari oleh reaksi antigen-antibodi. Antibodi yang
berperanan disebut anti-Rhesus, dan antigennya disebut dengan antigen Rhesus.
Sel darah merah janin mempunyai antigen Rhesus, sedangkan sel darah
merah ibu tidak mempunyai antigen Rhesus, sehingga antigen Rhesus
merupakan benda asing bagi ibu. Antigen Rhesus ini merangsang sistem imun
ibu untuk membentuk anti-Rhesus,

BAB III
PENUTUP
KESIMPULAN
Berdasarkan pembahasan diatas dapat ditarik kesimpulan sebagai berikut :
1

Alel ganda adalah bila dalam satu lokus pada sebuah kromosom ditempati oleh

beberapa (lebih dari satu pasang alel) atau suatu seri alel.
Persamaan (p+a) = 1 hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus dalam
autosom. Berdasarkan hukum kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk golongan

darah sistem ABO, rumusnya adalah: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

3. Alel ganda terdapat pada manusia, hewan dan tumbuhan. Pada manusia golongan
darah ABO dan Rh. Golongan darah sistem ABO yaitu Dipengaruhi oleh alel IO,
IA, dan IB. Pada hewan adalah alel ganda pada kelinci mengatur warna bulu dan
pada tanaman contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan
dalam mempengaruhi sterilitas.
4. Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alel yang diwariskan
dari orang tuanya tetapi dalam populasi keseluruhan terdapat tiga alel yang berbeda,
yaitu IA,IB, dan IO.
5

Golongan darah system MN adalah Pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan

berdasarkan atas reaksi antigen-antibodi.

Golongan Darah Tipe Rh Diperkenalkan oleh Karl Laindsteiner pada tahun 1940
yang melakukan penelitian pada monyet rhesus (Macaca mulatta) dengan Alel
dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan
terhadap r. Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh+ dan Rh-.

Perkawinan pada golongan darah dibedakan menjadi 2 yaitu Perkawinan

inkompatibel (tidak sesuai) dan Perkawinan kompatibel (sesuai).

Faktor Rh dalam darah seseorang mempunyai arti penting dalam kesehatan. Orang
yang serum dan plasma darahnya tidak mempunyai anti-Rh dapat distimulir (dipacu)
untuk membentuk anti-Rh. Pembentukan anti-Rh ini dapat melalui jalan:
Transfusi Darah dan perkawinan.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G., 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Erlangga.
Jakarta.
Kimball, J.W., Tjitrosomo, S.S., Sugiri, N., 1983.Biologi Jilid 1 Edisi Kelima.Erlangga. Jakarta.
Suryo, H. 1984.Genetika Manusia. Gadja Mada University Press. Yogyakarta.