Cara
penurunan seks seperti ini biasa disebut sebagai metode XO, simbol O
menyatakan tidak adanya kromosom yang analog dengan Y pada sistem XY.
b. Betina heterogamet
Metode penentuan seks ini ditemukan pada golongan hewan yang
secara komparatif besar, termasuk kupu-kupu, gegat, kepik air, ulat sutra dan
pada beberapa burung dan ikan. Adanya satu-X dan dua-X pada spesiesspesies ini berturut-turut menentukan sifat betina dan sifat jantan. Hewan
betina beberapa spesies (misalnya ayam domestik) mempunyai kromosom
yang mirip dengan kromosom Y pada manusia. Kromosomnya diberikan
lambang Z dan W berturut-turut untuk menggantikan X dan Y.
Metode ZO pada penentuan seks
c. Tipe Ploidi
Beberapa serangga dapat melakukan partenogenesis, artinya dari sel
telur dapat terbentuk makhluk baru tanpa didahului oleh pembuahan oleh
spermatozoa.
Contohnya lebah madu (Apis sp.)
Jelaslah bahwa penentuan jenis kelamin pada lebah madu tidak dipengaruhi
oleh kromosom kelamin pada makhluk lainnya, melainkan oleh sifat ploidi
dari makhluknya. Lebah yang diploid (2n) adalah betina, sedangkan yang
haploid (n) adalah jantan.
Determinasi Seks pada Drosophila
Sejak awal abad ini lalat Drosophila banyak digunakan dalam penelitian
Genetika karena lalat ini memiliki beberapa keuntungan, yaitu:
a. Mudah dipelihara pada media makanan yang sederhana.
b. Mempunyai siklus hidup pendek (kira-kira 2 minggu), sehingga dalam 1 tahun
dapat diperoleh 25 generasi.
c. Memiliki tanda-tanda kelamin sekunder yang mudah dibedakan. Lalat betina
lebih besar daripada yang jantan, ujung abdomen meruncing dan pada
abdomen terdapat garis-garis hitam melintang. Lalat jantan lebih kecil, ujung
abdomen tumpul berwarna kehitam-hitaman dan pada abdomen terdapat
sedikit garis-garis hitam melintang. Ekstremitas (kaki) depan dari lalt jantan
memilki sisir kelamin (sex comb), tapi lalat betina tidak memilikinya.
d. Hanya mempunyai 8 kromosom saja, sehingga mudah menghitungnya.
Delapan buah kromosom yang terdapat di dalam inti sel itu dibedakan atas:
-
Enam buah kromosom (atau tiga pasang) yang pada lalat betina maupun
jantan bentuknya sama dan karena itu disebut autosom (kromosom tubuh),
disingkat A.
Dalam keadaan normal, lalat betina membentuk satu mavcam sel telur
haploid (AX). Lalat jantan membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu yang
membawa kromosom-X (AX) dan yang membawa kromosom-Y (AY). Apabila
spermatozoa pembawa kromosom-X membuahi ovum (AX) terjadilah anak lalat
betina (AAXX), sedangkan bila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi
ovum terjadilah anak lalat jantan (AAXY). Kadang-kadang di waktu meiosis
selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak memisah
diri, melainkan tetap berkumpul. Peristiwa tidak memisahnya sepasang kromosom
selama pembelahan sel dinamakan gagal memisah (nondisjunction) itu
berlangsung selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam ovum, yaitu sebuah
ovum yang memiliki dua kromosom-X dan sebuah ovum lainnya yang hanya
mengandung autosom saja tanpa kromosom-X.
Adanya nondisjunction ini tentu saja mengakibatkan terjadinya berbagai
macam kelainan dalam keturunan, yaitu:
mengandung
sepasang kromosom-X yang saling melekat pada salah satu ujungnya dan
ditambah dengan adanya kromosom Y. Berhubung dengan itu lalat Drosophila
dengan attached-X chromosomes mempunyai formula AAXXY.
Teori Keseimbangan Tentang Seks
Setelah mengetahui adanya berbagai macam kelainan kromosom yang
berpengaruh pada fenotip lalat Drosophila, maka Bridges mengambil kesimpulan
sebagai berikut:
1. Seks lalat Drosophila tidak semata-mata tergantung dari hadirnya kromosomX dan kromosom-Y, melainkan lebih tepat kalau dikatakan ditentukan oleh
indeks kelamin, yaitu perbandingan antara banyaknya kromosom-X terhadap
benyaknya set/stel autosom (disingkat dengan X/A). Teori ini dikenal dengan
nama teori keseimbangan tentang seks dari Bridges.
Formula kromosom
AAXXX
AAXX
AAAXX
AAXY
AAAXY
Seks
Betina super
Betina
Interseks
Jantan
Jantan super
Dapat diketahui bahwa lalat betina mempunyai indeks kelamin 1, lalat jantan
0,5, antara kedua nilai ini adalah lalat interseks, kurang dari 0,5 adalah lalat
jantan super, sedangkan lebih dari 1 betina super.
2. Gen-gen yang menentukan jantan rupa-rupanya dibawa oleh autosom.
Sedangkan gen-gen yang menentukan betina dibawa oleh kromosom-X.
3. Kromosom-Y lebih banyak mengatur fertilisasi pada lalat jantan. Karena itu
lalat AAXY adalah jantan yang dapat membentuk spermatozoa. Kromosom-Y
tidak mempunyai pengaruh pada lalat AAXXY dan berdasarkan indeks
kelaminnya 1,00, maka lalat ini betina.
4. Indeks kelamin (X/A) > 1,00 atau < 0,50 menghasilkan kelainan pada
Drosophila (betina super dan jantan super)
5. Indeks kelamin < 1,00 tetapi > 0,50 menghasilkan lalat antara betina dan
jantan (interseks).
genital
menjadi
jantan
(feminnine
psoudhermaphroditism).
Hipotesis Lyon, muncul sebagai bentuk jawaban dari apa yang menyusun
seks kromatin sesungguhnya. Lyon berhipotesis bahwa seks kromatin itu terdiri
dari salah satu dari 2 buah kromosom-X yang terdapat di dalam inti sel tubuh
wanita. Berhubung dengan itu apabila sebuah sel tidak mengalami mitosis, maka
substansi dari satu kromosom-X dalam keadaan kurang, sehingga tidak tampak.
Kromosom-X yang satunya tetap dalam keadaan kompak sehingga dapat
menghisap zat warna banyak dan dapat dikenal sebagai seks kromatin. Dikatakan
pula bahwa gen-gen di dalam kromosom-X yang substansinya berkurang adalah
aktif memberikan pengaruh pada fenotip. Gen-gen yang terdapat dalam
kromosom-X yang kompak yang membentuk seks kromatin adalah non aktif.
Berdasarkan hipotes Lyon yang menyatakan seks kromatin adalah sebuah
kromosom-X yang nonaktif, maka mudah dimengerti bahwa pada orang normal,
banyaknya seks kromatin dalam sebuah sel adalah sama dengan jumlah
kromosom-X dikurangi dengan satu. Jadi perempuan normal mempunyai dua
kromosom-X, maka ia memiliki sebuah seks kromatin, sehingga bersifat seks
kromatin positif. Sebaliknya laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja,
maka ia tidak mempunyai seks kromatin sehingga bersifat seks kromatin negatif.
Dengan demikian, individu XO adalah wanita yang tidak mempunyai seks
kromatin, maka manusia XXY adalah pria yang memiliki satu seks kromatin,
XXXX adalah wanita dengan tiga seks kromatin.
Fakta bahwa X yang non-aktif muncul sebagai penyakit pada manusia
yang terpaut pada kromosom X. Penyakit ini disebut Lesch-Nyhan syndrom,
adalah suatu kondisi tubuh yang mengalami defisiensi salah satu enzim untuk
metabolisme purin (hipoxsanthine-guanine phosphoribosly transferase). Enzim ini
memproduksi perlambatan mental dan meningkatkan level asam uric sebagai hasil
mutasi kromosom-X yang resesif.
Hubungan Seks Kromatin dengan Ratio Seks dan Kematian
Tes seks kromatin juga dilakukan untuk mengetahui jumlah wanita
terhadap pria (ratio seks) sejak konsepsi. Hasil penelitian berdasarkan tes seks
kromatin
menunjukkan
bahwa
lebih
banyak
terjadi
konsepsi
laki-laki
Golongan 4-5
Golongan 6-12
London Report
Golongan 1-3 (A)
Description
Kromosom
yang
besar
dengan
sentromer yang berada di tengahtengah: 1, 2 dan 3 biasanya bisa
diidentifikasi secara morfoogi
Golongan 4-5 (B)
Kromosom submetasentris yang besar
Golongan X. 6-12 Kromoso submetasentris ukuran sedang
Golongan 13-15
Golongan 16-18
Golongan 19-20
Golongan 21-22
(C)
Golongan 13-14 (D)
Golongan 16-18 (E)
Kromosom seks
Y
X
1. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom
21-trisomy (mongolisme). Individu ini mengalami keterbelakangan
mental, pendek, mempunya lipatan-lipatan mata menyerupai bangsa mongol,
mempunyai jari-jari pendek gemuk, lidah yang membengkak dan sistem saraf
yang tidak sempurna. Pada kondisi bayi terlahir kembar, hanya satu saja yang
mengalami kelainan ini.
Ditemukan bahwa mongoloid memiliki kromosom ekstra pada
pasangan 21 berupa trisomik. Kelainan ini disebabkan oleh nondisjunction
pada pasangan 21 ketika meiosis. Pada
anak-anak yang normal ataupun pada generasi selanjutnya dan tidak dapat
ditentukan.
21-monosomi. Kehilangan salah satu kromosom pada pasangan 21
rupanya letal. Anak yang lahir dengan kondisi ini beberapa kasus memiliki ciri
yang belawanan dengan mongolisme. Hidungnya menonjol, jarak antara
kedua mata lebih pendek dari jarak normal, telinga yang besar dan kejang otot.
18-trisomi. Anak yang mengalami kelainan ini kecil dan lemah, kepala
agak pipih di bagian lateral, lilitan/alur telinga tidak berkembang. Tangannya
pendek dan menunjukkan perkembangan yang kecil dari tulang jari kedua,
digital
imprints
(pengelihatan)
lebih
simpel.
Anak
ini
mengalami
Macam kelainan
Kombinasi
Banyaknya seks
Jumlah kromosom
kromosom
kromatin
somatis
Frekuensi yang
Seks
Kesuburan
diperkirakan tiap
1.000
Jumlah yang
diperkirakan di Amerika
Turner
AAX
45
Wanita
() +
0,2-0,4
45.300-90.600
Klinefelter
AAXXY
47
Pria
2,0
453.000
Klinefelter
AAXXYY
48
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
AAXXXYY
49
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
Triplo-X
AAXXX
47
Wanita
0,75
169.880
Tetra-X
AAXXXX
48
Wanita
Rendah sekali
Rendah sekali
Triplo-X,Y
AAXXXY
48
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
Tetra-X,Y
AAXXXXY
49
Pria
Rendah sekali
Rendah sekali
Penta-X
AAXXXXX
49
Wanita
Rendah sekali
Rendah sekali
XYY
AAXYY
47
Pria
0,7-2,0
186.500-453.000
XXYY
Klinefelter
XXXYY
Keterangan:
+
tidak subur
a. Sindroma Turner
Sifat-sifat abnormal: tubuhnya pendek sekitar 120 cm pada usia dewasa, leher pendek
dan pangkalnya seperti bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembag.
Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke
samping. Sindroma turner mungkin terajdi karena adanya nondisjunction di waktu ibu
membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom
kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Belakangan juga
menyebutkan sebabnya adalah mosaik dengan kromosom kelamin X/XX.
b. Sindroma Klinefelter
Individu tersebut memiliki tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan
rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi,
suara tinggi seperti wanita, testis kecil. Penderita biasanya tuna mental. Sindroma
klinfelter lebih banyak disebabkan oleh nondisjunction XX selama oogenesis.
c. Sindroma Triplo-X (triple-X)
Individu ini mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat
kelamin luar seprti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Pernah juga ditemukan wanita poli-X yang
berupa tetra-X dan penta-X. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki
seseorang, makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya.
Penyebab terbentuknya wanita triple-X adalah adanya nondisjunction pada waktu ibu
membentuk gamet.
d. Pria XYY
Ukuran tubuh ekstrim tinggi (rata-rata 183 cm, sedang laki-laki lainnya dalam rumah
penjara yang sama mempunyai ukuran tinggi tubuh rata-rata 165 cm). Intelegensinya
mempunyai IQ antara 80-118. Terdapat abnormalitas pada genitalia luar dan dalam,
namun tidak pada bentuk tubuh. Mereka umumnya agresif dan suka berbuat jahat serta
melanggar hukum. Karena pria XYY mempunyai dua buah kromosom-Y maka
nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayahnya membentuk spermatozoa.
Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki
kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah
zigot yang kemudian berkembang menajdi laki-laki XYY.
DAFTAR PUSTAKA
DeRobertis, E.D.P,dkk. 1975. Cell Biology. W.B. Saunders Co. Philadelphia.
William D. Stansfield. 1991. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga.
Surya. 2005. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM Press.
Anna C. Pai. 1988. Dasar-Dasar Genetika: Ilmu untuk Masyarakat Edisi Kedua. Jakarta:
Erlangga.