ALEL GANDA (MULTIPLE ALELLE) T. Susmiarsih, Ssi, M.

Biomed

ALEL GANDA


• •

Alel ganda : serangkaian atau seri alel yang menempati satu lokus kromosom Contoh sifat pewarisan alel ganda : golongan darah Sistem golongan darah yang dikenal : sistem ABO, MN dan rhesus

they also contain the same genes at the same locations . shape.chromosomes with the same size. Basic Terminology 1. Homologous Chromosomes .segment of DNA coding for the production of a protein product. known as the functional unit of DNA 2. Gene .A. and structure.

ALEL GANDA • • VARIASI FENOTIP YG DIBTK OLEH LEBIH DARI SATU ALEL CONTOH SISTEM ABO. VARIASI DIBENTUK OLEH 3 ALEL Alel IA menghasilkan antigen A Alel IB menghasilkan antigen B Alel i tidak menghasilkan antigen. • IA dan IB merupakan Kodominan. dalam keadaan heterozigot menghasilkan ekspresi yang lain yaitu AB .

AB dan O Pembagian itu didasarkan zat aglutinogen atau antigen : .SISTEM ABO • • • • Landsteiner tahun 1960 menemukan darah seseorang tidak dapat begitu saja dicampur dengan orang lain karena dapat terjadi penggumpalan Penggumpalan disebabkan bertemunya aglutinogen (antigen) dengan aglutinin (zat anti) Landsteiner (Austria) membedakan sistem ABO menjadi 4 : yaitu Golongan A. B.O : tidak memiliki antigen .AB : antigen A dan B .A : antigen A .B : antigen B .

Sebelum dilakukan transfusi. harus diketahui golongan darah donor dan resipiennya Golongan darah O : pemberi umum (universal donor).SISTEM ABO • • • • Pengetahuan tentang sistem ABO penting utnuk keperluan transfusi dan paterenitas. dapat memberi ke semua golongan Golongan darah AB : penerima umum (universal resipien). dapat menerima dari semua golongan .

.

AB Antgen A & Antigen B Gol. O Tiada Antigen Gol.A Gol.Golongan darah ABO beserta ketentuannya Golongan darah O A B AB Antigen dalam eritrosit Antigen A Antigen B Antigen A dan B Interaksi antara antigen dan zat anti Donor (Pemberi) Gol. AB Tiada zat anti - Zat anti dalam serum Anti A dan anti B Anti B Anti A - . A Antigen . B Anti-A Gol. B Antigen .B Gol. A Anti-B + + + + Gol. O Anti A + Anti-B + + + Resipien ( Penerima ) Gol.

Alel I adalah resesif terhadap I. Sedangkan IA dan IB kodominan. B (9%) dan AB (3%) Terdapatnya antigen ditentukan oleh alel ganda ini Pengaruh alel pada golongan darah Golongan darah (fenotip) O A A B Antigen dalam eritrosit Zatanti dalam serum Anti A dan B Anti B Anti A Alel dalam kromosom i IA IB IAIA/IAi IBIB/IBi Kemungkina n genotip Ii B AB A dan B - IA dan IB I AI B . sehingga AB ditentukan alel IAIB Frekuensi O (46%). Produk gen ini adalah protein isoaglutinin pada permukaan eritrosit. A (42%). IB dan i.SISTEM ABO • • • • Berstein mengemukakan antigen A dan B diturunkan melalui sebuah gen dengan 3 alel yaitu IA.

.

IBIB : B. i IA. 25% Suami B dan isteri A maka anaknya kemungkinan A. IBIB : B. i F1 1. 50% ii : O. IBIB : B. 100% IBi : B. 50% B. 50% atau 100% golongan A .Contoh perkawinan golongan ABO • Suami B dan isteri B maka anaknya P1 ♂IBIB x ♀IBIB IBi IBi gamet IB.AB atau O P1 ♂IBIB x ♀IAIA IBi IAi gamet IB. I F1 IAIB. 25% B. 100% 2.B.75% IBi : B. 50% ii : O. i IB. AB IAi : A IBi : B ii : O • Suami isteri golongan O maka semua anak golongan O P1 ♂ii x ♀ii gamet i i F1 ii : O • Suami A dan Isteri O maka anaknya A 50% atau O 50% P1 ♂IAIA x ♀ii • IAi gamet IA i I F1 IAi : A. 50% 3.

B DAN H BERASAL DARI ZAT ASAL MUKOPOLISAKARIDA ADANYA GEN DOMINAN H DGN ALEL H dan h MUKOPOLISAKARIDA DIUBAH MJD ANTIGEN H. GEN DOMINAN I DGN ALEL IA DAN IB AKAN MENGUBAH SBGN ANTIGEN H MJD ANTIGEN A DAN ANTIGEN B GOL DRH A : ANTIGEN H DAN ANTIGEN A GOL DRH B : ANTIGEN H DAN ANTIGEN B GOL DRH AB : ANTIGEN H. GENOTIP HH DAN Hh MPY ANTIGEN H. ANTIGEN A DAN B GOL DRH O : ANTIGEN H GOL DRH O BOMBAY : TDK ADA ANTIGEN . GENOTIP hh TDK MPY ANTIGEN H.ANTIGEN ABH • • • • • • • • ANTIGEN A.

.

transferase B. The A alleles encode UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 Nacetyl-D-galactosaminyltransferase (alpha 1->3 GalNAc transferase or histo-blood group A transferase). The ABH antigens are not primary gene products but instead they are the enzymatic reaction products of enzymes called glycosyltransferases. alpha 1-3-galactosyltransferase) .The primary gene products of functional alleles are glycosyltransferases. ABO blood group (transferase A. alpha 1-3-N acetylgalactosaminyltransferase. The B alleles encode UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (alpha 1->3 galactosyltransferase or histo-blood group B transferase). O alleles encode proteins without glycosyltransferase function. The function of ABH antigens remains unknown.

Pembentukan Antigen ABH Alel A gen I menyandi enzim : UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 N-acetyl-Dgalactosaminyltransferase (A transferase) ANTIGEN H ANTIGEN A Alel B gen I menyandi enzim : UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (B transferase) ANTIGEN H ANTIGEN B .

Perbedaan antigen dan zat anti pada O Bombay dan O biasa O-Bombay Antigen dlm eritrosit Zatanti dlm serum Anti A Anti B Anti H - O biasa H Anti A Anti B .

ANTI B DAN ANTI H FENOTIP : hhAA atau hhAO / hhAi hhBB atau hhBO / hhBi hhAB hhOO / hhii • TDK MAMPU MBTK ANTIGEN H KRN GENOTIP hh .000 TIDAK BEREAKSI THD ANTI A.GOLONGAN DARAH O BOMBAY • • • • DITEMUKAN PADA SUATU KELUARGA DI BOMBAY FREKUENSI 1 : 13.

GOLONGAN O BOMBAY .

.Kepentingan golongan darah ABO : •Transfusi darah. sedangkan untuk resipien diperiksa zatanti natural dalam serum darahnya. Untuk donor perlu diperiksa antigen ABH pada eritrositnya. • Persoalan paternitas pada Kedokteran Kehakiman • Antropologi (Raceologi ).

KENAL DOMINANSI RACE DAN SANGER 1947MENEMUKAN ALEL S YG DOMINAN THD s.SISTEM MN • • • • LANDSTEINER DAN LEVINE 1927 MENEMUKAN ANTIGEN M DAN N DITENTUKAN OLEH GEN KODOMINAN M DAN N. ALEL INI DEKAT DENGAN LM DAN LN TDK PENTING DLM TRANSFUSI----TIDAK ADA REAKSI AGLUTINASI--TDK ADA ZAT ANTI M DAN ANTI N .

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam Golongan darah sistem MN Golongan darah (fenotip) M N MN Antigen dalam eritrosit M N M dan N Zatanti dalam serum - Alel dalam kromosom LM LN LM dan LN Genotip LMLM LNLN LMLN .

Contoh perkawinan dalam golongan darah MN Seorang perempuan golongan darah N menikah dengan laki-laki golongan MN. P ♂N x ♀MN LNLN LMLN F1 LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 50 % ) Bagaimana golongan darah anak-anak dari suami isteri masing-masing memiliki golongan darah MN. P ♂ MN x  MN LMLN LMLN F1 LMLM = golongan M ( 25 % ) LMLN = gollongan MN LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 25 % ) . Anak-anaknya sebagian akan mempunyai golongan darah seperti ayahnya (MN). dan sebagaian yang lain seperti golongan darah ibu (N).

JIKA TDK ADA D MAKA RHESUS NEGATIP CDE/cDe.RHESUS POSITIP : MPY ANTIGEN Rh PD ERITROSITNYA. Rr . RHESUS POSITIP JIKA ADA D.15% RH NEGATIF ORANG ASIA HAMPIR 100% • • • • • . rr RACE DAN FISHER : RHESUS DITENTUKAN GEN TERANGKAI C.RHESUS NEGATIF : TDK MPY ANTIGEN Rh. GENOTIP RR. CdE/CdE. D DAN E. CdE/ Cde ---RHESUS NEGATIP RH POSITIP 85% PD ORANG KULIT PUTIH.SISTEM Rh (RHESUS) • • LANSTEINER DAN WEINER 1940 : ZAT ANTI RHESUS DI Macaca rhesus KRITERIA : . Cde/cDE. cDe/cDe ---RHESUS POSITIP cdE/cdE.

II dpt ikterus (bayi kuning).Bayi I selamat.SISTEM Rh (RHESUS) • STIMULIR Rh DPT MELALUI TRANSFUSI DARAH ATAU PERKAWINAN • ERITROBLASTOSIS FETALIS .TJD KRN KETIDAKSESUAI RH IBU (RH -) DAN BAYI (Rh +) -P ♀ Rh x ♂Rh + Genotip rr genotip R F1 Rr Rh positif . III dapat meningggal .

FAKTOR RHESUS Rh factor Rh+ Rh- Possible genotypes Rh+/Rh+ Rh+/RhRh-/Rh- Mother RhRh- Father Rh+ Rh- Child Rh+ Rh- .

INKOMPATIBILITAS GOLONGAN DARAH • ABO INKOMPATIBILITAS .PERKAWINAN INKOMPATIBILITAS P ♀O x ♂B ii IBIB / IBi memiliki anti A dan anti B F1 IAi = golongan A ( mempunyai antigen A ) ii = golongan O .PERKAWINAN KOMPATIBILITAS P  A x  O IAIA / IAi ii memiliki anti B F1 IAi = golongan A ii = golongan O .

AB A. AB Inkompetibel . AB A.Perkawinan kompetibel dan inkompetibel pada golongan darah ABO Golongan darah ibu Golongan darah ayah Kompetibel A B AB O A B O A. B. O B. O O B. AB. O A. B.

rhesus + ( memiliki antigen A. antigen Rh ). antigen Rh F1 IAi Rr = golongan A. Rh - iirr memiliki anti A. anti Rh x ♂ A. . Rh + IAIARR memiliki antigen A. anti b.Kombinasi Rh Inkompatibilitas dengan ABO Inkompatibilitas P ♀O.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful