ALEL GANDA (MULTIPLE ALELLE) T. Susmiarsih, Ssi, M.

Biomed

ALEL GANDA


• •

Alel ganda : serangkaian atau seri alel yang menempati satu lokus kromosom Contoh sifat pewarisan alel ganda : golongan darah Sistem golongan darah yang dikenal : sistem ABO, MN dan rhesus

Basic Terminology 1. known as the functional unit of DNA 2.A. they also contain the same genes at the same locations . Gene . Homologous Chromosomes .segment of DNA coding for the production of a protein product. shape. and structure.chromosomes with the same size.

VARIASI DIBENTUK OLEH 3 ALEL Alel IA menghasilkan antigen A Alel IB menghasilkan antigen B Alel i tidak menghasilkan antigen. dalam keadaan heterozigot menghasilkan ekspresi yang lain yaitu AB .ALEL GANDA • • VARIASI FENOTIP YG DIBTK OLEH LEBIH DARI SATU ALEL CONTOH SISTEM ABO. • IA dan IB merupakan Kodominan.

A : antigen A .AB : antigen A dan B .B : antigen B . B.O : tidak memiliki antigen .SISTEM ABO • • • • Landsteiner tahun 1960 menemukan darah seseorang tidak dapat begitu saja dicampur dengan orang lain karena dapat terjadi penggumpalan Penggumpalan disebabkan bertemunya aglutinogen (antigen) dengan aglutinin (zat anti) Landsteiner (Austria) membedakan sistem ABO menjadi 4 : yaitu Golongan A. AB dan O Pembagian itu didasarkan zat aglutinogen atau antigen : .

harus diketahui golongan darah donor dan resipiennya Golongan darah O : pemberi umum (universal donor). dapat menerima dari semua golongan . Sebelum dilakukan transfusi.SISTEM ABO • • • • Pengetahuan tentang sistem ABO penting utnuk keperluan transfusi dan paterenitas. dapat memberi ke semua golongan Golongan darah AB : penerima umum (universal resipien).

.

A Gol. B Anti-A Gol. B Antigen .B Gol. AB Tiada zat anti - Zat anti dalam serum Anti A dan anti B Anti B Anti A - . O Tiada Antigen Gol. A Antigen . O Anti A + Anti-B + + + Resipien ( Penerima ) Gol. A Anti-B + + + + Gol.Golongan darah ABO beserta ketentuannya Golongan darah O A B AB Antigen dalam eritrosit Antigen A Antigen B Antigen A dan B Interaksi antara antigen dan zat anti Donor (Pemberi) Gol. AB Antgen A & Antigen B Gol.

Alel I adalah resesif terhadap I.SISTEM ABO • • • • Berstein mengemukakan antigen A dan B diturunkan melalui sebuah gen dengan 3 alel yaitu IA. B (9%) dan AB (3%) Terdapatnya antigen ditentukan oleh alel ganda ini Pengaruh alel pada golongan darah Golongan darah (fenotip) O A A B Antigen dalam eritrosit Zatanti dalam serum Anti A dan B Anti B Anti A Alel dalam kromosom i IA IB IAIA/IAi IBIB/IBi Kemungkina n genotip Ii B AB A dan B - IA dan IB I AI B . Produk gen ini adalah protein isoaglutinin pada permukaan eritrosit. A (42%). Sedangkan IA dan IB kodominan. IB dan i. sehingga AB ditentukan alel IAIB Frekuensi O (46%).

.

50% atau 100% golongan A . IBIB : B. IBIB : B. 50% ii : O. AB IAi : A IBi : B ii : O • Suami isteri golongan O maka semua anak golongan O P1 ♂ii x ♀ii gamet i i F1 ii : O • Suami A dan Isteri O maka anaknya A 50% atau O 50% P1 ♂IAIA x ♀ii • IAi gamet IA i I F1 IAi : A. 100% IBi : B. i IA. 25% B. IBIB : B. 25% Suami B dan isteri A maka anaknya kemungkinan A.75% IBi : B. 100% 2.AB atau O P1 ♂IBIB x ♀IAIA IBi IAi gamet IB.B. 50% 3. 50% B. 50% ii : O. I F1 IAIB.Contoh perkawinan golongan ABO • Suami B dan isteri B maka anaknya P1 ♂IBIB x ♀IBIB IBi IBi gamet IB. i IB. i F1 1.

B DAN H BERASAL DARI ZAT ASAL MUKOPOLISAKARIDA ADANYA GEN DOMINAN H DGN ALEL H dan h MUKOPOLISAKARIDA DIUBAH MJD ANTIGEN H. GEN DOMINAN I DGN ALEL IA DAN IB AKAN MENGUBAH SBGN ANTIGEN H MJD ANTIGEN A DAN ANTIGEN B GOL DRH A : ANTIGEN H DAN ANTIGEN A GOL DRH B : ANTIGEN H DAN ANTIGEN B GOL DRH AB : ANTIGEN H. GENOTIP hh TDK MPY ANTIGEN H. GENOTIP HH DAN Hh MPY ANTIGEN H. ANTIGEN A DAN B GOL DRH O : ANTIGEN H GOL DRH O BOMBAY : TDK ADA ANTIGEN .ANTIGEN ABH • • • • • • • • ANTIGEN A.

.

ABO blood group (transferase A. alpha 1-3-N acetylgalactosaminyltransferase. O alleles encode proteins without glycosyltransferase function.The primary gene products of functional alleles are glycosyltransferases. The ABH antigens are not primary gene products but instead they are the enzymatic reaction products of enzymes called glycosyltransferases. transferase B. The B alleles encode UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (alpha 1->3 galactosyltransferase or histo-blood group B transferase). alpha 1-3-galactosyltransferase) . The A alleles encode UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 Nacetyl-D-galactosaminyltransferase (alpha 1->3 GalNAc transferase or histo-blood group A transferase). The function of ABH antigens remains unknown.

Pembentukan Antigen ABH Alel A gen I menyandi enzim : UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 N-acetyl-Dgalactosaminyltransferase (A transferase) ANTIGEN H ANTIGEN A Alel B gen I menyandi enzim : UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (B transferase) ANTIGEN H ANTIGEN B .

Perbedaan antigen dan zat anti pada O Bombay dan O biasa O-Bombay Antigen dlm eritrosit Zatanti dlm serum Anti A Anti B Anti H - O biasa H Anti A Anti B .

GOLONGAN DARAH O BOMBAY • • • • DITEMUKAN PADA SUATU KELUARGA DI BOMBAY FREKUENSI 1 : 13.000 TIDAK BEREAKSI THD ANTI A. ANTI B DAN ANTI H FENOTIP : hhAA atau hhAO / hhAi hhBB atau hhBO / hhBi hhAB hhOO / hhii • TDK MAMPU MBTK ANTIGEN H KRN GENOTIP hh .

GOLONGAN O BOMBAY .

sedangkan untuk resipien diperiksa zatanti natural dalam serum darahnya. . • Persoalan paternitas pada Kedokteran Kehakiman • Antropologi (Raceologi ). Untuk donor perlu diperiksa antigen ABH pada eritrositnya.Kepentingan golongan darah ABO : •Transfusi darah.

KENAL DOMINANSI RACE DAN SANGER 1947MENEMUKAN ALEL S YG DOMINAN THD s.SISTEM MN • • • • LANDSTEINER DAN LEVINE 1927 MENEMUKAN ANTIGEN M DAN N DITENTUKAN OLEH GEN KODOMINAN M DAN N. ALEL INI DEKAT DENGAN LM DAN LN TDK PENTING DLM TRANSFUSI----TIDAK ADA REAKSI AGLUTINASI--TDK ADA ZAT ANTI M DAN ANTI N .

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam Golongan darah sistem MN Golongan darah (fenotip) M N MN Antigen dalam eritrosit M N M dan N Zatanti dalam serum - Alel dalam kromosom LM LN LM dan LN Genotip LMLM LNLN LMLN .

P ♂ MN x  MN LMLN LMLN F1 LMLM = golongan M ( 25 % ) LMLN = gollongan MN LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 25 % ) . Anak-anaknya sebagian akan mempunyai golongan darah seperti ayahnya (MN).Contoh perkawinan dalam golongan darah MN Seorang perempuan golongan darah N menikah dengan laki-laki golongan MN. dan sebagaian yang lain seperti golongan darah ibu (N). P ♂N x ♀MN LNLN LMLN F1 LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 50 % ) Bagaimana golongan darah anak-anak dari suami isteri masing-masing memiliki golongan darah MN.

15% RH NEGATIF ORANG ASIA HAMPIR 100% • • • • • . CdE/ Cde ---RHESUS NEGATIP RH POSITIP 85% PD ORANG KULIT PUTIH. cDe/cDe ---RHESUS POSITIP cdE/cdE.SISTEM Rh (RHESUS) • • LANSTEINER DAN WEINER 1940 : ZAT ANTI RHESUS DI Macaca rhesus KRITERIA : .RHESUS POSITIP : MPY ANTIGEN Rh PD ERITROSITNYA. D DAN E. JIKA TDK ADA D MAKA RHESUS NEGATIP CDE/cDe.RHESUS NEGATIF : TDK MPY ANTIGEN Rh. CdE/CdE. GENOTIP RR. Rr . rr RACE DAN FISHER : RHESUS DITENTUKAN GEN TERANGKAI C. Cde/cDE. RHESUS POSITIP JIKA ADA D.

SISTEM Rh (RHESUS) • STIMULIR Rh DPT MELALUI TRANSFUSI DARAH ATAU PERKAWINAN • ERITROBLASTOSIS FETALIS . II dpt ikterus (bayi kuning).TJD KRN KETIDAKSESUAI RH IBU (RH -) DAN BAYI (Rh +) -P ♀ Rh x ♂Rh + Genotip rr genotip R F1 Rr Rh positif .Bayi I selamat. III dapat meningggal .

FAKTOR RHESUS Rh factor Rh+ Rh- Possible genotypes Rh+/Rh+ Rh+/RhRh-/Rh- Mother RhRh- Father Rh+ Rh- Child Rh+ Rh- .

INKOMPATIBILITAS GOLONGAN DARAH • ABO INKOMPATIBILITAS .PERKAWINAN KOMPATIBILITAS P  A x  O IAIA / IAi ii memiliki anti B F1 IAi = golongan A ii = golongan O .PERKAWINAN INKOMPATIBILITAS P ♀O x ♂B ii IBIB / IBi memiliki anti A dan anti B F1 IAi = golongan A ( mempunyai antigen A ) ii = golongan O .

AB A. O A. B. B. AB A. AB.Perkawinan kompetibel dan inkompetibel pada golongan darah ABO Golongan darah ibu Golongan darah ayah Kompetibel A B AB O A B O A. O O B. O B. AB Inkompetibel .

antigen Rh ). Rh - iirr memiliki anti A. rhesus + ( memiliki antigen A. Rh + IAIARR memiliki antigen A. anti b.Kombinasi Rh Inkompatibilitas dengan ABO Inkompatibilitas P ♀O. anti Rh x ♂ A. . antigen Rh F1 IAi Rr = golongan A.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful