ALEL GANDA (MULTIPLE ALELLE) T. Susmiarsih, Ssi, M.

Biomed

ALEL GANDA


• •

Alel ganda : serangkaian atau seri alel yang menempati satu lokus kromosom Contoh sifat pewarisan alel ganda : golongan darah Sistem golongan darah yang dikenal : sistem ABO, MN dan rhesus

Gene . and structure.A. shape.segment of DNA coding for the production of a protein product. Homologous Chromosomes . they also contain the same genes at the same locations .chromosomes with the same size. Basic Terminology 1. known as the functional unit of DNA 2.

VARIASI DIBENTUK OLEH 3 ALEL Alel IA menghasilkan antigen A Alel IB menghasilkan antigen B Alel i tidak menghasilkan antigen.ALEL GANDA • • VARIASI FENOTIP YG DIBTK OLEH LEBIH DARI SATU ALEL CONTOH SISTEM ABO. dalam keadaan heterozigot menghasilkan ekspresi yang lain yaitu AB . • IA dan IB merupakan Kodominan.

A : antigen A .O : tidak memiliki antigen . B.AB : antigen A dan B . AB dan O Pembagian itu didasarkan zat aglutinogen atau antigen : .B : antigen B .SISTEM ABO • • • • Landsteiner tahun 1960 menemukan darah seseorang tidak dapat begitu saja dicampur dengan orang lain karena dapat terjadi penggumpalan Penggumpalan disebabkan bertemunya aglutinogen (antigen) dengan aglutinin (zat anti) Landsteiner (Austria) membedakan sistem ABO menjadi 4 : yaitu Golongan A.

dapat memberi ke semua golongan Golongan darah AB : penerima umum (universal resipien). harus diketahui golongan darah donor dan resipiennya Golongan darah O : pemberi umum (universal donor). dapat menerima dari semua golongan . Sebelum dilakukan transfusi.SISTEM ABO • • • • Pengetahuan tentang sistem ABO penting utnuk keperluan transfusi dan paterenitas.

.

A Anti-B + + + + Gol.B Gol. O Tiada Antigen Gol.A Gol. O Anti A + Anti-B + + + Resipien ( Penerima ) Gol. A Antigen .Golongan darah ABO beserta ketentuannya Golongan darah O A B AB Antigen dalam eritrosit Antigen A Antigen B Antigen A dan B Interaksi antara antigen dan zat anti Donor (Pemberi) Gol. AB Tiada zat anti - Zat anti dalam serum Anti A dan anti B Anti B Anti A - . B Anti-A Gol. AB Antgen A & Antigen B Gol. B Antigen .

Sedangkan IA dan IB kodominan. IB dan i. A (42%). Alel I adalah resesif terhadap I. sehingga AB ditentukan alel IAIB Frekuensi O (46%).SISTEM ABO • • • • Berstein mengemukakan antigen A dan B diturunkan melalui sebuah gen dengan 3 alel yaitu IA. B (9%) dan AB (3%) Terdapatnya antigen ditentukan oleh alel ganda ini Pengaruh alel pada golongan darah Golongan darah (fenotip) O A A B Antigen dalam eritrosit Zatanti dalam serum Anti A dan B Anti B Anti A Alel dalam kromosom i IA IB IAIA/IAi IBIB/IBi Kemungkina n genotip Ii B AB A dan B - IA dan IB I AI B . Produk gen ini adalah protein isoaglutinin pada permukaan eritrosit.

.

100% 2. IBIB : B. 50% ii : O. 50% atau 100% golongan A .AB atau O P1 ♂IBIB x ♀IAIA IBi IAi gamet IB.75% IBi : B. i IB. I F1 IAIB. 25% Suami B dan isteri A maka anaknya kemungkinan A. i F1 1. 50% B. 25% B.B. AB IAi : A IBi : B ii : O • Suami isteri golongan O maka semua anak golongan O P1 ♂ii x ♀ii gamet i i F1 ii : O • Suami A dan Isteri O maka anaknya A 50% atau O 50% P1 ♂IAIA x ♀ii • IAi gamet IA i I F1 IAi : A. IBIB : B.Contoh perkawinan golongan ABO • Suami B dan isteri B maka anaknya P1 ♂IBIB x ♀IBIB IBi IBi gamet IB. 50% ii : O. i IA. IBIB : B. 50% 3. 100% IBi : B.

GEN DOMINAN I DGN ALEL IA DAN IB AKAN MENGUBAH SBGN ANTIGEN H MJD ANTIGEN A DAN ANTIGEN B GOL DRH A : ANTIGEN H DAN ANTIGEN A GOL DRH B : ANTIGEN H DAN ANTIGEN B GOL DRH AB : ANTIGEN H. GENOTIP hh TDK MPY ANTIGEN H.ANTIGEN ABH • • • • • • • • ANTIGEN A. B DAN H BERASAL DARI ZAT ASAL MUKOPOLISAKARIDA ADANYA GEN DOMINAN H DGN ALEL H dan h MUKOPOLISAKARIDA DIUBAH MJD ANTIGEN H. ANTIGEN A DAN B GOL DRH O : ANTIGEN H GOL DRH O BOMBAY : TDK ADA ANTIGEN . GENOTIP HH DAN Hh MPY ANTIGEN H.

.

The A alleles encode UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 Nacetyl-D-galactosaminyltransferase (alpha 1->3 GalNAc transferase or histo-blood group A transferase). transferase B. alpha 1-3-galactosyltransferase) . The B alleles encode UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (alpha 1->3 galactosyltransferase or histo-blood group B transferase). The function of ABH antigens remains unknown.The primary gene products of functional alleles are glycosyltransferases. ABO blood group (transferase A. O alleles encode proteins without glycosyltransferase function. alpha 1-3-N acetylgalactosaminyltransferase. The ABH antigens are not primary gene products but instead they are the enzymatic reaction products of enzymes called glycosyltransferases.

Pembentukan Antigen ABH Alel A gen I menyandi enzim : UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 N-acetyl-Dgalactosaminyltransferase (A transferase) ANTIGEN H ANTIGEN A Alel B gen I menyandi enzim : UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (B transferase) ANTIGEN H ANTIGEN B .

Perbedaan antigen dan zat anti pada O Bombay dan O biasa O-Bombay Antigen dlm eritrosit Zatanti dlm serum Anti A Anti B Anti H - O biasa H Anti A Anti B .

000 TIDAK BEREAKSI THD ANTI A.GOLONGAN DARAH O BOMBAY • • • • DITEMUKAN PADA SUATU KELUARGA DI BOMBAY FREKUENSI 1 : 13. ANTI B DAN ANTI H FENOTIP : hhAA atau hhAO / hhAi hhBB atau hhBO / hhBi hhAB hhOO / hhii • TDK MAMPU MBTK ANTIGEN H KRN GENOTIP hh .

GOLONGAN O BOMBAY .

sedangkan untuk resipien diperiksa zatanti natural dalam serum darahnya.Kepentingan golongan darah ABO : •Transfusi darah. . • Persoalan paternitas pada Kedokteran Kehakiman • Antropologi (Raceologi ). Untuk donor perlu diperiksa antigen ABH pada eritrositnya.

ALEL INI DEKAT DENGAN LM DAN LN TDK PENTING DLM TRANSFUSI----TIDAK ADA REAKSI AGLUTINASI--TDK ADA ZAT ANTI M DAN ANTI N . KENAL DOMINANSI RACE DAN SANGER 1947MENEMUKAN ALEL S YG DOMINAN THD s.SISTEM MN • • • • LANDSTEINER DAN LEVINE 1927 MENEMUKAN ANTIGEN M DAN N DITENTUKAN OLEH GEN KODOMINAN M DAN N.

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam Golongan darah sistem MN Golongan darah (fenotip) M N MN Antigen dalam eritrosit M N M dan N Zatanti dalam serum - Alel dalam kromosom LM LN LM dan LN Genotip LMLM LNLN LMLN .

Contoh perkawinan dalam golongan darah MN Seorang perempuan golongan darah N menikah dengan laki-laki golongan MN. P ♂N x ♀MN LNLN LMLN F1 LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 50 % ) Bagaimana golongan darah anak-anak dari suami isteri masing-masing memiliki golongan darah MN. dan sebagaian yang lain seperti golongan darah ibu (N). P ♂ MN x  MN LMLN LMLN F1 LMLM = golongan M ( 25 % ) LMLN = gollongan MN LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 25 % ) . Anak-anaknya sebagian akan mempunyai golongan darah seperti ayahnya (MN).

Cde/cDE. cDe/cDe ---RHESUS POSITIP cdE/cdE.RHESUS NEGATIF : TDK MPY ANTIGEN Rh. rr RACE DAN FISHER : RHESUS DITENTUKAN GEN TERANGKAI C.15% RH NEGATIF ORANG ASIA HAMPIR 100% • • • • • . D DAN E. CdE/CdE.SISTEM Rh (RHESUS) • • LANSTEINER DAN WEINER 1940 : ZAT ANTI RHESUS DI Macaca rhesus KRITERIA : . Rr .RHESUS POSITIP : MPY ANTIGEN Rh PD ERITROSITNYA. RHESUS POSITIP JIKA ADA D. JIKA TDK ADA D MAKA RHESUS NEGATIP CDE/cDe. CdE/ Cde ---RHESUS NEGATIP RH POSITIP 85% PD ORANG KULIT PUTIH. GENOTIP RR.

Bayi I selamat. III dapat meningggal .TJD KRN KETIDAKSESUAI RH IBU (RH -) DAN BAYI (Rh +) -P ♀ Rh x ♂Rh + Genotip rr genotip R F1 Rr Rh positif . II dpt ikterus (bayi kuning).SISTEM Rh (RHESUS) • STIMULIR Rh DPT MELALUI TRANSFUSI DARAH ATAU PERKAWINAN • ERITROBLASTOSIS FETALIS .

FAKTOR RHESUS Rh factor Rh+ Rh- Possible genotypes Rh+/Rh+ Rh+/RhRh-/Rh- Mother RhRh- Father Rh+ Rh- Child Rh+ Rh- .

INKOMPATIBILITAS GOLONGAN DARAH • ABO INKOMPATIBILITAS .PERKAWINAN KOMPATIBILITAS P  A x  O IAIA / IAi ii memiliki anti B F1 IAi = golongan A ii = golongan O .PERKAWINAN INKOMPATIBILITAS P ♀O x ♂B ii IBIB / IBi memiliki anti A dan anti B F1 IAi = golongan A ( mempunyai antigen A ) ii = golongan O .

AB A. AB. O O B. B. AB A. O A. O B. AB Inkompetibel .Perkawinan kompetibel dan inkompetibel pada golongan darah ABO Golongan darah ibu Golongan darah ayah Kompetibel A B AB O A B O A. B.

Kombinasi Rh Inkompatibilitas dengan ABO Inkompatibilitas P ♀O. antigen Rh F1 IAi Rr = golongan A. anti Rh x ♂ A. anti b. antigen Rh ). Rh - iirr memiliki anti A. . Rh + IAIARR memiliki antigen A. rhesus + ( memiliki antigen A.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful