ALEL GANDA (MULTIPLE ALELLE) T. Susmiarsih, Ssi, M.

Biomed

ALEL GANDA


• •

Alel ganda : serangkaian atau seri alel yang menempati satu lokus kromosom Contoh sifat pewarisan alel ganda : golongan darah Sistem golongan darah yang dikenal : sistem ABO, MN dan rhesus

known as the functional unit of DNA 2.A. shape. and structure. Basic Terminology 1.chromosomes with the same size.segment of DNA coding for the production of a protein product. Gene . Homologous Chromosomes . they also contain the same genes at the same locations .

• IA dan IB merupakan Kodominan. VARIASI DIBENTUK OLEH 3 ALEL Alel IA menghasilkan antigen A Alel IB menghasilkan antigen B Alel i tidak menghasilkan antigen. dalam keadaan heterozigot menghasilkan ekspresi yang lain yaitu AB .ALEL GANDA • • VARIASI FENOTIP YG DIBTK OLEH LEBIH DARI SATU ALEL CONTOH SISTEM ABO.

O : tidak memiliki antigen .SISTEM ABO • • • • Landsteiner tahun 1960 menemukan darah seseorang tidak dapat begitu saja dicampur dengan orang lain karena dapat terjadi penggumpalan Penggumpalan disebabkan bertemunya aglutinogen (antigen) dengan aglutinin (zat anti) Landsteiner (Austria) membedakan sistem ABO menjadi 4 : yaitu Golongan A. AB dan O Pembagian itu didasarkan zat aglutinogen atau antigen : .B : antigen B .A : antigen A .AB : antigen A dan B . B.

harus diketahui golongan darah donor dan resipiennya Golongan darah O : pemberi umum (universal donor).SISTEM ABO • • • • Pengetahuan tentang sistem ABO penting utnuk keperluan transfusi dan paterenitas. Sebelum dilakukan transfusi. dapat memberi ke semua golongan Golongan darah AB : penerima umum (universal resipien). dapat menerima dari semua golongan .

.

B Anti-A Gol.B Gol.A Gol. AB Tiada zat anti - Zat anti dalam serum Anti A dan anti B Anti B Anti A - .Golongan darah ABO beserta ketentuannya Golongan darah O A B AB Antigen dalam eritrosit Antigen A Antigen B Antigen A dan B Interaksi antara antigen dan zat anti Donor (Pemberi) Gol. AB Antgen A & Antigen B Gol. O Anti A + Anti-B + + + Resipien ( Penerima ) Gol. O Tiada Antigen Gol. A Antigen . A Anti-B + + + + Gol. B Antigen .

B (9%) dan AB (3%) Terdapatnya antigen ditentukan oleh alel ganda ini Pengaruh alel pada golongan darah Golongan darah (fenotip) O A A B Antigen dalam eritrosit Zatanti dalam serum Anti A dan B Anti B Anti A Alel dalam kromosom i IA IB IAIA/IAi IBIB/IBi Kemungkina n genotip Ii B AB A dan B - IA dan IB I AI B . Sedangkan IA dan IB kodominan. Produk gen ini adalah protein isoaglutinin pada permukaan eritrosit. A (42%). IB dan i.SISTEM ABO • • • • Berstein mengemukakan antigen A dan B diturunkan melalui sebuah gen dengan 3 alel yaitu IA. sehingga AB ditentukan alel IAIB Frekuensi O (46%). Alel I adalah resesif terhadap I.

.

50% ii : O. 50% atau 100% golongan A . IBIB : B.Contoh perkawinan golongan ABO • Suami B dan isteri B maka anaknya P1 ♂IBIB x ♀IBIB IBi IBi gamet IB. 100% 2. IBIB : B. AB IAi : A IBi : B ii : O • Suami isteri golongan O maka semua anak golongan O P1 ♂ii x ♀ii gamet i i F1 ii : O • Suami A dan Isteri O maka anaknya A 50% atau O 50% P1 ♂IAIA x ♀ii • IAi gamet IA i I F1 IAi : A. i IA.B. 50% 3. i IB. 25% B.75% IBi : B. 50% ii : O. i F1 1. 50% B. 100% IBi : B. I F1 IAIB.AB atau O P1 ♂IBIB x ♀IAIA IBi IAi gamet IB. IBIB : B. 25% Suami B dan isteri A maka anaknya kemungkinan A.

GENOTIP HH DAN Hh MPY ANTIGEN H.ANTIGEN ABH • • • • • • • • ANTIGEN A. GENOTIP hh TDK MPY ANTIGEN H. GEN DOMINAN I DGN ALEL IA DAN IB AKAN MENGUBAH SBGN ANTIGEN H MJD ANTIGEN A DAN ANTIGEN B GOL DRH A : ANTIGEN H DAN ANTIGEN A GOL DRH B : ANTIGEN H DAN ANTIGEN B GOL DRH AB : ANTIGEN H. ANTIGEN A DAN B GOL DRH O : ANTIGEN H GOL DRH O BOMBAY : TDK ADA ANTIGEN . B DAN H BERASAL DARI ZAT ASAL MUKOPOLISAKARIDA ADANYA GEN DOMINAN H DGN ALEL H dan h MUKOPOLISAKARIDA DIUBAH MJD ANTIGEN H.

.

transferase B. alpha 1-3-N acetylgalactosaminyltransferase. O alleles encode proteins without glycosyltransferase function. The ABH antigens are not primary gene products but instead they are the enzymatic reaction products of enzymes called glycosyltransferases. The B alleles encode UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (alpha 1->3 galactosyltransferase or histo-blood group B transferase). alpha 1-3-galactosyltransferase) . ABO blood group (transferase A.The primary gene products of functional alleles are glycosyltransferases. The function of ABH antigens remains unknown. The A alleles encode UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 Nacetyl-D-galactosaminyltransferase (alpha 1->3 GalNAc transferase or histo-blood group A transferase).

Pembentukan Antigen ABH Alel A gen I menyandi enzim : UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 N-acetyl-Dgalactosaminyltransferase (A transferase) ANTIGEN H ANTIGEN A Alel B gen I menyandi enzim : UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (B transferase) ANTIGEN H ANTIGEN B .

Perbedaan antigen dan zat anti pada O Bombay dan O biasa O-Bombay Antigen dlm eritrosit Zatanti dlm serum Anti A Anti B Anti H - O biasa H Anti A Anti B .

ANTI B DAN ANTI H FENOTIP : hhAA atau hhAO / hhAi hhBB atau hhBO / hhBi hhAB hhOO / hhii • TDK MAMPU MBTK ANTIGEN H KRN GENOTIP hh .GOLONGAN DARAH O BOMBAY • • • • DITEMUKAN PADA SUATU KELUARGA DI BOMBAY FREKUENSI 1 : 13.000 TIDAK BEREAKSI THD ANTI A.

GOLONGAN O BOMBAY .

sedangkan untuk resipien diperiksa zatanti natural dalam serum darahnya. Untuk donor perlu diperiksa antigen ABH pada eritrositnya.Kepentingan golongan darah ABO : •Transfusi darah. . • Persoalan paternitas pada Kedokteran Kehakiman • Antropologi (Raceologi ).

ALEL INI DEKAT DENGAN LM DAN LN TDK PENTING DLM TRANSFUSI----TIDAK ADA REAKSI AGLUTINASI--TDK ADA ZAT ANTI M DAN ANTI N .SISTEM MN • • • • LANDSTEINER DAN LEVINE 1927 MENEMUKAN ANTIGEN M DAN N DITENTUKAN OLEH GEN KODOMINAN M DAN N. KENAL DOMINANSI RACE DAN SANGER 1947MENEMUKAN ALEL S YG DOMINAN THD s.

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam Golongan darah sistem MN Golongan darah (fenotip) M N MN Antigen dalam eritrosit M N M dan N Zatanti dalam serum - Alel dalam kromosom LM LN LM dan LN Genotip LMLM LNLN LMLN .

P ♂N x ♀MN LNLN LMLN F1 LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 50 % ) Bagaimana golongan darah anak-anak dari suami isteri masing-masing memiliki golongan darah MN. dan sebagaian yang lain seperti golongan darah ibu (N).Contoh perkawinan dalam golongan darah MN Seorang perempuan golongan darah N menikah dengan laki-laki golongan MN. Anak-anaknya sebagian akan mempunyai golongan darah seperti ayahnya (MN). P ♂ MN x  MN LMLN LMLN F1 LMLM = golongan M ( 25 % ) LMLN = gollongan MN LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 25 % ) .

cDe/cDe ---RHESUS POSITIP cdE/cdE.RHESUS NEGATIF : TDK MPY ANTIGEN Rh. Cde/cDE. GENOTIP RR.RHESUS POSITIP : MPY ANTIGEN Rh PD ERITROSITNYA. RHESUS POSITIP JIKA ADA D. rr RACE DAN FISHER : RHESUS DITENTUKAN GEN TERANGKAI C.SISTEM Rh (RHESUS) • • LANSTEINER DAN WEINER 1940 : ZAT ANTI RHESUS DI Macaca rhesus KRITERIA : .15% RH NEGATIF ORANG ASIA HAMPIR 100% • • • • • . CdE/CdE. JIKA TDK ADA D MAKA RHESUS NEGATIP CDE/cDe. CdE/ Cde ---RHESUS NEGATIP RH POSITIP 85% PD ORANG KULIT PUTIH. Rr . D DAN E.

III dapat meningggal .SISTEM Rh (RHESUS) • STIMULIR Rh DPT MELALUI TRANSFUSI DARAH ATAU PERKAWINAN • ERITROBLASTOSIS FETALIS . II dpt ikterus (bayi kuning).Bayi I selamat.TJD KRN KETIDAKSESUAI RH IBU (RH -) DAN BAYI (Rh +) -P ♀ Rh x ♂Rh + Genotip rr genotip R F1 Rr Rh positif .

FAKTOR RHESUS Rh factor Rh+ Rh- Possible genotypes Rh+/Rh+ Rh+/RhRh-/Rh- Mother RhRh- Father Rh+ Rh- Child Rh+ Rh- .

INKOMPATIBILITAS GOLONGAN DARAH • ABO INKOMPATIBILITAS .PERKAWINAN INKOMPATIBILITAS P ♀O x ♂B ii IBIB / IBi memiliki anti A dan anti B F1 IAi = golongan A ( mempunyai antigen A ) ii = golongan O .PERKAWINAN KOMPATIBILITAS P  A x  O IAIA / IAi ii memiliki anti B F1 IAi = golongan A ii = golongan O .

Perkawinan kompetibel dan inkompetibel pada golongan darah ABO Golongan darah ibu Golongan darah ayah Kompetibel A B AB O A B O A. B. B. O B. O A. AB A. AB Inkompetibel . AB. O O B. AB A.

antigen Rh ). Rh - iirr memiliki anti A.Kombinasi Rh Inkompatibilitas dengan ABO Inkompatibilitas P ♀O. . anti Rh x ♂ A. antigen Rh F1 IAi Rr = golongan A. rhesus + ( memiliki antigen A. Rh + IAIARR memiliki antigen A. anti b.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.