P. 1
Alel Ganda

Alel Ganda

|Views: 66|Likes:
Dipublikasikan oleh Rahmani Nadya Dewi Himawan
bahan kuliah kedokteran
bahan kuliah kedokteran

More info:

Published by: Rahmani Nadya Dewi Himawan on Apr 21, 2013
Hak Cipta:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

10/11/2013

pdf

text

original

ALEL GANDA (MULTIPLE ALELLE) T. Susmiarsih, Ssi, M.

Biomed

ALEL GANDA


• •

Alel ganda : serangkaian atau seri alel yang menempati satu lokus kromosom Contoh sifat pewarisan alel ganda : golongan darah Sistem golongan darah yang dikenal : sistem ABO, MN dan rhesus

Homologous Chromosomes . known as the functional unit of DNA 2. Basic Terminology 1.A.segment of DNA coding for the production of a protein product. and structure. Gene .chromosomes with the same size. shape. they also contain the same genes at the same locations .

dalam keadaan heterozigot menghasilkan ekspresi yang lain yaitu AB . VARIASI DIBENTUK OLEH 3 ALEL Alel IA menghasilkan antigen A Alel IB menghasilkan antigen B Alel i tidak menghasilkan antigen. • IA dan IB merupakan Kodominan.ALEL GANDA • • VARIASI FENOTIP YG DIBTK OLEH LEBIH DARI SATU ALEL CONTOH SISTEM ABO.

B : antigen B .A : antigen A .SISTEM ABO • • • • Landsteiner tahun 1960 menemukan darah seseorang tidak dapat begitu saja dicampur dengan orang lain karena dapat terjadi penggumpalan Penggumpalan disebabkan bertemunya aglutinogen (antigen) dengan aglutinin (zat anti) Landsteiner (Austria) membedakan sistem ABO menjadi 4 : yaitu Golongan A.AB : antigen A dan B .O : tidak memiliki antigen . AB dan O Pembagian itu didasarkan zat aglutinogen atau antigen : . B.

Sebelum dilakukan transfusi. dapat menerima dari semua golongan .SISTEM ABO • • • • Pengetahuan tentang sistem ABO penting utnuk keperluan transfusi dan paterenitas. harus diketahui golongan darah donor dan resipiennya Golongan darah O : pemberi umum (universal donor). dapat memberi ke semua golongan Golongan darah AB : penerima umum (universal resipien).

.

AB Antgen A & Antigen B Gol. O Anti A + Anti-B + + + Resipien ( Penerima ) Gol.B Gol. A Anti-B + + + + Gol. A Antigen . B Antigen . O Tiada Antigen Gol.A Gol.Golongan darah ABO beserta ketentuannya Golongan darah O A B AB Antigen dalam eritrosit Antigen A Antigen B Antigen A dan B Interaksi antara antigen dan zat anti Donor (Pemberi) Gol. AB Tiada zat anti - Zat anti dalam serum Anti A dan anti B Anti B Anti A - . B Anti-A Gol.

Alel I adalah resesif terhadap I. Sedangkan IA dan IB kodominan. IB dan i. sehingga AB ditentukan alel IAIB Frekuensi O (46%).SISTEM ABO • • • • Berstein mengemukakan antigen A dan B diturunkan melalui sebuah gen dengan 3 alel yaitu IA. A (42%). Produk gen ini adalah protein isoaglutinin pada permukaan eritrosit. B (9%) dan AB (3%) Terdapatnya antigen ditentukan oleh alel ganda ini Pengaruh alel pada golongan darah Golongan darah (fenotip) O A A B Antigen dalam eritrosit Zatanti dalam serum Anti A dan B Anti B Anti A Alel dalam kromosom i IA IB IAIA/IAi IBIB/IBi Kemungkina n genotip Ii B AB A dan B - IA dan IB I AI B .

.

50% atau 100% golongan A .B.AB atau O P1 ♂IBIB x ♀IAIA IBi IAi gamet IB. 50% 3. 50% ii : O. 50% ii : O. IBIB : B. i F1 1. i IB. 25% B. IBIB : B. 100% 2. IBIB : B.75% IBi : B. i IA. 100% IBi : B.Contoh perkawinan golongan ABO • Suami B dan isteri B maka anaknya P1 ♂IBIB x ♀IBIB IBi IBi gamet IB. AB IAi : A IBi : B ii : O • Suami isteri golongan O maka semua anak golongan O P1 ♂ii x ♀ii gamet i i F1 ii : O • Suami A dan Isteri O maka anaknya A 50% atau O 50% P1 ♂IAIA x ♀ii • IAi gamet IA i I F1 IAi : A. 25% Suami B dan isteri A maka anaknya kemungkinan A. I F1 IAIB. 50% B.

GENOTIP HH DAN Hh MPY ANTIGEN H. GEN DOMINAN I DGN ALEL IA DAN IB AKAN MENGUBAH SBGN ANTIGEN H MJD ANTIGEN A DAN ANTIGEN B GOL DRH A : ANTIGEN H DAN ANTIGEN A GOL DRH B : ANTIGEN H DAN ANTIGEN B GOL DRH AB : ANTIGEN H. GENOTIP hh TDK MPY ANTIGEN H. ANTIGEN A DAN B GOL DRH O : ANTIGEN H GOL DRH O BOMBAY : TDK ADA ANTIGEN . B DAN H BERASAL DARI ZAT ASAL MUKOPOLISAKARIDA ADANYA GEN DOMINAN H DGN ALEL H dan h MUKOPOLISAKARIDA DIUBAH MJD ANTIGEN H.ANTIGEN ABH • • • • • • • • ANTIGEN A.

.

The primary gene products of functional alleles are glycosyltransferases. ABO blood group (transferase A. The ABH antigens are not primary gene products but instead they are the enzymatic reaction products of enzymes called glycosyltransferases. transferase B. alpha 1-3-galactosyltransferase) . O alleles encode proteins without glycosyltransferase function. The B alleles encode UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (alpha 1->3 galactosyltransferase or histo-blood group B transferase). The A alleles encode UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 Nacetyl-D-galactosaminyltransferase (alpha 1->3 GalNAc transferase or histo-blood group A transferase). alpha 1-3-N acetylgalactosaminyltransferase. The function of ABH antigens remains unknown.

Pembentukan Antigen ABH Alel A gen I menyandi enzim : UDP-GalNAc: Fuc alpha1->2 Gal alpha1->3 N-acetyl-Dgalactosaminyltransferase (A transferase) ANTIGEN H ANTIGEN A Alel B gen I menyandi enzim : UDP-Gal: Fuc alpha1->2 Gal alpha 1->3 galactosyltransferase (B transferase) ANTIGEN H ANTIGEN B .

Perbedaan antigen dan zat anti pada O Bombay dan O biasa O-Bombay Antigen dlm eritrosit Zatanti dlm serum Anti A Anti B Anti H - O biasa H Anti A Anti B .

000 TIDAK BEREAKSI THD ANTI A. ANTI B DAN ANTI H FENOTIP : hhAA atau hhAO / hhAi hhBB atau hhBO / hhBi hhAB hhOO / hhii • TDK MAMPU MBTK ANTIGEN H KRN GENOTIP hh .GOLONGAN DARAH O BOMBAY • • • • DITEMUKAN PADA SUATU KELUARGA DI BOMBAY FREKUENSI 1 : 13.

GOLONGAN O BOMBAY .

sedangkan untuk resipien diperiksa zatanti natural dalam serum darahnya. Untuk donor perlu diperiksa antigen ABH pada eritrositnya. .Kepentingan golongan darah ABO : •Transfusi darah. • Persoalan paternitas pada Kedokteran Kehakiman • Antropologi (Raceologi ).

SISTEM MN • • • • LANDSTEINER DAN LEVINE 1927 MENEMUKAN ANTIGEN M DAN N DITENTUKAN OLEH GEN KODOMINAN M DAN N. KENAL DOMINANSI RACE DAN SANGER 1947MENEMUKAN ALEL S YG DOMINAN THD s. ALEL INI DEKAT DENGAN LM DAN LN TDK PENTING DLM TRANSFUSI----TIDAK ADA REAKSI AGLUTINASI--TDK ADA ZAT ANTI M DAN ANTI N .

Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang dalam Golongan darah sistem MN Golongan darah (fenotip) M N MN Antigen dalam eritrosit M N M dan N Zatanti dalam serum - Alel dalam kromosom LM LN LM dan LN Genotip LMLM LNLN LMLN .

Anak-anaknya sebagian akan mempunyai golongan darah seperti ayahnya (MN). dan sebagaian yang lain seperti golongan darah ibu (N). P ♂N x ♀MN LNLN LMLN F1 LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 50 % ) Bagaimana golongan darah anak-anak dari suami isteri masing-masing memiliki golongan darah MN. P ♂ MN x  MN LMLN LMLN F1 LMLM = golongan M ( 25 % ) LMLN = gollongan MN LMLN = golongan MN ( 50 % ) LNLN = golongan N ( 25 % ) .Contoh perkawinan dalam golongan darah MN Seorang perempuan golongan darah N menikah dengan laki-laki golongan MN.

SISTEM Rh (RHESUS) • • LANSTEINER DAN WEINER 1940 : ZAT ANTI RHESUS DI Macaca rhesus KRITERIA : . CdE/ Cde ---RHESUS NEGATIP RH POSITIP 85% PD ORANG KULIT PUTIH. GENOTIP RR.15% RH NEGATIF ORANG ASIA HAMPIR 100% • • • • • . D DAN E. cDe/cDe ---RHESUS POSITIP cdE/cdE.RHESUS NEGATIF : TDK MPY ANTIGEN Rh. JIKA TDK ADA D MAKA RHESUS NEGATIP CDE/cDe. Rr . Cde/cDE. CdE/CdE. rr RACE DAN FISHER : RHESUS DITENTUKAN GEN TERANGKAI C. RHESUS POSITIP JIKA ADA D.RHESUS POSITIP : MPY ANTIGEN Rh PD ERITROSITNYA.

Bayi I selamat. III dapat meningggal . II dpt ikterus (bayi kuning).SISTEM Rh (RHESUS) • STIMULIR Rh DPT MELALUI TRANSFUSI DARAH ATAU PERKAWINAN • ERITROBLASTOSIS FETALIS .TJD KRN KETIDAKSESUAI RH IBU (RH -) DAN BAYI (Rh +) -P ♀ Rh x ♂Rh + Genotip rr genotip R F1 Rr Rh positif .

FAKTOR RHESUS Rh factor Rh+ Rh- Possible genotypes Rh+/Rh+ Rh+/RhRh-/Rh- Mother RhRh- Father Rh+ Rh- Child Rh+ Rh- .

INKOMPATIBILITAS GOLONGAN DARAH • ABO INKOMPATIBILITAS .PERKAWINAN INKOMPATIBILITAS P ♀O x ♂B ii IBIB / IBi memiliki anti A dan anti B F1 IAi = golongan A ( mempunyai antigen A ) ii = golongan O .PERKAWINAN KOMPATIBILITAS P  A x  O IAIA / IAi ii memiliki anti B F1 IAi = golongan A ii = golongan O .

AB. B. O B. AB Inkompetibel . O A. AB A. B. AB A.Perkawinan kompetibel dan inkompetibel pada golongan darah ABO Golongan darah ibu Golongan darah ayah Kompetibel A B AB O A B O A. O O B.

Rh + IAIARR memiliki antigen A. antigen Rh ). . antigen Rh F1 IAi Rr = golongan A. anti b.Kombinasi Rh Inkompatibilitas dengan ABO Inkompatibilitas P ♀O. Rh - iirr memiliki anti A. rhesus + ( memiliki antigen A. anti Rh x ♂ A.

You're Reading a Free Preview

Mengunduh
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->