POLA-POLA HEREDITAS

A. Golongan Darah Manusia Sistem penggolongan darah yang akan dibahas berikut ini adalah sistem golongan darah A, BO, MN dan RH. B. Golongan Darah sistem ABO Telah lama diketahui, bahwa golongan darah manusia berbeda-beda perbedaan golongan darah ini terutama dikenali pada saat transpusi darah bila transfusi darah terjadi pada orang yang bergolongan darah sama, maka terjadi kecocokan antara darah donor (pemberi) dengan darah resipien (penerima). Sebaiknya jika terjadi transfusi darah dari donor kepada resipen yang tidak sama golongan darahnya, maka akan terjadi reaksi pengumpulan darah atau meninggal dunia. Reaksi Reologis dapat terjadi karena sewaktu transfusi darah terjadi reaksi antara molekul asing (dari donor) dengan suatu molekul dari resipen. Molekul asing tersebut dinamakan antigen, sedangkan suatu molekul dari resipen yang mengalami molekul asing dinamakan antibodi. Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah. Darah seseorang jika ditransfusi pada orang lain yang berbeda golongan darahnya, amak glikoproteinnya akan dikenal sebagai antigen oleh antibodi. Antibodi oleh sel- B (limfosit B) untuk merespon adanya antigen. Antibodi pada serum atau cairan darah. Perbedaan golongan darah pada setiap orang di

karenakan karena adanya perbedaan jenis jikoprotein (antigen). Perbedaan pada glikoprotein ini merupakan faktor genetik yang diwariskan secara turun-temurun. Pada sistem ABO terdapat 2 macam antigen yaitu antigen A dan antigen B serta dua macam antibodi yaitu anti- A dan anti- B, agar tidak terjadi pergumpalan darah akibat reaksi internal antara antigen dan antibodi sejenis maka tiap individu dibekali dengan kombinasi antigen dan antibodi yang berbeda. Kombinasi antigen dengan antobodi yang berbeda akan menentukan golongan darah seseorang, yaitu golongan A,B,AB dan O. Individu dengan golongan darah A mempunyai antigen A pada membran plasma sel-sel darah merahnya dan antibodi, anti-B di dalam serumnya. Individu dengan golongan darah B mempunyai antigen B pada membran plasma sel-sel darah merahnya. Individu dengan golongan darah A dan B pada membran sel-sel darah merahnya, namun tidka mempunyai antibodi anti-A dan anti-B didalam serumnya. Sebaliknya individu dengan golongan darah O tidak mempunyai antigen A dan B di dalam membran sel sel darah merahnya, namun mempunyai antibodi anti A dan anti B di dalam serumnya. Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh tiga alel, yaitu alel IA,IB,dan i ( I merupakan singkatan dari isioalutinogen ). Alel IA bertanggung jawab untuk menghasilkan antigen B, dan alel i tidak menghasilkan antigen jenis apapun, individu dengan genotip IA, IA,atau IAi mempunyai fenotip golongan darah A, individu dengan genotip IB IB atau IBi mempunyai fenotip golongan darah AB,

dan individu dengan genotip ii mempunyai fenotip golongan darah O. lihat tabel 5 2. Tabel. 5 . 2 karakteristik golongan darah sistem ABO.

Golongan Darah A B AB O

Genotif IA IA, IAi IB IB , IB i IA IB Ii

Antigen pada membaran Sel darah merah Anti-B Anti-A A,B -

Antibodi Darah Dalam Serum

Anti A, anti B

Studi golongan darah ABO menunjukkan dua hal penting. Pertama, sistem golongan darah ABO menunjukkan alel ganda. Alel ganda merupakan adanya lebih dari dua alel dari dua alel dalam suatu gen yang berada pada suatu populasi. Meskipun demikian, seorang individu maksimum hanya dapat membawa dua alel yang berbeda. Misalnya IA IA saja atau IA, kedua pada keadaan fenotif suatu Alel tidak perlu mendominasi Alel lainnya (efek kodominan). Hal ini berarti kedua Alel tersebut menyumbangkan efek fenotifnya. Fenotifnya dapat dilihat dari kemampuan antigen (pada sel-sel darah) yang digumbalkan oleh berbagai antibodi(serum darah).

Lebih jelasnya mengenai pewarisan golongan darah dapat dilihat pada contoh diagram perkawinan berikut ini. Misalnya, seorang perempuan bergolongan darah A menikah dengan seorang laki-laki bergolongan darah B, maka kemungkinan golongan darah keturunan mereka adalah sebagai berikut: golonga darah A memiliki kemungkinan Alel IA IA dan IAi, sedangkan

golongan darah B memiliki kemungkinan pasangan Alel IB IB dan IBi, mungkin golongan darah anaknya seperti beriktu ini: P : IA IA x IB IB F1 : IA IB (100% keturunan mempunyai golongan darah AB) P : IA IA x IBi F1 : IA IB (50% keturunan mempunyai golongan darah AB) IA i (50% keturunan mempunyai golongan darah A) P : IAi x IB IB F1 : IA IB (50% keturunan mempunyai golongan darah AB) F 1 : IB i (50% keturunan mempunyai golongan darah B) P : IAi x IB I F1: F1 : IA IB (25% keturunan mempunyai golongan darah AB) IA i (25% keturunan mempunyai golongan darah A) IB i (25% keturunan mempunyai golongan darah B) ii (25 % keturunan mempunyai golongan darah O)

C. Golongan darah sistem MN Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada membran sel darah merah yang disebut glikoprotein A. Antigen ini dapat dikenali dengan reaksi antigen antibodi. Berdasarkan reaksi immunologis antara antigen glikoforin dengna antibodinya, maka telah diidentifikasi ada dua macam antigen glikoforin, yaitu antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N. Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen M, antigen N, atau kombinasi antigen M dan N tergantung kepada adanya gen kombinasi yang terdiri atas dua Alel, yaitu Alel L M dan alel LN (L merupakan singkatan dari Landsteiner). Berdasarkan kombinasi kedua alel tersebut, reaksi antara antigen dengna dua antisarum (serum yang mengandung antibodi), yaitu anti- M dan anti-N, menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah sistem MN sebagai berikut. (lihat tabel 5.3). Tabel 5.3 Karakteristik golongan darah sistem MN Fenotip Genotif Macam Glikoforim Reakasi Dengan Anti- M Anti-N

(Gol. Darah) Membran Membran M M M L L Glikoforim M + N N N L L Glikoforim N + M N MN L L Glikoforim M&N + + Keterangan : Tanda + menunjukkan terjadi reaksi penggumpalan (aglutinasi) Tanda menunjukkan tidak terjadi reaksi penggumpalan

Hasil stdui genetik menunjjukkan bahwa perkawinan di antara kedua orang tua yang mempunyai fenotip M hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip M juga. Orang tua dengna fenotip N juga hanya akan mempunyai keturunan dengan fenotip N. Namun, bila kedua orang tua mempunyai fenotip MN, mak anak-anaknya akan mempunyai fenotip M,N, dan MN. Kombinasi lainnya yang dapat dilihat pada tabel 5.4 Tabel 5.4 Pewarisan Antigen M dan N Tipe Antigen Orangtua MxM NxN MxN MN x MN N x MN M x MN D. Golongan Darah Rh Rh (Rhesus) merupakan antigen lain yang penting dalam golongan darah, Rhesus pertama kali ditemukan oleh Macaco Rhesus, yang ditemukan dalam eritrasit kera. Antigen Rhesus juga berupa glikoprotein tertentu pada membran plasma sel-sel darah merah. Sistem Rh membuat golongan darah manusia menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi pengumpulan antara antigen sel darah merah dengan anti serum Rh. Hasilnya berupa individu golongan Rh posotf, dengan gerotip Rh Rh, atau Rhrh, mempunyai antigen fakter rhesus di dalam sel-sel darah merahnya. Tipe Antigen pada anak M N MN M,N,MN N,MN M,MN Tipe antigen yang tidak Mungkin pada anak N,MN M,MN M,N M N

Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan gerotif Rhrh, tidka mempunyai antigen fakter rhesus di dalam sel-sel darah mentahnya. Karakteristik Golongan Darah Sitem Rh. Tipe Rh + Gerotip RhRh, Rhrh rhrh Reaksi dengan anti Serum Rh + -

Individu Rh positif yang menerima darah dari individu Rh positif tidak mengalami reaksi penggumpalan darah, karena tidak ada reaksi antibody terhadap antigen Rh dalam tubuh resipien. Individu Rh positif yang pertama menerima darah dari individu Rh negatif juga tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resepien juga tidak mempunyai antibodi, individu Rh negatif yang menerima darah dan individu Rh positif, awalnya tidak mengalami reaksi penggumpalan darah karena di dalam tubuh resipien (Rh negatif) menerima darah dari Rh positif untuk kedua kalinya, maka akan terjadi reaksi penggumpalan, karena antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang antigen baru. Hal ini juga terjadi ketika Ibu Rh negatif dan suami Rh positif mendorong bayi yang mempunyai Rh positif secara normalnya tidak ada peraturan darah antara ibu dan bayi dalam kandungan. Akan tetapi pada bulan-bulan terakhir masa mengandung kemungkinan terjadi pertukaran darah, karena berat dan gerakan bayi menyebabkan pecahnya pembuluh

kapiler dalam plasma akibatnya, terjadi perembesan darah janin keperedaran darah ibu. Adanya antigen Rh dalam eritrosit bayi menyebabkan tubuh ibu membentuk antibodi berlangsung perlahan-lahan. Bila kandungan kedua adalah bayi dengan Rh positif lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin keperedaran darah ibu. Akibatnya jumlah antibodi yang terbentuk didalam tubuh ibu menjadi lebih banyak. Bayi yang lahir mengalami Erythroblastosis Fetalis, yaitu penyakit anemia kronis yang disebabkan oleh hemolis sel-sel darah merah. Salah satu pencegahan terjadinya kelainan tersebut pada bayi adalah dengan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh negatif. Anti serum ini akan merusak sel-sel Rh positif yang masuk ke peredaran darah ibu. Dengan cara ini sel ibu tidak perlu memproduksi antibodi anti-Rh