BIOLOGI SEL & GENETIKA (Pertemuan 12&13):

GENETIKA GOLONGAN DARAH

MANUSIA (SISTEM ABO, MN
dan RHESUS)

Rudina Azimata R., S.Si., M. Biomed

 ALEL GANDA

GOLONGAN DARAH ABO

GOLONGAN DARAH MN
GOLONGAN DARAH Rh
ALEL GANDA
• Sebagian besar gen dalam populasi sebenarnya
hadir dalam lebih dari dua bentuk alel.
• Golongan darah ABO pada manusia  contoh dari
alel berganda dari sebuah gen tunggal.
• Ada empat kemungkinan fenotip: A, B, AB atau O.
• Huruf-huruf ini menunjukkan dua karbohidrat,
substansi A dan substansi B yang mungkin
ditemukan pada permukaan sel darah merah.
ALEL GANDA
• Sel darah seseorang mungkin
mempunyai sebuah substansi (tipe A
atau B), kedua-duanya (tipe AB), atau
tidak sama sekali (tipe O).
• Kesesuaian golongan darah sangat
penting dalam transfusi darah.
ALEL GANDA
• Jika darah donor mempunyai faktor (A atau B) yang
dianggap asing oleh resipien, maka protein spesifik
yang disebut antibodi yang diproduksi oleh resipien
akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut.

• Sel-sel yang disumbangkan menggumpal.

Penggumpalan ini dapat membunuh resipien
ALEL GANDA
• Yaitu apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom
ditempati oleh beberapa alel atau seri alel maka disebut alel
ganda = Multiple Alleles.
• Konsep Alel Ganda
• Warna kulit pada kelinci
Beberapa warna dari kulit kelinci disebabkan oleh suatu
seri alel ganda yaitu
• C+ = alel yang menyebabkan kulit kelinci bewarna
abu – abu, kuning, coklat dan hitam
= Kelinci Liar (normal )
• Cch = Kelinci Chinchila
= Alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut abu – abu, perak
 • Ch = Kelinci Himalaya
= Alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut putih, kecuali telinga,
hidung,kaki
dan ekor yang berwarna hitam.
• Ca = Kelinci Albino
= Alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut putih
• Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam –
macam kelinci memberi petunjuk bahwa dominasi
alel – alel tersebut :
C+ > Cch > Ch > C
• Fenotip dan genotip yang sesuai untuk alel ganda dari
lokus C pada kelinci :

Fenotip Genotip
Kelinci Normal C+ C+, C+ Cch, C+ Ch, C+ Ch
Kelinci Chinchila Cch Cch, Cch Ch, Cch Ca
Kelinci Himalaya Ch Ch, Ch Ca
Kelinci Albino Ca Ca

• Banyaknya kombinasi genotip = n(n  2)

n = banyaknya alel 2
 GOLONGAN DARAH
Sejarah
Tahun 1900 Landsteiner menemukan tiga dari
Empat golongan darah yaitu A, B, O dgn cara Tahun 1901 Von Decastelio dan Sturli menemu
Memeriksa gol. Darah teman sekerjanya. Kan gol.darah ke empat yiatu AB

Selain itu pada tahun 1900 itu juga mrpkan thn

Pengakuan “ Hukum Hereditas “. Tahun 1939 – 1940 ditemukan faktor Rhesus ter
Yang sebenarnya dikemukan oleh Gregor hadap penyakit HDN
Mendel pada thn 1865 artinya apa diusulkan oleh dan setelah itu ditemukan gol.darah lainnya
Mendel dpt diaplikasikan secara penuh oleh Seperti ; MN, Lewis, Duffi, Kidd, Lutheran dll.
Sistem gol. Darah

Tetapi secara klinis golongan darah dihubungkan dengan transfusi hanya 3

gol.darah ;
1. Golongan darah ABO
2. Golongan darah Rhesus
3. Golongan darah MN.
GOLONGAN DARAH
Dasar penemuan golongan darah :
1.Adanya antigen yg terdapat pada
permukaan eritrosit
2.Adanya zat anti (antibodi) yg
terdapat dalam plasma/serum
ANTIGEN
 Ada 400 antigen diturunkan, menurut
Hukum Mendel
 Antigen yang terpenting pada transfusi
darah
 Contoh : antigen A dan B pada sistem
golongan darah ABO
antigen Rhesus pada Faktor Rhesus
disebut sebagai aglutinogen
ANTIBODI/ ZAT ANTI
 merupakan protein yg dihasilkan oleh
tubuh, baik secara alamiah ataupun
sebagai reaksi terhadap masuknya
antigen
 merupakan protein yg mempunyai
struktur molekul imunoglobulin
 Contoh: anti A, anti B dan anti AB pada
sistem ABO disebut sebagai aglutinin
 MENURUT CARA
PEMBENTUKANNYA
1. Zat anti alamiah (natural antibody)
 Terdapat dalam tubuh secara alamiah tanpa adanya
stimulus dari antigen asing yang masuk kedalam
tubuh.
 Terbentuk bukan karena reaksi imunologik
 Biasanya merupakan IgM (antibodi lengkap)
 Sudah ada sejak lahir
 contoh : anti A , anti B dan merupakan zat anti
terpenting pada transfusi darah.
 MENURUT CARA
PEMBENTUKANNYA
2. Zat anti didapat = antibodi imun (Acquired
antibody)
 terbentuk akibat masuknya antigen asing ke dalam
tubuh (setelah transfusi, kehamilan)
 biasanya merupakan IgG (antibodi tak lengkap)
 contoh : anti Rhesus (anti D)
 MENURUT KEADAAN REAKSI
1. Antibodi lengkap
Merupakan antibodi yang dapat mengaglutinasikan
sel dalam lingkungan salin
2. Antibodi tak lengkap
Merupakan antibodi yang hanya dapat
mengaglutinasikan sel dalam lingkungan tinggi protein
(high protein), misalnya dengan uji Combs
Antibodi ini ditemukan pertama kali dalam sistem
Rhesus misal bayi yang baru lahir mengalami
“Jaundice”.
 GOLONGAN DARAH ABO
 Penemuan Karl Landsteiner tentang
golongan darah ABO;
• Faktor yang terdapat di permukaan
eritrosit (antigen); zat yang menentukan
golongan darah manusia.
• Faktor yang terdapat dalam plasma /
serum (antibodi); zat anti yang dapat
menghancurkan antigen yg menjadi
lawannya.
 MACAM-MACAM
GOLONGAN DARAH
N SISTEM ANTIGEN THN NO SISTEM ANTIGEN THN
O GOL. PEN GOL. PEN
DARAH DARAH
1 ABO A, B, O 1900 12 Diego Di 1955
2 MNSs M, N, Ss 1927 13 I I, i 1956
3 P P1, P2 1927 14 Yt Yt a, Yt b 1956
4 Rhesus C, D, E, c & 1940 15 Sutter Js a, Js b 1958
5 Lutheran e 1945 16 Gerbich Ge 1960
6 Kell Lu a, Le b 1946 17 Auberger Au a 1961
7 Lawis K, k 1946 18 Lan Lan 1961
8 Duffy Le a, Le b 1950 19 Xg Xg a 1962
9 Kidd Fy a, Fy b 1951
10 Vel Jk d, Jk b 1952
11 Wright DI 1953
Wr a
GOLONGAN DARAH ABO
 Menurut Mendel pembentukan antigen diawasi oleh gen maka
segala sifatnya akan diwariskan.
 Gen A, B, O merupakan pasangan kromosom yang dapat
mewariskan kepada keturunannya.
 Misalnya ;
Ayah gol. darah A , genotipnya AO dan Ibu gol. darah B, genotipnya
BO
Kemungkinan anaknya;
Ayah A O
Ibu
B AB BO

O AO OO
GOLONGAN DARAH ABO
Ayah gol. darah AB , genotipnya AB dan Ibu
gol. darah O, genotipnya OO

Kemungkinan anaknya;
Ayah A B
Ibu
O AO BO

O AO BO
GOLONGAN DARAH ABO
Ayah gol. darah A , genotipnya AO dan Ibu gol.
darah AB, genotipnya AB

Kemungkinan anaknya ;
AYAH A O
iBU

A AA AO

B AB BO
GOLONGAN DARAH ABO
• Golongan Darah Manusia
• Golongan darah bersifat herediter (keturunan)
• Berguna untuk transfusi
• Golongan Darah Sistem ABO
• Darah terdiri dari :
• Sel – sel darah ( Eritrosit dan Leukosit)
• Plasma Darah
Plasma dikurangi fibrinogen = serum
• Adanya reaksi antigen dan antibodi
GOLONGAN DARAH ABO
Tergantung dari sifatnya antigen dan antibodinya dapat
dibedakan :
1. Anti Toksin
Antibodi yang mempunyai daya menetralisir
antigen yang bersifat racun
2. Lisin
Antibodi yang merusak apabila antigen yang masuk
adalah berupa sel – sel
3. Agglutinin
Antibodi yang menyebabkan penggumpalan dari
sel – sel
GOLONGAN DARAH ABO
• AGLUTINOGEN ‘A’ DAN ‘B’
• AGLUTININ ANTI ‘A’ DAN ‘B’
• 4 GOLONGAN DARAH
• O: AGLUTINOGEN TIDAK ADA
• A : AGLUTINOGEN ‘A’
• B : AGLUTINOGEN ‘B’
• AB: AGLUTINOGEN ‘A’ DAN ‘B’
 Antigen dan antibodi dalam
golongan darah ABO

Golongan Antigen Antibodi dalam

Darah Fenotip dalam serum
Eritrosit
A A Anti B
B B Anti A
AB A dan B -
O - Anti A dan Anti B
 Cara Penurunan Golongan Darah
A, B, AB dan O

• Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan

macam antigen dalam eritrosit yang dimilikinya.
• Menurut F Bermstein 1925 menyatakan bahwa
antigen – antigen diwariskan oleh suatu seri Alel
Ganda.
• Alel itu diberi simbol I ( Isoagglutinin)
 Cara Penurunan Golongan Darah
A, B, AB dan O
• Antigen A dan B diwariskan sebagai alelomorf
Mendel, A dan B adalah dominan.
• Kalau golongan darah orang tua diketahui,
kemungkinan genotip pada anak-anak mereka
dapat ditetapkan.
• Kalau golongan darah seorang ibu dan anaknya
diketahui, penggolongan darah dapat membuktikan
bahwa seseorang adalah bukan ayahnya.
• Dengan sidik DNA, angka penyingkiran paternal
meningkat mendekati 100%.
Interaksi antara Alel – Alel IA, IB, dan i yang menyebabkan
terjadinya golongan darah A, B, AB dan O

Golongan Antigen Alel dalam Genotip

Darah dalam Kromosom
(Fenotip) Eritrosit
O - i ii
A A IA IAIA dan IAi
B B IB IB IB dan IBi
AB AB IA dan IB IA IB

Keadaan dominasinya sebagai berikut : (IA = IB ) > i

GOLONGAN DARAH MN
2. Golongan Darah Sistem MN
• Tahun 1927 K.Landsteiner dan P Levine menemukan antigen
baru lagi disebut antigen M dan Antigen N.
• Reaksi dari sel – sel darah merah dengan antiserum pada
golongan darah tipe MN

Jika eritrosit Reaksi Dengan Anti serum Golongan

mengandung Anti M Anti N Darah
Hanya M + - M
Hanya N - + MN
Hanya M & N - + M
 Kemungkinan Genotip dan Fenotip Seseorang dalam
golongan darah Sistem MN

Golongan Antigen Alel dalam Genotip

Darah dalam Kromosom
(Fenotip) Eritrosit
M M LM L ML M
N N LN LNLN
MN M dan N LM dan LN L ML N
GOLONGAN DARAH Rh
GOLONGAN DARAH RHESUS

• Bersama dengan sistem golongan darah ABO,

system Rh juga sangat penting dalam transfusi
darah.
• Pada system ABO  bertanggung jawab atas
tmbulnya reaksi transfusi secara spontan
• Pada system Rh  reaksi agglutinin spontan
hampir tidak pernah terjadi.
 3. Faktor Rhesus (Rh) = 1940
Faktor rhesus pada manusia ada 2, yaitu:
1. Reaksi Positif
 Artinya terjadi pengumpulan eritrosit pada waktu
dilakukan tes dengan anti Eh digolongkan sebagai Rh
positif ( Rh+) memiliki antigen -Rh
2. Reaksi Negatif
 Digolongkan sebagai Rh negatif (Rh-), berarti tidak
memiliki antigen Rh
Dasar Genetika Faktor Rh
• Rhesus positif = RR, Rr
• Rhesus Negatif = rr
GOLONGAN DARAH RHESUS
 Ditemukan oleh ; Lansdsteiner dan Weiner
 Faktor disingkat dengan Rh
 Antigen rhesus ini berasal dari kera dinamakan Macaca rhesus ,
caranya jika seekor kelinci disuntikan dari darah kera, maka
kelinci akan membentuk antibodi, kemudian antibodi yang
terbentuk digunakan untuk melakukan tes Rhesus pada manusia.
 Kira-kira 85% ditemukan orang kulit putih di Amerika Serikat
bersifat Rh – (neg) dan kulit hitam dinegara yang sama lebih 91%.
 Frekuensi terdapatnya faktor rhesus tidak sama untuk berbagai
bangsa / suku, namun nampaknya dimana-mana Rh + (pos),
menunjukkan persentase lebih tinggi daripada Rh negatif.
 Pada transfusi darah penting dikenali faktor rhesus pada pasien
dan donor.
GOLONGAN DARAH RHESUS
Antigen Rhesus ada 5 macam ;

Antigen Rh Zat anti Rh

D Anti D
C Anti C
c Anti c
E Anti E
e Anti e
Pewarisan golongan darah Rhesus menurut Hukum Mendel

Ayah Ibu
DD dd

Dd Dd Dd Dd
Semua Rh +

Ayah Ibu
Dd dd

Dd dd dd dd
Rh + Rh - Rh - Rh -

Peranan Faktor Rhesus Dalam Klinik

 Seperti halnya dengan sistem ABO maka faktor rhesus juga mempunyai arti penting dalam klinik.
GOLONGAN DARAH RHESUS
Dalam keadaan normal , serum atau plasma orang
tidak mengandung anti Rh akan tetapi orang dapat
distimuler (dipacu) untuk membentuk antibodi
rhesus, yaitu dengan jalan ;
1. Transfusi
misal ; jika seorang perempuan Rh neg karena
sesuatu hal harus ditolong dengan transfusi dan
kebetulan darah yg diterimanya berasal dari donor
Rh pos sehingga perempuan tersebut distimuler
untuk membentuk anti Rh. Akibatnya serum darah
perempuan yg semula bersih dari anti Rh, sekarang
mengandung anti Rh. Lebih-lebih jika transfusi
dilakukan lebih dari sekali, maka banyak anti Rh akan
bertambah.
GOLONGAN DARAH RHESUS

2. Perkawinan

Ayah Rhesus (+) Ibu Rhesus (-)

plasenta Eritrosit bayi masuk kedalam

Bayi Pertama
Sirkulasi darah ibu terbantuk
Rhesus (+) Zat anti rhesus

Bayi ke dua dst

Rhesus (+)

Ikterus / Eritroblastosis fetalis / HDN

Kematian Janin dalam kandungan
SISTEM RHESUS
• RHESUS : +
• RHESUS : -
• REAKSI ERITROBLASTOSIS FETALIS
• IBU : Rh –
• BAYI : Rh +
TRANSFUSI DARAH
• JENIS : AUTO, HOMO, HETERO
• INDIKASI : GANTI KOMPONEN DARAH
• REAKSI :
• HEMOLISA
• GAGAL GINJAL
TRANSFUSI DARAH
• Transfusi adalah proses menyalurkan darah atau
produk berbasis darah dari satu orang ke system
peredaran darah orang lainnya.
• Transfusi darah berhubungan dengan kondisi medis
seperti kehilangan darah dalam jumlah besar.
Ex:trauma, operasi, syok dan tidak berfungsinya
organ pembentuk sel darah.
REAKSI TRANSFUSI
• Reaksi transfusi hemolitik yang berbahaya terjadi
kalau darah ditransfusikan kepada seseorang yang
mempunyai ketidakcocokan golongan darah

• Seseorang yang mempunyai aglutinin terhadap sel

darah merah yang ditransfusikan
REAKSI TRANSFUSI
• Orang-orang bergolongan darah AB adalah
“resipien universal” tidak memiliki aglutinin
sirkulasi dan dapat menerima golongan darah
manapun tanpa menimbulkan reaksi transfusi yang
menyebabkan inkompatibilitas ABO.
• Orang-orang yang bergolongan darah O adalah
“donor universal”  tidak memiliki antigen A atau
antigen B dan dapat diberikan kepada siapapun
tanpa menimbulkan reaksi transfusi.