KROMOSOM SEKS DAN PENENTUAN JENIS KELAMIN

Pada beberapa organisme kromosom seks menentukan fenotip pria dan wanita. Di dunia
hewan, seks mungkin yang paling mencolok fenotip. Hewan dengan jantan yang berbeda dan
wanita dimorfik secara seksual. Terkadang dimorfisme ini didirikan oleh faktor lingkungan. Jadi
satu spesies penyu, misalnya, jenis kelamin ditentukan oleh suhu. Telur yang telah diinkubasi di
atas 30_C menetas ke betina, sedangkan telur yang telah diinkubasi pada suhu yang lebih rendah
menetas menjadi jantan. Pada banyak spesies lain, dimorfisme seksual terbentuk oleh faktor
genetik, sering melibatkan sepasang kromosom seks.

Penentuan Seks Di Manusia

Pada suatu penemuan menunjukkan bahwa manusia wanita memiliki kromosom XX dan
laki-laki XY, menyarankan bahwa seks mungkin ditentukan oleh jumlah X kromosom atau
dengan ada atau tidanya kromosom Y. Pada manusia dan lainnya mamalia plasenta, kelainan
disebabkan efek dominan kromosom Y (_ Gambar 5.10). Fakta untuk pernyataan tersebut berasal
dari studi individu dengan jumlah kromosom seks yang abnormal. Hewan XO berkembang
sebagai betina, dan Hewan XXY berkembang sebagai jantan. Itu efek dominan dari kromosom Y
dimanifestasikan di awal pengembangan, ketika itu mengarahkan primordial Gonad berkembang
menjadi testis. Sekali testis telah terbentuk, mereka mengeluarkan testosteron, hormon yang
merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder pria. Para peneliti telah menunjukkan
bahwa faktor penentu testis (TDF) adalah produk dari gen yang disebut SRY (untuk wilayah
penentu jenis kelamin Y), yang terletak tepat di luar wilayah pseudoautosomal di lengan pendek
kromosom Y. Penemuan SRY dimungkinkan oleh identifikasi individu yang tidak biasa yang
jenis kelaminnya tidak konsisten dengan konstitusi kromosom mereka — XX pria dan wanita
XY (_ Gambar 5.11). Beberapa laki-laki XX ditemukan membawa sepotong kecil Kromosom Y
dimasukkan ke dalam salah satu kromosom X. Bagian ini jelas membawa gen yang bertanggung
jawab atas kejantanan. Beberapa wanita XY ditemukan membawa kromosom Y tidak lengkap.
Bagian dari Kromosom Y yang hilang terkait dengan bagian yang ada di XX laki-laki; tidak
adanya perempuan XY tampaknya dicegah mereka dari mengembangkan testis. Garis bukti yang
saling melengkapi ini menunjukkan bahwa segmen tertentu dari kromosom Y diperlukan untuk
perkembangan laki-laki. Analisis molekuler kemudian mengidentifikasi SRY gen dalam segmen
penentu pria ini. Penelitian tambahan telah menunjukkan bahwa gen SRY ada pada kromosom Y
tikus, dan itu seperti gen SRY manusia itu memicu perkembangan pria. Setelah testis terbentuk,
sekresi testosteron memulai pengembangan karakteristik seksual pria. Testosteron adalah
hormon yang mengikat untuk reseptor dalam berbagai jenis sel. Setelah terikat, hormon-reseptor
kompleks mentransmisikan sinyal ke nukleus, menginstruksikan sel bagaimana caranya
membedakan. Diferensiasi bersama dari banyak jenis sel lead untuk pengembangan karakteristik
laki-laki yang jelas seperti otot-otot yang berat, jenggot, dan suara yang dalam. Jika sistem
pensinyalan testosteron gagal, karakteristik ini tidak muncul dan individu berkembang sebagai
wanita. Salah satu alasan kegagalan adalah ketidakmampuan untuk membuat reseptor testosteron
(Gambar 5.12). Individu XY dengan defisiensi biokimia ini awalnya berkembang sebagai laki-
laki — testis terbentuk dan testosteron diproduksi. Namun, testosteronnya tidak berpengaruh
karena tidak dapat mengirimkan sinyal perkembangan di dalam targetnya sel. Oleh karena itu,
individu yang kekurangan reseptor testosteron mendapatkan seksual perempuan karakteristik.
Namun, mereka tidak mengembangkan indung telur dan karenanya steril. sindrom ini, yang
disebut feminisasi testis, hasil dari mutasi pada X-linked gen, Tfm, yang mengkode reseptor
testosteron. Mutasi tfm ditransmisikan dari ibu ke keturunan XY hemizygous mereka (yang
fenotip betina) dalam pola khas X-linked.

PENENTUAN SEKS DI DROSOPHILA

Kromosom Y di Drosophila — tidak seperti pada manusia — tidak berperan dalam

penentuan jenis kelamin. Sebaliknya, jenis kelamin lalat ditentukan oleh rasio kromosom X
terhadap autosom. Mekanisme ini pertama kali diperlihatkan oleh Bridges pada tahun 1921
melalui sebuah analisis lalat dengan konstitusi kromosom yang tidak biasa. Lalat diploid normal
memiliki sepasang kromosom seks, baik XX atau XY, dan tiga pasang autosom, biasanya
dilambangkan dengan AA; di sini, masing-masing A mewakili satu haploid set autosom. Dalam
percobaan yang kompleks, Bridges membuat lalat dengan abnormal jumlah kromosom (Tabel
5.2). Dia mengamati bahwa setiap kali rasio X ke A adalah 1,0 atau lebih besar, lalat itu betina,
dan setiap kali 0,5 atau kurang, lalat itu adalah laki-laki. Lalat dengan rasio X: A antara 0,5 dan
1,0 mengembangkan karakteristik dari kedua jenis kelamin; dengan demikian, Bridges menyebut
mereka interseks. Tidak ada lalat ini yang melakukan Y kromosom memiliki efek pada fenotipe
seksual. Namun, itu diperlukan untuk kesuburan pria.

PENENTUAN SEKS DI BINATANG LAIN

 Baik di Drosophila dan manusia, jantan menghasilkan dua jenis gamet, X-bearing dan
Bantalan y. Untuk alasan ini, mereka disebut sebagai seks heterogami; di ini Spesies betina
adalah jenis kelamin homogami. Pada burung, kupu-kupu, dan beberapa reptil, ini situasinya
terbalik (Gambar 5.13). Laki-laki homogami (biasanya dilambangkan ZZ) dan perempuan
heterogenik (ZW). Namun, sedikit yang diketahui tentang mekanismenya penentuan jenis
kelamin dalam sistem kromosom seks ZW. Pada lebah madu, seks ditentukan oleh apakah hewan
itu haploid atau diploid (_ Gambar 5.14). Embrio diploid, yang berkembang dari telur yang
dibuahi, menjadi perempuan; embrio haploid, yang berkembang dari telur yang tidak dibuahi,
menjadi jantan. Apakah betina yang diberikan akan matang menjadi bentuk reproduksi (ratu)
tergantung pada bagaimana dia diberi makan sebagai larva. Dalam sistem ini, seorang ratu dapat
mengendalikan rasio jantan dan betina dengan mengatur proporsi telur yang tidak dibuahi bahwa
dia meletakkan. Karena jumlah ini kecil, sebagian besar keturunan adalah perempuan, meskipun
steril, dan berfungsi sebagai pekerja untuk sarang. Dalam sistem penentuan jenis kelamin haplo-
diplo, telur diproduksi melalui meiosis di ratu, dan sperma diproduksi melalui mitosis pada pria.
Sistem ini memastikan bahwa telur yang dibuahi akan memilikinya jumlah kromosom diploid
dan bahwa telur yang tidak dibuahi akan memiliki haploid jumlah. Beberapa tawon juga
memiliki metode penentuan jenis kelamin haplo-diplo. Dalam spesies ini jantan diploid kadang
diproduksi, tetapi mereka selalu steril. Detail genetic analisis dalam satu spesies, Bracon hebetor,
telah mengindikasikan bahwa jantan diploid homozigot untuk lokus penentu jenis kelamin, yang
disebut X; perempuan diploid selalu heterozigot untuk lokus ini. Jelas, lokus seks di Bracon
memiliki banyak alel; melintasi antara laki-laki dan perempuan yang tidak berhubungan karena
itu hampir selalu menghasilkan diploid heterozigot perempuan Namun, ketika pasangan terkait,
ada kemungkinan yang cukup besar keturunan mereka akan homozigot untuk lokus seks, dalam
hal ini mereka berkembang menjadi laki-laki steril.

Poin-Poin Penting

1. Pada manusia seks ditentukan oleh efek dominan gen SRY pada kromosom Y; itu produk
gen ini, faktor penentu testis (TDF), menyebabkan embrio manusia berkembang menjadi
laki-laki.
2. Dalam Drosophila, seks ditentukan oleh rasio kromosom X terhadap set autosom (X: A);
untuk X: A _ 0,5, lalat berkembang sebagai laki-laki, untuk X: A _ 1,0, ia berkembang
sebagai perempuan, dan untuk 0,5 _ X: A _ 1,0, itu berkembang sebagai interseks.
3. Pada lebah madu, seks ditentukan oleh jumlah set kromosom; embrio haploid
berkembang menjadi jantan dan embrio diploid berkembang menjadi betina.