BAB III

FENOMENA KOMPENSASI DOSIS DAN DIFERENSIASI KELAMIN

BADAN KROMATIN DAN KOMPENSASI DOSIS
Chromatin Body atau Barr Body
Sel-sel individu betina Mammalia dapat dibedakan dari sel-sel individu jantan dengan
didasarkan pada ada atau tidaknya struktur Barr body . Barr body adalah chromatin body
yang pertama kali ditemukan oleh M.L.Barr pada sel-sel syaraf kucing betina. Chromatin
Body hanya ditemukan pada sel-sel betina manusia dan bisa juga dimanfaatkan untuk
diagnosis berbagai jenis abnormalitas kromosom kelamin.
Komposisi Dosis dan Hipotesis Lyon
Melalui mekanisme kompensasi dosis, dosis gen yang efektif dari kedua kelamin
dibuat sama atau hampir sama. Kompensasi dosis ini berhubungan dengan inaktivasi satu
kromosom kelamin X pada individu betina yang normal.
Hipotesis Lyon didasarkan atas pengamatan bahwa jumlah chromatin body pada selsel interfase individu betina dewasa adalah jumlah kromosom kelamin yang teramati pada
preparat metafase dikurangi satu. Hipotesis Lyon memperlihatkan adanya konsekuensi
genetik tertentu dari gen pada Mammalia.
1. Kompensasi dosis individu betina yang memiliki dua kromosom X, yang mengatur
aktivitas enzim hingga ke tingkat individu jantan yang hanya mempunyai satu
kromosom X.
2. Keanekaragaman ekspresi pada individu betina heterozigot karena inaktivasi acak
salah satu dari kedua kromosom kelamin X.
INAKTIVASI KROMOSOM KELAMIN X YANG REVERSIBEL
Inaktivasi satu dari kedua kromosom kelamin X pada individu Mammalia betina
(termasuk manusia) tentunya harus bersifat reversibel. Pengaktifan kembali kromosom
kelamin X heterokromatis (inaktif) pada individu betina Mammalia berlangsung pada tahap
sel germ yang mendahului oogenesis; kedua kromosom kelamin X dari suatu individu betina
aktif pada sel-sel oogonium. Oleh karena itu, bisa diketahui bahwa tiap ovum yang dihasilkan
pada oogenesis akan mewarisi kromosom kelamin X apa pun dan sifatnya selalu fungsional.

KEGAGALAN PENGAKTIFAN KEMBALI KROMOSOM KELAMIN X

Kegagalan dalam proses pengaktifan kembali kromosom kelamin X yang
menyebabkan kondisi abnormal secara parsial dapat dihubungkan dengan sebagian besar
bentuk keterbelakangan mental menurun pada manusia yang disebut fragile X syndrome.
Frekuensi sindrom tersebut adalah 1 di dalam 2000 hingga 3000 kelahiran yang berhasil.
Kromosom kelamin X manusia yang tergolong fragile X mengandung suatu tapak
fragil (fragil site) di dekat ujung lengan panjang. Tapak fragil tersebut terletak pada posisi
Xq27. Beberapa hal menunjukkan bahwa sindrom fragil X tidak hanya disebabkan oleh
adanya tapak fragil pada Xq27 karena beberapa kejadian juga bisa menyebabkan kehadiran
fragil ini. Satu hipotesis menyatakan bahwa perubahan Xq27 bagaimanapun juga akan
berbenturan (terjadi bersama) dengan pengaktifan kembali kromosom fragil X perempuan
heterokromatis yang terjadi pada sel-sel pra oogonium. Hal tersebut mengakibatkan
perempuan pembawa sebuah kromosom fragil X akan melahirkan turunan yang memiliki satu
kromosom X inaktif atau yang tidak sepenuhnya aktif.
HORMON DAN DIFERENSIASI KELAMIN
Sistem hormon yang mengatur lingkungan internal atau fisiologis makhluk hidup
tidak mempengaruhi secara langsung proses fundamental determinasi kelamin. Namun
demikian, sistem hormon penting untuk perkembangan ciri-ciri kelamin sekunder seperti
perbedaan fisiologi (laju metabolisme, tekanan darah, denyut jantung, dan pernapasan),
struktur tulang, suara, perkembangan dada, dan rambut. Pada hewan-hewan tinggi (termasuk
manusia), hormon-hormon kelamin disintesis oleh indung telur, testis, dan kelenjar adrenalin,
yang distimulasi oleh hormon-hormon hipofisis.