Genetika

Prof. Dr. Yovita H. MS.,AAnd

• Genetika: ilmu yang mempelajari cara-

cara pewarisan sifat atau karakter dan
variasinya dari orang tua kepada anak-
anaknya atau keturunannya
• Tahap pertama dalam mempelajari
genetika adalah dengan mempelajari
genetika dasar.

1
 Tujuan:
• Agar setelah mengikuti kuliah genetika dasar
ini mahasiswa mampu menjelaskan:
• 1. Pewarisan karakter dari orang tua ke anak.
• 2. Hubungan antara genotip dengan penyakit
bawaan mendelian charácter pada suatu
individu, sehingga kelak dapat melakukan
penyuluhan genetika dan pencegahan
penurunan penyakit genetik yang
dimungkinkan

2
• Dalam genetika dasar ini kita
mempelajari pewarisan sifat/karakter
berdasarkan hukum Mendel.
• Hukum Mendel ditemukan oleh Gregor
Johann Mendel (Mendel), berdasarkan
hasil penelitiannya (1856-1863) tentang
penurunan karakter/sifat dari berbagai
persilangan tanaman-tanaman
kapri/ercis/Pisum sativum yang
mempunyai perbedaan karakter yang
mencolok.
3
• MENDEL: orang yang pertama
kali menaruh perhatian besar
dan rajin melakukan penelitian
tentang cara-cara pewarisan
sifat atau karakter dari orang tua
ke anaknya.
• Beliau disebut bapak Genetika.

4
• Agar dapat memahami pewarisan
karakter dengan mudah, perlu diketahui
beberapa istilah penting dalam
genetika.
1.P, singkatan dari parental, yang berarti
orang tua, terdiri atas ayah dan ibu.
2.F, singkatan dari filial, artinya
keturunan. F1 berarti keturunan I;
F2, berarti keturunan II dst.
5
3. Kromosom: kromatin (suatu struktur
didalam nukleus, terdiri atas molekul DNA
dan protein histon, tetapi terutama molekul
DNA) yang menggulung padat, berbentuk
seperti huruf X, tampak jelas pada sel yang
sedang metaphase dan anafase.
* Molekul DNA: molekul yang berupa dua
untai poli-nukleotida, yang berjalan sejajar,
mengelilingi sumbu utama, membentuk
pilin ganda.
*Setiap organisme di dalam satu spesies
mempunyai jumlah kromosom tertentu.
6
* Manusia mempunyai 46 buah
kromosom (diploid=2N) pada setiap
nukleus sel somatiknya, yang terdiri
atas 22 pasang autosom dan sepasang
kromosom seks.
• Kromosom seks menentukan jenis
kelamin seseorang (kromosom seks:
XX, menentukan jenis kelamin
perempuan dan XY, menentukan jenis
kelamin laki-laki).
7
• Jumlah kromosom pada setiap nukleus sel
reproduksi, baik pada sel telur/ovum maupun
sel sperma adalah 23 buah, terdiri atas 22
buah autosom dan sebuah kromosom seks.
• Kromosom seks pada nukleus ovum adalah
kromosom X, sedangkan kromosom seks pada
nuklus sel sperma adalah kromosom X atau
kromosom Y.
• Jadi kromosom pada ovum terdiri atas 22
buah autosom dan sebuah kromosom sek X,
sedangkan kromosom pada sperma terdiri
atas 22 buah autosom dan sebuah kromosom
seks X atau sebuah kromosom seks Y 8
• Pada fertilisasi, bila ovum dibuahi oleh
sperma X, akan menghasilkan zigot
dengan jumlah kromosom 46 buah, yang
terdiri atas 44 autosom dan 2 kromosom
seks XX yang berkembang menjadi bayi
perempuan, sedangkan bila ovum
dibuahi oleh sperma Y, akan
menghasilkan zigot dengan jumlah
kromosom 46 buah, yang terdiri atas 44
autosom dan 2 kromosom seks XY yang
berkembang menjadi bayi laki-laki.
9
4. Gen: unit herediter atau faktor keturunan,
merupakan segmen DNA yang menyandi
suatu polipeptida/protein fungsional.
Gen/faktor keturunan dinyatakan dengan
simbol yang berupa huruf awal suatu
karakter/sifat.
Mis. B= simbol untuk gen biji bulat
b= simbol untuk gen biji kriput
*Karakter bulat: dominan/menang terhadap
kriput, maka diberi simbol huruf besar.
*Karakter kriput: resesip/dikalahkan diberi
simbol huruf kecil
10
5. Genotip: susunan genetik suatu individu atau
organisme.
*Genotip suatu individu diberi simbol huruf dobel,
sebab jumlah kromosom individu adalah
diploid/2N. Dari ibu 1 N (23 buah) dan dari ayah 1N
(23 buah)
Contoh
1. PP: genotip untuk jumlah jari normal, 5
pp: genotip untuk jumlah jari berlebih, 6/7
2. BB: genotip untuk tanaman berbiji bulat
bb: genotip untuk tanaman berbiji kriput

11
6. Homozigot: genotip individu terdiri atas
gen-gen yang sama untuk setiap jenis
gen (gen penentu bentuk biji, gen
penentu warna bunga). mis. BB; bb;
BBRR; bbrr.
7. Heterozigot: genotip individu terdiri
atas gen-gen yang berlainan untuk
setiap jenis gen, mis. Bb; Rr; BbRr.
8. Alel: anggota dari sepasang gen
B dan b satu sama lain: alel
B dan r bukan alel

12
9. Lokus: lokasi gen pada DNA/kromosom
10. Fenotip ialah karakter/sifat yang dapat
dilihat, diamati, diukur (mis. warna, bentuk,
ukuran tinggi, rendah), yang merupakan hasil
interaksi antara genotip dan faktor
lingkungan
Rumus: F=G+L
F= fenotip
G= genotip
L= lingkungan 
13
• Hukum Mendel: hukum tentang pewarisan sifat-
sifat keturunan
• Mendel menyilangkan/mengawinkan dua
tanaman kapri yang mempunyai pasangan
karakter atau sifat yang berbeda, kemudian
mengamati karakter hibrid atau keturunannya
(F1, F2, F3). Contoh, ia menyilangkan tanaman
yang mempunyai perbedaan karakter:
• * bunga kuning dan hijau
• * biji berkulit bulat dan kriput
• * batang panjang dan pendek
• * kulit biji putih dan abu-abu, dll.
14
• Alasan dipilih tanaman kapri:
*dapat diserbukkan
*mempunyai beberapa bagian tanaman yang
berbeda karakter berpasangan
*pertumbuhan, reproduksi cepat => cocok
sebagai bahan penelitian
• Mendel setelah menyilangkan generasi
parental (P), kemudian melakukan observasi
terhadap hasil persilangannya (hibrid),
seterusnya Mendel menyilangkan sesama
hibrid (F1) dan melakukan observasi pada F2

15
• Kita ikuti penelitian Mendel:
Persilangan dengan satu
karakter berbeda
• Mendel menyilangkan tanaman
kapri berbuah kuning dengan
kapri berbuah hijau, hasil:
semua hibrid berbuah kuning

16
• P♂ genotip KK X ♀ kk
fenotip Buah kuning buah hijau
homozigot homozigot
Gamet K k
• F1 genotip Kk
fenotip Buah kuning
heterozigot
• F1XF1 ♂ genotip Kk X ♀ Kk
fenotip kuning kuning
heterozigot heterozigot
• gamet: K&k K&k

• Untuk menunjukkan F2, supaya mudah, dibuatlah diagram

perkawinan dengan kotak Punnett

17
♂ ♂ K k

K KK Kk
kuning kuning

k Kk kk
kuning hijau

18
• Karakter kedua orang tuanya (P) muncul pada
F2 dengan proporsi fenotip: buah kuning :
buah hijau=3 : 1
• genotip pada F2 ada 3 macam:
• KK: homozigot
• Kk: heterozigot
• kk: homozigot
MENDEL membuat postulat: Karakter warna
bunga, buah, dan bentuk biji dikontrol oleh
suatu faktor, yang dipindahkan ke anak-
anaknya melalui gamet-gamet. Faktor
keturunan atau faktor herediter tersebut
sekarang diberi nama gen.
19
• Pada filial pertama (F1), gen K dan gen k
ada semua, tetapi yang menampilkan
diri hanya gen K, sebab gen K yang
dominan.
• Gen k tersembunyi/tidak dapat
menampilkan diri, sebab bersifat resesif.

• Pada hibrid F1, setiap gen dipisahkan

dan dibawa oleh gamet yang berbeda.
• Jadi 50% gamet mempunyai gen K dan
50% gamet lagi mempunyai gen k.

20
Filial 1 masing-masing mempunyai 2 jenis
gamet
Bila sesama F1 disilangkan, bila terdapat
dominansi penuh, maka F2 akan mempunyai 4
kombinasi, dengan proporsi fenotip: 3 : 1 (25%
buah kuning murni (KK), 50% buah kuning
hibrid (Kk), 25% buah hijau murni (kk).
•Ternyata individu yang berfenotip sama (mis.
buah kuning), dapat memiliki genotip yang
berlainan (KK dan Kk)

21
• Kesimpulan Mendel:
• Pada saat individu membentuk
gamet-gamet, gen-gen/faktor-
faktor herediter mengadakan
segregasi, sehingga setiap gamet
hanya menerima satu gen saja
(Hukum segregasi atau hukum
Mendel I).

22
• Persilangan berikut: persilangan
individu dengan 2 perbedaan sifat
tanaman kapri berbiji bulat, warna
kuning disilangkan dengan kapri berbiji
kriput warna hijau
• B: gen untuk biji bulat
• b: gen untuk biji kriput
• K: gen untuk biji warna kuning
• k: gen untuk biji warna hijau

23
• P ♂ BBKK X ♀ bbkk
Fenotip: bulat, kuning kriput, hijau
• gamet: BK bk
• F1 BbKk (bulat, kuning)
Semua F1 berbiji bulat, berwarna kuning

• F1 X F1 ♂ BbKk X ♀ BbKk
• Bulat,kuning bulat,kuning
Gamet: BK; Bk; bK; bk BK; Bk; bK; bk

24
• Persilangan F1 x F1 menghasilkan F2 dengan
16 kombinasi, yang memperlihatkan 4
macam fenotip: bulat,kuning; bulat,hijau;
kriput,kuning; kriput,hijau.
• Kesimpulan Mendel: selama pembentukan
gamet pada meiosis, anggota sepasang gen
bersegregasi bebas dan berkelompok secara
bebas pula.
• Prinsip ini disebut hukum Mendel II atau
hukum pengelompokan gen secara bebas.

25
 Hasil persilangan sesama F1
♂ BK Bk bK bk
♀
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
bl,kn bl,kn bl,kn bl,kn
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bl,kn bl,hj bl,kn bl.hj
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bl,kn bl,kn kr,kn kr,kn
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
bl,kn bl,hj kr,kn kr,hj
26
 MENDELIAN CHARÁCTER
Prof. Dr. Yovita H. MS. AAnd
•Manifestasi karakter pada manusia
membutuhkan interaksi antara ekspresi gen dan
faktor lingkungan.
•Seringkali hanya dibutuhkan ekspresi satu gen
saja, dan dukungan lingkungan yang sesuai ,
sudah cukup untuk mengekspresikan suatu
karakter/kelainan.
•Karakter/kelainan/penyakit demikian
diwariskan berdasarkan Hukum Mendel,
disebut: Mendelian charácter (M.Ch)
*Berkaitan dengan M Ch ini, kita pelajari
pewarisan karakter Mendelian pada manusia.
Penyakit Mendelian/Mendelian character:
penyakit yang disebabkan oleh gen mutan
tunggal yang mempunyai efek besar terhadap
fenotip, diwariskan melalui pola sederhana,
sesuai dengan hukum Mendel .
•Penyakit Mendelian adalah autosomal, bila
penyakit itu ditentukan oleh gen pada salah
satu dari 22 pasang autosom; dan disebut
penyakit terangkai seks, bila penyakit itu
ditentukan oleh gen yang terangkai-X atau Y.
• Manusia selain dibatasi oleh etika,
juga jumlah anak sedikit, dan waktu
reproduksi lama => manusia tidak
ideal untuk penelitian genetika.
• Penurunan sifat pada manusia
dapat ditelusur ke belakang, dengan
cara membuat pedigree/silsilah
keluarga

29
JENIS PEWARISAN KARAKTER:
•1. Pewarisan autosomal dominan
•2. Pewarisan autosomal resesif
•3. Pewarisan gen terangkai-X
dominan
•4. Pewarisan gen terangkai-X
resesif
•5. Pewarisan gen terangkai-Y
• Pewarisan karakter autosomal.
• Pewarisan karakter ini diekspresikan
oleh gen yang terdapat pada autosom,
jadi bisa terdapat pada laki-laki maupun
perempuan.
• Gen ini, ada yang bersifat dominan, dan
ada yang bersifat resesif.
• 1.Pewarisan gen autosomal dominan
• contoh karakter dominan: polidaktili,
brakhidaktili, lesung pipit, daun telinga
bebas, warna rambut hitam
31
• Polidaktili: kelainan genetik, yang berupa
tambahan jumlah jari tangan dan atau kaki
(ibu jari atau kelingking), yang disebabkan
oleh gen autosom P.
• genotip orang normal: pp
• penderita polidaktili: PP atau Pp
• contoh: pria polidaktili heterozigot menikah
dengan perempuan normal, maka anak-
anaknya:
• menderita polidaktili 50%, normal 50%

32
•P ♂ Pp x ♀ pp
• heterozigot homozigot
•Fenotip polidaktili normal
Gamet/sperma: P; p telur: p

•F1 Pp (polidaktili) 50%

• pp (normal) 50%
• 2. Pewarisan gen autosomal resesif
• Karakter pada anak yang ditentukan oleh
gen resesip pada autosom, baru akan
tampak/muncul/manifest bila ia
menerima warisan gen resesif tersebut
dari kedua orang tuanya.
• Biasanya orang tuanya tampak normal,
walaupun sebenarnya carrier untuk gen
resesip tersebut (heterozigot).
• Mis: albinisme; kretinisme; warna mata
biru.
• Albinisme: Kelainan genetik, karena terjadi
mutasi gen, antara lain gen tirosinase (gen T).
• Gen T bermutasi, maka gen t mutan tersebut
tidak dapat mengekspresikan E. tirosinase.
• Tidak adanya Enzim tirosinase, mengakibatkan
tirosin tidak dapat dikatalisasi menjadi melanin
(pigmen hitam). Melanin adalah pigmen yang
memberi warna pada kulit, rambut dan mata.
• Orang yang mengalami albinisme disebut
albino. Albino memiliki warna kulit, rambut dan
mata putih/pucat, lebih terang dari pada warna
kulit ras asalnya
• MELANOGENESIS: Proses pembentukan
melanin yang diawali dengan oksidasi tirosin
menjadi DOPAquinon oleh tyrosinase di dalam
melanosome melanosit.
• DOPAquinon mengalami autooksidasi menjadi
DOPA dan DOPAchrom
• DOPAchrome diubah oleh TYR2 menjadi
• DHICA dan dilanjutkaan -Eumelanin
• DOPA diubah menjadi DOPAquinon, dan
dengan bantuan sistein atau gluthathion
DOPAquinon dibentuk menjadi pheomelanin
36
• Melanin (pigmen hitam) diproduksi oleh
melanosom di dalam melanosit di membran
basalis epidermis kulit.
• Melanin di dalam melanosom melanosit
kemudian ditransfer melalui mikrotubulus ke
dendrit melanosit, selanjutnya dari dendrit,
melanin didalam vesikel dikeluarkan menuju
ke keratinosit epidermis kulit dalam posisi
supranukleus, agar dapat melindungi gen-gen
pada DNA atau kromosom, dari pengaruh
sinar UV (mencegah mutasi, dan mencegah
kanker).
37
• Melanin juga diproduksi di dalam sel folikel rambut,
dan iris mata
• Melanin dibagi menjadi dua jenis: eumelanin dan
pheomelanin.
• Eumelanin bertanggung jawab terhadap warna
coklat sampai hitam, dan pheome-lanin terhadap
warna kuning sampai merah
• Sintesis enzim tirosinase diekspresikan oleh gen T.
Jadi orang normal memiliki genotip TT atau Tt.
Orang albino tidak memiliki gen T, sehingga
genotipnya adalah tt.

38
• Karena orang albino tidak memiliki melanin,
maka rambut berwarna putih, sedangkan
kulit dan mata, berwarna ke merah-merahan
• Individu yang memiliki warna kulit dan mata
kemerah-merahan, rambut putih sepanjang
hidupnya disebut juga orang dengan kelainan
genetik Oculo cutaneous albinism (OCA).
• Penyebab OCA: gen tirosinase kromosom
11q14-11q21) mengalami mutasi, sehingga
tidak dapat mengekspresikan tyrosinase,
tetapi membuat produk yang tidak aktif,yang
tidak dapat mengubah tirosin => melanin
39
• Gejala Kelainan biosintesis melanin
• Kulit pucat, rambut putih, mata ke merah-
merahan
• Nystagmus, gerakan mata ke kiri dan kanan,
kedip-kedip
• Strabismus /mata juling
• Fotophobia/sensitive terhadap cahaya
• Astigmatisme/kelengkungan abnormal pada
lensa, sehingga penglihatan kabur
• Bintik-bitnik pada kulit, ukuran bervariasi
40
• 1. Oculocutaneous Albinism (OCA)
OCA: kelaninan genetik akibat mutasi gen, yang
mengakibat tidak terbentuknya pigmen
melanin, yang mempengaruhi warna kulit,
rambut, dan mata, sehingga warna rambut
dan kulit menjadi putih dan mata kemerah-
merahan. Jenis albinisme ini paling umum
terjadi.
• Kondisi ini terjadi ketika seseorang mewarisi
dua salinan gen yang bermutasi, masing-
masing berasal dari orang tuanya.

41
• Terdapat 7 jenis albinisme okulokutaneus
yang dilabeli sebagai OCA1 hingga OCA7.
• OCA1:Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen
tirosinase.
• Ada dua subtipe dari OCA1, yakni OCA1A dan
OCA1B.
• Orang dengan OCA1A tidak memiliki melanin
sama sekali yang membuat warna rambut
putih, kulit putih susu, dan mata terang
kemerah-merahan.

42
• Sementara itu, orang dengan OCA1B
menghasilkan beberapa melanin sehingga
warna kulit, rambut, mata, berwarna terang.

• OCA2: Tipe albinisme paling umum di Afrika,

disebabkan oleh mutasi gen OCA2 (karena
mengalami dilesi 2,7 kb) yang mengkode
kanal ion Clorida pada membran melanosom,
yang berfungsi untuk mengatur pH organel.

43
• Albinisme di Afrika tersebut berkaitan
dengan tingginya pernikahan konsanguinitas
pada beberapa populasi di Afrika (1:40.000
sampai 1:1500-4000)
• Banyaknya OCA2 juga didukung oleh faktor
adanya komunitas-komunitas yang sejumlah
orangnya penyandang albinisme bertenden
tinggal Bersama, dalam upaya melindungi diri
dengan melawan serangan, seringkali bahkan
pembunuhan, dan bagian tubuhnya diambil

44
• Orang dengan OCA2, tidak ada pigmentasi
pada kulit, rambut, mata, sehingga berwarna
coklat terang sampai kekuningan.
• Kulit tidak dilindungi, sehingga mudah terjadi
kanker kulit yang parah. Kebanyakan
meninggal pada umur 40 tahun.
• OCA3 serupa dengan OCA 2 disebabkan oleh
mutasi gen TYRP1 gen pengkode protein
TYRP1 melanogenic untuk melanogenesis.

45
• Orang dengan OCA3 dapat mengalami
pigmentasi: warna kulit seperti perunggu,
rambut merah jahe, mata biru sampai coklat
OCA3 merupakan albinisme paling ringan,
berkaitan dengan pigmentasi maupun
ketajaman penglihatan.
• Karena karakteristik tersebut maka fenotip
OCA sering disebut dengan Rufous OCA
(ROCA)
• OCA4: tipe paling banyak dijumpai di Jepang,
disebabkan oleh mutasi gen SLC45A2.
46
• Serupa dengan gen OCA2, gen SLC45A2
mengkode transporter melanin,
mengatur pH melanosome dan
mengontrol sintesis melanin.
• Orang dengan OCA2 tidak mengalami
pigmentasi pada kulit, rambut dan mata,
sehingga warna kulit dan rambut coklat
terang sampai kekuningan, mata biru
sampai coklat, dan timbul bitnik-bitnik
dan penuaan kulit.
47
• Diagram perkawinan antara pria dan wanita
normal, yang masing-masing “carrier” untuk
albino. Simbol gen dapat dituliskan debgan
huruf T (tyrosinase) atau A (albino):
• P ♂ Tt X ♀ Tt
• heterozigot heterozigot
• normal normal
• (“carrier”) (“carrier”)
• Gamet T T
• t t
• P ♂ Tt
• P ♀
• ---------------------------------------------------
• T TT Tt

• t Tt tt

• F1: 75% normal, 25% albino

• Atau 25% N; 50% NC; 25% Albinism,
• Genotip: 25% homoz dominan: 50% heteroz:
• 25% homozigot resesif.
49
• Perkawinan antara laki-laki normal carrier
albinism dengan perempuan normal
• P ♂ Tt X ♀ TT
• N, C N
• G ♂ T t
• G ♀
_________________________________
T TT Tt
T TT Tt
F1: Normal 50% Normal carrier 50%

50
 Perkawinan laki-laki normal
dengan perempuan albino
• P ♂ TT X ♀ tt
• Normal Albino
• Gamet T t

• F1 Tt
• 100% N, C

51
 Perkawinan antara laki-laki albino
dengan perempuan albino
• P ♂ tt X ♀ tt
• Albino Albino
• Gamet t t

• F1 tt
• 100% Albino

52
 Gen terangkai kromosom sex:

• *gen terangkai-X
• *gen terangkai-Y
• Gen terangkai-X : dominan dan resesip
• lebih dari 150 kelainan pada manusia
disebabkan oleh gen terangkai-X,
namun kebanyakan diturunkan oleh
gen resesip.
• *Pewarisan gen dominan terangkai-X
• Contoh: gigi coklat dan kurang email,
sehingga mudah rusak, disebabkan oleh
gen B (Brown) yang terangkai-X.
Alelnya b, resesip, mengekspresikan gigi
normal.
• Contoh diagram perkawinan pria bergigi
coklat dengan perempuan bergigi
normal

54
Diagram perkawinan antara pria bergigi coklat
dan wanita bergigi normal
• P ♂ XBY X ♀ XbXb
• bergigi coklat bergigi normal
• gamet: XB Xb
• Y
• F1 XBXb ♀ bergigi coklat

• XbY ♂ bergigi normal

• Ternyata pewarisan gen terangkai-X adalah

menyilang (criss-cross inheritance), dari ayah ke
anak perempuan.
• Pewarisan gen resesif terangkai-X
Contoh:buta warna merah-kuning, hijau-
biru, anodontia, dan hemofilia.
Buta warna merah- kuning, hijau-biru:
kelainan pada mata; mata tidak dapat
membedakan warna merah dan kuning,
hijau dan biru.
Dalam kondisi normal, gen yang
bertanggung jawab untuk penglihatan
normal warna, dibawakan oleh gen C
(color) atau gen-gen opsin.
• Gen C atau gen-gen opsin (gen LW,
gen MW, gen SW) bila berekspresi,
pada sel-sel cone (kerucut),
menghasilkan protein-protein
pigmen opsin untuk penglihatan
normal warna, yang sensitif terhadap
panjang gelombang yang berbeda-
beda, pada spektrum sinar visible
dari panjang gelombang 700 sd 400
nM, untuk warna merah, jingga,
kuning, hijau, biru, ungu.
57
• Pada retina terdapat photoreceptor yang
bernama sel-sel kerucut (cones).
• Terdapat 3 jenis sel-sel kerucut/cone pada
retina mata manusia dan setiap jenis sel
kerucut/cone mempunyai sensitivitas
berbeda terhadap panjang gelombang
cahaya: Sel kerucut L (L-cone) untuk panjang
gelombang panjang, sel kerucut (M cone)
untuk panjang gelombang
sedang/menengah, dan sel kerucut S (S cone)
untuk panjang gelombang pendek.
58
• Terdapat 3 jenis sel-sel cone pada retina
mata manusia dan setiap jenis mempunyai
sensitivitas berbeda terhadap panjang
gelombang cahaya.
• Satu jenis cone menanggapi sinar biru, yang
kedua menanggapi sinar hijau, dan yang
ketiga menanggapi sinar merah.
• Jika mata mengamati suatu obyek, sinar
masuk ke mata, kemudian mata
mensimulasikan sel-sel cone.

59
• Otak kemudian interpretasi signal-signal dari
cone sedemikian rupa, sehingga mata dapat
melihat warna obyek.
• Sel-sel cone merah, hijau dan biru semua
bekerja bersama-sama sehingga
memungkinkan mata untuk melihat seluruh
spektrum warna2.
• Mis. Bila cone merah dan biru disimulasikan,
dengan cara tertentu, maka mata akan
melihat warna purple.

60
• Efek defisiensi penglihatan warna dapat
berdegradasi, dapat dalam tingkat
ringan, sedang atau parah, tergantung
pada kecacatannya.
• Bagi seseorang yang menderita buta
warna yang diwariskan, maka kondisi
penderita tersebut akan tetap sama,
tidak membaik atau memburuk di
sepanjang hidupnya.

61
• Bila gen C atau gen-gen opsin tersebut
mengalami mutasi, menjadi gen c, maka
gen c mutan tidak dapat mengekspresikan
protein, pigmen opsin.
• Karena pigmen opsin tidak terbentuk
maka individu yang bersangkutan menjadi
mengalami kelainan BUTA WARNA, tidak
dapat membedakan warna-warna merah,
jingga, kuning, hijau, biru.
Buta Warna dapat berdegradasi.

62
• Jadi kelainan buta warna disebabkan oleh
gen mutan resesip c (color blind) terangkai-X.
• Karena gen c terangkai-X, dan perempuan
mempunyai 2 kromosom X maka genotip
pada perempuan mempunyai 3
kemungkinan:
• XCXC normal; XC Xc normal carrier; XcXc buta
warna.
• Sedangkan laki-laki hanya mempunyai 1 X,
maka genotipnya: XCY normal, dan XcY buta
warna.

63
• Diagram perkawinan wanita normal
homozigot dengan pria buta warna
• P ♀ XCXC X ♂ XcY
• normal buta warna
• gamet: XC Xc
• Y
• F1: XCXc ♀ normal (carrier)
• XCY ♂ normal
• Diagram perkawinan wanita butawarna dengan pria normal
• P ♀ XcXc X ♂ XCY
• Butawarna normal
• Gamet: Xc XC
• Y
• F1: XCXc ♀ normal (carrier)
• XcY ♂ butawarna
Diagram perkawinan wanita butawarna dengan pria B. warna
P ♀ XcXc X ♂ XcY
• buta warna buta warna
•gamet: Xc Xc
• Y
•F1: XcXc ♀ buta warna
• XcY ♂ buta warna
•Diagram perkawinan wanita butawarna dengan pria normal
•P ♀ XCXc X ♂ XCY
• carrier normal
•Gamet: XC XC
• Xc Y
•F1: XCXC ♀ normal
• XCXc ♀ normal (carrier)
• XCY ♂ normal
• XcY ♂ butawarna
65
• Tampak sifat keturunan ayah
yang normal diturunkan kepada
anak perempuan dan sebaliknya
sifat ibu yang butawarna
diwariskan kepada anak laki-laki.
• Pewarisan demikian disebut
“criss-cross inheritance”.
• Pewarisan gen terangkai-Y
• Gen resesip terangkai-Y mis.:
*Gen S, terangkai-Y: penyebab Swyer Syndrome
• Gejala pada Swyer Syndrome:
• Kadar testosteron rendah
• Organ seksual tidak berkembang
• Testis kecil
• Infertil. Tidak menurunkan keturunan
• 1/2000 laki-laki
• Kelainan ini akibat mutasi gen yang diperoleh
dalam perjalanan waktu hidup yang
bersangkutan, bukan dari orang tua
• Pewarisan gen terangkai-Y
• Gen resesip terangkai-Y :
• Gen w, terangkai-Y
• Gen w penyebab tumbuhnya lipatan/ selaput
di antara jari-jari terutama jari kaki.
• Hanya diturunkan kepada anak laki-laki saja.

68
• P ♀ XX X ♂ XYw
• normal berselaput
• gamet: X X
• Yw
• F1: XX ♀ normal
• XYw ♂ berselaput

69
 Pewarisan Mitokondrial tidak
mengikuti hukum Mendel
• Beberapa enzim tertentu disandi oleh gen
DNA mitokondria, mis. kompleks enzim
respirasi pada membran dalam mitokondria.
• DNA mitokondria, karena lokasinya di dalam
sitoplasma, maka diwariskan secara
maternal.
• Ada bukti bahwa penyakit-penyakit tertentu
ditandai oleh adanya kelainan struktural dan
fungsional mitokondria, mis. lemahnya otot
jantung dan otot skelet.
• Kelainan tersebut diwariskan dalam
pola maternal.
• Semua anak, baik laki-laki maupun
perempuan mendapat warisan
karakter tersebut, tetapi pewarisan
hanya oleh ibu penyandang
karakter.
• Contoh lain Penyakit mata
degeneratif (atropi optik herediter)
dan penyakit otot tertentu
diwariskan secara maternal
71
• Resume
• 1. Karakter/sifat keturunan, dikontrol
oleh suatu gen, yang dipindahkan ke
anak- anaknya melalui gamet
• 2. Pada saat individu membentuk
gamet-gamet, gen-gen mengadakan
segregasi, sehingga setiap gamet hanya
menerima satu gen saja
• 3. Selama pembentukan gamet pada
meiosis, anggota sepasang gen
bersegregasi bebas dan berkelompok
secara bebas pula.
• 4. Pewarisan autosomal dominan:
*Penyandang kelainan, paling sedikit
mempunyai salah satu orang tua
penyandang kelainan tersebut.
* Baik anak ♀ maupun anak ♂ dapat
mewarisi kelainan tersebut.
Penyandang heterozigot yang kawin
dengan orang normal mempunyai
kemungkinan menurunkan kelainan
pada anak-anaknya sebesar 50%.

73
• 5. Pewarisan autosomal resesif
• *Penyandang kelainan biasanya
dilahirkan oleh orangtua penyandang.
• *Orangtua biasanya tampak normal (tidak
menunjukkan gejala, karena carrier)
• * Insiden meningkat bila terjadi
perkawinan konsanguinitas.
• * Anak ♀ maupun anak ♂dapat mewarisi
kelainan tersebut.
• *Kemungkinan anak mewarisi sifat
tersebut: 25%.
• 6. Pewarisan gen terangkai-X
dominan
• * Anak ♀ maupun anak ♂ dapat
mewarisi kelainan tsb
• * Anak dari ibu penyandang, 50%
terkena, apapun seksnya.
• * Bila ayah sebagai penyandang,
semua anak ♀ mewarisi, tetapi
tidak seorangpun anak ♂ mewarisi

75
• 7. Pewarisan gen terangkai-X
resesip
• *Pewarisan sifat: menyilang, dari
ibu ke anak ♂ dan dari ayah ke
anak ♀.
• 8. Pewarisan gen terangkai-Y
• * Sifat diwariskan pada semua anak
♂
• * Penyandang ♂ selalu mempunyai
ayah penyandang
76
Daftar Pustaka
1.Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P.

Molecular Biology of The Cell. 6th ed. Garland Science. New

York. 2015.
2.De Robertis EDP, De Robertis EMF. Cell and Molecular

Biology. 3th ed. Lea & Fabiger. Philadelphia. 2017

3. Fernández A, Hayashi M, Garrido G, et al. (2021) Genetics of

non- syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in

human and mouse. Pigment Cell Melanoma Res.

doi:10.1111/pcmr.12982

77
4. Gelehrter, TD & Collins, FS. Principles of medical genetics.

Williams & Wilkins. 2006

5. Stratchan, T & Read, AP. Human Molecular Genetics. 5 th ed.

Bios Scientific Publisher. New York. 2019.

6. Suryo. Genetika manusia. Gajah Mada University Press 2017  

7. Yang Q, Yi S, Li M, et al. (2019) Genetic analyses of

oculocutaneous albinism types 1 and 2 with four novel

mutations. BMC Med Genet. doi:10.1186/s12881-019-0842-7

78
• Mondal M, Sengupta M, Samanta S, et al. (2012)
Molecular basis of albinism in India: evaluation
of seven potential candidate genes and some
new findings. Gene.
doi:10.1016/j.gene.2012.09.012.
• Yang Q, Yi S, Li M, et al. (2019) Genetic analyses
of oculocutaneous albinism types 1 and 2 with
four novel mutations. BMC Med Genet.
doi:10.1186/s12881-019-0842-7.
.
79
• Mondal M, Sengupta M, Samanta S, et al.
(2012) Molecular basis of albinism in India:
evaluation of seven potential candidate genes
and some new findings. Gene.
doi:10.1016/j.gene.2012.09.012.
• Yang Q, Yi S, Li M, et al. (2019) Genetic
analyses of oculocutaneous albinism types 1
and 2 with four novel mutations. BMC Med
Genet. doi:10.1186/s12881-019-0842-7.

80
Fernández A, Hayashi M, Garrido G, et al. (2021)
Genetics of non-syndromic
•Fernández A, Hayashi M, Garrido G, et al. (2021)
Genetics of non-syndromic and syndromic
oculocutaneous albinism in human and mouse.
Pigment Cell Melanoma Res. doi:10.1111/pcmr.12982.
•Marçon CR, Maia M. (2019) Albinism: epidemiology,
genetics, cutaneous characterization, psychosocial
factors. An Bras Dermatol.
doi:10.1016/j.abd.2019.09.023.

81