GENETIKA DASAR

Apa itu genetika?

Genetika:
Ilmu yang menyangkut dengan penyebaran, ekspresi
dan evolusi gen, molekul yang mengontrol fungsi,
perkembangan dan terakhir rupa individu

“Mendelism: the basic principles of inheritance”

ISTILAH
• INDIVIDU MURNI mempunyai dua alel yang sama
(homozigot), alel dominan diberi simbol huruf besar sedang
alel resesif huruf kecil.
• GEN adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.
• ALEL adalah sepasang gen yang terdapat pada lokus yang
sama pada kromosom yang homolog.
• GENOTIP adalah komposisi faktor keturunan (tidak tampak
secara fisik).
• FENOTIP adalah sifat yang tampak pada keturunan.
 Penurunan Sifat Mendel

• Gregor Johann Mendel → Bapak Genetika

• 22 Juli 1822 – 6 Januari 1884, Austria
• Ahli botani dan eksperimenter tanaman Austria
• Menciptakan dasar ilmu pengetahuan matematik tentang
genetika yang kemudian disebut Mendelisme.
• Mendel meneliti tanaman kacang polong (Pisum sativum) ,
dengan dua hal penting
Percobaan Mendel
Pertama :
Mendel mencoba menggambarkan adanya seluruh tanaman dengan
semua ciri-cirinya, Ia mengikuti sifat-sifat yang diwariskan tunggal,
mudah tampak, dan sifatnya dapat dibedakan, seperti biji keriput dan
bundar, warna biji kuning dan hijau, bunga ungu dan putih dsbnya.

Kedua :
Mendel menghitung secara tepat jumlah tanaman yang menghasilkan
sifat-sifat yang muncul; dari data kuantitatif, Ia tarik kesimpulan aturan
yang mengatur sifat-sifat yang diturunkan.
POSTULAT MENDEL
1. Faktor keturunan (gen) berupa materi (unit) selalu berpasangan pada
individu diploid.
2. Pada gametogenesis kedua faktor (gen) akan berpisah atau bersegregasi
sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan gen tsb.
Postulat ini diangkat menjadi Hukum Mendel I atau “Hukum Segregasi “.
3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat
resesif -(prinsip dominan-resesif)
4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan yang diperiksa, maka pada
gametogenesis terjadi pilihan bebas atau independent assortment
sehingga bermacam-macam kombinasi mungkin terjadi dalam jumlah
yang sama. Postulat ini dikukuhkan menjadi Hukum Mendel II atau
“Independent Assortment Law”.
RASIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL

Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet

=2

Dihibrida 9: 3: 3: 1 n= 2, jumlah gamet = 4

Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8

Polihibrida (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n(n) = jenis sifat berbeda

(hibridanya)

Intermediate 1 : 2 : 1 ——> sifat “SAMA DOMINAN”; percobaan pada

bunga Antirrhinum majus.
HUKUM MENDEL I
• Hukum Mendel I adalah mengenai pemisahan gen se-alel atau dikenal
pula dengan hukum segregasi.
• Peristiwa pemisahan alel ini terlihat ketika pembuatan gamet individu
yang memiliki genotipe heterozigot, sehingga tiap gamet mengandung
salah satu alel itu.
• Dasar Hukum Mendel adalah penyilangan dua individu yang memiliki
satu karakter beda (=monohibrid).
• Mendel menemukan bahwa makin banyak jumlah generasi yang
dihitung, makin mendektilah ratio kenyataan terhadap ratio teoritis
dengan catatan bahwa lingkungan dan susunan genotipe tidak
berubah.
HUKUM MENDEL II
• Hukum mendel II adalah mengenai pengelompokan gen secara bebas
dan dikenal juga dengan hukum asortasi.
• Hukum ini berlaku ketika terjadi pembentukan gamet (peristiwa
meiosis) dimana gen sealel memisah secara bebas (tidak saling
mempengaruhi) pergi ke masing-masing kutub.
• Dasar hukum mendel adalah penyilangan dari individu yang memiliki
2 atau lebih karakter beda (=dihibrid atau polihibrid)
 Monohibrida Dihibrida
Monohibrida Dihibrida
(mono = satu, hibrid = bastar),persilangan (di= dua, hibrid = bastar), persilangan
dengan satu perbedaan sifat dengan dua perbedaan sifat
Contoh : pada persilangan kacang polong Prinsip :
Prinsip : • Kedua induk sifatnya murni
• Kedua induk sifatnya murni • Dua fenotip, misal warna dan bentuk
• Satu fenotip yang terlibat, misal warna biji
bunga • Beda sifat yaitu kuning-hijau dan bulat-
• Beda sifat yaitu bunga merah dan putih keriput
Persilangan Monohibrid
Persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.
Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya
mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan
genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet – gamet j antan tanaman putih hanya
mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum
Mendel I.

P1 UU x Uu

(Ungu) (Putih)

G1 U x u

F1 Uu
Persilangan Dihibrid
P1 BBKK x Bbkk
(Biji bulat kuning) (Biji keriput Hijau)
G1 BK x bk

F1 Bb
Kk
P2 BbKk x BbKk
G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih
tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k.
Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk.
Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.
Modifikasi Hukum Mendel
• Penyimpangan semu adalah terjadinya perubahan rasio karena gen
memiliki sifat yang berbeda-beda. Jadi, rasio fenotipe tidak akan sama
seperti yang telah diuraikan pada hukum Mendel.
• Pada 1906, W. Bateson dan R.C Punnet menemukan bahwa pada
persilangan f2 dihasilkan rasio fenotipe 14:1:1:3.
• Mereka menyilangkan kacang kapri berbunga ungu yang serbuk sarinya
lonjong dengan kacang kapri berbunga merah yang serbuk sarinya
bundar.
• Rasio fenotipe dari keturunan ini menyimpang dari Hukum Mendel
yang seharusnya pada keturunan kedua (F2) perbandingan fenotipenya
9:3:3:1.
INTERAKSI GEN (ATAVISME)
• Pada umumnya, gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk penumbuhan
karakter, tetapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain
untuk menumbuhkan karakter. Gen tersebut mungkin terdapat pada kromosom
yang sama atau pada kromosom yang berbeda.
• Interaksi antargen akan menimbulkan perbandingan fenotipe keturunan yang
menyimpang di hukum mendel, keadaan ini disebut penyimpangan hukum
Mendel.
• Menurut Mendel, perbandingan fenotipe F2 pada persilangan dihibrid adalah
9:3:3:1. Apabila terjadi penyimpangan hukum Mendel, perbandingan fenotipe F2
dapat menjadi 9:3:3:1 atau 12:3:1. Perbandingan tersebut merupakan moodifikasi
dari 9:3:3:1.
• Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya penyimpangan hukum Mendel ada 5
bentuk, yaitu komplementer, polimeri, epistasis, hipostasis, dan kriptomeri.
1. Komplementer
• Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling
melengkapi. Kehadiran gen-gen tersebut secara bersama-sama akan
memunculkan karakter (fenotip) tertentu. Sebaliknya, jika salah satu
gen tidak hadir maka pemunculan karakter (fenotip) tersebut akan
terhalang atau tidak sempurna. Perhatikan contoh berikut.
• Pemunculan suatu pigmen merupakan hasil interaksi dua gen, yaitu
gen C dan gen P.
Gen C : mengakibatkan munculnya bahan mentah pigmen.
Gen c : tidak menghasilkan pigmen.
Gen P : menghasilkan enzim pengaktif pigmen.
Gen p : tidak mampu menghasilkan enzim.
2. Polimeri
• Polimeri terjadi karena dua gen memproduksi bahan yang sama dan
menghasilkan fenotip yang sama.
• Contohnya adalah sifat warna merah pada gandum.
• Warna merah tersebut dikendalikan oleh pasangan alel dominan
resesif yang terdapat pada dua gen yang berbeda lokus. Warna
merah akan muncul apabila terdapat alel dominan di salah satu atau
kedua lokus.

Misalnya, pasangan alel penghasil warna merah adalah M1 dan m1, sedangkan pada lokus
lain juga terdapat pasangan alel M2 dan m2.
Jika gandum berkulit merah (homozigot dominan) disilangkan dengan gandum berkulit putih
(homozigot resesif), maka akan menghasilkan fenotip gandum berkulit merah semua.
Bila F1 disilangkan sesamanya, akan dihasilkan gandum berkulit merah : berkulit putih = 15 :
1.
3. Epistasis dan Hipostasis
• Epistasis dan hipostasis merupakan interaksi yang berlangsung
pada fenotip yang dihasilkan oleh dua gen.
• Kedua gen bekerja menghasilkan fenotip yang berbeda, tetapi
fenotip dari salah satu gen yang dominan dapat menutupi
penampakan dari fenotip yang dihasilkan oleh gen dominan
yang lain apabila kedua gen hadir bersama.
• Gen dominan yang menutupi gen dominan yang lain
disebut epistasis, sedangkan gen yang tertutupi
disebut hipostasis.
a.Epistasis Dominan
Pada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis. Misalnya warna umbi lapis pada
bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen
merah dan kuning dominan terhadap putih. Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis kuning
homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman F1 yang berumbi lapis merah.

Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan perbandingan 12/16 merah : 3/16 kuning : 1/16 putih atau 12 :
3 : 1. Perbandingan itu terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan 9 : 3 : 3 :
1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1.

b. Epistasis Resesif
Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat epistasis terhadap gen dominan yang
bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada
pewarisan warna rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abu-abu, gen C
menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang menentukan enzim penghambat
munculnya warna. Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A. Jadi,
perbandingan fenotip F2 = hitam : abu-abu : putih = 9 : 3 : 4.
 c.)Epistasis Dominan dan Resesif
Epistasis dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan penyimpangan semu yang
terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaan bersama akan
menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut. Peristiwa ini mengakibatkan
perbandingan fenotip F2 = 13 : 3. Contohnya ayam leghorn putih mempunyai fenotip IICC
dikawinkan dengan ayam white silkre berwarna putih yang mempunyai genotip iicc.

Catatan:
C = gen yang menghasilkan warna.
c = gen yang tidak menghasilkan warna (ayam menjadi putih).
I = gen yang menghalang-halangi keluarnya warna (gen ini disebut juga gen penghalang atau inhibitor).
i = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna.

Meskipun gen C mempengaruhi munculnya warna bulu, tetapi karena bertemu dengan
gen I (gen yang menghalangi munculnya warna), maka menghasilkan keturunan dengan
fenotip ayam berbulu putih. Jadi, perbandingan fenotip: F2 = ayam putih : ayam berwarna
=13/16 : 3/16 = 13 : 3
4. Kriptomeri
• Kriptomeri merupakan penyimpangan hukum mendel dimana
gen-gen dominan non-alel yang seolah-olah tersembunyi jika
berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen
dominan muncul secara bersamaan.
• Peristiwa kriptomeri ini dapat dijumpai pada pada
pembentukan warna bunga Linaria maroccana.
• Bunga Linaria memiliki warna merah, ungu dan putih.
Pembentukan warna ini ditentukan oleh ada tidaknya pigmen
antosianin serta keadaan pH pada bunga tersebut. Gen yang
membentuk pigmen antosianin bersifat dominan, sedangkan
gen penentu pH basa bersifat dominan terhadap pH asam.
 PENURUNAN SIFAT AUTOSOM PADA MANUSIA
• Sifat keturunan yang ditentukan oleh autosom : dominan dan resesif
A. Pewarisan Gen Dominan pada Autosom
• Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilanggannya
mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilanggan.
• Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. Kelainan yang
disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. Oleh karena itu,
perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot
dan homozigot resesif. Contohnya bila dinyatakan gen dominan dengan lambang A,
perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa.
• Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti
polidaktili, thalassemia, dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), anonychia, retinal aplasia,
katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan
dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh
rambut bentuk meruncing (widow’s peak) dan rambut hitam.
B. Pewarisan Gen Resesif pada Autosom
• Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu
sifat keturunan yang di tentukan oleh sebuah gen resensif.
• Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom
adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot
(karier). Adanya pewarisan gen resesif pada autosom menyebabkan
beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.
• Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang
terletak pada autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita
adalah sama.gen suatu muatan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil
dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf besar.
C. Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X
• Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya,
sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak
perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan
kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X
normal dengan X.
• Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita yang dapat dinyatakan
dengan kondisi kromosomnya, yaitu :
· wanita normal, kromosom XX
· wanita karier, kromosom XXh
· wanita penderita, kromosom XhXh
dan 2 kondisi yang mungkin pada pria, yaitu :
· pria normal, kromosom XY
· pria penderita, kromosom XhY
D. Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X
• Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan
kromosom X normal dengan X. Karena gen bersifat dominan,
tidak terdapat karier.
• Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan
kondisi kromosomya, yaitu:
· wanita normal, kromosom XX
· wanita penderita heterozigot, kromosom XXr
· wanita penderita homozigot, kromosom XrXr
dan 2 kondisi pada pria, yaitu:
· pria normal, kromosom XY
· pria penderita, kromosom XrY
E. Golongan darah Rhesus
• Golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus
(antigen Rh) pada sel darah seseorang. Golongan darah rhesus ini
pertama kali ditemukan dalam darah kera (Rhesus macacus).
• Seseorang yang mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut
Rh+ (Rhesus positif), sedangkan yang tidak mempunyai antigen
rhesus disebut Rh– (Rhesus negatif).
• Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya
(Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh–.
Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang
bergolongan darah (Rh–).
PENYAKIT MENURUN PADA GENETIKA
• Pewarisan sifat adalah sifat genetik yang dimiliki oleh suatu organisme akan
diturunkan kepada keturunannya.
• Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen
akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif
homozigot.
• Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak
manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai
pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan
fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
• Penyakit keturunan pada genetika dibedakan menjadi 2, yaitu :
1.Penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
2.Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom Seks
• Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang yang menderita penyakit
hemofilia ketika mengalami luka akan sulit darahnya sukar membeku.
• Buta warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap
suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis.
• Anodontia
Anodontia adalah suatu keadaan dimana semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali, dan merupakan suatu
kelainan yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat terjadi hanya pada periode gigi tetap/permanen, walaupun
semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa
gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia atau oligodontia.
• Hypertrichosis
Hypertrichosis (juga disebut sindrom Ambras) adalah jumlah pertumbuhan rambut yang abnormal pada tubuh.
Kasus ekstensif hipertrikosis secara umum disebut sindrom manusia serigala. Dua jenis yang berbeda
hipertrikosis adalah hipertrikosis umum, yang terjadi di seluruh tubuh, dan hipertrikosis lokal, yang terbatas
pada wilayah tertentu.
Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
• Albino
Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak,tranfusi dan sebaainya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat
pigmen melanin yang merupakan pigmen penting untuk menyerap UV.
• Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga
penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau
pada kakinya.
• Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan
kurangnya enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ). Enzim ini sangat penting dalam
mengubah asam amino fenilalanina menjadi amino tirosina.
• Thalasemia
Thalasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang diturunkan
secara autosomal yang sangat berbahaya dan fatal akibatnya apabila tidak segera dapat
pertolongan medis sehingga pasien membutuhkan transfuse darah setiap 2 atau 3 minggu.
Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat memproduksi sel darah merah.
• Dentiogenesis Imperfecta
Dentiogenesis imperfecta (DI) merupakan gangguan pembentukan dentin yang bersifat
herediter, dimana terjadi abnormalitas pada struktur dentin.
• Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada jari.
• Sickle Cell Disease
Sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang
terbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Gejalanya penderita selalu mengalami berbagai
tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan dan melakukan kegiatan yang mengurangi
oksigen.
 KROMOSOM
• Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus).
• Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti
badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna.
• Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Satuan terkecil dari
makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung
substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.
• Kromosom merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang
berada di dalam nukleus. Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka dapa diamati di bawah
mikroskop. Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus
dalam plasma inti.
• Selama interfase, kromatin biasanya membentang sangat panjang di dalam nukleus (tampak seperti
benang). Namun ketika sel bersiap-siap untuk melakukan mitosis, kromatinnya akan menggulung dan
melipat (memadat) membentuk sejumlah kromosom tebal dan pendek yang dapat telihat dengan
mikroskop cahaya.
 DNA
• DNA/ADN (Deoxyribonucleid acid/Asam deoksiribosa nukleat)
• DNA merupakan suatu polimer heliks ganda yang terdiri dari
nukleotida, setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen; satu basa
nitrogen, satu gula pentose yang disebut deoksiribosa, dan satu gugus
fosfat.
• Basa nitrogennya bisa adenine (A), timin (T), guanine (G), atau sitosin
(S). Adenine dan guanin adalah purin, basa nitrogen dengan dua cincin
organic. Sebaliknya, sitosin dan timin adalah anggota famili basa
nitrogen yang dikenal sebagai pirimidin, yang mempunyai satu cincin
tunggal.
• Protein histon merupakan protein yang bertanggung jawab untuk tahap
pertama pengemasan DNA pada kromatin eukariotik.
• Massa histon dan DNA kira-kira sebanding. Histon memiliki asam-asam ini
terikat kuat pada DNA yang bermuatan negative (dari gugus fosfat). Kompleks
DNA histon adalah bentuk pokok dari kromatin.
• Ada lima tipe histon (H2A,H2B,H3,H4, dan H1). Kromatin yang tidak melipat
memiliki penampilan seperti manik-manik yang menempel pada tali. Setiap
manik dan DNA yang mendampinginya membentuk nukleosom, unit dasar
dari pengemasan DNA.
• Manik nukleosom ini terdiri dari gulungan DNA yang mengelilingi sebuah inti
protein yang tersusun dari dua molekul yang masing-masing tersusun dari
empat tipe histon yang berbeda (H2A,H2B,H3, dan H4). Molekul histon
kelima (H1), menempel pada DNA di dekat manik ketika kromatin tersebut
mengalami pengemasan tahap selanjutnya.
 RNA
• RNA merupakan hasil transkripsi dari fragmen DNA, sehingga RNA merupakan
polimer yang jauh lebih pendek dibanding DNA. Tidak seperti DNA yang
biasanya dijumpai di dalam inti sel, kebanyakan RNA ditemukan di dalam
sitoplasma, terutama di ribosom.
• RNA terdiri atas rantai poliribonukleotida yang basa-basanya biasanya adalah
adenin, guanin, urasil, dan citosin. Variasi bentuk RNA lebih banyak daripada
DNA. RNA memiliki berat molekul antara 25.000 sampai beberapa juta.
• RNA tersusun atas molekul-molekul berikut :
1. Gula D-ribosa
2. Fosfat;
3. Basa nitrogen
Tiga tipe utama RNA:
1. Transfer RNA(tRNA)
• RNA jenis ini dibentuk di dalam nukleus, tetapi menempatkan diri di dalam sitoplasma.
• tRNA merupakan RNA terpendek dan bertindak sebagai penerjemah kodon dari mRNA.
• tRNA memiliki proporsi nukleosida yang lebih relatif tinggi.
• Transfer RNA (transfer-Ribonucleic acid) atau asam ribonukleat transfer adalah molekul
yang menginterpretasikan pesan genetik berupa serangkaian kodon di sepanjang molekul
mRNA dengan cara mentransfer asam-asam amino ke ribosom dalam proses translasi.
• Tiap tRNA mengandung suatu sekuen dengan tiga rangkaian basa pendek (antikodon).
• Semua ujung 3’ tRNA mengandung sekuen SSA yang terletak berseberangan dengan
sekuen antikodon.
• Suatu asam amino tertentu akan melekat pada ujung 3 tRNA. Pelekatan ini merupakan
cara berfungsinya tRNA, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna
dalam sintesis protein, yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada mRNA.
2. Ribosomal RNA(rRNA)
• rRNA terdapat dalam ribosom,yang mengandung protein yang massanya kurang lebih
sama. Molekulnya berupa pita tunggal, tak bercabang, dan fleksibel.
• rRNA meliputi sekitar 80 persen total RNA dalam sel dan pada sel-sel yang tidak
mempunyai inti sejati terdiri atas beberapa tipe rRNA yaitu 23S rRNA, 16S rRNA, dan 5S
rRNA.
3.Messenger RNA(mRNA)
• RNA jenis ini merupakan polinukleotida berbentuk pita tunggal linier dan disintesis oleh
DNA di dalam nukleus. mRNA berupa rantai tunggal yang relatif panjang .
• mRNA bertindak sebagai pola cetakan pembentuk polipeptida. Setiap molekul membawa
salinan urutan DNA, yang ditranslasikan dalam sitoplasma menjadi satu rantai polipeptida
atau lebih.
• Adapun fungsi utama mRNA adalah membawa kode-kode genetik dari DNA di inti sel
menuju ke ribosom di sitoplasma. mRNA ini dibentuk bila diperlukan dan jika tugasnya
selesai, maka akan dihancurkan dalam plasma.
Fungsi RNA
• Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan
genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana
DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA
yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian di translasi
oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru.
• Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA
dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua
organisme hidup.
• Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen
DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk
'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon setiap kodon
berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer
yang menyusun protein.
PERBEDAAN DNA DAN RNA
EKSPRESI GEN
• Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah
menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel.
• Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik (dalam
bentuk urutan basa pada DNA atau RNA) menjadi protein, dan lebih jauh
lagi: fenotipe.
• Proses ekspresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk semua bentuk
kehidupan, dan disebut dogma inti (central dogma) dalam genetika.
• Ada tiga proses dasar yang tercakup dalam dogma inti:
1. replikasi DNA,
2. transkripsi DNA menjadi RNA, dan
3. translasi RNA menjadi protein atau polipeptida
• Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah
polipeptida disebut dogma sentral (central dogma).
• Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot
ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang
disebut tahap pre-mRNA.
• Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar
nukleus untuk ditranslasikan di ribosom.
• Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk
ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada
di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk
protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan.
• Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.
Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi
pada proses ekspresi gen ini.
TRANSKRIPSI
• Transkripsi merupakan proses sintesis molekul RNA pada DNA template. Proses ini
terjadi pada inti sel / nukleus (pada organisme eukariotik).
• Sedangkan pada organisme prokariotik berada di sitoplasma karena tidak memiliki inti
sel) tepatnya pada kromosom.
• Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu :
1. DNA templat (cetakan) yang terdiri atas basa nukleotida Adenin (A), Guanin (G), Timin (T), Sitosin (S)
2. enzim RNA polimerase
3. faktor-faktor transkripsi
4. prekursor (bahan yang ditambahkan sebagai penginduksi)
• Hasil dari proses sintesis tersebut adalah tiga macam RNA, yaitu :
1. mRNA (messeger RNA)
2. tRNA (transfer RNA)
3. rRNA (ribosomal RNA)
Tahapan dalam proses transkripsi pada dasarnya terdiri dari 3 tahap, yaitu :
1.Inisiasi (pengawalan)
• Transkripsi dimulai di bagian hulu (upstream) dari gen yaitu promoter. Salah satu bagian
terpenting dari promoter adalah kotak Pribnow (TATA box). Inisiasi dimulai ketika holoenzim RNA
polimerase menempel pada promoter. Tahapannya dimulai dari pembentukan kompleks promoter
tertutup, pembentukan kompleks promoter terbuka, penggabungan beberapa nukleotida awal,
dan perubahan konformasi RNA polimerase karena struktur sigma dilepas dari kompleks
holoenzim.
2.Elongasi (pemanjangan )
• Pemanjangan di sini adalah pemanjangan nukleotida. Setelah RNA polimerase menempel pada
promoter maka enzim tersebut akan terus bergerak sepanjang molekul DNA, mengurai dan
meluruskan heliks. Dalam pemanjangan, nukleotida ditambahkan secara kovalen pada ujung 3’
molekul RNA yang baru terbentuk. Misalnya nukleotida DNA cetakan A, maka nukleotida RNA
yang ditambahkan adalah U, dan seterusnya. Laju pemanjangan maksimum molekul transkrip RNA
berkisar antara 30 – 60 nukleotida per detik. Kecepatan elongasi tidak konstan.
3. Terminasi (pengakhiran)
• Transkripsi berakhir ketika menemui nukleotida tertentu berupa STOP kodon, selanjutnya RNA
terlepas dari DNA template menuju ribosom.
TRANSLASI / Penerjemahan
• Penerjemahan adalah suatu proses penerjemahan urutan nukleotida molekul
mRNA yang ada dalam rangkaian asam amino yang menyusun suatu polipeptida
atau protein.
• Yang dibutuhkan dalam proses penerjemahan adalah: mRNA, ribosom, tRNA,
dan asam amino.
• Seperti transkripsi, terjemahan ini juga dibagi menjadi tiga tahap:
1. Inisiasi
• Pertama tRNA mengikat asam amino, dan ini menyebabkan acara diaktifkan
atau tRNA disebut asilasi-amino. Amino-asilasi proses dikatalisis oleh enzim
tRNA sintetase.
• Kemudian ribosom mengalami pemisahan menjadi subunit besar dan
kecil.Selanjutnya molekul mRNA subunit kecil menempel pada tongkat dengan
kodon awal: 5 ‘- AGGAGG – 3′.
2. Pemanjangan
Perbedaan dalam proses transkripsi, terjemahan dari asam amino
diperpanjang. Langkah-langkah yang diambil dalam proses perpanjangan,
yang pertama adalah pengikatan tRNA ke sisi A pada ribosom. Transportasi
akan membentuk ikatan peptida.

3. Penghentian
Terjemahan akan berakhir pada satu waktu dari tiga kodon terminasi (UAA,
UGA, UAG) yang berada dalam posisi A pada mRNA mencapai ribosom. Pada
E. coli ketiga sinyal penghentian proses translasi diakui oleh protein yang
disebut faktor rilis (RF).Anil RF pada kodon terminasi mengaktifkan enzim
transferase peptidil yang menghidrolisis ikatan antara polipeptida dng tRNA
pada P dan menyebabkan tRNA kosong translokasi ke sisi memiliki E (exit).