MATERI

GENETIKA

KELOMPOK 1
ABDUL ANSYAR GERIBA LUBIS
 ESRAWATI PASARIBU
 NANNI KHAIRANI
 RINI ANDRIANI
 TERESYA REAGINTA

POLTEKKES KEMENKES RI MEDAN

ANALIS KESEHATAN 2016 / 2017
Istilah “genetika” :
 serapan dari bahasa Belanda

genetica
 adaptasi dari bahasa Inggris

genetics,
 berasal dari bahasa Yunani Kuno

γενετικός (genetikos) yang berarti

“tempat”/”generatif”,
 berasal dari kata dasar γένεσις

(genesis) yang berarti “asal”.

 GENETIKA
Genetika adalah : ilmu yang mempelajari sifat
keturunan.

Keturunan adalah : proses biologis dimana

orangtua/induk mewariskan
gen kepada anaknya atau
keturunannya.
Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen,
pewarisan sifat, dan keanekaragaman
organisme hidup.
Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi
tentang kehidupan seperti bacteria, plantae,
animalia, dan manusia.
Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk
mengembangkan varietas dari suatu
tumbuhan dan hewan.
Ilmu genetika modern dimulai oleh Gregor
Mendel pada pertengahan abad ke-19.
 Cabang-Cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan.
Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat
pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.
Cabang-cabang murni genetika antara lain:
 Genetika molekular

 Genetika sel (sitogenetika)

 Genetika populasi

 Genetika kuantitatif

 Genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika antara lain:

 Genetika kedokteran

 Ilmu pemuliaan

 Rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung

merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan
perkembangan di bidang genetika.
 GEN

Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil
dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi
hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari
protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran
antara 4 – 8 m (mikron).

 
 Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
 Mengandung informasi genetik.

 Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

 Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat

mengadakan duplikasi.
 Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

 Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

 
Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
 Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.

 Sebagai penentu sifat yang diturunkan.

 Mengatur perkembangan dan metabolisme

 Simbol – Simbol Gen
 Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi
gen lain, sehingga sifat yang dibawanya
terekspresikan pada turunannya (suatu individu)
dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar,
misalnya A.
 Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi)
oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang
dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
 Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan
perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).
 Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan
yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan
dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
 Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2,
dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah,
warna, dan bentuk.
 Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak
dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen
resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin. Misalnya aa.
 Kromosom homolog, yaitu kromosom yang
berasal dari induk betina berbentuk serupa
dengan kromosom yang berasal dari induk
jantan.
HUKUM
MENDEL
Sifat Pewarisan materi Hukum Mendel I & II
genetik
Penjelasan lebih lanjut

Bentuk aksi gen dalam

pewarisan suatu fenotif

Dilihat dari jumlah gen pengaur fenotif

Aksi gen Tunggal Aksi dua gen Aksi banyak gen

aditif epistatik

komplet Tidak komnplit

 HUKUM MENDEL I
Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak
ditemukannya teori pewarisan sifat oleh seorang rahib di
sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor
Johann Mendel yang selanjutnya tokoh ini disebut Bapak
Genetika.
Mendel adalah orang yang pertama melakukan
percobaan perkawinan silang. Dalam percobaannya,
Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis
atau kacang kapri (Pisum sativum) di kebun biara. Di
kebun tersebut banyak sekali terdapat tanaman kacang
kapri yang beraneka ragam, ada yang berwarna putih
dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta ada
pula yang berbatang tinggi dan rendah. Mendel memilih
kacang kapri untuk penelitiannya karena kacang
tersebut memiliki sifat sebagai berikut :
1. Memiliki bunga sempurna yang dapat melakukan
penyerbukan sendiri;
2. Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang;
3. Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera
menghasilkan keturunan;
4. Memiliki pasangan sifat yang mencolok.
Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm,
menghasilkan dua macam gamet yang berjumlah sama.
Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk sari
memiliki genotipe M dan 25 serbuk sari yang lain
memiliki genotipe m. Demikian juga pada sel telurnya.
Hal ini terjadi karena pada waktu pembentukkan sel
gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas.
Akibatnya masing-masing sel kelamin (sebuk sari atau
sel telur) hanya memperoleh satu gen, yaitu M atau m.
Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut prisip pemisahan
secara bebas.
KACANG KAPRI YANG DIGUNAKAN
MENDEL
 Dalam proses pewarisan sifat dikenal beberapa hukum sebagai
dasar pengembangan genetika modern oleh Mendel (1822-1884).
Hukum tersebut disebut sebagai Hukum Mendel. Hukum Mendel
dibagi menjadi dua, yaitu:
Hukum Mendel I (hukum Komposisi Gen
segregasi bebas atau  B : gen untuk sifat bulat,
pemisahan gen sel alel) yaitu dominan terhadap b
pada pembentukan sel gamet,  B : gen untuk sifat keriput
2 gen yang berpasangan akan  P1 : BB ( Bulat) x bb (Keriput)
dipisahkan ke dalam dua sel
anak secara bebas.  F 1 : F1 x F1
Contoh percobaan Mendel  Bbx Bb
I: Gamet-gamet yang dibentuk :
1. Mendel menyilangkan dua B dan b, B dan b
individu kacang kapri yang
memiliki satu sifat beda
(monohibrida) yaitu antara
kapri berbiji bulat dengan
berbiji keriput. Sifat bulat
dominan terhadap keriput.
 Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b :

B b
B BB (Bulat) Bb (Bulat)
b Bb (Bulat) bb (keriput)
Rasio Fenotipe= bulat : keriput; 3 : 1
Rasio genotipe= BB : Bb :bb : 1 : 2 : 1

 2. Backcross, yaitu menyilangkan atau mengawinkan individu

hasil hybrid ( F1) dengan salah satu induknya.
Sifat biji pada kacang kapri
P : BB ( tinggi ) x bb ( rendah )
F1 : Bb ( tinggi )
a. Backcross
Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai induk)
B b
b BB (bulat) Bb (bulat)
Hasil backcross maka : 100% bulat

b. Bb (Bulat) x bb ( keriput sebagai induk)

B b
b Bb (bulat) bb (keriput)

Hasil rasio fenotipe backcross maka: bulat : keriput = 1 : 1

3.Sifat intermediate (semidominan atau
kodominan )
Intermediate adalah penyilangan dengan
satu sifat beda, yang mana sifat dominan
tidak mampu menutupi sifat diantara
keduanya. Hal ini disebabkan beberapa gen
tidak dominan dan juga tidak resesif.
 
 HUKUM MENDEL II
Hukum Mendel II yaitu hukum
pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila
dua individu berbeda satu dengan yang lain
dalam dua macam sifat atau lebih, maka
penurunan sifat yang satu tidak tergantung
dengan yang lain.
Contoh percobaan hukum mendel II
Mendel melakukan percobaan penyilangan
pada kacang kapri dengan dua sifat beda
(dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji.
CONTOH PERCOBAAN HUKUM
MENDEL II
 Penyimpanan Semu Hukum Mendel

Macam penyimpangan semu hukum mendel:

Epistasis dan Hipostasis
Epistasis dan hipostasis adalah peristiwa dimana dua
faktor yang bukan pasangannya dapat memengaruhi
bagian yang sama dari suatu organisme. Faktor
pembawa sifat yang menutup disebut epistasis, sedang
sifat yang ditutupi disebut hipostasis. Sebagai contoh
adalah pembastaran gandum berkulit hitam dengan
gandum berkulit kuning.
 
 P1 : HHkk (hitam) X hhKK (kuning)
Gamet : Hk hK
F1 : HhKk ( hitam)
: HhKk x HhKk
Gamet : HK, Hk, hK, hk x HK, Hk, hK, hk
F2 : H-K- = 9 (Hitam) hhK- = 3 (kuning)
: H-kk = 3 (hitam) hhkk = 1 (Putih)
 Keterangan:
 Factor H (hitam) dominan terhadap h (putih)
 Factor K (kuning) dominan terhadap k (putih)
 Factor H menutup faktor K sehingga faktor H disebut
epistasis dan faktor K disebut hipostasis.
 Maka rasio fenotipe dalam epistasis hipostasis antara
hitam: kuning: putih= 12: 3: 1
 Polimeri
 Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan
banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi
memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme.
Sebagai contoh adalah pembastaran 2 varitas gandum
yang berbiji merah dan berbiji putih.
 Dari hasil persilangan, semua gandum
yang mengandung faktor M berwarna merah,
tetapi dengan derajat kemerahan bervariasi
tergantung dari banyaknya faktor M yang
dikandung, sedangkan yang tidak
mengandung faktor M berwarna putih.
Gandum dengan 4 faktor M berwarna merah
sekali; 3 faktor M berwarna merah gelap; 2
faktor M berwarna merah muda; 1 faktor M
berwarna merah terang. maka rasio fenotipe
= merah : putih = 15 : 1. Peristiwa polimeri
pada manusia dapat terjadi pada warna kulit.
 Peristiwa polimeri pada manusia terjadi
pada pebedaan warna kulit yang di
pengaruhi oleh gen dominan P. Semakin
banyak gen dominan P pada genotip individu,
akan menyebabkan warna kulitnya semakin
gelap. Orang negro memiliki gen dominan P
paling banyak, sedangkan orang-orang kulit
putih tidak memiliki atau hanya memiliki
sedikit gen P.
 KRIPTOMETRI
Kriptomeri adalah suatu peristiwa dimana suatu
faktor dominan (gen dominan) seolah-olah tersembunyi
bila berada bersama-sama faktor dominan (gen
dominan) lainnya dan baru tampak bila tidak berada
bersama faktor penutup tersebut.
Sebagai contoh adalah pembastaran antara bunga
Linaria maroccana merah dengan yang berbunga putih.
Warna bunga disebabkan oleh adanya zat warna
antosianin dalam air sel. Bila pH rendah (lingkungan
asam) akan berwarna merah dan bila pH tinggi
(lingkungan basa) akan berwarna ungu. Bila tidak
terdapat zat antosianin, walaupun lingkungan asam atau
basa bunga akan berwarna putih. Kriptomeri memiliki
perbandingan fenotipe = 9:3:4.
Interaksi beberapa Pasangan Gen (Atavisme)
Sebagai contoh adalah terlihat pada bentuk pial (jengger) ayam.
Sifat jengger ini menurun dan dikenal ada 4 macam bentuk
jengger pada ayam yaitu:

R-pp : Pial Ros/Gerigi rrP- : Pial Pea/Biji R-P- : Pial Walnut/Sumpel r rpp : Pial Bilah/Tunggal

Peyimpangan ini memiliki perbandingan fenotipe = 9:3:3:1

Gen Komplementer
Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi
dan saling melengkapi. Bila salah satu gentak tak ada
maka pemunculan suatu sifat tidak sempurna atau
tertutupi. Pada bunga athyrus odoratus, terdapat dua gen
yang saling berinteraksi dalam memunculkan pigmen pada
bunga.
Gen C : membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif pigmen
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif pigmen
Berdasarkan gen-gen tersebut, warna pada bunga hanya
akan timbul jika kedua gen, penghasil pigmen (C) dan
penghasil enzim pengaktif pigmen (P), muncul. Jika salah
satu atau kedua gen tidak muncul, bunga tidak berwarna
(putih). Perhatikan persilangan berikut
 Berdasarkan hasil persilangan, generasi F2 menghasilkan
perbandingan fenotipe ungu dan putih sebesar 9:7. Sepintas,
tampak hal tersebut tidak sesuai hukum Mendel. Akan tetapi,
sebenarnya perbandingan 9:7 tersebut hanya modifikasi dari
perbandingan 9 : (3+3+1).
 Pautan Gen (Gen Lingkage)
Pautan adalah peristiwa dimana gen-gen yang terletak pada
kromosom yang sama tak dapat memisah diri secara bebas pada
peristiwa pembelahan meiosis. Hal ini disebabkan letak gen-gen
dalam kromosom (lokus) yang berdekatan berkecendrungan untuk
memisah bersama-sama.
Pindah Silang (Crossing Over)
 Dua gamet memiliki gen-gen seperti pada induknya dan
merupakan hasil pindah silang disebut gamet tipe parental. Dua
gamet lainnya berbeda dengan induknya dan merupakan hasil
pindah silang disebut gamet tipe rekombinasi. Dengan terbentuknya
keturunan tipe parental dan rekombinasi, besarnya nilai pindah
silang ( NPS ) dapt dihitung. NPS adlah angka yang menunjukkan
besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat
terjadinya pindah silang.
FakTor-faktor yang mempengaruhi pindah silang, antra lain:
 Suhu, semakin tinggi atau semakin rendah suhu semakin besar
persentase pindah silang.
 Usia, semakin tua semakin sedikit pindah silang.
 Zat kimia, zat-zat kimia tertentu dalam makanan, dapt memperbesar
pindah silang.
 Sinar x, dapt memperbear terjadinya pindah silang.
 Jenis kelamin, kadang-kadang memengaruhi berlangsung pindah
silang.
 
 Pautan Seks
Pautan seks adalah peristiwa tergabungnya beberapa sifat
pada kromosom seks (kromosom X). Pada manusia peristiwa
pautan seks misalnya terjadi pada penyakit hemophilia dan buta
warna.
 Gagal Berpisah (Nondisjunction)
Gagal berpisah adalah peristiwa dimana kromosom
tidak mengadakan pemisahan karena ke kutub-kutub
yang berlawanan pada waktu pembelahan meiosis (saat
pembentukan gamet), sehingga kedua kromosom tetap
berpasangan membentuk gamet sedangkan gamet
belahannya tidak mempunyai kromosom.
 
 
 Hereditas Pada Manusia
1. Sifat atau Cacat Menurun Autosomal
Albinisme
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak
mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya
alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap
cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya
mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami
isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).
 Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak
punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin.
Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah
dan diubah menjadi asam fenilpiruvat.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
IQ rendah, gerakan lambat, rambut sering kekurangan
pigmen dan di dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami
isteri yang keduanya membawa gen resesif.
P    :    Ii    x    Ii
F    :    II    : normal
2Ii    : normal (carrier)
ii    : idiot
Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah
merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb
sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen
(hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor
(ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah
penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak
beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada
penderita thallasemia minor sebagian sel darah
merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa
bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan
antar penderita thallasemia minor.
PERSILANGAN THALASSEMIA
GAMBAR
 Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah
golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai
medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut
ditemukan oleh K. Landsteiner.
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B,
AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel
darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan
kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:
 Golongan darah ABO dikendalikan oleh alel ganda IA, IB, dan
IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contohnya perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan
wanita B heterozigot.
P    :    IAIO        x        IBIO
G    :    IA , IO                 IB , IO
F    :    IAIB    : golongan AB
IAIO    : golongan A
IBIO    : golongan B
IOIO    : golongan O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus
rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.
Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan
genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:
 Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila
seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -,
kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit
kuning bayi).
 Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –
P : pria Rhesus +        x         wanita Rhesus –
RhRh                    rhrh
G :    Rh                        rh
F : Rhrh  Rhesus +    (eritroblastosis fetalis)
VIDEO PEMERIKSAAN
GOLONGAN DARAH
 Sifat atau Cacat Menurun
Gonosomal
a. Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah
hemofili dan butawarna.
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah
seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen
resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang
wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom
X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk
wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada
kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita
hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada
kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H.
Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier. Menurut
sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria.
Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui.
Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat
kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.
Peta Silsilah Keturunan Ratu Inggris. Ratu
Victoria. (pembawa sifat / carrier hemofilia)
 Butawarna (colorblind)
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak
bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna
merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total
orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen
resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna
yang menikah dengan wanita carrier.
VIDEO TES BUTA WARNA
 Cacat menurun yang terpaut
kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya
diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu
sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh
dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah:
hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes.
Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y
menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun
telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai
pada para pria Pakistan.
 Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang
menyebabkan tumbuhnya rambut panjang
dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu
landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
 Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari
terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki
katak. Penyebabnya adalah gen wt,
sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.
TERIMA KASIH
THANK YOU
GRACIAS
谢谢
Salamat sa iyo