MAKALAH EPIDEMIOOGI GENETIK

Brachydactily

Disusun Oleh :

Nama : Welfira.E. Jahawadan

Npm : 12113201140119

UNIVERISTAS KRISTEN INDONESIA MALUKU

FAKULTAS KESEHATAN
PROGI ILMU KESEHATAN MASYARAKAT
2017
 Kata Pengantar

Puji syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas
rahmat dan penyertaannya penulis dapat menyelesaikan makalah dengan
judul Brachydactily dengan baik. Terima kasih juga penulis ucapkan bagi
pihak-pihak yang telah membantu dalam menyelesaikan makalah ini baik
itu berupa bantuan dukungan moral, spiritual maupun bantuan material.
Akhirnya, Tidak ada gading yang tak perna retak.untuk itu,kritik
dan saran yang membangun kami harapkan dari pembaca,demi perbaikan
makalah ini ke depan. Dengan demikian, semoga makalah ini dapat
berguna bagi kita yang memerlukannya.

Penulis

Ambon , april 2017

 BAB I PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Ilmu yang mempelajari bagaimana sifat-sifat pada organism

diturunkan kepada keturunannya dan variasi yang mungkin timbul
didalamnya disebut genetika. Pengetahuan tentang genetika
berkembang sejak adanya penemuan dari beberapa percobaan yang
dilakukan

Genetika berasal dari Bahasa Latin Genos yang berarti suku bangsa
atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu,
serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.
Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani Genno
yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang
mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi
sifat pada organisme maupun sub organisme (seperti virus danprion).
Sejarah perkembangan genetik sendiri di tandai dengan waktu Mendel
melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis (PisumSativum).
Dalam Hukum Mendel Suatu penjelasan yang mungkin diberikan
mengenai hereditas adalah hipotesis pencampuran suatu gagasan
bahwa materi genetic yang disumbangkan kedua orang tua bercampur
dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan
kuning. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi,
populasi dengan perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu
yang seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil
percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan , ternyata bertoak
belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal
untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat
sifat yang malompati sebuah generasi.
Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang
biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme
penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas
dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang
terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh
Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan
Hukum Mendel Mendel II.

Mendel ternyata berhasil mengamati sesuatu, macam sifat keturunan

(karakter) yang di turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga
berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter
yang di tampilkan. Faktor genetis ini kemudian disebut determinan/faktor.

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang

disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis.
Mutasi gen yang dapat menyebabkan kelainan pada janin dapat
diketahui dengan menggunakan analisa kromosom. Yaitu pengujicobaan
kromosom lewat pengambilan sampel ari-ari atau air ketuban dari
kandungan. Dan jika ternyata janin mengalami kelainan kromosom, tidak
ada yang bisa dilakukan lagi. Dan apakah kehamilan tersebut ingin
dipertahankan atau tidak merupakan keputusan orang tua janin.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun
pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya
variasi-variasi baru pada spesies.
 Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya
maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan
individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild
type").Salah satu penyakit genetik antara lain adalah brakhidaktili.
Pada manusia dikenal Brachydactily, ialah keadaan bahwa orang
berjari pendek, disebabkan karena tulang-tulang jari pendek dan tumbuh
menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan dan merupakan
cacat keturunan. Penderita Brachydactily adalah heterozigot Bb, sedang
orang berjari normal adalah homozigot bb. Jika gen dominan homozigotik
(BB) akan memperlihatkan sifat letal.
 B. Tujuan
Adapun tujuan dari makalah ini adalah :

Untuk mengetahui apa itu brakidaktili

Untuk mengetahui Pewarisan sifat brakidaktili pada manusia
Untuk mengetahui Faktor genetik dan faktor lingkungan yang
menyebabkan brakidktili
 BAB II TINJAUAN PUSTAKA

Hukum Mendel
Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas
adalah hipotesis pencampuran suatu gagasan bahwa materi genetic
yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan cara
didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning.
Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi
dengan perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu yang
seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil
percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan , ternyata bertoak
belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal
untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat
sifat yang malompati sebuah generasi.

Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana

seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah
mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar
hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu
percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang
ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum
Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.

Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai
kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan
gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan- pasangan homolog
saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel-alel
suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian
setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini
dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu
karakter dengan dua sifat beda.
Persilangan Monohibrid

P1 : UU x Uu
(Ungu) (Putih)
G1 : U x U
F1 : Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U

dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu
macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih
homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas
menjadi u dan u, sehingga gamet gamet jantan tanaman putih hanya
mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet
inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I

Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)

Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini,
setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain.
Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Persilangan Dihibrid
P1 : BBKK x bbkk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau) G1 :
BK x bk
F1 : BbKk
P2 : BbKk x BbKk
G2 : BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi

penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b
dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam
kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah
yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.

Gen
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-5m.
Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909), sebagai
pengganti istilah faktor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh
Gregor Mendel.Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu
bahan yang terkait dengan suatu sifat ataukarakter yang dapat diwariskan.
Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh
baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses
sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan
miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari
(kolagendan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalm kromosom, yaitu di dalam
manik manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema.
Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik
dan mengatur sifatsifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu
kromosom.
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :
Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi
berikutnya
Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat
terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi

Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom

Gen bersifat antara lain :
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
Mengandung informasi genetika
Kromosom
Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan
membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus),
sehingga bagian bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah
mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan
soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda benda
berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang
mudah mengikat zat warna.
Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada
tahun 1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan
kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula mula menduga bahwa benda
benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887)
melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk
yang berbeda adalah berlainan.

Mutasi
Mutasi merupakan perubahan materi genetic (DNA) yang
dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Gen sebagai satu
kesatuan kimia sifatnya mantap walaupun melalui proses pewarisan dari
generasi ke generasi berikutnya. Namun demikian, karena pengaruh
suatu factor tertentu gen dapat mengalami perubahan. Perubahan gen
pembawa sifat ini menyebabkan berubahnya sifat individu pembawanya
dan diturunkan. Perubahan kesatuan kimia yang bersifat tetap ini disebut
mutasi. Bila mutasi berjalan terus-menerus dari generasi ke generasi,
maka pada suatu saat akan muncul spesies baru yang mempunyai sifat
yang berbeda dengan moyangnya. Bila mutasi terjadi pada janin yang
sedang dikandung dapat menyebabkan cacat-cacat kelahiran atau
bawaan.
Faktor-faktor yang dapat mendorong munculnya peristiwa mutasi
adalah factor intern (dalam) dan factor ekstern (luar).
 Factor luar pada umumnya datang dari lingkungan yang dapat
berupa makanan maupun obat-obatan yang dikonsumsi, yang
mengandung senyawa- senyawa yang membahayakan tubuh pada kadar
tertentu atau bersifat karsinogenik (zat pemacu tumbuhnya kanker).
Pengaruh senyawa-senyawa karsinogenik itu dapat menyebabkan
perubahan struktur atau urutan susunan, maupun jumlah molekul DNA
pada sel-sel embrional sehingga berbeda dari semestinya. Penyimpangan
struktur dan jumlah DNA inilah yang menyebabkan peristiwa kelainan
pada janin yang ada di dalam kandungan dan menyebabkan cacat lahir
(teratogenik) atau memunculkan individu baru yang mempunyai karakter
yang berbeda, baik secara fenotipe maupun genotipnya dengan
parentalnya sehingga memungkinkan terbentuknya spesies baru.
Mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi gen dan mutasi
kromosom. Berikut ini adalah penjelasan mengenai jenis mutasi tersebut.

Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan yang hanya terjadi pada susunan

DNA dan lokusnya tidak mengalami perubahan. Seperti telah diketahui
bahwa gen terdiri atas DNA. DNA tersusun atas nukleotida. Setiap
nukleotida terdiri atas fosfat, basa nitrogen, dan gula deoksiribosa.
Basa nitrogen terdiri atas empat macam, yaitu adenin (A), guanin (G),
sitosin (S), dan timin (T).

Perbedaan jumlah dan jenis basa nitrogen menimbulkan perbedaan

jenis DNA. Hal ini akan menyebabkan terbentuknya gen yang berbeda.
Ketika mitosis dan miosis terjadi, setiap molekul DNA mereplikasi diri
dengan rapat. Akan tetapi, pada suatu saat dapat terjadi kekeliruan kimia.
Hal ini dapat terjadi, misalnya jika salah satu nitrogen hancur atau hilang
sehingga menimbulkan kekosongan pada kode genetic. Selain itu, dapat
saja suatu basa diganti oleh basa nitrogen yang lain sehingga arti
sandinyamenjadi lain.
Informasi yang dibawakan oleh molekul yang telahberubah itu akan
berlainan dengan informasi genetic yang terdapat pada generasi sel
sebelumnya. Sel yang baru terbentuk akan menerima perintah baru dalam
perkembangan selanjutnya sehingga mengakibatkan mutasi gen. macam-
macam perubahan basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen, yaitu:
a) Substitusi (pertukaran) adalah peristiwa pertukaran atau pergantian
basa nitrogen penyusun DNA. Berdasarkan jenis basa nitrogen yang
dipertukarkan dapat dibedakan menjadi dua, yaitu transisi (pertukaran
antar basa sejenis), dan transverse (pergantian basa mitrogen yang
tidak sejenis). Secara fungsional dibedakan menjadi mutasi bisu
(perubahan urutan nukleotida pada kolon triplet yang tidak
mengubah asam amino), mutasi bermakna salah (perubahan pada
urutan basa DNA yang menghasilkan perubahan pada mRNA yang
menerjemahkannya menjadi asam amino yang berbeda), mutasi yang
tak bermakna (mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk suatu
asam amino dengan satu atau tiga kodon stop)
b) Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi)
atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari
suatu kodon.

Mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom.

Mutasi kromosom, dapat diturunkan dari salah satu orang tua yang
membawa kelainan kromosom bisa juga terjadi secara spontan pada saat
proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga menjadi salah satu factor
penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada
janin adalah 4 kali lebih besar jika ibi berusia 35 tahun atau lebih.
a) Perubahan struktur kromosom
Ada sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar
kromosom, yaitu delesi, duplikasi, inverse, dan translokasi. Semua
cara tersebut dapat mengubah genotipe dan fenotipe organism
yang mengalami mutasi kromosom.
Delesi merupakan kerusakan kromosom akibat kromosom
homolog yang kehilangan sebagian gennya. Delesi
menyebabkan kromosom menjadi lebih pendek dibandingkan
kromosom normal.
Duplikasi merupakan kerusakan kromosom akibat kromosom
homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari
kromosom pasangannya.

Inverse kerusakan kromosom akibat perubahan urutan letak

gen dalam suatu kromosom. Inverse pada kromosom
menyebabkan kromosom menjadi lebih panjang dibandingkan
kromosom normal. Inverse dapat terjadi secara spontan atau
melalui induksi dengan bahan mutagen.

Translokasi merupakan kerusakan kromosom akibat pertukaran

gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya. Translokasi dapat terjadi di dalam satu kromosom
(intrakromosom) atau antarkromosom (interkromosom).
Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet
sehingga dapat menyebabkan kemandulan.

b) Perubahan jumlah kromosom

Pada umumnya organisme yang berkembang biak memiliki
kromosom haploid (n) di dalam sel kelamin dan kromosom diploid
(2n) di dalam sel tubuhnya. Namun karena suatu hal, misalnya
pindah silang, gagal berpisah dan rekombinasi DNA, jumlah
 kromosom tersebut dapat mengalami perubahan. Perubahan jumlah
kromosom itu berupa euploidi dan aneuploidi.

Euploidi meliputi jumlah seperangkat genom (seluruh set

kromosom) sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set
kromosom haploidnya. Dapat dibedakan menjadi monoploid (n),
triploid (3n), tetraploid (4n), poliploid (memiliki lebih dari dua set
kromosom)
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu
perangkat atau satu genom kromosom. Disebabkan karena gagal
berpisah dan anafase lag (tidak melekatnya salah satu kromatid
pada gelendong pembelahan saat terjadi meiosis).Beberapa
macam bentuk aneuploidi, yaitu nuisomi (2n-2), monosomi(2n-
1),dantetrasomi(2n+2)

Macam-macam Mutasi
MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang
umumnya bersifat resesif dan merugikan, sehingga jarang yang mampu
bertahan hidup. Apabila ada yang mampu bertahan hidup maka mutan
tersebut mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Kemudian, bila
mutan berkembang, pada akhirnyaakan menghasilkan variasi
baru. Mutasi alam dapat
disebabkan oleh tiga faktor:

Biologi, contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat
mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan
materi genetik virus.
Fisik, contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai
mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika
terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. mutasi
yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam
 skala kromosom
Kimiawi, contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen:
reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini
akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan
sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah
perubahan susunan materi genetik dalam skala gen

MUTASI BUATAN, yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan

gen, sehingga sifat yang diturunkan pun berubah. Mutasi buatan ini
umumnya menggunakan radiasi, misalnya dengan sinar X. contohnya :
padi var, Atomita I dan II, kedelai var.

Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan
kematian pada individu tersebut. Gen letal dapat menyebabkan kematian
pada saat individu masih embrio atau setelah lahir. Ada pula gen yang
menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa. Gen ini
disebut juga gen subletal. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal
dapat dibedakan atas gen latal dominan daln gen letal resesif.

a. Gen Letal Resesif

Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen letal
homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot, individu normal, tetapi
membawa gen letal. Contoh gen ini terdapat pada tanaman jagung. Gen
ini memengaruhi pembentukan klorofil. Oleh karena itu, jika individu
memiliki gen homozigot resesif, tanaman akan menjadi albino atau mati
Contoh penyakit gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis
congenita, tay sachs disease, sickle cell anemia.

b. Gen Letal Dominan

Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot
dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya
mengalami kelainan. Contoh kelainan ini terdapat pada ayam redep.
Ayam redep memiliki kaki dan sayap pendek. Dalam keadaan gen
homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup, tetapi
memiliki kelainan kaki dan sayap pendek. Dari persilangan ini hanya
dihasilkan ayam redep dan normal dengan perbandingan 2:1. Hal ini
karena individu dengan genotype homozigot (RR) selalu mati.
Perbandingan ini berbeda dengan perbandingan fenotipe berdasarkan
hukum I Mendel yang menghasilkan perbandingan 3:1
Ada beberapa contoh penyakit gen letal pada manusia adalah
epiloia, retinoblastoma, huntingtons chorea, brakidakitili.

Mendeteksi Dan Mengeliminir Gen-Gen Letal

Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan
memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya.
Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya
gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesif.
Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan
perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat
adanya gen letal. Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan
dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.
Karena gen letal selalu dalam keadaan homozygot maka jelas
perkawinan hanya bisa terjadi hanya pada individu Hetero dengan
individu hetero yang bisa menurunkan keturunan yang bersifat Letal. Dari
perkawinan hetero yang memunculkan keturunan Letal itu dipastikan
yang letal 25 % sisanya individu yang hidup dengan rincian yang normal
sejati 25 % dan yang hetero Carier 50% Jadi yang hidup 1/3 normal
sejati dan 2/3 hetero pembawa letal. Jadi Letal selalu didapat dari jika
induknya heterozygot , jika keduanya tidak heterozygot tidak bakal terjadi
letal.
Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu penyakit/kelainan yang dicirikan
dengan jari tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam
keadaan heterozigot (Bb). Cacat keturunan ini diwariskan secara
dominan. Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan
(BB) meneyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam
keadaan heterozigot hanya memiliki dua ruas jari, karena ruas jari yang
tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.
Brakidaktili adalah kelainan berupa pertumbuhan jari yang lebih pendek
dari ukuran normal akibat kelainan genetika yang diturunkan dari sebuah
gen dominan. Artinya, bila salah satu orang tua memiliki gen ini, si anak
pasti akan mengalami kelainan jari-jari ini. Brakidaktili terjadi pada 1 dari
4.000 kelahiran

Brakidaktili adalah cacat lahir kongenital ditandai dengan jari

tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya. Kecacatan ini
disebabkan karena keterbelakangan perkembangan tulang tangan dan
kaki janin sewaktu minggu ke delapan kehamilan. Anak-anak yang
menderita kondisi ini dapat menunjukkan gejala penurunan rentang
pergerakan jari tangan dan jari kaki. Ketika penyebab pasti dari kondisi ini
tidak diketahui, biasanya berhubungan dengan riwayat keluarga adanya
kondisi medis seperti ini. Terdapat lima tipe utama Brakidaktili, tergantung
dari jari tanga atau jari kaki spesifik yang terkena. Untungnya, cacat lahir
ini tidak mengancam jiwa dan biasanya tidak memerlukan penanganan.
Pada kasus berat, pembedahan plastik dapat dilakukan untuk
memperbaiki fungsi tangan.

Sejarah brakidaktili
Pertama laporan Brakhidaktili, dalam literatur medis, adalah dari
keluarga dari Uxbridge, London Barat, di mana dijelaskan 10 generasi
yang terkena dampak. Sebuah surat dari Mr L. Dr Kellie menyatakan:
"Pada mereka memeriksa tangan, ibu jari hanya muncul sempurna,
bukannya jari, mereka hanya yang pertama falang masing-masing jari,
dan yang pertama dan kedua dari cincin-jari tangan kiri. Jari-jari tidak kuku
. Detil klinis dan radiologis Studi yang dilaporkan oleh MacArthur dan
McCullough (1932), di Kanada tiga generasi keluarga yang dikenal
berasal dari Inggris selatan.

Faktor Penyebab brakidaktili

Diantara sekian banyak faktor yang dapat menjadi penyebab terjadinya
kelainan jari tangan dan kaki anak, yang sering terjadi adalah:

Kelainan genetika, mutasi gen, atau penyakit warisan dari

pihak ayah, ibu, atau keduanya.
Penyakit infeksi, misalnya infeksi virus, yang diderita ibu selama
masa hamil. Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu dalam
jangka waktu cukup lama, dan termasuk dalam rentang waktu
terjadinya proses tumbuh-kembang tangan dan jari- jari. Misalnya,
terapi obat kanker dan beberapa jenis obat anti-mual (talidomid).
Masalah selama masa kehamilan, misalnya posisi janin tidak
normal sehingga tangan dan jari terhambat pertumbuhannya.
Klasifikasi brakidaktili
Brakidaktili Tipe A
Brakidaktili tipe A ditandai dengan pemendekan phalanx media.
Bergantung pada jari yang terkena, brakidaktili tipe A dibagi menjadi
empat subtype, tipe A1 hingga tipe A4.

Brakidaktili Tipe B
Ditandai dengan tidak adanya atau hipoplasia phalanges media
dan distal. Secara klinis, pasien tidak memiliki kuku pada digiti 2 dan 5,
sementara phalanx distal digit 1 mengalami malformasi
Pewarisan brakidaktili tipe B diwariskan secara autosomal dominan.
Pewarisan ini disebabkan mutasi gen ROR2 yang terdapat pada
kromosom 9.
Brakidaktili Tipe C
Tipe brakidaktili ini lebih kompleks :
Kombinasi brakimesophalangea jari 2, jari 3, dan jari 5 dengan
Hiperphalanx (lebih dari 3 phalanx) pada jari ke 2 dan 3, dan
Pemendekan metacarpal pertama (gambar 6).
Jari ke 4 tidak mengalami kelainan dan menjadi jari terpanjang
Diwariskan secara autosomal dominan dan disebabkan mutasi gen
CDMP1 (disebut juga GDF5).

Brakidaktili Tipe D
Pada brakidaktili tipe D hanya phalanx distal dari ibu jari yang memendek
dan terlihat lebar Brakidaktili tipe ini sangat umum dijumpai pada populasi
Arab dan Jepang. Brakidaktili tipe D diwariskan dengan pola autosomal
dominan tapi mutasi gen belum dapat diidentifikasi.
Brakidaktili Tipe E
Brakidaktili tipe E ditandai dengan adanya pemendekan metacarpal
Pada beberapa kasus, metatarsal dapat terlihat pendek. Pemeriksaan
radiografi dapat menunjukkan kelainan pemendekan tulang termasuk
gambaran hipoplastik dan fusi parsial epifisis metacarpal.Tipe brakidaktili
ini diwariskan dengan pola autosomal dominan tapi gen penyebab mutasi
belum dapat diidentifikasi.

Pencegahan brakidaktili
Tergantung kasus. Bila disertai sindaktili maka dilakukan operasi
pemisahan jari oleh dokter ortopedi, dan bila tidak disertai sindaktili,
dilakukan terapi fungsi jari-jari. Pada kasus tertentu dapat dilakukan
operasi rekonstruksi dan pemanjangan jari untuk meningkatkan kualitas
hidup setelah dewasa.
Beri dukungan anak agar tidak mengalami gangguan
perkembangan mental. Misalnya, yakinkan dirinya dapat beraktivitas
seperti anak normal. Anak dengan kelainan ini dapat hidup secara normal
bila kelainan yang dideritanya tidak disertai kelainan pada organ lainnya
atau tidak mengalami sindroma.
 BAB III PEMBAHASAN

A. PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

Brakidaktili adalah suatu penyakit/kelainan yang dicirikan dengan jari

tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Cacat keturunan ini diwariskan secara dominan. Individu
yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB)
meneyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan
heterozigot hanya memiliki dua ruas jari, karena ruas jari yang tengah
sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.
Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu
yang normal. Jika individu barakidaktili (Bb) menikah dengan sesamanya,
perbandingan anaka mereka yang kan lahir adalah 3 barkidaktili : 1
normal.

Diagram Persilanan Brakidaktili

P fenotipe : brakidaktli x brakidaktili

Genotipe : Bb Bb

Gamet : B,b B,b

F1 :

1 BB : meninggal (25%)

2 Bb : brakidaktili (50%)

1 bb : normal (25%).
 B. FAKTOR GENETIK DAN FAKTOR LINGKUNGAN

Faktor Genetik Yang Mempengaruhi Terjadinya Brakidktili

Kelainan genetika, mutasi gen, atau penyakit warisan dari

pihak ayah, ibu, atau keduanya.

Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu
yang membawa kelainan kromosom. Misal, yang kromosomnya
mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah
kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya
terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor
lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak
demikian halnya pada anak- anak mereka, karena yang diturunkan
yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya,
anaknya cacat.

Faktor lingkungan yang mempengaruhi terjdinya brakidaktili

Pada umumnya faktor faktor ingkungan penyebab brakidaktili yaitu

faktor fisika (radiasi), faktor kimia dan faktor biologi

a. Faktor Fisika (Radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi. Radiasi yang bersifat
mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar
gamma, sinar X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan
sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.
Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat
radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang
mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang
tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan,
termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat
dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan
menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari
atau api, juga mem,bentuk radiasi, tetapi tidak merusak.

b. Faktor Kimia
Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah
sebagai berikut:
Pestisida
DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk
membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora,
E, coli dan bakteriofage T4.
TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik).
Membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga,
jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan lekosit.
Industri

Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil,

kertas dan pupuk, disenfektan benih, dan fungisida, anti pai ,
anti kusut pada tekstil . banyak dijumpai pada asap tembakau,
asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen
padadrosophila, neuspora dan E, coli.
Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang
lain seperti, eter, ester,amin untuk farmasi, dan tekstil bersifat
antibakteri dan antijamur pada makanan, mutagen pada
drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.
DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil
dan farmasi, mutagen pada drosophila, neuspora dan E, coli .
salmonella, penicillium, lalat rumah ragi, jagung, tomat dan
mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman

 Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat,
dan limun yang mengandung cola. Pada bidang medis untuk
antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh darah,
koroner. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan
aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang,
Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk
penyedap makanan dan minuman, aberasi secara invitro pada
orang dan tikus.
Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan mengawetkan
daging, ikan dan keju, mutagen pada bakteri dan jamurdan virus:
menghalangi replikasi ADN.

Obat

Siklofosfamid. Pelawan berbagai jenis tumor. Toragen pada

tikus, mutagen pada drosophila, mencit. Aberasi pada kultur
jaringan orang.
Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik.
Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi pada Allium.
Antibiotik . sebagian berasal dari streptomyces, seperti
mitomysin C, azaserine, streptonigrin, phleomycin. Anti
neoplasma. Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada drosophila.
Aberasi pada kultur lekosit orang.
Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua zat antagonis
terhadap asam folat. Banyak dipakai pengobatan kanker, seperti
leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi pada kultur lekosit..

c. Faktor biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom.

Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan
sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat
menimbulkan aberasi.
 BAB IV PENUTUP

A. Kesimpulan

kelainan brakhidaktili dapat disebabkan oleh kelainan genetik yaitu gen

letal autosom dominan.
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan
kematian pada individu tersebut. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen
letal dapat dibedakan atas gen latal dominan daln gen letal resesif. Pada
gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen letal homozigot
resesif. Contoh penyakit gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis
congenita,tay sachs disease, sickle cell anemia. Gen letal dominan
menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan.
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari
tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
homozigot (Bb). Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan
jari tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
homozigot (Bb). Factor yang dapat menjadi penyebab terjadinya kelainan
jari tangan dan kaki anak, yang sering terjadi adalah kelainan genetika,
mutasi gen, atau penyakit warisan, penyakit infeksi, obat-obatan tertentu
yang dikonsumsi ibu dalam jangka waktu cukup lama, dan masalah
selama masa kehamilan.
Mutasi gen yang dapat menyebabkan kelainan pada janin dapat
diketahui dengan menggunakan analisa kromosom. Yaitu pengujicobaan
kromosom lewat pengambilan sampel ari-ari atau air ketuban dari
kandungan. Dan jika ternyata janin mengalami kelainan kromosom, tidak
ada yang bisa dilakukan lagi. Dan apakah kehamilan tersebut ingin
dipertahankan atau tidak merupakan keputusan orang tua janin.
 B. Saran

Berbagai saran para ahli genetika dalam rangka aplikasi eugenetika,

antara lain:
Hindarilah pernikahan antara sesama keluarga yang masih dekat
hubungan darahnya. Hal itu untuk mencegah terjadinya rekombinasi
gen-gen yang menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat resesif.
Semua masyarakat terutama generasi muda perlu memahami hukum
hereditas.
Sedapat mungkin janganlah menikahkan orang-orang yang sakit jiwa
atau mengalami gangguan mental seperti idiot, imbesil, dan debil.
Sebelum membentuk rumah tangga, sebaiknya diadakan pemeriksaan
terhadap calon-calon tentang kesehatan dan asal-usul mereka.
Tetap memelihara kesehatan badan dan mental (jiwa).
 DAFTAR PUSTAKA

Firmansyah R. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandunng. PT. Setia Purna
Inves. 2007.109.

Suryo.Genetika manusia. Mar 2008. Universitas Gajah Mada. Yogyakarta.

135-40.

Ferdinand F .Praktis belajar biologi. Agustus 2007 Visindo Media Pratama.

Jakarta :5-12.

David H. Dasar-dasar pediatri. Buku Kedokteran EGC. cetakan 1 2008

jakarta 18-21

Setiowati T, Furqonita D. Biologi interaktif. Jakarta: Azka Press;2007.p.91-4.

https://www.scribd.com/doc/168831416/Penyakit-Brakidaktili
https://www.scribd.com/doc/236288645/Brakidaktili
https://ar.scribd.com/document/266722685/Penyebab-Pada-Kelainan-
Brakidaktili
https://ar.scribd.com/document/266722685/Penyebab-Pada-Kelainan-
Brakidaktili