TUGAS ILMU DASAR KEPERAWATN 1

GENETIKA

OLEH :

FEBY ANDEA PRICILIA

2010038105008

PROGRAM B

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN INDONESIA

2020/2021
A. Defenisi Genetika
Genetika adalah cabang biologi yang menyangkut dengan pewarisan sifat
(hereditas) dan variasi. Pengertian genetika adalah cabang biologi yang berhubungan
dengan pewarisan sifat dan ekspresi sifat-sifat menurun. Seiring berkembanganya
zaman, definisi genetika merupakan ilmu yang menganalisis unit keturunan dan
perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk karakter
organisme. Unit keturunan disebut gen yang merupakan suatu segmen DNA yang
nukleotidanya membawa informasi karakter biokimia atau fisiologis tertentu.
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal
dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.
genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang
faktor keturunan, evolusi, perkembangan, ekologi, biologi molekuler dan ilmu
forensin. Seorang ilmuwan yang bernama Gregor Johan Mendel merupakan orang
yang pertama kali melakukan penelitian mengenai penurunan sifat, oleh karena itu ia
dinobatkan sebagai bapak genetika.
B. Ruang Lingkup Genetika
konsep genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana
sifat diturunkan menjadi lebih luas, yakni ilmu yang mempelajari tentang materi
genetik. Secara luas, genetika membahas mengenai :
1. Strukturmateri genetik, meliputi gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid,
episom, dan elemen tranposabel.
2. Reproduksi materi genetik, meliputi reproduksi sel, replikasi DNA, dan
lainnya.
3. Kerja materi genetik, meliputi ruang lingkup materi genetik, transkripsi,
kode genetik dan lainnya.
4. Perubahan materi genetik, meliputi mutasi dan rekombinasi.
5. Genetika dalam populasi
6. Perekayasaan materi genetik
C. Kedudukan genetika dalam biologi
Genteika adalah bagian dari biologi. Sehingga dalam genetika ditemukan
kerangka berpikir yang menjelaskan keanekaragaman kehidupan maupun proses-
prosesnya. Dalam perkembangan zaman dan teknologi, genetika dikenal sebagai inti
 utama dari biologi modern. Genetika sudah lama dikenal sebagai salah satu bidang
biologi.
Hubungan antara genetika dan fisiologi merupakan kajian ekspresi gen.
Seperti diketahui substansi pokok kajian fisiologi adalah reaksi-reaksi biokimia di
dalam sel. Sedangkan hubungan antara genetika dan taksonomi pada tingkat apa pun
menjadi satu kegiatan taksonomi berhubungan dengan pengelompokan terhadap
keanekaragaman. Keanekaragaman makhluk hidup bersangkut-paut dengan mutasi,
rekombinasi, reproduksi, seksual maupun kejadian genetik yang lain
D. Persilangan Dua Individu
Dalam persilangan dua individu yang memiliki sifat beda disebut dengan
hibrid, terdapat beberapa macam hibrid yang diantaranya yaitu :

 Monohibrid suatu hibrid dengan satu sifat beda.

 Dihibrid suatu hibrid dengan dua sifat beda.
 Trihibrid suatu hibrid dengan tiga sifat beda.

Untuk individu dengan pasangan gen sama disebut dengan homozigot.

Sedangkan untuk individu dengan pasangan gen berbeda disebut dengan heterozigot.

E. Perkembangan Ilmu Genetika Dibidang Keperawatan

Dengan berjalannya waktu dan pesatnya perkembangan ilmu dan teknologi
genetika, sudah saatnya ilmu genetika dikenalkan kepada calon-calon perawat dan
para perawat professional agar dapat memberikan pelayanan perawatan yang
komprehensif bagi klien baik dalam tindakan mandiri maupun kolaboratif.
Di dalam pendidikan khususnya pendidikan keperawatan, pengenalan ilmu
genetika kepada peserta didiknya dapat dimulai dengan memasukkan kompetensi
genetika ini terintegrasi dengan ilmu-ilmu lain yang sudah ada. Sebagai contohnya
adalah dengan mengintegrasikan ilmu genetika ini ke dalam ilmu keperawatan anak
dan maternitas, keperawatan dewasa, keperawatan jiwa maupun keperawatan
komunitas. Dengan demikian maka peserta didik akan mulai mengenal apa itu
genetika dan apa pentingnya dalam praktik keperawatan.
Bagi perawat professional yang sudah ada di tataran layanan kesehatan dapat
meningkatkan pengetahuannya tentang genetika melalui kegiatan-kegiatan seminar
maupun pelatihan-pelatihan yang mulai banyak diselenggarakan. Pada akhirnya,
 dengan peningkatan pengetahuan perawat akan ilmu genetika berdampak pada
meningkatkan kualitas pelayanan perawat terhadap masyarakat.
F. Hukum Mendel 1 dan 2
Hukum mendel di temukan oleh gregor johann mendel , beliau adalah ahli
botani dan eksperimenter tanaman austria, beliau disebut juga bapak genetika .
mendel menciptakan dasar ilmu pengetahuan matematika tentatng genetika yag
disebut mendelisme.
Percobaan yang dilakukan mendel pada percobaan pertama , menggambarkan
adanya seluruh tanaman dengan semua ciricirinya, mengikuti sifat-sifat yang
diwariskan tunggal, mudah tampak, dan sifat mudah dibedakan, seperti biji keriput
dan bundar, warba biji kuning dan hijau,dll. Percobaan kedua yang dilakukan mendel
menghitung secara tepat jumlah tanaman yang menghasilkan sifat-sifat yang muncul
dari data kuantitatif, ia tarik kesimpulan aturan yag mengatur sifatsifat yang
diturunkan.
Hukum Mendel pertama di sebut juga Hukum Pemisahan atau Hukum
Segregasi (Segregation). Hukum Mendel I menyatakan: ‘pembentukan gamet (sel
kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah
sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan
dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana
satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan
bersifat laku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Sedangkan Sifat
intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun
resesif.Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok yaitu :

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter

turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel, alel ressif (tidak
selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misal w) dan alel
dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misal R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww
dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam
gambar di sebelah).
 3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Rr dan Ww), alel
dominan (R atau S) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari
luar). Alel resesif (r atau w) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan
diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

Hukum Mendel pertama inilah yang memungkinkan kita mendapatkan bibit

unggul dari suatu tanaman setelah dilakukan beberapa kali penyilangan tanaman.

Hukum Mendel kedua (2) disebut juga Hukum berpasangan bebas atau
Hukum Asortasi bebas atau Hukum Independent Assortment. Jika hukum mendel 1
didasarkan pada pemisahan gen (Segregasi) maka hukum mendel 2 ini berdasarkan
pada berpasanga bebas. Yang maksudnya adalah: “bila dua individu mempunyai dua
pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak
bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat
yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang
menentukan tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling
memengaruhi. Hukum Mendel 2 atau Hukum Berpasangan bebas mempunyai tiga
konsep dasar, yaitu:

1. Konsep Backcross dan Testcross Backcross (silang balik) adalah

langkah silang antara F1 dengan salah satu induknya.

2. F1 x salah satu induk (P) Testcros (uji silang) adalah persilangan

antara suatu individu yang genotifnya belum diketahui dengan individu
yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk
mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah
heterozigot.

3. x homozigot resesif Persilangan Resiprok Persilangan resiprok adalah

suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina bila dibolak-
balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.

Hukum mendel 2 atau hukum bebas berpasangan (berpasangan bebas ) atau

Hukum Segregation memberi kesempatan pada kita untuk mendapatkan tanaman
yang bersifat unggul.
G. Gangguan Genetika
Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan mutasi DNA yang dapat
diturunkan karena mutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma. Secara umum gangguan
ini dikelompokan menjadi tiga kategori:

 Gangguan Gen Tunggal

Gangguan genetik yang dapat dengan mudah dilacak dari generasi ke

generasi, biasanya adalah gangguan gen tunggal,yaitu hanya satu gen yang
tidak berfungsi dengan baik.

 Gangguan Multifaktorial

Seiring dengan pemahaman mengenai genetika dan gangguan terkait

genetik, makin disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan
oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan sejumlah gen. Risiko
terjadinya penyakit multifaktorial ini sulit diprediksi dibandingkan
gangguan gen tunggal.

Kepentingan realtif dari kontribusi genetik terhadap kejadian penyakit

dibandingkan faktor lingkungan disebut heritabilitas, misalnya Skizofrenia
memiliki heritabilitas 85% yang berarti saudara atau keluarga dari seorang
penderita Skizofrenia memiliki kemungkinan tinggi untuk terkena
Skizofrenia.

 Abnormalitas kromosom
Abnormalitas kromosom menyebabkan banyak penyakit genetik dan
meliputi perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom tersebut.
Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang tidak
terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis, misalnya Sindrom Down,
Sindrow Fragil, Korea Huntington, Sindrom Turne

Penyakit Penyebab Insidensi

Sindrom down Trisomi 21 1 dari 650 kelahiran,
meningkat sesuai usia ibu
Sindrom fragil Kodon berulang pd 1 pada 2000 pria
kromosin x
Korea huntington Kodon berulang pd I pada 10.000
kromoson 4
Sindrom turne Tidak ada kromoson 1 pada 2500 wanita
y

H. Mutasi
 Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam
polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak
pada fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein
dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10-100
juta basis-karena kemampuan “proofreading” dari DNA polimerase.
Proses yang meningkatkan laju perubahan dalam DNA disebut mutagenik
bahan kimia mutagenik mempromosikan kesalahan dalam replikasi DNA, sering
dengan mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkan radiasi UV menginduksi
mutasi dengan menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA
terjadi secara alami juga, dan sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk
memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan
kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya.
Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang pertukaran dan
gen bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat
menyebabkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang terutama mungkin ketika urutan
yang sama menyebabkan kromosom mitra untuk mengadopsi keselarasan salah; ini
membuat beberapa daerah dalam genom lebih rentan untuk bermutasi dengan cara ini.
Kesalahan ini membuat perubahan struktural besar dalam urutan DNA-duplikasi,
inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar seluruh bagian
antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi).
I. Rekayasa Genetika
Rekayasa genetik digambarkan sebagai ilmu di mana karakteristik suatu
organisme sengaja dimodifikasi dengan manipulasi genetik. Hal tersebut biasanya
menggunakan DNA dan transformasi gen tertentu untuk menciptakan variasi yang
baru.

Manfaat rekayasa genetik Penerapan rekayasa genetik sangat membantu dalam

memenuhi kebutuhan hidup manusia, diantaranya menyediakan kebutuhan pangan
masa depan dengan kualitas yang lebih baik. Dijadikan alternatif sumber energi yang
dapat diperbarui, misalnya biomass dan biofuel yang dapat menggantikan sumber
energi konvensional. Kemudian perawatan kesehatan yang lebih baik, dengan obat-
obatan yang lebih efektif. Serta efisiensi pertanian yang lebih baik dan penggunaan
pestisida kimia yang relatif lebih sedikit.

Produk hasil rekayasa genetika yaitu:

 a. Produk farmasi
Pemenuhan kebutuhan produk farmasi tertentu bila dilakukan dengan
teknologi konvensional akan memerlukan bahan dan biaya yang banyak.
Contohnya hormon somatostatin, yaitu hormon pertumbuhan pada
manusia. Hormon ini memerlukan setengah juta otak domba untuk
mendapatkan 0,005 gram somatostatin murn. Teknologi rekayasa genetik
dalam bidang farmasi menghasilkan protein, vaksin, dan antibiotik. Selain
itu xenotransplantasi, yaitu transplantasi dari hewan ke manusia juga
dilakukan. Kemudian terapi gen sebagai pengobatan penyakit kronis dan
beberapa kelainan makrogenetik.
b. Produk non-pangan
Rekayasa genetik juga menyentuh di bidang lain seperti peternakan,
perkebunan, dan kehutanan. Produk tersebut misalnya, vaksin, antibiotik,
dan hormon pertumbuhan untuk hewan. Ternak kloning, berbagai macam
tanaman tahan herbisida, insek, jamur, dan cacing, serta tanaman yang
toleran terhadap kekeringan dan cuaca dingin. Ada juga tanaman
transgenetik seperti tanaman anggrek yang tahan lama dengan warna
bunga yang diinginkan, tanaman karet yang menghasilkan lateks dengan
kadar protein tinggi, dan masih banyak lainnya.
c. Produk pangan
Teknik rekayasa genetik juga dilakukan pada bahan pangan, antara lain
tomat, jagungm kedelai, kanola, bunga, kol, keju, tepung susu, kentang,
beras, dan sebagainya. Pangan transgenik pertama yang diperdagangkan
adadlah tomat Flav Savr pada tahun 1994.

Keuntungan Rekayasa Genetika

a. Tanaman hasil rekayasa genetika basanya tahan lebih lama terhadap hama
serta dapat meningkatkan hasil panen.
b. Mamalia GMO seperti tikus dan kelinci digunakan dalam penelitian
kesehatan.
c. Virus dimodifikasi secara genetik yang digunakan dalam terapi gen untuk
memberikan gen ke dalam tubuh manusia yang dapat menyembuhkan
penyakit manusia.
 d. Insulin sintetis telah diproduksi dan digunakan dalam perawatan pasien
diabetes.

Kekurangan Rekayasa Genetika

a. Keseimbangan ekosistem bisa terganggu karena dominasi GMO atas
spesies alami.
b. Gangguan kesehatan akibat penggunaan hasil rekayasa genetik ialah reaksi
alergis yang sudah dapat dibuktikan.
c. Peperangan bisa berbahaya karena senjata biologis yang diproduksi
dengan rekayasa genetika.
d. Penelitian telah membuktikan bahwa beberapa produk makanan
mempertahankan bahan genetik buatan yang akan menciptakan efek
merugikan pada kesehatan manusia.
J. Interaksi Gen
Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya penyimpangan hukum mendel
ialah :
1. Komplementer
Adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Kedua gen
tersebut bersamaan akan membentuk karakter tertentu.
2. Polimeri
Terjdi karena dua gen memproduksi bahan yang sama dan
menghasilkan karater yang sama.
3. Epistasis dan hipotasis
Interaksi yang berlangsung pada karakter yang dihasilkan oleh dua
gen. Gen dominan yang menutupi gen dominan lainnya disebut epistasis,
dan gen yang tertutupi disebut hipostasis.
4. Kriptomeri
Penyimpangan hukum mendel dimana gen-gen dominan non alel yg
seoalah tersembunyi jika bediri sendiri dan pengaruhnya akan tampak
setelah gen-gen dominan muncul secara bersamaan.

K. Penyakit Menurun Pada Genetika

Penyakit menuru pada gen dibedakan menjadi dua bagian yaiatu :
1. Penyakit menurun terpaut kromosom seks
 o Hemofilia
o Buta warna
o Anodontia ( tidak terbentuknya semua benih gigi )
o Hypertrichosis ( jumlah pertumbuhan rambut yg abnormal pd
tubuh)
2. Penyakit menurun pada gen terpaut kromosom autosom
o Albino
o Polidaktili
o Fenilketonuria
o Thalasemia
o Dentiogenesis imperfecta
o Anonychia
o Sickle cell disease
L. Ekspresi Gen
Adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi
protein-protein yang beroperasi didalam sel. Ekspresi gen merupakan rangkaian
proses penerjemahan informasi genetik menjadi proein.
Proses ekskresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk semua bentuk
kehidupan, dan disebut dogma inti dalam genetika. Ada tifa proses dasar yang
tercakup dalam dogma inti yaitu :
 Replikasi DNA
 Transkripsi DNA menjadi RNA
 Transkipsi RNA manjadi protein atau polipeptida