WEBINAR NASIONAL

PENDALAMAN MATERI BIOLOGI

31 Mei 2022

HEREDITAS
(MENDELIAN)

Prof. Dr. Ir. Suharsono, DEA

https://biologi.ipb.ac.id/web/en/faculty/profile/40/suharsono
 HEREDITAS
 Pewarisan sifat (fisik, biokimia, perilaku, pola/pita
DNA/protein) dari tetua kepada generasi berikutnya
Istilah
• Gen: bahan yang menentukan sifat organisme; bahan kimia: DNA
• Lokus: letak (tempat/posisi) gen pada kromosom.
• Alel: ragam (bentuk alternatif dari) gen pada suatu lokus
• Homozigot: pada satu lokus terdapat alel yang sama
• Heterozigot: pada satu lokus terdapat alel yang berbeda
• Alel dominan: alel yang pengaruhnya menutupi pengaruh alel pada
suatu lokus heterozigot
• Fenotipe: sifat (karakter) organisme yang teramati
• Genotipe: komposisi gen yang menentukan suatu fenotipe
organisme
• F1: generasi hibrid, hasil perkawinan dua homozigot yang berbeda
• F2: turunan kawin sendiri dari organisme F1
 GENETIKA MENDEL
 Genetika dimulai dengan
dikemukakannya teori pewarisan sifat
pada tahun 1865 oleh Gregor
Mendel
 Teori Mendel baru diakui
kebenarannya pada awal abad 20
setelah terlihat adanya keparalelan
dengan perilaku kromosom
 Menurut Mendel setiap sifat
dikendalikan oleh sepasang faktor;
setiap faktor berasal dari kedua
tetuanya, dan kedua faktor ini akan
bersegregasi (berpisah) pada proses
pembentukan gamet
 Gen di inti sel
 Segregasi alel setara dengan migrasi kromosom

Aa
AA aa

AA aa
A a

A A a a
PERPADUAN BEBAS ALEL
SETARA DENGAN KEBEBASAN
MIGRASI KROMOSOM

AB/AB ab/ab

AB/ab

AB Ab aB ab
A bebas berpadu
dengan B atau b Kromosom besar hitam bebas berpadu dengan kecil
hitam atau putih dalam pembentukan gamet
 YANG DIAMATI
PERCOBAAN MENDEL
 Tahapan
• Pembuatan galur murni:
penyerbukan sendiri
• Persilangan antar galur murni
• Menanam biji hasil persilangan
• Merumuskan hipotesis
Sifat tanaman yang diamati
1. Bentuk biji: bundar & keriput
2. Warna albumen: kuning & hijau
3. Warna bunga: putih & merah-ungu
4. Warna polong: kuning & hijau
5. Bentuk polong: gembung &
bergelombang
6. Letak bunga: aksial & terminal
7. Batang: tinggi & pendek
HASIL PERCOBAAN MONOHIBRID

seragam
HASIL PERCOBAAN MONOHIBRID

3:1
 HUKUM MENDEL
 Tentang pembentukan gamet

 Hukum Mendel I (Segregrasi)

•Suatu sifat dikendalikan oleh sepasang gen, yang berasal dari
kedua tetuanya. Kedua gen ini tetap utuh dan bersegregasi pada
saat pembentukan gamet
•Lahir dari persilangan monohibrid

 Hukum Mendel II (Perpaduan Bebas: independent assortment)

• Alel-alel dari satu lokus berpisah secara bebas dan tidak
dipengaruhi oleh segregasi alel di lokus yang lain
• Lahir dari persilangan dihibrid
 HUKUM MENDEL I
Alel A bersegregasi bebas dari alel a
SILANG UJI (TEST CROSS): F1
•Persilangan antara F1 Aa aa
dengan homozigot resesif
merah putih
•Hasilnya: 1 dominan: 1
resesif, artinya alel gamet
dominan merah (A)
berpisah (segregasi)
a
dengan alel resesif putih A Aa 0.5
(a) pada saat gamet
pembentukan gamet a aa 0.5
 HUKUM MENDEL II
• Alel-alel pada suatu lokus (A/a) berpisah secara bebas dan tidak
dipengaruhi oleh pemisahan alel pada lokus lain (B/b)
• Frekuensi gamet= penggandaan frekuensi alel dari setip lokus
• AaBb  Frekuensi: A= 0,5; a= 0,5; B= 0,5; b= 0,5, sehingga:
AB= 0,25; Ab= 0,25; aB= 0,26; ab= 0,25
• Test cross:
F1 ab
AB AB/ab =0.25
ab
Ab/ab =0.25

aB/ab =0.25
ab/ab =0.25
 FREKUENSI FENOTIPE DAN GENOTIPE
•Frekuensi fenotipe/genotipe trihibrid/polihibrid F2 =
penggandaan frekuensi monohibrid penyusunnya
•Frekuensi fenotipe F2 monohibrid= 3:1, maka:
Frekuensi fenotipe F2 trihibribrid = (3:1)(3:1)(3:1) =
(3:1)3 = 27:9:9:9:3:3:3:1

•Jika n = jumlah lokus (sifat beda) heterozigot pada F1

•Jumlah gamet pada F1 = 2n macam
•Jumlah fenotipe F2 = 2n macam
•Jumlah genotipe F2 = 3n macam
•Jumlah individu minimal untuk menunjukkan
perbandingan tsb = 4n
Contoh
P: AABBCC x aabbcc  trihibrid (3 sifat beda)
F1: AaBbCc
Jumlah gamet F1 = 23 = 8
Jumlah fenotipe = 23 = 8 macam
Jumlah genotipe F2 = 33 = 27 macam
Jumlah individu minimal = 43 = 64 individu

Berapa frekuensi masing-masing genotipe

pada F2?
Frekuensi genotipe
Penentuan frekuensi genotipe
1. Pangkat 2 untuk heterozigot, 1 untuk homozigot
2. Pangkat digandakan sebagai pembilang
3. Frekuensi genotipe = pembilang tsb dibagi jumlah individu
minimal (4n)

Contoh
Berapa frekuensi genotipe AABbcc dari penyerbukan sendiri
tanaman F1: AaBbCc
• AA1Bb2cc1
• Pembilang = 1x2x1 = 2
• Jumlah individu = 43 = 64
Frekuensi genotipe AABbcc = 2/64
Frekuensi Fenotipe?
Bila terdapat dominan-resesif  diagram cabang
A/a B/b C/c Frekuensi

3/4 C  (3/4)(3/4)(3/4)= 27/64 ABC

3/4 B
1/4 c  (3/4)(3/4)(1/4)= 9/64 ABc
3/4 A
3/4 C  (3/4)(1/4)(3/4)= 9/64 AbC
1/4 b
1/4 c  (3/4)(1/4)(1/4)= 3/64 Abc

3/4 C  (1/4)(3/4)(3/4)= 9/64 aBC

3/4 B
1/4 c (1/4)(3/4)(1/4)= 3/64 aBc
1/4 a
3/4 C  (1/4)(1/4)(3/4)= 3/64 abC
1/4 b
1/4 c  (1/4)(1/4)(1/4)= 1/64 abc
 Contoh
•A= polong gembung, a= polong berkerut
•B= biji bundar, b= biji keriput
•C= bunga ungu, c= bunga putih
•Berapa frekuensi polong gembung, biji bundar, bunga
putih?
Jawab:
Polong gembung= A- = ¾
Biji bundar= B- = ¾
Bunga putih= cc = ¼
Maka: Frekuensi polong gembung, biji bundar dan bunga
putih= ¾ x ¾ x ¼= 9/64
 INTERAKSI ANTAR-LOKUS &
PENYIMPANGAN NISBAH MENDEL
• Satu lokus: antar alel
• Dua lokus menentukan satu sifat
• Interaksi ekspresi antar lokus
• Penyimpangan nisbah mendel akibat pautan
antara lokus
MODIFIKASI NISBAH MENDEL
(Jumlah lokus 1 atau lebih)
 MODIFIKASI PERBANDINGAN MENDEL
• Fenotipe F2: 3:1 (monohibrid) & 9:3:3:1 (dihibrid),
syarat:
– Dominan/resesif
– 1 sifat ditentukan oleh 1 pasang gen
Bila syarat tidak terpenuhi: nisbah mengalami modifikasi
DOMINANSI PARSIAL (TIDAK SEMPURNA)
•Fenotipe keturunan: antara kedua tetua
•Contoh: Bunga pukul 4 (snapdragon)
Satu lokus (R):
-interaksi antar alel
(R1 & R2) 
Perbandingan
fenotipe F2: 1:2:1
 KODOMINANSI
•Jika 2 alel dari gen (lokus) tunggal bertanggungjawab terhadap
2 macam produk gen; dua-duanya diekspresikan
•Contoh: Golongan darah MN (Karl Landsteiner & Philip Levine)
– Dasar: glikoprotein (M &N) pd permukaan sel darah merah
– Lokus (L) terdapat pada Kr.4
 ALEL GANDA (MULTI ALEL)
• Dalam 1 lokus: lebih dari 2 alel (3 atau lebih)
• Hanya berlaku pada populasi, tidak berlaku pd individu
• Contoh: Golongan darah ABO (Karl Landsteiner)
– Dasar: antigen pada permukaan sel darah merah
– Lokus (I) terdapat pada Kr.9

Suharsono. Gendas Bio252. IPB

PEWARISAN GOLONGAN DARAH DARI TETUA KE KETURUNANNYA
 ANTIGEN RH
• Erythroblastosis fetalis (hemolytic disease of newborn/HDN) 
anemia
• Tidak kompatibel secara imunologi antara fetus dan ibu
• Fetus Rh+, ibu Rh- dan Bapak Rh+
• Jika darah fetus masuk ke darah ibu melalui tali pusat yang putus
pada saat lahir  sistem imun ibu mengenal antigen Rh 
antibodi dari ibu menghancurkan antigen Rh
Mengandung brkt  antibodi tinggi  merusak sel darah merah
bayi saat lahir (melalui plasenta)
• Rh+  antigen Rh, Rh-  tidak ada antigen
• Rh faktor  3 gen yang terpaut

menghasilkan antigen Rh

tidak menghasilkan antigen Rh

 ALEL LETAL
•Produk gen esensial untuk hidup  mutasi  tidak berfungsi
– alel letal: alel yang menyebabkan kematian, dapat bersifat dominan atau
resesif
• Heterozigot  hidup (ada 1 alel tipe liar)  alel letal resesif
 Homozigot resesif  mati
• Heterozigot  mati (1 alel tipe liar tidak cukup)  alel letal
dominan
• Homozigot  mati, heterozigot  fenotipe lain  alel letal
resesif tetapi dominan thd fenotipe
– Contoh: Mutasi pada mencit  bulu kuning (tipe liar: abu-abu/agouti)
• Huntington disease  alel letal dominan (H), dimulai lambat
(meninggal pada 40 th)
•Alel letal dominan  jarang ditemukan di alam karena
menyebabkan kematian baik individu hetero- maupun
homozigot. Alel tsb ada di populasi bila ekspresinya terjadi
setelah masa reproduksi
ALEL LETAL RESESIF PADA
MENCIT

AY bisa dominan atau

resesif thd A
•AY (yellow) dominan
thd A (agouti) utk
warna bulu
•AY resesif untuk
letalitas:  letal dlm
homozigot  alel letal
resesif
Tidak pernah ada bulu
kuning homozigot
INTERAKSI ANTAR LOKUS
(jumlah lokus lebih dari 1)
 EPISTASIS
 Ekspresi dari satu pasang gen (lokus) menutupi atau
memodifikasi ekspresi dari pasangan gen (lokus) lainnya

3 alternatif:
1. Alel resesif homosigot dari lokus 1 menutupi ekspresi alel lain
di lokus 2 (yang menutupi adalah lokus epistatik, yang
ditutupi: lokus hipostatik)
2. Alel tunggal dominan di lokus 1 mempengaruhi ekspresi alel di
lokus 2
3. Dua pasang gen berkomplementasi satu dengan lainnya untuk
mengekspresikan suatu fenotipe.
Homosigot resesif di lokus 1 menutupi ekspresi alel di lokus 2

• Contoh fenotipe
Bombay: hh menutupi
ekspresi IA dan IB
Hanya individu H-
dapat membentuk
antigen A atau B
Modifikasi perbandingan F2 dihibrid
• Epistasis
CONTOH

(A-B-) (A-bb) (aaB-) (aabb)

(A-B-) (A-bb) (aaB-) (--bb)

(A---) (aaB-) (aabb)

(A-B-) (A-bb) + (aaB-) + (aabb)

(A-B-) (A-bb) + (aaB-) (aabb)

(A---) (aaB-) (aabb)

(A-B-) (A-bb) (aaB-)

(A---)+(---B) (aabb)
 DUA LOKUS MENENTUKAN SATU SIFAT
Nisbah dihibrid

Single Rose Pea Walnut

rrpp RRpp rrPP RRPP
Rrpp rrPp RRPp
RrPP
RrPp
Contoh: bentuk jengger ayam; dua lokus: R dan P
F2 9:3:4
Contoh: warna bulu mencit
F2: 12:3:1 (WARNA KULIT LABU)

Alel dominan A menutupi alel B atau b: putih

F2: 9:7 (WARNA BUNGA PEA)
 Interaksi Komplementasi
(9 : 7)

Prekursor Linamarin HCN

Enzim a Linamerase

Alel A Alel B
F2: 9:6:1 (BENTUK BUAH LABU)
• Interaksi gen  sifat/fenotipe baru

Contoh: Labu= squash

 GEN TERPAUT JENIS KELAMIN
X dan Y = tidak ada lokus homolog
Thomas H. Morgan:
 Persilangan resiprok Drosophila melanogaster bermata merah
x putih  hasil (F1 & F2) berbeda
 Lalat mata merah  tipe liar  alel W
 Lalat mata putih  tipe mutan  alel w
♀m x ♂p P ♀p x ♂m
½♀m, ½♂m F1 ½♀m, ½♂p

½♀m, F2 1/4♀m, 1/4♀p

1/4♂p, 1/4♂m 1/4♂p, 1/4♂m

Kesimpulan:
W dominan thd w  pada individu betina
Lokus warna mata di kr X, tidak di autosom
 GEN TERPAUT KROMOSOM X
X Y

W W w w w W
X P X

W w w W
X X

W w X W
F1 W w X w

W w X W W w X w

♀mata merah =
W W W w W w w w homo/heterozigot
♂ mata merah =
W w F2 W w hemizigot
 PEWARISAN SIFAT TERPAUT KELAMIN PADA MANUSIA
Jika sifat terletak pada kromosom X dan bersifat resesif, maka sifat
tsb terekspresi
•♀ homozigot
•♂ heterozigot
Contoh: buta warna
cc CY
♀buta warna x ♂ normal:
-♂ buta warna
-♀ normal (carrier)
CC cY Cc cY Cc CY

CY Cc Cc CY CY

Cc;CC CC; Cc CC; Cc

C = normal
c = buta warna
Y = kromosom Y
 SIFAT (PENYAKIT) TERPAUT KELAMIN
SIFAT CIRI-CIRI
Butawarna
-Tipe deutan Tidak sensitif thd sinar hijau
-Tipe protan Tidak sensitif thd sinar merah
Penyakit Fabri Defisiensi galaktosidase A; hati & ginjal rusak; kematian dini

Defisiensi G-6-PD Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase

Hemofilia A Defisiensi pembeku darah; kurang faktor VIII

Hemofilia B Defisiensi pembeku darah; kurang faktor IX

Hunter syndrome Defisiensi enzim iduronat sulfatase  gangguan sistem

penyimpanan mukopolisakarida; tuli & lemah mental
Ichthyosis Defisiensi enzim steroid sulfatase; kulit kering bersisik
Lesch-Nyhan Def. enzim hipoxantin-guanin fosforibosil transferase (HGPRT) 
syndrome kemunduran motor syaraf & mental; kematian dini
Muscular dystrophy Defisiensi protein distrofin; otot rusak secara progresif, mental
(Duchenne type) terbelakang
 BARR BODY
Murray L. Barr : sel syaraf kucing
• betina : body hitam
• Jantan : tidak ada
Terdapat juga di sel kelenjar ludah (boccal mucosa) & fibroblast
Barr body  badan kromatin kelamin: kromosom X yang tidak aktif
Terdapat pada salah satu dari 2 kromosom X

Contoh :
Sindrom Klinefelter (47, XXY)  ♂, 1 barr body (pada kromosom X)
Sindrom Turner (45, X)  ♀ , tanpa barr body  steril ?
47, XXX  2 barr body  ♀steril ?
48, XXXX  3 barr body  ♀steril ?
Jumlah barr body = N-1; N = jumlah kromosom X
Inaktifasi kromosom X  fertil/steril?
 HIPOTESIS LYON
Inaktifasi pada kromosom X yang mana? (dari ♂ atau ♀)
Mary Lyon & Liane Russell (1961):
• Inaktifasi bersifat acak di sel somatik pada awal perkembangan
embrio
 Hipotesis Lyon
• Mencit ♀heterozigot berwarna belang putih-hitam:
– hitam besar dari gen pada X aktif
– putih dari gen pada X tidak aktif
X X
XX X X X X
XX
XX X X X X
X X
• Kucing
• 3 warna (putih, hitam, kuning) (calico): ♀, tidak pernah ♂
• (kuning-putih)  ?
– putih  tidak pada kromosom X
– hitam dan kuning  inaktifasi kromosom X
Mencit Belang
 KUCING BELANG TIGA

Alel oranye

X inaktif
Pembelahan sel Barr
Body
X inaktif

Alel hitam
 PEWARISAN SIFAT PADA JENIS KELAMIN TERTENTU
BULU LEHER & EKOR PADA AYAM
- ♂(cock= jago) bulu panjang, sempit, meruncing
-♀(hen= babon) bulu pendek, bulat
-disandi oleh sepasang alel autosom x hormon kelamin
-Tipe babon  disandi oleh alel H (dominan)
- ♀hh  bulu tipe babon
- ♂hh  bulu tipe jago
 ekspresi alel h terjadi pada ayam jantan
Ayam leghorn : hh  ♀ dan ♂ berbulu beda
Fenotipe
Genotipe Betina Jantan
HH Berbulu babon (hen) Berbulu babon
Hh Berbulu babon Berbulu babon
hh Berbulu babon Berbulu jago (cock)
KEPALA MANUSIA
- botak & tidak botak
- botak  B
- ♂ : Bb  botak
-♀ : Bb  tidak botak
-♀BB  botak tapi tidak sejelas ♂
 saat muda tidak botak
Fenotipe
Genotipe Perempuan Laki-laki
BB Botak Botak
Bb Tidak botak Botak
bb Tidak botak Tidak botak

Contoh lain
-Tanduk domba
-Warna tertentu kulit pada sapi