BANK MATERI BIOLOGI SMA

HUKUM MENDEL DAN PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

I. HUKUM-HUKUM HEREDITAS
 Merupakan sifat-sifat menurun yang terdapat di dalam gen dalam
kromosom setiap organisme.
 Ahli yang meneliti tentang sifat-sifat menurun adalah Mendel, melakukan
percobaan dengan menggunakan kacang ercis/kapri (Pisum sativum)
dengan alasan :
1. Kacang kapri memiliki banyak varietas (warna bunga, bentuk biji, warna
biji, mengadakan penyerbukan sendiri, dalam setiap bunganya terdapat
serbuk sari dan kepala putik) dan mempunyai sifat-sifat yang mencolok.
2. Spesies mudah diperoleh
3. Murah biaya pemeliharaan.
4. Dapat melakukan penyerbukan sendiri (autogami) dan dapat
disilangkan ( allogami)
5. Reproduksi cepat.
6. Berumur pendek.
7. Keturunannya banyak.
II. Hukum pewarisan sifat Mendel

1. Hukum Mendel I
 hukum segregasi
 pembentukan gamet (gametogenesis) terjadi pemisahan (segregasi)
alel secara bebas dari diploid (2n) menjadi haploid (n).
 untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan silang antara
antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih dengan
satu faktor pembawa sifat
Misalnya :
AA  Gamet A dan gamet A (satu macam)
Aa  Gamet A dan gamet a (dua macam)

2. Hukum Mendel II
 the law of independent assortment
 hukum penggabungan/berpasangan secara bebas
 waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah
bersegregasi bebas akan bergabung (assortasi) secara bebas
membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda.
 untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan silang antara
antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih dengan
dua atau lebih faktor pembawa sifat
 bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka
diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada
pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat
yang berbeda tidak saling memengaruhi

III. ISTILAH-ISTILAH DALAM GENETIKA

1. P (parental) adalah individu tetua (orang tua).

2. F1 (filial 1) adalah keturunan pertama.
3. F2 (filial 2) adalah keturunan kedua.
4. Gen A adalah gen atau alel dominan.
5. Gen a adalah gen atau alel resesif.
6. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat)
tertentu atau disebut juga gen yang menyebabkan sifat alternatif pada satu
sifat fisik tertentu, misalnya: warna kulit gen A : normal; gen a : albino dan
selalu dituliskan dengan notasi huruf yang sama, dibedakan dengan huruf
kapital (A) atau kecil (a) tergantung sifat dari hubungan antar alel tersebut.
Alel letal : alel yang menyebabkan individu yang membawanya tidak bisa
bertahan hidup.

Halaman 1
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Macam alel dibedakan menjadi dua, yaitu :

1) alel letal resesif : menyebabkan kematian pada individu homozygot
2) alel letal dominan : menyebabkan kematian pada individu homozygot,
mis: warna bulu pada tikus, sifat creeper pada ayam, dan Brachydactily
pada manusia.
7. Gen dominan adalah gen yang menutupi ekspresi alelnya.
8. Gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya.
9. Homozigot adalah zigot yang mempunyai pasangan alel yang sama,
misalnya AA, aa, BB, bb.
10. Heterozigot adalah zigot yang mempunyai pasangan alel yang berlainan,
misalnya Aa, Bb, Cc.
11. Fenotip adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat
pada suatu individu (fisik atau biokimiawi).
12. Genotip adalah susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat.
13. Gamet adalah sel kelamin hasil pembelahan miosis yang mengandung
kromoson setengah dari induknya.
14. Gen adalah pembawa sifat keturunan yang terdapat di dalam lokus
kromosom dan dilambangkan dengan huruf, misalnya bentuk bulat lambang
gennya adalah B. Sedangkan bentuk kisut dilambangkan dengan huruf b.

IV. RUMUS MENGHITUNG GAMET DAN RASIO FENOTIP

1. Rumus Menghitung Gamet

Untuk memudahkan perbandingan macam gamet, jumlah macam genotip dsb
dapat menggunakan rumus-rumus berikut :

Banyaknya Banyaknya
Jumlah
Jumlah Jumlah Kemungkinan kombinasi yang kombinasi yang
kemungkinan
sifat beda macam gamet fenotip F2 homozygot persis F1
genotip
1 2 2 3 2 2
2 4 4 9 4 4
3 8 8 27 8 8
4 16 16 81 16 16
N 2n 2n 3n 2n 2n

Misalnya :
Hitunglah macam gamet dan jumlah gamet dari genotip MMNn !
a. Jumlah sifat beda = 1 sehingga jumlah gametnya 21 = 2
b. Macam genotip

2. Menghitung Perbandingan Fenotip F2

Menggunakan rumus Segitiga Pascal

Kemungkina Jumlah Rasio Fenotip

Jumlah sifat
n macam macam F2
yang berbeda
fenotip fenotip
1 (monohibrida) 1 1 2 1.31 : 1.30 = 3 : 1
2 (dihibrida) 1 2 1 4 1.32 : 2.31 : 1.30 = 9 : 3 : 3: 1
3(trihibrida) 1 3 3 1 8 1.33 : 3.32 : 3.31 : 1.30 = 27 : 9 : 9 : 9: 3 : 3 :
3:1
4 (tetrahibrida) 1 4 6 4 1 16 1.34:4.33: 6.32:4.31: 1.30 = 81 : 27 : 27 : 27 :
5 (pentahibrida) 1 5 10 10 5 1 32 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1
1. 35:5. 34: 10. 33:10.32:5. 31: 1.30

V. MACAM-MACAM PERSILANGAN
1. Persilangan Monohibrida

Halaman 2
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Persilangan monohibrida adalah persilangan persilangan dengan satu sifat

beda. Dibedakan menjadi enam macam interaksi alel yang menyimpang dari
Hukum Mendel, yaitu :
a. Dominansi sempurna
Persilangan Monohibrid untuk sifat tinggi tanaman

F2 :
♂
♀ D d

D DD (tinggi) Dd (tinggi)
d Dd (tinggi) Dd (pendek)

Rasio fenotip = tinggi : pendek =3:1

Rasio genotip = DD : Dd : dd =1:2:1

b. Dominansi tidak sempurna

Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya.
Misalnya :

Gambar 6. Contoh persilangan dominansi tidak sempurna

c. Kodominan
Dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel satu
tidak dipengaruhi alel lain.
Misalnya :

Gambar 7. Contoh persilangan kodominan

d. Alel Ganda

Halaman 3
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Alela ganda adalah suatu seri alela yang mempengaruhi organ yang sama
dan menempati lokus yang sama. Fenomena adanya tiga atau lebih alel dari
suatu gen.
Misalnya :
warna bulu pada kelinci (C > c ch > c h > c = normal > chinchilla > himalaya >
albino).
Sehingga macam genotipnya adalah :

Gambar 8. Contoh persilangan alel ganda

Misalnya : persilangan antara kelinci Albino dengan kelinci normal

menghasilkan keturunan kelinci normal heterozigot. Keturunan disilangkan
dengan sesamanya. Perhatikan persilangan di bawah ini :

e. Alel letal resesif

Alel yang dalam keadaan homozigot resesif dapat menyebabkan kematian.
Misalnya : albino pada tumbuhan

f. Alel letal dominan

Alel yang dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian.
Misalnya : ayam jambul.

2. Persilangan Back Cross (Silang Balik)

Persilangan back cross adalah persilangan antara F1 dengan salah satu

induknyayang homozigot dominan (recurent) atau dengan individu resesif
homozigot untuk mendapatkan sifat unggul dan kualitas baik. Misalnya :

Jadi rasio fenotip bulat = 100%, sedangkan rasio genotipnya BB : Bb = 1 : 1

3. Persilangan Test ( Uji Silang)

Halaman 4
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Persilangan test adalah persilangan antara F 1 dengan induknya yang double

resesif homozigot yang bertujuan untuk melihat individu bersifat homozigot atau
heterozigot (individu bersifat dominan atau resesif).
Misalnya:

Jadi rasio fenotip bulat : kisut = 1 : 1, sedangkan rasio genotip Bb : bb = 1 : 1

4. Persilangan Dihibrida
Persilangan dihibrida adalah persilangan dengan dua sifat beda.
Persilangan dihibrida terdiri dari :
a. Dihibrida dominan penuh
Misalnya pada penyilangan galur murni kapri bulat kuning dengan keriput
hijau menghasilkan keturunan 100% bulat kuning dan pada F2 diperoleh
keturunan :
1. bulat kuning = 9
2. bulat hijau = 3
3. keriput kuning = 3
4. keriput hijau = 1

♂
BK Bk bK bk
♀
BBKK BBKk BbKK BbKk
BK (bulat kuning) (bulat kuning) (bulat kuning) (bulat kuning)
BBKk BBkk BbKk Bbkk
Bk (bulat kuning) (bulat hijau) (bulat kuning) (bulat hijau)
bbKK bbKk
BbKK BbKk
(keriput (keriput
bK (bulat kuning) (bulat kuning)
kuning) kuning)
bbKk
BbKk Bbkk bbkk
(keriput
bk (bulat kuning) (bulat hijau) (keriput hijau)
kuning)

Rasio fenotip yang dihasilkan pada persilangan dihibrida dominan penuh

adalah 9 : 3 : 3 : 1.
Rasio genotip yang dihasilkan pada persilangan dihibrida dominan penuh
adalah : 1 : 1 :2 : 2 : 4 : 2 : 2 : 1 : 1

a. BBKK f. BBkk
(1) (1)
b. BBKk g. Bbkk
(2) (2)
c. BbKK h. bbKK
(2) (1)
d. BbKk i. bbkk(
(4) 1)
e. Bbkk
(2)

Halaman 5
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

b. Test cross dihibrida

Adalah persilangan antara F1 dengan salah satu induknya yang double
resesif homozigot, misalnya :

♂
Bk Rasio Fenotip
♀
BK BbKk Bulat kuning = 1
Bk Bbkk Bulat hijau = 1
bK bbKk Keriput kuning = 1
bk Bbkk Keriput hijau = 1

VI. PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

 perbandingan fenotip dari persilangan monohybrid dan dihibrid yang
seolah-olah tidak mengikuti pola 3 : 1 atau pola 9:3:3:1, pola tersebut dapat
berupa 9 : 3 : (3 + 1), (9 + 3) : 3 : 1 atau 9 : (3 + 3 +1) , namun hal ini masih
memenuhi hukum Mendel.
 disebabkan interaksi antargen yang dapat menyebabkan perbandingan
fenotip yang menyimpang dari hukum Mendel.
 dapat berupa atavisme, epistasis-hipostasis, polimeri, kriptomeri, dan
komplementer.
1. Atavisme
 saling memengaruhi dua macam gen/interaksi gen yang bukan alela dan
sama kuat menimbulkan sifat baru
 misalnya muncul fenotif pada jengger (walnut) ayam disebabkan oleh dua
macam gen yang bukan alelanya.

Gambar 1. (a) R.P. (walnut) (b) R.pp. (rose) (c) rr.P. (pial/pea/biji)
(d) rr.pp. (tunggal/bilah)

Macam genotip yang terdapat pada ayam yaitu:

a. Ayam walnut ( ayam sumpel) : RRPP, RRPp, RrPp, RrPP
b. Ayam rose ( ayam bergerigi ) : RRpp , Rrpp.
c. Ayam pea ( ayam biji / ayam kacang) : rrPP, rrPp.
d. Ayam single ( ayam bilah /ayam tunggal) : rrpp.

Misalnya: ayam berpial biji dikawinkan dengan ayam berpial ros,

F1-nya berpial walnut.

Halaman 6
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Rasio F2 :

walnut : rose : pea : single = 9 : 3 : 3 : 1

 dari persilangan di atas terdapat penyimpangan pada F 1 tidak menyerupai

salah satu induknya yaitu tidak bergerigi dan tidak berbiji.
 ayam berpial wanut/sumpel merupakan hasil interaksi dua faktor dominan
yang berdiri sendiri dan sifat pial bilah/single sebagai hasil interaksi dua
faktor resesif.

2. Polimeri

 persilangan beberapa sifatbeda yang berdiri sendiri yang memengaruhi

bagian yang berlainan dari suatu individu.
 interaksi kumulatif (kerjasama yang saling menambah) merupakan banyak
gen yang bekerja sama secara kumulatif untuk mutu atau ukuran satu
sifat/ interaksi banyak gen untuk memunculkan suatu fenotip.
 pada persilangan gandum/haver berbiji merah dengan gandum berbiji
putih
 warna kulit merah pada biji gadum disebabkan oleh dua pasang gen
polymer yaitu gen M1 dan M2, persilangan gadum merah dengan gandum
putih akan menghasilkan fenotif merah, tetapi tidak semerah induknya.
a. Polimeri dihibrida
Persilangan dua sifat beda yang dilakukan oleh Nelson Ehle untuk
membuktikan polimeri dapat digambarkan pada diagram dibawah ini :

Rasio fenotip = merah : putih = 15 : 1

b. Polimeri trihibrida

Bila sifat beda ada tiga disebut dengan polimeri trihibrida, misalnya :

♂
M1M2M3 M1M2m3 M1m2M3 M1m2m3 m1M2M3 m1M2m3 m1m2M3 m1m2m3
♀
M1
M1M1M2 M1M1M2 M1M1 M2 M1 M1 M2 M1 m1 M2 M1 m1 M2 M1 m1 M2 m1M2
M1M2M3 M2M3M3 M2M3m3 m2 M3 M3 m2 M3 m3 M2 M3 M3 M2 M3 m3 m2 M3 M3 m2M3
m3
M1 M1M2 M1 M1M2 M1 M1M2 M1 M1M2 M1 m1M2 M1m1M2 M1m1M2 M1 m1M2
M1M2m3 M2m3 M3 M2m3 m3 m2m3 M3 m2m3 m3 M2 M3m3 M2 m3m3 m2 M3m3 m2m3 m3
M1M1M2 M1M1M2 M1M1m2 M1 M1m2 M1m1M2m2 M1m1M2 M1 m1m2 M1 m1m2
M1m2M3 m2M3 M3 m2M3 m3 m2M3 M3 m2M3 m3 M3 M3 m2 M3 m3 m2M3 M3 m M3 m3
M1M1M2 M1M1M2 M1M1m2 M1 M1m2 M1m1M2m2 M1m1M2 M1 m1m2 M1 m1m2
M1m2m3 m2 M3m3 m2m3 m3 m2 M3m3 m2m3 m3 M3m3 m2m3 m3 m2 M3m3 m2m3 m3
M1m1M2 M1m1M2 M1m1M2 M1m1M2 m1 m1M2 m1 m1M2 m1 m1M2 m1 m1M2
m1M2M3 M2M3 M3 M2M3 m3 m2M3 M3 m2M3 m3 M2M3 M3 M2M3 m3 m2M3 M3 m2M3 m3

Halaman 7
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

M1m1M2 M1m1M2 M1m1M2 M1m1M2 m1 m1M2 m1m1M2 m1 m1M2 m1 m1M2

m1M2m3 M2 M3m3 M2m3 m3 m2 M3m3 m2m3 m3 M2 M3m3 M2m3 m3 m2 M3m3 m2m3 m3
M1m1M2 M1m1M2 M1m1m2 M1m1m2 m1m1M2m2 m1m1M2 m1m1m2 m1m1m2
m1m2M3 m2M3 M3 m2M3 m3 m2M3 M3 m2M3 m3 M3 M3 m2M3 m3 m2M3 M3 m2M3 m3
M1m1M2 M1m1M2 M1m1m2 M1m1m2 m1m1M2m2 m1m1M2 m1m1m2 m1m1m2
m1m2m3 m2 M3m3 m2m3 m3 m2 M3m3 m2m3 m3 M3m3 m2m3 m3 m2 M3m3 m2m3 m3

Rasio fenotip = merah : putih = 63 : 1

c. Polimeri pada pewarisan warna kulit manusia

Polimeri pada warna kulit menurut ahli yang bernama Davenport
dipengaruhi oleh dua pasang gen. Gen A dan gen B yang mengandung
pigmen dan mempunyai alela a, b (putih).

Macam-macam fenotip dan genotif dibedakan menjadi :

No Genotif Fenotif
1 AABB Hitam (negro)
2. AABb, AaBB, aABB Mulato gelap (coklat tua / negroid)
3. AAbb, AaBb, aaBB Mulato sedang (sawo matang)
4. Aabb, aaBb Mulato cerah
5. Aabb Caucasoid (putih)

Misalnya :

♂
♀ AB Ab aB ab

AABB AABb AaBB AaBb

AB
AABb AAbb AaBb Aabb
Ab
AaBB AaBb aaBB aaBb
aB
Ab AaBb Aabb aaBb Aabb
Perbandingan fenotip = negro : mulato : putih = 1: 14 : 1
Selain Davenport, ahli lain yang mengemukan tentang pewarisan warna
kulit adalah Dobehansky .Ahli ini berpendapat bahwa pewarisan warna
kulit manusia disebabkan oleh tiga pasang gen : P1P2P3 yang
mengandung pigmen dan mempunyai alel : p1p2p3 yang berwarna putih.
Macam genotif dan fenotif adalah :
No Genotif Fenotif
.
1. P1P1P2P2P3P3 Negro

2. P1p1P2p2P3p3 Mulato

3. P1p1p2p2p3p3 Caucosoid ( putih ).

Halaman 8
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Misalnya : perkawinan antara mulato heterozygote dengan mulato

heterozigot menghasilkan keturunan negro : mulato : caucosoid (putih) =
1 : 62 : 1

3. Kriptomeri
 munculnya sifat tersembunyi
 gen dominan yang tersembunyi apabila berdiri sendiri dimana fenotipnya
baru diketahui bila bertemu dengan gen dominan lain yang tertentu.
 bunga warna merah disebabkan oleh adanya pigmen anthocyanin dalam
lingkungan plasma sel yang bersifat asam sedangkan dalam lingkungan
basa akan memberikan warna ungu.
Misalnya : Linaria maroccana merah disilangkan dengan yang berbunga
putih.
F1 berbunga ungu karena anthocyanin merah bertemu dengan basa yang
berasal dari parental yang putih.

Perhatikan persilangan kriptomeri di bawah ini.

Rasio fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4. Epistasis dan hipostasis

a. Epistasis (gen yang mempengaruhi / menghalangi)

 Epistasis dominan merupakan gen dengan alel dominan menutupi
kerja gen lain.
Contoh : epistasis dominan pada labu.
Jika labu putih (PPKK) disilangkan dengan labu hijau (ppkk), akan
dihasilkan F1 labu putih heterozigot (PpKk).
Namun perkawinan sesama F1 akan menghasilkan F2 dengan
perbandingan putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1.

 Epistasis resesif merupakan gen dengan alel homozigot resesif

mempengaruhi gen lain.
Contoh : jika dilakukan persilangan antara tikus hitam (HHaa) dengan
tikus putih (hhAA) akan menghasilkan keturunan F1 100% tikus warna
abu-abu agouti (HhAa).
Hasil perkawinan sesama F1 menghasilkan keturunan F2 dengan
komposisi warna abu-abu agouti : hitam : putih = 9 : 3 : 4.

 Epistasis gen dominan rangkap : peristiwa dua gen dominan atau lebih
yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal.
Contoh : persilangan antara tanaman berbiji segitiga dengan tanaman
berbiji membulat.

Halaman 9
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Rasio fenotip = biji segitiga : biji membulat = 15 : 1

b. Hipostasis
Hipostatis adalah gen yang dipengaruhi / dihalangi.

5. Komplementer
 interaksi beberapa gen yang saling melengkapi/menyempurnakan dalam
mengekspresikan suatu sifat
Misalnya : persilangan bunga Lathyrus odoratus warna putih (CCpp)
dengan warna putih (ccPP) menghasilkan perbandingan fenotip warna
ungu : putih = 9 : 7.
Gen C : menyebabkan timbulnya bahan mentah pigmen.
Gen c : tidak menumbuhkan pigmen.
Gen P : menumbuhkan enzim pengaktif pigmen.
Gen p : tidak mampu menumbuhkan enzim

Individu yang mengandung faktor C tanpa faktor P akan berwarna putih.

Individu yang mengandung faktor P tanpa faktor C juga berwarna putih.
Individu yang mengandung faktor C dan P akan menunjukkan warna
ungu.

Coba perhatikan persilangan dibawah ini:

Keterangan:
No. 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, dan 13 = mengandung faktor C dan P,
berfenotipe ungu.
No. 6, 8, 14 = mengandung C tanpa P, berfenotipe putih.
No. 11, 12, 15 = mengandung P tanpa C, berfenotipe putih.
No. 16 = tidak mengandung faktor P dan C, berfenotipe putih.

F2 diperoleh dengan rasio fenotipenya adalah 9 berpigmen ungu dan 7

berpigmen putih.
 Contoh gen komplementer yang lainnya adalah pewarisan karakter
normal pada bisu tuli dan warna rambut pada manusia .Pada penderita
bisu tuli ditentukan oleh 2 gen dominan yang saling berkomplementer
yaitu : D dan E . Sedangkan warna rambut ditentukanoleh gen E dan K

Halaman 10
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Macam-macam genotif dan fenotif pada bisu tuli , yaitu :

NO FENOTIP GENOTIP
1. Normal DDEE ,DdEE, DDEe, DdEe
2. Bisu tuli Ddee,Ddee
3. Bisu tuli ddEE , ddEe
4. Bisu tuli Ddee
Macam macam genotif dan fenotif pada warna rambut .
NO FENOTIP GENOTIP
1. Hitam . EEKK, EeKK, EEKk, EeKk
2. Putih Eekk ,Eekk
3. Putih eeKK , eeKk
4. Putih Eekk

Contoh perkawinan :
Perkawinan antara normal heterozigot untuk karakter bisu tuli dengan
sesamanya. Bila gen D komplemen terhadap E. Buatlah diagram persilangan
dan hitunglah perbandingan fenotip!
Jawab:Perbandingan fenotip = normal dan bisu tuli adalah 9 : 7.

POLA-POLA HEREDITAS

PAUTAN DAN PINDAH SILANG

Prinsip pewarisan sifat yang diajukan Mendel berlaku bagi banyak ciri dan sifat
yang diturunkan. Akan tetapi, pola pewarisan sifat yang ada di alam lebih
beraneka ragam. Di antaranya penentuan (determinasi) jenis kelamin dan gen
pautan seks.

Determinasi Seks
Deteminasi seks, seperti halnya penentuan ciri khas lain dari makhluk hidup,
diturunkan dari induk kepada turunannya. Mekanisme penentuan jenis kelamin ini
melalui mekanisme yang sama dengan penentuan ciri lain.
penentuan jenis kelamin satu individu bergantung pada kromosom seks.
Penentuan ini dilakukan semenjak pembentukan gamet dan proses fertilisasi.
Berdasarkan tipe kromosom dan makhluk hidup yang memilikinya, determinasi
seks dapat dibedakan atas tipe XY, Z , XO, dan ZO.

1. Tipe XY
Determinasi seks berdasarkan kromosom tipe XY ini berlaku pada manusia,
sebagian hewan, dan tumbuhan. Pada betina, memiliki jenis kromosom seks XX,
sedangkan jantan memiliki jenis kromosom seks XY.
Jika diperhatikan, kromosom dalam sel tubuh, misalnya pada lalat Drosophila,
berada dalam keadaan berpasangan dengan kromosom homolognya. Pada lalat
Drosophila betina, Anda dapat dengan mudah mengelompokkan 8 buah
kromosom dalam empat pasangan. Akan tetapi, pada lalat jantan, hal tersebut
berbeda. Anda dapat mengelompokkan enam buah kromosom dalam tiga pasang
kromosom sama, tetapi masih terdapat dua kromosom yang tidak mirip. Kedua
kromosom ini, yaitu kromosom X dan Y.

Sel jantan dan betina pada

lalat buah
Kromosom X dan Y diberikan dari satu sel ke sel keturunannya seperti kromosom
lain, kecuali saat proses meiosis. Sel tubuh betina memiliki sepasang kromosom

Halaman 11
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

X sehingga saat meiosis dan pembentukan gamet, semua sel gamet betina
memiliki kromosom X. Adapun sel tubuh jantan memiliki kromosom X dan Y
sehingga saat meiosis dan pembentukan gamet, terdapat gamet dengan
kromosom X dan gamet dengan kromosom Y.
Melalui fertilisasi, gamet jantan melebur dengan gamet betina menghasilkan
individu XX (betina) dan XY (jantan) dengan perbandingan fenotipe 1:1. Oleh
karena itu, kemungkinan didapat individu jantan adalah 50% dan betina 50%.
Mekanisme kromosom X dan Y juga terjadi pada manusia dan menghasilkan jenis
kelamin laki-laki dan perempuan dengan kemungkinan yang sama. Apa yang
terjadi pada gen-gen yang terdapat di kromosom X atau Y? Jawaban ini kali
pertama ditemukan oleh Thomas Hunt Morgan, bahwa pewarisan sifat dapat
berpautan dengan jenis kelamin. Penjelasan lebih lanjut dapat Anda temukan
pada bahasan pautan seks.

2. Tipe ZO
Penentuan jenis kelamin berdasarkan tipe ini berlaku pada beberapa unggas,
kupu-kupu, reptil, dan beberapa jenis ikan. Penentuan jenis kelamin tipe ini
kebalikan dengan tipe XY. Jika manusia laki-laki XY dan perempuan XX, pada
tipe ini terjadi kebalikannya. Untuk menghindari kekeliruan, maka dipakai lambang
ZZ untuk jantan dan Z untuk betina.

3. Tipe XO
Pada tipe ini, kromosom seks atau gonosom yang dimiliki jantan hanya X saja
(XO), sedangkan betina XX. Penentuan jenis kelamin tipe ini berlaku pada
beberapa jenis serangga, seperti kutu, belalang, serta anggota Orthoptera dan
Heteroptera lain.

4. Tipe Ploidi
Penentuan jenis kelamin tipe ini tidak ditentukan oleh kromosom kelamin, tetapi
ditentukan oleh jumlah set kromosom yang dimiliki. Pada lebah, betina memiliki
jumlah kromosom diploid (2n) hasil fertilisasi. Adapun lebah jantan merupakan
individu haploid (n) yang dapat tumbuh dan berkembang menjadi individu utuh
meskipun tidak dibuahi. Proses ini disebut juga partenogenesis.

Pautan

Pautan adalah ikatan dua gen atau lebih yang terletak pada kromosom yang
sama dan selalu memisah bersama sama. Pautan dibedakan menjadi dua :
Pautan pada autosomal dan pautan pada kromosom seks.
Pautan autosomal/pautan gen menurut Morgan adalah gen–gen yang terletak
pada kromosom yang sama tidak dapat bersegrasi secara bebas dan cenderung
diturunkan bersama. Misalnya : persilangan pada lalat buah. Abu abu sayap
normal dengan lalat buah hitam sayap vestigial, bila gen BV, dan bv terletak pada
kromosom yang sama.
Pautan seks adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom.
Gen yang ada dalam setiap makhluk hidup sangat banyak,sedangkan kromosom
yang ada hanya sedikit. Hal tersebut mengakibatkan di dalam satu kromosom
terdapat lebih dari satu gen.

Pindah silang/Crossing over.

Pindah silang merupakan peristiwa pertukaran gen–gen suatu kromatid dengan
gen–gen kromatid homolognya yang terjadi pada saat pembelahan miosis bagian
kromatid yang berdekatan dari kromosom homolog tidak selalu berjajar
berpasangan dan beraturan, tetapi saling melilit. Pindah silang terjadi pada saat
fase profase akhir atau metafase pada mitosis I.

Gagal Berpisah (Non Disjunction)

Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk

memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih
atau kurang jumlah kromosomnya.

Halaman 12
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina

mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah
membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan
yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY,
dan 0.

P    :    XY            x        XX (gagal berpisah)

G  :    X                XX
          Y                    0
                               
F :    XX  : betina normal
          XY    : jantan normal
          XXX    : betina super (biasanya mati)
          XXY   : betina (fertil)
          XO     : jantan (steril)
          YO   : jantan (lethal)

Gamet hasil gagal berpisah pada:

– betina : X, XX, 0
– jantan : X, Y, XX, YY, 0

Gen Lethal
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang
memilikinya bila dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu lethal
dominan dan lethal resesif.

Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.

Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya

P    :    tikus kuning         x         tikus kuning

            Kk                                    Kk
F    :    KK       : tikus kuning (lethal)
          2Kk       : tikus kuning
          kk         : normal

Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning
homozigot dominan selalu lethal.

Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.

Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya

P    :    jagung berdaun hijau  x    jagung berdaun hijau

                Hh                                Hh
F    :    HH : berdaun hijau
          2Hh  : berdaun hijau
          hh   : berdaun pucat (albino) – lethal

Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang
bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat
membentuk klorofil

HEREDITAS PADA MANUSIA

Pola pewarisan penyakit menurun manusia

Jumlah kromosom pada manusia sebanyak 23 pasang atau 46 kromosom, terdiri

dari

Halaman 13
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

22 pasang/44 buah autosom dan 2 gonosom (kromosom penentu jenis kelamin/

kromosom seks). Pada perempuan kedua gonosom tersebut berjenis X sedangkan
pada laki-laki terdiri dari satu gonosom X dan yang lainnya Y, sehingga individu
perempuan dituliskan dengan susunan genetik 22 AA XX atau 44 A XX, sedangkan
pada laki-laki dituliskan dengan susunan genetik 22 AA XY atau 44 A XY.

Pada proses pembentukan janin, penentuan jenis kelamin ditentukan saat terjadi
pembuahan ovum oleh sperma. Sel ovum hanya memiliki 1 tipe susunan genetik yaitu
22 AX, sedangkan sel sperma memiliki 2 tipe susunan genetik yaitu sel sperma yang
membawa kromosom X (22 AX) dan sel sperma yang membawa kromosom Y (22 AY).
Sehingga apabila sel ovum (22 AX) dibuahi sel sperma yang membawa kromosom X
(22 AX) maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin perempuan (22 AA XX).
Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom Y
(22 AY) maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin pria (22 AA XY). Dengan
demikian penentuan jenis kelamin bergantung pada sperma yang membuahi.

Kromosom adalah meteri genetik yang mengandung sangat banyak informasi

sifat keturunan/ genetis. Beberapa sifat keturunan dan penyakit yang diturunkan secara
genetis ada yang terdapat dalam kromosom autosom namun adapula yang terdapat
dalam gonosom. Kelainan dan cacat atau sifat tertentu yang secara genetis terdapat
dalam kromosom seks tipe X kemudian dikenal sebagai gen tertaut kromosom X,
sedangkan gen yang terdapat pada kromosom seks tipe Y kemudian dikenal sebagai
gen tertaut kromosom Y. Karena tertaut oleh kromosom seks, maka sifat-sifat gen
tertaut kromosom seks pewarisannya dipengaruhi oleh jenis kelamin keturunannya. Hal
itu disebabkan pada anak perempuan kromosom X didapatkan dari kedua orangtuanya,
sedangkan pada anak laki-laki kromosom X berasal dari ibu sedangkan bapak
mewariskan sifat yang terdapat dalam kromosom Y.

Macam gen tertaut kromosom X :

- buta warna (color blind):

merupakan sifat genetis tertaut X yang bersifat resesif (X cb). Laki-laki akan buta warna
jika kromosom X membawa gen resesif (X cbY), sedangkan pada perempuan harus
dijumpai dalam kondisi homozigot resesif (X cbXcb) untuk munculnya sifat buta warna,
karena dalam kondisi heterozigot (XX cb) perempuan akan normal (disebut
perempuan karier/ pembawa buta warna).

- hemofili (darah sukar membeku):

merupakan sifat genetis tertaut X yang bersifat resesif (X h). Laki-laki akan menderita
hemofili jika kromosom X membawa gen resesif (X hY), sedangkan pada perempuan
jika dijumpai dalam kondisi heterozigot (XX h) maka sifat hemofili tidak akan muncul,
sedangkan dalam kondisi homozigot resesif (X hXh) maka gen ini akan
mengakibatkan kematian (disebut gen lethal). Hal ini mengakibatkan tidak ada
penderita hemofili berjenis kelamin perempuan.

- anodontia (tidak bergigi):

merupakan sifat genetis tertaut kromosom X resesif (X a)

- gigi coklat:
merupakan sifat genetis yang diturunkan gen dominan tertaut X (X B) sehingga orang
bergigi coklat bisa memiliki susunan gen homozigot (X BXB) maupun heterozigot
(XBXb).

Macam gen tertaut kromosom Y:

- Hypertrichosis:
merupakan gen resesif yang terdapat pada kromosom Y yang menyebabkan
tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada pria
Pakistan.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang
terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom).
Ciri

Halaman 14
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat
disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan
umumnya disebabkan oleh gen resesif.

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak tertaut kromosom seks atau
bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus,
thalassemia, sicklemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.

a. Albinisma
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut
albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas
pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap
cahaya. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit
normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai
fenotip AA atau Aa.

b. Idiot/Imbisil/Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang
bersama urine. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi
otak. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah.
Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip
albino. Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan
sifat normal.

c. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari
kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.
Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.
Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai
genotip PP atau Pp. Genotip orang berjari normal yaitu pp.

d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit.
Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau
taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut
nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif
menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.

e. Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika dimana sel darah merah seseorang
berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan
oksigen (hipoksemia). Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan
alelnya menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia
mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita thallasemia minor bisa bertahan hidup
dengan melakukan transfusi darah secara reguler. Sedangkan pada Penderita
thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita
thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati).

f. Sicklemia (Sicklecell anemia)

Sicklemia merupakan kelainan genetika dimana sel darah merah seseorang
berbentuk bulan sabit. Sicklemia disebabkan oleh gen resesif Hb s atau s, sedangkan
alelnya S menentukan sifat normal. Penderita sicklemia bergenotip ss, memiliki
orangtua yang membawa/karier gen sicklemia Ss. Penderita sicklemia biasanya bersifat
letal (mati).
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO,
Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak.
Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

Golongan Darah Sistem ABO

Penggolongan darah sistem ABO didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu
pada

Halaman 15
 BANK MATERI BIOLOGI SMA

sel darah yang disebut isoaglutinogen. Secara genetis ditentukan oleh alel ganda yaitu
suatu sifat yang dipengaruhi oleh lebih dari sepasang alel. Selain itu gen penentunya
memiliki sifat sebagai alel kodominan yaitu pada saat dua gen dominan muncul secara
bersamaan yang memiliki ekspersi sama kuat, masing-masing tetap memunculkan
fenotipnya sehingga tidak saling menutupi.

Gen penentu penggolongan darah sistem ABO terdiri dari:

IA : gen kodominan terhadap IB yang menentukan dihasilkannya isoaglutinogen A

IB : gen kodominan terhadap IA yang menentukan dihasilkannya isoaglutinogen B
I0/i:gen resesif terhadap IA maupun IB yang menentukan tidak dihasilkannya
isoaglutinogen A maupun B

Penggolongan darah sistem ABO membagi golongan darah menjadi empat, yaitu
A, B, AB, dan O, Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat
pada tabel berikut.

Tabel 1. Golongan darah sistem ABO

Golongan genotip Jenis Jenis gamet
darah isoaglutinogen
(fenotip)
A IAIA A IA
I I /I i
A 0 A
IA dan I0
B IBIB B IB
I I /I i
B 0 B
IB dan I0
AB IAIB AB IA dan IB
O I I / ii
0 0
- I0

Golongan Rhesus

Golongan darah rhesus dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus
rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini
didasarkan adanya faktor Rhesus atau faktor Rh.Terdapat dua golongan darah yaitu
Rhesus positif (Rh+) dan Rhesus negatif (Rh -). Sifat rhesus positif ditentukan gen
dominan Rh sedangkan sifat rhesus negatif ditentutan gen resesif rh sehingga orang
dengan rhesus positif (Rh +) memiliki kemungkinan susunan genotip homozigot (Rh Rh)
dan heterozigot (Rh rh), sedangkan orang dengan rhesus negatif (Rh -) memiliki
susunan genotip homozigot resesif (rh rh).
Orang dengan golongan darah rhesus positif (Rh +) yaitu orang yang memiliki
faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya dan rhesus negatif (Rh -) yaitu orang
yang tidak memiliki faktor Rh di permukaan sel darah merahnya.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria
Rhesus positif (Rh+) menikah dengan wanita Rhesus negatif (Rh -), kemungkinan
anaknya memiliki rhesus positif (Rh +). Hal ini mengakibatkan ketika darah anak
memasuki darah ibunya, maka darah darah anak yang memiliki rhesus positif (Rh +)
dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh pada darah ibunya. Ketika
darah ibu masuk ke dalam darah anaknya melalui plasenta maka darah yang telah
mengandung antibodi tersebut akan mengakibatkan hemolisis pada darah anaknya
sehingga anak menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu
golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini
dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Tipe golongan darah sistem
Mn ada 3 yaitu golongan darah M (I MIM), golongan darah N (ININ) dan golongan darah
MN (IMIN).

Halaman 16
BANK MATERI BIOLOGI SMA

Halaman 17