MAKALAH BIOLOGI

kelompok VI

disusun oleh:

Guru pembimbing:

PEMERINTAH KABUPATEN GUNUNG MAS DINAS PENDIDIKAN

SMA NEGERI-1 SEPANG
ALAMAT : JL.ANTANG TAOI NO. 64 SEPANG SIMIN, Kec. SEPANG, 74571
Email : sma1sepangok@yahoo.co.id ; Blog: www.smansasepangblogspot.com
NSS: 30114011202, NSPN: 30202276, Akreditasi A
A. Pautan dan pindah silang
Gen berpautan merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama.
Adapun pindah silang merupakan proses pertukaran segmen dari kromatid-kromatid
dari sepasang kromosom homolog. Hal ini terjadi dalam proses pembelahan meiosis

Pengertian Pautan

Terjadi pautan “gen linkage” antargen ini ternyata disebabkan oleh letak gen-gen
tersebut masih berada dalam kromosom yang sama. Oleh sebab itu ketika
kromosom memisah sewaktu meiosis dan membentuk gamet, kedua gen tetap
bersama. Salah satu contoh pautan terjadi pada penelitian oleh illiam Beteson dan
R.C. Punnet sekitar 1905. Mereka mengembangkan tanaman ercis galur murni yang
mengandung gen P untuk warna bunga ungu yang dominan terhadap gen P untuk
warna bunga merah. Tanaman tersebut juga mengandung gen L untuk polen lonjong
yang dominan terhadap gen I untuk polen bulat. Pertama mereka menyilangkan
tanaman dengan alel homozigot, hasilnya semua generasi F, menghasilkan tanaman
bunga ungu dengan polen lonjong “PpLl” seperti yang telah diduga sebelumnya.
Ketika sesama F, disilangkan, perbandingan fenotipe yang tidak biasa dihasilkan.
Berdasarkan persilangan tersebut, terlihat bahwa terdapat pautan antara gen P
dengan L dan p dengan l. Oleh karena itu meskipun genotipe F, ialah PpLl, gamet
yang dihasilkan tetap bergenotipe PL dan pl. Hal ini menghasilkan generasi F2
dengan perbandingan 3:1 “b unga ungu, pole lonjong : bunga merah, polen bulat”.
Perhatikan diagram berikut ini.
.
Pengertian pindah silang
Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa penukaran segmen dari kromatid-
kromatid bukan saudara dari sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah silang
sangat umum terjadi pada saat pembentukan gamet pada kebanyakan makhluk.
Pindah silang terjadi pada akhir profase I atau awal metafase I yang terjadi pada
saat kromosom telah mengganda menjadi dua kromatid. Pindah silang umumnya
terjadi pada kromatid-kromatid tengah yaitu kromatid nomor dua dan tiga dari
tetrad kromatid. Tetapi tidak menutup kemungkinan adanya pindah silang pada
kromatid-kromatid yang lain.

Proses Pindah Silang

Sebenarnya sebelum didapat kesimpulan bahwa peristiwa persilangan tanaman
ercis oleh illiam Bateson dan R.C. Punnet ialah peristiwa pautan, mereka dikejutkan
oleh hasil perbandingan dari data asli yang didapat. Dari data tersebut, terdapat
sejumlah kecil hasil dengan fenotipe ungu bulat dan merah lonjong yang seharusnya
tidak ada jika terjadi pautan saja pada gen-gennya. Melalui pengamatan lebih lanjut,
para ahli genetika mengetahui bahwa hasil tersebut dapat terjadi melalui mekanisme
pindang silang “crossing over” yang terjadi selama meiosis. Selama meiosis,
kromosom homolog saling berpasangan membentuk tetrad. Pada keadaan ini,
terjadi pertukaran materi genetik antara kromosom dan pasangan homolognya.
Menyebabkan gen-gen dapat berpindah dari satu kromosom ke kromosom
homolognya.Perpindahan ini dapat terjadi sepanjang pasangan kromosom. Proses
ini disebut juga pindah silang “crossing over”. Pada proses meiosis, pindah silang
terjadi pada kiasma. Oleh karena materi serta susunan gen berubah akibat pindah
silang, proses ini disebut juga rekombinasi gen

Jika dua gen berpautan, kedua gen ini akan bersama-sama diwariskan dalam satu
gamet. Akan tetapi, jika terjadi pindah silang dalam proses meiosis, kedua gen
tersebut dapat berpisah dan membentuk rekombinasi baru dalam gametnya. Hal
inilah yang menyebabkan adanya hasil pada sifat bunga ungu-polen bulat dan
bunga merah-polen lonjong, meskipun nilai tersebut kecil.
Cara Kerja Pindah silang
1. Menentukan kromosom dan juga gen yang akan digunakan, minimal 3 gen yang
terangkai dengan susunan sis
2. Membuat simbol untuk masing-masing gen
3. Membuat gambar kromosom dan menuliskan simbol gennya
4. Membuat replika gambar tersebut dengan menggunakan plastisin
5. Mensimulasikan adanya pindah silang tunggal pada bagian antara gen pertama dan
kedua, selanjutnya menentukan macam gamet yang dibentuk
6. Mensimulasikan adanya pindah silang tunggal pada bagian antara gen kedua dan ketiga
selanjutnya menentukan macam gamet yang dibentuk
7. Mensimulasikan adanya pindah silang ganda dan menentukan macam gamet yang
dibentuk
8. Melakukan hal serupa tetapi dengan gen yang terangkai dengan susunan trans
9. Mendokumentasikan hasil simulasi

Gagal Berpisah (Nondisjungsi)

Gagal berpisah adalah, kegagalan pemisahan sepasang kromosom homolog selama proses
anafase meiosis I, atau kegagalan pemisahan kromatid-kromatid selama proses anafase
meiosis II. Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan atau kekurangan kromosom (
sel aneuploid ). Gagal berpisah dapa terjadi pada gonosom (Kromsom kelamin) maupun
autosom ( kromosom tubuh) .
CONTOH GAMBAR NONDISJUNGSI
 ANEUPLOIDI
Individu keturunan yang memiliki satu kromosom lebih (Trisomi (2n+1)) atau kurang satu
kromosom (Monosomi (2n-1)) dari jumlah kromosom milik induk parental
POLIPLOIDI
Memiliki kelipatan jumlah kromosom induk parentalnya atau 3 kali/lebih dari setiap kromosom
haploid induk

ALLOPOLIPLOIDI
FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN TERJADINYA NONDISJUNGSI
Genetik ( keturunan )
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non disjunction”. Bukti yang mendukung
teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.

Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “ non disjunctional” . Uchida
1981 (dikutip Ueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan
abnormal(sindrom), pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya

konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi
dengan penyimpangan kromsom.
Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya nondisjungsi.

Autoimun
Factor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi nondisjungsi adalah autoimun. Terutama
autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 ( dikutip
dari Pueschel dkk), secacar konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid
pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu control yang umurnya
sama

Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “ non disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, menurunnya kadar hidropiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol
sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hosmon, dan peningkatan secara tajam kadar LH (
Luteinizing hormone) dan FSH (follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan
selama menopause, dapat meningktkan kemungkinan terjadinya non disjunction.

Umur ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap Nondisjungsi, juga dilaporkan adanya oengaruh dari
umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak yang lahir dari proses abnormal
mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi
korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Factor lain : gangguang intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi
koitus. (Soetjiningsih, 1995)

Sindrom Down
Pengertian Gen
Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik focal dalam ilmu
genetika modern. Pada semua cabang-cabang ilmu genetika, gen merupakan benang
merah yang mempersatukan keberagaman dalam pelaksanaan percobaan.
Pengertian Gen Letal
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat
menyebabkan kematain individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan
dan ada pula yang resesif. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa
saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Ada
dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.

Gen letal dominan biasanya menyebabkan letal dalam susunan homozigot, sedangkan
dalam sususunan heterozigot ada yang subletal, ada pula yang bisa hidup sehat sampai
dewasa dan berketurunan. Yang heterozigot seperti halnya letal resesif, mewariskan
karakter buruk itu kepada keturunan. Bedanya dengan letal resesif, heterozigot letal
dominan ada memperlihatkan fenotipe cacat atau kelainan, sedangkan heterozigot letal
resesif tidak ada, artinya hidup normal dan tak memperlihatkan kelainan.

Gen letal atau Gen Kematian merupakan gen yang dalam keadaan homozigotik atau
homozigot yang menyebabkan kematian pada indivindu. Berhubungan dengan itu
hadirnya gen latel pada suatu indivindu menyebabkan perbandingan fenotip dalam
keturunan menyimpang dari hukum Mendel. Namun hal ini ada batas penyimpangannya
dari keadaan normal yang dimana suatu makhluk hidup tidak mampu untuk hidup.
Kematian dari makhluk hidup ini bisa terjadi pada tingkat perkembangan apapun mulai
dari segera pembuahan, selama proses embrionik saat kelahiran atau setelah kelahiran.

Penyebab dan Faktor Gen Letal

Kematian dapat disebabkan oleh berbagai hal seperti luka, penyakit, kekurangan gizi, dan
radiasi yang membahayakan seperti sinar X dan sinar Gamma. Dapat dikatakan semua
penyebab kematian ini sebagai letal effect. Satu diantara demikian banyak penyebab
kematian adalah perubahan gen yang tidak sesuai. Gen-gen ini dikenal sebagai gen-gen
letal. Terdapat gen-gen lain yang disebut semiletal atau subletal, menyebabkan kematian
muda setelah lahir atau sewaktu-waktu dalam masa kehidupannya.

Ada juga gen lain yang tidak menyebabkan kematian namun jelas sekali dapat
menurunkan daya hidup atau ketegaran. Gen-gen ini disebut sebagai gen-gen nonletal
atau detrimental. Penyebab Letal antara lain :

Gen-gen letal
Mutasi stuktur kromosom dan genom
Mutasi aneuploid

Terdapat dua macam gen letal, yakni gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal
dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan
fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada keadaan
homozigot dominan dan heterozigot.
Macam-macam Gen Letal
Terdapat dua macama gen latel yakni gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal
dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan
fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada keadaan
homozigot dominan dan heterozigot. Untuk lebih mengetahuinya mari simak uraian berikut
ini.
Gen Letal Dominan
Gen letal dominan ialah gen dominan yang bila homozigotik akan menyebabkan
individunya mati. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan
efek subletal atau kelainan fenotipe, Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat
pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta
mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp).

1. Pada ayam Creeper

2. Pada manusia dikenal Brakhifalangi

Gen Letal Resesif
Gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot
danmengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif misalnya adalah gen
penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan
mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini
tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil.

Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, tetapi dapat terus hidup sampai
menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal. Jika dua tanaman yang daunnya
hijau kuning dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan
1berdaun hijau normal : 2 berdaun hijau kuning. Akan tetapi bagaimanapun juga semua
keturunannya normal. sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara
sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG)
: kekuningan (Gg) =1 : 2. Beberapa contoh dapat diberikan disini :

1. Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G

Bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun)
secaranormal, sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg
akan menyebabkan gen letal , sebab klorofil tidak akan terbentuk samasekali pada zigot
sehingga kecambah akan segera mati.

Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuning- kuningan, tetapi akan
hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Jika kedua
tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1
berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi bagaimanapun
juga semua keturunannya normal semua.

2. Pada manusia dikenal gen letal resesif i

Jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit

ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada permukaan tubuh
terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. Orang
dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya pada
perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal.
Mendeteksi dan mengeliminir Gen letal
Dari keterangan di muka dapat diketahui, bahwa gen letat dominan dalam keadaan
heterozigot akan memperlihatkan sifat cacat, tatapi gen letat resesif tidak demikian
halnya. Berhubung denganitu lebih mudah kiranya untuk mendeteksikan hadirnya
gen letal domianan pada suatu individu daripada gen letal resesif.

Gen – gen letal dapat dihilangkan dengan jalan mengadakan perkawinan berulang
kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini
lebih mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuhan , tetapi tidak pada
manusia.