GAGAL BERPISAH

Pengertian

Gagal berpisah (nondisjunction) adalah peristiwa di mana kromosom tidak memisah pada waktu
meiosis. Setelah meiosis selesai ada sel anak yang kelebihan kromosom dan ada sel anak
yang tidak kebagian kromosom.
Gagal berpisah bisa terjadi di peristiwa meiosis yakni pada anafase I atau anafase II sehingga
pasangan kromatid tidak bisa memisahkan diri. Peristiwa ini dapat mengakibatkan terjadinya
perubahan jumlah kromosom individu keturunannya (bisa bertambah atau berkurang), baik
pada autosom maupun kromosom seksnya.

Faktor penyebab gagal berpisah (nondisjunction) adalah

a. Kandungan antibodi tiroid yang tinggi

b. Sel telur dalam saluran telur yang tidak segera dibuahi akan mengalami kemunduran. Oleh
karena itu, risiko melahirkan anak yang cacat akan dialami oleh wanita berumur lebih dari 25
tahun.
c. Adanya virus atau kerusakan akibat radiasi. Pengaruh ini akan mudah terlihat pada wanita
yang telah berumur tua.

Sindrom Down
Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita
memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Perhatikan gambar berikut.
 (a) Penderita sindrom Down, dan (b) kariotipe penderita sindrom Down
pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21.

Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini
disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat,
berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah.
Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.

Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas
35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi
dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur
20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan
sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran.

Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh
aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh
trisomi pada kromosom nomor 13 .
 Trisomi 13 penderita sindrom Patau pada wanita.

Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius,
kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000
kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom
ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

Sindrom Edwards
Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan
oleh trisomi pada kromosom nomor 18.

Trisomi 18 penderita sindrom Edward pada wanita.

Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini
mempunyai pengaruh terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau,
jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom ini
disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah
fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY. Diperkirakan kejadian
ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran.

Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relatif tinggi, namun tidak
memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya
pria pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar
payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang
cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

Sindrom Turner
Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X ini ditemukan
oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom
44A + XO.

Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner.

Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya
tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat
kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.
Gen letal
a. Gen dominan letal

Gen dominan letal adalah gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jika bersifat
homozigotik. Contoh adanya gen dominan letal ini terdapat pada ayam “Creeper” (ayam redep),
tikus kuning, dan manusia.

Jika ayam redep (ayam yang bertubuh normal, tetapi kakinya pendek) heterozigotik dikawinkan
dengan sesamanya, maka akan dihasilkan keturunan ayam letal, ayam redep, dan ayam normal.
Gen C sebagai penentu ayam redep dan gen c sebagai penentu ayam normal. Hal ini dapat dilihat
pada persilangan berikut.
P Fenotipe : (ayam redep) X (ayam redep)
Genotipe : Cc Cc
Gamet : C dan c C dan c
F1
Gamet C c
C CC Cc
c Cc cc
CC = letal
Cc = redep
Cc = redep
cc = normal

Berdasarkan Hukum Mendel, perbandingan fenotip yang diharapkan adalah 3 : 1. Dengan

adanya gen letal yaitu gen dominan C yang homozigotik (CC), maka terjadi penyimpangan
perbandingan fenotip menjadi 2 redep : 1 normal. Gen letal tersebut menyebabkan ayam mati
dalam keadaan embrio.

Pada tikus gen Ay mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan terhadap gen a yang
mengekspresikan warna rambut hitam. Gen Ay ini dalam keadaan homozigot mengakibatkan
kematian pada tikus. Jika tikus jantan kuning heterozigot dikawinkan dengan tikus betina yang
juga kuning heterozigot maka keturunannya (F1) adalah sebagai berikut.
P Fenotipe : kuning X kuning
Genotipe : Aya Ay a
Gamet : Ay,, a Ay, a
F1
Gamet Ay a
y
A AyAy Aya
a Aya aa

1AyAy : tikus letal(25%)

2Aya:tikuscarrier(50%)
1 aa : tikus normal (25%)

a. Penyakit Huntington

Seorang yang menderita penyakit ini menunjukkan gejala gejala abnormal, seperti kejang
kejang dan sering membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari, sistem saraf memburuk
dan sel sel otak rusak sehingga menyebabkan depresi dan tidak jarang penderita melakukan
bunuh diri. Peyakit ini pertama kali diperkenalkan pada tahun 1848 oleh Walters, kemudian
tahun 1863 oleh lyon, dan pada tahun 1872 George Huntington , membawakan makalah
tentang penyakit ini. oleh karena itu, sekarang penyakit ini lebih dikenal sebagai Huntington's
disease atau disingkat HD.
Penyebab penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal (H) yang menyebabkan kematian.
Seseorang yang genotipenya HH, mula mula tampak normal, tetapi setelah berumur 25 tahun
akan memperlihatkan gejala penyakit ini dan berakhir dengan kematian. Orang yang
bergenotipe Hh juga mnderita penyakit ini, tetapi tidak parah. sedangkan orang yang
bergenotipe hh adalah normal (tidak menderita penyakit ini).

b. Brakidaktili.

Brakidaktili adalah penyakit turunan dimana penderitanya mempunyai jari pendek karena tulang
tulang ujung jari pendek dan tumbuh menjadi satu. penyakit ini di bawah oleh gen Dominan B.
orang yang mempunyai genotipe homozigot Dominan (BB) akan letal, orang yang bergenotipe
heterozigot (Bb) adalah penderita penyakit ini dan orang yang bergenotipe homozigot resesif
(bb) adalah normal

GEN LETAL RESESIF

Gen resesif letal adalah gen resesif yang menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen ini
dijumpai pada tanaman jagung, yaitu gen G sebagai pembentuk klorofil dan gen g yang menyebabkan
tidak terbentuknya klorofil jika bersifat homozigotik Persilangan antara sesama tanaman jagung berdaun
hijau heterozigotik dapat dilihat sebagai berikut.