Bab 6 MUTASI

Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu

MUTASI sel yang dapat diwariskan secara genetis
kepada keturunannya.
menghasilkan
Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)

MUTAN Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada

satu pasangan basa nitrogen dari gen.

Mutasi
Pada sel kelamin.
TEMPAT Gametik
(gamet)
TERJADINYA
MUTASI Mutasi Pada sel tubuh.
Somatik ( soma )
MUTASI GEN — Substitusi

Mutasi Diam
KODE GENETIK
MUTASI GEN — Substitusi (2)

Missense
/Mutasi Salah Arti

Nonsense / Mutasi
Tanpa Arti
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

S U A

Lys

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
 MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom

Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom

Euploid (genom).

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

Autopoliploid genom spesies yang sama.(jk set kromosom
dr spesies yang sama menduplikasi diri).

Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

Alopoliploid genom spesies yang berbeda (terjadi karena
perkawinan silang/hibrid 2 spesies yang beda)

Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan

adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
 POLIPLOIDI
• Dapat diinduksi secara buatan dengan
senyawa kolkisin.
• Kolkisin akan menghalangi pembentukan
benang-benang spindel sehingga
mencegah kromosom untuk bergerak ke
arah kutub yang berlawanan pada saat
anafase.
• Tanaman poliploidi memiliki ukuran buah
lebih besar, sehingga tanaman pangan
sering di induksi untuk menjadi poliploidi.
 PENYEBAB MUTASI

MUTASI SPONTAN MUTASI INDUKSI

• Disebabkan oleh • Disebabkan oleh
mutagen alam. mutagen buatan.
• Contohnya: • Mutagen kimia.
• Sinar UV. • Mutagen fisika.
• Sinar kosmis
• Elemen radioaktif.
• Virus.
• Dll.
 ALBINO
• Albino pada kanguru • Albino pada gorila
ALBINO PADA MANUSIA
Karsinoma (kanker kulit)
Skin (kulit)
Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

 Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY sehingga memiliki 47
kromosom.
Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO sehingga memiliki
kromosom 45 buah.

Tidak terdifinisi secara jelas meskipun

Kromosom ekstra Y (XYY) Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi

Trisomi X (XXX)

Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang,

Sindrom Cri du chat kepala kecil, tangisan seperti suara kucing,
meninggal ketika bayi.
Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak

laki-laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
PROGERIA
 SUMBER MUTASI

MUTAGEN

Mutagen Alami Mutagen Buatan

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat Sinar UV

Kolkisin Sinar gamma

 PENYEBAB MUTASI

• Bahan kimia • Bahan fisika

Radiasi atom yang
Pestisida bersifat radioaktif (sinar
Limbah industri α, β,γ dan sinar x)
Makanan dan minuman
Obat-obatan Radiasi berasal dari
radioaktif alam maupun
radioaktif buatan.
 Macam-macam mutasi
• Menurut tipe sel yang mengalami
mutasi(mutasi somatik, mutasi germinal)
• Menurut sifat genetiknya (mutasi dominan,
mutasi resesif)
• Menurut arah mutasinya (forward
mutations, back mutations)
• Menurut kejadiannya:
• (mutasi alami/spontan, mutasi buatan/induksi)
 PENYEBAB MUTASI

• Bahan biologi
Kurang lebih ada 20 macam virus yang
dapat menyebabkan mutasi (hepatitis,
campak, demam kuning, dan cacar)
 Pengaruh sinar X
• Oleh Herman Yoseph Muller (1890-1945)
• Mutasi pada sel soma tidak membawa
perubahan, sedang mutasi sel germinal
umumnya letal /membawa kematian.
• Pada tahun 1927 diketahui sinar X dapat
menyebabkan gen mengalami ionisasi
sehingga sifatnya menjadi labil.
Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU

EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

 PENGARUH MUTASI
• MENGUNTUNGKAN • MERUGIKAN
Untuk analisa biologi.
 Soal-soal
1. Diketahui dalam populasi terdapat 91% perasa PTC, 9%
bukan perasa kertas PTC.
Tentukan perbandingan frekuensi genotip yang terdapat
dalam populasi tersebut?

2. Seribu siswa diperiksa golongan darahnya menurut

sistem ABO, didapatkan 320 siswa golongan darah A,
150 golongan darah B, 40 golongan darah AB, dan 490
golongan darah O.
a. Tentukan frekuensi alel IA, IB, IO?
b. Berapakah jml siswa bergolongan darah A homozigot?
c. Berapa jumlah siswa bergolongan darah A heterozigot?
 GEN LETAL
• Gen letal adalah gen kematian, adalah
gen yang apabila dalam keadaan
homozigotik dapat menyebabkan
kematian individu yang memilikiya.
• Ada gen yang bersifat dominan ada yang
bersifat ressesif.
• GEN LETAL DOMINAN
•
 GEN LETAL DOMINAN

• Gen letal dominan ialah gen dominan

yang bila homozigottik akan menyebabkan
individunya mati. Beberapa contoh dapat
dikemukakan disini.
• Ayam redep(Creeper).
• Pada manusia dikenal Brakhifalangi.
• 2.pada manusia dikenal Brakhifalangi,ialah
keadaan orang dengan jari pendek disebabkan
tulang – tulang jari pendek dan menjadi satu..
cacat ini diakibatkan oleh gen B yang besifat
keturunan. Penderita brakhifalangi ialah
heterozigot Bb,sedang orang yang normal
adalah homozigot resesif bb sedang homozigot
dominan BB akan menunjukkan sifat letal. Jika 2
orang yang sama-sama brakhifalangi menikah
maka akan menunjukkan perbandingan 2
brakhifalang :1 normal : 1 letal
• Perhatikan bagan berikut :
 GEN LETAL RESESIF

• 1.pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen

dominan G yang bila dalam kondisi homozigot
menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat
hijau daun) secara normal, sehingga daun
berdaun hijau benar alel nya resesif g bila
homozigot gg akan menyebabkan gen letal ,
sebab klorofil tidak akan terbentuk samasekali
pada zigot sehingga kecambah akan segera
mati.