Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu

MUTASI sel yang dapat diwariskan secara genetis

kepada keturunannya.
menghasilkan
Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
MUTAN Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada
satu pasangan basa nitrogen dari gen.

Mutasi
Pada sel kelamin.
TEMPAT Gametik
(gamet)
TERJADINYA
MUTASI Mutasi Pada sel tubuh.
Somatik ( soma )
MUTASI GEN — Substitusi

Mutasi Diam
KODE GENETIK
MUTASI GEN — Substitusi (2)

Missense
/Mutasi Salah Arti

Nonsense / Mutasi
Tanpa Arti
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

S U A

Lys

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
 MUTASI KROMOSOM
• Dapat terjadi berupa
1. kelainan jumlah kromosom
2. Kelainan struktur kromosom
 Kelainan jumlah kromosom
• 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada
seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi
(3n), tetraploidi (4n)

• 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian

(pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi
(2n+1)
 Kelainan jumlah kromosom
autosom
• 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY
+13 umurnya kurang dari 3 bulan
• 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY
+18 umurnya kurang dari 6 bulan
• 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin
1866 tanda klinisnya ditemukan oleh
J.Longdown Down Dulu disebut
Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata relatf
jauh, simien crease (hanya satu garis pada
telapak tangan
Genotipe 47 XX/XY +21
 Kelainan jumlah kromosom
gonosom
• 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has
Webb neck tinggi badan 120 cm untuk
orang dewasa steril terjadi karena non
dysjunction gamet ibu
• 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip
pria steril karena azoospermia Akibat non
dysjunction gamet ibu atau ayah
• 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita
• 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap
a sosial atau anti sosial
 Kelainan struktur kromosom
• 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang
sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46 XX/XY
• 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah
panjang
• 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan
gen dalam kromosom
• 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah
tempat ke kromosom lainnya
46 XX/XY
Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY sehingga memiliki 47
kromosom.
Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO sehingga memiliki
kromosom 45 buah.
Kromosom ekstra Y (XYY) Tidak terdifinisi secara jelas meskipun
Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi

Trisomi X (XXX)
Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang,
Sindrom Cri du chat kepala kecil, tangisan seperti suara kucing.
 Mekanisme perubahan
kromosom
• 1. Patahnya sebagian kromosom ,
mengakibatkan hilang/ bertambahnya
informasi genetik
• a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA
atau kromosom
• b. Duplikasi, berlebihnya kopi dari DNA/
kromosom yang sama
• 2. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti
oleh berubahnya susunannya
• a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA dengan
orientasi terbalik
• b. Translokasi, Menggabungkan DNA dari
kromosom yang berbeda
Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
 SUMBER MUTASI

MUTAGEN

Mutagen Alami Mutagen Buatan

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat Sinar UV

Kolkisin Sinar gamma

 PENYEBAB MUTASI

• Bahan kimia • Bahan fisika

Radiasi atom yang
Pestisida bersifat radioaktif (sinar
Limbah industri α, β,γ dan sinar x)
Makanan dan minuman
Obat-obatan Radiasi berasal dari
radioaktif alam maupun
radioaktif buatan.
 PENYEBAB MUTASI

• Bahan biologi
Kurang lebih ada 20 macam virus yang
dapat menyebabkan mutasi (hepatitis,
campak, demam kuning, dan cacar)
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU

EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi