MUTASI ORGANISME

OLEH :
SRI WAHYUNI, M.Pd
 KOMPETENSI DASAR
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada
makhluk hidup.
4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa
mutasi yang menyebabkan variasi dan
kelainan sifat pada makhluk Hidup.
 TUJUAN
1. Peserta didik mampu menjelaskan berbagai macam
mutasi dan penyebabnya.
2. Peserta didik mampu menganalisis peristiwa mutasi
pada kromosom dan gen.
 POKOK MATERI
1. Jenis Mutasi
2. Mutasi Gen
3. Mutasi Kromosom
4. Penyebab Mutasi
5. Dampak Mutasi
 PENGANTAR
Syarat terjadinya mutasi adalah:
1. Adanya perubahan pada materi genetik
2. Perubahan tersebut bersifat baka atau tidak dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan
berikutnya.
Kejadian mutasi sangat jarang terjadi , hal ini disebabkan:
1. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif,
sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat
dilihat.
2. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah
makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit.
3. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau
sebelum dewasa.
4. Mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak menunjukkan penampakkannya
karena jumlah gen pada suatu organisme banyak sekali.
 Perkembangan Mutasi
ѾMutasi pertama kali dikemukakan oleh Seth Wright (1870)
yang melihat adanya kelainan pada kaki domba yang lebih
pendek dari kaki domba lainnya, kelainan ini diturunkan
kepada keturunannya.
ѾSelanjutnya, Hugo de Vries (1901) dalam bukunya “The
Mutation Theory”, mengenalkan istilah Mutasi.
ѾDilanjutkan oleh Thomas Hunt Morgan (1910) dalam
penelitiannya menemukan adanya lalat buah (Drosophilla
melanogaster) yang bermata putih dan bermata merah.
ѾKemudian, Herman Joseph Muller berhasil melakukan
mutasi buatan dengan menggunakan sinar X
 JENIS MUTASI

Mutasi

Tempat
tingkatan Sumber
terjadi

Mutasi Mutasi Mutasi Mutasi Mutasi Mutasi

gen kromosom gametik somatik alam buatan

Substitus i Addisi Delesi Struktur Jumlah

Duplikasi
inversi translokasi Katenasi Aneploidi Aneusomi
dan delesi
 Jenis Mutasi
1. Menurut tempat terjadinya:
• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik,
yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan
pada keturunannya. Bila perubahan sel itu terjadi ketika sel
somatis janin dapat mengakibatkan karakter abnormal waktu
lahir (cacat bawaan atau etratogen), tetapi tidak diturunkan
kepada generasi berikutnya. Mutasi pada sel somatik dewasa,
misalnya timbulnya kanker.
• Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu
sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada
manusia. Karena terjadinya pada sel gamet, maka akan
diwariskan kepada keturunannya.
 Jenis mutasi ...
2. Mutasi menurut sumbernya
 Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi secara alami atau
secara spontan. Diduga disebabkan oleh faktor alam
seperti panas, radiasi sinar kosmis, bahan radioaktif alam,
sinar ultraviolet, ionisasi internal, serta kesalahan DNA
dalam metabolisme.
 Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dilakukan oleh
manusia, seperti penggunaan bahan radioaktif untuk
memperoleh varietas unggul suatu tanaman, pemakaian
bahan kimia, penggunaan roket, maupun penggunaan
senjata nuklir.
 Jenis mutasi ...
3. Mutasi berdasarkan tingkatannya
 Mutasi Kecil (point mutation) adalah perubahan yang
terjadi pada susunan molekul gen (DNA) sedangkan lokus
gennya tetap Mutasi jenis ini menimbulkan alela . Mutasi
ini biasa disebut mutasi gen.
 Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan
yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom
adalah aberasi . Mutasi ini biasa disebut mutasi
kromosom atau aberasi.
MUTASI GEN

Gambar Mutasi Gen

sumber: https://www.edubio.info
 1a. Substitusi
• Substitusi (pertukaran) adalah pergantian satu nukleotida dan
pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida lain.
– Transisi adalah substitusi satu purin dengan purin atau pirimidin
dengan pirimidin. Contoh: CCT GAG GAG menjadi CCT GGG
GAG
– Transversi adalah substitusi satu purin dengan primidin atau
sebaliknya. Contoh: CCT GAG GAG menjadi CCT GTG GAG
• Peristiwa substitusi dapat mengakibatkan terjadinya mutasi
diam (Silent Mutation), mutasi tanpa arti (Nonsense
Mutation), dan mutasi salah arti (Misense Mutation)
DAMPAK SUBSTITUSI

Mutasi diam

Mutasi salah arti

Mutasi tanpa arti

 1b. INSERSI DAN DELESI
• Insersi dan delesi adalah penambahan atau
pengurangan satu atau lebih pasangan
nukleotida pada suatu gen.
• Mutasi mempunyai efek yang seringkali lebih
berbahaya terhadap protein yang dihasilkan
dibandingkan substitusi.
• Efek yang ditimbulkan dinamakan mutasi
pergeseran kerangka (frameshift mutation)
DELESI dan INSERSI

Delesi 1 basa
U

Delesi 3 basa
AAG

insersi 1 basa
U
2a. Perubahan Struktur
Kromosom

Gambar Mutasi Kromosom

sumber: www.edubio.info
Katenasi
 2b. Perubahan Jumlah Kromosom
1) Euploidi
 Euploidi adalah perubahan pada set kromosom pada tingkat ploidi. Individu
normal (wild type) memiliki genom 2n (diploid). Namun mutasi dapat
mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi sehingga menjadi 3n
(triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n (poliploid). Banyak tumbuhan budiaya
yang telah dimutasikan sehingga menghasilkan tumbuhan poliploid yang
memiliki sifat unggul. Namun penambahan set kromosom pada hewan dan
manusia biasanya akan menimbulkan kematian sebelum lahir karena
metabolisme yang tidak seimbang.
 Individu Monopolid (n) : ABC
Diploid (2n) : AABBCC
Trioloid (3n) : AAABBBCCC
Tetraploid (4n): AAAABBBBCCCC
dst ....
 2) Aneupoidi
 Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak
melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi
hanya pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploidi
terjadi karena beberapa hal, diantaranya :
– Anafase Lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada
gelendong pada proses anaphase meiosis I.
– Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada
peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog
dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak
berpisah. Akibatnya terdapat gamet abnormal dengan
kromosom berlebih dan kurang.
Gagal berpisah saat meiosis
 Aneuploidi pada manusia
 Aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada sel telur
diantaranya:
- Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu
plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering
terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah.
- Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi dua sperma,
yang sering pada terlambatnya pembuahan. Seseorang
yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek,
di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker
juga dapat terjadi peristiw aneuploidi.
 Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran
dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga
dengan aneusomi. Jumlah kromosom aneuploidi
antara lain sebagai berikut:
- Monosomi : (2n-1)
- Nulisomi : (2n-2)
- Nullisomik : (2n-2)
- Trisomik : (2n + 1)
- Tetrasomik : (2n + 2)
1. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter: kariotipe

(22 AA+XXY) ditemukan oleh H.
F. Klinefelter , mengalami
trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-
laki, namun testisnya tidak
berkembang (testicular
disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis)
serta payudaranya tumbuh.
2. Sindrom Patau
Sindrom Patau
Dengan kariotipe (45A+XX/XY),
ditemukan oleh K. Patau pada
tahun 1960. Sindrom ini
disebabkan trisomik pada
kromosom autosomnya
mengalami kelainan pada
kromosom nomor 13, 14, atau
15. Penderita Sindrom patau
memiliki mata serius, kerusakan
pada otak dan peredaran darah
serta langit-langit mulut yang
terbelah, Bayi
 3. Sindrom Turner

Sindrom Turner
Dengan kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1938. Jumlah
kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita. Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia
tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak
berkembang, dan cenderung lebih pendek arena terdapat kekurangan pada
kromosom nomor 23.
 4. Sindrom Jacobs
• Kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini
umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-
nusuk mata dengan benda tajam, seperti
pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk
penjara adalah orang-orang yang menderita
Sindrom Jacobs.
5. Sindrom Edward
Sindrom edward; Kariotipe
(45A+XX/XY), trisomik pada
autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 18.
Sindrom ini ditemukan oleh I . H .
Edwards tahun 1960 . Penderita
sindrom ini mempunyai tengkorak
lonjong, bahu lebar pendek, telinga
agak ke bawah dan tidak wajar.
 6. Sindrom Down

Sidrom Down: Dengan mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) . susunan
kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 .
Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya
ketahanan terhadap infeksi . Ciri-ciri penderita ini bermata sipit, kaki pendek, dan
berjalan lambat.
 Sumber Mutagen
Mutagen Kimia
• DDT, insektisida bersifat stabil, dapat menimbulkan
kanker tulang, bila masuk tubuh burung menyebabkan
burung gagal membentuk cangkang.
• Formaldehid, digunakan dalam pabrik resin, tekstil,
kertas dan pupuk, sebagai zat anti kusut dan anti api.
Mutagen pada Drosophila, Neurospora dan E. Coli.
• Hidrogen peroksida, dipakai dalam industri tekstil,
kayu, kimia, karet, plastik dan kosmetik. Mutagen pada
Neurospora, bakteri, dan mencit.
 Mutagen Kimia ....
• Asam Nitrit, bahan pengawet daging, ikan, dan keju.
Mutagen pada bakteri, jamur, dan virus karena menghalangi
replikasi DNA.
• Antibiotik, dapat menghalangi replikasi DNA, mutagen pada
drosophila, penyebab aberasi pada kultur leukosit manusia.
• Kolkisin, dapat menghalangi pembentukan spindel selama
meiosis, aberasi pada sel tumbuhan dan amamlia.
• Bromo Urasil, struktur mirip timin sehingga dapat
berpasangan dengan Adenin atau Guanin. Menyebabkan
peristiwa substitusi dan mutasi salah arti.
 Mutagen Fisika
• Sinar ultra violet (UV), sinar ini akan melepaskan
energinya sehingga menyebabkan eksitasi
elektron sehingga ion-ion menjadi reaktif dan
memungkinkan perubahan susunan DNA. Bila
mengenai kulit dapat menyebabkan kanker kulit.
• Bahan radioaktif (radiasi sinar α, β, γ)
berpengaruh terhadap beberapa senyawa kimia
penyusun DNA menjadi tidak aktif sehingga
terjadi perubahan susunan DNA.
 Mutagen Biologi
• Virus, dapat mengendalikan trnskripsi dan
translasi pada sel inangnya sehingga
mempengaruhi metabolisme dan
memunculkan senyawa karsinogenik.
• Bakteri, terutama bakteri patogen . Diduga
dapat menghasilkan protein tertentu yang
dapat menghalangi sintesis protein dan
merusak struktur DNA.
 Dampak Mutasi
a. Merugikan :
1. Mutasi akibat peristiwa gagal berpisah dapat
mengakibatkan timbul kelainan, seperti sindrom Turner,
Sindrom Down, dll.
2. Poliploid pada manusia (3N), manusia diandri dan digini
dapat menyebabkan mandul, dan berumur pendek.
3. Mutasi gen dapat menyebabkan penyakit genetik:
albinisme, anemia sel sabit, hemofilia.
4. Mutasi buatan, bersifat karsinogenik, bila mengenai sel
somatik janin menyebabkan teratogen
 Dampak merugikan ...
5. Penggunaan pestisida dengan kadar yang tidak
tetap menyebabkan resistensi sehingga
menimbulkan serangan hama yang lebih hebat
pada lahan pertanian.
6. Penggunaan antibiotik yang tidak dihabiskan
akan menyebabkan virus/bakteri mengalami
mutasi dan resisten terhadap antibiotik sejenis.
7. Tanaman poliploid (semangka tanpa biji), gagal
membentuk biji (alat generatif)
 Dampak Menguntungkan
1.Tanaman mutan poliploid hasil induksi kolkisin dan
digitonin menghasilkan tanaman dengan ukuran
besar, tanpa biji, enak rasanya, produksi tinggi.
2.Mutasi radiasi dengan sinar gamma dapat
menghasilkan bibit unggul. Misalnya pada padi
Pelita I dan II akan menghasilkan padi jenis
Atomita I dan II, dengan keunggulan tahan
terhadap wereng coklat, dan bakteri Xanthomonas
oryzae, toleran terhadap air asin.
 Dampak menguntungkan
3.Radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas
kedelai unggul. Kedelai ORBA diradiasi menjadi kedelai
jenis MURIA dengan keunggulan: tanaman pendek,
kompak, tidak mudah rebah, fiksasi N tinggi dalam akar
lebih efektif, produksi tinggi, tahan terhadap penyakit
karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah.
4.Mutasi radiasi menghasilkan pejantan mandul untuk
mengendalikan populasi hama.
5.Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker
dan HIV dengan radiasi atau kemoterapi.
 SELESAI
Terima Kasih