TUGAS INDIVIDU PATOFISIOLOGI

PATHOGENESIS KELAINAN KONGENITAL

Nama: Nella Riznanda R.

NIM: P17211221016

Kelainan kongenital merupakan kelainan yang telah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan adanya faktor genetik dan non genetik. Kelainan kongenital disebabkan karena
proses terbentuknya tubuh manusia atau morfogenesis yang sangat kompleks dan lebih banyak
dipahami, termasuk faktor genetic, morfogenesis yang tidak berjalan sesuai yang seharusnya.
a. Insidensi abnormalitas
Diperkirakan sekitar 50% hasil konsepsi berada pada masa pra-implantasi, atau
sekitar 5-6 hari setelah pembuahan, sebelum wanita menyadari dirinya hamil untuk
melakukan aborsi spontan. Pada saat yang sama, kehamilan berhasil dideteksi setidaknya
dalam 15 bulan terakhir, aborsi spontan sebelum 12 minggu kehamilan atau trimester
pertama. Meskipun sangat sulit untuk mengetahui penyebab abortus spontan dari struktur
sisa-sisa kehamilan, studi populasi menunjukkan bahwa 80-85% kasus disebabkan oleh
kelainan struktur embrio. bentuk anomali berkisar dari pembentukan embrio (telur keruh)
hingga bentuk tubuh tidak lengkap atau anomali spesifik pada sistem tubuh embrio. Pada
saat yang sama, kelainan kromosom seperti trisomi, monosomi atau triploidi ditemukan
pada 50% dari semua aborsi spontan. Frekuensi meningkat menjadi 60% bila dikaitkan
dengan kelainan struktur embrio.
b. Kelainan kongenital dan kematian bayi baru lahir
Sebuah penelitian yang dilakukan di Eropa dan Amerika Utara menunjukkan
bahwa 25-30% kematian bayi baru lahir disebabkan oleh kelainan struktural yang parah.
80% di antaranya disebabkan kelainan genetik dengan risiko kekambuhan 1% atau lebih.
Pada saat yang sama, faktor lingkungan menyebabkan anomali struktural yang lebih
serius di negara berkembang.
c. Kematian pada masa kanak-kanak
Cacat lahir memainkan peran utama dalam kematian anak. Sekitar 25% kematian
dalam tahun pertama disebabkan oleh anomali struktural utama. Insiden itu menurun dari
menjadi 20% antara usia 1 dan 10 tahun. Dan untuk anak usia 10-15 tahun adalah 7,5 %
pada anak usia 10-15 tahun.

Berdasarkan pathogenesis menurut Effendi (2014) kelainan kongenital dapat

diklasifikan sebagai berikut:
- Malformasi: gangguan atau defek struktur utama dari organ yang diakibatkan
oleh abnormalitas selama perkembangan.
 . Hal tersebut menggambarkan interaksi beberapa gen dengan faktor-faktor
lingkungan. Contoh: VSD, ASD, sumbing bibir/palatum, NTD (anencephaly;
myelo-meningocele)
- Disruption: malformasi sekunder atau malformasi ekstrinsik. Mengacu pada
struktur abnormal pada organ dan jaringan sebagai akibat dari faktor eksternal
yang mengganggu proses perkembangan normal. Berdasarkan definisinya,
[ada faktor genetic terkadang dapat menjadi predisposisi terjadinya disrupsi.
Misalnya pada kasus amniotic band dapat dusebakna oleh faktor genetik yang
menyebabkan kerusakan kolagen sehingga dapat melemahkan amnion dan
menjadikan amnion robek dan rupture secara spontan.
- Deformasi: bentuk, kondisi atau posis abnormal bagian tubuh yang
disebabkan adanya gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi.
Beberapa macam pengelompokan kelainan kongenital
a. Menurut gejala klinis:
1. Kelainan tunggal: merupakan porsi terbesar dari kelainan
kongenital sendiri yang hanya mengenai satu organ.
2. Asosiasi:merupakan kombinasi kelainan kongenital yang sering
terjadi secara bersama-sama
3. Sekunsial: merupakan suatu pola dari kelainan multiple dimana
kelainan utamanya diketahui.
4. Kompleks
5. Sindrom
b. Menurut beran dan ringannya:
1. Kelainan mayor: kelainan yang membutuhkan tindakan medis
untuk mempertahankan kelangsungan hidup para penderita.
2. Kelainan minor: kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.

Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital:

1. Kelainan genetic dan kromosom
2. Faktor mekanik
3. Faktor infeksi
4. Faktor obat
5. Faktor ibu
6. Faktor gizi ibu selama hamil
Daftar Pustaka:
Maryanti, D. (2019). Monograf Kelainan Bawaan. Deepublish.
Murtini, N. K. A. (2021). Gambaran Karakteristik Ibu Dengan Bayi Yang Mengalami
Kelainan Kongenital Di Ruang Cempaka I Neonatal Intensive Care Unit Level Ii Rumah Sakit
Umum Pusat Sanglah Denpasar Tahun 2020 (Doctoral dissertation, Poltekkes Kemenkes
Denpasar).