Jump 1:Terminologi

1. siklus sel 2. fertilisasi 3. Golongan darah 4. RH Genetif

sel adalah tahapan-
tahapan yang harus Fertilisasi atau Ciri khusus dari
pembuahan adalah suatu individu disebut juga Rhesus
dijalani oleh sebuah
peleburan dua gamet karena adanya negatif,
sel untuk membelah
yang dapat berupa menandakan tidak
atau bereproduksi perbedaan jenis
nukleus atau sel-sel adanya antigen
secara aseksual. karbohidrat dan
ber nukleus untuk
protein pada bernama faktor Rh
membentuk sel
permukaan pada permukaan sel
tunggal (zigot) atau
peleburan nukleus membran sel darah darah merah
merah
( Oktavia,murpi, dan
Indra, 2011)

5. Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit
herediter yang ditandai dengan
defisiensi produk rantai
Hemoglobin disebabkan karena
sumsum tulang belakang tidak
mampu membentuk protein
yang dibutuhkan untuk
produksi Hemoglobin.
6. Sindrom Down
adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom.
Keadaan yang paling sering terjadi
pada sindrom Down adalah
terbentuknya kromosom 21
(trisomi 21). Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.
7. Transfuse Darah
memasukkan darah lengkap
atau komponen-komponen
darah secara langsung ke
dalam aliran darah.
KEY NUMBERS

8. Buta Warna
9. Gen 10. Genetic
Buta warna adalah suatu unit pewarisan sifat bagi Genetika (Yunani: γέννω,
kelainan yang disebabkan organisme hidup genno yang berarti
ketidakmampuan sel2 "melahirkan") adalah
kerucut mata untuk cabang biologi yang
menangkap suatu spectrum mempelajari pewarisan sifat
warna tertentu yang pada organisme maupun
disebabkan oleh faktor suborganisme (seperti virus
genetik. dan prion). Secara singkat
dapat juga dikatakan bahwa
genetika adalah ilmu tentang
gen dan segala aspeknya.
11.Penyakit genetic
penyakit genetik adalah suatu kondisi yg disebabkan oleh
kelainan satu atau lebih gen yg menyebabkan suatu kondisi
fenotip klinis
 Jump 2 & 3: Rumusan Masalah & hipotesa
1.Apakah konsultasi kesehatan pranikah merupaka suatu keharusan?
Iya, menurut Kemenkes, pre-marital screening check up atau kesehatan pranikah
sebaiknya dilakukan oleh pasangan yang akan melangsungkan pernikahan. Tes ini
penting dilakukan untuk memhami kondisi genetika pasangan dan membantu pasangan
untuk mengambil tindakan pencegahan atau perawatan bila diperlukan. Di Indonesia,
masalah kesehatan dalam persiapan pernikahan tidak menjadi perhatian khusus,
disamping tidak adanya Undang-Undang yang mengatur tentang persiapan pernikahan
01
dari segi kesehatan, baik UndangUndang Perkawinan ataupun Kompilasi Hukum Islam.
Nah,Hal ini bersifat individual. Artinya, konsultasi ini tidak menjadi suatu keharusan di
Indonesia, kita dapat membicarakan terlebih dahulu dengan pasangan mengenai tes
yang akan kita lakukan.
2. Apakah konsultasi kes. Hanya dilakukan untuk pranikah saja?
ABOUT THE DISEASE

Jawabannya adalah tidak. Semua kalangan dan usia butuh berkonsultasi terkait masalah
kesehatannya, baik tentang penyakit, medical check up, atau hanya ingin sekedar
mendapatkan informasi dari dokter. Karena semua orang wajib peduli atas kesehatan
dirinya sendiri.
3. Manfaat konsultasi pranikah selain dari scenario?
● 1.Membuat calon pengantin lebih memahami arti kehidupan berumah tangga yang
sehat secara keseluruhan
● 2.Mengurangi beban asuransi kesehatan dan keharusan Palang Merah untuk
menyediakan darah
● 3.Mengurangi beban finansial pada keluarga dan lingkungan karena harus
mengobati penyakit tertentu, dan
● 4.Menghindari munculnya beban sosial dan psikologis pada anak jika menderita
penyakit keturunan dari gen orangtuanya.

4. Kenapa dari golongan darah seseorang dapat mengetahui resiko dalam kehamilan?
Karena beberapa resiko kehamilan bisa disebabkan oleh faktor golongan darah seperti
sifat golongan darah itu, contohnya ketika ibu memiliki rhesus negatif yang membentuk
antibodi melawan erotrosit janin dengan rhesus positif yang dikandungnya dan
menyebabkan keadaan yg disebut eritroblastosis fetalis atau penyakit hemolitik pada
neonates

5. Bagaimana resiko kehamilan jika ibu rh negatif?

Kehamilan jika ibu Rhesus negatif akan beresiko pada janin yang Rhesus positif,karena
pada kondisi tersebut sang ibu menolak Rhesus janin yg berlawanan dan menganggap
janin tersebut benda asing. Sehingga ibu menghasilkan anti bodi Rhesus yang akan
mengakibatkan janin mengalami kecacatan hingga kematian. Tetapi tidak semuanya
dikehamilan pertama mengam kecacatan,bisa jdi normal.
6. Kenapa penderita thalassemia diharuskan rutin transfuse darah?
Karena penderita tidak dapat memproduksi sel darah merah yang baik, jika tidak mendapat transfuse akan mengalami
anemia parah.

7. Kenapa kakak dan adiknya rani menderita thalassemia dan sindrom down?
Karena pewarisan dari orang tuanya oleh sebab itu mereka harus rutin melakukan tranfusi darah setiap bulan

8. Bagaimana bias suatu penyakit itu diwariskan?

Karena adanya genetik dalam tubuh kita yg merupakan peranan penting dalam proses pewarisan sifat, warna kulit, bentuk
hidung, dan penyakit. pewarisan penyakit bida terjadi karena adanya penggabungan genetik ayah dan ibuk dalam proses
fertilisasi sehingga anak bisa diwariskan penyakit baik dari ibu atau ayah.

9. Apakah semua jenis bisa diwariskan? Sebutkan penyakitnya.

Tidak semua penyakit bisa diwariskan, karena penyakit genetik tidak semata-mata disebabkan oleh infeksi bakteri atau virus
dari luar. Penyebabnya yaitu kerusakan pada gen dalam tubuh kita. Kerusakan gen terjadi apabila tubuh terpapar radikal
bebas dan bahan-bahan kimia yang lantas mengubah kode genetik . Selain itu, kerusakan gen juga bisa terjadi kalau
mengalami stres berat. Karena ada gen yang rusak, maka sel-sel dalam tubuh tidak bisa berfungsi normal. Inilah yang
mengakibatkan munculnya penyakit. Mulai dari penyakit genetik yang cukup umum seperti asma, penyakit jantung,
diabetes, kanker, dan depresi hingga penyakit genetik langka seperti Down syndrome dan buta warna
10. Apa kelebihan dan kekurangan dari adanya pewarisan genetic?
● Kekurangan dari adanya pewarisan genetik yaitu:
● 1. Keseimbangan ekosistem dapat terganggu karena dominasi GMO atas spesies alami
● 2. Gangguan kesehatan akibat penggunaan hasil rekayasa genetik
● Kelebihan pewarisan genetik adalah:
● 1. Untuk mengembangbiakkan hewan atau tumbuhan yang memiliki sifat-sifat unggul
● 2. Mengubah gen makhluk hidup agar makhluk hidup tersebut memiliki sifat unggul
● 3. Menghilangkan sifat buruk pada induk sehingga tidak diturunkan kepada keturunan ny

11. Apakah suatu penyakit yang diwariskan bisa berkembang menjadi penyakit lain?
Bisa, salah satu contoh nya adalah penyakit diabetes. Apabila si orang tua memiliki riwayat diabetes,
maka kemungkinan terbesarnya si anak akan terkena penyakit diabetes juga. Penyakit diabetes tersebut
dapat terus berkembang menyebabkan penyakit lain contohnya penyakit hati berlemak non alkohol
(NAFLD). Suatu penyakit juga dapat berkembang menjadi penyakit lain tergantung perjalanan
penyakitnya yang di pengaruhi oleh factor pola hidup, pola makan, stress tinggi, paparan terhadap zat
kimia,radiasi yang dialami oleh pasien. Pada mereka yang bisa menjaga pola hidup, factor penyakit
genetic yang dibawanya tidak selalu ber manifetasi menjadi suatu penyakit. misalnya seorang anak yang
membawa gen diabetes dri orang tuanya bila dia bisa menjaga pola hidupnya maka dia tidak harus
menderita penyakit diabetes.
12. Jelaskan ada tidaknya kemungkinan rani memiliki penyakit yang diwariskan dari orangtuanya? Dan apakah nantinya
ada kemungkinan mewarisi gen penyakit untuk anaknya?
Ada kemungkinan Rani tidak mewarisi penyakit dari orangtuanya. Semntra itu, anak Rani ada kemungkinan mewarisi
penyakit dari orangtuanya Rani. Nah, hal ini bisa terjadi, Sederhananya, tubuh Rani hanya menjadi “tuan rumah”. Gen ini
hanya menumpang pada tubuh Rani, tidak menyerang dalam wujud penyakit. Entah karena gen ini tidak dominan dalam
tubuh Rani atau karena faktor lain seperti gaya hidup sehat. Namun, gen penyakit tidak lantas hilang begitu saja. Suami
Rani mungkin punya gen yang serupa. Akibatnya, anaknya Rani mendapatkan kombinasi gen penyakit Rani dan
pasangannya. Gen tersebut berubah jadi dominan dalam tubuh anaknya Rani sehingga ia pun kena penyakitnya.

13. Apakah pwarisan genetic bias dihentikan atau dicegah?

● 1. Menghindari perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya.
● 2. Memasyarakatkan hukum-hukum hereditas terutama pada generasi muda sehingga pada saat mereka hendak
berumah tangga, mereka memiliki kesadaran untuk lebih dahulu memeriksakan kesehatannya
● 3. Sedapat mungkin mencegah atau menghindari adanya perkawinan antara orang-orang sakit jiwa atau mengalami
gangguan mental

14. Bagaimana jawaban dokter tentang pertanyaan rani mengenai pencegaham dan perbedaan antara penyakitnya
kakaknya dan adiknya?
Kemungkinan jawaban dokter: penyakit mereka diwariskan dari orangtuanya. Ibu atau ayah mereka memiliki dan atau
carrier penyakit Thalasemia dan Down Syndrome.
Jump 4 : skema SKEMA

Genetika

Kromosom Proses pewarisan

sifat

Komponen
Heredita Siklus sel Embriogenesis

Gen Kromatin
Gen Parental Penyakit Meiosis Mitosis

Alel Alel Ganda Autosom Genosom Fertilisasi Diferensiasi

Golongan
darah
TREATMENT

Jump 5: learning objektive

1. Genetika

2. kromosom

3. Siklus sel

4. Penurunan sifat

5. Penyakit Genetika
Lo 1 Genetika
Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat
pada organisme maupun suborganisme. Secara singkat dapat juga
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala
aspeknya.
Ruang lingkup genetika
Secara luas, genetika membahas mengenai: Strukturmateri genetik,
meliputi gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom, dan elemen
tranposabel. Reproduksi materi genetik, meliputi reproduksi sel,
replikasi DNA, dan lainnya. Kerja materi genetik, meliputi ruang
lingkup materi genetik, transkripsi, kode genetik dan lainnya.
Perubahan materi genetik, meliputi mutasi dan rekombinasi Genetika
dalam populasi Perekayasaan materi genetik
Unit yang diturunkan melalui hereditas adalah gen.Gen tersimpan
didalam kromosom yang terdapat di nukleus.-Gen menumbuhkan dan
mengatur morfologi, anatomi, dan fisiologi.-Gen mengatur
pertumbuhan dan metabolisme tubuh.
lo 2 kromosom
Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa
informasi genetik.Struktur kromosom: terdiri dari struktur
padat dari DNA,RNA, dan protein. DNA sebanyak 35%, RNA
sebanyak 5%. Kromosom memiliki 2 fungsi utama:1. Untuk
memastikan DNA terpisah dalam porsi yang sama pada setiap
pembelahan sel.2. Untuk menjaga integritas dan ketepatan
replikasi genom pada setiap siklus sel.Kromosom terbagi 2
macam:1. Kromosom seks (gonosom) => kromosom yang
menentukan jenis kelamin. Dilambangkan X dan Y2.
Kromosom tubuh (autosom) => kromosom yang tidak
menentukan jenis kelamin tetapi berfungsi untuk
menentukan sifat-sifat tubuh suatu organisme.
Lo 3 siklus sel (Interfase-Mitosis)
Siklus sel adalah fungsi sel yang paling mendasar berupa
duplikasi akurat sejumlah besar DNA di dalam kromosom,
dan kemudian memisahkan hasil duplikasi tersebut hingga
terjadi dua sel baru yang identik. Siklus sel yang
berlangsung kontinu dan berulang, disebut proliferasi.
Secara umum siklus sel terbagi menjadi dua bagian yaitu
Mitosis (pembelahan sel) dan Interfase.
Lo 4 penurunan sifat
Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk
(orang tua) kepada keturunannya (anak). Ilmu yang mempelajari
tentang pewarisan sifat ini disebut genetika. Sifat-sifat suatu makhluk
hidup diwariskan melalui sel kelamin jantan dan sel kelamin betina.
1. Alel
Dalam genetika, alel (dari bahasa Belanda, allel, dibentuk dari kata
bahasa Yunani, αλλήλων atau allélon, "saling berhadapan") merupakan
bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk
karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa
mutasi.Fungsi alel penting karena memberikan organisme menjadi
sangat bervariasi dalam fungsi berbagai alel mereka, sementara pada
saat yang sama mampu bereproduksi..
2. Alel Ganda
Alel ganda (multiple alelo murphi) adalah beberapa alel lebih dari satu
gen yang menempati lokus sama pada kromosom homolognya. Dilihat
dari pengaruh gen pada fenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling
berlawanan dalam pengekspresian suatu sifat.
Lo 5 Penyakit Genetik (Autosomal & Genosom)
Penyakit genetik atau kelainan genetik merupakan sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan pada satu atau lebih
gen dan menyebabkan kondisi fenotip klinis.
Penyebab penyakit klinis yaitu: ketidamnormalan jumlah kromosom,mutasi gen, gen risam yg diturunkan orang tua ke
anaknya.

Penyakit atau keinan menurun pada menusia memiliki ciri ciri:

1. Penyakit tidaj menular karena dikendalikan oleh gen.
2. dapat dihindarkan.
3. akan muncul bila keadaan homozigot resesif.
4. apabila keadaan heterozigot, maka orang tersebut akan normal tapi tetap membawa gen tersebut.

Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam:

1. Kelaninan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom).
2. kelainan yang terpaut pada kromosom sex (gonosom).
kelainan Autosom (tidak tergantung pada jenis kelamin).

kelainan Autosom (tidak tergantung pada jenis kelamin)

1. kelainan Autosom dominan 2. Kelainan Autosom resesif
> Polidaktili > Albino
> Sindaktili > Fenilketonuria
> Huntington > Anemia sel sabit
> Thalasemia