EARLY DETECTION AND MANAGEMENT OF diturunkan ke generasi berikutnya.

Untuk jenis-jenis
mutasi masih pada ingat kan yah? Ada yang delesi,
MUSCULOSKELETAL CONGENITAL ANOMALY
insersi, substitusi, dan frameshift
dr. Yudha Mathan S, Sp.OT  Kelainan pada gen sendiri memiliki pola pewarisan
Pemateri: Audric | Editor: Eta yang berbeda beda :
1. Autosomal dominan = apabila salah satu alel ada
INTRODUCTION yang dominan (heterozygot) maka sifat akan
 Sebelum kita masuk tentang kelainan yang kongenital muncul, 50% anak dapat menderita penyakit.
kita review sedikit dulu yah tentang Pedigree nya menunjukkan pola vertikal
genetika/pewarisan sifat nya
 Defek pada gen merupakan faktor penentu mayor yang
menyebabkan abnormalitas yang terlihat saat
kelahiran maupun berkembang seiring waktu. Defek
genetic secara sederhana dibagi berdasarkan 3
kategori
a. Kelainan kromosom : trisomy, aneuploidy,
polyploidy, dll
b. Single gene disorders : mutasi titik, delesi
c. Polygenic or multifactorial : kombinasi beberapa 2. Autosomal resesif = kelainan baru akan muncul
gen, ex: pada DM, hipertensi jika kedua alel resesif (homozygot), secara teoritis
 Selain karena factor genetic, kelainan/anomaly dapat 25% yang terkena dari kedua orang tua yang
juga disebabkan karena adanya injury seperti trauma normal. Pedigreenya menunjukkan pola horizontal
pada saat pembentukan embryo
 Pada kasus kelainan musculoskeletal, kebanyakan
defek pada gen akan menghasilkan dysplasia baik pada
tulang sejati ataupun kartilago
 Selain itu kelainan genetic juga berpengaruh pada
perkembangan acquired disease, seperti pada
osteoporosis didahului oleh kelainan endokrin dan
pengaruh lingkungan
 Sebelum kita masuk tentang kelainan kongenital di
system musculoskeletal, karena kebanyakan defeknya
di genetic, seperti yang sudah kita tahu, bahwa setiap
sel di dalam tubuh (kecuali sel gamet) memiliki 46
kromosom di dalam nukleusnya. Kromosom sendiri
3. X linked = dibawa oleh gen pada kromosom X, dan
merupakan kumpulan rantai DNA yang dipadatkan oleh
tidak akan pernah diwariskan dari ayah ke anak
protein histone
laki lakinya. Pada X linked dominan akan lebih
 Dalam DNA terdapat beberapa segmen yang
banyak perempuan yang menderita kelainan,
mengkode untuk suatu protein yang dikenal sebagai
sedangkan pada X linked resesif akan lebih banyak
gen, di mana setiap gen mengkode sintesis protein
diderita oleh laki laki
tertentu
 Banyak penyakit terkait gen yang ternyata memiliki
 Studi tentang gen adalah sekelompok studi yang rumit
hubungan dekat dengan golongan darah, tipe jaringan,
dan melibatkan pemetaan pada sekuen molecular, di
dan serum protein lain yang memiliki angka kejadian
mana dibutuhkan teknik khusus yang melibatkan
tinggi dibanding dengan yang diperkirakan, yang
fragmentasi DNA oleh enzim restriksi endonuclease
dikenal dengan nama genetic marker. Misalnya pada
 Selain itu, karena kita memperoleh materi genetic dari kasus ankylosing spondylitis, lebih dari 90% pasien
orang tua perempuan dan laki laki, maka jumlah memiliki HLA B27
kromosom kita adalah diploid, di mana 1 gen itu
memiliki 2 alel (kayak di SMA dulu, ada alel B dan alel MUSCULOSKELETAL DEVELOPMENTAL DISORDERS
b)
 Tidak ada pengelompokkan penyakit congenital pada
 Kalau pasangan alelnya sama maka disebut musculoskeletal, karena kelainan pada gen yang sama
homozygote sedangkan pasangan alel yang berbeda dapat memberikan tampilan yang berbeda, sedang
adalah heterozygote kelainan pada gen yang berbeda dapat memiliki gejala
 Keseluruhan susunan gen pada manusia akan dikenal yang sama
sebagai genotype. Sedangkan hasil interaksi antara gen  Secara umum kelainan kongenital pada system
dan lingkungan akan memberikan tampilan yang musculoskeletal dibagi menjadi 4, yaitu :
dikenal sebagai fenotipe a. Kelainan pada kartilago dan pertumbuhan tulang
 Mutasi adalah perubahan yang permanen pada b. Kelainan pada jaringan ikat
sequence DNA, apabila terjadi pada sel somatic maka c. Kelainan pada storage dan kelainan metabolic
akan menjadi malignancy, tetapi tidak diturunkan, d. Kelainan kromosom
sedangkan apabila terjadi pada germ cell maka akan
 Di slide ke 14 ada berbagai contohnya, kalau kalian gak
kebaca bisa buka di appley halaman 158 kareena kalau
dimasukin kepanjangan tabelnya hehe
THE CHONDRO-OSTEODYSTROPHIES
 Untuk yang pertama kita bakal bahas mengenai
kelainan pada kartilago dan pertumbuhan tulang yang
biasa dikenal dengan nama chondro-osteodystophies
atau skeletal dysplasia
 Kebanyakan kondisi pada kelompok penyakit ini
disebabkan oleh defek genetic, sehingga
pengelompokkan yang tepat seharusnya menggunakan
dasar patologi molecular
 Akan tetapi dalam kenyataannya, ahli orthopedic lebih
memilih klasifikasi berdasar tampakan klinis dan
radiologis, sehingga dibagi menjadi :
a. Dysplasia dengan perubahan dominan pada
epiphyseal
b. Dysplasia dengan perubahan dominan pada
physeal dan metaphyseal
c. Dysplasia dengan perubahan dominan pada
diaphyseal
d. Dysplasia dengan perubahan campuran
 Sekarang kita mulai dari Dysplasia dengan perubahan
dominan pada epiphyseal, yang merupakan kelompok
penyakit yang ditandai dengan perkembangan
abnormal dan osifikasi dari epiifisis
 Contoh penyakit dalam kelompok ini, yang pertama
adalah Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED) di mana
penyakit ini memiliki berbagai tingkat keparahan, dari
yang tidak membahayakan hingga kondisi yang sangat
parah
 Terdapat keterlibatan berbagai epifisis, keccuali di
vertebra yang sama sekali tidak terpengaruh atau
kalaupun terpengaruh hanya sedikit
 Anak yang menderita penyakit ini biasanya memiliki
tinggi yang dibawah rata rata dan orang tuanya
biasanya menyadari bahwa kaki nya jauh lebih pendek
dibanding badan kadang disertai dengan waddling gait
dan nyeri pada lutut atau hip. Tidak ada abnormalitas
pada muka atupun cranium
 Pada tampakan X ray akan terlihat osifikasi epifisis yang
terlambat, atau saat terlihat osifikasi biasanya memiliki
batas tepi yang irregular
 Kelainann ini diturunkan secara autosomal dominan
kebanyakannya, di mana terjadi gangguan pada
produksi Cartilage Oligometric Matrix Protein (COMP)
 Diperlukan reconstructive surgery untk memperbaiki
kondisi ini,tapi dapat menimbulkan secondary
osteoarthritis
 Penyakit berikutnya adalah Spondyloepiphyseal
Dysplasia (SED), merupakan kelompok penyakit dimana
dysplasia epiphyseal berhubungan dengan perubahan
pada vertebrae
 Pada pemeriksaan X ray akan terlihat pemipihan dari
corpus vertebrae, osifikasi irregular dari cincin epifisis
dan indentasi dari end plates (Schmorl’s node)
 Terdapat 2 tipe SED, yaitu :
a. SED Congenita = diwariskan secara autosomal
dominan, dengan ciri ciri ekstrimitas pendek, tapi
trunkus jauh lebih pendek, leher sulit terlihat.
Pada anak yang lebih tua akan tampak dorsal
kifosis dan barel shaped chest. Sedangkan saat
dewasa cenderung memiliki scoliosis.
b. SED Tarda = diwariskan secara X resesif, tapi
kondisinya tidak begitu parah dan hanya terlihat
saat anak berusia lebih dari 5 tahun, dengan gejala
kyphoscoliosis
 Penyakit terakhir adalah Dysplasia Epiphysealis
Hemimelica (Trevor’s Disease) merupakan kelainan
yang unik di mana terjadi hemidysplasia yang
memperngaruhi hanya setengah (medial atau lateral)
dari 1 atau lebih epifisis pada salah satu sisi tubuh.
Biasanya terjadi pada lutut atau ankle
 Anak anak (biasanya laki laki) akan dating dengan
keluhan pembengkakkan pada salah satu sisi sendi
yang berada pada sendi dengan sisi yang sama, jarang
ditemukan pada upper limb
 Pemeriksaan X Ray akan menunjukkan pembesaran
yang asimetris dari epifisii dan distorsi pada sendi
sekitarnya. Di ankle biasanya akan tampak perbesaran
abnormal pada malleolus medial
 Apabila sudah mengganggu fungsi sendi maka harus di
angkat tulang yang berlebihannya, dengan tidak
merusak ligament dan kartilago di sekitarnya
 Kelompok penyakit berikutnya adalah Dysplasia
dengan perubahan dominan pada Physeeal dan
Metaphyseal. Merupakan kelompok penyakit yang
disebabkan oleh pertumbuhan physeal yang abnormal,
defek pada modeling metafisis dan pemendekan tulang
tubular.
 Kelainan ini mempengaruhi rangka axial, tapi
ekstrimitas sangat pendek dan tidak proporsional
dibanding tulang belakang
 Kelompok penyakit yang pertama adalah hereditary
multiple exostosis (diaphyseal aclasis), merupakan
penyakit skeletal dysplasia yang paling sering dan
jarang salah dikenali
 Biasanya kondisi ini ditemukan pada masa anak anak,
dan masa keras akan terasa di ujung dari tulang
panjang dan di sekitar apophyseal dari scapula dan
pelvis
 Seiring pertumbuhan anak, akan ditemukan adanya
masa yang membesar dan sangat terlihat jelas
terutama di daerah lutut
 Tulang yang paling terpengaruh biasanya akan menjadi
lebih pendek, dengan segmen bawah tubuh lebih
pendek daripada atas
 Massa tulang ini sendiri dapat mendesak syaraf dan
vasa darah. Pada beberapa kondisi, salah satu dari
kartilago mengalami eksotosis dan terus berkembang
hingga dewasa dan berubah menjadi chondrosarcoma
 Pada tampilan X ray, akan tampak metafisis tulang
panjang yang rata dan tidak mengalami modeling
dengan baik, dengan exostoses dari korteks tulang baik
yang sessile maupun pedunculated
 Sedangkan pada karpal dan tarsal menunjukkan sedikit
atau tidak ada perubahan pada X Ray, hal ini karena
bagian keras dari tulang ini dikelilingi oleh kartilago
selama perkembangan
 Kesalahan yang terjadi pada kondisi ini adalah
pertumbuhan yang teransversal dari growth plate,
 sehingga hanya mempengaruhi tulang yang terbentuk
secara endokondral
 Apabila pertumbuhan abnormal dari physeal berhenti,
tetapi tulangnya masih bertumbuh, maka exostosisnya
akan tertinggal di belakang dan dapat berkembang
secara mandiri
 Kondisi ini diperoleh melalui kelainan autosomal
dominan. Tetai ekspresinya berbeda beda, ada yang
tidak merasakan apapun karena hanya sedikit
terpengaruh. Abnormalitas dideteksi terjadi di
kromosom 8,11, dan 19
 Exostoses yang dihasilkan sebaiknya dibuang, karena
menekan nervus dan vasa, selain itu juga mengganggu
tampakan dan gampang terbentur selama aktivitas
 Penyakit berikutnya adalah achondroplasdia yang
merupakan abnormalitas yang paling sering
menyebabkan kependekan (122cm). Di mana kelinan
ini dapat deteksi secara in utero dengan USG sebelum
kelahiran
 Abnormalitas ini sangat terlihat jelas pada anak anak,
di mana pertumbuhan terhambat, ekstrimitas bagian
proksimal sangat pendek (rhizomelic shortening) dan
cranium besar dengan kening menonjol dan hidung
pelana kuda
 Jari terlihat stubby (seperti terpotong pendek) dan
spalyed (tidak sebanding) dikenal dengan trident hand
 Saat di awal masa kanak kanak, trunkus tidak proporsi
dibanding kan dengan ekstrimitas, sendinya yang
lentur juga menjadi ciri khas. Akan tetapi
perkembangan mental normal
 Pada X ray akan terlihat semua tulang yang terbentuk
secara endokondral terpengaruh, jadi tulang wajah dan
basis cranii tidak normal, tapi calvaria normal. Foramen
magnum lebih kecil dari biasa
 Kelainan ini disebabkan oleh abnormalitas dari
pertumbuhan longitudinal endochondral yang
mengakibatkan penurunan pemanjangan tulang
trabecular
 Achondroplasia diwariskan secara autosomal dominan.
Kelainan nya disebabkan karena mutasi pada gen yang
mengkode FGFR 3 (Fibroblast Growth Factor Receptor
3) ada kromosom 4. Efeknya adalah penghambatan
pada pertumbuhan dan ketebalan dari sel zona
hypertrofi (ingat kembali susunan sel pada growth
plate hehe)
 Selama anak anak diperlukan bedah apabila terjadi
genu varum. Fiksasi eksternal menyebabkan
pemanjangan kaki menjadi salah satu pilihan. Hal ini
dilakukan dengan distraction osetogenesis
 Berikutnya kita masuk ke dalam sub yang ketiga yaitu
Dysplasia with predominantly Diaphyseal changes.
Kebanyakan kasus diaphyseal dysplasia diakibatkan
karena defek pada modeling tulang, sehingga tidak ada
tanda tanda kekerdilan
 Untuk kelompok ini hanya akan dibahas 1 kelainan,
yaitu osteopetrosis (Marble bones, Albers-Schonberg
Disease) merupakan suatu kondisi dimana terjadi
sclerosis dan penebalan tulang yang menyebabkan
tampilan raidoopaque yang meningkat
 Hal ini disebabkan karena ketidakseimbangan antara
resorpsi dan pembentukan tulang, tapi yang paling
sering disebabkan karena resorpsi tulang yang gagal
karena terdapat defek pada osteoklast
 Penderita penyakit ini juga menjadi rentan terhadap
indeksi tulang, terutama pada mandibular setelah
pencabutan gigi
 Ada2 jenis osteopetrosis :
1. Osteopetrosis Tarda = bentuk paling sering dan
jinak, diwariskan secara autosomal dominan,
gejala sering muncul ketika dewasa, terutama
karena fraktur patologis
2. Osteopetrosis Congenita = jarang, diwariskan
secara autosomal resesif, biasanya muncul ketika
lahir dan menyebabkan disabilitas, infiltasi tulang
hingga ke bone marrow menyebabkan
pembentukan darah terhambat
 Kalau di lihat di slide ke 36 ada gambaran radiologis
dari candle, spotted, and striped bones, ini masih
termasuk dalam kelompok Diaphyseal changes. Berikut
penjelasan singkatnya :
a. Candle Bone (melorheostosis) = kondisi yang
langka, di mana biasanya pasien dating dengan
keluhan nyeri ddan kaku di satu ekstrimitas. Pada
X ray tampak sclerosis berbentuk patch irregular di
tepi tulangnya, sehingga seperti lelehan lilin saat
dinyalakan
b. Spotted Bone (osteopoikilosis) = pada X ray
tampak beberapa whie spots yang tersebar pada
seluruh kerangka tubuh, kondisi ini diturunkan
secara autosomal dominan
c. Striped Bone (osetopathia striata) = terlihat
peningkatan densitas yang parallel terhadap
diafisis dari tulang panjang, kecuali pada pelvis
bernbentuk radiating seperti kipas. Diwariskan
secara autosomal dominan
CONNECTIVE TISSUE DISORDERS
 Collagen merupakan bentuk terbanyak dari protein
yang ada di tubuh, di mana menyusun 90% dari matriks
tulang non mineral dan 70% dari jaringan structural di
ligament dan tendon
 Terdapat 20 tipe kolagen yang diproduksi oleh lebih
dari 30 gen, beberapa yang terlibat dalam system
musculoskeletal antara lain : collagen tipe 1 (di tulang,
ligament, tendon, dan kulit) collagen tipe 2 (di
cartilage), dan kolagen tipe 3 (di otot, kulit, dan vasa)
 Dalam kelompok ini akan di bahas 4 jenis kelainan,
yaitu :
a. Benign Joint Hyermobility (Generalized Familial
Joint Laxity) :kondisi di mana sendi terlalu lectur
dan dimiliki oleh 5% dari orang normal. Untuk
penilainnya menggunakan kriteria Beighton,
apabila diperolah skor >5 maka positif menderita
joint hypermobility :
1. Passive hyperextension of the
metacarpophalangeal joint of the fifthfinger
to beyond 90° (score 2);
2. Passive stretching of the thumb to touch the
radial border of theforearm (score 2);
3. Hyperextension of the elbows (score 2);
4. Hyperextension of the knees (score 2);
 5. Ability to bend forward and place the hands
flat on the floor with theknees held perfectly
straight (score 1).
(ayoo dicoba, maaf malas translate) sifat ini
diturunkan sebagai sifat dominan secara
mendelian.
b. Marfan’s Syndrome : Kondisi sistemik yang
mempengaruhi skeleton, ligament, mata, dan
system kardiovaskular. Disebabkan oleh adanya
defek pada collagen dan elastin. Kelainan gen nya
sudah berhail dipetakan yaitu pada gen Fibrillin di
kromosom 15 dan diwariskan secara autosomal
dominan.
Gejala klinis = pasien biasanyatinggi, dengan kaki
dan lengan panjang yang tidak proporsional dan
sering kali dengan pectus excavatum. Segmen
tubuh bagian atas lebih pendek dibandingkan
bawah.Dan bentangan lengan melebihi tinggi
sebesae 5cm atau lebih.Jari sangat panjang,
seperti laba laba dikenal arachnodactyly.Biasanya
mengalami scoliosis dan spondylolisthesis.
Kelainan lain yang berhubungan seperti arus
palatum tinggi, hernia, dislokasi lensa, retinal
detachment, aneurism aorta (merupakan
komplikasi yang serius)
Pada X Ray tidak ditemukan abnormalita, selain
panjang yang berlebihan
c. Ehlers-Danlos Syndrome :sindrom yang meruakan
kumpulan dari 6 subtipe beragam dengan
keamaan fenotipe pada unusual skin elasticity,
joint hypermobility dan vascular fragility, ekspresi
elastin dan collagen yang abnormal. 90% dari
berbagai jenis EDS diwariskan secara dominan
autosomal.
Gejala klinis = bayi yang lahir dengan EDS biasanya
akan mengalami hyotonia dan kelenturan pada
sendi. Kulisnya lembut dan hyperextensible,
sehingga gampang terluka, selain itu fragilitas
vascular dapat menyebabkan perdarahan tiba tiba.
Sering mengalami dislokasi sendi berulang dan
scoliosis.Selain itu karena mengalami instabilitas
sendi menyebabkan rawan menderita
Osteoarthritis ke depannya
d. Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bones) =
merupakan jenis kelainan tulang tersering, di
mana sintesis abnormal dan defek structural
terjadi pada kolagen tipe 1 sehingga dapat diamati
abnormalitas pada tulang, gigi, ligament, sclera,
dan kulit.
Secara umum, gejala klinisnya ada 5 yaitu ; (1)
osteopenia (2) rentan terhadap fraktur (3) laksitas
ligament (4) blue sclera (5) dentinogenesis
imperfect
Abnormalitas genetic pada OI disebabkan oleh
perubahan dari integritas structural atau
penurunan kadar kolagen tipe 1.
Pada X Ray biasanya akan ditemeukan osteopenia
keseluruhan, penipisan tulang panjang, fraktur
pada berbagai tahap penyembuhan, kompresi
vertebral, dan deformitas spinal.
OI dibagi menjadi beberapa sub group, di mana
klaifikasi yang sering digunakan adalah oleh
Sillence (1981) :
1. OI TYPE I (MILD)
The commonest variety; over 50 per cent of
all cases.
Fractures usually appear at 1–2 years of age.
Healing is reasonably good and deformities
are notmarked.
Sclerae deep blue
Teeth usually normal but some have
dentinogenesisimperfecta.
Impaired hearing in adults.
Quality of life good; normal life expectancy.
Autosomal dominant inheritance.
2. OI TYPE II (LETHAL)
5–10 per cent of cases.
Intra-uterine and neonatal fractures.
Large skull and wormian bones.
Sclerae grey.
Rib fractures and respiratory difficulty.
Stillborn or survive for only a few weeks.
Most due to new dominant mutations; some
autosomalrecessive.
3. OI TYPE III (SEVERE DEFORMING)
The ‘classic’, but not the most common, form
ofOI.
Fractures often present at birth.
Large skull and wormian bones; pinched-
lookingface.
Marked deformities and kyphoscoliosis by 6
years.
Sclerae grey, becoming white.
Dentinogenesis imperfecta.
Marked joint laxity.
Respiratory problems.
Poor quality of life; few survive to adulthood.
Sporadic, or autosomal recessive inheritance.
4. OI TYPE IV (MODERATELY SEVERE).
Uncommon; less than 5 per cent of cases.
Frequent fractures during early childhood.
Deformities common.
Sclerae pale blue or normal.
Dentinogenesis imperfecta.
Survive to adulthood with fairly good function.
Autosomal dominant inheritance.
Autosomal dominant inheritance.
MALFORMASI LOKAL
 Untuk kelainan pada metabolic tidak dibahas,
sedangkan kelainan pada kromosom mengacu pada
lecture Chromosome Abnormality (Syndrome Turner,
Klinefelter, dan Dawn)
 Kelainan malformasi local paling sering terjadi pada
vertebrae dan ekstrimitas. Kebanyakan bersifat
sporadic dan tidak diturunkan secara genetic, misalnya
ada injury ke embryo terutama selama 3 bulan
pertama, atau efek teratogenik. Akan tetapi secara
keseluruhan sebabnya masih tidak diketahui
 Ini gak begitu dijelasin sama dokternya, tapi aku jelasin  Ureter  double ureter , ectopic ureter
sedikit berdasarkan gambar yang ada di slide 49-50  Vesika urinaria  exstrophy vesicae
yah :  Testis  undescensus testiculorum, agenesis, vanished
a. Radial deficiency = absence atau hypoplasia dari  Penis dan urethra  phimosis dan paraphimosis,
radius dapat terjadi sendiri maupun berhubungan hypospadia dan epispadia, biphallus
dengan anomaly visceral, ada 2 sigkatan yang  Striktura urethra
digunakan ‘VACTERLS’ refers to thesystems
involved and the defects identified: vertebral,anal, Selain itu pada penis juga dapat terjadi kelainan kongenital
cardiac, tracheal, esophageal, renal, limb and yaitu micropenis. Tapi jangan anggap semua bayi lahir itu
singleumbilical artery. ‘TAR’ prompts one to mikropenis ya soalnya kan emang masih kecil pas di awal
remember jadi jangan dibandingin sama orang dewasa guys :p .
thrombocytopaenia with absent radius syndrome.
Tampakan nya lengan depan pendek dan bengkok
ke arah radius
b. Femoral deficiency (congenital short femur) =
dalam bentuk yang benign, biasanya hanya
mengalami femur yang pendek dengan hip dan
lutut yang normal. Jenis yang paling sering adalah Kemudian bisa juga terjadi suatu kondisi yang namanya
Proximal Femoral Dysplasia, dapat menjadi buried penis. Apa sih itu? jadi penisnya tersembunyi
masalah yang serius karena adanya pemendekan dibawah lapisan kulit biasanya di bawah lemak sih.
kaki dan tidak ada penyangga berat pada panggul,
ada beberapa tipe yaitu :
1. Type A: the child is born with a ‘gap’ between
the proximal part of the femur and the
diaphysis but this usuallyossifies by the end of
growth. Terus ini bisa partial maupun komplit yaaa. Dan yan
2. Type B: the femoral head is present (though terakhir ada webbed penis ( penis palmatus ) nah jadi
hypoplastic) but there is a ‘gap’ which fails kalau ini kulit skrotumnya tumbuh sampe penis bagian
toossify. ventral. Terus nanti jadi kayak jaring jaring gitu deh.
3. Type C: the femoral head and neck are absent Normalnya kulitnya ga sampe nempel ke penis ventral ya
and the acetebulum is under-developed.
4. Type D: the acetabulum andproximal femur
are absent
Lalu jenis femoral deficiency yang lain adalah coxa
vara, yang merupakan pemendekan moderate dari
tungkai, yang dapat di perbaiki dengan osteotomy
dan pemanjangan.
 Dokter nya Cuma menjelaskan sampai sini pas di
lecture 1, jadi bagian diagnosis dan manajemen bisa Nah kalau dari tadi kita ngomongin yang kongenital semua
dibaca sendiri, untuk diagnosis pre natal itu ada lecture nah sekarang ini ada yang acquisita atau didapatkan, antara
sendiri yang amniocentesis, dkk. Untuk diagnosisnya lain:
bisa dinalar berdasar keseluruhan tampilan klinis yang  Infeksi pada penis  balanoposthitis
uda dijelasin sebelumnya hehe  Kanker penis
 Urethritis
Referensi : Slide dan Appley System Orthopaedics and  Batu urethral
Fractures, semuanya ada di sana bab 8  Striktura urethra
Waduh kok banyak banget yaa penyakitnya... iyaa emang
EARLY DETECTION AND MANAGEMENT OF banyak tapi yang dibahas di lecture cuman lima kok cuman
yang sesuai dengan SKDI  jadi yuk cekidot di bawah satu
GENITOURINARY CONGENITAL ANOMALY satu.
dr. HM. Untung Tranggono, MS, Sp.B, Sp.U, PA (K)
Pemateri: Berian | Editor: Geegee PHIMOSIS
Assalamualaikum wr.wb teman semua!! Yuk kita awali
dengan berdoa :3

Kelainan kongenital pada sistem genitourinari sangatlah

banyak. Berdasarkan letaknya antara lain sebagai berikut:
 Ginjal  agenesis renalis ( ginjal tidak terbentuk ),
dilatasi traktus urinari, vesicoureteral reflux (VUR),
horseshoe kidney (jadi gampang banget terbentuk batu di situ
dan juga terkena UTI)
Apa sih phimosis itu? Terjadinya perlekatan antara glans
penis dan preputiumnya, sehingga preputiumnya ga bisa
ditarik. Normal ga tuh ? kita bisa bilang itu normal kalau dia
ga bisa ditarik selama si bayi itu masih di bawah 3,5 tahun,
namanya itu phimosis fisiologis. Kalau setelah 3,5 tahun
masih tetap ga bisa ditarik itu baru bisa kita sebut dengan
phimosis patologis (ada juga sumber yang bilang sampe 6 tahun).
Kalau misalkan adekku maenan burung terus bisa ditarik eh
ternyata pas lagi maenan lagi ga bisa itu gimana? Itu
namanya phimosis patologis juga yaa soalnya awalnya bisa
ditarik tapi ternyata di kemudian hari dia gabisa ditarik lagi.
Epidemiologi
 Banyak ga sih di dunia ini pria yang phimosis? FYI 10%
anak laki-laki dan 1% laki-laki yang sudah pubertas itu
phimosis. Jadi buat kalian para lelaki yang sedang baca
hsc ini harus banyak bersyukur kalau kita normal tidak
ada kelainan :D
SS ( Sign and symptoms)
 Terus gimana kita ngenalinnya? Pertama dilihat dulu di
celana dalemnya apakah ada discharge apa engga.
Terus pas kita suruh buka celana dalemnya kita lihat
tuh preputium ( bahasa indo yang baik dan benarnya
kulup ya gengs) ada iritasi, cracking(retak), atau
bleeding apa engga...
Patofisiologi
 Kok bisa sih ada phimosis ini? Nah, jadi phimosis ini
ada yang fisiologis dan patologis.
 Kalau yang fisiologis itu disebabkan oleh melekatnya
glans penis ke preputium pada infant. Kemudian seiring
dengan bertambahnya umur maka sekresi glandula dan
smegma akan memfasilitasi pemisahan dari mereka
berdua jadinya engga nempel lagi deh terus bisa ditarik
Nah kalau yang patologis gimana?
 Kalau yang patologis itu terjadi karena adanya proses
inflamasi. Awalnya sebenernya dari iritasi dulu, terus
bikin inflamasi, nah karena ada inflamasi dia akan
membuat jaringan parut/sikatrik yang berbentuk cincin
di preputium ( cicatrical preputial ring ) nah kemudian
jadinya menempel lengket banget gitu deh. Hal ini
dapat terjadi jika kebersihan dirinya sangat jelek,
balanopostitis kronis, diabetes mellitus, sama bisa juga
kalau narik preputiumnya terlalu nafsu sampai jadi
luka. Kemudian nanti kalau pasien ini pipis bisa jadi
kayak balon gitu penisnya soalnya si urinnya mengisi
ruangan yang ada itu
Komplikasi  infeksi, ningkatin resiko kanker penis
Diagnosis Banding
o Phimosis fisiologis
o Phimosis patologis
o Post circumscision phimosis  ini karena kesalahan
dokter atau siapapun yang menyunat si pasien.
Seharusnya ngebuang preputium ini harus pas ga boleh
kebanyakan ga boleh kedikitan yaa ntar bisa kekecilan
penisnya kan kasian... yang bagus itu dibuangnya hingga
jarak 2 mm dari sulcus coronarius
History
Pas pasien dateng ke kita, kita harus tanyakan :
o Masalah kebersihan
o Riwayat balanopostitis ( tanya aja pernah ada infeksi di
penisnya ga )
o Riwayat DM
o Pas pipis jadi kayak balon ga penisnya
o Post – void dribbling  ini tanyanya gini : bapak kalau
sehabis pipis pernah engga tiba tiba urinnya keluar lagi
kayak bocor gitu pak?
o Riwayat sirkumsisi
o Bisa tidaknya preputiumnya ditarik
Pemeriksaan fisik
Classification of retractability of the foreskin
0 : full retraction
1 : full retraction, tight behind glans
2 : partial exposure of the glans
3 : partial retractil, meatus just visible
4 : slight retraction, unable to visualize meatus
5 : no retraction
Appearance of the foreskin
0 : normal
1 : crack in prepuce and skin splitting on gentle retraction
2 : small, partially circumferensial white scar
3 : balanitis xerotica obliterans (BXO) / severe scarring
Selain itu kita juga perlu memeriksa:
 Frenular lacerations
 Preputial fissure
 Cicatrical band
 Inflamasi atau infeksi aktif
 “foreskin pearl” jadi pas kita lihat dalemnya
preputium itu banyak mutiara(?) wkwkw banyak
smegma yang terkumpul bulet bulet gitu
 Tanda keganasan
Pemeriksaan Laboratorium  serum glukosa untuk
evaluasi diabetes , kulture & sensitivity dari spatium
subpreputial
Tatalaksana
Phimosis fisiologis
o Edukasi pasien untuk menjaga kebersihan genital
o Bersihin smegmanya secara hati-hati dan lembut
o Instruksikan pasien untuk meretraksi preputium
dengan gentle dan gradual
o Sirkumsisi sebenarnya tidak mutlak dibutuhkan dalam
kasus ini. Bisa juga preputiumnya dilebarin aja jadi
tetep dibiarin nempel (preservation of the foreskin).
 o Jangan pernah melakukan sirkumsisi pada pasien
hypospadia, karena preputiumnya bisa dipake buat
rekonstruksi
Phimosis patologis
o Edukasi pasien untuk menjaga kebersihan,
menggunakan salep steroid, dan jika ada infeksi
berikan antibiotik sistemik atau topikal
o Sirkumsisi harus dilakukan karena kalau udah di
sirkumsisi preputium ilang jadinya bisa pipis dengan
aman tanpa perlu takut jadi balon wkwkkw, btw
sirkumsisi juga standard of care kasus ini ya
o Selain itu bisa juga dilakukan pembukaan preputium
dengan dorsal / ventral slit
Monitoring pasca sirkumsisi
o Pastikan prosedur dilakukan dengan baik agar tidak
ada scarring setelah prosedur
o Kemudian ada teknik sirkumsisi yang menggunakan
klem gomco atau teknik guillotin. Nah ini harus hati-
hati karena glansnya nanti bisa nekrosis :o
o Cek apakah perlu pembedahan ulang  misal kalau
ternyata setelahnya malah gabisa kencing dll
o Cek apakah ada glandular hyperaesthesias
Komplikasi dari sirkumsisi itu rendah, cuman 0.2-0.6%. jika
terjadi komplikasi diantarnya adalah perdarahan, infeksi,
nekrosis avaskuler, stenosis metal, fibrpus bridge, fistula
urethrocutaneous, concealed penis, penile denudation, dan
lymphedema penile. Terus kita harus hati-hati ya semisal
ketemu pasien DM yang mau disunat karena berisiko ada
komplikasi.
PARAPHIMOSIS
Nah kalau paraphimosis kebalikan ama phimosis jadi dia
setelah ditarik ga bisa balik. Kalau lengkapnya dia itu :
pembengkakan nyeri yang sudah lama dari preputium di
sebelah distal sulcus coronarius setelah dilakukan retraksi
preputium. Paraphimosis ini termasuk gawat darurat
banget ya! Karena dia bisa bikin nekrosis glans penis.
Patofisiologi
Kalau patofisiologinya gimana sih?
Anak-anak
o Adanya pembukaan preputium yang sempit terus dia
sifatnya kongenital
o Karena itu preputiumnya bisa terretraksi tapi susah
buat dibalikin
o Lalu glans mengalami pembengkakakn yang
mengabitkan sulcus coronariusnya jadi sempit
o Hal ini menyebabkan kongesti vena, edema, dan
pembesaran dari glans
o Kemudian akan diikuti oleh oklusi arteri dan nekrosis
glans penis
Dewasa
o Biasanya terjadi pada orang yang suka maen burung
jadi suka ditarik balik tarik balik gitu. Selain itu
biasanya juga terjadi pada orang tua yang punya
kebersihan diri yang buruk dan/atau balanoposthitis
kronis
o Iritasi dan inflamasi yang terjadi akan menyebabkan
kontraksi pembukaan preputium dan membentuk
cincin fibrosis
o Kemudian akan terjadi konstriksi saat preputium di
retraksikan sampai belakang glans yang akan
menghasilkan kongesti vena dengan edema
o Gagalnya menangani paraphimosis secara cepat dapat
membuat oklusi arteri dan akhirnya nekrosis glans
penis
o Paraphimosis merupakan kasus kegawatdaruratan
urologi
Faktor risiko
o Phimosis
o Balanoposthitis kronis
o Pemasangan kateter dalam jangka lama
o Pasien yang dipasang clean intermittent
catheterization
Komplikasi  nekrosis dari glans dan urethra distal
DDx  balanitis, balanoposthitis, angioneurotic edema,
anasarca edema
History
Yang perlu ditanyakan pada pasien adalah:
o Sudah di sirkumsisi atau belum
o Recurrent bouts of chronic balanitis
o Pernahkah atau sedang terpasang kateter
o Ada riwayat DM atau tidak
o Phimosis atau engga
Pemeriksaan fisik
Saat pemeriksaan fisik, dapat kita temukan :
o Edema dan bengkak pada proximal batang penis dari
glans dan corona
o Adanya cincin phimotic tebal proximal dari korona
o Kalau udah lama bisa terlihat glansnya bengkak,
kongesti vena, dan nekrosis dari glans penis
Pemeriksaan penunjang
Laboratory Testing
 Biasanya tidak dibutuhkan
 Kalau berencana mau dioperas, baru tes lab standar buat
tindakan spt : tes faktor koagulasi
Imaging: Chest film, if surgery planned
Tatalaksana
Yang bisa kita lakukan apa? Kalau secara medis kita bisa:
o Beri tekanan lembut pada preputium agar bengkaknya
berkurang dengan menggunakan elasic wrap atau kerlix
bandage
o Kemudian dorong glans dengan ibu jari dan preputium
dimasukkan ke depan dengan jari. Nah ini pake pelumas
yaa biar lebih mudah. Terus kalau misal dia terlalu licin,
kita bisa pake kassa
o Kemudian untuk tambahannya kita bisa menggunakan
lidocaine 2% sebagai anastesi. Setelah itu hyaluronidase
1 cc ( 150 U/cc wydase ) disuntikkan ke preputium yang
bengkak untuk meningkatkan permeabilitas jaringan
supaya mempercepat efek anastesi. Untuk membantu
mengeluarkan cairan edema dari preputium, dibuat
lubang-lubang kecil dengan jarum 25 G
Nah kalau terapi bedahnya, kita bisa melakukan dorsal atau
ventral slit dengan menggunakan 1% lidocaine penile block.
Kalau udah engga bengkak lagi bisa dilakukan sirkumsisi
normal.
Follow up
Setelah kita selesai melakukan terapinya maka kita harus :
o Sirkumsisi kalau bengkaknya sudah hilang
o Jika tidak dilakukan sirkumsisi biasanya paraphimosis
ini bisa kambuh
o Debridement of necrosis tissue is rarely indicated
Pencegahan  saat memasukkan atau mengganti kateter
foley atau melakukan clean intermittent catheterization,
kurangi preputiumnya setelah prosedur selesai
HYPOSPADIA
Kelainan ini merupakan kelainan malformasi urogenital
yang sering ditemukan pada pria. Hypospadia ini ciri-cirinya
adalah meatusnya terletak di bagian ventral dari penis,
scrotum, atau perineum. Hal ini disebabkan karena
pembentukan urethra yang tidak sempurna.
Nah malformasi ini banyak macamnya dari mulai bentuk
ekstrimnya yaitu perineal hypospadia dengan genital
ambiguity ( jadi meatusnya ada di daerah perineum terus
dokternya bingung menentukan jenis kelaminnya apa )
sampai yang ringan seperti hypospadia pada glans bagian
distal
Umumnya hypospadia ini berkaitan dengan chorde (
kurvatura penisnya abnormal ) pada 50% kasus dan/atau
stenosis meatal pada 30% kasus
Epidemiologi
Sering ga sih kelainan ini ditemukan? Insidensinya 1 dari
300 kelahiran bayi laki-laki guys!
Biasanya di siapa sih? Biasanya pada orang kulit putih lebih
sering dibanding pada orang kulit gelap. Dan pada orang
italia dan yahudi lebih sering dibanding etnik lainnya
Genetik
Nah kelainan ini dapat diturunkan pada anaknya cuy. Jadi
8% pasien memiliki ayah yang hypospadia juga. Terus 14%
saudara laki-lakinya terkena hypospadia juga
Staging
Berdasarkan dengan letak meatusnya, hypospadia dibagi
menjadi glans, subcoronal, penile, penoscrotal, scrotal, dan
perineal. 60% kasus hypospadia terletak di bagian distal
(subcoronal atau penile)
SS (Sign and Symptomps)
Hypospadia biasanya berhubungan dengan anomali sebagai
berikut
 Undescendent testis  9%
 Hernia inguinalis  9%
 Anomali pada tractus proksimal  jarang
 Chordee (penis yang melengkung)  dapat muncul
tanpa hypospadia, tapi jarang cuman 0.6%
Patofisiologi
Sampai saat ini masih belum diketahui, tetapi beberapa
faktor dicurigai berpengaruh pada keadaan ini :
 Kelainan pada penutupan plica urethralis.
 Defek biosentesis dari testosteron terjadi pada
setengah hypospadia proximal.
 Jika fetus terpapar “endocrine disrupters” yang
memblok efek testosteron pada minggu 9-12 gestasi
 Selain itu hipospadia juga berhubungan dengan BBLR
pada discordant monozygotic twins
Faktor risiko  tidak diketahui, tapi beberapa pendapat
karena risiko keluarga
Komplikasi  infertilitas, trauma psikologis
DDx  Glandular, subcoronal, penile, penoscrotal, scrotal,
perineal
Tanyakan pada pasien apakah ada riwayat keluarga
Pemeriksaan fisik
 Cari meatus urethranya letaknya dimana
 Kalau pasien mengalami hipospadia proximal yang
parah maka bisa membuat bingung dengan intersex
disorder. Jadi bingung ini kelainan intersex apa cuman
hypospadia aja
 Semakin proksimal meatusnya, chordee( ventral
curvature )nya semakin kelihatan
 Periksa apakah dia undescendent testis apa engga?
Sama cek apakah ada herniasi inguinal atau tidak
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan lab  jika mau dilakukan tindakan bedah
Imaging  screening traktus urinarius proximalnya
Terapi
Yang perlu diperhatikan adalah jika kita curiga si neonatus
ini hypospadia, maka jangan dilakukan sirkumsisi. Selain itu
banyak yang menganggap bahwa hypospadia berat
termasuk dalam kelainan intersex.
Tindakan yang biasa dilakukan adalah urethroplasty 
rekonstruksi urethra dengan operasi yang dilakukan saat
bayi berusia 6-18 bulan. Terapi alternatifnya adalah support
psikososial sebagai bagian dari overall Care
EPISPADIA
Kalau tadi si hypospadia lubang kencingnya di ventral, kalau
ini lubang kencingnya di dorsal
Epidemiologi
o 1 dari 117 ribu kelahiran bayi laki-laki
o 1 dari 484 ribu kelahiran bayi perempuan
o Rasio laki-laki: perempuan = 5:1
SS
Laki-laki :
o Pembukaan urethra bisa tereletak dari mulai bawah
pubis sampai ujung dari penis
o Yang paling sering adalah yang komplit atau epispadia
penopubic
Wanita
o Pembukaan urethra bisa tereletak dari mulai leher
vesica urinaria sampai ujung dari urethra
o Labia bisa menutupi epispadia pada wanita
Patofisiologi
Tidak adanya sphincter urinaria pada laki-laki ( tipe komplit
/ penopubic) sedangakan tipe III pada perempuan. Penisnya
akan lebih pendek tetapi lebih lebar dengan chordee dorsal
(lengkung ke atas). Pada perempuan mungkin ada bifid
clitoris dan labia minor yang terpisah dan rudimenter.
Selain itu juga dapat ditemukan wide pubic diastasis tetapi
tidak sebelah bladder exstrophy
Faktor risiko  tidak diketahui
Komplikasi  kontinensia urin, kerusakan pada traktur
urinarius proximal, infertilitas
DDx  classic bladder exstrophy, lesser degrees of
epispadias
History  tanyakan riwayat keluarga
Pemeriksaan fisik
 Pubic diastasis
 Posisi testis
 Present of any degree of bladder prolapse or exstrophy
Pemeriksaan penunjang
Laboratory testing
 CBC, serum electrolytes
Imaging
 Plain X – Ray of pelvis to determine pubic diastasis
 Renal ultrasound to assess presence of two kidneys and
presence/absence hydronephrosis
Tatalaksana
Prosedur bedah bertujuan untuk merekonstruksi genitalia
eksterna dari sisi fungsi urin ( tidak inkontinensia lagi ) dan
kosmetik serta preservasi dari traktus urinarius proximal
Pada perempuan dilakukan perbaikan urethra dan
rekonstruksi genitalia ( usia 12 bulan ) dan bladder neck
repair. Sementara itu pada laki-laki diberikan testosteron 3
mg / kg IM 2 minggu sebelum operasi perbaikan epispadia,
operasi dilakukan pada usia 6-12 bulan. Bladder neck repair
dilakukan pada usia 4-5 tahun setelah kapasitas vesica
adekuat. Follow upnya adalah urethral stent dicabut
setelah 10-12 hari paska operasi, dilakukan U/S ginjal dan
vesika di 4 bulan paska operasi, kultur urin setiap 3 bulan,
dan sitoskopi serta pemngukuran kapasitas vesika
dilakukan untuk follow up tiap tahun sebelum dilakukan
bladder neck repair
STRIKTURA URETHRA
Adalah suatu kondisi dimana terjadi penyempitan lumen
urethra / adanya luka yang membuat fibrosis di dalam
urethra. 60-70% kasusnya terjadi pada bulbar urethra.
Etiologi
 Kongenital  jarang terjadi, soft, dan jika terjadi tanpa
spongiofibrosis
 Infeksi  urethritis ( disebabkan o/ Gonorrhea, TBC,
clamydial ) dapat melibatkan long segment termasuk
bulbus urethra
 Trauma  paling sering. Biasanya berupa “straddel
injury” dimana urethranya terjebak di simphysis pubis.
Hati hati ya teman-teman jangan ampe jatuh keras di
bagian selangkangan nanti bisa kayak gini. Biasanya
cuman robek parsial jadi masih bisa diperbaiki
 Iatrogenik  karena instrumen medis (mis. Kateter)
dan biasanya ditemukan di meatus atau penoscrotal
junction
 Fraktur pelvis karena kecelakaan lalu lintas atau
industri
 Penetrating  karena tembakan senjata api yaa bukan
tembakan cinta wkwkw lol
SS
 aliran pipis yang menurun ----paling sering!
 aliran pipis yang seperti spray, atau bisa juga jadi
double itu
 masih menetes habis selesai pipis
 sakit sedikit saat kencing
 hematuria
 urinary tract Inspection
 urethral bleeding
 Striktura urethra berhubungan dengan:
o Epididymitis
o chronic prostatitis
o cystitis
o urethrocutaneus Vistula
o induration in the area of the stricture
o periurethral abses
o palpable bladder ( urinary retention )
Pemeriksaan fisik
 Biasanya tidak ada tanda spesifik
 Ditemukan epididymitis
 Vesika urinaria dapat terpalpasi
 Meatusnya terlihat kecil
Pemeriksaan penunjang
Imaging
 retrograde urethrography
 urethrogaphy bipolar / voiding urethrocystography
 IVU ( upper urinary tract evaluation and pelvic bone)
Special studies
 Endoscopy: urethroscopy buat liat langsung strikturnya
 Uroflowmetry : bisa mengindikasikan pola obstrukti
 Tes lab
 Ga ada yang khusus, cuma yang diindikasikan aja (
urine culture / infection )
 analisis darah sebelum operasi
Treatment
 Konservatif : dilatasi uretra
 Surgical
o Endoskopi : urethotomy intenal (Sachse) atau blind
Otis
o Konvensional (bedah terbuka)
• striktur meatal : meatotomy,meatoplasty
• striktur uretra panjang : two and multiple stage
repairs
Alhamdulillah sudah selesai, semoga bermanfaat yaa :3
EARLY DETECTION AND MANAGEMENT OF
ABDOMINAL CONGENITAL ANOMALY
Pemateri: Ethania | Editor: Riyan
Sebelum memulai materi kali ini kita harus tahu dahulu apa
aja sih yang harus kita dapat lakukan setelah selesai
mempelajari bab ini?
 Mendeskripsikan embriologi normal dan berbagai teori
yang berkontirbusi pada perubahan dalam
perkembangan yang menghasilkan kelainan kongenital
 Mendeskripsikan beberapa teori terkait pathogenesis
dari kelainan kongenital
 Menjelaskan faktor lingkungan dan faktor resiko
lainnya yang berkaitan dengan kelainan kongenital
 Mendeskripsikan prevalensi kelainan kongenital di
negara berkembang dan berbagai teori yg
menjelaskannya.
Apa sih kelainan kongenital itu? Kelainan kongenital
adalah berbagai kelainan kondisi medis yang ada saat bayi
dilahirkan. Kelainan kongenital ini dapat diketahui sebelum
kelahiran (pada antenatal care), saat lahir, beberapa tahun
kemudian, atau tidak diketahui sama sekali. Kenapa sih
perlu diketahui sebelum kelahiran? Karena kelainan
kongenital ini dapat menyebabkan meningkatnya resiko
mortalitas dan moribiditas janin yang lahir, penderitaan
baik bagi orang tua maupun bayi, serta dapat
menghabiskan biaya yang besar untuk perawatan
kesehatan bayi tersebut. Oleh karena itu, kelainan
kongenital yang lebih awal diketahui dapat membantu
untuk tatalaksana selanjutnya bagi ibu dan bayinya.
Ada 3 tipe utama kelainan kongenital yaitu : kelainan
kongenital fisik, kelainan metabolisme, dan kelainan
genetik lainnya.
Kelainan kongenital ini disebabkan oleh berbagai hal,
sekitar 10% faktor lingkungan, 10% terkait genetik dan
kromosomal, serta sisanya masih belum diketahui. Faktor
lingkungan yang berpengaruh antara lain adanya infeksi ibu
yang menular pada janinnya (Rubella, CMV, HSV), paparan
radiasi, konsumsi obat ibu, hormon, penyakit sistemik yang
diderita ibu, kondisi nutrisi ibu serta kondisi didalam uterus
selama kehamilan. Sementara itu, faktor kromosoal dan
genetik meliputi kelainan autosomal trisomi, kelainan
kromosom sex, dan kelainan susunan kromosom serta
adanya mutasi genetik.
Kelainan kongenital seringkali menyebabkan terjadinya
dismorfologi atau kelainan pada struktur anatomis bayi.
Dismorfologi ini dapat disebabkan oleh 3 faktor berikut :
 Malformasi : adanya abnormalitas perkembangan
(terhambat, terlambat, atau misdirected) jaringan atau
organ di awal masa pertumbuhan karena faktor
intrinsik seperti kelainan gen, kromosom, atau adanya
zat teratogen dalam tubuh ibu. Contoh : malformasi
anorektak, cleft lip and palate
 Deformasi : terjadi perkembangan yang normal namun
adanya tekanan mekanis dari luar menyebabkan
perubahan struktur tertentu. Kelainan akibat
deformasi mempunyai prognosis yg bagus dan
diberikan pengobatan yang cukup mudah. Contoh :
club feet terjadi karena adanya tekanan pada cavitas
amnion
 Disrupsi : terjadi perkembangan yang normal namun
ada gangguan yang merusak pada area tertentu dan
dapat mempengaruhi berbagai jaringan yang ada pada
area tersebut. Contoh gangguan tersebut adalah
insufficiency vascular pada Gastroschisis dimana
terdapat emboli pada a. Paraumbilical sehingga
vaskularisasi tidak berjalan dengan baik.
Ingat lagi ya !
Syndrome  sekumpulan kelainan yang terjadi bersamaan
dan sudah diketahui penyebab spesifiknya.
Asosiasi  2 kelainan atau lebih yang lebih sering terjadi
bersamaan dibandingkan sendiri dan belum diketahui
penyebab jelasnya. Contoh : VACTERL (Vertebral, Anal,
Cardiac, Tracheo Esophageal, Renal, Limb anomalies).
Penting untuk mencari kelainan lain apabila ditemukan
salah satu kelainan dari asosiasi VACTERL untuk
menentukan apakah kelainan tersebut tunggal atau berupa
asosiasi.
Ini ada tabel yang bisa bantu untuk membedakan antara
malformasi, deformasi, dan disrupsi:
Nah dibawah ini ada beberapa kondisi pada bayi dimana
kita harus menduga adanya kelainan kongenital :
1. Respiratory distress  ditandai dengan dyspneu,
apneu, tachypneu (>60x/menit) dan cyanosis.
DDx : Trancient tachypneu (paling sering, disebabkan
karena adanya sisa cairan pada paru-paru pada saat
lahir, dapat sembuh dengan sendirinya), choanal
atresia.
2. Hipersalivasi  hipersalivasi dapat disebabkan karena
tidak terbentuknya saluran di esophagus (esophageal
atresia) yang mengakibatkan saliva yang seharusnya
tertelan menumpuk dan keluar kembali melalui mulut.
Sebelum kelahiran, esophageal atresia dapat ditandai
dengan polyhydramnion pada pemeriksaan USG.
3. Gastroesophageal Reflux (GER) > 8 minggu  sering
disebabkan karena lemahnya lower esophageal
sphincter sehingga terjadi reflux makanan kembali ke
esophagus. Biasanya bayi dengan GER akan mengalami
muntah, gangguan tidur, terus menangis, and cegukan
(hiccups).
4. Icteric > 2minggu  icteric yang terjadi selama 10-14
hari setelah bayi lahir dapat dikategorikan sebagai
kondisi normal, hal ini bisa terjadi karena terjadi proses
destruksi eritrosit berlebih dalam tubuh bayi sehingga
meningkatkan produksi bilirubin. Eritrosit berlebih ini
ada pada janin karena kondisi uterus memiliki
kandungan O2 lebih sedikit sehingga jumlah eritrosit
harus banyak untuk mencukupi kebutuhan O2.
Salah satu kelainan kongenital dengan manifestasi klinis
icteric adalah atresia bilier dimana terdapat obstruksi
pada saluran empedu sehingga menghambat sekresi
empedu ke duodenum. Kondisi ini dapat menyebabkan
cholestasis pada newborn dan harus dilakukan terapi
surgical.
Ini ada diagram uji laboratorium untuk keluhan icteric
pada newborn :
5. Distensi abdomen  penting untuk diketahui apakah
distensi diebabkan karena udara berlebih
didalam/diluar usus, cairan pada cavitas peritoneal,
atau tumor pada abdomen. Contoh tumor : Wilms
tumor (nephroblastoma) yang biasanya terdiagnosis
pada usia 3.5 tahun.
6. Terlambatnya pengeluaran meconium > 24 jam 
curiga adanya obstruksi usus seperti Hirschsprung
Disease, malformasi anorectal, dan meconium plug
syndrome. Pemeriksaan radiologis dibutuhkan untuk
menegakan diagnosis.
7. Muntah hijau-bilious  merupakan tanda adanya
obstruksi usus karena duodenal atresia, midgut
malrotation atau volvulus, jejunoileal atresia, meconium
ileus, dan necrotizing enterocolitis. Kondisi ini termasuk
kondisi emergency dimana dibutuhkan segera tim
bedah anak dan neonatologist untuk treatment
preoperative.
8. Muntah hijau-bilious dan feculent  merupakan tanda
adanya malformasi anorectal.
9. Defek anatomis  contohnya midline defect :
Omphalocele dan Gastorschisis.
Sebelum kita masuk ke penjelasan masing-masing kelainan
kongenital, kita harus paham lebih dahulu term waktu pada
pertumbuhan fetus selama kehamilan :
Nah untuk perkembangan normal dari mulai zigot –
fetus – lahir udah dijelaskan di anatomi yah, silahkan
dibuka lagi anatominya sambil dibaca penjelasan tentang
kelainannya supa lebih paham mekanisme terjadinya
kelainan tersebut.
Selama ini kita sering mendengar istilah teratogen,
sebenarnya apa sih arti teratogen? Teratogen adalah obat,
zat kimia, atau infeksi yang dapat menyebakan
perkembangan yang abnormal pada fetus. Ada jutaan
potensial teratogen namun hanya beberapa yang terbukti
mempunyai efek teratogenik. Sekitar 4-5% defek pada saat
bayi lahir disebabkan karena adanya paparan terhadap
teratogen. Ada beberapa teratogen yang dapat
mengganggu perkembangan embryo pada minggu ke 3
yaitu : alkohol (membunuh sel di anterior germ disc 
holoproscencephaly), abdormalitas gen dan adanya zat
toxic (sebabkan caudal dysgenesis)
ABDOMINAL WALL DEFECT
Terdapat 4 pelipatan yang terjadi pada embryo, yaitu :
 Cephalic fold : sphlancic layer mengandung jantung
dan pembuluh darah serta membentuk foregut
 Caudal fold : akan membentuk hindgut
 Lateral fold (2) : membentuk midgut dan dinding
lateral abdomen.
CELOSOMIA adalah : terhambatnya proses mofogenesis
saat penutupuan atau pembentukan dinding tubuh.
Celosomia terbagi menjadi beberapa tipe :
1. Upper celosomia  karena kegagalan cephalic fold.
Dapat menyebabkan defek pada dinding thoraks,
 malformasi diafragma, thoracoandominal ectocardia,
dan cardiopericardial malformation.
2. Lower celosomia  karena kegagalan caudal fold.
Defek terjadi di bagian subumbilical abdominal wall,
pelvic gridle, urianry, genital, dan digestive system.
3. Middle celosomia  karena kegagalan lateral folding.
Contohnya : omphalocele.
OMPHALOCELE
 Pada minggu 8 kehamilan, perkembangan hepar yang
membesar menyebabkan keluarnya organ abdomen
lain melalui umbilicus dan akan kembali masuk ke
cavitas abdomen pada minggu ke 10.
 Kegagalan kembalinya organ abdomen ini kembali ke
cavitas abdomen akan menyebabkan organ tetap
berada diluar abdomen (exomphalos) dan ditutupi oleh
amniotic sac dan wharton jelly.
 Hernia of umbilical cord : defek kecil biasanya hanya
sedikit mengandung lipatan usus
 Exomphalos minor : defek < 5cm
 Exomphalos major : defek > 5cm dan biasanya terdapat
hepar
 Kondisi ini sudah dapat diketahui pada minggu ke 12
kehamilan melaui Chorionic Villous Sampling (CVS)
atau amniocentesis atau USG
 Dengan USG akan didapatkan tampakan
polyhydramnion, kista alantois, dan intesitine loop
herniasi ke dinding abdomen.
 USG pada trimester ketiga akan membantu
menentukan cara melahirkan yang sesuai dengan
kondisi janin terutama untuk kasus major exomphalos
untuk menghindari rupturnya aminiotic sac.
 Kemungkinan terjadinya intrauterine death akan
meningkat apabila terjadi kelainan ganda.
 Management untuk kasus amniotic sac intact dan
berukuran kecil :
1. Untuk bayi prematur / mempunyai kelainan
kongenital lainnya dipilih untuk mempertahankan
amniotic sac dengan merangsang epitelisasi melalui
agen topical contohnya : silver nitrate
2. Fascial closer dapat dilakukan 2-3 hari kemudian
GASTROSCHISIS
 Adalah disrupsi kongenital yang dicirikan dengan
adanya herniasi organ intraabdominal yang disebabkan
adanya defek di bagian paraumbilical dinding abdomen
dan tidak ditutupi oleh amniotic sac.
 4 hipotesis kontroversial embriologi gastroschisis :
1. Kegagalan mesoderm membentuk dinding
abdomen
2. Rupturnya amnion di sekitar umbilical ring yang
diikuti dengan herniasi dari intestine
3. Abnormalitas dari v. Umbilicalis kanan yang
menyebabkan lemahnya dinding abdomen dan
hernia intestine
4. Disrupsi a. Vitellinus kanan yang menyebabkan
kerudakan pada dinding tubuh dan menyebabkan
herniasi intestine
 Kondisi ini sudah dapat diketahui pada minggu ke 14
kehamilan
 Resiko utama yang ada adalah : Closed Gastroschisis
dimana tertutupnya area disekitar hernia intestine
yang dapat menyebabkan kehilangan seluruh intestine
atau terdapat atresia intestine
 Permasalahan utama setelah 2 minggu kelahiran
bukanlah pada defek dinding abdomen, namun
gerakan peristaltik usus akan telat didadapatkan dan
harus diberikan parenteral nutrition
 Apabila terjadi dismotilitas > 3 bulan dapat
menurunkan transit time dari usus halus ke colon
sehingga harus dilakukan distal ileostomy untuk terapi
chronic pseudo-obstruction
 Dapat meningkatkan resiko necrotizing enterocollitis
(NEC)
 Kebanyakan kasus dapat dilakukan persalinan normal
pada minggu ke 38
 Kematian pada bayi dengan gastroschisis biasanya
disebabkan karena infarct dari intestine dan penyakit
hepar yang disebabkan oleh parenteral nutriton yang
diberikan dalam jangka waktu lama.
HERNIA DIAPHRAGMATICA
 Diafragma terbentuk dari 4 komponen : septum
transversum, membran pleuroperitoneal, dorsal
mesenteri esophagus, dan komponen otot dinding
abdomen
 Terdapat 3 tipe berdasarkan tempat terjadinya
hernia,yaitu :
a. Posterolateral Bochdalek hernia (terjadi pada
minggu ke 6 kehamilan) – 85% kasus
b. Anterior Morgagni hernia – 13% kasus
c. Hiatus hernia
 Defek pada membran pleuroperitoneal menyebabkan
left sided Bochdalek hernia, dimana usus halus, colon,
dan solid organ abdomen dapat herniasi ke cavitas
thorax.
 Pada Morgagni hernia, hepat dan sebagian colon dapat
herniasi ke cavitas thorax.
 Hiatus hernia (bilateral) jarang terjadi namun bersifat
fatal.
 Hernia diafragma kongenital dapat menyebabkan
hypoplasi pulmo (penurunan fungsi pulmo akibat
abnormalitas perkembangan jaringan pulmo),
perubahan sistem surfactant, serta kecilnya mebran
kapiler alveoulus yang digunakan untuk pertukaran gas
FOREGUT MALFORMATION
 Yang termasuk foregut : phatynx, esophagus, haster,
traktus bilier, hepar, pankreas, duodenum proximal
(sampai Ampulla Vater)
 Atresia esophagus  ditandai dengan : batuk dan
cegukan karena terjadi aspirasi saliva, kateter tidak
dapat masuk hingga lambung, posisi kepala
mendongak keatas agar tidak terjadi reflux, pada
radiografi terdapat tampakan kantong di segmen atas
esophagus.
 Stenosis Pyloric  penyebabnya belum diketahui
 Atresia Bilier  ditandai dengan urin yang berwarna
kehitaman karena adanya kandungan bilirubin dalam
darah yang akhirnya keluar melalui urin, gray/white
stool karena kurangnya bilirubin > 2 minggu setelah
kelahiran, lambatnya pertambahan berat badan dan
pertumbuhan serta jaundice selama >2-3 minggu
setelah kelahiran. Pemeriksaan yang biasa dilakukan
adalah tes darah untuk melihat kandungan bilirubin
serta X-ray untuk melihat pembesaran liver dan spleen.
Bedah dengan Prosedur Kasai (pembuangan duktus
bilier yang alami atresia dan menyambungkan intestine
ke kantung empedu) biasa dilakukan pada infant usia
kurang dari 3 bulan.
namun ditandai dengan muntahnya bayi sesaat atau
beberapa saat setalah minum air susu, muntah bersifat
proyektil dan non-billous dan dapat terjadi di minggu 1
atau minggu ke 2 setelah kelahiran serta bayi terlihat
kelaparan dan pertambahan berat bayi sangat lambat.
Diagnosis dapat dilakukan setelah dilakukan palpasi
abdomen bayi dimana terasa otot pylorus yang
membesar atau dengan X-ray yg dilakukan setelah bayi
meminum zat kontras. Pyloromyotomy atau prosedur
bedah dengan memotong otot pylorus agar lumen
pylorus melebar biasa dilakukan sebagai treatment.
 Duodenal atresia  dapat disebabkan karena
proloferasi endoderm yang tidak adekuat atau
kegagalan epitel dalam rekanalisasi lumen pada
minggu ke 11/12 kehamilan. Bisa disebabkan karena
pancreatic annulare – malformasi dari ventral bud
pankreas yang menyebabkan pankreas melilit
duodenum. Tanda yang biasa terjadi antara lain
distensi abdomen, muntah billous, dan tidak adanya
gerakan peristaltis intestine. Pada plain radiograph
akan ada tampakan double bubble dimana udara
hanya mengisi lambung dan bagian duodenum di
proximal bagian yang alami atresia. Apabila atresia
bukan disebabkan oleh pancreatic annulare, maka
dilakukan bedah duodeno-duodenostomy atau
duodeno-jejunostomy.
MIDGUT MALFORMATION
 Yang termasuk midgut : duodenum setelah Ampulla
vater, jejunum, ileun, caecum, appendix, colon
ascending, dan 2/3 colon proximal
 Atresia Ileum  disebabkan adanya penurunan perfusi
darah ke bagian intestine selama dalam kandungan
yang menyebabkan ischemic dari jaringan intetsine
yang selanjunya menyebabkan lumen menjadi sempit
dan bahkan tidak terbentuk lumen. Dapat diketahui
pada ANC dimana terdapat polyhydramnion dan pada
USG tampak pembesaran intestine di bagian proximal.
Pada plain radiografi post natal dengan barium enema
akan terlihat tampakan udara pada lengkung intestine
yang berdilatasi. Biasanya dilakukan prosedur bedah
bergantung dari level obstruksinya.
 Jejuno ileal atresia  disebabkan disrupsi vaskularisasi
selama perkembangan intesine. Klasifikasi :
1. Tipe 1 : hanya tunica muscularis dan serosa yang
intact. Bagian proximal usus dilatasi sementara
bagian distal colapse.
2. Tipe 2 : bagian proximal yang dilatasi dihubungkan
dengan bagian distal yang colapse oleh jaringan
fibrosa.
3. Tipe 3(a) : bagian proximal dan distal tidak
terhubung, ada defek mesenterium membentuk
huruf V.
4. Tipe 3(b) : hampir sama dengan 3(a) namun defek
pada mesenterium lebih besar.
5. Tipe 4 : multiple intestinal atresia
 Diverticulum Meckel  terbentuk karena kegagalan
obliterasi ductus vitellinus pada minggu ke 7 kehamilan.
Kegagalan obliterasi duktus vitelinus tidak hanya
tampak dengan adanya diverticulum meckel. Apabila
terjadi bleeding terus menenerus pada diverticulum
meckel, maka dilakukn incisi bersama dengan segmen
ileum yang ada didekatnya
HINDGUT MALFORMATION
 Yang termasuk hindgut : 1/3 colon trasnversum, colon
descendent, colon sigmoid, rektum, dan anus proximal.
 Hirschsprung Disease  disebabkan karena kegagalan
migrasi crista neuralis sehingga tidak terbentuk plecus
myentericus dan plexus submucosa di bagian distal
colon sehingga terjadi obstruksi karena lumen
menyempit. Tanda khas pada bayi adalah kegagalan
pembuangan meconium dalam 24-48 jam setelah
kelahiran. Diagnosis dapat terkonfirmasi dengan
melakukan rectal biopsy (memasukan alat kecil melalui
pantat). Pemberian antiobiotik diperlukan untuk kasus
enterocolitis akibat hirschsprung disease. Sementara
itu, prosedur bedah diperlukan untuk membuang
bagian yang tidak terdapat ganglia dan menyatukan
bagian colon yang sehat.
 Malformasi anorectal  ada beberapa kemungkinan
kelainan : tidak adanya pembukaan anus, pembukaan
anus ditempat yang salah, adanya hubungan/fistula
 dengan usus atau sistem urinari, hubungan antara
intestine dengan vagina, dan pada wanita, intestine,
vagina, sistem urinari dapat hanya mempunyai satu
lubang yang disebut kloaka.
Sekian HSC nya. Maaf materinya banyak banget tapi ini
cuma ngulang taun kedua kok. Semangat semua 
Refrensi :
1. https://www.utmb.edu/pedi_ed/CORE/MedicalGenetics/page
_03.htm
2. http://mymds.bham.ac.uk/genetics/d1/conanom3.htm
3. http://emedicine.medscape.com/article/930029-overview
4. http://www.aafp.org/afp/2002/0215/p599.html
5. http://www.aafp.org/afp/2002/0115/p265.html
6. http://emedicine.medscape.com/article/978118-overview#a6
7. https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-
topics/liver-disease/biliary-atresia/Pages/facts.aspx
8. http://pedsurg.ucsf.edu/conditions--procedures/pyloric-
stenosis.aspx
9. http://radiopaedia.org/articles/duodenal-atresia
10. http://clinicalgate.com/duodenal-and-intestinal-atresia-and-
stenosis/
11. http://emedicine.medscape.com/article/931229-
treatment#d8
MEDICO LEGAL, INFORMED CONSENT, AND
MEDICAL CONFIDENTIALITY
Pemateri: Ronan | Editor: Nia
MEDICOLEGAL
Transaksi terapetik
Dokter dan pasien dalam interaksinya sering mengadakan
persetujuan yang dikenal dengan istilah transaksi terapetik.
Persetujuan dokter-pasien dalam bidang pengobatan,
mencakup diagnostik, preventif, rehabilitatif, promotif.
Transakti terapetik berbeda dengan transaksi dagang. Pada
transaksi dagang terjadi proses jual beli antara pedagang
dan pembeli. Hubungan yang terjadi pada transaksi dagang
adalah hubungan kontraktual. Pembeli dapat menuntut
apabila barang yang diterima tidak sesuai. Sedangkan
hubungan dokter dan pasien adalah ubungan covenant
(akad). Dokter wajib peduli terhadap pasien, hubungan
tidak dipatok batas, dokter memberikan upaya maksimal
(Bertens, 2004). Dokter dan pasien adalah mitra yang
bekerjasama menghadapi masalah kesehatan pasien. Jadi
sebagai dokter kita perlu menjelaskan pasien bahwa dokter
dan pasien merupakan mitra yang memiliki tujuan yang
sama. Dokter dan pasien harus bekerjasama untuk
melawan masalah kesehatan yang dialami pasien.
Sistem Etikolegal
Rangkaian sistem administratif pertanggungjawaban etik,
disiplin, & hukum tenaga kesehatan untuk mencapai
keseimbangan nilai kesehatan (medical goals, patient
safety, professional dignity)
Medikoetikolegal
Etika dan hukum mempunyai tujuan mengatur tertib dan
tentramnya pergaulan hidup dalam masyarakat.
Etika kedokteran: analisis pilihan dalam kedokteran.
Etika kedokteran mencakup dokter dan tenaga medis lain.
Etika kedokteran
Prinsip Dasar Moral (Beauchamp & Childress)
 Respect for patient autonomy
 Beneficence
 Non-maleficence
 Justice
Dalam etika kedokteran juga terdapat istilah prima facie
(prima = utama, facie = wajah), yaitu dimana salah satu
komponen etika kedokteran lebih diutamakan daripada
komponen lain mengingat kondisi atau keadaan pasien,
karena dalam prakteknya sulit untuk membuat keempat
komponen tersebut berada didepan semuanya. Misalnya
pada pasien konseling prekonsepsi, pasien dapat memilih
rumah sakit atau dokter yang dituju. Dalam hal ini respect
for patient autonomy dominan. Namun ketika dalam hal
emergency, pasien tidak dapat memilih lagi dokter atau
rumah sakit tempat dia dirawat sehingga beneficence
menjadi dominan. Setelah kelahiran, pasien tadi mengalami
komplikasi sehingga harus dilakukan hysterectomy. Dalam
hal ini non maleficence lah yang berada di depan. Dokter
harus memikirkan resiko yang paling kecil. Dalam kasus ini
jika tidak dilakukan hysterectomy, kondisi pasien akan
meburuk, namun jika dilakukan, pasien tidak bisa memiliki
anak lagi. Justice diterapkan misalnya pada system rujukan.
Mungkin ada orang yang melahirkan secara normal yang
ingin dirawat di PPK III. Hal ini menjadi tidak adil karena PPK
III lebih dibutuhkan oleh orang yang melahirkan abnormal.
Hukum adalah peraturan perundangundangan yang dibuat
oleh suatu kekuasaan, dalam mengatur pergaulan hidup
dalam masyarakat.
Hak dan kewajiban dokter. Dokter lebih mengutamakan
kewajiban dibanding haknya. Dalam melaksanakan tugas
berlaku keselamatan pasien adalah hukum yang tertinggi
Hak dokter
 Mendapat perlindungan hokum
 Memberi pelayanan medis
 Memperoleh informasi dari pasien
 Menerima imbalan jasa
 Menolak melakukan tindakan medis yang melanggar
etika, hukum, agama, nurani
 Mengakhiri hubungan jika pasien tidak kooperatif
 Menolak pasien jika bukan bidangnya Sistem Etikolegal
 Privacy Sistem administratif pertanggungjawaban etik, disiplin, &
 Ketentraman bekerja hukum dalam praktik kedokteran:
 Mengeluarkan Surat Keterangan Dokter  Melindungi dokter dan pasien
 Menjadi anggota perhimpunan profesi  Menjunjung martabat profesi kedokteran
 Medical goals & patient safety
Kewajiban dokter
 Mempunyai Surat Tanda Registrasi Kegagalan dalam penerapan sistem etikolegal dalam
 Mempunyai Surat Ijin Praktek praktek kedokteran dapat menimbulkan adverse effect dan
 Memberikan pelayanan medis memicu terjadinya sengketa medis serta atau tuntutan
 Menghormati hak pasien hukum. Pembuktian medis untuk penegakan hukum jika
 Memberikan penjelasan terjadi sengketa medis:
 Meminta persetujuan pasien – Rekam medis
 Merujuk pasien ke dokter dengan – Informed consent
keahlian/kemampuan yang lebih baik – Medical confidentiality
– Laporan medis (V et R)
 Membuat dan memelihara rekam medis
– Saksi ahli
 Merahasiakan segala sesuatu tentang pasien
 Melakukan pertolongan darurat atas dasar
UU Kesehatan Pasal 58
perikemanusiaan
(1) Setiap orang berhak menuntut ganti rugi terhadap
 Menambah ilmu pengetahuan dan mengembangkan
seseorang, tenaga kesehatan, dan/atau penyelenggara
ilmu kedokteran
kesehatan yang menimbulkan kerugian akibat
kesalahan atau kelalaian dalam pelayanan kesehatan
Standar Kompetensi dokter
yang diterimanya.
1. Profesionalitas yang Luhur
(2) Tuntutan ganti rugi sebagaimana dimaksud pada ayat
2. Mawas Diri dan Pengembangan Diri
(1) tidak berlaku bagi tenaga kesehatan yang
3. Komunikasi Efektif
melakukan tindakan penyelamatan nyawa atau
4. Pengelolaan Informasi
pencegahan kecacatan seseorang dalam keadaan
5. Landasan Ilmiah Ilmu Kedokteran
darurat.
6. Keterampilan Klinis
7. Pengelolaan Masalah Kesehatan
UU Kesehatan pasal 189
(1) Selain penyidik polisi negara Republik Indonesia,
Hak dasar pasien
kepada pejabat pegawai negeri sipil tertentu di
 Hak menentukan keputusan sendiri (the right to self lingkungan pemerintahan yang menyelenggarakan
determinaton) urusan di bidang kesehatan juga diberi wewenang
 Hak memperoleh pelayanan kesehatan (the right to khusus sebagai penyidik sebagaimana dimaksud dalam
health care) Undang-Undang Nomor 8 Tahun
 Hak untuk memperoleh informasi dan perlindungan 1981 tentang Hukum Acara Pidana untuk melakukan
(the right to information and protection of informacy) penyidikan tindak pidana di bidang kesehatan.
 Hak untuk alternatif kedua (the right to second (2) Penyidik sebagaimana dimaksud pada ayat (1)
opinion) berwenang:
a. melakukan pemeriksaan atas kebenaran laporan
Hak pasien serta keterangan tentang tindak pidana di bidang
 Mendapatkan penjelasan  tindakan medis kesehatan;
 Meminta pendapat dari dokter lain b. melakukan pemeriksaan terhadap orang yang
 Mendapat pelayanan sesuai kebutuhan medis diduga melakukan tindak pidana di bidang
 Memberikan persetujuan tindakan medis kesehatan;
 Menolak tindakan medis c. meminta keterangan dan bahan bukti dari orang
 Melihat dan mendapatkan data rekam medis atau badan hukum sehubungan dengan tindak
 Terjaga kerahasiaan identitas dan data kesehatannya pidana di bidang kesehatan;
 Menuntut ganti rugi akibat kesalahan atau kelalaian d. melakukan pemeriksaan atas surat dan/atau
yang dilakukan oleh dokter dokumen lain tentang tindak pidana di bidang
kesehatan;
Kewajiban pasien e. melakukan pemeriksaan atau penyitaan bahan
 Memberikan informasi yang benar dan jujur tentang atau barang bukti dalam perkara tindak pidana di
masalah penyakitnya bidang kesehatan;
 Mematuhi nasihat dan petunjuk dokter f. meminta bantuan ahli dalam rangka pelaksanaan
 Mematuhi ketentuan yang berlaku di sarana pelayanan tugas penyidikan tindak pidana di bidang
kesehatan kesehatan;
 Memberikan imbalan jasa atas pelayanan medis yang
diterima
 g. menghentikan penyidikan apabila tidak terdapat
cukup bukti yang membuktikan adanya tindak
pidana di bidang kesehatan.
(3) Kewenangan sebagaimana dimaksud pada ayat (2)
dilaksanakan oleh penyidik sesuai dengan ketentuan
Undang-Undang Hukum Acara Pidana.
Informed Consent
Autonomy  semua tenaga kesehatan dituntut untuk
selalu mengingat dan menghormati hak pasien dalam
menentukan nasibnya sendiri serta menjaga kerahasiaan
pasien.Dalam setiap pembuatan keputusan medis, pasien
harus dilibatkan dan keputusan tersebut dibuat
berdasarkan kebutuhan, keinginan, kemampuan dan
keselamatan pasien.
UU Kesehatan Pasal 56
(1) Setiap orang berhak menerima atau menolak sebagian
atau seluruh tindakan pertolongan yang akan diberikan
kepadanya setelah menerima dan memahami
informasi mengenai tindakan tersebut secara lengkap.
(2) Hak menerima atau menolak sebagaimana dimaksud
pada ayat (1) tidak berlaku pada:
a. penderita penyakit yang penyakitnya dapat secara
cepat menular ke dalam masyarakat yang lebih
luas;
b. keadaan seseorang yang tidak sadarkan diri; atau
c. gangguan mental berat.
(3) Ketentuan mengenai hak menerima atau menolak
sebagaimana dimaksud pada ayat (1) diatur sesuai
dengan ketentuan peraturan perundang-undangan.
UU Praktik Kedokteran Pasal 45
(1) Setiap tindakan kedokteran atau kedokteran gigi yang
akan dilakukan oleh dokter atau dokter gigi terhadap
pasien harus mendapat persetujuan.
(2) Persetujuan sebagaimana dimaksud pada ayat (1)
diberikan setelah pasien mendapat penjelasan secara
lengkap.
(3) Penjelasan sebagaimana dimaksud pada ayat (2)
sekurang-kurangnya mencakup : (misalnya ketika dokter ingin memeriksa tekanan darah
a. diagnosis dan tata cara tindakan medis;
b. tujuan tindakan medis yang dilakukan;
c. alternatif tindakan lain dan risikonya;
d. risiko dan komplikasi yang mungkin terjadi; dan
e. prognosis terhadap tindakan yang dilakukan.
(4) Persetujuan sebagaimana dimaksud pada ayat (2)
dapat diberikan baik secara tertulis maupun lisan.
(5) Setiap tindakan kedokteran atau kedokteran gigi yang
mengandung risiko tinggi harus diberikan dengan
persetujuan tertulis yang ditandatangani oleh yang
berhak memberikan persetujuan.
(6) Ketentuan mengenai tata cara persetujuan tindakan
kedokteran atau kedokteran gigi sebagaimana
dimaksud pada ayat (1), ayat (2), ayat (3), ayat (4), dan
ayat (5) diatur dengan Peraturan Menteri.
PERMENKES NO.290/MENKES/PER/III/2008/ TENTANG
PERSETUJUAN TINDAKAN KEDOKTERAN
– Persetujuan tindakan kedokteran adalah persetujuan
yang diberikan oleh pasien atau keluarga terdekat
setelah mendapat penjelasan secara lengkap mengenai
tindakan kedokteran atau kedokteran gigi yang akan
dilakukan terhadap pasien.
– Keluarga terdekat adalah suami atau istri, ayah atau
ibu kandung, anak-anak kandung, saudara-saudara
kandung atau pengampunya.
– Tindakan kedokteran atau kedokteran gigi yang
selanjutnya disebut tindakan kedokteran adalah suatu
tindakan medis berupa preventif, diagnostik,
terapeutik atau rehabilitatif yang dilakukan oleh dokter
atau dokter gigi terhadap pasien.
– Tindakan invasif: tindakan medis yang langsung dapat
mempengaruhi keutuhan jaringan tubuh pasien
– Tindakan berisiko tinggi: tindakan yang berdasarkan
probabilitas tertentu dapat menyebabkan kematian
atau kecacatan
– Pasien yang kompeten:
a. dewasa menurut UU (21 tahun menurut
KUHPerdata, 18 tahun menurut UU Perlindungan
Hak Anak  manual KKI) atau telah/pernah
menikah
b. tidak terganggu kesadaran fisik
c. mampu berkomunikasi secara wajar
d. tidak retardasi mental
e. tidak mengalami penyakit mental
f. mampu membuat keputusan secara bebas
INFORMED CONSENT
Terdiri dari 2 bagian  informed and consent
Persetujuan diberikan setelah pihak pasien mendapat
penjelasan  autonomy. Dapat dilakukan secara langsung
dengan pasien atau diwakilkan (proxy consent)  dokter
menentukan kompeten tidaknya pasien
Consent
- Merupakan bentuk persetujuan atau perizinan yang
disampaikan pasien atas informasi yang telah
disampaikan dokter
- Implied  pasien datang kepada dokter untuk periksa
(secara tersirat orang teersebut datang dan bersedia
menjadi pasien), kesediaan menuruti perintah dokter
kemudian pasien langsung memberikan lengannya
untuk dipasang manset, artinya pasien bersedia untuk
diperiksa walau dia tidak mengatakan “iya” melalui
lisan.
- Expressed  diungkapkan dengan pernyataan khusus
Oral  persetujuan secara lisan atau menganggukkan
kepala
Written  persetujuan tertulis biasanya jika tindakan
berisiko tinggi
Informed
- Diberikan langsung kepada pasien dan/atau keluarga
terdekat, diminta ataupun tidak
- Penjelasan minimal mencakup:
Diagnosis dan tata cara tindakan
Tujuan tindakan yang dilakukan
Alternatif tindakan dan risikonya
Risiko dan komplikasi yang mungkin timbul
Prognosis
Perkiraan biaya
Kemungkinan perluasan tindakan
- Diagnosis: - Sumpah dokter :
Temuan klinis & hasil pemeriksaan yang ada “Saya akan merahasiakan segala sesuatu yang saya
Diagnosis, minimal diagnosis kerja atau DD ketahui karena pekerjaan dan keilmuan saya”
Indikasi - International Code of Medical Ethics:
Prognosis ad vitam, ad functionam, ad sanationam “A physician shall preserve absolute confidentiality on
- Tindakan: all he knows about his patients even after the patient
Tujuan  preventif, diagnostik, terapeutik, rehabilitatif has died”
Risiko dan komplikasi selama dan sesudah tindakan, - Kode Etik Kedokteran Indonesia:
serta efek samping atau ketidaknyamanan yang “Setiap dokter wajib merahasiakan segala sesuatu yang
mungkin terjadi  kecuali risiko & komplikasi yang: diketahuinya tentang seorang pasien, bahkan juga
Menjadi pengetahuan umum setelah pasien itu meninggal dunia”
Sangat jarang terjadi atau sangat ringan Dulu satu pasien ditangani oleh satu dokter. Norma yang
Tidak dapat dibayangkan (unforeseeable) digunakan adalah norma etik. Namun sekarang banyak
- Diberikan secara lengkap dokter menangani banyak pasien sehingga dibutuhkan
- Bahasa mudah dipahami record. Akan lebih banyak orang yang bisa mengakses data.
- Didokumentasikan dalam rekam medis, ditandatangani Sehingga sekarang dibutuhkan norma hukum.
dokter dan pasien (untukberisiko tinggi)
- Informasi dianggap merugikan kesehatan pasien atau UU Praktik Kedokteran Pasal 47
pasien menolak  diberikan kepada keluarga dengan Pasal 47
saksi tenaga kesehatan lain (1) Dokumen rekam medis sebagaimana dimaksud dalam
Pasal 46 merupakan milik dokter, dokter gigi, atau
Informed Consent pada Emergency sarana pelayanan kesehatan, sedangkan isi rekam
Pada keadaan emergency untuk tujuan life-saving atau medis merupakan milik pasien.
mencegah kecacatan, tidak perlu Informed Consent. (2) Rekam medis sebagaimana dimaksud pada ayat (1)
Keputusan ini diambil oleh dokter dengan harus disimpan dan dijaga kerahasiaannya oleh dokter
mempertimbangkan aspek beneficence terhadap pasien atau dokter gigi dan pimpinan sarana pelayanan
(prima facie beneficence). kesehatan.
Namun harus dipastikan bahwa setiap tindakan yang (3) Ketentuan mengenai rekam medis sebagaimana
dilakukan serta kondisi pasien harus tetap dicatat dalam dimaksud pada ayat (1) dan ayat (2) diatur dengan
rekam medis. Peraturan Menteri.
Penjelasan segera setelah pasien sadar atau kepada Pasal 48
keluarga terdekat berdasarkan data dari rekam medis yang (1) Setiap dokter atau dokter gigi dalam melaksanakan
dibuat untuk pasien. praktik kedokteran wajib menyimpan rahasia
Pembatalan consent kedokteran.
- Dapat dibatalkan sebelum dimulai tindakan (2) Rahasia kedokteran dapat dibuka hanya untuk
- Pembatalan harus tertulis  akibat yang timbul dari kepentingan kesehatan pasien, memenuhi permintaan
pembatalan menjadi tanggung jawab yang aparatur penegak hukum dalam rangka penegakan
membatalkan hukum, permintaan pasien sendiri, atau berdasarkan
ketentuan perundangundangan.
Penolakan Tindakan Kedokteran (3) Ketentuan lebih lanjut mengenai rahasia kedokteran
- Penolakan dapat dilakukan oleh pihak pasien setelah diatur dengan Peraturan Menteri.
menerima penjelasan
- Penolakan harus tertulis  akibat yang timbul menjadi PP 10 / 1966
tanggung jawab pasien Pengetahuan sebagaimana dalam pasal 1 wajib disimpan
- Penolakan tidak memutuskan hubungan dokter dan sebagai rahasia oleh orang-orang dalam pasal 3, kecuali
pasien apabila terdapat peraturan yang sederajat atau lebih tinggi
dari PP ini yang mengaturnya lain.
MEDICAL CONFIDENTIALITY KUHP ps 322 :
Confidentiality: Informasi yang diberikan oleh seseorang (a) Buka Rahasia - penjara maks 9 bulan
yang dilarang untuk diungkapkan ke orang lain. (b) Bila terhadap orang tertentu : atas pengaduan orang itu.
Medical Confidentiality: semua informasi dari hubungan
dokter dan pasien Disclosing Medical Confidentiality
SEGALA SESUATU YANG DIKETAHUI OLEH KARENA ATAU UU 29/2004 PRAKTIK KEDOKTERAN pasal 48 ayat (2):
PADA SAAT MELAKUKAN PEKERJAAN DI BIDANG Rahasia Kedokteran dapat dibukahanya:
KEDOKTERAN - Untuk kepentingan kesehatan pasien
(PP 10 / 1966 tentang Wajib Simpan Rahasia Kedokteran) - Memenuhi permintaan aparatur penegak hukum
Dasar Moral: dalam rangka penegakan hokum
- Hipokrates Oath : - Permintaan pasien sendiri
“All that may come to my knowledge in the exercise of - Berdasarkan ketentuan perundangundangan
my profession or not in connection with it, or in daily Tujuan medis
commerce with men, which ought not to be spoken - Pasien tidak kompeten: proxy consent atau emergency
abroad, I will not divulge abroad and will never reveal” - Pasien kompeten: informed consent
Tujuan non medis DOSAGE REGIMEN
- Pasien korban kekerasan atau penelantaran
Prof. Dr. Mae Sri Hartati W, M.Si, Apt.
- Asuransi
Sesuai Undang-Undang Pemateri: Dinda | Editor: KD
- Wabah, karantina
- Penegakan hukum Halo halo jangan lupa berdoa sebelum sesudah belajar dan kapan
- Visum et Repertum pun itu yak. Kuliahnya mirip materi praktikum farmako blok ini
Penegakan hukum dan blok-blok lalu nih. Jadi sambil mengulang gapapa yaa~
- Surat permintaan
- Sesuai dengan prosedur PENDAHULUAN
- Dokter dapat menolak (pasal 43, 120, 170 KUHAP) Interaksi Dokter-Pasien
- Penyitaan rekam medis atas penetapan pengadilan
negeri setempat

Pasal 43 KUHAP:
Penyitaan surat atau tulisan lain dari mereka yang
berkewajiban menurut UU untuk merahasiakannya,
sepanjang tidak menyangkut rahasia negara, hanya dapat
dilakukan atas persetujuan mereka atau atas ijin khusus
Ketua PN setempat kecuali UU menentukan lain
Pasal 120 KUHAP:
Dalam hal penyidik menganggap perlu, ia dapat minta
pendapat orang ahli atau orang yang memiliki keahlian
khusus ….
kecuali bila disebabkan karena harkat dan martabat
pekerjaan yang mewajibkan ia menyimpan rahasia, dapat
menolak untuk memberikan keterangan yang diminta.
Pasal 170 KUHAP:
Mereka yang karena pekerjaan, harkat martabat atau
jabatannya diwajibkan menyimpan rahasia, dapat minta
dibebaskan dari kewajiban untuk memberi
keterangansebagai saksi, yaitu tentang hal yang
dipercayakan kepadanya
Hakim menentukan sah atau tidaknya segala alasan untuk
permintaan tersebut
Permintaan pasien
Pasal 47 UU Praktik Kedokteran
Dokumen rekam medis merupakan milik dokter atau sarana
pelayanan kesehatan, sedangkan isi rekam medis
merupakan milik pasien
Pasal 52 UU Praktik Kedokteran
Hak pasien: e. mendapatkan isi rekam medis
Asuransi
MoU antara pihak asuransi dan pasien
Persetujuan pasien
Informasi yang relevan
 Pasien datang ke kita harapan utamanya adalah
sakitnya bisa sembuh. Karena itulah kita melakukan
berbagai pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis
dan selanjutnya memberikan terapi yang tepat.
 Walaupun terapi ada yang farmakologis dan non
farmakologis, namun sebagian besar terapi di dunia
medis itu menggunakan obat-obatan. Fisioterapi aja
walau termasuk terapi non-farmakologis sering pake
gel atau lotion untuk mempermudah tindakannya, dan
itu juga salah satu bentuk sediaan farmakologi.
 Jadi pada akhirnya interaksi dokter dan pasien
terwujud dalam selembar kertas resep.
 Sebelum menuliskan resep, kita pasti sudah
menentukan drug of choice sesuai kondisi pasien.
Selanjutnya, kita harus menentukan regimen yang
tepat, meliputi :
- Dosis/takaran
- Frekuensi  berhubungan dengan waktu paruh
- Waktu  berhubungan dengan absorpsi obat
- Durasi terapi  tergantung penyakit pasien,
berhubungan dengan berapa lama pasien harus
menggunakan obat tsb.
 Dari bentuk fisiknya, resep punya aturan tersendiri :
- Untuk out-patient atau pasien rawat jalan,
terutama di praktik swasta/pribadi, biasanya
menggunakan kertas dengan ukuran lebar 10 -12
cm dan panjang 15 -18 cm. Ukuran kertas ini
penting untuk diatur agar pas, terutama berkaitan
dengan penyimpanan dan pemusnahannya.
- Untuk in-patient atau pasien rawat inap di rumah
sakit biasanya juga menyertakan kop instansi.
 Penulisan resep seharusnya :
- Good (baik)
- Correct (benar, sesuai aturan/panduan penulisan
resep)
- Comprehensive  meliputi 6 elemen : identitas
dokter, superskripsi, inskripsi, subskripsi,
signatura, identitas pasien.
- Legible  mudah dibaca, jadilah dokter yang
tidak menulis seperti dokter(?)
- Rational  mengikuti 5 tepat : tepat obat, dosis,
jadwal administrasi, bentuk sediaan, dan pasien.
Peresepan yang Rasional
Harus mengikuti konsep berikut :
1. Indikasi yang sesuai
 Pilih first drug of choice berdasarkan bukti ilmiah
terbaik, jangan lupakan kontraindikasi dan reaksi
dengan obat lain yang akan diresepkan.
2. Dosis yang sesuai
Hitung dan tentukan dosis yang tepat.
3. Bentuk sediaan yang sesuai
BSO (Bentuk Sediaan Obat) harus sesuai dengan
pertimbangan usia pasien, karakter obat, dan
tujuan terapi.
4. Administrasi yang sesuai
Waktu administrasi, rute, dan durasi harus tepat.
5. Pasien yang sesuai
Maksudnya kita mengusahakan bagaimana
peresepan obat yang kita lakukan bisa
meningkatkan kepatuhan pasien dan
memudahkan monitoring.
6. Informasi yang sesuai
Terutama berkaitan dengan efek samping obat.
Informasikan dengan jelas indikasi, cara
administrasi dan efek yang mungkin timbul.
Penentuan Regimen
Harus dipilih berdasarkan
1. Tujuan terapi / Indikasi penyakit
 Sistemik / lokal
 Onset dan durasinya
2. Kondisi pasien
 Apakah peresepan aman dan nyaman untuk
pasien.
3. The physico-chemical properties of drugs
 Bagaimana penyimpanan obat, kestabilannya,
apakah obat mengiritasi.
DOSIS OBAT
Dosis obat adalah jumlah tertentu dari suatu obat: dalam
berat (mg/g), volume (mL), atau unit (IU), yang dibutuhkan
untuk mencapai efek terapi yang diinginkan.
Oiya kalau menyingkat “gram” jangan “gr” ya, tetap “g".
Soalnya artinya jadi beda. (gr = grain)
Jenis-jenis :
1. Common Dose
 Jumlah/dosis obat yang biasa diberikan untuk
menimbulkan efek yang diinginkan pada
sebagian besar pasien.
Sumbu y = jumlah obat yang diadministrasikan
Sumbu x = efek yang ditimbulkan
 Dapat berupa range dosis yang dapat
disesuaikan dengan kondisi individu, asal masih
dalam therapeutic window
 Perhatikan apakah dosis yang tercantum adalah
untuk satu hari atau untuk sekali administrasi
2. Initial Dose
Dosis awal atau administrasi pertama.
3. Maintenance Dose
Dosis untuk pemeliharaan/menjaga kondisi yang
sudah stabil, misalnya untuk mengontrol hipertensi
dan gula darah (tidak lagi untuk menurunkan)
4. Maximum Dose
Dosis tertinggi yang boleh diberikan, jika lebih bisa
membahayakan.
5. Toxic Dose
Dosis yang sudah menimbulkan toksisitas
6. Lethal Dose
Dosis yang dapat menimbulkan kematian bagi pasien
Faktor-faktor yang Mempengaruhi Dosis
1. Faktor obat
 Ciri fisik : kelarutan (dalam air/lemak)
 Bentuk (kristal / amorfik)
 Ciri kimiawi (asam, basa, garam, ester, pH)
 Toksisitas
2. Faktor Administrasi
 Oral (biasanya dosisnya besar)
 Parenteral (SC, IV, IM, etc)
 Per rectal/vaginal/urethral
 Lokal, topikal
3. Faktor Pasien
 Usia (anak-anak, dewasa, geriatri)
 Berat badan (normal, obesitas)
 Ras (berkaitan dengan metabolisme)
 Sensitivitas individu
4. Indikasi dan Patofisiologi Penyakit
 Penyebab penyakit
 Kondisi patofisiologis
DRUG ADMINISTRATION SCHEDULE
1. Administrasi obat  rute
2. Frekuensi
Bergantung pada farmakokinetika obat, bentuk
sediaan, dan kondisi pasien.
Misalnya obat yang retard/slow release  tidak boleh
dipecah. Retard berarti ada zat yang ‘memegangi’ obat
sehingga bisa dilepaskan secara perlahan. Karena tidak
boleh dipecah jadi mau tidak mau kita harus mengikuti
dosis dari pabrik.
3. Waktu administrasi
Saat di mana manfaat obat akan maksimal dan efek
sampingnya minimal, namun juga yang memudahkan
kepatuhan pasien.
- a.c (ante coenam): 0,5 - 1 jam sebelum makan
- d.c (durante coenam): absorpsinya baik dengan
makanan
- p.c (post coenam) : mengiritasi lambung
4. Durasi administrasi
Bergantung pada jenis obat dan indikasi penyakit.
Misal :
- Memberikan antibiotik untuk periode waktu yang
jelas dan tepat untuk menghindari resistensi
- Pemberian obat simptomatik hanya ketika gejala
muncul. Biasanya maksimal 3 hari, hati-hati
dengan masking effect  obat simptomatik
 menutupi gejala utamanya sehingga terapi
kausatif kurang tepat.
- Obat untuk penyakit kronis (hipertensi, DM,
asma) butuh dikonsumsi seumur hidup.
LATIHAN SOAL
CASE 1 : Mrs Miura, a 23 years old pregnant woman (66) kg
patient with constipation is admitted to your clinic. She
doesn’t show an adequate response after lactulose
therapy. You decide to give Bisacodyl.
1. Tentukan dosis
Menurut referensi :
BISACODYL (oral)
5-15 mg/dosis, 1x sehari bila perlu
Durasi treatment 1-3 hari.
2. Tentukan regimen/aturan pemberian
Secara garis besar, urutan penulisan resep meliputi :
1. Nama obat yang diberikan
2. Aturan/regimen obat
3. Instruksi penggunaan
4. Signatura
Keterangan :
1. p.r.n : pro renata  as needed (obat simptomatis)
2. S.d.d : semel de die  1x sehari
3. Tab I : dosis tiap administrasi 1 tablet
4. (1/2 hr.hs) : hs  hora somni (waktu tidur)  waktu
spesifik administrasi ½ jam sebelum tidur.
Perhatikan untuk pasien hamil :
 Bisacodyl termasuk kategori B (udah ada materi
praktikumnya ya).
 Tidak ada data apakah obat diekskresikan dalam ASI.
CASE 2 : Mrs Laura, a 24-years-old pregnant woman (70) kg
patient with nausea, vomiting and sore-throat brought to
your clinic. She doesn’t show an adequate response after
Vit B6 therapy. You decide to give Metoclopramide.
Regimen :

3. Tentukan bentuk sediaan

Bisacodyl ada yang suppositoria (5 mg and 10 mg)
juga, tapi kita pilih yang ect (enteric coated tablet)
5mg sesuai kondisi pasien.
4. Menuliskan resep
Pilih tipe resep :
BSO yang tersedia :
Official formula  Generic name
Generic name:
- Tablet 5 mg and 10 mg
- Sirup 5 mg/5 ml (50 mL)
- Injection 5 mg/ml
Brand name: Primperan
- Tablet 5 mg and 10 mg
- Sirup 5 mg/5ml (50 mL0
- Primperan Paed oral drops 1 mg/10 drops (10 mL)
- Injection 10 mg/2 ml (doos 6 amp@2mL/amp)
- Adult suppositoria 20 mg/suppos
Kita pilih sirup karena pasien tenggorokannya sakit kalau
buat nelan.
Udah tau caranya kan ya, langsung ke contoh resep :
Special formula  Brand name

Yang ini ga terlalu dibahas si...


CASE 3 : Mrs Mamia, a 31 year old pregnant woman (76) kg
patient with Pneumonia is admitted to your clinic. She
complained of sore throat when swallowing. You decide to
give Amoxicillin as therapy.
Regimen :
BSO yang tersedia :
Generic name :
- Capsul 250 mg; 500 mg
- Dry syr. 125mg/5ml (60 ml/flask)
- Dry syr. Forte 250mg/5ml (60 ml/flask)
Brand name : Amoxan
- Capsul 250 mg; 500 mg
- Dry syr. 125 mg/5ml (60 ml/flask)
- Dry syr. Forte 250 mg/5ml (60 ml/flask)
 Forte berarti dosis di dalamnya 2x lipat (double
strength)
Sebenarnya untuk penggunaan antibiotik jangan terlalu
rendah dosisnya (untuk menghindari resistensi). Namun
untuk ibu hamil usahakan selalu dimulai dari dosis terkecil.
Semoga bermanfaat. SEMANGAT CBT !!!
PANEL DISCUSSION
NORM AND RELIGIOUS ASPECT IN
REPRODUCTIVE HEALTH CARE BELIEVE
Pemateri: Yasinta | Editor: Ima
PENDAHULUAN
Masalah yang terkait dengan reproduksi manusia
adalah masalah yang rumit ditinjau dari perspektif etik,
sosial, hukum, dan agama. Seiring dengan perkembangan
teknologi kedokteran dalam tiga dekade terakhir ini.
Masalah-masalah yang sering muncul adalah
kontrasepsi, aborsi, teknologi reproduksi buatan, operasi
plastik selaput dara dan sebagainya. Masalah tersebut
memerlukan perhatian penuh terutama dari pihak profesi
kedokteran, hukum, agama dan masyarakat luas.
Berikut ini akan dipaparkan berkaitan dengan maslah-
masalah di atas berdasar dari perspektif lima agama yang
ada di Indonesia.
Perspektif dalam agama ISLAM
Manusia yang telah memasuki akil baligh atau secara
biologis sudah disebut sebagai dewasa, dianggap telah
memiliki kompetensi untuk menanggung kewajiban
keagamaan dari Allah SWT dan melaksanakannya dengan
sebaik-baiknya.
Islam menetapkan pernikahan sebagai pedoman bagi
aktivitas reproduksi yang sehat karena lewat pernikahan
manusia dapat menyalurkan naluri seksualnya dan dapat
menyambung keturunan.
Dalam menanggapi masalah aborsi di Indonesia, Islam
sangat melarangnya. Namun, keadaan saat ini dan
penelitian menunjukkan bahwa 66% wanita menikah muda
dan 33% wanita belum menikah dengan kehamilan
accidental melakukan aborsi.
Prinsip yang dipegang dalam Islam berdasarkan para
fuqaha adalah:
1. Prinsip penghormatan terhadap kehidupan
manusia baik terhadap janin maupun ibu yang
mengandung.
2. Nyawa ibu lebih diutamakan.
3. Penetapan ketentuan paling minim risikonya baik
bagi ibu maupun janin.
4. Tidak jatuh dalam kebinasaan dengan melakukan
tindakan aborsi. Seperti dalam Al Qur’an (QS. Al
Baqarah ayat 195) “...dan janganlah kamu
menjatuhkan dirimu sendiri dirimu ke dalam
kebinasaan”.
Para fuqaha adalah para ahli Fiqh. Fiqh adalah ilmu
yang mengatur hukum-hukum dalam Islam.
Dalam hadis arba’in keempat mengenai penciptaan
manusia disebutkan, “Sesungguhnya setiap kalian
dikumpulkan penciptaannnya di perut ibunya dalam setetes
mani dalam 40 hari, kemudian berubah menjadi setetes
darah selama 40 hari, kemudian berubah menjadi
segumpal daging selama 40 hari. Kemudian diutuslah
kepadanya seorang malaikat lalu ditiupkan padanya ruh
dan ditetapkanlah empat perkara: menetapkan rizkinya,
ajalnya, amalnya, kesengsaraan atau kebahagiaanya.”
Dari hadis tersebut, Islam meyakini fetus dalam uterus
baru meimiliki nyawa atau ruh pada hari ke 120 atau
berumur 4 bulan. Oleh karena itu, Imam Hanafi (salah satu
ahli Fiqh) meyakini melakukan tindakan aborsi adalah
dilarang kecuali dalam keadaan darurat dengan
memperhatikan prinsip-prinsip di atas dan dilaksanakan
kurang dari 120 hari atau sebelum ditiupkannya ruh pada
fetus.
Pelaksaaan tindakan aborsi hanya dilakukan jika ada
beberapa kondisi seperti jika dokter mengkhawatirkan
seorang ibu yang hamil dalam keadaan berbahaya dengan
keberadaan janinnya, dan jika kehamilan menghasilkan
penyakit berbahaya pada ibunya dan mengancam nyawa
ibunya. Namun dalam Islam, setelah 120 hari kehamilan,
Islam menganggap bahwa fetus memiliki hak untuk hidup.
Tetapi, perlu diperhatikan jika terdapat kondisi yang
mengancam nyawa ibu dan janinnya, nyawa ibulah yang
diprioritaskan.
Perspektif dalam agama KATHOLIK
Dalam agama Katholik, norma yang diambil adalah
norma yang berasal dari norma gereja Katholik yang masih
sangat tradisional. Katholik mempercayai tindakan aborsi
kriminal dan euthanasia adalah dilarang. Karena mereka
mengimani bahwa setiap hasil konsepsi atau zygot adalah
kehidupan baru yang berhak untuk hidup. Prinsip dalam
agama Katholik mengenai tindakan aborsi adalah:
1. Menjaga kesetiaan terhadap pasangannya.
Seperti ketika pasangan berikrar untuk sehidup
semati saat mengucapkan janji perkawinan di
depan Tuhan. (Mat 19:6) “Apa yang telah
dipersatukan Allah, tidak boleh diceraikan
manusia”. Paham tersebut adalah pondasi utama
bagi setiap umat Katholik dalam bersosialisai dan
memasuki jenjang pernikahan.
2. Pandangan Katholik terhadap Keluarga Berencana
(KB) dan Kesehatan Reproduksi (KR) adalah
Katholik sangat menjunjung tinggi hak-hak
individu dalam membangun kesehatan
reproduksinya secara mandiri dan
bertanggungjawab.
Menurut Konsil Vatikan II, KB yang bermoral
adalah KB alami.
Usaha nyata gereja Katholik dalam kesehatan
reproduksi adalah menginformasikan atau lembaga
keagamaan mempunyai pengaruh sangat kuat pada
pandemik HIV dengan cara pencegahan, kepedulian
pastoral, memberikan konseling, kematian dan sekarat, dan
kepemimpinan.
Adapun pandangan Katholik mengenai KB dnegan
menggunakan IUD dan melakukan sterilisasi adalah ditolak.
Hal tersebut karena mereka meyakini IUD dan sterilisasi
menggugurkan dan sifatnya kontraindikatif. Secara moral
ditolak karena kehidupan dimulai sejak proses pembuahan
sehingga hidup manusia harus dihormati.
Adapun prinsip yang diyakini agama Katholik
mengenai tindakan aborsi adalah:
1. Prinsip perikemanusiaan: manusia sebagai
tujuan.
2. Prinsip totalitas: menilai tindakan moral sebagai
keseluruhan. Contoh: boleh amputasi demi
keutuhan pribadi atau dalam keadaan darurat.
3. Prinsip perbandingan nilai: prinsip double effect
dalam setiap tindakan di mana efek negatif lebih
kecil dari efek positif.
4. Ketika menghadapi dilema moral yang
dipentingkan adalah suara hati.
Perspektif dalam agama KRISTEN
Dalam pandangan agama Kristen mengenai tindakan
aborsi, berprinsip bahwa:
1. Kasih. Kasihilah Tuhan dengan segenap hati, jiwa
dan akal budi. Kasihilah sesama seperti diri sendiri.
2. Tanggung jawab. Kita mempertanggung jawabkan
apapun yang kita lakukan. Kita juga
mempertanggungjawabkan apa yang tidak kita
lakuakn (pasif).
3. Prokehidupan. Tuhan adalah Tuhan membawa
kehidupan bukan kematian. Namun, interfensi dari
manusia sangatlah kecil. Maka hormatilah, jagalah
dan rawatlah kehidupan.
Contoh:
Di dalam kasus reproduksi terdapat seksualitas yang
mengandung unsur rekreasi dan prokreasi (penciptaan).
Di dalam kasus kemandulan, orang yang memiliki
maupun yang tidak memiliki anak adalah sama di mata
Tuhan. Karena hakikatnya, anak adalah milik Tuhan sendiri.
Perspektif dalam agama BUDHA
Menurut pemahaman agama Budha, mempercayai
bahwa kehidupan sudah ada sejak terjadi pembuahan
(Mata pitaro hoti) menjadi kehidupan (vinanna). Umat
Budha juga menganut adanya reinkarnasi (cuti citta) yang
merupakan kelanjutan kehidupan dari kehidupan
sebelumnya yang telah terjadi dimasa lampau.
Dalam agama Budha pun tidak melegalkan adanya
tindakan aborsi kriminal, namun dibolehkan melakukan
aborsi yang diinduksi untuk terapetik jika hanya itu jalan
satu-satunya untuk menyelesaikan suatu masalah
kesehatan untuk menyelematkan ibu. Umat Budha lebih
mengutamakan melakukan tindakan pencegahan.
Tindakan pencegahan dapat berupa:
1. Menjaga sila (aturan) dan menghindari seksual
yang tidak pantas. Tidak pantas misalnya umur
yang terlalu muda, kesehatan kedua orang, status
pernikahan.
2. Jika ada risiko tinggi dalam kehamilan maka harus
dihindari.
Selain itu, umat Budha berprinsip jika tindakan aborsi
adalah:
1. Aborsi merupakan tindakan pembunuhan. Baik itu
dilakukan pada manusia maupun binatang bahkan
seekor nyamuk pun.
2. Menghormati kehidupan.
3. Menolak aborsi karena melakukan campur tangan
dari Tuhan dalam kreasi kehidupan.
Adapun yang dimaksud dengan pembunuhan adalah
1. Yang dibunuh adalah makhluk hidup.
 2. Pembunuh sadar yang dibunuh adalah makhluk
hidup.
3. Adanya niat.
4. Adanya usaha.
5. Yang dibunuh, dibunuh sampai meninggal.
Karmanya adalah pembunuh akan lahir di neraka.
Perspektif dalam agama HINDU
Menurut ajaran Hindu, kehidupan dimulai sejak
terjadinya fertilisasi dan terbentuknya zygot. Agama Hindu
dalam memandang tentang program Keluarga Berencana
atau KB adalah dianjurkan. Hal tersebut dilatarbelakangi
dengan prinsip untuk mensejahterakan seluruh anggota
keluarga dengan pendidikan, perawatan, dan pembinaan
yang maksimal. Selain itu tujuan dari agama Hindu adalah
Moksartham Jagadhita Ya Ca Iti Dharma yakni kebahagian
jasmani dan rohani. Tujuan KB seiring dengan tujuan agma
Hindu yakni meningkatan kesejahteraan jasmani dan
mencapai kesejahteraan rohani.
KESIMPULAN
Masalah yang terkait dengan reprodukjsi manusia
adalah kompleks. Salah satu masalah tersebut adalah
melakukan tindakan aborsi kriminal. Aborsi kriminal tidak
dibenarkan dan dilarang dalam semua agama, baik agama
Islam, Kristen, Katholik, Budha, dan Hindu. Kecuali ada
beberapa kondisi tertentu yang membutuhkan dan
mengharuskan tindakan aborsi. Selain itu tindakan aborsi
dilarang karena sebagai bentuk menghargai kehidupan
sejak terjadinya konsepsi.
PRAKTIKUM MIKROBIOLOGI
CYTOMEGALOVIRUS ANTIGENEMIA ASSAY
Pemateri: Arin| Editor: KD
Halooo. Kali ini kita bakal belajar gimana caranya diagnosis
infeksi CMV. Apa hubungannya sama blok ini? CMV adalah
salah satu virus dari infeksi saat kehamilan yang tersohor
banget yaitu TORCH (Toxoplasma, Rubella,
Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Kuy mulai!
TEORI
Karakteristik Human Cytomegalovirus (CMV)
 β human herpesvirus (HHV5)
 Double stranded linear DNA (ds-DNA)
 Human herpes virus yang terbesar yang pernah
ditemukan
 Jumlah genome 230 kb
 Dibungkus (enveloped) dengan maktriks berprotein
yang disebut tegumen
 Dikelilingi oleh dua lapis lipid (lipid bilayer) yang
mengandung glikoprotein virus
 Rentang hospes yang terbatas (hanya dapat
bermanifestasi klinis pada manusia, karena β human
herpesvirus)
 Produksi nukleus diiringi dengan sitoplasma
 Siklus hidup yang lama (bisa dorman di tubuh dalam
waktu yang sangat lama, bertahun-tahun.)
Transmisi:
Saliva, kontak seksual, transfer placenta, ASI, transfusi
darah, dan transplantasi organ padat dan hematopoietic
stem cell. Saat praktikum kemarin, dr. Ludhang juga
menjelaskan kalau human CMV ini bisa didapatkan dari
hewan peliharaan berbulu (e.g. kucing, anjing, hamster,
etc) lewat airborne dari feces nya
Epidemiologi:
Prosentase penularan virus ini meningkat sejak usia dini,
dan pada negara maju seroprevalensi keseluruhannya
dalah 30-70%. Laki-laki homoseksual (sebenernya siapapun
yang aktif secara seksual[terutama unprotected sex]),
ekonomi rendah, dan penduduk negara berkembang
memiliki seroprevalensi lebih dari 90%. Jadi bisa aja kita
sekarang juga udah positif CMV, tapi virusnya dorman, dan
biasanya baru berefek atau bermanifestasi saat kita,
terutama yang perempuan, sedang hamil (tau tau anaknya
lahir tuli misalnya). Serem yak, ati-ati ya yang punya
peliharaan huhu.
Congenital and Neonatal Infection
Salah satu manifestasi klinis yang penting dari infeksi
primer Human CMV dapat dilihat pada bayi baru lahir yang
terinfeksi sejak dalam kandungan. Pada ibu seronegatif,
risiko infeksi primer mencapai 0,7-4,1%, yang membawa
risiko infeksi kongenital sebesar 40%. Risiko kepada bayi
lebih besar jika infeksi terjadi pada trimester pertama,
karena antibodi CMV maternal memiliki peran proteksi
terhadap transmisi intrauterine (tapi tidak terhadap
pertumbuhan gejala pasca terjadinya infeksi). Penyakit
kongenital yang berhubungan dengan CMV sulit untuk
diidentifikasi dan sering tidak dikenali. Hasil studi pada bayi
dengan infeksi asimtomatik, 10-17% dapat menjadi defek
pendengaran atau gangguan pertumbuhan saraf. Lebih
penting lagi, 5-10% neonatus yang terinfeksi secara
kongenital memiliki gejala gangguan CNS yang irreversibel
seperti microcephaly, encephalitis, seizure, tuli (10%
kasus), penyakit upper motor neuron, retardasi
psikomotor, dan, yang lebih jarang, myopathy (disfungsi
serat-serat pada otot sehingga otot menjadi lemah) dan
choroido-retinitis (peradangan pada koroid dan retina).
Penderita microcephaly tidak memunculkan tanda luar
yang lebih parah daripada defek neurologis.
Pada bayi baru lahir ini juga terdapat nampakan klinis
seperti, IUGR (intrauterine growth retardation)-gangguan
pertumbuhan janin, jaundice, hepatosplenomegaly,
thrombocytopenia, ptechiae dan hepatitis, yang biasanya
dapat sembuh sendiri tanpa terapi. Ditemukan juga bahwa
kebanyakan bayi yang terinfeksi (hingga 80%)
menampakkan abnormalitas neurologis yang
berkepanjangan dengan disfungsi organ yang parah hingga
kematian pada 10-20% pasien, tanpa memperhatikan
implikasi sosio-ekonomi pada penyakit jangka panjang. IOM
menyimpulkan bahwa kebutuhan vaksin CMV di urutan
kedua sangat dibutuhkan setelah vaksin HIV.
Infeksi CMV juga bisa didapatkan saat perinatal, yang
biasanya asimtomatik. Walaupun demikian, 30% bayi yang
terinfeksi perinatal menampakkan gejala yang dapat
sembuh sendiri seperti hepatosplenomegaly,
lymphadenopathy, hepatitis, atau pneumonia; defek
neurologis atau gangguan pendengaran tidak selalu muncul
pada infeksi jenis ini. Selain konseling, tidak ada terapi
spesifik untuk ibu yang terkena infeksi saat kehamilan,
ataun untuk neonatus dengan infeksi kongenital atau
perinatal. Terapi suportif dan follow-up kepada bayi untuk
deteksi tuli sensorineural sangat diperlukan.
Diagnosis
Diagnosis infeksi viral harus didukung dengan pemeriksaan
laboratorium untuk menegakkan agen kausatifnya, karena
banyak infeksi virus yang manifestasi klinisnya mirip. Untuk
itu, banyak metode pemeriksaan lab yang sudah dicoba,
mulai dari isolasi dan identifikasi virus, deteksi virus
langsung dengan teknik immunofluorescence antibody,
deteksi asam nukleat virus (dengan hibridisasi asam nukleat
atau PCR (Polymerase Chain Reaction)), dan serology.
Pada kebanyakan infeksi virus, pemeriksaan serologis
biasanya cukup untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Serokonversi atau kenaikan titer IgG spesifik sebanyak 4x
dari sera berpasangan (pada fase akut dan fase
penyembuhan (covalescence)) atau deteksi IgM spesifik
untuk infeksi yang sedang berlangsung atau baru saja
terjadi. IgG spesifik dapat dideteksi sepanjang hidup dan
IgM hanya dapat dideteksi dalam beberapa bulan, deteksi
IgG dan IgM tidak selalu menandakan adanya infeksi CMV
aktif.
Pemeriksaan CMV yang paling banyak dipakai pada pasien
immunocompromidsed adalah viraemia, antigenaemia,
DNA dan mRNA. Tidak ada satu pemeriksaan yang terbaik
untuk memonitor infeksi, namun pemeriksaan molekular
dapat dilakukan dengan cepat dan secara otomatis,
memungkinkan terapi dini dan hasilnya dapat dipercaya.
Pada kasus infeksi CMV, terdapat banyak kekurangan pada
isolasi virus dan metode serologi. Kultur virus dan isolasi
membutuhkan 4 minggu untuk dapat melaporkan hasil
negatif walaupun hasil positif bisa didapat dalam 3 hari.
Berikut metode diagnosis CMV yang tersedia:
1. History/Pemeriksaan
CMV yang ada di jaringan dapat menimbulkan dampak,
tapi tidak menggambarkan kausanya. Penyakit yang
berkaitan dengan CMV harus didiagnosis secara klinis
maupun laboratoris.
2. Kultur Virus
Minimal 21 hari baru bisa dilaporkan hasil negatif.
Kultur tidak secara rutin dilakukan, namun dapat
digunakan pada uji resistensi.
3. Deteksi Early Antigen Fluorencence Foci
Membutuhkan waktu 24 jam. Fibroblast yang terinfeksi
diwarnai dengan antibodi spesifik fluorescence untuk
antigen MIE. Tes ini kurang sensitif.
4. Antigenemia assay
Melihat adanya leukosit yang positif pp65.
Menggunakan pemeriksaan indirek. Hasil dapat
dipercaya, mudah, cepat dan sering dipakai.
5. Qualitative PCR
Dapat menggunakandarah utuh, leukosit dan plasma.
Cepat, sensitif dan mudah (otomatis). Ambang batas
harus dikaliberasi agar penentuan adanya virus
dilakukan dengan tepat.
6. Quantitative PCR
Dapat memonitor respon terapi. Berguna sebagai
penanda pengganti adanya resistensi klinis maupun
viral. Derajat DNA virus, adanya gejala klinis pada
pasien transplantasi dan AIDS dan infeksi kongenital
berhubungan linier.
7. Hybrid Capture Assay
RNA probe digunakan untuk mendeteksi DNA virus
pada format ELISA-type. Dapat menggunakan spesimen
darah yang sudah disimpan hingga 48 jam. Sedikit
pemakaian namun hasilnya dapat dipercaya.
8. Nucleic Assay Sequence-Based Amplification
Memungkinkan amplifikasi nucleic assay sequence-
based yang spesifik dari mRNA yang belum terpotong
pada background DNA. Pengalaman pada pasien
transplantasi dan AIDS menjanjikan.
CMV Antigenemia Assay
CMV Antigenemia assay adalah metode pemeriksaan lab
yang dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis adanya
infeksi aktif. Pemeriksaan ini mendeteksi antigen pp65,
pada salah satu protein virus yang diproduksi di awal infeksi
CMV pada sel polimorfonuklear (PMN-leukosit).
Pada prinsipnya, CMV Antigenemia assay melibatkan dua
antibodi. Antibodi yang pertama adalah antibodi yang tidak
berlabel (unlabeled/ada di monoklonal antibodi/reagen D)
dan antibodi berlabel (labeled/ada di FITC/reagen E).
Hasilnya dalam bentuk angka antigen yang positif terhadap
jumlah sel (leukosit) yang ada dalam slide (pakenya 150rb-
200rb sel per slide). Pemeriksaan terdiri dari 4 langkah
utama: 1. Isolasi PMN dengan dextran separation dan
preparasi slide, 2. Fiksasi, 3. Immunostaining, dan 4.
Pembacaan dan penghitungan. Pp65 Antigenemia Assay
adalah metode yang sensitif untuk memperkirakan beban
CMV sistemik dan sensitivitasnya dapat disandingkan
dengan pemeriksaan PCR. Penghitungan antigenemia dapat
digunakan untuk memprediksi penyakit CMV, semakin
tinggi level antigenemia maka nilai prediksinya semakin
tinggi. Keuntungan pemeriksaan ini: prosesnya cepat (<6
jam) dan tidak butuh laboratorium yang terspesialisasi.
*mulai dari sini aku ga banyak ambil dari buku blok,
kebanyakan dari penjelasan dr. Ludhang pas praktikum.
Tetep dibuka buka ya buku bloknyaaa.
Prinsip Pemeriksaan
CMV pp65 Antigenemia Immunofluorescence Assay
menggunakan teknik immunofluorescence indirek untuk
mengidentifikasi protein matriks rendah pp65 dari Human
CMV pada preparasi cytospin dengan spesimen leukosit
darah tepi.
Kita mengetahui bahwa ada tiga jenis antibodi: antibodi
tidak berlabel, antibodi berlabel (biasa), dan antibodi
berlabel (anti immunoglobulin). Yang kita pakai pada
pemeriksaan ini adalah antibodi tidak berlabel alias MoAb
(monoklonal antibodi/reagen D) dan anti-Ig berlabel
(FITC/antigen E).
Sel leukosit yang di terinfeksi, di permukaannya akan
memiliki struktur antigen virus yang terdapat di tegumen
(di gambar yang segitiga item). Antibodi monoklonal (tidak
berlabel/reagen D/di gambar yang biru) akan mengikat
antigen virus, sehingga terjadi ikatan antara antigen virus-
MoAb. Selanjutnya, anti immunoglobulin
(berlabel/FITC/reagen E/ di gambar yang biru berkepala ijo)
akan mengikan antibodi monoklonal, sehingga terjadi
ikatan antara MoAb-anti Ig/FITC yang dapat dilihat di
bawah mikroskop medan gelap dan memendarkan warna
hijau apel (karena adanya Evans Blue/pewarna di FITC).
Sedangkan, leukosit yang tidak terinfeksi akan
menghasilkan warna merah gelap
Tambahan dari dr. Ludhang: (semoga kebaca, nanti aku
upload di notes juga deh gambarnya)
Prosedur
1. 0,5 ml darah dicampur dengan dextran (Reagen A) 0,75
ml, aqua bidest 6,75 ml didinginkan pada suhu 40C (jika
tidak langsung digunakan) atau diinkubasi pada suhu
ruangan selama 5 menit.
2. Sentrifugasi 2500 rpm selama 2 menit. Buang
supernatant. Jika masih ada lysis maka step ini harus
diulang.
3. Pellet (endapan) dicuci dengan PBS 7,5 ml.
4. Sentrifugasi sebanyak 2500 rpm selama 2 menit. Buang
supernatant.
5. Cuci dengan PBS ph 7,4, volume menyesuaikan jumlah
endapan.
6. Teteskan 15 mcL pellet ke atas kaca teflon. Keringkan
selama 5 menit (di bawah kipas angin dalam suhu
ruangan)
7. Rendam slide dalam reagen B (5 kali PBS) selama 5
menit pada suhu ruangan.
8. Cuci dengan PBS sebanyak 3 kali @5 menit.
9. Jika proses berlanjut hari itu maka sebelum slide
disimpan makan dicuci dengan bidest 15 detik
kemudian keringkan dengan ventilator (kipas angin) 20
menit. Slide dibunngkus aluminium foil dengan suhu 4
derajat C atau freeze -80C dalam 24 jam. Jika proses
berlanjut hari itu, maka slide jangan sampai mengering.
(sampai step ini ga kita lakukan pas praktikum
kemaren, tapi perlu tahu juga. Step yang kita lakukan
mulai di bawah ini.)
10. Tambahkan 15 mcL Monoclonnal Ab (Reagen D)
11. Inkubasi selama 20 menit di inkubator (37 derajat) dan
diberi chamber pelembab (cawan petri+kapas lembab)
12. Rendam dengan PBS 3x @3 menit
13. Keringkan di suhu ruang (pada prakteknya pake kipas
angin
14. Tambahkan 15 mcL FITC (Reagen E)
15. Inkubasi selama 20 menit di inkubator (37 derajat) dan
diberi chamber pelembab (cawan petri+kapas lembab)
16. Rendam dengan PBS 2x + cuci dengan aquades
mengalir sebanyak 3x
17. Tambahkan 15 mcL mounting medium (ini semacam
minyak emersi) dan secepatnya dibaca di bawah
mikroskop medan gelap (fluorescence) dengan
magnifikasi 100x objektif.
18. Slide boleh disimpan dalam kulkas (4°C) dalam waktu
24 jam.
Buat list reagen sama alat lainnya cek sendiri di buku blok
yaaaa.
TRIVIA MIKROB
*ini ada beberapa hal yang disinggung dr. Ludhang pas
praktikum, kali aja keluar responsi hihi. Monggo dibaca
baca yaa.
1. Fungsi alat dan bahan:
 Kapas basah: Menjaga kelembaban dalam humid
chamber. Idealnya humid chamber ini tertutup
(cawan petrinya ada dua dan ketutup). Fungsi
kelembaban ini adalah untuk mempercepat ikatan
antigen antibody.
 Aquades: Membersihkan specimen dari PBS.
 PBS: PBS merupakan garam yang dapat menggerus
ikatan lainnya sehingga yang tersisa hanyalah
ikatan yang spesifik (yang ingin dipertahankan.
PBS pertama: mempertahankan ikatan antigen
virus-MoAb, menghilangkan ikatan selain antigen
virus-MoAb
PBS kedua: mempertahankan ikatan MoAb-FITC,
menghilangkan ikatan selain MoAb-FITC
 Dextran: menghilangkan sel darah merah. Dalam
praktikum ini, tujuan pengamatan kita adalah
leukosit, jadi eritrosit dihilangkan supaya tidak
mengganggu pembacaan.
2. Kenapa menggunakan indirect test? Karena indirect
test lebiih spesifik, menggunakan 2 jenis antibody,
yaitu antibody berlabel (labeled) dan tidak berlabel
(unlabeled). Sedangkan, direct test dinilai kurang
spesifik.
3. Uji diagnosis CMV dengan metode antigenemia assay
ini sangat bermanfaat dalam praktek klinis. Ibu dan
bayi yang dicurigai terkena infeksi virus akan dirujuk
untuk menjalani tes antigenemia assay dengan
specimen darah dan urin untuk dari keduanya (sekali
test langsung 4: specimen darah dan urin ibu;
specimen darah dan urin bayi).
4. Nempelnya virus CMV di monosit (PMN-
Polymorfonuclear cell)
5. Magnifikasi yang digunakan adalah 100x objektif, 10x
ocular, totalnya 1000x.
6. Tegumen letaknya di matriks virus, bukan capsid
(bungkus nukleus), bukan envelop (bungkus virus).
7. Sel PMN yang terinfeksi akan memiliki warna hijau
neon (yang berwarna itu antibodi berlabel yang
mengikat struktur virus di sel yang terinfeksi yaa).
Sedangkan PMN yang tidak terinfeksi akan terwarna
merah gelap.
Ps.
Dapet pesen dari dr. Ludhang, soal responsi besok ada 10
pilihan ganda, ada 10 isian singkat, dan 5 benar-salah. Jadi
totalnya 25.
Terus kalo bisa baca jurnal di referensi no. 2 di buku blok
(ini kata beliau juga). Isinya sih kurang lebih tentang
antigenemia assay yang dibandingin sama pemeriksaan
lain. Initinya antigenemia assay paling jos sih wkwk.
Semangat responsiiii~~
Pps.
Beberapa foto dari sesi praktikum
Ppps. Yok latihan soal sedikit
1. Sebutkan minimal 4 karakteristik Human CMV!
2. Sebutkan contoh-contoh penampakan abnormalitas
klinis pada bayi yang terinfeki Human CMV!
3. Antigen yang spesifik pada Human CMV...
a. pp69
b. pdip
c. pp65
d. ppSMB
e. ppMM
4. Jelaskan prinsip pemeriksaan Antigenemia
Immunofluorescence Assay!
5. Kepanjangan dari PBS adalah...
a. Persatuan Bulutangkis Singapura
b. Phosphate Buffered Saline
fungsi PBS adalah...
Jawaban:
1. Double stranded linear DNA (ds-DNA); siklus hidup yang
lama; dibungkus (enveloped) dengan maktriks berprotein
yang disebut tegumen; dikelilingi oleh dua lapis lipid (lipid
bilayer) yang mengandung glikoprotein virus
2. memiliki gejala gangguan CNS yang irreversibel seperti
microcephaly, encephalitis, seizure, tuli (10% kasus),
penyakit upper motor neuron, retardasi psikomotor
3. C hehe
4. CMV pp65 Antigenemia Immunofluorescence Assay
menggunakan teknik immunofluorescence indirek untuk
mengidentifikasi protein matriks rendah pp65 dari Human
CMV pada preparasi cytospin dengan spesimen leukosit
darah tepi.
5. B hehe; PBS pertama: mempertahankan ikatan antigen
virus-MoAb, menghilangkan ikatan selain antigen virus-
MoAb. PBS kedua: mempertahankan ikatan MoAb-FITC,
menghilangkan ikatan selain MoAb-FITC
Yak terimakasih dan semangat belajar!!!
BCCT ANTENATAL CARE
Pemateri: Nabila | Editor: Ima
Bismillahirrahmaanirrahiim....
Sebelum belajar baca doa dulu ya.
OVERVIEW
Berdasarkan Standar Kompetensi Dokter (Konsil
Kedokteran Indonesia, 2012), seorang dokter harus bisa
melakukan antenatal care. Nah, kalo di buku kita, cuma
menjelaskan mengenai prosedur teknisnya saja. Padahal,
antenatal care gak sebatas itu, ada teknis dan non
teknisnya loh. Nah, salah satu yang non teknis itu adalah
anamnesis. Dengan melakukan antenatal care yang baik,
kita bisa mengurangi angka kematian ibu dan anak di mana
saat ini Indonesia menduduki peringkat 1 di Asia karena
tujuan dari ANC itu sendiri adalah mempersiapkan
kehamilan, persalinan, dan masa setelah kehamilan.
TUJUAN
 Mempersiapkan ibu hamil (bagaimana berbaring dan
menampakkan perut)
 Memposisikan dirinya dengan sesuai saat pemeriksaan
 Menjelaskan tujuan dan prosedur pemeriksaan dan
meminta izin
 Menentukan lie, presentasi, sikap dan posisi dari fetus
di uterus
 Memonitor Denyut Jantung Janin (DJJ) menggunakan
fetoskop
 Mengukur tinggi fundus menggunakan pita ukur untuk
mengestimasi usia gestasi dan berat fetus
 Menjelaskan hasil pemeriksaan dengan benar dan
memberi edukasi
 Menuliskan hasil di rekam medis
KOMPONEN ANC
Komponen pemeriksaan yang dilakukan selama ANC itu
meliputi:
1. Anamnesis
Mengeksplorasi kondisi klien, seperti:
 Riwayat Penyakit Dahulu
- Diabetes Mellitus
 - Hipertensi 5. Melakukan prosedur:
- Anemia - Inspeksi secara umum
- Thalassemia - Leopold Manuveur
- Pembedahan abdominal a) Leopold 1: Menjelaskan bagian fetus yang
 Riwayat Obstetri terpalpasi di fundus uteri dan menyebutkan tinggi
- Menanyakan GPA (Gestation, Parturition, fundus dari processus xiphoideus.
Abortion) Teknik: Dimulai dengan kedua telapak tangan
- Siklus menstruasi (hari terakhir menstruasi) khususnya telapak jari 2-4 berada sejajar dengan
- Riwayat persalinan umbilicus lalu naik ke atas ke bagian fundus uteri.
 Keluhan atau RPS Palpasi dengan lembut untuk menentukan fetal
- Pitting Edema pole. Jika kepala, akan terasa bulat dan keras.
- Pusing, Hyperemesis Gravidarum Breech (bokong) akan terasa bulat dan lunak,
- Quickening (pergerakan janin) sedangkan punggung akan terasa bulat dan
2. Vital Sign memanjang.
3. General Physical Examination b) Leopold 2: Menentukan letak punggung dan
 Inspeksi: bagian kecil janin.
- Mata  adakah tanda anemia? Teknik: Palpasi bagian kanan dan kiri abdomen.
- Gusi  adakah gravidarum gingivitis? Jika struktur yang terpalpasi memanjang dan keras
- Tyroid  hipo/hipertyroid? kemungkinan punggung. Jika struktur yang
- Payudara  apakah sudah keluar kolostrum? terpalpasi seperti tonjolan kecil dan mobile
- Perut  adakah stria gravidarum, rash, luka kemungkinan ekstremitas.
operasi ataupun caput medusa? c) Leopold 3: Menjelaskan apa yang terpalpasi di
- Vulva  apakah terdapat discharge atau bagian bawah dari uterus. Misalnya presentasi
edema? kepala bagian bawah.
- Kaki edema, varises, atau DVT? Teknik: Menggunakan ibu jari dan telunjuk untuk
4. Obstetrical Examination melakukan palpasi di atas simfisis pubis.
 Manuver Leopold d) Leopold 4: Menjelaskan di mana letak processus
 Denyut Jantung Janin cephalicus, menentukan apakah kepala bayi sudah
 Perkiraan Umur Gestasi masuk ke cavum pelvis.
 Perkiraan Berat Janin Teknik: Pemeriksa menghadap ke kaki pasien,
5. Pemeriksaan Lab (jika perlu) palpasi ke arah pelvic inlet. Kalo misalnya jari
6. USG telunjuk tangan kanan dan kiri bisa bertemu
Menurut William Obstetric, ANC atau prenatal care (konvergen) artinya kepala fetus belum turun ke
dibagi menjadi 4 hal: apertura pelvis anterior, tapi kalo jari telunjuk kita
 Preconception Care gak bertemu (divergen) berarti kepala fetus udah
Preconception care ini penting untuk turun ke apertura pelvis anterior.
mempersiapkan pasangan yang akan berencana
untuk mempunyai anak. Di sini akan dibahas
mengenai risiko-risiko yang berasal dari
keduanya.
 Diagnosis of Pregnancy
Sudah diberikan di lecture lain 
 Initial Prenatal Evaluation
Pada kunjungan pertama, dilakukan evaluasi pada
kehamilan yang tujuannya adalah:
1. Mengetahui status kesehatan ibu dan bayi
2. Menghitung umur gestasi
3. Merencanakan ANC lanjutan
 Follow up Prenatal Visit

PROSEDUR Jadi, intinya pemeriksaan Leopold 1 itu yang dipalpasi

1. Memperkenalkan diri dan inform consent ke pasien
mengenai tujuan dan hasil yang diharapkan dari
antenatal care. Jangan lupa tanya juga sama ibunya
apakah mau ditemani suami atau perawat yang ada.
2. Mempersilakan pasien untuk ke meja pemeriksaan dan
menutupi dengan selimut.
3. Mencuci tangan dengan sabun.
4. Berdiri di bagian kanan pasien. Sebelumnya minta si
ibu untuk membuka perutnya mulai dari proc.
xyphoideus hingga symphisis pubis.
adalah abdomen bagian superior, Leopold 2 abdomen
bagian lateral, Leopold 3 abdomen bagian inferior dan
Leopold 4 untuk melihat apakah fetus sudah masuk ke
dalam panggul atau belum.
6. Menghitung denyut jantung janin bisa dilakukan
setelah Leopold 2. Hitung denyut jantung janin (DJJ)
selama 1 menit dengan menggunakan fetoskop untuk
menilai frekuensi, intensitas, dan regularitas.
Teknik pemeriksaan DJJ:
 Auskultasi denyut jantung janin bisa menggunakan
fetoskop (obsolete), stetoskop biaural, stetoskop ESTIMASI BERAT BADAN JANIN
monoaural (Laenec), Doppler dan Cardiotocography a. The New Risanto’s Formula
(CTG). Frekuensi normalnya adalah 120-160 kali/menit. EFW = 125 x FH – 880
EFW: Estimated Fetal Weight (gram)
b. Johnson’s calculation of fetal weight
Estimasi berat fetus berdasarkan vertex presentation.
EFW = (FH (cm) – n) x 155
n = 12 jika vertex di atas spina iliaca (belum masuk
panggul)
7. Mengukur tinggi fundus menggunakan pita ukur untuk n = 11 jika vertex di bawah spina iliaca (sudah masuk
mengestimasi berat fetus dan usia gestasi. panggul)
Jika pasien memiliki berat badan lebih dari 91 kg (200
lb), maka FH dikurangi 1 cm.
9. Cuci tangan.
10. Menjelaskan hasil pemeriksaan kepada pasien dan
menyarankan untuk memfollow up pasien dengan
home visit.

FOLLOW UP PRENATAL VISIT

- Usia gestasi hingga 28 minggu: 4 minggu sekali.
- Usia gestasi 29-36 minggu: 2 minggu sekali.
- Usia gestasi di atas 37 minggu: seminggu sekali.
Tempatkan pita ukur dari fundus uteri hingga simfisis Jika tidak bisa rutin, minimal 4 kali kunjungan, yaitu 1 kali
pubis. saat trimester 1, 1 kali trimester 2, dan 2 kali trimester 3.
Yang dimonitor selama kunjungan follow up :
- Ibu: weight gain, blood pressure, anemia,
tinggi fundus.
- Fetus: EFW(esimated fetal weight), lie,
presentation, single/twin, Fetal Heart Rate.
- Lab: Hb, Urin, TORCH.
- Pada minggu ke 36 perlu dilakukan bimanual
examination untuk orang yang primigravida.
8. Estimasi usia gestasi dan berat badan janin
BCCT DEVELOPING PERSONAL FORMULARY
ESTIMASI USIA GESTASI
Pemateri: Yasinta | Editor: Ima
a. Mengestimasi Tanggal Kelahiran (Naegele’s Rule)
HPL= HPMT+ 7hari - 3 bulan +1 tahun
Misalnya: HPMT= 14 Juli 2016, maka HPL = 21 April LATAR BELAKANG
2017 Kemampuan pembuatan formularium sendiri perlu dikuasai
b. Mengestimasi Usia Gestasi berdasarkan Tinggi oleh setiap dokter maupun mahasiswa kedokteran. Urgensi
Fundus kemampuan ini dilatarbelakangi dari kemampuan yang
a. Bartholomew’s rule dianggap masih sangat minim dalam perumusan resep obat
ketika ujian akhir kedokteran bagi mahasiswa atau UKDI.

TUJUAN
1. Mampu menjelaskan kelas terapi obat
2. Mampu menjelaskan bentuk sediaan obat
3. Mampu menjelaskan beberapa indikasi pemberiaan
obat dan regimen obat untuk setiap indikasi
4. Mampu memberi informasi tentang obat yang akan
diberikan kepada pasien (dosis regimen, warning /
kontraindikasi, follow up / tindak lanjut, dll)

Garis antara simfisis pubis dan umbilicus dibagi menjadi METODE

empat regio. Setiap area merepresentasikan satu bulan Kuliah overview, role play dan diskusi kelompok.
tambahan dari level simfisis pubis (2 bulan).
b. Mc Donald Formula PROSEDUR
Usia gestasi (bulan) = (FH x 2) / 7 1. Nama generik obat
Usia gestasi (minggu) = (FH x 8) / 7 Contoh: Amoxicillin
FH: Fundal Height (cm) 2. Kelas terapi obat
 Kelas terapi obat bisa dicari dari Anatomical
Therapeutic Chemical (ATC) Classification System.
Amoxicillin diklasifikasikan ke dalam Penicillin (beta
laktam antibakteri).
Website: http://www.whocc.no/atc_ddd_index/
3. Bentuk sediaan obat dan gambar
6.
Amoxicillin tersedia dalam bentuk Dry Syrup Amoxicillin
125 mg/5 ml dalam botol 60 ml, Syrup Forte 250 mg/5
ml dalam botol 60 ml, Tablet 250 mg, dan Tablet 500
mg.
4. Indikasi pengobatan dan dosis
Informasi ini bisa diperoleh dari MIMS
(https://www.mims.com/) dan drugs.com
(https://www.drugs.com/).
Contoh indikasi penggunaan Amoxicillin adalah
adanya infeksi telinga, hidung, tenggorokan
karena Streptococcus sp. (alfa dan beta
hemolitik), Streptococcus pneumonia,
Staphylococcus sp. atau Haemophilus influenza.
Dosis:
- Dewasa 500 mg setiap 12 jam atau 250 mg
setiap 8 jam
- Anak-anak >3 bulan 25 mg/kg/hari dalam
dosis terbagi setiap 12 jam atau 20
mg/kg/hari terbagi setiap 8 jam
5. Profil farmakokinetik dan farmakodinamik
a. Farmakokinetik (nasib substansi obat di
dalam tubuh)
 Absorpsi
- Amoxicillin stabil dalam suasana asam di
lambung dan dengan cepat diabsorpsi
secara oral.
- Administrasi bisa sebelum maupun setelah
makan.
- Dosis administrasi oral adalah 250 mg dan
500 mg kapsul amoxicillin.
- Hasil puncak adalah 1 sampai 2 jam setelah
administrasi dalam range 3,5 mcg/ml
sampai 50 mcg/ml (250 mg kapsul
amoxicillin ) dan 5,5 mcq/ml sampai 7,3
mcg/ml (500 mg kapsul amoxicillin) secara
berurutan.
 Distribusi
- Amoxicillin akan bedifusi dalam jaringan
dan cairan tubuh, kecuali otak dan CSF.
- Dalam serum darah, amoxicillin akan diikat
oleh protein sebanyak 20%.
 Metabolisme dan ekskresi
- Waktu paruh amoxicillin adalah 61.3 menit.
- Ekskresi 60% dalam urin dalam 6 sampai 8
jam.
b. Farmakodinamik (nasib tubuh yang telah
diadministrasikan obat)
Amoxicillin akan membunuh bakteri yang rentan
selama tahap replikasi. Amoxicillin akan menghambat
biosintesis dinding sel bakteri sehingga bakteri akan
lisis.
Resistensi terhadap amoxicillin dimediasi terutama
melalui enzim yang disebut beta laktamase yang
membelah cincin beta laktam amoxicillin, dan
membuat amoxicillin menjadi tidak aktif.
Memberi Informasi kepada pasien
a. Efek obat dan bagaimana cara menjelaskannya
kepada pasien.
....saya akan memberikan antibiotik yang disebut
dengan amoxicillin untuk mengobati infeksi pada
telinga, hidung, dan tenggorokan. Obat ini akan
membunuh bakteri, oleh karena itu mungkin akan
muncul beberapa reaksi seperti demam dalaam 2-3
hari setelah Anda memulai terapi. Namun, Anda harus
tetap melanjutkan terapi sampai 5 hari karena ada
periode waktu di mana bakteri menjadi tidak aktif
tetapi belum terbunuh. Dengan mengkonsumsi obat ini
selama 5 hari secara teratur akan memudahkan dalam
membunuh bakteri....
b. Instruksi penggunaan
....Anda harus menggunakan obat ini setiap 8 jam.
Contohnya Anda meminum jam 8 pagi, 4 sore dan 12
malam. Konsumsi 1 tablet (berdasar kasus) setiap kali
minum. Obat ini boleh diminum 1 jam sebelum makan
atau 2 jam setelah makan. Konsumsi obat secara
teratur selama 5 hari dan berusaha tidak salah jam. Jika
lupa atau salah jam, tolong jangan doble dosis obatnya.
Contoh, Anda lupa meminum pada jam 4 sore
kemudian Anda minum jam 6 sore, maka Anda harus
meminum obat lagi jam 2 malam dilanjutkan jam 10
siang.
c. Peringatan
...Obat ini juga memiliki efek samping seperti kulit
kemerahan, diare, kram perut, dan lain-lain. Jika anda
merasakan efek yang berlebih, hentikan pengobatan
dan kunjungilah saya kembali atau dokter terdekat.
d. Tindak lanjut
....Jika tubuh Anda mampu mentoleransi obat ini, Anda
bisa kembali lagi kemari setelah dosis terakhir untuk
saya periksa kembali tubuh yang terinfeksi.
e. Beberapa parameter dalam tindak lanjut
....Setelah Anda menyelesaikan pengobatan, saya akan
memeriksa kembali tubuh Anda yang terinfeksi. Hal ini
dibutuhkan supaya tahu apakah tubuh berespons
positif atau tidak terhadap pengobatan...