Tugas Membaca dan Merangkum Materi

Nama : Ilham Fahmi Noor

Angkatan 2023

NIM : 11231330000111

Dosen : Bu Luluk Hermawati, M.Biomed.

 Poland Syndrome
Sindrom Poland merupakan anomali anatomis yang bersifat kongetinal. Sindrom ini
biasa terjadi sejak bayi lahir yang ditandai dengan tidak berkembangnya sistem otot
yaitu tidak adanya bagian kepala sternocosta dari musculus pectoralis mayor. Sindrom
ini mencakup pula aplasia payudara dan puting susu (breast and nipple aplasia) atau
hipoplasia, defisiensi rambut axilla dan lemak subkutan, serta lengan dan jari-jari yang
pendek.

Para peneliti masih memperdebatkan etiologi dari sindrom Poland. Karena ini
merupakan penyakit kongenital menyebabkan cacat lahir yaitu malformasi, deformasi
dan disrupsi. Salah satu teori yang paling banyak disetujui yaitu sindrom Poland
 disebabkan gangguan pembuluh darah janin atau embrionik. Gangguan ini terjadi di
kegagalan perkembangan arteri subklavian proksimal yang memasok darah ke
musculus pectoralis pada saat gestasi minggu ke-6. Hal ini pula menyebabkan
kurangnya aliran darah yang masuk ke bagian dada hingga hilangnya jaringan di daerah
tersebut.
Secara epidemiologis, prevalensi persebaran pasien sindrom Poland mencapai kira-kira
1 : 47.000 tiap kelahiran bayi baru dengan kualifikasi laki-laki lebih banyak terkena
sindrom Poland ini dibanding perempuan.
Selain gangguan pembuluh darah masa embrionik, para peneliti juga menemukan
faktor risiko lain dari sindrom Poland ini. Salah satunya yaitu berkaitan dengan
pewarisan genetik, meskipun dalam penelitian kasus dua anak kembar pengidap
sindrom Poland tidak menunjukkan bukti kuat komponen genetik dari gangguan atau
abnormalitas kromosom apapun. Ada juga faktor etiologi teratogenik hubungan antara
ibu yang merokok saat kehamilan dengan sindrom Poland ini, meskipun tidak ada lagi
kabar penelitian lebih lanjut.

 Muscular dystrophy stages

Muscular dystrophy adalah penyakit kongenital terpaut kromosom X yang berdampak
pada otot-otot tubuh, menyebabkan penurunan fungsi otot dan kelemahan progresif.
Penyakit ini memiliki beberapa tahapan yaitu :
Tahap Awal:
Pada tahap awal, gejala belum terlihat secara signifikan, ada sedikit kelemahan otot
atau kekakuan ringan. Penderita mungkin masih dapat menjalani aktivitas sehari-hari
tanpa kendala.

Tahap Perkembangan:
Gejala mulai memburuk secara bertahap, dan kelemahan otot menjadi terlihat dan
terasa lebih jelas. Mulai merasakan kesulitan dalam menjalani aktivitas fisik seperti
berjalan atau mengangkat benda-benda berat.

Tahap Menengah:
 Kelemahan otot semakin parah, dan mobilitas berkurang secara signifikan. Penderita
mungkin memerlukan alat bantu seperti kursi roda atau tongkat untuk bergerak dan
berpindah.

Tahap Lanjut:
Kelemahan otot mencapai tingkat yang sangat parah, dan mobilitas hampir sepenuhnya
hilang. Penderita memiliki keterbatasan dalam berbicara, bernapas, dan melakukan
fungsi-fungsi dasar tubuh. Perawatan intensif dan pelayanan medis diperlukan pada
tahap ini.

Etiologi penyakit ini dapat berupa mutasi yang terjadi di gen dalam kromosom, sesuai
dengan tipe distrofi ototnya. Prevalensi nya juga berbeda-beda menyesuaikan dengan
tipe distrofi nya, namun rata-rata prevalensi nya 5 : 100.000 orang hasil penelitian yang
dilakukan di Amerika, Kanada, Inggris dan Australia. Faktor risiko lain dari distrofi otot
adalah badan yang terlalu kurus, fungsi paru-paru yang kurang bekerja maksimal, dan
tinggi nya konsentrasi protein dalam darah yang berhubungan dengan serangan jantung.

 Meningokel / ensefalokel
Meningokel dan ensefalokel merupakan penyakit kongenital yang terjadi pada tipe
tabung neuron (neural tube). Karakteristik meningokel adalah pelebaran meningen
serta diisi cairan serebrospinal tanpa jaringan apapun. Karakterstik ensefalokel adalah
adanya kantong besar yang berisi cairan serebrospinal atau serebrum yang terbentuk di
luar tengkorak karena gangguang tulang.
Etiologi penyakit ini merupakan penyakit kongenital atau bisa diwariskan. Prevalensi
nya yaitu sebanding 1 atau 100 : 1000000. Faktor risiko lainnya selain genetik yaitu
infeksi mikroorganisme seperti Yudhis dan kawan-kawan.

References :

1. Hashim, E. A. A., Quek, B. H., & Chandran, S. (2021). A narrative review of Poland's
syndrome: theories of its genesis, evolution and its diagnosis and treatment.
Translational pediatrics, 10(4), 1008–1019. https://doi.org/10.21037/tp-20-320
2. Tafti D, Cecava ND. Poland Syndrome. [Updated 2023 May 22]. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532259/
3. Ram, A. N., & Chung, K. C. (2009). Poland's syndrome: current thoughts in the setting
of a controversy. Plastic and reconstructive surgery, 123(3), 949–953.
https://doi.org/10.1097/PRS.0b013e318199f508
4. Before We Are Born: Essentials of Embryology and Birth Defects, Moore K.L., Persaud
T.V.N., Torchia G.M., 9th ed (2016), Elsevier
5. Pentagono, L., Cavalcanti, F., de Andrade, F. C., Vieira, L. A., da Cunha, F. M., Costa,
M. F. O., ... & de Oliveira, A. S. (2018). Muscle involvement in sarcoglycanopathies.
Clinical neuromuscular disease, 19(8), 582-588. DOI:
10.1097/CND.0000000000000227
6. LaPelusa A, Kentris M. Muscular Dystrophy. [Updated 2023 Feb 6]. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560582/
7. Cheeran D, Khan S, Khera R, et al. Predictors of Death in Adults With Duchenne
Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2017;6(10).
doi:10.1161/JAHA.117.006340.
8. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. [Updated 2023 Jul 10]. In:
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available
from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
9. Matos Cruz AJ, De Jesus O. Encephalocele. [Updated 2023 Feb 12]. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562168/
10. Nethi S, Arya K. Meningocele. [Updated 2022 Sep 15]. In: StatPearls [Internet].
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562174/