Lo 7 Mahasiswa mampu memahami dan menjelaskan etiologi dan

epidemiologi pada kelainan extremitas

Epidemiologi
Sebagian besar defisiensi ekstremitas yang terlihat pada masa kanak-kanak
berasal dari bawaan. Ini diikuti pada detik yang jauh oleh trauma, dan terakhir
sebagai akibat dari tumor. Ada sedikit informasi tentang kejadian defisiensi
tungkai bawaan dalam populasi, dan apa yang dilaporkan sangat bervariasi dari
1 per 15.000, hingga 3 per 100, tergantung pada apakah semua anomali
dihitung termasuk yang paling ringan.
Defisiensi fibula adalah defisiensi tulang panjang yang paling umum. Insiden
bervariasi antara 1 dan 2 per 100.000 kelahiran hidup. Prevalensi defisiensi
tibia jauh lebih rendah, dan dilaporkan sekitar 1 per 1.000.000 kelahiran
hidup. Insiden defisiensi femoralis kongenital (CFD) berkisar antara 1 dalam
50.000 hingga 200.000 kelahiran hidup. Meskipun ini adalah anomali yang lebih
umum daripada defisiensi fibula, penjelasannya terletak pada kesulitan dalam
memisahkan femur pendek kongenital yang terkait dengan defisiensi fibula dari
CFD yang sebenarnya.
Meskipun angka tersebut, jika tersedia, akan berguna bagi badan perencanaan
kesehatan, faktanya bagi ahli bedah ortopedi adalah bahwa anak dengan
defisiensi anggota tubuh tidak akan menjadi masalah yang umum.

Etiologi
Meskipun sebagian besar kekurangan anggota badan bawaan bersifat sporadis
dan tidak menular, sejumlah kecil, dan ini adalah sesuatu yang sering ingin
diketahui oleh orang tua. Untuk memastikan perawatan yang lebih baik bagi
anak dan keluarganya, dokter harus menyadari kemungkinan adanya masalah
lain dan riwayat alami sindrom tersebut.
Setidaknya ada empat cara di mana defisiensi ekstremitas dapat disebabkan:
amputasi intrauterin dari pita ketuban, gangguan suplai arteri yang sedang
berkembang, faktor lingkungan, dan kesalahan dalam kontrol genetik
perkembangan ekstremitas.
Etiologi tertua dan paling umum untuk amputasi kongenital di masa lalu adalah
pita ketuban. Ada bukti bahwa pita ketuban dapat membentuk penyempitan di
sekitar anggota gerak yang sedang berkembang yang mengganggu
pertumbuhan anggota badan, yang mengakibatkan tingkat kerusakan apa pun,
dari pita penyempitan kecil di sekitar anggota tubuh yang normal, hingga
amputasi transversal lengkap.
Gangguan suplai arteri yang sedang berkembang dapat menyebabkan agresi
iskemik yang parah pada tunas ekstremitas, sehingga menghasilkan anomali
dengan tingkat keparahan yang bervariasi dan lesi yang terkait.
Penyebab lingkungan telah diidentifikasi pada sekitar 10% malformasi: infeksi
atau penyakit ibu, kendala rahim, dan paparan embrio terhadap obat-obatan
yang dikenali, bahan kimia, radiasi atau hipertermia.
Genetika modern telah menunjukkan bahwa perkembangan anggota tubuh
adalah fenomena kompleks yang membutuhkan interaksi yang tepat dari
sejumlah besar gen dan pengaruhnya. Peluang terjadinya kesalahan dalam
sistem ini sangat besar, dan percobaan pada hewan telah mengidentifikasi
kemungkinan mekanisme pada beberapa anomali ekstremitas. Bab anomali
kongenital yang ditentukan secara genetik meningkat dengan kemajuan baru di
bidang genetika. Sebuah contoh (satu dari satu juta) kemajuan dalam bidang ini
adalah yang terkait dengan sindrom Escobar yang baru-baru ini dikenal sebagai
myasthenia prenatal yang disebabkan oleh gangguan reseptor asetilkolin
subunit g janin . Sebuah contoh sederhana seperti polydactyly sekarang
diketahui milik lebih dari 119 sindrom yang berbeda dengan lebih dari 39
mutasi yang teridentifikasi. Dislokasi pinggul mungkin tidak bersifat postural
atau perkembangan tetapi ditunjukkan lebih dan lebih sindromik.
Penyebab genetik dicurigai bila anomali kongenital bersifat bilateral dan atau
simetris, dan bila ada anomali terkait lainnya. Eksplorasi pohon silsilah dapat
membantu dalam mengkonfirmasikan etiologi genetik dari anomali tersebut.
Tidaklah mungkin dalam laporan singkat ini untuk mengatalogkan setiap
gangguan yang dikutip literatur di mana terdapat defisiensi anggota tubuh yang
berasal dari keluarga atau genetik. Tujuan dari tinjauan ini adalah untuk
memberikan spesialis ortopedi dengan informasi genetik yang sederhana
namun cukup ilmiah dan berguna untuk pemahaman yang lebih baik dan
peningkatan sindrom genetik kepentingan ortopedi dalam praktik sehari-hari.