1. Ketika suatu populasi A berpindah ke daerah B, b.

Mutasi A : silent , Mutasi B : missense non-

hewan A akan bereproduksi dengan hewan B dan conservative
memunculkan sifat baru. Variasi genetik ini terjadi c. Mutasi A : silent , Mutasi B : missense
akibat conservative
a. Mutasi d. Mutasi A : missense conservative, Mutasi B :
b. Rekombinan missense non-conservative
c. Aliran Gen e. Mutasi A : nonsense , Mutasi B : silent
d. Genetic drift 4. Ketika terjadi fertilisasi, maka terbentuk zigot yang
e. Polymorphism membawa sifat ibu dan ayahnya. Hal ini
2. Manakah dari pernyataan berikut ini yang benar menunjukkan salah satu sumber variasi genetik
mengenai perbedaan antara mutasi dan yaitu
polimorfisme? a. Mutasi
a. Mutasi adalah perubahan pada urutan basa b. Rekombinan
yang tidak menyebabkan penyakit secara c. Aliran Gen
langsung d. Genetic drift
b. Polimorfisme mengikuti pola pewarusan e. Polymorphism
hukum mendel 5. Ketika suatu individu memiliki alel heterozigot dan
c. Polimorfisme banyak ditemukan di suatu fenotip kedua alel terlihat, keadaan ini termasuk
populasi a. Autosomal dominance
d. Mutasi memiliki variasi urutan DNA yang b. X-link dominance
frekuensinya di populasi >1% c. Codominance
e. Polimorfisme memiliki variasi urutan DNA yang d. Pleiotropic
frekuensinya di populasi <1% e. Polygenic multifactorial
3. 6. Manakah dari pilihan berikut yang termasuk
Normal Mutasi A Mutasi B penurunan sifat yang termasuk nonclassical?
Tingkat ATA CTA ATT a. Autosomal dominance
DNA b. Codominance
mRNA UAU GUA UAA c. Pleiotropic
Asam Tirosin Valin STOP d. Mitochondria inheritance
amino e. X-link dominance
Berdasarkan tabel diatas, manakah dari 7. Keadaan dimana pada satu individu terdapat 2
pernyataan ini yang benar? atau lebih populasi sel dengan beda genotip yang
a. Mutasi A : missense conservative , Mutasi B : berasal dari satu ovum adalah
nonsense a. Autosomal dominance
b. X-link dominance
 c. Codominance a. Metilasi DNA terjadi pada proses transkripsi
d. Pleiotropic DNA
e. Mosaicism b. Modifikasi DNA terjadi pada proses transport
8. Fenomena dimana sebuah gen terekspresi atau mRNA
tidak pada keturunannya, tergantung gen c. miRNA akan mempengaruhi proses transport
tersebut diturunkan oleh ayah atau ibunya adalah mRNA
a. Autosomal dominance d. metilasi DNA pada kasus kanker akan
b. Imprinting mempermudah terjadinya transkripsi DNA
c. Codominance e. miRNA akan mempermudah terjadinya proses
d. Pleiotropic translasi mRNA
e. Mosaicism 13. Manakah dari pernyataan ini yang benar mengenai
9. Penyakit chronic myeloid leukimia yang metilasi DNA?
diakibatkan oleh tertukarnya bagian dari a. Metilasi DNA termasuk mekanisme genetic
kromosom 9 dan 22 merupakan salah satu contoh inheritance
abnormalitas kromosom yang berupa b. Metilasi DNA akan menghambat terjadinya
a. Delesi transkripsi DNA
b. Paracentric Inversi c. Metilasi DNA terjadi pada guanin
c. Pericentric inversi d. Metilasi DNA akan dikatalisis oleh S-adenosyl-
d. Translokasi methionin (SAM)
e. Nonsense mutation e. DMNT berperan sebagai donor metil pada
10. metilasi DNA
Normal Mutasi A Mutasi B 14. Manakah dari pernyataan ini yang benar mengenai
Tingkat TAA TAT AAA miRNA?
DNA a. miRNA termasuk long non coding RNA
mRNA AUU AUA UUU b. Apabila miRNA cocok atau berikatan dengan
Asam isoleusin isoleusin fenilalanin banyak nucleotida mRNA, terjadi penurunan
amino proses translasi
Berdasarkan tabel diatas, manakah dari c. Apabila miRNA cocok atau berikatan dengan
pernyataan ini yang benar? beberapa/sedikit nucleotida mRNA, mRNA
a. Mutasi A : silent , Mutasi B : nonsense akan langsung didegradasi secara cepat
b. Mutasi A : silent , Mutasi B : missense non- d. miRNA berfungsi sebagai negative gene
conservative regulators
c. Mutasi A : silent , Mutasi B : missense e. Apabila miRNA cocok atau berikatan dengan
conservative banyak nucleotida mRNA, mRNA akan
d. Mutasi A : missense conservative, Mutasi B : didegradasi secara bertahap
missense non-conservative 15. Manakah dari pernyataan ini yang benar mengenai
e. Mutasi A : nonsense , Mutasi B : silent perbedaan penurunan sifat secara genetik dan
11. Variasi genetik yang paling sering dijumpai yang epigenetik?
mempunyai terletak pada nukleotida spesifik a. Terjadi perubahan struktur kromatin akan
adalah diturunkan secara genetic inheritance
a. Single nucleotide polymorphism b. Terjadi perubahan urutan DNA akan
b. Microsatellites diturunkan secara epigenetic inheritance
c. Minisatellites c. Penurunan sifat yaitu suatu molekul tertentu
d. Small tandem repeats yang terikat pada DNA adalah contoh dari
e. Variable numbers of tandem repeats epigenetic inheritance
12. Penurunan secara epigenetik terdiri dari 3 d. Metilasi DNA merupakan salah satu tipe
mekanisme. Manakah dari pernyataan berikut genetic inheritance
yang benar mengenai mekanisme epigenetik? e. Modifikasi histon merupakan sifat yang
diturunkan secara genetic inheritance
16. Manakah dari gen regulasi berikut ini yang bukan d. P53
merupakan target utama kerusakan genetik yang e. P57
dapat mengakibatkan kanker? 22. Dalam berbagai siklus sel terdapat banyak ikatan
a. DNA repair gene antara cyclin dengan CDK. Pada fase antara G1
b. Gene regulating apoptosis dengan S terdapat ikatan antara
c. Growth inhibiting genes a. Cyclin D + CDK 4,6
d. Growth promoting protooncogens b. Cyclin E + CDK 2
e. Growth promoting oncogens c. Cyclin A + CDK 2
17. Manakah yang terjadi ketika kerusakan DNA tidak d. Cyclin B + CDK 2
mampu diperbaiki dan menyebabkan mutasi pada e. Cyclin B/ A + CDK 1/ 2
genome sel somatik? 23. Pada saat terjadi kanker, manakah dari protein ini
a. Aktivasi cancer suppressor gene yang jumlahnya meningkat dan mencegah
b. Inaktivasi growth promoting oncogen terjadinya apoptosis?
c. Aktivasi growth promoting protooncogen a. BCL2
d. Tidak terjadi perubahan terhadap gene b. P21
regulating apoptosis c. P53
e. Perubahan terhadap gene regulating apoptosis d. PCNA
18. Kanker dapat disebabkan oleh perubahan fisiologi e. BRDU
sel. Salah satu perubahannya adalah self- 24. Terdapat beberapa gen yang jika rusak dapat
sufficiency of growth signal. Manakah dari menimbulkan terjadinya kanker
pernyataan berikut yang termasuk self-sufficiency a. Protooncogen
of growth signal? b. Oncogen
a. Menurunnya atau hilangnya TP53 c. Gen inhibitor/ suppressor pertumbuhan
b. Enzim telomerasi aktif, sehingga panjang d. Gen pengatur apoptosis
telomere tetap e. DNA repair genes
c. Sarcoma mensintesis TGF-α 25. Terdapat beberapa perubahan fisiologis yang
d. Angiogenesis terjadi dalam proses kanker, di antaranya adalah
e. Kemampuan untuk metastasis terkait growth signals. Manakah di antara ini yang
19. Manakah dari agen karsinogenik ini yang tidak terjadi?
menyebabkan kanker hati? a. Dapat mensintesis growth factor sendiri
a. Sinar UV b. Memiliki reseptor yang hypersensitive
b. Estrogen c. Terdapat sangat banyak replicative potential
c. nitrosamin d. Mutasi pada gen yang mengatur transkripsi
d. aspergillus flavus DNA
e. nikel e. RAS tidak dapat diinaktivasi
20. Di dalam siklus sel terdapat 1 fase yang tidak 26. Berikut ini adalah growth inhibitory signals, kecuali
terjadi fosforilasi. Fase itu adalah a. TP53
a. G1 b. Adenomatous Polyposis Coli – β Catenin
b. S Pathway
c. G2 c. TGF α
d. Interfase d. TGF β
e. M e. Gen retinoblastoma
21. Terdapat banyak protein yang terlibat dalam 27. Pernyataan yang tepat terkait dengan telomer
pengaturan replikasi. Protein manakah yang jika a. Telomer terdapat hanya di salah satu ujung
rusak akan menghambat aktivasi protein lain dan kromosom
menimbulkan kanker? b. Sel kanker dan sel normal tidak memiliki
a. P16 telomerase
b. P21 c. Telomer tidak akan pernah memendek pada
c. P26 saat terjadi replikasi DNA
 d. Telomerase berfungsi untuk mengembalikan e. Pendek dan akrosentrik
telomere yang hilang 34. Terjadi sebuah keabnormalan pada kromosom 2
e. Telomerase hanya ada pada sel basal dengan delesi pada lengan panjang segmen luar
28. Berikut ini adalah beberapa tempat di mana bisa nomor 2. Maka penulisannya adalah
terjadi regulasi ekspresi gen, kecuali a. 46, XX, del (2), (q12)
a. Level DNA- transkripsi b. 46, XX, dup (2), (q12)
b. Modifikasi posttranskrispi c. 46, XX, del (2), (q22)
c. Translasi d. 46, XX, del (2), (p22)
d. Modifikasi posttranslasi e. 46, XX, del (2), (q21)
e. Transport protein 35. Pada saat Anda menjadi peneliti, Anda
29. Pada level DNA dapat terjadi regulasi berupa mendapatkan suatu catatan dengan tulisan
metilasi. Basa nitrogen yang mengalaminya adalah sebagai berikut 46, XX, t(14;21). Dapat diartikan
a. Adenine bahwa yang terjadi adalah
b. Guanine a. Normal
c. Thymine b. Terjadi translasi robertsonian
d. Cytosine c. Terjadi translasi reciprocal
e. Uracil d. Terjadi insersi
30. Regulasi transkripsi melibatkan beberapa hal, e. Terjadi isokromosom
berikut ini adalah yang terlibat, kecuali 36. Satu buah gen yang dicerminkan melalui 2 alel
a. Promoter berbeda dicontohkan dengan
b. Starter a. Golongan darah
c. Terminator b. Penyakit Huntington
d. Enhancer c. Neurofibromatosis 1
e. Silencer d. Sickle cell anemia
31. Berikut ini adalah beberapa pernyataan yang e. Schizophrenia
terkait regulasi ekspresi gen. Pernyataan yang 37. Anda sedang praktik di suatu puskesmas. Tiba-tiba
tidak tepat adalah datang seorang ibu yang membawa ketiga anaknya
a. Lycine zippers termasuk ke salah satu jenis (2 laki-laki dan 1 perempuan). Mereka semua
protein regulasi mengeluhkan penyakit yang sama. Jika penyakit ini
b. Cis-acting elements merupakan bagian dari terkait genetic, manakah yang paling mungkin?
DNA sequence a. Mozaic
c. Trans-acting factors akan berikatan dengan cis- b. Imprinting
acting elements c. Mitochondrial
d. Initiator merupakan bagian dari promoter d. Autosome dominant
e. miRNA dapat berikatan dengan ribosom dan e. Pleiotropic
menghambat ekspresi gen 38. Alel R mengatur sebuah penyakit yang bersifat
32. Sindrom ketidakstabilan kromosom memiliki autosomic resesif. Jika sang ayah memiliki genotip
beberapa karakteristik, kecuali rr dan sang ibu Rr, maka kemungkinan anak
a. Abnormalitas pertumbuhan menderita adalah
b. Predisposisi kanker a. 12,5%
c. Defek hematopoetic b. 25%
d. Insensitivitas mutagen c. 37,5%
e. Immunodeficiency d. 50%
33. Terdapat klasifikasi kromosom berdasarkan e. 100%
ukuran dan lokasi sentromer. Golongan C berarti 39. Seorang ayah memiliki gen hemophilia sedangkan
a. Besar dan metasentrik istrinya normal. Berapakah persentase anak laki-
b. Medium dan akrosentrik dengan satelit laki yang menderita?
c. Medium dan submetasentrik a. 0%
d. Pendek dan submetasentrik b. 25%
 c. 50% b. Mutasi silent
d. 75% c. Mutasi missense
e. 100% d. Delesi
40. Suatu hari ketika Anda sedang praktek, datanglah e. Insersi
sepasang orangtua muda untuk memeriksakan 46. Pada saat seseorang mengadakan eksperimen di
anak mereka pada Anda. Setelah melalui proses laboratorium secara disengaja, maka variasi gen
anamnesis dan pemeriksaan dasar Anda tersebut diakibatkan karena
mencurigai terdapat mutasi herediter. a. Mutasi
Pemeriksaan sederhana untuk memastikan adalah b. Polimorfisme
a. Biopsi jaringan c. Rekombinan
b. Rontgen d. Gene flow
c. MRI e. Genetic drift
d. CT Scan 47. Jika terjadi sebuah bencana yang menyisakan
e. Pemeriksaan darah beberapa populasi pada manusia, maka hal ini
41. Setiap hari kita mengalami paparan berbagai dinamakan sebagai
mutagen. Kemungkinan besar telah terjadi mutasi a. Mutasi
titik di tubuh kita, namun proses fisiologis tetap b. Polimorfisme
berjalan lancar, berarti dapat digolongkan sebagai c. Rekombinan
a. Missense d. Gene flow
b. Nonsense e. Genetic drift
c. Silent 48. Mekanisme epigenetic mengatur di beberapa
d. Deletion tempat. Tempat yang telah diketahui diatur oleh
e. Insertion epigenetic adalah
42. Di antara polimorfisme, bentuk yang paling umum a. Kontrol transkripsi
adalah b. Kontrol proses RNA
a. Small Tandem Repeats c. Kontrol transport RNA
b. Single Nucleotide Polymorphisms d. Kontrol aktivitas protein
c. Variable Numbers of Tandem Repeats e. Kontrol reseptor
d. Microsatellites 49. Metilasi DNA melibatkan beberapa hal, antara lain
e. Minisatellites sebagai berikut, kecuali
43. Terdapat beberapa hal antara mutasi dengan SNPs. a. S-Adenosyl-Methionine
Misalnya dari persentase. Tetapi ada juga b. DNMT
perbedaan lain c. CpG
a. Jumlah SNPs lebih sedikit dari mutasi d. BCL2
b. Mutasi dan SNPs sama-sama terjadi di extron e. Cytosine
c. Mutasi juga dapat digunakan sebagai genome 50. Di antara RNA fungsional ini, manakah yang
mapping termasuk dalam mekanisme epigenetic?
d. Mutasi cenderung langsung menimbulkan a. snRNA
gangguan, sedangkan SNPs bisa menimbulkan b. miRNA
faktor risiko saja c. siRNA
e. Mutasi disebut pula sebagai varian d. snoRNA
44. Sumber variasi genetic ada beberapa, kecuali e. scaRNA
a. Mutasi 51. Manakah dari pernyataan berikut yang benar
b. Rekombinan mengenai regulasi ekspresi gen pada tingkat DNA?
c. Aliran gen/ genetic flow a. Metilasi DNA akan memudahkan terjadinya
d. Genetic drift transkripsi
e. Kodominan b. Metilasi DNA terjadi pada guanosin di CpG
45. Mutasi netral merupakan salah satu bentuk dari island
a. Mutasi nonsense
 c. Asetilasi histon pada residu lisin akan b. Cyclin E-CDK 2
menurunkan ekspresi gen c. Cyclin A-CDK 2
d. Metilasi histon yang memperlemah interaksi d. Cyclin B-CDK 1
antara DNA dan ekor histon akan e. Cyclin A-CDK 1
meningkatkan proses transkripsi 57. Kontraksi contractile ring terjadi pada fase
e. Metilasi DNA dan asetilasi histon akan a. Profase
meningkatkan ekspresi gen b. Metafase
52. Manakah dari pernyataan ini yang benar mengenai c. Prometafase
regulasi transkripsi? d. Anafase
a. Trans-acting element adalah urutan DNA yang e. Telofase
meregulasi ekspresi gen pada gen didekatnya 58. Manakah dari pilihan berikut yang merupakan
(intramolecular) keadaan setelah cell injury yang termasuk
b. Terminator merupakan salah satu elemen dari intracelular accumulation?
trans-acting element a. Cellular edema
c. Cis-acting factor adalah suatu protein yang b. Penggumpalan pada mitokondria
akan berikatan dengan trans-acting element c. Penumpukan hyalin
untuk meregulasi ekspresi gen d. Akumulasi lemak pada hati
d. Trans-acting element akan meregulasi gen e. Disintegrasi elemen fibril
melalui perantara protein yang dihasilkan oleh 59. Pada tahapan nekrosis, terjadi penyusutan inti
gen lainnya. DNA solid. Hal ini terjadi pada tahap
e. Promoter terletak di downstream dari suatu a. Pyknosis
gen b. Karyorrhexis
53. Manakah dari pilihan berikut yang merupakan c. Karyolisis
regulasi ekspresi gen yang berupa kontrol d. liquification
translasi? e. coagulative
a. Splicing mRNA 60. Salah satu proses adaptasi sel yaitu dengan
b. Penambahan ekor poliA meningkatkan ukuran jaringan atau organ yang
c. Modifikasi mRNA dengan mengedit enzim disebut
untuk menghasilkan protein spesifik a. Hyperplasia
d. Degradasi mRNA oleh RNAase b. Hypertrophy
e. miRNA yang berikatan dengan mRNA c. Atrophy
54. Proses replikasi DNA pada siklus sel terjadi pada d. Metaplasia
fase e. Dysplasia
a. G1 61. Manakah dari pilihan berikut yang merupakan
b. G2 kerusakan sel yang irreversible?
c. S a. Cellular swelling
d. M b. Fatty change
e. G0 c. Dilatasi RE
55. Ketika terjadi masalah dalam penyelesaian d. nekrosis
replikasi DNA, maka yang terjadi adalah e. mitochondrial swelling
a. Sel akan memasuki resting state G0 62. Fase dalam siklus sel yang memakan waktu terlama
b. Sel akan melanjutkan siklusnya menuju fase M adalah...
c. Sel akan berhenti pada akhir fase G1 a. Profase
d. Sel akan memasuki resting state pada b. Metafase
checkpoint G2 c. Anafase
e. Sel akan berhenti pada fase M d. Telofase
56. Manakah dari kompleks cyclin-CDK yang terdapat e. Interfase
pada fase peralihan G1-S? 63. Checkpoint yang berperan untuk faktor
a. Cyclin D-CDK 4 pertumbuhan adalah..
 a. G1 checkpoint d. Sex limited phenotypes
b. G2 checkpoint e. X-link inheritance
c. Spindle Assembly Checkpoint 71. Mutasi yang terjadi dimana menyebabkan
d. S checkpoint terbentuknya kodon stop disebut...
e. M checkpoint a. Missense
64. Pasangan CDK spesifik untuk E-type cyclin (E1 dan b. Nonsense
E2) adalah... c. Frameshift by addition
a. CDC 2 d. Frameshift by deletion
b. CDK 4 e. Wild-type sequence
c. CDK 6 72. Sindrom Cri Du Chat disebabkan karena...
d. CDK 2 a. Translokasi kromosom
e. CDK 3 b. Delesi kromosom
65. Faktor transkripsi yang diikat oleh Octamer yaitu... c. Inversi parasentrik kromosom
a. TBP d. Inversi perisentrik kromosom
b. SP1 e. Mutasi titik
c. CTF 73. Sickle cell anemia termasuk mutasi...
d. OTF a. Nonsense mutation
e. TFIID b. Missense mutation
66. HbF yang meningkat selama masa kehamilan c. Silent mutation
termasuk jenis regulasi gen... d. Insertion
a. Constitutive e. Deletion
b. Basal 74. RNA yang berperan meregulasi ekspresi gen
c. Inducible dengan memblok translasi mRNA adalah...
d. Spatial a. rRNAs
e. Temporal b. tRNAs
67. Basa DNA yang mengalami metilasi adalah... c. sRNAs
a. Adenine d. scaRNAs
b. Guanine e. miRNAs
c. Cytosine 75. scaRNAs digunakan untuk memodifikasi...
d. Thymine a. tRNAs
e. UrasiL b. mRNAs
68. Yang termasuk kelainan yang disebabkan karena c. siRNAs
autosom dominan adalah, kecuali... d. snoRNAs
a. Huntington disease e. miRNAs
b. Neurofibromatosis 1 76. Restriction point ada di dalam fase...
c. HBOC syndrome a. G1
d. Hereditary nonpolyposiis colorectal cancer b. S
e. Sickle cell disease c. G2
69. Pada sickle cell disease, asam amino glutamat yang d. M
seharusnya terbentuk tergantikan oleh... e. Sitokinesis
a. Lysin 77. Dalam fase mitosis, fase yang paling cepat adalah...
b. Serine a. Profase
c. Valin b. Prometafase
d. Cystein c. Metafase
e. Homocystein d. Anafase
70. Teratoma termasuk contoh fenomena... e. Telofase
a. Incomplete penetrates 78. Contractil ring mulai muncul pada fase...
b. Imprinting a. Profase
c. Mozaicism b. Prometafase
 c. Metafase 85. mRNA didegradasi oleh...
d. Anafase a. DNA polimerase
e. Telofase b. RNA polimerase
79. Kekuatan benang spindel paling optimal pada c. RNAse
fase... d. UPE
a. Profase e. UAS
b. Prometafase 86. Regulasi yang membuat gen diekspresikan
c. Metafase berbeda dalam setiap waktu dinamakan regulasi...
d. Anafase a. Temporal
e. Telofase b. Spasial
80. Substansi yang melindungi sister chromatid c. Basal
adalah... d. Inducible
a. Maturition promoting factor e. Regulated
b. Anaphase promoting complex 87. Berikut yang bukan merupakan ciri ketidakstabilan
c. BCL 2 kromosom adalah...
d. P53 a. Pertumbuhan yang tidak normal
e. P21 b. Kanker
81. berikut yang tidak termasuk perubahan fisiologi c. Mutagen insensitivity
yang menyebabkan fenotip yang berbahaya d. Immunodeficiency
adalah... e. Haematopoietic defect
a. kemampuan angiogenesis yang baik 88. Berikut yang bisa menyebabkan ketidaknormalan
b. tidak terjadinya apoptosis kromosom kecuali...
c. perubahan struktur karena inversi a. Gametogenesis
d. mampu menghasilkan sinyal pertumbuhan b. Keracunan
sendiri c. Radiasi
e. ketidaksensitifan pada sinyal penghambat d. Peristiwa spontan
pertumbuhan e. Fertilisasi
82. faktor pertumbuhan yang banyak dijumpai pada 89. Berikut yang tidak termasuk aberasi kromosom
penderita sarkoma adalah... adalah...
a. TGF α a. Abnormalitas jumlah
b. TGF β b. Abnormalitas struktur
c. PDGF c. Perbedaan cell line
d. EGF d. Translokasi
e. RAS e. Translasi
83. Signal-transducing protein yang banyak terdapat 90. Berikut yang tidak termasuk kriteria autosomal
pada penderita kanker kolon dan pankreas dominan adalah...
adalah... a. Orangtua juga penderita
a. TGF α b. Peluang diturunkan ke anak 50%
b. TGF β c. Umumnya lebih banyak diturunkan ke anak
c. PDGF perempuan
d. EGF d. Penetrance rendah
e. RAS e. Alel lethal dominan umumnya tidak mungkin
84. Berikut ini yang bisa memblok perlekatan mRNA ada
dengan ribosom adalah... 91. Sickle cell anemia disebabkan mutasi pada
a. tRNA kromosom nomor...
b. rRNA a. 9
c. miRna b. 10
d. siRNA c. 11
e. DNA d. 12
 e. 13 c. gangguan paru-paru
92. FISH adalah cara untuk mendeteksi ... kromosom d. kadar CO sedikit
a. Translokasi e. gagal jantung
b. Delesi 100. berikut yang termasuk virus yang memiliki sifat
c. Inversi sitolitik adalah...
d. Adisi a. HSV
e. Mutasi b. HPV
93. Sindrom Cri-du-chat disebabkan... kromosom c. EBV
a. Translokasi d. HBV
b. Delesi e. EV
c. Inversi 101. Ion yang jika kadarnya dalam sel tinggi bisa
d. Adisi membuat sel rusak adalah...
e. Mutasi a. Na
94. Mutasi yang menyebabkan protein memendek b. K
adalah... c. Ca
a. Nonsense mutation d. Mg
b. Missense mutation e. P
c. Silent mutation 102. Leukosit paling sedikit berada di
d. Conservative mutation a. Limpa
e. Non conservative mutation b. Cairan limfatik
95. Sickle cell anemia adalah contoh dari mutasi... c. Paru-paru
a. Non sense d. Darah sirkulasi
b. Missense e. Limfonodi
c. Silent mutation 103. Manakah hal-hal yang dapat memengaruhi
d. Conservative erythropoiesis
e. Non conservative a. IL 3 & G-CSF
96. Yang disebut negative gene regulators adalah... b. EPO & GM-CSF
a. miRNA c. G-CSF & M-CSF
b. tRNA d. IL 6 & EPO
c. rRNA e. IL 3 & EPO
d. siRNA 104. Pada tahap apakah nucleus diejeksikan?
e. scaRNA a. Proerythroblast
97. metilasi biasanya terjadi di... b. Erythroblast basophilic
a. promoter c. Orthochromatophilic erythroblast
b. initiator d. Polychromatophilic erythroblast
c. CPG islands e. Reticulocyte
d. Terminal 105. Pembentukan trombosit sangat dipengaruhi
e. Ribosom oleh
98. Yang berperan dalam translational repression dan a. EPO
gene silencing adalah... b. G-CSF
a. miRNA c. M-CSF
b. tRNA d. IL 3
c. rRNA e. Thrombopoistin
d. siRNA 106. Pada tahap apakah terbentuk granula
e. scaRNA azurofilik?
99. berikut yang bisa menyebabkan sel mengalami a. Myeloblast
hipoksia kecuali... b. Promyelocyte
a. kerusakan vasa c. Myelocyte eosinophilic
b. gangguan jantung d. Metamyelocyte eosinophilic
 e. Metamyelocyte basophilic c. Ferroportin I hephaestin mengubah ferro jadi
107. Kromosom yang penting untuk sintesis globin ferri
pada orang dewasa adalah d. Hepcidin bertugas mengontrol ferroportin
a. Kromosom 11 dan 22 e. DMT 1 bertugas untuk menyerap Fe non heme
b. Kromosom 12 dan 13 114. Dari semua tes yang dapat dilakukan untuk
c. Kromosom 12 dan 16 mengetahui kelainan yang mungkin ada, manakah
d. Kromosom 11 dan 16 yang dianggap gold standard
e. Kromosom 13 dan 23 a. Serum Iron
108. Berikut ini yang terdapat di dalam struktur b. TIBC
hemoglobin, kecuali c. Saturasi Transferrin
a. Eritrosit d. sTfR
b. Heme e. Hemosiderin
c. Globin α 2 115. Seorang wanita hamil dikatakan tidak
d. Globin β 2 mengalami anemia jika kadar Hb sebesar
e. 2,3 DPG a. >=13 mg/ dl
109. Senyawa di bawah ini termasuk dalam proses b. >=12 mg/ dl
pembentukan heme. Manakah yang terletak di c. >=11,5 mg/ dl
sitosol? d. >=11 mg/ dl
a. Succinyl-CoA e. >=10 mg/ dl
b. Protoporphyrinogen III 116. Anemia yang dapat disebabkan terganggunya
c. Coproporphyrinogen III metabolism Fe dan perpendekan umur eritrosit
d. Porphobilinogen adalah
e. Heme a. Anemia on Chronic Disease
110. Berikut ini adalah tipe globin yang mungkin ada b. Thalassemia
pada orang dewasa yang normal c. Megaloblastic anemia
a. α d. Iron Deficiency Anemia
b. β e. Neoplasia
c. γ 117. Ciri khas dari IDA adalah
d. δ a. Normocytic, normochromic
e. ε b. Microcytic, hypochromic
111. Intake Fe yang dibutuhkan oleh tubuh setiap c. Macrocytic, hyperchromic
harinya berentang d. Microcytic, hyperchromic
a. 0,5-1,5 mg/ hari e. Macrocytic, hypochromic
b. 1-2 mg/ hari 118. Berikut ini adalah beberapa penyebab dari IDA,
c. 1,5-2,5 mg/ hari yang paling sering adalah
d. 2-3 mg/ hari a. Peningkatan kebutuhan tubuh
e. 2,5-3 mg/ hari b. Seusai donor darah
112. Tempat penyimpanan Fe yang paling banyak di c. Menstruasi
tubuh adalah d. Akibat minum obat tertentu
a. Otot e. Permasalahan gastrointestinal
b. Sumsum tulang 119. Seseorang menderita anemia yang parah,
c. Liver maka diberi transfuse darah. Transfusi darah ini
d. Hemoglobin baru efektif jika jenis kelainannya adalah
e. Makrofag a. Intravaskular
113. Berikut ini adalah beberapa fakta tentang b. Extravaskular
metabolisme Fe, kecuali c. Intracorpuscular
a. Fe heme berasal dari sayuran d. Extracorpuscular
b. Fe heme diserap melalui heme transporter e. Inherited
120. Untuk mengetahui jika seseorang benar-benar
menderita anemia hemolitik harus dilakukan uji
lab. Tujuannya untuk mengetahui percepatan
destruksi dan kompensasi. Yang termasuk dalam
penanda percepatan destruksi adalah
a. Peningkatan jumlah retikulosit
b. Penurunan MCV
c. Peningkatan aktivitas LDH
d. Peningkatan Hb
e. Peningkatan trombosit
121. Tes yang dapat digunakan untuk mengetahui
retikulosit secara spesifik
a. Tes solubilitas
b. Tes Coomb
c. Elektrophoresis
d. Brilliant Cresyl Blue
e. Tes fragilitas osmolitik
122. Fragilitas sel akan meningkat jika
a. Spherocytes
b. Target cell
c. Pen cell
d. Bite cell
e. Sickle cell
123. Manakah dari pernyataan ini yang benar
mengenai satu struktur hemoglobin?
a. Terdiri dari 2 rantai peptida
b. Memiliki 2 struktur heme
c. Heme terdiri dari cincin porfirin dan besi
d. Peptida α globin ekspresinya diatur oleh
kromosom 11
e. Peptida β globin ekspresinya diatur oleh
kromosom 16
124. Manakah dari pernyataan ini yang benar
mengenai sintesis heme?
a. Hasil kondensasi langsung dari suksinil ko-A
dan glisin adalah δ-aminolevulinate(ALA)
b. Pyridoxal phosphate dibutuhkan untuk
mengaktivasi glisin
c. Sintesis ALA terjadi di sitosol
d. Pembentukan porphobilinogen dari 2 senyawa
ALA terjadi di mitokondria
e. Cincin porfirin dibentuk dari 2 molekul
porphobilinogen
125. Manakah dari pernyataan ini yang benar
mengenai globin?
a. Terdiri dari 4 heliks
b. Residu phe 42 akan berikatan secara kovalen
dengan besi heme
c. Residu his 92 akan berikatan dengan cincin
porfirin heme
d. Gen rantai alpha terdapat pada kromosom 11
e. Rantai beta terdiri dari 146 Asam amino
126. Manakah dari tipe hemoglobin berikut yang
mengalami mutasi pada residu glutamat 26
menjadi lisin pada rantai beta?
a. HbS
b. HbC
c. HbE
d. HbH
e. HbA2
127. Manakah dari pernyataan ini yang benar
mengenai darah?
a. Persentase komposisi sel darah lebih tinggi
daripada komposisi plasma darah
b. Temperatur darah lebih rendah daripada suhu
tubuh
c. pH normal darah sedikit asam
d. hemoglobin berperan sebagai buffer dalam
darah
e. Air lebih kental daripada darah
128. Manakah dari sel darah berikut yang dalam
proses maturasinya akan kehilangan organel dan
nukleusnya?
a. Neutrofil
b. Eritrosit
c. Monosit
d. Limfosit
e. Basofil
129. Manakah dari pernyataan ini yang benar
mengenai siklus hidup eritrosit?
a. Hasil langsung perombakan heme adalah
bilirubin
b. Globin yang dipecah dari hemoglobin akan
dieksresikan melalui urin
c. Degradasi eritrosit terjadi di hepar dan lien
d. Hasil perombakan heme akan diekskresikan
melalui urin dalam bentuk stercobilin
e. Besi yang dilepas dari heme saat terjadi
degradasi eritrosit dalam bentuk Fe2+
130. Manakah dari sel darah putih berikut ini yang
akan pertama kali sampai pada tempat terjadinya
infeksi?
a. Basofil
b. Neutrofil
c. Limfosit
d. Monosit
e. Eusinofil
131. Manakah tipe sel dari tahapan eritropoiesis d. Nilai TSAT rendah
berikut, yang memiliki sitoplasma paling basofilik? e. Penurunan nilai Hb dan MCV
a. Proeritroblast 138. Manakah dari keadaan berikut yang terjadi
b. Basofilik eritroblast pada anemia defisiensi besi?
c. Polychromatofilik eritroblast a. Peningkatan kadar Hb
d. Orthochromatofilik eritroblast b. Penurunan MCV
e. Retikulosit c. Penurunan RDW
132. Pada tahapan manakah nukleus diejeksikan d. Ditemukan eritrosit makrositik
pada eritropoiesis? e. Peningkatan kadar ferritin
a. Proeritroblast 139. Pada peningkatan destruksi eritrosit yang akan
b. Basofilik eritroblast menyebabkan anemia hemolitik, akan terjadi
c. Polychromatofilik eritroblast a. Penurunan kadar bilirubin tidak terkonjugasi
d. Orthochromatofilik eritroblast b. Penurunan aktivitas LDH
e. Retikulosit c. Penurunan hematokrit
133. Manakah dari pilihan berikut ini yang d. Penurunan kadar urobilinogen pada urin
mengalami peningkatan sepanjang eritropoiesis? e. Penurunan hemoglobin bebas
a. Volume sel 140. Kompensasi anemia hemolitik adalah
b. Volume nukleus peningkatan eritropoiesis yang ditandai dengan
c. Sifat basofilik a. Peningkatan aktivitas LDH
d. Sifat eosinofilik b. Peningkatan hemoglobin bebas
e. Jumlah poliribosom c. Peningkatan kadar urobilinogen pada urin
134. Pada tahap maturasi granulosit, pada fase d. Peningkatan MCV
apakah granula spesifik mulai diproduksi? e. Peningkatan kadar bilirubin tidak terkonjugasi
a. Myeloblast 141. Tes solubilitas dengan sodium dithionine untuk
b. Promyelosit tes spesifik pada anemia hemolitik, ditujukan
c. Myelosit untuk melihat keberadaan
d. metamyelosit a. HbS
e. Band cell b. HbF
135. Manakah dari pilihan berikut yang merupakan c. HbA2
ciri-ciri megakaryosit? d. HbA
a. Diploid e. HbH
b. Mengalami mitosis
c. Sitoplasma eosinofilik KUNCI JAWABAN + PEMBAHASAN
d. Memiliki RER yang berkembang baik
e. Masih terlihat nukleolus 1. Jawaban: C | sudah jelas
136. Manakah dari pilihan berikut yang merupakan 2. Jawaban: C |
penyebab utama terjadinya anemia defisiensi Mutasi Polimorfisme
besi? Perubahan urutan Perubahan/perbedaan
a. Kekurangan asupan besi basa yang langsung urutan basa yang tidak
b. Peningkatan kebutuhan besi menyebabkan langsung menyebabkan
c. Kehilangan darah (perdarahan) penyakit penyakit. Polimorfisme
d. Malabsorpsi besi meningkatkan risiko
e. Vegetarian penyakit (faktor risiko)
137. Manakah dari keadaan berikut yang terjadi Pola pewarisan Pola pewarisan tidak jelas
pada stage 3 anemia defisiensi besi? mengikuti hukum
a. Tidak terjadi perubahan atau berefek pada Mendel
eritropoiesis Dipopulasi jarang Gen umum banyak
b. Level Hb normal ditemukan di populasi
c. Serum ferritin rendah
 variasi urutan DNA variasi urutan DNA yang
yang frekuensinya frekuensinya di populasi
di populasi <1% >1%
3. Jawaban: A | Mutasi A adalah mutasi missense
conservative, dimana tirosin berubah menjadi
valin yang keduanya memiliki sifat yang berbeda.
Mutasi B adalah mutasi nonsense, dimana diubah
menjadi stop kodon.
4. Jawaban: B | sudah jelas
5. Jawaban: C | Kodominan adalah keadaan dimana
bila suatu individu memiliki 2 alel heterozigot,
kedua sifat/fenotip alel akan muncul. Contoh :
Golongan darah
6. Jawaban: D | Penurunan sifat yang termasuk
nonclassical patterns adalah
 Mitochondrila inheritance : mitokondria anak
hanya berasal dari mitokondria ibu
 Imprinting
 Incomplete penetrance
7. Jawaban: E | Mosaicism adalah keadaan dimana
satu individu terdpat 2 atau lebih populasi sel
dengan beda genotip yang berasal dari satu ovum.
Mosaicism dapat disebabkan oleh beberapa
mekanisme antara lain nondisjuction, anaphase
lag. Contoh : sindrom turner.
8. Jawaban: B | Imprinting adalah fenomena dimana
sebuah gen terekspresi atau tidak pada
keturunannya, tergantung gen tersebut
diturunkan oleh ayah atau ibunya
9. Jawaban: D | Penyakit chronic myeloid leukimia
diakibatkan oeh bagian dari kromosom 9
berpindah ke kromosom 22 dan sebaliknya.
Berpindahnya bagian kromosom ini merupakan
contoh abnormalitas kromosom yang berupa
translokasi.
10. Jawaban: B | Mutasi A adalah mutasi silent. Karena
hasil asam amino setelah mutasi sama-sama
menghasilkan isoleusin. Mutasi B adalah mutasi
missense non-conservative. Karena asam amino
yang dihasilkan adalah fenilalanin yang sifatnya
berbeda dengan isoleusin. Fenilalanin bersifat
nonpolar aromatik. Sedangkan isoleusin bersifat
nonpolar alifatik.
11. Jawaban: A | Single nucleotide polymorphism
(SNP) merupakan variasi genetik yang paling sering
ditemukan. Variasi genetik ini terletak pada
nukleotida spesifik.
12. Jawaban: A | mekanisme epigenetik terdiri dari 3
yaitu
1) Metilasi DNA
 Terjadi pada proses transkripsi DNA
 Metilasi akan terjadi pada sitosin dimana
basa selanjutnya adalah guanin
 Bila metilsi terjadi, proses transkripsi tidak
akan terjadi
2) Modifikasi histon
 Terjadi pada proses transkripsi DNA
 Histon terdiri dari rantai asam amino
panjang. Bila terjadi perubahan pada asam
amino penyusunnya, maka bentuk dari
histon akan berubah. Bila bentuk histon
berubah. Berubahnya bentuk histon ini
akan mempengaruhi transkripsi RNA.
3) miRNA
 Terjadi pada proses translasi mRNA
 miRNA akan menghambat terjadinya
translasi mRNA
13. Jawaban: B | Metilasi DNA
 Termasuk mekanisme epigenetic inheritance
 S-adenosyl-methionin (SAM) berperan sebagai
donor metil
 DMNT akan mengkatalisis reaksi metilasi
 Gugus metil akan ditambahkan di sitosin.
Sitosin yang termetilasi adalah sitosin dengan
basa selanjutnya adalah guanin (CpG)
 Pada kanker, CpG island pada promoter akan
mengalami hypermetilation, sehingga
transkripsi tidak dapat terjadi
14. Jawaban: D | miRNA
 Termasuk short non coding RNA (18-30 bp)
 Berfungsi sebagai negative gene regulators
 miRNA akan berikatan dengan mRNA dan
menghambat translasi
 Apabila miRNA cocok atau berikatan dengan
banyak nukleotida mRNA, mRNA akan
langsung atau secara cepat akan didegradasi
 Apabila miRNA cocok atau berikatan dengan
beberapa nukleotida mRNA saja, translasi akan
dihambat secara perlahan, terjadi destabilisasi
mRNA. Destabilisasi mRNA ini akan
menyebabkan degradasi mRNA secara
bertahap
15. Jawaban: C | Genetic inheritance terjadi
berdasarkan penurunan sifat secara langusung
melalui urutan DNA. Apabila terjadi perubahan
urutan DNA, maka perubahan ini akan diturunkan
secara genetic inheritance.
 Epigenetic inheritance akan menurunkan sifat yang
tidak membutuhkan perubahan urutan DNA,
melainkan menurunkan sifat akibat dari
perubahan struktur kromatin. Apabila terjadi
perubahan struktur kromatin yang bisa terjadi
akibat terikatnya suatu molekul pada DNA, akan
diturunkan secara epigenetik. Metilasi DNA dan
modifikasi histon merupakan contoh dari
epigenetic inheritance.
16. Jawaban: E | Slide carcinogenesis hal 6
17. Jawaban: E | Ketika kerusakan DNA tidak mampu
diperbaiki oleh tubuh, terjadi mutasi pada genome
sel somatik. Mutasi ini akan mengakibatkan
 inaktivasi cancer suppressor gene
 aktivasi growth promoting oncogen
 perubahan terhadap gne regulating
apoptosis
Akibat mutasi ini, produk gen dari perubahan
genome akan terekspresi dan dapat menyebabkan
malignant neoplasm.
18. Jawaban: C | Kanker dapat disebabkan oleh
perubahan fisiologi sel. Perubahan itu adalah
1) Kemampuan menghasilkan sinyal
pertumbuhan sendiri (sel-sufficiency
growth signal)
 Membentuk growth factor sendiri. Contoh
sarcoma menghasilkan TGF-α,
glioblastoma menghasilkan PDGF
 Overekspresi reseptor yang menyebabkan
sel sangat sensitif terhadap growth factor.
Contoh HER2 pada kanker payudara
 Menerima sinyal dari reseptor growth
factor dan mentrasmisikannya ke nukleus.
Contoh RAS pada kanker kolon dan
pankreas, ABL pada leukimia
 Mutasi pada gen yang meregulasi
transkripsi DNA -> growth autonomy.
Contoh MYP
 Mutasi yang mengacaukan regulasi cyclin
dan CDK akan menyebabkan proliferasi sel.
2) Insensitivitas pada sinyal growth
inhibitory
Mutasi pada tumor suppressor gene akan
menyebabkan proliferasi sel yang tidak
terkontrol. Contoh : TP53, RB, TGF-β, APC
3) Tidak tejadinya apoptosis
Menurunnya TP53 dan meningkatnya BCl2
4) Potensi replikasi yang tidak terbatas
Enzim telomerasi aktif, sehingga panjang
telomere tetap. Normalnya panjang telomere
akan berkurang.
5) Angiogenesis
6) Kemampuan untuk menembus pembuluh
darah dan metastasis
19. Jawaban: D | Aspergillus flavus yang ditemukan
pada jamur akan menyebabkan kanker hati. Sinar
uv -> kanker kulit. Estrogen -> kanker payudara.
Nitrosamin -> kanker usus. Nikel -> kanker paru.
20. E | Pada fase M justru terjadi proses defosforilasi
PRB (Protein Retinoblast). Sebenarnya tetap ada
fosforilasi di profase (tapi untuk myosin dan lamin).
21. D | Ciri khas dari P53 ini adalah dia mengatur
proses perbaikan DNA dan apoptosis (kalau ada
error sintesis DNA nanti dia perbaikin, misalnya gak
bisa ya di apoptosis). Dia juga bisa aktivasi P21
22. B | Cyclin D + CDK 4,6 terdapat di G1, transisi
antara G1 dengan S itu Cyclin E + CDK 2. Pada S ada
Cyclin A + CDK 2. Sedangkan di S, G2, M adalah
Cyclin B/ A + CDK 1/ 2. Sedangkan Cyclin B + CDK 2
itu adalah Maturation Factor (activator Anaphase
Promoting Complex)
23. A | Sebenarnya PCNA ini juga berfungsi untuk
replikasi, tetapi seingetku waktu lecture disebutin
kalau BCL2 ini lebih banyak karena dia juga
mencegah terjadinya apoptosis (programmed
death)
24. B | Sudah cukup jelas ya. Pada kondisi normal, yang
terdapat di tubuh itu protooncogen (growth
promoting proto-oncogenes) sedangkan oncogene
adalah hasil mutasinya yang terkait kanker.
25. C | Pilihan ini tepat jika ditanya perubahan
fisiologis apa saja yang terjadi. Tetapi pilihan ini
tidak termasuk dalam perubahan yang terkait
growth signals
26. C | TGF α tergolong sebagai growth factor pada
sarcoma
27. D | Setiap terjadi sintesis DNA, maka sebagian
telomere akan terpotong dan hilang. Fungsi
telomerase adalah mengembalikan telomere.
28. E | Poin ini sama sekali gak ada di lecture ya
29. D | Yang mengalami ini itu cytosine yang berada di
CpG (promoter).
30. B | Starter sama sekali gak disinggung ya teman-
teman di lecture
31. A | Yang ada itu leucine zippers, zinc fingers, helix-
loop-helix motives.
32. D | Kenyataannya itu sensitive mutagen
33. C | Golongan C meliputi kromosom 6-12 yang
termasuk medium dan submetasentrik
34. C | 46 (jumlah total), XX (wanita), del (delesi) 2
(kromosom kedua), q (lengan panjang) 2 (region
kedua) 2 (band kedua)
35. B| Dari yang aku ngerti, kalau cuman ada tulisan
t(14;21) berarti itu masuk ke robertsonian.
Sedangkan kalau tulisannya t(2;4) (q21;q21)
berarti itu terjadi translokasi reciprocal. Sedangkan
kalo insersi singkatannya i, delesi itu del.
36. A | Untuk yang lainnya itu masuk dominan,
pleiotropic, poligenik & multifactor. Sedangkan
yang dimaksud kodominan
37. C | Karena ibu dan semua anaknya menderita
berarti bisa dibilang ini mitochondrial
38. D | Coba bikin table, berarti kan yang dari ayah
sudah pasti r. Sedangkan dari ibu bisa R atau r. Jadi
anaknya kalau gak Rr ya rr (rr itu pasti menderita)
39. A | Hemofilia termasuk ke dalam X-linked ya
40. E | Kata kuncinya adalah dari herediter. Beberapa
kali disinggung kalau bersifat herediter berarti
keseluruhan tubuh, jadi cukup ambil sampel darah
bisa dipastikan.
41. C | Karena pada mutasi silent ini, basa nitrogen
yang berubah ternyata mengkode protein yang
sama.
42. B | SNPs adalah bentuk yang paling umum sampe
bisa buat trace nenek moyang kita
43. D | Sebenarnya bisa juga polimorfisme bikin
penyakit, tapi lebih banyak ke faktor risiko.
Makanya kayak ada golongan orang yang ngerokok
tapi gak kena kanker, tapi golongan lain gampang
kena. Nah mungkin juga bingung pas baca lecture
lain yang bilang penyebab utama mutasi itu SNPs.
Jadi berarti variasi itu mutasi juga dong? Nah inget
lagi kalo mutasi <1% sedangkan variasi kan
biasanya >= 1% jadi polimorfisme
44. E | Tentu aja bukan kodominan ya, kodominan kan
masuk ke pattern of inheritance
45. C | Mutasi netral adalah mutasi missense yang
tidak mengganggu terjadinya proses fisiologis di
tubuh karena biasanya sifat fisiokimia protein
mirip, atau tidak begitu penting
46. C | Kalau ada kata disengaja udah pasti itu
rekombinan ya
47. E | Yang aku pahamin itu. Gene flow itu misalnya
populasi kambing gunung pindah ke sawah dan
kawin sama kambing di sawah. Sedangkan kalau.
Genetic drift yang aku tangkep itu kambing gunung
dipindahin ke tempat lain yang awalnya kosong.
48. A | Jadi yang sejauh ini diketahui diatur oleh
epigenetic itu adalah control transkripsi (metilasi
DNA dan modifikasi histon), control translasi
(miRNAs)
49. D | Sangat jelas ya, BCL2 itu untuk anti apoptosis
dan untuk replikasi
50. B | miRNA akan menghambat translasi karena dia
berikatan dengan ribosom
51. Jawaban: D | Ekspresi gen dapat diregulasi pada
beberapa tingkatan. Salah satunya adalah pada
tingkat DNA dan bentuk kromatin.
1) Perubahan struktur DNA
2) Metilasi DNA
 Metilasi DNA terjadi pada sitosin di CpG
island.
 CpG island banyak ditemukan di promoter
 Normalnya, CpG island pada promoter
tidak termetilasi. Bila CpG island pada
promoter termetilasi, maka faktor
transkripsi tidak bisa berikatan dengan
CpG island dan proses transkripsi tidak
terjadi.
 Metilasi DNA menurunkan ekspresi gen
3) Modifikasi histon
 Metilasi histon : metilasi histon dapat
menekan atau menstimulasi terjadinya
ekspresi gen. Hal ini bergantung pada
asam amino mana yang termetilasi pada
histon dan jumlah asam amino yang
termetilasi.
Metilasi histon yang menyebabkan
interaksi antara DNA dan histon menurun
akan mempermudah terjadinya transkripsi
DNA, karena memudahkan DNA terurai
dari nukleosom dan faktor transkripsi dan
RNA polymerasi mudah mengakses DNA
Sedangkan apabila metilasi histon
menyebabkan interaksi antara DNA dan
histon meningkat, yang terjadi adalah
sebaliknya.
 Asetilasi histon : asetilasi histon akan
menstimulasi terjadinya ekspresi gen.
Asetilasi pada residu lisin histon akan
menetralkan muatan positif yang
normalnya ada, sehingga menurunkan
afinitas antara histon dan DNA. Sehingga
 DNA akan lebih mudah diakses oleh faktor Terjadi pemudaran kromatin
transkripsi dan RNA polymerase. 60. Jawaban: B | Proses adaptasi sel terdiri dari
52. Jawaban: D | regulasi ekspresi gen dapat terjadi 1) Hyperplasia
melalui regulasi transkripsi. Regulasi transkripsi Penambahan jumlah sel
dapat dibedakan menjadi 2 yaitu 2) Hypertrophy
1) Cis-acting element Penambahan ukuran sel
Cis-acting element adalah urutan DNA yang 3) Atrophy
meregulasi ekspresi gen pada gen didekatnya Penurunan ukuran sel
atau gen yang intramolecular. Komponen dari 4) Metaplasia
cis-acting element adalah Perubahan reversibel sel yang disubstitusi oleh
 Promoter sel lain
 Terminator 5) Dysplasia
 Enhancer Pertumbuhan sel yang tidak normal,
 Silencer merupakan premalignant tapi reversible
2) Trans-acting element 61. Jawaban: D | reversible injury
Trans-acting element/factor merupakan suatu  Cell swelling
protein yang akan berikatan dengaan cis-  Fatty change
acting element untuk meregulasi ekspresi gen.  Plasma membrane blebbing
Jadi trans-acting element ini akan meregulasi  Berkurangnya mikrovili
transkripsi melalui zat perantara contohnya  Dilatasi RE
protein yang dikode dari gen lainnya.  Mitochondrial swelling
53. Jawaban: E | Kontrol translasi dapat terjadi dengan Irreversible injury
miRNA yang akan berikatan dengan mRNA,  Nekrosis
sehingga mencegah mRNA berikatan dengan  Apoptosis
ribosom untuk ditranslasi. Pilihan lainyya adalah 62. Jawaban : E | Fase terlama dalam siklus mitosis sel
regulasi ekspresi gen pada tingkat post- adalah interfase (23 jam)
transcriptional 63. Jawaban : A | G1 checkpoint berperan untuk
54. Jawaban: C | Pada fase S terjadi replikasi DNA dan ukuran sel, nutrisi sel, faktor pertumbuhan,
duplikasi kromosom kerusakan DNA. G2 checkpoint berperan untuk
55. Jawaban: D | ketika terjadi masalah dalam ukuran sel dan replikasi DNA. Spindle Assembly
replikasi DNA maka yang terjadi adalah sel checkpoint berperan untuk perlekatan kromosom
memasuki resting state pada checkpoint G2. Hal ini ke benang spindel
karena pada checkpoint G2 sel dipastikan siap 64. Jawaban : D | cyclin mempunyai pasangan CDK
untuk melaksanakan pembelahan pada fase S. yang spesifik yaitu : D-tyoe cyclin (DI,D2,D3)
Sehingga bila terjadi masalah dalam replikasi DNA, mengkat CDK 4 atau CDK 6; E-type cyclin (E1 E2)
sel akan ditahan pada checkpoint G2 hingga mengikat CDK 2; A-type cyclin (A1 A2) mengikat CDK
masalah tersebut terselesaikan. 2 atau CDC 2; B-type cyclin (B1 B2) mengikat CDC 2
56. Jawaban: B | 65. Jawaban : D
57. Jawaban: E | Pembelahan sel menjadi 2 ditentukan 66. Jawaban : E
oleh kontraksi contractile ring yang terdiri dari 67. Jawaban : C | Cytosine mengalami metilasi menjadi
aktin dan myosin II pada fase telofase dan 5-methylcytosine
sitokinesis. 68. Jawaban : E
58. Jawaban: D | slide Cell injury and death hal 22-27 69. Jawaban : C
59. Jawaban: A | tahapan nekrosis terdiri dari 70. Jawaban : B
1) Pyknosis 71. Jawaban : B | Mutasi titik dibagi jadi 3 yaitu : silent
Terjadi penyusutan inti DNA solid mutation adalah mutasi yang tidak menyebabkan
2) Karyorrhexis perubahan arti asam amino yang terbentuk.
Terjadi proses fragmentasi inti Mutasi missense adalah mutasi yang
3) Karyolisis
 menyebabkan perubahan arti asam amino yang tidak terjadi -> tidak ada ekspresi gen. Biasanya
terbentuk. Mutasi nonsense adalah mutasi yang kalo tumor, metilasinya tinggi
menyebabkan terbentuknya kodon stop sehingga 98. Jawaban: A | lecture epigenetic p24
pembentukan asam amino terhenti. 99. Jawaban: D | sudah jelas
72. Jawaban : B 100. Jawaban: A | lecture cell injury p9
73. Jawaban : B 101. Jawaban: C | lecture cell injury p21
74. Jawaban : E 102. D | Hanya 2% yang berada di darah sirkulasi
75. Jawaban : D 103. E | Erythropoietin untuk eritrosit, IL 3 untuk
76. Jawaban: A | restriction point adalah suatu titik di myeloid, M-CSF untuk makrofag, G-CSF untuk
mana ada penundaan ke fase S untuk memastikan granulosit
kalau nutrien dan enzim yang diperlukan untuk 104. C | Pada waktu orthochromatophilic
sintesis DNA cukup. Junqueira edisi 13 erythroblast karena di polychromatophilic
77. Jawaban: E | profase +- 1 jam, metafase <1jam, erythroblast nucleus makin terdesak ke tepi
anafase <1/2 jam, telofase hitungan menit 105. E | Jelas banget ya, dari namanya aja bisa
78. Jawaban: D | penjelasan dr. Herwi ketebak
79. Jawaban: C | penjelasan dr. Herwi anafase akhir 106. B | Saat jadi promyelocyte terjadi sintesis
80. Jawaban: B | penjelasan dr. Herwi. BCL 2 untuk granula azurofilik yang dibuat oleh ribosom
replikasi sel, antiapoptosis terikat RE. Sedangkan granula spesifik terbentuk
81. Jawaban: C | lecture carcinogenesis p8 pada fase myelocyte (eosinophilic, basophilic,
82. Jawaban: A | lecture carcinogenesis p12 neutrophilic) tergantung jenis.
83. Jawaban: E | lecture carcinogenesis p16 107. D |Kromosom 16 untuk α dan 11 untuk β
84. Jawaban: C | lecture regulation of gene expression 108. A || Nah, inget ya yang ditanyain itu yang ada di
p30 dalam hemoglobin. Hb sendiri kan ada di dalam
85. Jawaban: C | lecture regulation of gene expression eritrosit
p29 109. C | Proses pembentukan heme ada di 2 tempat,
86. Jawaban: A | spasial: ekspresi gen beda di tiap yaitu di mitokondria dan sitosol. Yang ada di
organ, basal/constitutive: ekspresi gen dengan sitosol cuman uroporphyrinogen (baik I dan III)
level yang sama setiap waktu, yang jadi uroporphyrin (baik I dan III) dan
inducible/repressible/regulated: gen yang coproporphyrinogen (baik I dan III) dan
diekspresikan bisa lebih tinggi ato rendah coproporphyrin (baik I dan III).
tergantung sinyal yang diterima 110. E | Pada orang dewasa yang ada itu HbA (α2β2),
87. Jawaban: C | lecture sitogenesis p4 HbA2 (α2δ2), dan sisa masa fetal HbF (α2γ2).
88. Jawaban: E | fertilisasi adalah salah satu periode Kalau ε dan ζ ada di masa awal kehamilan
kritis di mana kelainan kromosom bisa terjadi. Baca 111. B | Kebutuhan kita cuman 1-2 mg/ hari buat
lecture sitogenesis p5 menggantikan yang hilang saja. Tetapi
89. Jawaban: E | sudah jelas kebanyakan yang dipakai hasil daur ulang di
90. Jawaban: C | lecture pattern of inheritance p11 tubuh.
91. Jawaban: C | lecture pattern of inheritance p22 112. D | Hb menyimpan 1800 mg, parenkim liver
92. Jawaban: A | lecture mutation&polymorphisms 1000 mg, makrofag RE 600 mg, otot 300 mg,
p14 sumsum tulang 300 mg (beda-beda tiap
93. Jawaban: B | lecture mutation&polymorphisms referensi ya angkanya, di slide aja beda gitu)
p15 113. A | Fe dari sayuran bertipe non heme
94. Jawaban: A | lecture mutation&polymorphisms 114. E | Gold standard itu pakai hemosiderin berupa
p19 lihat yang dari bone marrow tapi sifatnya
95. Jawaban: B | lecture mutation&polymorphisms p invasive
21 115. D | Untuk wanita di atas umur 15 tahun
96. Jawaban: A | lecture epigenetic p24 dianggap normal jika di >= 12 mg/ dl tapi untuk
97. Jawaban: C | metilasi hanya bisa terjadi di CPG ibu hamil >= 11 mg/dl
dekat promoter. Kalau ada metilasi-> transkripsi
116. A | Pada penyakit kronis kayak hipertensi, bisa
terjadi anemia. Anemia ini bisa disebabkan
karena penurunan produksi karena
terganggunya metabolism Fe dan juga
peningkatan perusakan eritrosit
117. B | Ini sempet dibicarain di beberapa lecture
lain. Ciri khas dari IDA itu microcytic,
hypochromic (sel kecil dan pucat)
118. E | Permasalahan yang paling sering itu adalah
chronic blood loss, terutama terkait dengan
sistem GIT karena sering tidak terdeteksi (ingat 3
tahap iron deficiency)
119. C | Sorry ya sebenernya aku belom sempet cari
tahu lebih lanjut. Tapi kalau dari nalarku sih
harusnya lebih efektif di kelainan
intracorpuscular (di dalam eritrositnya sendiri).
CMIIW kalau ada koreksi hubungin tim CO2
120. C | LDH akan meningkat jika terjadi peningkatan
destruksi
121. D | Retikulosit memiliki ciri-ciri banyak
mengandung organel. Organel ini akan terpulas
dengan pewarnaan brilliant cresyl blue
122. A | Spherocyte akan lebih mudah pecah, karena
perbandingan luas permukaan dengan isinya
mendekati 1. Sedangkan kalau target cell justru
menurun fragilitasnya
123. Jawaban: C | struktur hemoglobin
 terdiri dari 4 heme -> cincin porfirin + Fe
 terdiri dari globin -> 4 rantai peptida (2
alpha + 2 beta)
Peptida α globin ekspresinya diatur oleh
kromosom 16
Peptida β globin ekspresinya diatur oleh
kromosom 11
124. Jawaban: B | jawaban yang benar adalah
pyridoxal phosphate mengaktivasi glisin untuk
reaksi kondensasi dengan suksinil Ko-A.
 Pilihan A salah : hasil kondensasi langsung
dari suksinil ko-A dan glisin adalah α-amino-
β-ketoadipat. ALA merupakan hasil
dekarboksilasi α-amino-β-ketoadipat
 Pilihan C salah : Sintesis ALA terjadi di
mitokondria
 Pilihan D salah : pembentukan
porphobilinogen dari 2 senyawa ALA terjadi
di sitosol
 Pilihan E salah : cincin porfirin dibentuk dari
4 molekul porphobilinogen, karena cicin
porfirin memiliki 4 pyrol.
125. Jawaban: E | globin
 Terdiri dari 8 heliks (A-H)
 Residu phe 42 akan berikatan dengan cincin
porfirin heme
 Residu his 92 akan berikatan secara kovalen
dengan besi heme
 Gen rantai alpha terdapat pada kromosom
16, yang terdiri dari 141 asam amino
 Gen rantai beta terdapat pada kromosom
11, yang terdiri dari 146 asam amino
126. Jawaban: C | HbE -> mutasi Glu26Lys pada
rantai beta
127. Jawaban: D |
Karakteristik darah
 Plasma darah -> 55% , sel darah -> 45%
 Temperatur darah lebih tinggi daripada
suhu tubuh
 pH normal darah 7.35-7.45(sedikit basa)
 darah lebih kental daripada air
Fungsi darah
 Transportasi (O2, CO2)
 Regulasi (hemoglobin berperan sebagai
buffer darah)
 Proteksi
128. Jawaban: B | Pada proses maturasi eritrosit,
eritrosit akan kehilangan organel dan
nukleusnya.
129. Jawaban: C | Pembentukan
eritrosit(eritropoiesis) terjadi di bone marrow.
Eritrosit yang dihasilkan akan memiliki umur
sekitar 120 hari. Setelah itu, eritrosit akan
didegradasi oleh makrofag pada lien dan hepar.
Hemoglobin yang terkandung dalam darah akan
dipecah menjadi heme dan globin. Globin yang
dihasilkan akan dipecah menjadi asam amino
yang akan digunakan kembali untuk sintesis
protein. Degradasi heme akan melepaskan besi
dalam bentuk Fe3+ yang kemudian akan
berikatan dengan tranferrin untuk disalurkan
menuju tempat penyimpanan besi yang
kemudian berikatan dengan ferritin untuk
disimpan sebagai eritropoiesis selanjutnya.
Cincin porfirin pada heme akan diubah menjadi
biliverdin, yang selanjutnya diubah menjadi
bilirubin dan ditransfer menuju hepar. Bilirubin
akan disekresikan melalui getah empedu
menuju usus besar. Di usus besar, bilirubin akan
diubah menjadi urobilinogen oleh bakteri.
 Sebagian urobilinogen akan direabsorpsi gastrointestinal, atau pada wanita pada female
menuju darah dan dikeluarkan melalui urin genital tract (menstruasi)
dalam bentuk urobilin, sebagian akan 137. Jawaban: E | pada stage 3 anemia defisiensi besi
diekskresikan melalui feces dalam bentuk terjadi penurunan nilai Hb dan MCV yang cukup
stercobilin. (tortora) signifikan
130. Jawaban: B | Neutrofil merupakan sel yang 138. Jawaban: B | pada pemeriksaan laboratorium
pertama kali akan sampai pada tempat penderita anemia defisiensi besi, akan
terjadinya infeksi. ditemukan
131. Jawaban: B | Basofilik eritroblast merupakan sel  Penurunan kadar Hb
pada tahapan eritropoiesis yang memilki  Penurunan hematokrit
sitoplasma yang paling basofilik. (junqueira)  Penurunan MCV
132. Jawaban: D | Pada akhir tahap  Penurunan MCH
orthochromatophilic eritroblast, akan terjadi  Peningkatan RDW
ejeksi nukleus piknotik yang akan difagosit oleh  Mikrositik – hypochromic eritrosit
makrofag.  Pada keadaan berat, ditemukan sel pensil
133. Jawaban: D | Pada eritropoiesis beberapa zat  Kadar ferritin rendah
atau faktor mengalami peningkatan atau  Kadar serum besi rendah
mengalami penurunan. Berikut adalah yang
 Kadar transferrin meningkat
mengalami peningkatan selama eritropoiesis
 Saturasi transferrin rendah (TIBC)
 Jumlah hemoglobin -> semakin eosinofilik
 Normal/low hepcidin
 Sifat asidofiik sitoplasma
139. Jawaban: C | slide hemolytic anemia hal 9
 Densitas kromatin (kromatin akan 140. Jawaban: D | pilihan lain merupakan tanda pada
mengalami kondensasi hingga hasil laboratorium terhadap peningkatan
orthochromatophilic eritroblast, pada akhir destruksi eritrosit.
fase ini, nukleus akan diejeksikan) 141. Jawaban: A | tes solubilitas dengan sodium
Berikut adalah yang mengalami penurunan dithionine digunakan untuk mendeteksi HbS
selama eritropoiesis yang spesifik pada sickle cell anemia yang
 Volume sel termasuk pada anemia hemolitik.
 Volume nukleus
 Sifat basofilik
 Jumlah polyribosom -> mengakibatkan sifat
basofilik
 Nucleolus menghilang
 Mitokondria dan organel lainnya.
134. Jawaban: C | Pada tahapan myelosit, granula
spesifik mulai disekresi oleh golgi. Kalau granula
azurofilik diproduksi pada tahap promyelosit.
(junqueira)
135. Jawaban: D | ciri-ciri megakaryosit
 Poliploid (8-64n) -> akibat proses
endomitosis pada megakaryoblast
 Sitoplasma basofilik
 Memiliki banyak mitokondria, RER yang
berkembang baik, dan badan golgi
 Tidak terlihat adanya nukleolus
136. Jawaban: C | Penyebab utama terjadinya
anemia defisiensi besi adalah kehilangan
darah(perdarahan) terutama pada traktus