8

Pokok Bahasan:
Mutasi

Tujuan Instruksional Khusus :

Setelah mengikuti kuliah ini
mahasiswa akan dapat
menjelaskan mutasi gen dan
kromosom
Sub Pokok Bahasan :
8.1. Mutasi g
gen
8.2. Mutasi kromosom
8.3. Faktor penyebab mutasi
Relevansi Pokok Bahasan :
Bahasan ini bermanfaat untuk
penelitian-penelitian yang
berhubungan dengan mutasi
(utamanya mutasi induksi).
Mata kuliah yang berhubungan
dengan bahasan ini adalah
Dasar Pemuliaan tanaman dan
Bioteknologi Tanaman.
Mutasi adalah suatu perubahan
yang
y g terjadi
j pada
p bahan genetik
g
yang menyebabkan perubahan
ekspresinya.
p y
Perubahan ini dapat terjadi pada
ti k t pasangan b
tingkat basa, tingkat
ti k t
satu ruas DNA, atau bahkan
pada
d tingkat
ti k t kromosom.
k
Berdasarkan besar kecilnya
jumlah nukleotida DNA yang
berubah maka mutasi dapat
dikelompokkan menjadi :
a. mutasi
t i gen atau
t mutasi
t i titik
b. mutasi
b utas kromosom
o oso
8.1. Mutasi gen (titik)
Mutasi ini terjadi akibat
perubahan pada satu pasang
basa DNA suatu gen.
Terdapat dua mekanisme mutasi
titik, yaitu :
a. substitusi
b i i pasangan basa
b
b. penambahan atau
pengurangan pasangan basa
Mutasi
M t i akibat
kib t substitusi
b tit i
pasangan basa
• Transisi → purin (adenin atau
guanin) diganti purin
pirimidin (timin atau
sitosin) diganti
pirimidin
• Transversi → purin diganti pirimidin
atau sebaliknya
Contoh mutasi titik :

DNA : -T G C-
ACG
RNA : UGC

As. amino : Cys

 T j di mutasi
Terjadi t i pada
d basa
b k 3:
ke-3

DNA : -T
T G T-
T atau -T
T G G-
G atau -T
T G A-
A
ACA ACC ACT
RNA :U G U UGG UGA
As. amino : Cys Trip Stop
Keterangan :
• kasus (a) disebut mutasi bisu karena tidak menyebabkan perubahan asam
amino
• kasus (b) disebut mutasi rubah arah karena menghasilkan asam amino baru
• kasus (c) disebut mutasi hilang arah karena menghasilkan kodon akhir.
Mutasi akibat penambahan atau
pengurangan pasangan basa
→ disebut juga mutasi rubah
kerangka
Perbedaan mutasi ini dari mutasi
substitusi pasangan basa akan
terlihat dari banyaknya asam amino
yang berubah dan perubahan
panjangnya polipeptida
Contoh :
Struktur awal :
Utas cetakan DNA - CGA AAT T*AT TAT GAT CAA TTA -
mRNA - GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU -
As.amino/polipeptida - Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn

P
Penyisipan
i i b
basa T setelah
t l h T* :
Utas cetakan DNA - CGA AAT T*AT TAT GAT CAA TTA -
mRNA - GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU -
As.amino/polipeptida - Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn

Penghilangan basa T
T* :
Utas cetakan DNA - CGA AAT T*AT TAT GAT CAA TTA -
mRNA - GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU -
A
As.amino/polipeptida
i / li tid - Ala
Al LLeu Ile
Il Ile
Il Leu
L Val
V l Asn
A
8.2. Mutasi kromosom

Terdiri dari :
a. Struktur kromosom
b Banyaknya kromosom
b.
Mutasi struktur kromosom
a. Delesi : abc def → ac def

b. Duplikasi : abc def → abbc def

c Inversi
c. : abc def → aed cbf

d. Translokasi : a b c def → abc djk

gh Ijk gh Ief
Delesi
ab c f
b
cd e
f

a b c d e f
bc d e
f

a cd e f d
delesi
l i
b b c d e f duplikasi
a
Contoh lain
((Mc Clintok, 1941))
ab c d e a b cd e

a b c

a b c
a b c
a b c c a b
(delesi)
Mengidentifikasi delesi :
a.
b Letal → homozigot delesi
b.
c. Pseudodominan : delesi terjadi
pada alel dominan yang
heterozigot sehingga fenotipe
resesifnya akan muncul.
Akibat delesi :
1. Kematian (letal) apabila terjadi
h
homozigot
i t delesi.
d l i
2. Pada tumbuhan, menyebabkan
polen tidak berfungsi (abortif)
D lik i
Duplikasi

Identifikasi duplikasi :
Pada saat berpasangan :
c c
c
a b c d a b d
atau
t
a b c d a b d
c
Inversi
1. Parasentrik : sentromer terletak
di luar daerah
inversi
2 Perisentrik : sentromer terletak
2.
di dalam daerah
inversi
Akibat inversi :
• IInversii parasentrik
t ik
Dapat menyebabkan aborsi
polen,
l tidak
tid k pada
d ovull
• Inversi
e s pe
perisentrik
se t
Dapat menyebabkan polen tidak
p hidup
dapat p dan aborsi pada
p
beberapa kantung embrio
Kegunaan inversi :
Dapat digunakan untuk
mempelajari
p j tingkahg laku
kromosom seperti efek posisi
sentromer ppada cara
berpasangan, rekombinasi dan
efek p
posisi individu lokus.
 Inversi parasentrik
meiosis
parasentrik

PS dalam berpasangan
loop

segregasi
g g

fragmen asentrik

jembatan disentrik

normal
delesi
delesi
inversi
 Inversi
e s pe
perisentrik
se t
meiosis perisentrik

berpasangan
PS dalam
loop

segregasii

akhir meiosis I akhir meiosis II

normal
duplikasi A
delesi D
duplikasi D
delesi A
inversi
Translokasi
Translokasi terjadi pada dua
kromosom y yangg bukan homolognya.
g y

Pada saat meiosis terjadi

perpasangan yang tampak bentuk +
pada pakiten atau bentuk lingkaran
pada anafase
 Posisi asal

N1 N2
normal
T1 T2
translokasi

T1 N2
konfigurasi
perpasangan
N1 T2
Dua Tipe Segregasi
Dekat 1 Produk
Ke utara T1 + N2 duplikasi merah,
delesi hitam
Ke selatan T2 + N1 duplikasi hitam,
delesi merah
Alternate
Al
Ke utara T1 + T2 translokasi
Ke selatan N1 + N2 normal
Akibat translokasi :
1. Mengurangi produksi tanaman
karena semisteril
2 Selalu heterozigot pada
2.
oenothera (akibat positif)
Mutasi Banyaknya Kromosom

Terbagi dua :
• euploidi
• aneuploidi
Euploidi
Euploidi adalah mutasi
kromosom berupa perubahan
set kromosom (X).
1X: monoploid atau haploid
2X: diploid
3X: triploid
4X: tetraploid
5X: pentaploid
6X: heksaploid
Poliplodi adalah suatu keadaan
dalam mana individu-individu
mempunyai lebih dari 2 set
kromosom (genome) dalam
sel-sel somatiknya.
Monoploid
Tumbuhan monoploid adalah
tumbuhan yang hanya mempunyai
satu set kromosom (X).
Monoploid = X : banyaknya
k
kromosom per sett
Haploid
p = n : banyaknya
y y
kromosom dalam
g
gamet
Contoh :
• 2
2n = 2X=
2X 24
n = X = 12
h l id = monoploid
haploid l id
• 2n = 2X= 48
8
n = X = 24
ap o d ≠ monoploid
haploid o op o d
Tumbuhan monoploid : steril

Jika terjadi meiosis, peluang

untuk memperoleh semua
kromosom menuju j ke salah satu
kutub = (1/2)X-1
Tanaman haploid dapat diperoleh :
a. cara spontan, telur yang tidak
dibuahi → jagung
b anggota kecambah kembar pada
b.
cabai
c tidak terjadi fusi antara nukleus
c.
telur dan sperma → kapas
d kultur
d. k lt antera
t ((cara b
buatan)
t )
→ padi
Kegunaan tanaman monoploid :
1. Metode cepat untuk membuat
galur inbred (homozigot).
Inbred : tangkar dalam untuk
membuat varietas hibrida
2. Mempelajari sifat yang
dik d lik gen resesif
dikendalikan if
Triploid
Jumlah kromosom = 3 set (3X)
→ 2n = 3X
Dihasilkan dengan cara :
4X X 2X

3X
(steril)
karena masalah berpasangan pada
meiosis → segregasi tidak seimbang
Untuk setiap kromosom, peluang
untuk menghasilkan gamet salah
satu 2X atau X adalah = (1/2)X-1

Kegunaan :
Untuk menghasilkan buah
tanpa biji
- semangka
- pisang
Autopoliploid (spesies sama)
Semua set kromosom berasal dari satu
spesies.
spesies
→ Autotetraploid
2 = 4X
2n
Secara spontan : 2X → 4X
• buatan : dengan memberi kolkisin
• akibatnya : ukuran tanaman lebih besar
bunga, daun, stomata → lebih besar
Misal :
Aa AAaa
kolkisin
segregasi gamet :
Aa : AA : aa = 4 : 1 : 1
P(aaaa) = (1/6) X (1/6) = 1/36
• Digunakan dalam pemuliaan
tanaman yang diambil hasilnya dari
bagian vegetatif dan atau umbi/
akarnya. Juga untuk menghasilkan
t
tanaman b
buah-buahan
h b h yang tidak
tid k
berbiji, contoh: semangka triploid,
tetapi juga untuk tanaman-tanaman
tanaman tanaman
tertentu yang menghasilkan biji,
contoh: rye (Secale sereale)
• Penemuan kolkisin
kolkisin, yakni suatu
ekstrak alkaloid dari tanaman
Colohicum automale sangat
membantu dalam pembuatan
autopoliploidi
Autoploiploidi
• Bermanfaat dalam menimbulkan
keragaman genetik
• Menimbulkan rasio genetik yang
kompleks
• Tanaman resesif jarang muncul pada
poliploidi daripada bentuk diploid,
sehingga mutan gen resesif yang
mematikan (lethal) tertutupi oleh efek
d i
dominan.
• Mempunyai peranan penting dalam
evolusi
l i spesies
i tanaman
t
B

Kromosom Bawang Merah Setelah

Perlakuan Kolkisin. Setelah Terjadi
Penggandaan Kromosom (A); ( ) Kromosom
Belum Mengganda (B)
 Contoh Autopolilpoid Dan Triploid
Pada Pembentukan Semangka
S
Tanpa Biji
Galur murni tetraploid
Galur murni
hasil perlakuan
diploid
p
k lki i
kolkisin
2X 4X
2X X 4X 4X X 2X
•Selfing
Selfing untuk •Selfing untuk
pemeliharaan steril benih triploid pemeliharaan
(3X)
Selanjutnya
S l j t 3X 2X 3X Selanjutnya
digunakan sebagai digunakan sebagai
sumber pollen jantan sumber tetua betina
Cara penanaman
Autopolipoidi
• U
Umumnya mempunyaii sifatif t lebih
l bih
vigor (vigorus) dan mempunyai
ukuran
k morfologi
f l i yang lebih
l bih
besar dari pada bentuk diploid.
• Fertilitas yang rendah atau
jumlah biji lebih sedikit dari
bentuk diploid.
Alopoliploid (spesies berbeda)

Spesies A X Spesies B

AB

kolkisin
(atau spontan)

AABB
( p p
(alopoliploid)
)
Contoh :
→Karpechenko 1928 : kubis berumbi lobak ?
Lobak (Raphanus) X Kubis (Brassica)
2n1 = 18 2n2 = 18
n1 = 9 n2 = 9
F1 : n1 + n2 = 18
(steril)

ada beberapa biji hasil berganda spontan

Ditanam

2n1 + 2n2 = 36 kromosom

(amphidiploid)

Alopoliploid X Kubis
(spesies baru) (lobak)
disebut :
Raphanobrassica
steril
2n2 + n1 (2n1 + n2)
C t h lain
Contoh l i :
Gandum (Triticum) X Rye (Secale)
2n = 2X = 18 2n = 2X = 18
• hasil tinggi • hasil rendah
• butir kecil • biji besar
biji
Embrio Ditanam Penggandaan
Dikulturkan Kolkisin Kromosom

Biji

Tan. Fertil
(T i i l )
(Triticale)
• hasil tinggi
• biji besar
 B. Oleraceae
B
n=9 (2n = 18) n=9
- kembang kol
- brokoli
- kubis
k bi
B. carinata
(2n = 34) B. napus
- Mustard liar (2n = 38)

n=8 n = 10
B. nugra B. compestris
(2n = 16) (2n = 20)
- Mustard hitam - petsai
B. juncea
(2n = 36)
- Mustard coklat
n=8 n = 10
Aneuplodi :
IIndividu
di id yang memiliki
iliki jumlah
j l h
kromosom berbeda dari kelipatan
ganda
d komponen
k k
kromosom
haploid dalam sel somatiknya.
Merupakan penambahan atau
pengurangan
p g g satu atau beberapa
p
kromosom.
Nulisomik : kehilangan 2 kromosom
o o og (2n
homolog ( – 2))
Monosomik : kehilangan 1 kromosom
(2n – 1)
Trisomik : tambahan 1 kromosom
(2n + 1)
Tetrasomik : tambahan 2 kromosom
(2n + 2)
Asal usul aneuploidi
Gagal berpisah pada pembelahan I

Ën
n + 1 → 2n + 1

n+1

Ën
n - 1 → 2n – 1

n–1

Pemb.I Pemb.II
Gagal berpisah pada pembelahan II

n+1

n–1

Pemb.I Pemb.II
Monosomik
Umumnya menimbulkan sifat buruk,
buruk
karena :
1 Banyaknya kromosom menjadi
1.
tidak seimbang
p gen
2. Setiap g resesif yang
y g kurang
g
menguntungkan akan muncul
Kegunaan : menentukan lokasi
gen resesif pada kromosom.
Trisomik
Dikenali
Dik li dengan
d nisbah
i b h gamett :
1A : 2Aa : 2a : 1aa
Kegunaan : menentukan lokasi
gen resesif pada
g p kromosom.

Nullisomik
Umumnya letal
8.3. Faktor penyebab mutasi

1. Mutasi spontan
a. Perubahan
P b h tautomerik
t t ik
Mutasi titik dapat terjadi secara
spontan
t
akibat kesalahan dalam proses
pemasangan basab
pada saat replikasi, atau
k
kesalahan
l h dalam
d l proses
koreksi ketepatan pemasangan
basa
b Elemen loncat
b.
• Dikemukan pertama kali oleh Barbara
McLintock
• Mempunyai frekuensi yang paling
besar, dalam mutasi spontan
• Terdiri dari dua lokus : lokus Ac
(activator) dan lokus Ds (dissociation)
• Fenomena
F ini
i i disebut
di b t transposisi
t i i oleh
l h
McLintock
• Proses perpindahan elemen loncat
disebut transposisi, dikendalikan oleh
enzim transposase
p
c Kesalahan dalam mitosis dan
c.
meiosis
• terjadi penggandaan kromosom
• non-disjunction
non disjunction
2 Mutasi
2. M t i akibat
kib t rangsangan
a. Mutasi akibat bahan kimia
b Mutasi
b. M t i fisik
fi ik
• radiasi sinar gamma
• radiasi
di i sinar
i ultraviolet
lt i l t
c. Mutasi biologis
• penyisipan
pen isipan gen oleh virus
ir s
• penyisipan gen oleh bakteri
Agrobacterium tumefaciens
→ dimanfaatkan dalam
rekayasa genetika