1. Ectodermal dysplasia merupakan penyakit 6. Dalam berbagai kelainan berlatar belakang
kelainan genetik X-linked recessive yang genetik, dikenal beberapa mekanisme penyebab bermanifestasi pada seluruh jaringan derivate kelainan tersebut. Mekanisme yang terjadi pada ectodermal. Tata laksana penanganan penderita penyakit yang banyak terjadi pada dewasa, seperti dengan kelainan tersebut adalah ... atherosclerotic, heart disease dan non-insulin a. Pemeriksaan gigi secara berkala sejak bayi dependent diabetes adalah ... b. Membatasi penggunaan obat-obat anti a. Chromosome abnormality inflamasi b. Kelainan multifactorial c. Mucous membrane yang hipoplastik dan c. Mutasi X-Linked resesif kulit yang tipis membutuhkan pelembab d. Mutasi autosomal resesif dengan air sesering mungkin untuk e. Mutasi autosomal dominan menghindarkan terjadinya infeksi d. Basic immunization pada bayi dan anak-anak 7. Beban sosial penyakit-penyakit genetik adalah ... e. Tidak boleh tinggal di tempat yang derajat a. Seringkali memerlukan operasi berulang kali polusi debunya tinggi. b. Memerlukanpenanganan dengan alat-alat canggih 2. Sebuah struktur yang mengandung c. 30-50% rawat inap pediatrik merupakan heterochromatin yang akan diwarnai dengan C- penyakit genetik Banding adalah ... d. Infant mortality rate tidak berhubungan a. Chromatid d. Fragile site dengan kelainan-kelainan genetik b. Centromere e. Variable band e. 20% pasien rawat inap di bangsal psikiatri c. Satellite berlatar belakang kelainan genetik 8. Sebagian besar abortus dini disebabkan karena 3. Pleurodesis adalah tindakan yang harus dikerjakan kelainan kromosom pada janinnya. Jika ditemukan pada suatu pneumothorax berulang. Tindakan ini adanya abortus pada trimester kedua dengan pada umumnya dikerjakan pada ... cystic hydroma dan hydrops yang berat, maka a. Ectodermal dysplasia d. DMD kecurigaan diagnosisnya adalah ... b. Sindrom marfan e. Sindrom turner a. Talasemia alfa mayor c. Ehler-danlos syndrome b. Infeksi virus yang berat c. Congenital rubella syndrome 4. Sindrom Klinefelter adalah ... d. Sindrom turner a. Merupakan kelainan kromosom dengan e. Fetal alcohol syndrome penampilan fisik yang khas b. Memiliki insidens 1:10.000 kelahiran hidup 9. Indikasi pemeriksaan atau analisa kromosom perlu c. Keluhan utamanya berupa disfungsi / dikerjakan pada... gangguan sistem reproduksi a. Seorang wanita dengan riwayat satu kali d. Inteligensi biasanya cenderung di bawah rata- keguguran spontan rata b. Orang tua dari anak dengan Trisomy 21 e. Biasanya menunjukkan kelainan perilaku c. Saudara perempuan dari seorang anak laki- seksual yang menyimpang. laki dengan sindrom Prader-Willi yang menunjukkan delesi pada kromosomnya 5. Identifikasi dan klasifikasi kromosom didasarkan d. Pasangan suami istri dengan riwayat pada ... keguguran 3x berturut-turut a. Jumlah kromosom e. Paman dari pihak ibu dari seorang anak b. Posisi dari centromere dengan translokasi 21/21 c. Bands yang ada dalam tiap kromosom 10. Manakah dari pilihan di bawah ini yang memiliki d. Nomenclature abnormal dan normal angka kejadian terbanyak? chromosomes (ISCN) a. Autosomal dominant b. Peningkatan cakupan distribusi kapsul minyak b. Autosomal recessive beryodium di daerah endemis GAKY sedang c. X-Linked dan berat d. Chromosome abnormality c. Koordinasi lintas sektoral dalam e. Multifactorial penanggulangan GAKY d. Distribusi kapsul yodium pada kelompok 11. Patofisiologi dari kelainan kromosom 46 XO sasaran memiliki berbagai kemungkinan. Salah satu e. Pelestarian cakupan kapsul minyak kemungkinan adalah faktor non disjunction pada beryodium di semua daerah endemic GAKY meiosis atau mitosis. Non disjunction pada proses sedang dan berat meiosis adalah ... a. Kelainan utamanya disebabkan faktor 15. Terjadi pergeseran daerah endemic GAKY, dari hormonal ibu saat mengandung yang sebelumnya sering di daerah pegunungan, b. Tidak berkaitan dengan faktor usia ibu yang saat ini di daerah pesisir pantai dan dataran tua rendah. Bahan-bahan atau zat yang termasuk c. Kegagalan segregasi kromosom atau goitrogenik adalah ... kromatid pada tahap pembelahan sel, yang a. Beras d. Pestisida dapat terjadi pada meiosis ataupun mitosis b. Umbi-umbian e. Selenium d. Berhubungan dengan faktor usia menarche c. Sayuran seseorang e. Non disjunction dapat dipicu dengan adanya 16. Penyebab langsung masalah gizi adalah ... exposure radiasi yang terus menerus a. Aksesbilitas pangan di tingkat rumah tangga b. Pola asuh dan asupan pangan/gizi 12. Asupan yodium perhari yang dianjurkan untuk ibu c. Pelayanan kesehatan dan sanitasi lingkungan hamil adalah ... d. Asupan pangan/gizi dan status kesehatan a. 90 mg d. 200 mg e. Sumber daya alam dan kebijakan pemerintah b. 120 mg e. 300 mg c. 175 mg 17. Penanggulangan GAKY terbagi atas penanganan jangka pendek dan jangka panjang. Salah satu 13. Salah satu target yang harus dicapai dalam penanganan jangka pendek adalah pemberian program penanggulangan GAKY adalah ... kapsul minyak beryodium selama ... a. Median yodium urine secara rata-rata a. 1x setahun pada masyarakat di daerah provinsi, kabupaten/kota adalah 50 ug/L endemic ringan b. 90% rumah tangga mengkonsumsi garam b. 1x setahun pada masyarakat di daerah beryodium cukup (>30 ppm) endemic sedang c. Pemantauan status yodium di masyarakat c. 1x setahun pada masyarakat di daerah d. Koordinasi lintas sektoral dalam endemic berat penanggulangan GAKY d. 1x setahun pada masyarakat di daerah e. Distribusi kapsul yodium pada kelompok endemic sedang dan berat sasaran e. 2x setahun pada masyarakat di daerah endemic berat 14. Penanggulangan GAKY terbagi atas penanganan jangka pendek dan jangka panjang. Salah satu 18. Kretin endemik merupakan akibat defisiensi penanganan jangka panjang adalah ... yodium berat pada masa ... a. Peningkatan proporsi rumah tangga yang a. Remaja d. Fetus mengkonsumsi garam dengan kandungan b. Bayi e. Kehamilan yodium yang cukup c. Balita 19. Pada analisis kromosom G-Banding rutin, terdapat pertama. Tindakan dokter membawa pasien ke suatu bentukan yang tidak dapat dilihat. Apakah IGD RS dengan segera? bentukan yang dimaksudkan tersebut? a. Malpraktek d. Risiko medis a. Variable band d. Chromatid b. Near miss e. Standar medis b. Centromere e. Satellite c. Accident c. Fragile site 24. Seorang laki-laki datang ke dokter dengan keluhan 20. Program surveilens dan pencegahan kelainan nyeri punggung selama 6 bulan. Dokter genetik Phenylketonuria (PKU) dapat dinilai menyarankan untuk dilakukan operasi karena ada dengan indikator tertentu. Indikator keberhasilan kerusakan pada punggung. Setelah operasi, laki- surveilens dan pencegahan kelainan genetik pada laki ini menjadi lumpuh. Pasien merasa bahwa Phenylketonuria (PKU) adalah pada ... dirinya adalah korban malpraktek. Pasien bila ingin a. Bahwa populasi terbanyak PKU adalah pada melaporkan kasus ini ke ... populasi westerner a. Polisi d. MKEK b. Penyandang PKU dapat hidup normal tanpa b. Kejaksaan e. IDI retardasi mental c. MKDKI c. Mengurangi jumlah carrier pada populasi d. Memiliki postur dan tinggi badan normal 25. Ghant’s criteria untuk menilai? Sindrom Marfan e. Memiliki retardasi mental sedang. 26. Seorang pria 45 tahun datang ke RS dengan 21. Laki-laki kecelakaan dibawa oleh polisi ke RS. keluhan nyeri dan bengkak di tempat penyuntikan. Pasien dalam kondisi tidak sadarkan diri dan Satu hari yang lalu dilakukan penyuntikan obat terdapat luka terbuka di kepala. Sebagai dokter, penghilang rasa nyeri. Penyuntikan dilakukan apa yang dilakukan terkait informed consent? dengan standar medis. Dokter menjelaskan bahwa a. Inform consent minta kepada direktur utama pembengkakan tidak membahayakan pasien dan RS akan hilang dengan sendirinya. Termasuk b. Inform consent menunggu pasien sadar kejadian? c. Inform consent menunggu keluarga pasien a. Malpraktek datang b. Near miss d. Life saving tanpa inform consent c. Resiko medis e. Life saving dengan persetujuan polisi d. Accident e. Incident 22. Seorang pria 25 tahun, datang ke dokter dengan keluhan batuk-batuk 3 hari. Dokter memberikan 27. Seorang pasien hipersensitivitas polimorfism HLA obat dekongestan dan antibiotik. Besoknya, ia pasien mengalami kerusakan hati berat kembali datang dengan keluhan bentol dan bula di dikarenakan obat antimikroba. Apakah obat seluruh badan. Dokter tidak menduga akan terjadi antimikroba? seperti itu. a. Amoksisilin-asam klavulanat a. Kelalaian medis d. Risiko medis b. Aztreonam-tazobaktam b. Kecelakaan medis e. Risiko dapat diduga c. Neomisin-polimisin B c. Risiko dapat dihindari d. Armfoteriein B-flukonazol e. Tikarsilin-sulbaktam 23. Seorang perempuan 23 tahun datang berobat ke 28. Dokter mempromosikan obat, alat dan bahan demi klinik. Setelah pemeriksaan, dokter mendiagnosa kepentingan dan keuntungan pribadi, dokter pasien ini terkena infeksi. Oleh dokter, pasien melanggar kodeki pasal? diberikan suntik antibiotik. Setelah beberapa lama, a. Pasal 1 pasien mengalami syok. Dokter segera membawa b. Pasal 2 pasien ke IGD RS tanpa melakukan pertolongan c. Pasal 3 d. Pasal 4 e. Pasal 5 35. 4 dasar kodeki, kewajiban dokter terhadap: 29. Apa yang harus dilakukan supaya dokter terhindar (umum, pasien, teman sejawat dan diri sendiri) dari tuntutan? 36. Syarat praktek kedokteran: (SIP, STR, Ijazah, a. Dokter harus tahu dan memenuhi Sertifikat kompetensi) kewajibannya sebagai dokter 37. Jenis talasemia beta yang terberat yang sering b. Dokter harus tahu dan memenuhi haknya dijumpai di Asia Tenggara dan India : sebagai dokter a. HbC beta thalasemia c. Dokter harus berbicara sopan b. Sickle cell disease d. Dokter harus ikut kuliah umum c. HbE beta thalasemia e. Dokter harus tahu etik kedokteran d. Thalasemia intermediate 30. Tn B 66 thn angina pectoris, kena serangan ulang e. Gaada yang bener setelah setahun konsumsi obat ... reaksi berlaku 38. Dokter seharusnya merujuk tapi tidak merujuk karena metabolisme asam? karena bukan kompetensinya, termasuk a. Tromboksan a2 pelanggaran? Kodeki pasal 10 b. Ultra rapid metabolisme 39. Seorang dokter melakukan tindakan medis pada c. Intermediate metabolisme pasien gawat darurat tanpa persetujuan untuk d. Menurunkan metabolik aktif (?) menolong nyawanya. Yang dilakukan dokter 31. Dokter memberikan surat keterangan palsu tersebut adalah? kepada pasien. Termasuk pelanggaran apa? a. Melanggar hak pasien a. Etika b. Melanggar otonomi pasien b. Disiplin c. Melanggar inform consent c. Hukum d. Melanggar disiplin kedokteran d. Disiplin dan hukum e. Tidak melanggar e. Etika, disiplin dan hukum 32. Sebagai contohnya seoran anak dengan deformitas putusnya jari2 kaki kanan dengan terputusnya “Kehidupan cinta yang kadang keliru adalah aliran darah vaskularisasi ke daerah tersebut bahwa mantan bukan bahan untuk dikenang, (amnion band syndrome), dari kasus diatas jenis melainkan bahan untuk pembelajaran” defek struktural apa? –Helianthus- a. Malformative b. Dysruption c. Deformation d. Dysplasia e. Sequence 33. Orang kanker mau dioperasi deket aorta, dokter udah siap2, tp kepotong aortanya sehingga menyebabkan perdarahan yang banyak sehingga pasien meninggal. Tidak bisa malpraktek dituntut karena? a. Kelalaian yang tidak disengaja b. Hidup mati ditangan Tuhan c. Melakukan sesuai inspaning verbintesis d. Melakukan sesuai resultan verbintesis e. Tidak melakukan operasi, pasien akan meninggal karena kanker 34. Kecakupan asupan gizi langsung? a. Aksebilitasi pangan dalam rumah tangga b. Pola asuh dan gizi pangan c. Asupan pangan dan kesehatan