Pengaruh Pigmen Melanin dan Mutasi Gen pada Penderita Albino

Viola Ratana Maitri 102017005

Anggi Osvianty Ricard 102017234

Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta 11510

Abstrak

Manusia diciptakan dengan berbagai macam keunikan masing-masing, manusia diciptakan

dengan bentuk, warna dan sifat yang berbeda. Bahkan setiap sidik jari-jemari manusia dalam
sejarah sampai sekarang tidak pernah tercatat memiliki persamaan dengan manusia lain. Namun
perbedaan keunikan tersebut dapat berupa kelainan atau penyakit. Ada manusia yang mengalami
kelainan kulit dan rambut menjadi putih susu atau Albino. Kelainan genetika ini bukanlah
kelainan yang dapat menyebabkan kematian dan disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan
manusia lahir dengan tidak adanya melanin/pigmen pada kulitnya. Albino diturunkan oleh orang
tua kepada anaknya. Oleh karena itu riwayat kelainan albino dapat ditelusuri dengan perhitungan
Hukum Mendel.

Kata kunci: genetika, mutasi, albino

Abstract

Every human was created with a variety of unique individuals, humans were created with
shapes, colors and different properties. In fact, every fingerprint-finger man in history until now
never been recorded in common with other human beings. But the uniqueness of the difference
can be either disorder or disease. There are people who experience abnormal hair and skin to be
white milk or Albino. This genetic disorder is not a disorder that can cause death and is caused
by mutations in genes that cause human beings are born with a lack of melanin / pigment in the
skin. Albino passed down from parents to their children. Therefore albino abnormality history
can be traced to the Mendel's Law calculations.

Keywords: genetics, mutation, albino

Pendahuluan
Manusia telah diciptakan di dunia dengan beraneka sifat. Dapat dilihat dari berbagai
macam bentuk fisik manusia seperti rambut keriting, berkulit cerah, bermata biru dan bentuk
lainnya. Hal ini dapat terjadi karena adanya materi hereditas yaitu gen yang mengkode beragam
jenis protein. Berdasarkan protein yang disintesis akan memunculkan bermacam-macam wujud
dan sifat manusia. Sifat dan wujud ini dapat diwariskan dari orang tua kepada generasi yang
seterusnya melalui suatu mekanisme kompleks yang akan dibahas di dalam makalah ini.
Pewarisan seperti bentuk rambut, warna mata dan sealiran dengannya tidaklah berbahaya, namun
yang menjadi bahaya adalah ketika gen-gen yang diwariskan merupakan salah satu kelainan
pewarisan sifat atau pewarisan gen yang boleh menyebabkan kecacatan malahan kematian.1,2
Manusia memiliki 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom kelamin yang
dibedakan antara perempuan (XX) dan laki-laki (XY).3 Seiring dengan perkembangan ilmu dan
dan teknologi, sekarang banyak sekali terjadi kelainan-kelainan yang disebabkan oleh
keabnormalan susunan dasar hereditas tersebut. Kelainan ini pun bisa diturunkan secara autosom
dan gonosom.1
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab kan
karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat
genetik atau diwariskan. Albino ada lah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi
dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya
albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada
anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen
dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang
memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki
informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit
tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki
albinisme (opera tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme.
Jenis warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak
akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali lebih
tinggi.4

Genetika
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari seluk beluk dan mekanisme
pewarisan sifat berupa sifat keturunan yang diwariskan dari generasi ke generasi serta variasi
yang timbul didalamnya. Genetika merupakan salah satu cabang biologi yang sangat penting
untuk terus dikembangkan. Di bidang kedokteran, genetika mempunyai lingkup yang sangat
luas, bersifat akademis dan praktis, antara lain membahas tentang peranan kromosom pewarisan
sifat-sifat genetik, masalah kesehatan seperti kanker, terjadinya cacat tubuh dan mental yang
disebabkan oleh kelainan kromosom, timbulnya penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan,
berbagai variasi respon tubuh terhadap obat-obatan, disamping itu genetika di bidang kedokteran
juga berguna dalam beberapa aspek keluarga, antara lain diagnosis kelainan genetik pada bayi
sebelum lahir, penyuluhan tentang kemungkinan resiko mendapatkan anak dengan kelainan
genetik sehingga erat hubungannnya dengan program keluarga berencana serta identifikasi bayi
tertukar.5

Hukum Mendel

Gregor Mendel seorang ahli genetika terkenal dengan teori persilangan yang terdiri dari
Hukum Mendel I dan Hukum mendel II. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan
membudi-dayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Hukum mendel
I atau hukum segrasi atau pemisahan yang menyatakan bahwa pembentukan gamet dua alel yang
terpisah (memisahkan) secara acak, dengan masing-masing gamet memiliki probalitas yang
sama untuk menerima alel kembali. Pembuahan melibatkan peleburan dua gamet yang
membentuk kembali dua salinan gen dalam sel. Keturunan F1 yang heterozigot yang mana
semuanya memiliki karakter yang dominan tinggi, mendapatkan satu alel dari setiap orangtua
sehingga keturunan F1 memiliki dua alel yang berbeda. Keturun F1 memiliki alel resisif yang
akan muncul pada generasi F2. Hukum segresi memprediksi frekuensi dari setiap fase kelas
fenotipe yang akan dihasilkan. 5,6
Hukum Mendel II diwariskan secara independen (bebas). Tanaman F1 menghasilkan
empat jenis gamet pada frekuensi yang sama. Persilangan tanaman dihibrid antara individu
F1dengan individu yang homozigot resisif merupakan test sederhana untuk menguji hukum
mendel II di mana hasilnya menunjukkan masing-masing alel untuk gen tertentu memiliki
probabilitas yang sama untuk muncul dalam gamet bersama dengan masing-masing alel dari gen
kedua yang berpasangan secara bebas.5

Diagram Silsilah (Pedigree Chart)

Pola pewarisan pada beberapa organisme relatif mudah untuk menentukan kapan
sejumlah besar keturunan dapat dihasilkan, namun pada banyak kasus terutama manusia,
persilangan dan uji silang bukan suatu pilihan lainnya dan dinyatakan tidak layak. Ahli genetika
menghadapi kasus yang sama saat ini dimana manusia membutuhkan waktu yang lama untuk
mencapai kematangan reproduksi dan jumlah keturunan yang dihasilkan dari dua orang tua pun
tidak besar, dan tentu saja tidak etis untuk mengatur perkawinan antar manusia dengan genotipe
yang di inginkan.

Sebuah diagram silsilah atau pedigree adalah daftar sistematik dari nenek moyang suatu
individu tertentu atau yang lebih dikenal dengan sebutan “pohon keluarga” merupakan salah satu
cara untuk memeriksa pola pewarisan. Dalam pedigree atau silsilah, perempuan atau betina
dilambangkan dengan lingkaran sedangkan laki-laki atau jantan di lambangkan dengan kotak.
Perkawinan di tunjukan dengan garis horizontal antara dua individu. Garis pernikahan dan garis
horizontal ganda merupakan perkawinan sekerabat yaitu perkawinan antar individu yang masih
ada hubungan darah.6 Keturunan dari sebuah perkawinan dihubungkan dengan garis vertikal.
Arsiran atau warna berbeda diberikan sebagai simbol yang melambangkan berbagai fenotipe.
Analisis silsilah sebagai ganti penelitian-penelitian dalam pembiakan terutama pada manusia,
sebab tidak mungkin melakukan perkawinan ekperimental. Silsilah dapat membantu menentukan
dasar genetik dari suatu sifat atau penyakit tertentu.7

Gambar 1. Diagram Silsilah7

Mutasi gen

Pasangan basa nitrogen pada DNA, antara timin dan adenine atau antara guanine dan sitosin
dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari
satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut
perubahan tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan
timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena
hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutation).
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Mutasi gen
dapat terjadi karena substitusi basa dalam suatu gen tunggal. Macam macam mutasi gen
antara lain:5

1. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila
asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis
mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
Contoh missense mutation

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAACtTCACCATT

AUGUUGaAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

2. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada
posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan
karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.

Contoh silent mutation :

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAAgGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUcCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan
protein sebelum waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap
yang tidak berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein
sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi,
delesi, maupun insersi.
Gambar 2. nonsense mutation

4. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini

merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu
gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya
sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA,
dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka
pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat
disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian
nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada
DNA sel). Tipe mutasi ini digambarkan pada gambar di bawah ini.
 Gambar 3. mutasi pergeseran kerangka, sebagai akibat penyisipan satu nukleotida pada suatu
gen. penyisipan satu nukleotida pada suatu gen mengakibatkan transkripsi satu nukleotida
tambahan pada mRNA. Ini mengakibatkan pergeseran kerangka ketika kodon-kodon dibaca
selama berlangsungnya translasi sehingga semua kodon setelah penyisipan menjadi berubah
dan semua asam amino yang disandikan menjadi berubah pula. Mutasi pergeseran kerangka
sebagai akibat delesi satu nukleotida pada pokoknya akan mempunyai efek yang sama.

Melanogenesis

Warna kulit tergantung pada 3 (tiga) komponen menurut derajat yang bervariasi. Jaringan
meiliki warna inheren kekuningan akibat kandungan karoten. Adanya Hb beroksigen dalam
kapiler dari dermis memberinya warna kemerahan. Dan warna kecoklatan sampai kehitaman
adalah akibat jumlah pigmen melanin yang bervariasi. Dari ketiga substansi berwarna ini hanya
melanin yang dihasilkan di kulit. Melanin sendiri adalah produk dari melanosit.

Gambar 4. Gambaran Potongan Kulit Tebal.5

 Terlihat pembuluh darah pada papilla dermis mensuplai nutrisi ke kulit. Pewarnaan
Pikrosirius-hematoksilin. Pembesaran tingkat sedang.5

Pembentukan Pigmen Melanin

Melanin dibentuk oleh melanosit dengan enzim tirosinase memainkan peranan penting
dalam proses pembentukannya. Sebagai akibat dari kerja enzim tironase, tiroksin diubah menjadi
3,4 dihidroksiferil alanine (DOPA) dan kemudian menjadi dopaquinone, yang kemudian
dikonversi, setelah melalui beberapa tahap transformasi menjadi melanin. Enzim tirosinase
dibentuk dalam ribosom, ditransfer dalam lumer retikulum endoplasna kasar, melanosit
diakumulasi dalam vesikel yang dibentuk oleh kompleks golgi. Empat tahapan yang dapat
dibedakan pada pembentukan granul melanin yang matang.5

Tahap 1 : sebuah vesikel dikelilingi oleh membran dan menujukkan awal proses dari
aktivitas enzim tirosinase dan pembentukan substansi granul halus; pada bagian
perifernya. Untaian-untaian padat elektron memiliki suatu susunan tirosinase
yang rapi pada sebuah matrik protein.

Tahap 2 : vesikel (melanosom) berbentuk oval dan memperlihatkan pada bagian dalam
filament-filamen dengan jarak sekitar 10 nm atau garis lintang dengan jarak
sama. Melanin disimpan dalam matriks protein.

Gambar 5. Diagram Melanosit, Ilustrasi Gambaran Utama Melanogenesis5

 Tirosinase disintesis dalam retikulum endoplasma yang kasar dan diakumulasikan
dalam vesikel kompleks golgi. Vesikel yang bebas dinamakan melanosom. Sintesis melanin
dimulai dari pada melanosom tahap II, dimana melanin diakumulasikan dam membentuk
melanosom tahap III. Terakhir struktur ini hilang dengan aktivitas tirosinase dan membentuk
granul melanin. Granul melanin bermigrasi ke arah juluran dan masuk ke dalam keratinosit.

Tahap 3 : peningkatan pembentukan melanin membuat struktur halus agak sulit terlihat.

Tahap 4 : granul melanin matang dapat terlihat dengan mikroskop cahaya dan melanin
secara sempurna mengisi vesikel. Ultrastruktur tidak ada yang terlihat. Granul
yang matang berbentuk elips, dengan panjang 1 μm dan diameter 0,4 μm.

Ketika dibentuk granul melanin migrasi di dalam perluasan sitoplasma melanosit dan
ditransfer ke sel-sel dalam stratum germinativum dan spinosum dari epidermis. Proses transfer
ini telah diobservasi secara langsung pada kuktur jaringan kulit. Granul melanin pada dasarnya
diinjeksikan ke dalam keratinosit. Ketika di dalam keratinosit, granul melanin berakumulasi di
dalam sitoplasma di daerah atas inti (supranuklear), jadi melindungi nukleus dari efek merusak
radiasi matahari.5

Meskipun melanosit yang membentuk melanin, namun sel-sel epitel atau keratinosit
adalah yang menjadi gudang dan berisi lebih banyak melanin dibandingkan melanosit sendiri. Di
dalam keratinosit, granul melanin bergabung dengan lisososom – alasan mengapa melanin
menghilang pada sel epitel bagian atas.5

Faktor-faktor penting dalam interaksi antara keratibosit dan melanosit yang menyebabkan
pigmentasi pada kulit:

1. kecepatan pembentukan granul melanin dalam melanosit

2. perpindahan granul ke dalam keratinosit
3. penempatan terakhirnya dalam keratinosit5

Dogma sentral Genetika Molekuler

Yang dimaksud adalah Dogma central semua informasi yang terkandung dalam DNA,
kemudian akan digunakan untuk menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi, dan beberapa
informasi pada RNA tersebut akan digunakan untuk menghasilkan protein melalui proses yang
disebut translasi. Sebenarnya dalam proses dogma central, ada beberapa referensi yang
mencakup replikasi DNA, dan ada yang tidak. Karena ada yang mengartikan dogma central
adalah proses ekspresi gen dari DNA –> RNA –> protein. Ada pula yang menyebutkan sebelum
ekspresi gen berlangsung, DNA harus dilipat gandakan dulu.6
Replikasi

Proses replikasi DNA adalah proses pengandaan DNA dimana proses ini diperlukan
dalam pembelahan sel. Sebelum proses ekspresi gen, biasanya DNA dilipatgandakan menjadi
lebih banyak. Proses replikasi DNA pada dasarnya adalah 1 double stranded DNA dicopy
menjadi 2 buah, dari 2 buah akan dicopy menjadi 4 buah. Jadi berawal dari denaturasi DNA yang
akan membuka pilinan dari double stranded menjadi single stranded. Kemudian dengan bantuan
sebuah enzim yang disebut DNA polimerase, DNA akan terikat DNA polimerase kemudian copy
DNA terjadi. Melalui prinsip replikasi DNA ini lah PCR (Polymerase Chain Reaction)
dilakukan.7

Transkripsi

Ini merupakan tahap awal dalam proses sintesis protein yang pada akhirnya proses ini
akan mengekspresi sifat-sifat genetik yang muncul sebagai fenotip. Dan untuk mempelajari
biologi molekuler tahap dasar yang perlu kita ketahui adalah bagaimana mekanisme sintesis
protein dapat dinyatakan sebagai sehingge fenotipe. Transkripsi adalah sintesis molekul RNA
dalam template DNA.Proses ini terjadi dalam inti sel (nukleus) tepatnya pada kromosom.
Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu: DNA template yang terdiri dari basa
nukleotida Adenin (A), Guanin (G), Timin (T), Sitosin (S); enzim polimerase RNA, faktor
transkripsi, prekursor (bahan yang ditambahkan sebagai diinduksi) .8

Hasil dari proses sintesis tiga jenis RNA, yaitu mRNA messeger RNA), tRNA (transfer
RNA), rRNA (RNA ribosomal). Sebelum itu saya akan menjelaskan terlebih dahulu bagian
utama dari gen. Gen terdiri atas: promoter, bagian struktural (terdiri dari gen yang mengkode
sifat yang akan diekspresikan), dan terminator. Sedangkan struktur RNA polimerase terdiri atas:
beta, beta-prime, alpha, sigma. Pada struktur beta dan beta-prime bertindak sebagai katalisator
dalam transkripsi. struktur Sigma untuk polimerase RNA holoenzim berlangsung hanya
menempel promotor.Bagian yang disebut enzim inti terdiri dari alfa, beta, dan beta-prime.8

Tahapan dalam proses transkripsi pada dasarnya terdiri dari 3 tahap8:

1. Inisiasi (Pengawalan)

Transkripsi tidak dimulai di mana saja pada DNA, tapi di hulu (upstream) dari gen
promotor. Salah satu bagian terpenting dari promoter adalah kotak Pribnow (TATA box). Inisiasi
dimulai ketika holoenzim RNA polimerase menempel pada promotor. Tahapan dimulai dari
pembentukan kompleks promoter tertutup, pembentukan kompleks promoter terbuka,
penggabungan beberapa nukleotida awal, dan perubahan konformasi RNA polimerase karena
struktur sigma holoenzim kompleks dihapus.
2. Elongasi (pemanjangan)

Proses selanjutnya adalah perpanjangan. Berikut ini adalah pemanjangan nukleotida

perpanjangan. Setelah promotor RNA polimerase melekat pada enzim tersebut akan terus
bergerak sepanjang molekul DNA, mengurai dan meluruskan heliks tersebut. Dalam
pemanjangan, nukleotida ditambahkan secara kovalen pada ujung 3 ‘molekul RNA yang baru
dibentuk. Misalnya, DNA template nukleotida A, maka nukleotida RNA yang ditambahkan
adalah U, dan seterusnya. Pemanjangan maksimum tingkat molekul transkrip RNA berrkisar
antara 30-60 nukleotida per detik. Pemanjangan kecepatan tidak konstan.

3. Penghentian (Terminasi)

Penghentian juga tidak terjadi di sembarang tempat. Transkripsi berakhir ketika sebuah
nukleotida spesifik melihat kodon STOP.Selain itu, terlepas dari template DNA RNA ribosom.

Translasi

Tahap selanjutnya setelah transkripsi adalah terjemahan.Penerjemahan adalah suatu

proses penerjemahan urutan nukleotida molekul mRNA yang ada dalam rangkaian asam amino
yang menyusun suatu polipeptida atau protein. Apa yang dibutuhkan dalam proses penerjemahan
adalah: mRNA, ribosom, tRNA, dan asam amino. Sebelumnya, saya pertama akan menjelaskan
tentang struktur ribosom. Ribosom terdiri atas subunit besar dan kecil. Ketika dua subunit
digabungkan untuk membentuk sebuah monosom. subunit kecil berisi peptidil (P), dan
Aminoasil (A). Sedangkan subunit besar mengandung Exit (E), P, dan A. Kedua subunit
mengandung satu atau lebih molekul rRNA. rRNA sangat penting untuk mengidentifikasi bakteri
pada tingkat biologi molekuler, pada prokariotik dan eukariotik 16 S 18 S.9

Seperti transkripsi, terjemahan ini juga dibagi menjadi tiga tahap9:

1. Inisiasi
Pertama tRNA mengikat asam amino, dan ini menyebabkan acara diaktifkan atau tRNA disebut
asilasi-amino. Amino-asilasi proses dikatalisis oleh enzim tRNA sintetase. Kemudian ribosom
mengalami pemisahan menjadi subunit besar dan kecil.Selanjutnya molekul mRNA subunit kecil
menempel pada tongkat dengan kodon awal: 5 ‘- AGGAGG – 3′. Situs order dimana subunit
kecil disebut urutan Shine-Dalgarno. Subunit kecil dapat menempel pada mRNA bila IF-3. IF-
3/mRNA-fMet IF-2/tRNA-fMet pembentukan kompleks dan asam amino yang disebut N-
formylmethionine dan memerlukan banyak GTP sebagai sumber energi. tRNA-fMet, melekat
pada kodon pembuka P subunit kecil.Selanjutnya, subunit besar menempel pada subunit
kecil. Dalam proses ini IF-1 dan IF-2 dilepas dan GTP dihidrolisis terhadap GDP, dan siap untuk
perpanjangan.
2. Pemanjangan
Perbedaan dalam proses transkripsi, terjemahan dari asam amino diperpanjang. Langkah-langkah
yang diambil dalam proses perpanjangan, yang pertama adalah pengikatan tRNA ke sisi A pada
ribosom. Transportasi akan membentuk ikatan peptida.

3. Penghentian
Terjemahan akan berakhir pada satu waktu dari tiga kodon terminasi (UAA, UGA, UAG) yang
berada dalam posisi A pada mRNA mencapai ribosom. Pada E. coli ketiga sinyal penghentian
proses translasi diakui oleh protein yang disebut faktor rilis (RF).Anil RF pada kodon terminasi
mengaktifkan enzim transferase peptidil yang menghidrolisis ikatan antara polipeptida dng tRNA
pada P dan menyebabkan tRNA kosong translokasi ke sisi memiliki E (exit). Itulah mekanisme
transkripsi dan proses penerjemahan. Proses selanjutnya adalah protein tersebut akan
diekspresikan oleh tubuh kita dalam bentuk fenotipe.10

Definisi Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya
adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit
dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah. Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari
gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat
diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi
semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Albino dikategorikan
dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase
ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan
tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif,
enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.1

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu,
sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak
terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih
sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin
(berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita
karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.2
Tipe Albino
Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah
pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia yaitu :
Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata,
kulit, dan rambut. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan
oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir
normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal,
dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
Tipe lain, yaitu :
 Recessive total albinism with congenital deafness
 Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
 Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan
vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang
mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.2,3

Kategori Albino
a. Albino tirosinase positif
Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan enzim tirosinase.
b. Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang
akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih
(albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat
resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino
lahir dari pasangan suami isteri yang masing – masing membawa gen albino (carrier).3

Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia

Sifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada pada autosom.
Sifat autosoml ada dua yaitu dominan dan resesif. Laki-laki dan perempuan mempunyai autosom
yang sama sehingga sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada
laki-laki maupun perempuan.4

Penurunan Autosom Dominan

Adanya sebuah gen dominan didalam genotif seseorang. Sifat/trait heterosigot muncul
pada setiap generasi tanpa selang. Sifat diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak.
Orang normal tidak mewariskan sifat kepada anaknya. Pewarisan sifat tidak dipengaruhi oleh
jenis kelamin sehingga penderita laki-laki dan perempuan sama banyaknya (50%:50%). Kelainan
yang terikat pada penurunan autosom dominan, antaralain :
  PTC pada manusia
 Dentiogenesis Imperfekta
 Achondoplasia
 Polidaktili
 Warna rambut4

Penurunan Autosom Resesif

Suatu sifat yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotipe
homosigot resesif. Kriteria penurunan autosom resesif yaitu kedua orangtua normal, rata-rata
seperempat dari keturuanan sebagai penderita, kedua orangtua mungkin mempunyai hubungan
darah (sepupu) dan pada penderita laki-laki dan perempuan sama banyak. Kelainan dalam
penurunan autosom resesif antaralain :
 Albinisme
 Phenylketonuria
 Bisu tuli
 Alkaptonuria
 Kreatinisme4

Genetika Populasi Persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit
normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip
AA atau Aa.
Dimisalkan dalam persilangan berikut:
P1 : (normal) AA X aa (albino)
Gamet : A a
F1 : Aa (normal)
P2 : (normal) Aa X Aa (normal)
Gamet : A, a A, a
F2 : AA, Aa, aA = Normal
aa, = Albino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot
menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.3,4

Penyebab Albino
Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari albinisme.
Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu dari
beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan jumlah
melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama sekali. Seseorang dapat
mengalami gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari
setiap orang tua). Namun, jika ia hanya memiliki satu salinan gen saja, ia tidak akan mengalami
gangguan albinisme. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan
kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak
mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari
matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah
bagi orang biasa. Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom
disebut juga dengan istilah aberasi.5

Kesimpulan

Albino merupakan penyakit dari pewarisan sifat autosom yang timbul dari perpaduan gen
resesif. Ciri khas penderita albino adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan
rambut. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Mutasi juga
menjadi penyebab paling umum dari albinisme. Masing-masing gen akan memberikan petunjuk
kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi
melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan jumlah melanin menurun bahkan mungkin melanin
tidak diproduksi sama sekali yang akan menyebabkan albino.
Daftar Pustaka

1. Hickey GI, Fletcher HL, Winter P. Genetics. Ed ke-3. New York: Taylor and Francis
Group; 2007.h.37-43
2. Cummings MR. Human heredity: principles and issues. Ed ke-9. United States of
America: Cengage Learning; 2011.h.195-211
3. Karmana O. Biologi Ed.1. Bandung: Grafindo Media Pratama, 2008: 136. [Diakses pada
tanggal: 19 Januari 2018]. Diunduh dari:
https://books.google.co.id/books?isbn=9797585832
4. Roberts JAF. Genetika Kedokteran: suatu pengantar (An introduce to medical genetics).
8th ed. Jakarta; ECG; 2007. p. 42-58
5. Suryo I. Genetika. Yogyakarta: Dapartemen Penerbit Universitas Gadja Mada; 2009
6. Reece C, Mitchelll. Biology. Biologi: Dasar Molekuler Penurunan Sifat. 5th ed. Jakarta:
Erlangga; 2011.p.298-312
7. Elrod S, Stansfield W. Genetika. 4th ed. Jakarta: Erlangga; 2007
8. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
9. Strayer, L. 2007. Biokimia vol 2 edisi 4. Jakarta: Buku kedokteran EGC.
10. Suryani, Yoni. 2012. Biologi Sel dan Molekuler. Yogyakarta: FMIPA UNY.