1.

Seorang anak perempuan usia 15 tahun di bawa ibunya ke poli OBGIN dengan keluhan belum
menstruasi, tubuh pendek, leher bersayap, dada lebar dengan letak putting susu lebih ke
lateral.
Dari gambaran yang tersebut maka diagnosis yang tepat untuk kelainan ini adalah...
a. Klinefelter’s syndrome
b. Noonan syndrome
c. Edward syndrome
d. Turner syndrome
e. P atau syndrome

2. Bakteri dan jamur diketahui sama-sama memiliki kode genetic yang sama, yaitu ATGC.
Namun ternyata diketahui ada perbedaan mendasar dalam hal bentuk DNA antara kedua
organisme tersebut.
Bagaimanakah bentuk DNA jamur?
a. Sirkular
b. Triangulasi
c. Linear
d. Diamond
e. Geometrik

3. Mutasi jenis apakah yang terdapat di gambar?

 a. Insersi
b. Delesi
c. Silent mutation
d. Missence mutation
e. Non-sense mutation

4. No vignette
Sistem syaraf otonom digambarkan dengan baik pada...
a. Retina
b. Intestinum
c. Lingua
d. Nasal
e. Ren

5. Jika hanya ada satu basa yang mengalami kerusakan, metode perbaikan DNA apakah yang
tepat?
 a. Nucleotide excision repair
b. Homologous recombination
c. Non-homolog end joining
d. Base excision repair
e. Mismatch repair

6. Beberapa bentuk dari mutase pada penyakit/kelainan dari mtDNA ada yang diturunkan
menurut pola Mendel (bukan dari ibu) meskipun demikian gejala yang ditunjukkan mirip
dengan kelainan yang disebabkan oleh mutase mtDNA
Pilih penyakit yang diturunkan dengan pola ini!
a. LHON
b. MELAS
c. Friedreich’s ataxia
d. OXPHOS
e. TORCH

7. Bayi yang berkembang dengan lambat dan memiliki masalah pada pencernaan. Wujud
fisiknya kerdil, dada datar, garis rambut dibawah tengkuk.
Berikut ini notasi kromosom hasil karyotyping?
a. 45, XO
 b. 47, XYY
c. Trisomi, XXY
d. Trisomi 21
e. Trisomi 13

8. Familial hypercholesterolemia karena mutase gen LDLR adalah kelainan genetic dengan
karakteristik level kolesterol yang tinggi terutama untuk level LDL dalam darah.
Terapi gen yang telah digunakan untuk pengobatan Familial hypercholesterolemia adalah...
a. Suicide gene therapy
b. Immunomodulatory gene therapy
c. Insertion of LDL receptor cells
d. Germ line gene therapy
e. Suppression of oncogenes

9. Brad, seorang penderita buta warna, akan segera menikah dengan kekasihnya, Angelina,
yang tidak buta warna. Brad sangat cemas memikirkan kemungkinan bahwa keturunannya
akan menderita buta warna juga, sehingga ia datang berkonsultasi pada anda selaku dokter
keluarganya.
Apa yang akan Anda jelaskan kepada Brad terkait kecemasannya tersebut, dengan asumsi
bahwa Angelina normal dan bukan merupakan pembawa sifat buta warna? Ingat: pola
pewarisan buta warna adalah X-linked recessive
a. Brad akan mewariskan sifat buta warna kepada seluruh anaknya tanpa kecuali, baik laki-
laki maupun perempuan
b. Brad tidak akan mewariskan sifat buta warna kepada seluruh anaknya tanpa terkecuali,
baik laki-laki maupun perempuan
c. Anak laki-laki Brad tidak akan buta warna sementara anak perempuannya akan menjadi
pembawa sifat (carrier)
d. Anak laki-laki Brad akan menderita buta warna sementara anak perempuannya tidak
e. Anak laki-laki Brad akan menderita buta warna sementara anak perempuannya akan
menjadi pembawa sifat (carrier)
10. Pembuatan berbagai jenis protein adalah salah satu peristiwa yang paling penting bagi sel
karena protein tidak hanya membentuk komponen structural sel. Pembuatan berbagai jenis
protein juga menyusun enzim yang mengkatalisis produksi biomolekul organic tersisa yang
penting bagi kehidupan.
Manakah salah satu dari berikut terlibat dalam produksi protein?
a. Nukleus, reticulum endoplasma kasar, ribosom
b. Nukleus, ribosom, membrane plasma
c. Nukleus, reticulum endoplasma halus, membrane plasma
d. Nukleus, reticulum endoplasma kasar, membrane plasma
e. Nukleus, reticulum endoplasma halus, ribosom

11. Hipertensi merupakan gangguan pada regulasi tekanan darah yang ditandai dengan terjadinya
peningkatan tekanan darah. Salah satu penyebab dari peningkatan tekanan darah ialah terjadi
peningkatan tekanan pembuluh darah akibat vasokontriksi pembuluh darah. Vasokontriksi
pembuluh darah disebabkan oleh penurunan produksi nitric oxide di sel endotel. Selanjutnya,
nitric oxide akan mengaktivasi vasodilatasi sel otot polos pembuluh darah.
Manakah pernyataan yang tepat dibawah ini?
a. Reseptor nitric oxide terletak di permukaan sel
b. Reseptor nitric oxide terletak di intra sel
c. Reseptor nitric oxide merupakan molekul sinyal
d. Reseptor nitric oxide bersifat hidrofilik
e. Reseptor nitric oxide bersifat lipofobik

12. Selain ditemukan di dalam nucleus, materi genetic manusia berupa DNA juga ditemukan di
organel sel lain yaitu mitokondria. Kondisi serupa juga dijumpai di beberapa jenis bakteri.
Dimanakah tepatnya dapat ditemukan materi genetic tambahan (DNA) di bakteri?
a. Sitoplasma
b. Nukleosid
 c. Plasmid
d. Kromosom
e. Ribosom

13. Berdasarkan gambar, apa perbedaan mendasar yang paling tepat yang menyebabkan mRNA
prokaryote lebih tidak stabil jika dibandingkan dengan mRNA eukaryote?

a. Terdapat intron di struktur eukaryote yang nantinya akan mengalami splicing

b. Terdapat poly (A) tail dan 5’ Cap di produk transkripsi organisme eukaryote
c. Produk transkripsi organisme prokaryote bersifat polycistronic sementara eukaryote
bersifat monocystronic
d. Adanya tiga macam RNA polymerase pada organisme eukaryote sementara hanya ada
satu jenis RNA polymerase pada prokaryote
e. Proses transkripsi dan translasi prokaryote yang terjadi secara simultan di sitoplasma

14. Ni vignette
Kondisi Extinction disebabkan oleh...
a. Inhibition
b. Repetition
c. Over training
d. Discrimination
e. Generalization
15. Cyclin B dari gambar ditargetkan untuk didegradasi di sitoplasma melalui protein marker
yang melekat pada cyclin B tersebut.

Marker sebagai tanda untuk di degradasi adalah...

a. Growth factor
b. Hormone
c. Phosphatase
d. Kinase
e. Ubiquitin

16. Seorang laki-laki usia 45 tahun datang ke RS dengan keluhan badan lemas dan makin kurus
perut terasa membesar. Setelah dilakukan pemeriksaan fisik didapati hati membesar 2 jari
bawah kosta, dan dilakukan pemeriksaan Lab yang diambil dari jaringan hati (Lab. PA)
ditemukan sel-sel hati bentuknya membesar dengan sitoplasma keruh/granuler kasar.
Sel dengan gambaran seperti di atas, adalah sel yang mengalami...
a. Degenerasi bengkak keruh
b. Degenerasi albumin
c. Degenerasi hidropilik
d. Degenerasi lemak
e. Degenerasi hialin
17. Pasangan yang cemas akan terjadi peningkatan risiko kelainan genetik pada turunannya harus
mengambil keputusan tentang pengetahuannya dan merencanakan apa yang akan dilakukan
terhadap keluarganya.
Apa pengertian dari risiko tersebut?
a. Risk figure ca be a difficult concept
b. Present figures in differents ways
c. Present both of positive and negative
d. Present only positive once
e. Present only negative once

18. Seorang laki-laki usia 40 tahun datang ke dokter dengan batuk-batuk lebih dari 2 minggu,
berat badan terus menurun, badan terasa lemas dan tidak nafsu makan. Dilakukan
pemeriksaan Lab Sputum ditemukan sekelompok sel berwarna putih kekuningan seperti keju.
Dokter mengatakan laki-laki tersebut menderita penyakit TBC.
Dari hasil lab sputum: berwarna putih kekuningan seperti keju tersebut diatas disebabkan sel-
sel mengalami nekrosis...
a. Nekrosis koagulasi
b. Nekrosis lekuofaksi
c. Nekrosis kaseosa
d. Nekrosis enzimatik lemak
e. Nekrosis gangrenosa

19. Konseling genetik merupakan aktivitas yang komprehensif, terfokus pada situasi keluarga.
Usaha utama adalah membantu keluarga yang berisiko untuk kelainan geneetik untuk hidup
dan bereproduksi senormal mungkin.
Apa istilah yang digunakan untuk seseorang yang memberikan konseling?
a. Counselee
b. Counselor
c. Counseling
d. Counseler
 e. Consultand

20. Kelainan kongenital di atas termasuk ke dalam kategori kelainan kongenital...

a. Disruption
b. Association
c. Malformation
d. Deformation
e. Sequence

21. Faktor sosial yang dapat mempengaruhi kesehatan antara lain...

a. Budaya
b. Seni
c. Pekerjaan
d. Bakat
e. Rohani

22. Adam dan Cara merupakan sepasang kekasi yang memiliki banyak kesamaan, baik hobi
maupun latar belakang; dimana Adam dan Cara sama-sama merupakan anak angkat dalam
keluarganya masing-masing. Setelah berpacaran selama beberapa lama, mereka memutuskan
untuk menikah. Sebelum menikah, masing-masing dari mereka diam-diam menyewa detektif
swasta untuk menyelidiki satu sama lain. Seminggu sebelum menikah, para detektif swasta
itu melaporkan hasil penyelidikan mereka kepada Adam dan Cara secara terpisah. Dari hasil
penyelidikan tersebut, diketahui bahwa ternyata Adam dan Cara adalah saudara tiri.
 Berapa besar proporsi gen yang sama yang Adam dan Cara miliki?
a. ½
b. ¼
c. 1/8
d. 1/16
e. 1/32

23. Sepasang suami istri datang ke tempat praktek anda. Mereka telah menikah selama lima
tahun, namun belum juga dikarunia seorang anak. Dalam kurun waktu lima tahun pernikahan
mereka, sang istri pernah mengalami abortus spontan sebanyak empat kali. Dalam usahanya
memiliki anak, mereka berdua telah memeriksakan diri ke dokter, dan pemeriksaan hormon
menunjukkan hasil yang normal.
Apa yang akan Anda sarankan kepada pasangan ini terkait isu infertilitas yang mereka
hadapi?
a. Keduanya disarankan untuk menjalani pemeriksaan analisis kromosom (karyotype)
b. Keduanya disarankan untuk memeriksakan kondisi fisik mereka
c. Keduanya disarankan untuk menjalani pemeriksaan laboratorium darah rutin
d. Keduanya disarankan untuk menjalani sesi konseling
e. Keduanya disarankan untuk menjalani pemeriksaan ultrasonografi

24. Rekayasas genetik dapat dilakukan dengan menggantikan materi genetik sel organisme
dengan materi genetik lain yang diinginkan.
Agar materi genetik lain tadi dapat mengambil aluih metabolisme suatu organisme, materi
genetik sel organisme yang digantikan tersebut adalah...
a. RNA
b. Kodon
c. DNA
d. DNA polimerase
e. RNA primer
25. Kadang-kadang sel mempunyai komposisi genetik yang berbeda dari sel lainnya dalam satu
individu akibat dari peristiwa nondisjunction saat proses pembelahan mitosis/meiosis.
Apa yang kita sebut untuk kondisi seperti ini?
a. Mosaicsm
b. Polyploidy
c. Multifactorial
d. Expressivitu
e. Monosomy

26. Thalassemia adalah salah satu penyakit genetik yang banyak ditemukan di kawasan Asia
Tenggara. Logan dan Jean sepasang pengantin baru datang ke tempat praktik anda. Mereka
ingin berkonsultasi terkait resiko mereka untuk memiliki keturunan yang terkena
Thalassemia karena masing-masing mempunyai kerabat yang menderita Thalassemia.
Setelah melakukan anamnesis, Anda pun mengetahui bahwa Logan dan Jean masih memiliki
hubungan keluarga.
Jika Logan dan Jean merupakan pembawa sifat Thalassema (carrier), berapa persentase
resiko anak pertama mereka untuk menderita Thalassemia?
a. 100%
b. 75%
c. 50%
d. 25%
e. 0%

27. Kelainan di bawah ini mana yang ada hubungannya dengan fragile-site pada telomere?
a. Turner syndrome
b. Noonan syndrome
c. Fragile X syndrome
d. Trisomy 18
 e. Patau syndrome

28. Diabetes melitus merupakan gangguan metabolik yang ditandai dengan gangguan regulasi
glukosa di tubuh. Insulin merupakan hormon yang berperan dalam regulasi glukosa di tubuh.
Insulin yang diproduksi oleh sel beta pancreas akan mengaktivasi uptake glukosa oleh sel
dengan aktivasi reseptor insulin di permukaan sel tubuh.
Manakah pernyataan yang tepat dibawah ini?
a. Insulin merupakan molekul sinyal
b. Insulin merupakan molekul receiver sinyal
c. Insulin bersifat hidrofobik
d. Insulin merupakan neurotransmitter
e. Insulini bersifat lipofilik

29. Teknik jantan mandul merupakan salah satu program ramah lingkungan yang didasari...
a. Chemoterapi
b. Imunitas pasif
c. Interferensi
d. Aseksual
e. Kegagalan reproduksi

30. Skema menggambarkan proses pengemasan DNA (DNA packaging) di...

a. Protista
 b. Burung
c. Jamur
d. Bakteri
e. Manusia

31. DNA dalam inti sel terlalu besar untuk keluar dari membran inti sel, sehingga harus di salin
menjadi molekul yang lebih kecil yaitu RNA untai tunggal (transkripsi) dan untuk
mengarahkan pembentukan protein (translasi). Gen tidak benar-benar membuat protein,
tetapi mereka memberikan cetak biru dalam bentuk RNA, yang mengarahkan sintesis
protein.
Manakah salah satu organel berikut dapat bertindak sebagai protein transport ke tujuan akhir
mereka?
a. Golgi
b. Vesicle
c. Sitoskeleton
d. Proteasome
e. Vacuole

32. Diabetes mellitus tipe 1 merupakan gangguan metabolik yang disebabkan oleh insufisiensi
hormon insulin. Gangguan pada penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen.
Manakah pernyataan yang tepat dibawah ini?
a. CAAT box merupakan intron
b. Poly A tail merupakan bagian dari transkripsi
c. Splicing mRNA merupakan bagian dari post transkripsi modification
d. AUG merupakan stop kodon
e. UAA merupakan start kodon

33. No vignette
 Suatu tipe kelainan kongenital yang merupakan kumpulan malformasi dengan satu penyebab
tunggal dikenal dengan istilah...
a. Disruption
b. Association
c. Syndrome
d. Deformation
e. Sequence

34. Seorang wanita usia 24 tahun datang ke dokter OBGIN memeriksakan kehamilannya. Setelah
diperiksa dokter dinyatakan hamil 5 bulan. Pada keadaan hamil uterus membesar.
Pembesaran uterus pada kasu diatas karena uterus mengalami...
a. Hipertrofi murni
b. Hipertropi fisiologis
c. Pseudohipertropi
d. Sel-sel uterus hiperplasi
e. Hiperplasi patologis

35. Saat terjadi fertilisasi antara ovum dan sperma maka akan terbentuklah sel pertama zigot
yang akan berkembang menjadi bayi.
Dalam hal ini berapa set kromosom yang dimiliki bayi?
a. Haploid chromosome
b. Triploid chromosome
c. Diploid chromosome
d. Only XX chromosome
e. Only XY chromosome

36. Apa nama kelainan kromosom seperti pada gambar?

 a. Inversi
b. Delesi
c. Duplikasi
d. Isochromosome
e. Translokasi

37. Tujuan utama dari genetik konseling adalah untuk membantu keluarga dalam menurunkan
risiko terjadinya kelainan genetik untuk hidup dan kemungkinan bereproduksi secara normal.
Dalam genetik konseling konfirmasi tentang kelainan genetik itu baru muncul pada
kehidupannya di kemudian hari mempunyai arti bahwa kondisi saat ini adalah....
a. Diagnostic
b. Presymptomatic (“predictive”)
c. Carrier
d. Susceptibility
e. Prognosis

38. Seorang wanita datang ke tempat praktek anda berkonsultasi tentang permasalahan
kesehatannya. Ia menyatakan bahwa ia belum lagi mendapatkan menstruasi meski saat ini
usianya telah menginjak 22 tahun. Dari pemeriksaan fisik tidak didapatkan sesuatu yang
ganjil. Genitalia eksterna dan tanda-tanda seks sekunder wanita tampak normal. Anda pun
 melakukan pemeriksaan USG abdomen untuk menilai organ reproduksi pasien tersebut. Dari
hasil pemeriksaan USG didapatkan adanya gonad di dalam abdomen pasien.
Terkait temuan gonad di dalam abdomen, apakah yang akan anda sarankan terhadap pasien
tersebut?
a. Tidak menyarankan apa-apa
b. Melakukan operasi pengangkatan gonad
c. Memberiksan obat hormonal
d. Mengkonsulkan pasien tersebut ke dokter lain
e. Memberiksan konseling genetika

39. Dalam arti biologi, pertumbuhan dan perkembangan hasil dari reproduksi sel-sel baru dari
yang sudah ada melalui proses siklus sel.
Manakah urutan dari siklus sel umum untuk eukaryot?
a. G2 ke M ke S ke G1 ke sitokinesis
b. G2 ke S ke M ke G1 ke sitokinesis
c. G1 ke S ke M ke G2 ke sitokinesis
d. G1 ke S ke G2 ke M ke sitokinesis
e. S ke G2 ke M ke G1 ke sitokinesis

40. No vignette.
Keluarga Berencana merupakan program yang memberi solusi masalah...
a. SDM
b. Kesehatan anak
c. Jumlah penduduk
d. Kesehatan keluarga
e. Kesehatan masyarakat

41. Seorang wanita datang ke tempat praktek Anda berkonsultasi tentang permasalahan
kesehatannya. Ia menyatakan bahwa ia belum lagi mendapatkan menstruasi meski saat ini
 usianya telah menginjak 22 tahun. Dari pemeriksaan fisik tidak didapatkan sesuatu yang
ganjil. Genitalia eksterna dan tanda-tanda seks sekunder wanita tampak normal. Anda pun
melakukan pemeriksaan USG abdomen untuk menilai organ reproduksi pasien tersebut. Dari
hasil pemeriksaan USG didapatkan adanya gonad di dalam abdomen pasien.
Apa risiko dari ditemukan adanya gonad di dalam abdomen pasien?
a. Tidak ada risiko
b. Risiko gangguan mesntruasi
c. Risiko timbulnya keganasan
d. Risiko gangguan kehamilan
e. Risiko gangguan spermatogenesis

42. Hipertensi merupakan gangguan pada regulasi tekanan darah yang ditandai dengan terjadinya
peningkatan tekanan darah. Salah satu penyebab dari peningkatan tekanan darah ialah terjadi
peningkatan tekanan pembuluh dara akibat vasokontriksi pembuluh darah. Vasokontriksi
pembuluh darah disebabkan oleh penurunan produksi nitric oxide di sel endotel. Selanjutnya,
nitric oxide akan mengaktivasi vasodilatasi sel otot polos pembuluh darah.
Manakah mekanisme komunikasi sel endotel dan sel otot polos pembuluh darah yang tepat
dari kasus diatas?
a. Endocrin
b. Paracrin
c. Difussion
d. Contact cell
e. Tight cell

43. Diabetes mellitus tipe 1 merupakan gangguan metabolik yang disebabkan oleh insufisiensi
hormon insulin. Gangguan pada penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen.
Manakah pernyataan yang tepat dibawah ini?
a. AUG merupakan stop kodon
b. UAA merupakan start kodon
c. Exon merupakan bagian gen yang diekspresikan
 d. Translasi merupakan tahapan menyalin formasi genetik DNA
e. Transkripsi merupakan tahapan translate kode genetik menjadi produk

44. Interaksi protein p53/MDM2 berperan penting dalam siklus sel. Apabila ada kerusakan DNA
karena sinar UV atau IR maka protein p53 akan terpisah dari interaksi dengan protein MDM2
(mouse double minute 2) dan protein p21 disintesa sebagai inhibitor cdk (cyclin dependent
kinase) dan pembelahan sel tidak terjadi.
Protein p53 dalam hal ini berfungsi sebagai .... untuk sintesa protein p21.
a. Ligan/messenger
b. Reseptor
c. Transkripsi faktor
d. Cyclin
e. Protein perbaikan DNA

45. Seorang teman sejawat merujuk seorang pasien dengan kelainan genetika kepada anda.
Diketahui bahwa dari hasil pemeriksaan DNA didapatkan perubahan susunan DNA yang
menyebabkan timbulnya stop kodon sehingga terjadilah pemendakan protein.
Apakah istilah yang digunakan untuk tipe mutasi di atas?
a. Silent mutation
b. Insersi
c. Delesi
d. Non-sense mutation
e. Missense mutation

46. Jika terjadi double strand break, metode perbaikan DNA seperti gambar diatas merupakan
metode perbaikan yang paling baik. Disebut apakah metode perbaikan DNA tersebut?
 a. Nuclotide excision repair
b. Homologous recombination
c. Non-homolog end joining
d. Base excision repair
e. Mismatch repair

47. Untuk pasangan ingin anak, apabila suami infertil dan istri fertil
Maka treatment yang diberikan adalah untuk...
a. Suami
b. Istri
c. Assisted Reproductive Technology
d. Adopsi
e. Cloning

48. Seorang wanita usia 55 tahun datang ke RS dengan keluhan sering mual muntah badan terasa
lemas dan pucat, keadaan ini sudah berlangsung lebih dari 1 bulan dan setelah dilakukan
pemeriksaan fisik didapat hepar membesar, kemudian dilakukan pemeriksaan Patologi
Anatomi didapatkan pada sel-sel parenchim hati tampak vacuola-vacuola jernih.
Pada kasus diatas hepar/hati perempuan tersebut mengalami...
a. Degenerasi albumin
b. Degenerasi hidropik
c. Degenerasi lemak
d. Degenerasi hialin
 e. Degenerasi bengkak keruh

49. Pengaruh lingkungan seperti infeksi rubella, akibat obat-obatan dan alkohol, saat seorang
wanita hamil bisa menyebabkan anak lahir dengan kondisi cacat fisik.
Bermacam istilah disebut untuk kelainan morfologis ini dan yang tepat untuk kelainan ini
disebut dengan....
a. Malformasi
b. Disrupsi
c. Deformasi
d. Displasia
e. Sindrom

50. No vignette
Lateral hypothalamus dalam perilaku termotivasi berkaitan dengan...
a. Emosi
b. Sekresi ADH
c. Agresi
d. Reposisi
e. Resorbsi

51. Untuk mengevaluasi kromosom seks bisa kita lakukan dengan cara mengambil tes mukosa
pipi, mewarnai sel, dan observasi dengan mikroskop untuk melihat kromatin.
Apa bentuk dari kromatin yang kita temukan pada sel mukosa pipi?
a. Drum stick
b. Sesile nodule
c. Barr bodies
d. T-sel
e. Cytosole
52. Ribuan kelainan genetik yang ditemukan pada manusia diturunkan sebagai kelainan yang
bersifat resensif kebanyakan disebabkan oleh peristiwa mutasi gen yang resensif.
Pola penyakit/kelainan genetik mana yang mempunyai pola penurunan sifat yang jelas?
a. Single gene
b. Multifactorial
c. Chromosomal
d. Somatic mutation
e. Multi gene

53. Pada pemeriksaan analisis semen, gangguan kesuburan pada pria disebabkan oleh atau
kombinasi dari:
 Konsentrasi sperma yang rendah
 Motilitas (pergerakan) sperma yang buruk
 Morfologi (bentuk) yang tidak normal

Apabila didapatkan morfologi normal di bawah nilai referensi normal (Morfologi normal:
3%), maka kesimpulan hasil analisis semen adalah...

a. Oligozoospermia
b. Asthenozoospermia
c. Teratozoospermia
d. Kriptozoospermia
e. Azoospermia

54. Diabetes mellitus tipe 1 merupakan gangguan metabolik yang disebabkan oleh insufisiensi
hormon insulin. Gangguan pada penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen.
Manakah pernyataan yang tepat dibawah ini?
a. Transkripsi diawali dengan inisiasi berupa chromatin remodeling
b. Histone merupakan protein yang memotong DNA
 c. DNA polymerase berperan dalam tahapan elongasi transkripsi
d. TATA box merupakan intron
e. Intron adalah bagian gen yang mengekspresikan protein

55. 45,XO adalah kelainan kromosom seks yang relatif umum. Terdapat aneuploidi kromosom
seks lain seperti XX pria yang jauh lebih jarang.
Apa penyebab XX pria
a. Delesi
b. Insersi
c. Gagal berpisah
d. Duplikasi
e. Translokasi

55. 45, XO adalah kelainan kromosom seks yang relatif umum. Terdapat aneuploidi kromosom
seks lain seperti XX pria yang jauh lebih jarang.
Apa penyebab XX pria?
a. Delesi
b. Insersi
c. Gagal berpisah
d. Duplikasi
e. Translokasi

56. No vignette
Program pembuatan jamban di DKI belakangan ini untuk mengatasi masalah…
a. Sampah
b. Kontaminasi
c. Sanitasi
d. Polusi
e. Konservasi
57. Seorang wanita datang ke tempat praktek anda berkonsultasi tentang permasalahan
kesehatannya. Ia menyatakan bahwa ia belum lagi mendapatkan menstruasi meski saat ini
usianya telah menginjak 22 tahun. Dari pemeriksaan fisik tidak didapatkan sesuatu yang ganjil.
Genitalia eksterna dan tanda-tanda seks sekunder wanita tampak normal. Anda pun melakukan
pemeriksaan USG abdomen untuk menilai organ reproduksi pasien tersebut. Dari hasil
pemeriksaan USG didapatkan adanya gonad di dalam abdomen pasien. Selanjutnya anda pun
melakukan pemeriksaan kromosom dan didapatkan kromosom pasien tersebut 46, XY.
Apa kemungkinan diagnosis pasien tersebut?
a. Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS)
b. Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS)
c. Swyer Syndrome
d. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
e. Gonadal Dysgenesis

58. Membran plasma memisahkan sel hidup dari lingkungan tak hidupoonya. Penghalang tipis
ini, ketebalan 8 nm, mengontrol lalu lintas masuk dan keluar sel.
Manakah dari organel berikut terhubung langsung ke membrane luar inti sel eukaryotic
a. Mitokondria
b. Lisosom
c. Golgi
d. Reticulum Endoplasma
e. Vesicle

59. Seorang wanita datang ke tempat praktek anda berkonsultasi tentang permasalahan
kesehatannya. Ia menyatakan bahwa ia belum lagi mendapatkan menstruasi meski saat ini
usianya telah menginjak 22 tahun. Dari pemeriksaan fisik tidak didapatkan sesuatu yang ganjil.
Genitalia eksterna dan tanda-tanda seks sekunder wanita tampak normal. Anda pun melakukan
pemeriksaan USG abdomen untuk menilai organ reproduksi pasien tersebut. Dari hasil
pemeriksaan USG didapatkan adanya gonad di dalam abdomen pasien. Selanjut anda pun
melakukan pemeriksaan kromosom dan didapatkan kromosom pasien tersebut 46, XY.
Berdasarkan dugaan diagnosis yang anda miliki, apakah pola pewarisan sifat pada kasus ini?
a. Y-linked
b. Autosomal Dominan
c. Autosomal Resesif
d. Mitochondrial inheritance
e. X-linked

60. Seorang teman sejawat merujuk pasien dengan sindroma genetic yang belum diketahui
kepada anda. Dalam surat rujukannya ia menyatakan kecurigaan akan adanya kelainan
kromosom yang bersifat structural dan submikroskopik pada pasien tersebut. Setelah
mempelajari kasusnya, anda pun memiliki kecurigaan yang sama dengan teman sejawat anda.
Pemeriksaan apakah yang akan anda lakukan untuk membuktikan kecurigaan tersebut?
a. Next Generation Sequencing (NGS)
b. Analisa kromosom (Karyotype)
c. Fluoroscent In Situ Hybrization (FISH)
d. Polymerase Chain Reaction (PCR)
e. Enzyme Linked Immunosorbent Assay (ELISA

61. Seorang teman sejawat merujuk bayi baru lahir dengan keluhan celah di langit-langit / cleft
plate.
Masuk ke dalam kategori kelainan kongenital tipe apa cleft palate?
a. Disruption
b. Association
c. Malformation
d. Deformation
e. Sequence

62. Konseling genetic merupakan aktifitas yang komprehensif, terfokus pada situasi keluarga.
Usaha utama adalah membantu keluarga yang berisiko untuk kelainan genetic untuk hidup dan
bereproduksi senormal mungkin.
Apa istilah yang dipakai untuk seseorang yang membutuhkan konseling?
a. Counselee
b. Counselor
c. Counseling
d. Counseler
e. Consultand

63. Karakteristik Bloom syndrome adalah genome instability. Instabilitas genom berhubungan
dengan risiko tinggi kanker. Orang dengan Bloom syndrome memiliki peningkatan dalam
pertukaran di antara kromosom-kromosom homolog atau sister chromatids.
Manakah di antara proses berikut yang dapat menghasilkan dia molekul DNA?
a. DNA replication process
b. RNA transcription process
c. Ribosome assembling process
d. Reorganization spindle process
e. Postranslational process
64. Seorang ibu membawa anak laki-laki usia 3 tahun datang ke klinik dengan tampilan sebagai
berikut hypertelorism, Simian line, Macroglossia, clinodactyly.
Berdasarkan adanya tanda-tanda seperti itu apa yang kalian pikirkan tentang diagnosis yang tepat
dari data di bawah ini!
a. Trisomy 21
b. Trisomy 18
c. Trisomy 13
d. Trisomy 12
e. Trisomy 19

65. Seorang laki-laki usia 40 th datang ke R.S dengan keluhan badan lemas pucat dan tidak nafsu
makan, keadaan ini sudah dideritanya sejak beberapa bulan terakhir. Setelah dilakukan
pemeriksaan lengkap dokter mengattakan laki-laki tersebut menderita AIDS (Acquired Immune
Deficiency Syndrome) yang disebabkan karena infeksi HIV.
Gagalnya system imun mengatasi HIV disebabkan:
a. TCD4+ aktivasinya menjadi rendah
b. Sel yang terinfeksi HIV tidak mengekspresikan MHC Kls 2
c. HIV merangsang transkripsi sitokin
d. Terjadi hambatan immunitas humoral
e. HIV mutasinya lambat

66. Bayi yang berkembang dengan lambat dan memiliki masalah pencernaan,. Wujud fisiknya
kerdil, dada datar, daris rambut dibawah tengkuk.
Berikut ini nama penyakit yang diderita bayi tersebut adalah?
a. Down syndrome
b. Patau syndrome
c. Klinifelter syndrome
d. Jacob syndrome
e. Turner syndrome

67. No vignette
Gen yang menentukan golongan darah system ABO menunjukkan adanya…
a. Ekspresivitas
b. Dominasi
c. Kodominansi
d. Penetrasi
e. Supresi

68. Dahak (cairan batuk dari paru-paru) dari beberapa perokok mengandung sel-sel dengan
mutase gen untuk p53. Merokok menginduksi mutase yang tampak sebagai sinyal awal kanker
paru-paru.
Apa hubungan yang mungkin antara mutase awal p53 dan perkembangan kanker paru-paru?
a. p53 yang bermutasi secara langsung menstimulasi pertumbuhan sel-sel kanker
b. mutase pada p53 akan mencegah sel-sel abnormal dari kematian melalui apoptosis
c. p53 mutan memicu M phase dari siklus sel ke pembelahan sel abnormal
d. p53 menyebabkan sel masuk ke G0, memblook pembelahan sel
e. p53 mutan menyebabkan sel masuk ke S phase dan berkembang menjadi kanker paru-paru

69. Seorang anak laki-laki usia 10 th dibawa orang tuanya ke RS, dengan keluhan seluruh
tubuhnya merah dan bengkak, keadaan ini setelah minum obat parasetamol, setelah dilakukan
pemeriksaan laboratorium didapatkan TCD4+ rendah.
Peran TCD4+ terutama TH1 adalah…
a. Menekan pembentukan antibody
b. Menekan pembentukan IL2
c. Menekan pembentukan TNF beta dan gamma
d. Mengaktivasi makrofag
e. Menkan aktivasi makrofag

70. No Vignette
Suatu tipe kelainan kongenital yang merupakan kumpulan malformasi tanpa penyebab yang jelas
dikenal dengan istilah…
a. Disruption
b. Association
c. Malformation
d. Deformation
e. Sequence

71. Diagram proses replikasi DNA.

Apa nama-nama enzim untuk replikasi DNA untai maju?
a. pol III, helikase, primase, ligase
b. pol I, helicase, ligase, pol III
c. pol I, helicase, ligase, primase
d. helikase, primase, pol III, pol I
e. helikase, ligase pol I, topoisomerase

72. Seorang anak laki-laki 8 th dibawa ibunya ke dokter dengan keluhan telapak kaki kanannya
bengkak merah dan sangat sakit, keadaaan ini karena sebelumnya kaki anak tersebut tertusuk
duri. Setelah dilakukan pemeriksaan Lab, didapati sejumlah sel limfosit meningkat.
Peningkatan jumlah sel limfosit pada kasus diatas disebabkan karena sel limfosir mengalami…
a. Proliferasi
b. Metaplasi
c. Hiperplasi
d. Atropi
e. Degenerasi

73. Hipertensi merupakan gangguan pada regulasi tekanan darah yang ditandai dengan terjadinya
peningkatan tekanan darah. Salah satu penyebab dari peningkatan tekanan darah ialah terjadi
peningkatan tekanan pembuluh darah akibat vasokontriksi pembuluh darah. Vasokontriksi
pembuluh darah disebabkan oleh penurunan produksi nitric oxide di selendotel. Selanjutnya,
nitric oxide akan mengaktivasi vasodilatasi sel otot polos pembuluh darah.
Manakah penyataan yang tepat di bawah ini?
a. Nitric oxide merupakan receiver
b. Nitric oxide bersifat hidrofilik
c. Nitric oxide bersifat lipofobik
d. Nitric oxide merupakan molekul sinyal
e. Nitric oxide merupakan enzim

74. Setiap orang yang normal mempunyai sepasang kromosom seks pada setiap selnya.
Perempuan memiliki dua kromosom X sementara kaki-laki mempunyai satu kromosom X dan
satu kromosom Y. Saat awal perkembangan embrio perempuan, salah satu dari dua kromosom X
ini secara permanen inaktif pada sel somatic.
Kondisi kromosom X yang inaktif ini dikenal dengan istilah?
a. Chromatid
b. Banding pattern
c. Chromomere
d. Centromere
e. Chromatin

75. Sebuah keluarga didiagnosa terkena penyakit Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
yang diwariskan melalui mitochondrial inheritance. Miranda merupakan salah satu anggota
keluarga tersebut yang didiagnosa menderita LHON. Awalnya miranda hanya mengeluhkan
pandangan yang kabur dan berbayang pada kedua matanya, namun lama-kelamaan Miranda
mengalami kebutaan total dikedua matanya. Jika dibandingkan dengan anggota keluarga
Miranda yang juga menderita LHON, Miranda termasuk penderita LHON dengan manifestasi
klinis yang parah.
Gambar manakah yang paling tepat untuk menggambarkan proporsi DNA mitokondria yang
termutasi pada diri Miranda?
Catatan:
-Batang merah mudah adalah mitokondria normal
-Batang merah adalah DNA mitokondria yang termutasi
Pilihan Jawaban
a. b.

c. d.

e.
a. gambar A
b. gambar B
c. gambar C
d. gambar D
e. gambar E
76. Seorang laki-laki berusia 27 tahun, saat lahir dan masa kanak-kanaknya normal, tetapi
mengalami keterlambatan pubertas dan mulai bercukur saat berumur 19 tahun. Testisnya tidak
membesar semasa pubertas. Menurutnya saat berumur 18 tahun kedua payudaranya membesar.
Tinggi badan 185 cm dan berat badan 59 kg. Ia lulusan SMA, awak perahu nelayan dan ada
masalah kesehatan lainnya.
Apa pemeriksaan yang dapat membantu mendiagnosa kasus di atas?
a. karyotype
b. sex chromatin
c. DNA analysis
d. hormone test
e. pedigree

77. Beberapa dari kondisi genetic sehubungan dengan kelainan gen tidak mengikuti pola
penurunan sifat secara Mendel
Dari contoh di bawah ini pilih pola penurunan yang tidak mengikuti hikum Mendel
a. X-linked inheritance
b. Genetic Imprinting
c. Recessive trait inheritance
d. Dominant trait inheritance
e. Multifactorial inheritance
78.

Saat sel siap untuk membelah, pRB difosforilasi dan menjadi inaktif sehingga terjadi progresi
dalam siklus sel ke fase S.
Dari gambar di atas diketahui bahwa yang berperan dalam hiperfosforilasi pRB adalah…
a. Transkripsi Faktor E2F 1
b. cyclin D-Cdk 4/6 dan cyclin E-Cdk2
c. cyclin D
d. cyclin E
e. dependent Cdk

79. Diabetes mellitus merupakan gangguan metabolic yang ditandai dengan gangguan regulasi
glukosa di tubuh. Insulin merupakan hormone yang berperan dalam regulasi glukosa di tubuh.
Insulin yang diproduksi oleh sel beta pancreas akan mengaktivasi uptake glukosa oleh sel,
dengan diawali dengan akivasi reseptor insulin di permukaan sel tubuh.
Manakah pernyataan yang tepat di bawah ini?
a. Reseptor insulin terletak di nucleus sel
b. Reseptor insulin merupakan molekul sinyal
c. Reseptor insulin merupakan receiver sinyal
d. Reseptor insulin terletak di sitosol
e. Reseptor insulin akan berinteraksi dengan DNA di nucleus

80. Human Genome Project sekarang komplit. Terdapat dalam instruction book: the genetic
code. Kode tidak lebih dari empat komponen yang di eja -A, T, C, dan G-
Apa untai DNA komplementer yang benar untuk untai DNA 5’-TACGATCATAT-3’?
a. 3’-TACGATCATAT-5’
b. 3’-ATGCTAGTATA-5’
c. 3’-AUGCUAGUAUA-5’
d. 3’-GCATATACGCG-5’
e. 3’-TATACTAGCAT-5’

81. No vignette
Pembawa informasi genetic dari DNA menuju sitoplasma diprakarsai oleh …
a. mRNA
B. Polipeptida
c. RNA
d. tRNA
e. Operon

82. Seorang wanita usia 30 th datang ke dokter OGGI dengan keluhan sejak 1 bulan y.l perut
bagian bawahnya terasa sakit dan sering keputihan (keluar cairan putih dari Vagina). Dokter
melakukan Papsmear ditemukan banyak sel-sel torak dan sel sguomosa).
Perubahan-bentuk sel dari bentuk semula menjadi sel bentuk lain, disebul sel mengalami…
a. Degenerasi
b. Metaplasi
c. Hipertropi
d. Hiperplasi
e. Proliferasi

83. No vignette
Suatu tipe kelainan kongenital yang disebabkan oleh disregulasi sel dikenal dengan istilah…
a. Disruption
b. Association
c. Malformation
d. Deformation
e. Dysplasia

84. Diabetes mellitus merupakan gangguan metabolic yang ditandai dengan gangguan regulasi
glukosa di tubuh. Insulin merupakan hormone yang berperan dalam regulasi glukosa di tubuh.
Insulin yang diproduksi oleh sel beta pancreas akan mengaktivasi uptake glukosa oleh sel,
dengan diawali dengan aktivasi reseptor insulin di permukaan sel tubuh.
Manakah mekanisme komunikasi sel yang tepat untuk kasus di atas?
a. Endocrin
b. Paracrin
c. Contact cell
d. Difussion
e. Tight cell

85. Seorang anak perempuan usia 5 th dibawa ibunya ke RS karena ada benjolan di leher,
benjolan ini tumbuhnya sangat cepat membesar. Setelah dilakukan pemeriksaan lengkap
(pemeriksaan Lab, PA dll 0 dokter mengatakan anak tersebut menderita tumor ganas thyroid.
Tumor ganas timbul karena fungsi system imun gagal dalam hal…
a. Pertahanan
b. Homeostasis
c. Penjagaan
d. Gagal memproduksi Imunitas seluler
e. Gagal memproduksi imunitas humoral

86. Dalam arti biologi, pertumbuhan adalah hasil dari reproduksi sel-sel baru dari yang sudah ada
melalui proses siklus sel.
Apa stadium dari siklus sel dimana setiap kromosom terdiri dari dua kromatid dalam persiapan
untuk mitosis?
a. G0
b. G1
c. S
d. G2
d. M

87. Ini adalah diagram dari proses replikasi DNA pada garpu replikasi.

Apa untai yang diberi label B?

a. Template strand
b. Leading strand
c. Lagging strand
d. RNA primer
d. Okazaki fragment

88.

Kelainan kromosom apakah yang paling tepat untuk gambar diatas?

a. Triploidy
b. Tetraploidy
c. Trisomy
d. Monosomy
e. Tetrasomy

89. Diabetes mellitus tipe 1 merupakan gangguan metabolic yang disebabkan oleh insufisiensi
hormone insulin. Gangguan pada penyakit ini disebabkan oleh mutase pada gen.
Pada tahap apakah dari proses ekspresi gen yang tenganggu dari kasus di atas?
a. Transkripsi
b. Translasi
c. Histone modification
d. Post transkripsi modificaition
e. Maturasi protein

90. Seorang laki-laki berusia 27 tahun, saat lahir dan masa kanak-kanaknya normal, tetapi
mengalami keterlambatan pubertas dan mulai bercukur saat berumur 19 tahun. Testisnya tidak
membesar semasa pubertas. Menurutnya saat berumur 18 tahun kedua payudaranya membesar.
Tinggi badan 185 cm dan berat badan 59 kg. Ia lulusan SMA, awak perahu nelayan dan ada
masalah kesehatan lainnya.
Manakah jawaban di bawah ini yang paling mungkin sebagai penyebab kondisi pasien tersebut?
a. hypogonadism
b. fragile X syndrome
c. marfan syndrome
d. klinifelter syndrome
e. turner syndrome

91. No vignette
Gangguan kesuburan pada pria yang terjadi dalam tubulus seminiferous yang mengalami
penurunan fungsi akibat trauma atau infeksi merupakan gangguan …
a. pre-testikuler
b. testikuler
c. post-testikuler
d. hormonal
e. viabilitas dan mobilitas sperma

92. Seorang laki-laki berusia 27 tahun mengeluh meskipun sering melakukan persetubuhan
dengan istrinya selama 9 bulan, istrinya belum hamil. Saat lahir dan masa kanak-kanaknya
normal, tetapi mengalami keterlambatan pubertas dan mulai bercukur saat berumur 19 tahun.
Testisnya tidak membesar semasa pubertas. Tinggi badan 185 cm dan berat badan 59 kg.
Apa pemeriksaan lain yang mereka butuhkan?
a. analisis sitogenetik
b. analisis densitas tulang
c. analisis semen
d. analisis volume testis
e. analisis kromosom

93. Proliferasi mitochondrial pada sel yang mempunyai bentuk mtDNA yang sama baik itu
semua mtDNA normal ataupun semua mtDNA yang mutan.
Apa istilah yang kita gunakan untuk kondisi seperti ini?
a. Normoplasmy
b. Heteroplasmy
c. Homo plasmy
d. Cytoplasmy
e. Cytoplasma

94. Seorang anak laki-laki usia 5 tahun dibawa ibunya ke IGD RSMH dengan luka di dahi dan
perdarahan yang banyak. Setelah dilakukan tindakan menjahit luka, mereka pulang. 10 jam
kemudian si anak dibawa lagi ke IGD karena pendarahan masih keluar meski hanya sedikit-
sedikit.
Dari kondisi ini kita bisa menduga anak menderita…
a. Thalasemia
b. Hemofilia
c. Anemia
d. Trombositopenia
e. Leukemia

95. Sebelum pembelahan sel, masing-masing kromosom mereplikasi atau menduplikasi materi
genetiknya. Produknya terhubung melalui sentromer.
Apakah produk yang dimaksudnya?
a. sister chromosomes
b. homologous chromosomes
c. sex chromosomes
d. sister chromatids
e. sex chromatins

96. Seorang wanita datang ke tempat praktek anda berkonsultasi tentang permasalahan
kesehatannya. Ia menyatakan bahwa ia belum lagi mendapatkan menstruasi meski saat ini
usianya telah menginjak 22 tahun. Dari pemeriksaan fisik tidak didapatkan suatu yang ganjil.
Genitalia eksterna dan tanda-tanda seks sekunder wanita tampak normal. Anda pun melakukan
pemeriksaan USG abdomen untuk menilai organ reproduksi pasien tersebut. Dari hasil
pemeriksaan USG didapatkan adanya gonad di dalam abdomen pasien.
Apa penyebab tidak menstruasi pada pasien tersebut namun genitalia eksterna masih terbentuk?
a. Terjadi mutasi reseptor androgen dan pasien tersebut tidak memiliki uterus
b. Terjadi mutasi reseptor progesterone dan pasien tersebut tidak memiliki uterus
c. Terjadi mutasi reseptor estrogen dan pasien tersebut tidak memiliki uterus
d. Terjadi mutasi reseptor FSH dan pasien tersebut tidak memiliki uterus
e. Terjadi mutasi reseptor LH dan pasien tersebut tidak memiliki uterus

97. Muscular dystrophy adalah penyakit genetic yang disebabkan oleh mutase gen dystrophin.
Apabila dystrphin tidak dapat disintesa maka terjadi kerusakan dan gangguan otot.
Insersi stem cell … yang membawa gendystrophin normal ke dalam sel oto adapt
mengembalikan fungsi otot.
a. Osteoblast
b. Myoblast
c. Hematopoetic
d. Skin basal cells
e. Neuroblast

98. Organ reproduksi internal pria yang berbentuk tabung dan berjumlah sepasang.
Sekresi cairan yang bersifat basa dan terdiri dari 60% dari seluruh volume semen adalah…
a. Glandula prostat
b. Glandula bulbouretra
c. Ampula
d. Vesikula seminalis
e. Vas deferens

99. No vignette
Beberapa kelainan berikut yang dipengaruhi oleh gen dominan antara lain…
a. Polydactily
b. Albinisme
c. PKU
d. Tirosinosis
e. Cystic fibrosis

100. Seperti semua membrane biologis, merman plasma permeable selektif, memungkinkan
beberapa zat melewati membran lebih mudah daripada yang lain.
Manakah dari substansi berikut dapat lebih mudah melewati membrane plasma daripada yang
lain…
a. Hidrokarbon
b. Glucose
c. Na+
d. Cl-
e. Protein