MAKALAH

BIOMIKIA
“PROGERIA SEBAGAI PENYAKIT DISEBABKAN MUTASI GENETIK”

Disusun oleh:

Riki Apriandi D1A140875

UNIVERSITAS AL-GHIFARI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN FARMASI
BANDUNG
2017
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ............................................................................................... i

DAFTAR ISI.............................................................................................................. ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1.Latar belakang ................................................................................................ 1

1.2.Tujuan ........................................................................................................... 2
1.3. Rumusan Masalah ................................................................................................ 2

BAB II PEMBAHASAN ...........................................................................................

2.1 Penjelasan ..................................................................................................... 3

2.1 Diagnosis Progeria ........................................................................................ 3
2.1 Ciri-ciri progeria ........................................................................................... 3
2.1 Pengobatan .................................................................................................... 4

BAB III PENUTUP

Kesimpulan ......................................................................................................... 6

DAFTAR PUSTAKA
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang mana telah begitu banyak memberikan karunia
serta kasih dan sayang Nya, sehingga mustahil untuk bisa menghitung satu demi satu nikmat
yang di beriNya. Tak lupa pula sholawat serta salam semoga tercurah limpah kepada manusia
yang paling sempurna, di tinjau dari segi apapun yakni Nabi Muhammad SAW, kepada
keluarganya, kepada sahabat-sahabatnya, kepada tabi’in dan tabiaatnya dan terakhir kepada kita
semua, selaku pengikutnya.
Berbicara tentang nikmat, tidak lantas hanya dipandang seberapa banyak materi saja,
lebih jauh dari itu ada nikmat yang begitu mahal, yakni nikmat kesehatan. Dewasa ini, ilmu
pengetahuan lambat namun pasti begitu berkembang, dengan begitu tidak jarang pula suatu
penyakitpun berkembang dan nampak aneh. Seperti contoh penyakit progeria, yang mana hal
tersebut akan penulis coba uraikan, apa itu penyakit progeria dan sejauhmana tingkat bahaya
dari penyakit tersebut.
Terus terang saja, kesempuraan hakiki milik Allah, adapun penulis berharap kepada
pembaca untuk senantiasa memberikan kritik dan saran dalam hal penulisan makalah ini.
Zajakallah semoga bermanfaat

Bandung, 01 Februari 2018

 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sejak tahun 1978, telah terjadi banyak kemajuan yang penting dalam bidang Genetika
.Kedokteran, terutama mengenai Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat mengenai
hal –hal penting tentang sifat – sifat kromosom, dan dengan pertolongan diagram kromosom
dapat menerangkan tentang pewarisan penyakit – penyakit secara dominant, resesif atau
terangkai kelamin. Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk dipelajari guna mengetahui
sebab sebab kelainan genetic yang terjadi terutama pada manusia. Untuk itu perlu diketahui
subtansi – subtansi genetik dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat
dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini, tentu saja fenomena penurunan sifat dari
suatu generasi ke generasi selanjutnya dapat dimengerti.
Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap dari generasi ke
generasi, dapat dipahami melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik
pada persilangan monohybrid maupun dihibrid. Tetapi sesungguhnya bisa terdapat perubahan
pada kromosom itu yang menyebabkan penyakit kesalahan gen.

Penyakit kesalahan gen merupakan penyakit genetis atau gangguan kesehatan akibat
kelainan gen merupakan kondisi yamg disebabkan kelainan pada satu atau lebih gen. Penyakit
kelainan genetis sebenarnya apakah penyakit turunan? Sebenarnya ada beberapa penyebab
kelainan gen. pertama, karena keturunan yang disebabkan penyakit yang disebabkan oleh
kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Kedua, disebabkan mutasi yaitu
perubahan genetik, sedangkan perubahan kromosom yang terjadi disebut variasi kromosom
atau aberrasi. Terjadi variasi kromosom dibedakan atas perubahan dalam jumlah kromosom
dan perubahan dalam struktur kromosom. Pada makalah ini akan lebih membahas tentang
penyakit kelainan gen seperti penyakit progeria.
1.2 Tujuan

Pembuatan makalah ini bertujuan untuk mengetahui lebih jelas tentang penyakit
progeria yang disinyalir penyakit yang ditimbulkan akibat mutasi gen.

1.3 Rumusan Masalah

1. Apa itu penyakit kesalahan gen seperti penyakit progeria ?

2. Apa penyebabnya?
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Penjelasan

Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Penderita
mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan
normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka
penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Artinya, semua organ tubuh
penderita, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami
kerentaan.
Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan
protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di
kromosom nomor 1 pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.
Walaupun merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen.
Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.

2.2 Diagnosis Progeria

Progeria dapat didiagnosis dengan gejala yang sangat terlihat. Dokter anak akan
mengenalinya saat pemeriksaan rutin. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes
pendengaran dan pengilhatan, serta membandingkan tinggi dan berat badan anak pada anak-anak
seusianya. Spesialis genetik juga perlu mengonfirmasi diagnosis dengan tes medis yang lebih
akurat, seperti tes darah dan genetik.

2.3 Ciri-ciri penyakit progeria

Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai
terlihat tanda-tandanya. Gejala klinisnya antara lain :
 rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi
  pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas
 jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga
kulit menjadi keriput
 kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh.
 pengerasan di persendian
 tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh
 pengeroposan tulang
 Gigi geliginya terlambat tumbuh bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali
selain tak teratur susunannya.
Namun, secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun normal. Rata-rata
anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13-14 tahun, karena tubuh
mereka mengalami penuaan lebih cepat seperti kebotakan, penyakit jantung, pelemahan tulang
dan radang sendi.

2.4 Pengobatan Progeria

Belum ditemukan obat untuk progeria. Namun, para peneliti sedang mencari pengobatan,
dan hasil menunjukkan tanda yang positif. Para peneliti mempelajari zat kimia yang disebut
Farnesyltransferase inhibitors (FTIs), yang digunakan untuk mengobati kanker. Para peneliti
mempercayai bahwa zat tersebut dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang dipercaya
menyebabkan progeria. Penelitian pada tikus dengan tanda-tanda progeria menunjukkan bahwa
FTI memberikan perkembangan yang baik.

Perawatan untuk progeria berfokus untuk mengurangi gejala, seperti:

 Aspirin dosis rendah untuk mencegah serangan jantung dan stroke.

 Statin untuk menurunkan kolestrol atau antikoagulan untuk mencegah pembekuan darah.
 Menggunakan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi dan berat badan.
 Terapi fisik dan okupasional untuk membantu mengatasi kaku pada sendi dan masalah
pinggul.
 BAB III
PENUTUP

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan
protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di
kromosom nomor 1 pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.
Walaupun merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen.
Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.
 DAFTAR ISI

https://id.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://www.jpnn.com/read/2014/02/28/219059/Penyakit-Progeria-
http://www.mediamaya.net/contoh-makalah-yang-baik-dan-benar/