BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika merupakan ilmu yang sangat penting untuk diketahui dan
dipelajari dalam dunia kedokteran. Hal ini berguna untuk mengetahui sifat-
sifat keturunan mengetahui akan adanya potensi kelainan yang dapat
diwariskan dan upaya menanggulanginya diperlukan sebagai dasar dalam
perkara-perkara identitas dan referensi dalam penanggulangan kriminal.
Dalam hal penyusunan sifat dasar manusia yang diturunkan dari kedua
orang tuanya hal ini ini disusun dari pasangan kromosom. Kromosom ini
menyimpan informasi yang kecendrungannya tinggi, warna kulit dan lain
sebagainya, salah satu contoh kelainan genetik yaitu Progeria.

B. Rumusan Masalah
Berdasarkan uraian latar belakang di atas, maka dapat ditentukan
rumusan masalah dalam makalah ini seperti :
1. Bagaimana ciri-ciri orang Progeria?
2. Apa saja penyebab kelainan dan progeria?
3. Bagaimmana solusi yang dapat diberikan untuk mengatasi masalah
tersebut?

C. Tujuan
1. Menjelaskan definisi Progeria
2. Mengetahui faktor penyebab terjadinya Progeria
3. Mengetahui penatalaksanaan pada Progeria.\

1
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi
Progeria juga dikenal dengan Hutchinson Gilfird Progeria Syndrome
( HGPS) adalah kondisi genetik yang sangat langka, dimana pasien yang
biasanya anak-anak mengalami penuaan dengan cepat dan mati muda. Rata-
rata perkiraan usia hidup untuk anak-anak dengan Progeria adalah 13 tahun,
namun beberapa meninggal lebih cepat dan beberapa hidup lebih dari 20
tahun.

B. Tanda-tanda dan Gejala Progeria

Gejala yang sering atau pada umumnya dari Progeria adalah muncul
dengan jelas saat anak berusia 1-2 tahun. Selama 1-2 tahun pertama, kondisi
ini mempengaruhi tampilan fisik dengan sangat jelas, namun tidak
mempengaruhi perkembangan otak anak-anak dengan progeria tidak
bertumbuh dan tidak mengalami pertambahan berat badan secara normal.
Gejala-gejala Progeria meliputi :
- Pembesaran kepala
- Pembesaran mata dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna
- Rahang bawah tidak bertumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian
wajah lainnya.
- Hidung yang tipis dengan ujung yang seperti paruh.
- Kulit yang menipis, bercak-bercak dan keriput dengan pembuluh vena
yang tampak dari luar.
- Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal
- Telinga yang tampak mencuat
- Suara yang bernada tinggi
- Kehilangan lemak dan oto tubuh
- Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis.
Saat tumbuh, anak dapat mengalami penyakit yang dialami oleh orang
dewasa, seperti pengeroposan tulang dan gangguan kardiovaskuler, serangan
jantung dan beberapa kondisi yang dapat terjadi adalah :

2
  Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
 Kulit tubuh, kaki dan tangan mengencang (mirip dengan sklerederma)
 Kehilangan lemak tubuh dan massa otot
 Sendi kaku
 Tulang yang rapuh
 Dislokasi panggul
 Pertahanan insulin
 Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)

C. Penyebab
Progeria terjadi akibat mutasi gen pada anak yang mempengaruhi lamin
A – protein yang menja ga nekleus sel tetap bersama. Progeria termasuk
kondisi genetik namun tidak diturunkan dari orang tua. Apabila gen ini
memiliki cacat, sel menjadi tidak stabil, menyebabkan proses penuaan
progeria.
Adapun faktor-faktor resiko pada progeria tidak diketahui secara pasti
namun terjadi progeria karena mutasi gen mempengaruhi satu sperma atau sel
telur sebelum pembuahan.

D. Pengobatan pada Progeria

Sampai saat ii belum ditemukan obat untuk progeria, namun para
peneliti mempelajari zat kimia yang disebut Farnesyltransferase Inhibitors
(FTIS), yang digunakan untuk mengobati kanker. Para peneliti mempercayai
bahwa zat tersebut dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang
dipercaya menyebabkan Proger ia.
Perawatan untuk Progeria berfokus untuk mengurangi gejala seperti :
 Aspirin dosis rendah untuk mencegah serangan jantung dan stroke.
 Statin untuk menurunkan kolestrol atau antikuagulan untuk mencegah
pembekuan darah.
 Terapi fisik dan okupasional untuk membantu mengatasi kuku pada sendi
dan masalah pinggul.

3
  Menggunakan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi dan
berat badan.
 Pencabutan gigi primer untuk mencegah kepadatan dan membantu posisi
gigi permanen yang benar.

E. Pengobatan di Rumah
Adapun gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu
dalam mengatasi Progeria :
 Apabila anak anda memiliki kesulitan saat makan, cobalah membagi
makanan menjadi porsi yang lebih kecil namun lebih sering.
 Berikan kesempatan pada anak belajar dan a ktif dalam hidupnya
periksakan dengan dokter anak untuk mengetahui a ktivitas yang terbaik
untuk anak.
 Agar kaki anak lebih nyaman, gunakan bantalan atau sel untuk kaki.
 Gunakan tabir surya dengan SPF setidaknya 15 untuk melindungi kulit
anak.
 Anak-anak dengan Progeria biasanya memiliki masalah dengan hidrasi,
pastikan anak minum banyak cairan. Terutama saat sakit atau pada cuaca
panas.
 Pastikan anak anda mendapatkan semua imunisasi yang diperlukan.
Bagaimana Progeria didiagnosis ?
Progeria dapat didiagnosis dengan gejala yang sangat terloihat. Dokter
anak anak mengenalinya saat pemeriksaan rutin. Dokter akan melakukan
pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan penglihatan, serta membandingkan
tinggi dan berat badan anak pada anak-anak seusianya. Spesialis genetik juga
perlu menginformasi diagnosis dengan tes medis yang lebih akurat seperti tes
darah dan genetik.
Hingga saat ini ada 74 kasus Progeria yang diketahui diseluruh dunia,
penyakit ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan seluruh ras dengan
jumlah yang sama.
Kasus ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari setiap 4 juta kelahiran
di seluruh dunia.

4
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Terdapat banyak kelainan genetik pada manusia baik yang sering
dijumpai dan yang jarang dijumpai seperti Progeria yang dibahas di makalah
ini.
Demikian yang dapat kami paparkan mengenai materi yang menjadi
pokok bahasan dalam makalah ini, tentunya masih banyak kekurangan dan
kelemahannya karena terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau
referensi yang ada hubungannya dengan judul makalah ini. Penulis banyak
berharap para pembaca memberikan kritik dan saran yang membangun
kepada penulis demi kesempurnaan makalah ini, semoga makalah ini
berguna bagi penulis pada khususnya juga para pembaca yang budiman pada
umumnya.

5
 DAFTAR PUSTAKA

Anrason, P.I. & ward JPT (2008)

Abdullah, Eman, Shokry Abdel-Aziz, Hassanat (2012) Gerontologi & Progeria.
Yogyakarta.
Marliyanis Story. 2013.blogspot.com 2013/06

6
 MAKALAH
PROGERIA

Dosen Pembimbing :

Virgianti NF, M.Kep.

Disusun Oleh :

Hetty Nurhayati

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH LAMONGAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

2019

7
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT sebab atas segala rahmat dan karunia-
Nya serta taufik dan hidayah-Nya, makalah mengenai”PROGERIA” ini dapat
diselesaikan dengan tepat waktu.
Dalam makalah ini kami membahas tentang kelainan gen yang salah
satunya adalah Progeria, dimana Progeria ini mungkin masih langka karena
kelainan Gen ini sedikit dijumpai di dunia.
Kami mengucapkan banyak terima kasih kepada Pembimbing kami yang
memberi tugas makalah ini, kami juga mohon maaf atas segala kekurangan, serta
harapan kami semoga makalah ini menamba h wawasan kita mengenai kelainan
gen Progeria ini.

Penulis

8ii
 DAFTAR ISI

Halaman Judul .............................................................................................. i

Kata Pengantar .............................................................................................. ii
Daftar Isi ....................................................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang............................................................................... 1
B. Rumusan Masalah.......................................................................... 1
C. Tujuan............................................................................................ 1
BAB II PEMBAHASAN

A. Definisi .......................................................................................... 2
B. Definisi dan Tanda-tanda Gejala Progeria .................................... 2
C. Penyebab........................................................................................ 3
D. Pengobatan Pada Progeria............................................................. 3
E. Pengobatan di Rumah ................................................................... 4
BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan.................................................................................... 5
Daftar Pustaka .............................................................................................. 6

iii9