SINDROM DOWN

APA ITU DOWN SYNDROME?

• Down syndrome merupakan
kelainan genetik yang cukup
sering terjadi. Data WHO
memperkirakan 3000 hingga
5000 bayi terlahir dengan kondisi
ini setiap tahunnya
• Satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen
normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.
• Pada penderita Down syndrome, kromosom 21 memiliki 1 salinan ekstra, sehingga
menjadi 3. Kromosom ekstra inilah yang menyebabkan gangguan pada fisik dan
kecerdasan anak.
FAKTOR RISIKO 
Terdapat beberapa faktor yang berisiko menimbulkan
salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain:
• Ibu sudah cukup berumur saat hamil. Anak yang
lahir dari wanita berusia >35 tahun lebih rentan
mengalami Down syndrome. Risiko akan semakin
meningkat, jika usia ayah di >40 tahun.
• Ada penderita Down syndrome lain dalam
keluarga. Memiliki kerabat yang menderita Down
syndrome meningkatkan risiko memiliki anak dengan
kondisi ini, dan bahkan bisa terjadi bukan hanya pada
1 anak.
 GEJALA
• Tulang hidung rata.
• Mulut kecil.
• Leher pendek.
• Kulit di belakang leher kendur.
• Tungkai kecil dan jari-jari pendek.
• Telapak tangan lebar dan hanya memiliki
satu garis tangan.
• Otot lemah dan sangat lentur
• Berat badan lahir rendah.
• Ukuran kepala lebih kecil.
• Bagian belakang kepala datar.
• Sudut mata luar naik ke atas.
• Terdapat bintik-bintik putih di bagian hitam
mata (iris mata).
• Bentuk telinga kecil atau tidak normal.
DETEKSI SINDROM DOWN
• USG kehamilan
Dilakukan setiap kali ibu hamil melakukan
kontrol kandungan.
• Tes darah
Kadar protein PAPP-A (pregnancy-
associated plasma protein-A) dan hormon
HCG pada trimester awal kehamilan.
• Tes air ketuban
Amniocentesis dilakukan untuk mengetahui
apakah janin menderita kelainan genetik,
dilakukan pada trimester kedua.
• Uji sampel ari-ari
Kelainan genetik juga dapat diketahui
melalui pengambil sampel jaringan ari-ari
atau plasenta. Pemeriksaan ini disebut
chorionic villus sampling (CVS).
KOMPLIKASI
• Kelainan jantung penderita SD
mempunyai risiko penyakit jantung bawaan,
• Gangguan pencernaan mengalami
gangguan pencernaan, disfagia dan penyakit
celiac.
• Demensia risiko terserang demensia dan
Alzheimer.
• Gangguan penglihatangangguan • Sleep apneaKelainan bentuk tulang dan
penglihatan, seperti katarak, rabun jauh, jaringan bisa menyebabkan sumbatan napas
rabun dekat, juling, penipisan kornea,
nistagmus, mata malas, dan konjungtivitis. • Gangguan psikologis dan mentalSekitar
1 dari 5 penderita Down
• Masalah kesehatan mulutmulut kering, syndrome mengalami gangguan mental,
kesulitan saat menyikat gigi, gigi berlubang, seperti gangguan obsesif-kompulsif,
dan radang gusi. autisme, depresi, dan ADHD.
 TAKE HOME MESSAGE
• Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan
yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan
ke dokter, penderita Down syndrome dapat hidup mandiri dan
terhindar dari komplikasi.
TERIMAKASIH 