HUKUM MENDEL,
HEREDITAS DAN MUTASI
A. HUKUM MENDEL
HUKUM MENDEL 1
Berisi hukum segregasi alel secara bebas dalam pembentu-
kan gamet, berlaku pada persilangan monohibrid.
TIPS PRAKTIS : HUKUM SATU SEGS BEBAS
Monohibrid kasus dominan penuh
Contoh : Merah (M) dominan terhadap putih (m)
P1 merah >< putih
MM >< mm
F1 Mm (merah)
P2 Mm >< Mm
F2 1 MM : 2Mm : 1 mm
3 merah : 1 putih
Monohibrid kasus intermediet
Intermediet : persilangan yang memunculkan fenotip
antara dominan dan resesif ketika genotipnya dalam
kondisi heterozigot.
P1 merah >< putih
MM >< mm
F1 Mm (merah muda)
P2 Mm >< Mm
F2 1 MM : 2Mm : 1 mm
1 merah : 2 merah muda : 1 putih
281
HUKUM MENDEL 2
Berisi hukum pengelompokkan alel secara bebas, berlaku pada
persilangan dihibrid (persilangan dua sifat beda).
P1 merah besar >< putih kecil
MMBB >< mmbb
F1 MmBb
P2 MmBb >< MmBb
F2 Diagram garpu genotip
Cara 1 : silangkan Mm >< Mm sehingga diperoleh 1 MM : 2 Mm
: 1 mm
Cara 2 : silangkan Bb >< Bb sehingga diperoleh 1 BB : 2 Bb : 1 bb
Cara 3 : silangkan hasil persilangan 1 dan 2
1. Atavisme
Adalah interaksi 2 gen yang memunculkan fenotip baru F1
Contoh : Pial/jengger ayam
Walnut R_P_ (DD) atau dominan - dominan
282
Rose R_pp (DR) atau dominan – resesif
Pea/Biji rrP_ (RD) atau resesif – dominan
Single/Bilah rrpp (RR) atau resesif – resesif
P1 Rose >< Pea
RRpp rrPP
F1 RrPp (walnut)
P2 RrPp >< RrPp
F2 9 R_P_ : 3 R_Pp : 3 rrP_ : 1 rrpp
Jadi Atavisme
9 DD : 3 DR : 3 RD : 1 RR
Fenotip F1 = berbeda dengan induk
2. Kriptomeri
Adalah gen yang tersembunyi dimana fenotipnya baru muncul
ketika bertemu gen lain tertentu.
Contoh : Bunga Linaria marocana
Antosianin/berpigmen (A)
Tanpa antosianin (a)
pH Basa (B)
pH asam (b)
Aturan
A_B_ = ungu
A_bb = merah
aaB_ = putih
aabb = putih
P1 merah >< putih
Aabb aaBB
F1 AaBb = ungu
P2 AaBb >< AaBb
F2 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb
9 Ungu : 3 Merah : 4 putih
Jadi Kriptomer
283
9 DD : 3 DR : 4 (RD + RR)
F1 fenotip baru
3. Komplemen
Adalah gen yang saling melengkapi. Jika gen dominan me-
lengkapi gen dominan lain (interaksi dominan- dominan)
maka akan muncul fenotip berbeda.
Contoh :
Bisu Tuli D_E_ = normal
D_ee = Bisu Tuli
ddE_ = Bisu Tuli
ddee = Bisu Tuli
Biji Gandum C_P_ = ungu
C_pp = putih
ccP_ = putih
ccpp = putih
P1 Bisu Tuli >< Bisu Tuli
Ddee ddEE
F1 DdEe = normal
P2 DdEe >< DdEe
F2 9 D_E_ : 3 D_ee : 3 ddE_ : 1 ddee
9 normal : 7 bisu tuli
Jadi Komplemen
9 DD : 7 (DR + RD + RR)
F1 = fenotip baru
4. Epistasi - Hipostasi
Epistasi (gen yang menutupi, sehingga fenotip akan nampak)
Hipotasi (gen yang ditutupi, sehingga fenotip ada kalanya ti-
dak nampak)
Contoh :
Hitam (H) epistasi terhadap kuning (K)
P1 Hitam >< Kuning
284
HHkk >< hhKK
F1 HhKk (hitam)
P2 HhKk >< HhKk
F2 9 H_K_ : 3 H_kk : 3 hhK_ : 1 hhkk
9 hitam : 3 hitam : 3 kuning : 1 putih
12 hitam : 3 kuning : 1 putih
Jadi Epistasi =
12 (DD + DR) : 3 RD : 1 RR
5. Polimeri
Adalah interaksi kumulatif gen, menggunakan simbol gen
yang sama.
Contoh
Merah >< Putih
P1 M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 M1m1M2m2 = merah
P2 M1m1M2m2 >< M1m1M2m2
F2 9M1_M2_ : 3 M1_m2m2 : 3 m1m1M2_ : 1 m1m1m2m2
9 merah : 3 merah : 3 merah : 1 putih
15 merah : 1 putih
Jadi Polimeri =
15 (DD + DR + RD) : 1RR
C. Penyakit Menurun
285
Polidaktil = jari lebih
• Polidaktili = PP atau Pp
• Jari normal = pp
Huntington Disease = gangguan motorik
Thalasemia = kelainan Hb
• Thalasemia Mayor = TT (letal)
• Thalasemia Minor = Tt
• Normal = tt
Brakidaktili = jari pendek
• BB = brakidaktili (letal/mati)
• Bb = brakidaktili (hidup)
• Bb = jari normal
Sicle Cell Anemia = eritrosit bulan sabit
• SS = sickle cell anemia (letal)
• Ss = sickle cell (hidup)
• Ss = normal
b) Autosom Resesif : Penyakit muncul jika memiliki genotip
homozigot resesif.
Contoh :
Albino AA (normal)
Aa (normal)
aa (albino)
imbisil/idiot II (normal)
Ii (normal)
ii (imbisil)
286
Penyakit :
Buta warna = bersifat resesif
• XCBXCB = perempuan normal
• XCBXcb = perempuan carier
• X X
cb cb
= perempuan buta warna
• XCB Y = laki-laki normal
• Xcb Y = laki-laki buta warna
Hemofili = bersifat resesif
• XHXH = perempuan normal
• XHXh = perempuan carier
• Xh Xh = perempuan hemofili (letal)
• XH Y = laki-laki normal
• Xh Y = laki-laki hemofili
Anadontia = tidak ada gigi
Amolar = tidak ada geraham
287
D. GOLONGAN DARAH
Golongan darah manusia dibagi menjadi 3 tipe yaitu :
1. Tipe ABO
Fenotip Genotip
A IAIA atau IAIO
B IBIB atau IBIO
AB IAIB
O IOIO
2. Tipe Rhesus
Fenotip Genotip
Rhesus (+) RhRh atau Rhrh
Rhesus (-) rhrh
• golongan Rh , apabila dalam sel darah merahnya ditemu-
+
288
3. Tipe MN
Fenotip Genotip
M IMIM
N ININ
MN IMIN
E. MUTASI
289
3. Berdasarkan tingkatan
a. Mutasi gen = mutasi karena perubahan basa DNA
Basa DNA :
Primidin =C–T
Purin =G–A
Macam :
• Substitusi = pergantian basa
Transisi : primidin digantikan primidin atau purin di-
gantikan purin.
Contoh : CTGA TTGA (C diganti T)
Transversi : primidin digantikan purin atau Purin di-
gantikan pirimidin
Contoh : CTGA GTGA (C diganti G)
• Mutasi pergeseran kerangka berupa Insersi (penamba-
han basa) dan delesi (pengurangan basa)
Contoh : GTGA GTCGA = insersi
GTA = delesi
Efek mutasi gen adalah perubahan genotip tetapi
fenotip belum tentu berubah.
b. Mutasi Kromosom
Macam :
• Perubahan jumah kromosom
EUPLODI : Perubahan keseluruhan jumlah atau
perangkat kromosom.
Contoh :
Diploid Triploid
2n = 46 3n = 69
AN – EUPLODI/ANEUSOMIK : Perubahan pada
bagian perangkat kromosom (tidak semua berubah).
Contoh :
2n = 46 2n – 1 = 45 (monosomik)
AA BB CC.... AA B CC ...
290
2n – 2 = 44 (nulisomik)
AA CC ...
2n + 1 = 47 (trisomik)
AA BBB CC ...
• Perubahan Struktur Kromosom (ABERASI)
TIPS PRAKTIS :
DuDe Tr I Kat
1. Monosomik :
Sindrom Turner
• Monosomik (hilang 1 kromosom) pada gonosom X
• Kromosom = 45 X O
291
• Penderita perempuan dengan tubuh pendek, ada embe-
lan daging di leher, mandul.
2. Trisomik (kelebihan 1 kromosom)
a. Trisomik Autosom
TIPS PRAKTIS :
Pa E Do
292
SOAL LATIHAN
1. SOAL
1. UTBK 2019
Mutasi yang menggantikan satu basa purin dengan pu-
rin lainnya atau pirimidin dengan pirimidin lainnya dise-
but ....
A. translokasi D. insersi
B. transversi E. inversi
C. transisi
2. SOAL
1. UTBK 2019
Pada persilangan AaBbCc x AaBbCc, peluang mendapa-
tkan keturunan dengan genotip AABBCC adalah ….
A. 1/4 D. 1/32
B. 1/8 E. 1/64
C. 1/16
3. SOAL
1. UTBK 2019
Penyakit Huntington disebabkan oleh alel-alel dominan
autosom. Jika pria heterozigot menikah dengan wanita
normal, maka persentase keturunannya akan mender-
ita Huntington sebesar ….
A. 0% D. 75%
B. 25% E. 100%
C. 50%
4. SOAL
1. UM UGM 2017
Individu heterozigot yang memiliki fenotip berbeda
dengan fenotip individu homozigot dominan menunjuk-
kan fenomena ....
A. semi dominan D. epistasi resesif
B. kodominasi E. epistasi dominan
C. dominasi
293
5. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Warna bulu pada sebuah ras ayam di atur oleh 2 gen:
gen A yang menghasilkan pigmen warna hitam dan gen
B yang menghasilkan pigmen warna putih. Persilangan
antara ayam galur murni berbulu hitam dengan ayam
berbulu putih menghasilkan ayam berbulu coklat. Hal ini
menunjukkan bahwa:
A. Warna bulu hitam merupakan sifat resesif
B. Warna bulu putih merupakan sifat resesif
C. Warna bulu hitam merupakan sifat dominan
D. Warna bulu putih merupakan sifat dominan
E. Dominasi sifat tidak dapat ditentukan
6. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Hukum Mendel pertama menyatakan bahwa unit-unit
penurunan sifat yang mengontrol fenotip berbeda
diturunkan secara terpisah. Manakah dari pernyataan
berikut yang paling sesuai dengan bunyi hukum tersebut?
A. Mutasi merupakan kejadian acak yang mempengaruhi
setiap lokus secara terpisah
B. Saat fertilisasi, sperma mana yang akan membuahi
sel telur merupakan peristiwa acak
C. Saat meiosis I, kromosom berpasangan dengan
homolog
D. Saat meiosis I, pemisahan satu pasangan kromosom
tidak mempengaruhi pemisahan pasangan kromo-
som lainnya
E. Saat mitosis, tidak terdapat perbedaan antara DNA
induk dengan DNA hasil replikasi
7. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Pada kacang ercis, bentuk biji bulat (B) dominan terh-
294
adap bentuk biji keriput B. Kulit biji kuning (K) dominan
terhadap hijau (k). Kacang ercis bulat kuning heterozigot
disilangkan dengan sesamanya, menghasilkan keturunan
sebanyak 240 biji kacang. Keturunannya yang berfeno-
tip keriput kuning sebanyak ....
A. 35 biji D. 90 biji
B. 15 biji E. 150 biji
C. 45 biji
8. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Persilangan dua sifat beda pada keturunan F2 nya meng-
hasilkan perbandingan fenotip 9 : 3 : 4. Hal ini terjadi
karena ada peristiwa ....
A. kriptomeri D. pautan
B. polimeri E. pindah silang
C. epistasi – hipostasi
9. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Gandum berkulit hitam (Hhkk) disilangkan dengan gan-
dum berkulit kuning (hhKk), hitam epistasis terhadap
kuning maka keturunannya ....
A. hitam semua
B. kuning semua
C. 50% hitam, 50% kuning
D. 50% hitam, 25% kuning, 25% putih
E. 25% hitam, 50% kuning, 25% putih
10. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Anton berambut keriting dan berhidung mancung (KkMm)
menikah dengan Ana yang berambut keriting dan berhi-
dung mancung juga (KkMm). Sifat rambut keriting (K)
dominan terhadap rambut lurus (k) dan sifat hidung man-
cung (M) dominan terhadap hidung pesek (m). Perkiraan
295
presentasi anak-anak yang dilahirkan dengan fenotip
berambut keriting berhidung mancung adalah ....
A. 6,25% D. 56,25%
B. 18,75% E. 66,7%
C. 33,3%
11. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Seorang peternak ayam melakukan persilangan berikut :
12. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
John dan Mary adalah pasangan suami istri yang
memiliki anak bernama Andy dan Lily. Mary bergolongan
darah A. John tidak mengetahui golongan darahnya,
namun ia mengetahui bahwa ayah dan ibunya ber-
golongan darah B. John dan Mary kebingungan karena
anak mereka Andy bergolongan darah O dan Lily
bergolongan darah AB. Manakah pernyataan berikut
yang menjelaskan hal ini?
A. Mary bergenotip AA dan John bergenotip OO se-
hingga anak mereka berfenotip O
296
B. Mary bergenotip AO dan John bergenotip BO se
hingga anak mereka bergenotip OO dan AB.
C. Mary bergenotip AO dan John bergenotip BB se
hingga anak mereka berfenotip O
D. Karena kedua orang tuanya bergolongan darah B,
John tidak mungkin merupakan ayah dari Andy
E. Andi seharusnya bergolongan darah AB, namun
terjadi mutasi yang mengubah golongan darahn-
ya menjadi O
13. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Peta silsilah di bawah ini mengenai sifat buta warna
yang terpaut kromosom X, jika C untuk penglihatan
normal dan c untuk buta warna. Orang yang mempu-
nyai genetik Cc adalah ....
A. 6 D. 3
B. 5 E. 2
C. 4
14. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Perhatikan peta silsilah golongan darah berikut!
297
Individu X memiliki golongan darah ....
A. A heterozigot D. B heterozigot
B. B heterozigot E. O
C. AB
15. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Seorang murid menderita penyakit keturunan. Murid
tersebut memiliki silsilah keluarga sebagai berikut :
16. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Perhatikan peta silsilsah berikut!
298
C. dominan, terpaut kromosom X dengan genotip XHXH
D. resesif, genotip XhXh
E. resesif, XhY
17. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Perhatikan gambar kromosom berikut!
18. SOAL
1. STANDAR UTBK 2019
Perubahan pada makhluk hidup yang terjadi karena
peristiwa trisomi pada kromosom no.21 sehingga susu-
nan kromosomnya menjadi 45A + XY atau 45A + XX
adalah ....
A. Sindrom down D. Penyakit blue babi
B. Sindrom turner E. Sindrom klinefelter
C. Penyakit philadelphia
19. SOAL
1. UM UGM 2015
Mutasi gen akan berpengaruh pada hal berikut, kecuali ....
A. urutan nukleotida
B. terjemahan asam amino
C. panjang polipeptida
D. jumlah pasangan basa
E. jumlah kromosom
299
20. SOAL
1. SBMPTN 2016
Bagian dari struktur DNA yang mengalami mutasi
akibat terpapar agen mutagenik Bromourasil ada-
lah ....
A. gugus gula D. ikatan hidrogen
B. nukleotida E. ikatan fosfodiester
C. pasangan basa
300
PEMBAHASAN
1. Pembahasan
1. Cerdik:
Mutasi gen yang menggantikan satu jenis basa den-
gan jenis basa lain termasuk ke dalam mutasi jenis
substitusi. Mutasi jenis ini dibagi menjadi dua yaitu:
• Transversi: pergantian basa dengan basa lain yang
berbeda jenis, misalnya basa purin digantikan basa
pirimidin atau sebaliknya.
• Transisi: pergantian basa dengan basa lain yang se-
jenis, misalnya basa purin digantikan basa purin lain,
atau basa pirimidin digantikan dengan basa pirimidin
lainnya.
Jawaban: C
2. Pembahasan
1. Cerdik:
Parental: AaBbCc x AaBbCc
Gamet: ABC,ABc, AbC, Abc
aBC, aBc, abC, abc
Total macam genotip F1, 8x8= 64
Keturunan dengann gemotip homozigot dominan
AABBCC berjumlah satu, peluangnya 1/64.
Jawaban: E
3. Pembahasan
1. Cerdik:
Penyakit Huntington disebabkan oleh alel autosom
dominan.
HH : mati
Hh : menderita
Hh : normal
Pria heterozigot (Hh) menikah dengan wanita normal
301
(hh), persentase keturunan yang menderita Hun-
tington
Parental: Pria menderita><wanita normal
Gamet: Hh >< hh
F1: 50% Hh (menderita) dan 50% hh (normal)
Jawaban: C
4. Pembahasan
1. Cerdik:
Fenotip individu heterozigot yang berbeda denngan
fenotip individu homozigot dominan menunjukkan adan-
ya fenomena kodominasi atau intermediet. Contoh jika
gen H (hitam) intermediet terhadap gen h (putih), maka
fenotip individu heterozigot Hh menjadi abu-abu, se-
dangkan individu homozigot dominan HH menjadi hitam.
Jawaban: B
5. Pembahasan
1. Cerdik:
Gen A = pigmen warna hitam, sedangkan gen B = pigmen
warna putih. Persilangan antara ayam galur murni bulu
hitam (AA) dengan ayam bulu putih (BB) akan meng-
hasilkan ayam bulu coklat (AB). Hal ini menunjukkan
bahwa gen A intermediet terhadap gen B atau domi-
nasi sifat tidak dapat ditentukan.
Jawaban: E
6. Pembahasan
1. Cerdik:
Hukum mendel pertama yang menyatakan bahwa unit-
unit penurunan sifat yang mengontrol fenotip berbeda
diturunkan secara terpisah, membuktikan bahwa telah
terjadi segregasi atau pemisahan alel secara bebas. Pe-
misahan ini dibentuk pada saat meosisi I terjadi pemi-
302
sahan kromosom homolog menjadi kromosom tunggal
sehingga gen di dalam kromosom tersebut pun memi-
sah bebas.
Jawaban: C
7. Pembahasan
1. Cerdik:
P1 BbKk >< BbKk
(persilangan dobel heterozigot dengan sesamanya)
F1 9 DD : 3 Dr : 3 rD : 1 rr
9 B_K_ : 3 B_kk : 3 bbK_ : 1 bbkk
Keturunan keriput kuning (bbK_) = 3/16 x 240 = 45 biji
Jawaban: C
8. Pembahasan
1. Cerdik:
Penyimpangan semu hukum mendel
Atavisme 9 : 3 : 3 : 1 Epistasi 12 : 3 : 1
Kriptomeri 9 : 3 : 4 Polimeri 15 : 1
Komplemen 9 : 7
Jawaban: A
9. Pembahasan
1. Cerdik:
H (hitam) epistasi atau menutupi K (kuning), maka jika
ada H maka fenotip menjadi hitam.
P1 Hhkk >< hhKk
Gamet Hk, hk hK, hk
F1
hK hk
Hk HhKk : Hitam Hhkk : Hitam
hK hhKK : Kuning hhKk : Kuning
Jawaban: C
303
10. Pembahasan
1. Cerdik:
P1 KkMm >< KkMm
F1 9 K_M_ : 3 K_mm : 3 kkM_ : 1 kkmm
Fenotip keturunan berambut keriting berhidung man-
cung adalah 9/16 X 100% = 56,25%.
Jawaban: D
11. Pembahasan
1. Cerdik:
Perbandingan pada F2 ialah 9 : 3 : 3 : 1 yang berarti kedua
induk adalah double heterozigot, yaitu RrPp (walnut).
Jawaban: B
12. Pembahasan
1. Cerdik:
Kedua orang tua John bergolongan darah B, sehingga
John kemungkinan besar bergolongan darah B atau O
seperti berikut:
Kemungkinan John 1 :
Parental IBIB >< IBIB maka John pasti bergenotip IBIBB.
Kemungkinan JOhn 2 :
Parental IBIO >< IBIO maka John bergenotip IBIB(B) atau
IBIO(B) atau IOIO (O).
Mary bergolongan darah A, kemungkinan genotipnya
adalah IAIA atau IAIO.
Bila Andy golongan darah O (IOIO) dan Lily bergolongan
darah AB (IAIB) maka genotip kedua orang tuanya adalah
Mary A heterozigot (IAIO) dan John B heterozigot (IBIO).
Jawaban: B
13. Pembahasan
1. Cerdik:
Nomor 4 pastinya memiliki genotip XCXc karena gen
Xc diturunkan kepada anak laki-lakinya nomor 6 yang
304
memiliki genotip XcY.
Jawaban: C
14. Pembahasan
1. Cerdik:
Individu X diperoleh dari persilangan orangtua ber-
golongan darah A dan B, kemudian pada saat individu X
menikah dengan wanita bergolongan darah A ternyata
keturunannya bergolongan darah O, A, B, AB. Berdasar-
kan hal tersebut, maka dipastikan bahwa X memiliki
golongan darah B heterozigot (IBIO).
Pembuktian:
P2 A >< B heterozigot
IAIO >< IBIO
F2 IAIB : IAIO : IBIO : IOIO
AB : A : B : O
Jawaban: B
15. Pembahasan
1. Cerdik:
Dari diagram terlihat bahwa beberapa anak laki-laki men-
derita penyakit, tetapi sebagian besar anak laki-laki nor-
mal, begitu pula dengan anak perempuan. Oleh karena itu,
dapat disimpulkan bahwa penyakit tersebut terpaut gen
resesif pada kromosom X.
Jawaban: C
16. Pembahasan
1. Cerdik:
Hemofili ialah kelainan genetik, darah sukar membeku.
Penyakit ini terpaut krosomom X dan bersifat resesif.
Jawaban: E
17. Pembahasan
1. Cerdik:
Mutasi yang terlihat pada gambar terjadi perpindahan
305
segmen kromosom non homolog, sehingga mutasi yang
terjadi bertipe translokasi.
Jawaban: D
18. Pembahasan
1. Cerdik:
Mutasi automosom atau kromosom tubuh nomor 21 se-
hingga kromosomnya menjadi 45A + XY atau 45A + XX
adalah sindrom down dengan gejala wajah mongoloid,
kecerdasan menurun (dibawah rata-rata), lidah sering
menjulur keluar, hypotonia (otot lemah), telapak tangan
mengalami simbian crease atau memiliki garis meman-
jang dari ujung hingga ke ujung telapak tangan, mata ber-
bentuk almond (almond shape eyes), dan hidung tidak
menonjol.
Jawaban: A
19. Pembahasan
1. Cerdik:
Mutasi gen terjadi karena perubahan basa DNA, se
hingga hal ini akan berpengaruh pada urutan nukleo
tida, panjang polipeptida, jumlah pasangan basa, dan
terjemahan asam amino. Akan tetapi tidak berpen-
garuh pada jumlah kromosom.
Jawaban: E
20. Pembahasan
1. Cerdik:
Mutagenik atau zat penyebab mutasi berupa bro-
mourasil akan menyebabkan kerusakan atau mutasi
pada DNA dengan cara memutuskan ikatan hidrogen
sehingga terjadi kesalahan pada pemasangan jenis
basa.
Jawaban: D
306
1. Group Belajar UTBK GRATIS)
Via Telegram, Quis Setiap Hari, Drilling Soal Ribuan, Full
Pembahasan Gratis. Link Group: t.me/theking_utbk
5. Katalog Buku
www.bukuedukasi.com
WA Layanan Pembaca:
0878-397-50005