MAKALAH

Dosen Pembimbing:
DYAH,SKp,M.Kes
Disusun oleh :
3. Rissa Amelia P (20149022)

Akademi Keperawatan Dharma Husada Kediri

Tahun Akademik 2021/2022
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan kehadiran Tuhan Yang Maha Esa, yang telah melimpahkan rahmat
dan hidayahnya, karena dengan karunianya kita semua dapat menyusun makalah ini dengan lancar
dan sesuai. Hal itu tidak lupa dari bantuan beberapa pihak yang membantu penyusunan Makalah ini.
Oleh karena itulah, penyusun menyampaikan rasa terimakasih kepada dosen pembimbing kami bapak
Heny kristanto,SKp,M.Kes yang telah membantu kami dalam penyusunan makalah ini dengan
Kami menyadari bahwa di dalam penyusunan makalah ini masih jauh dari kata sempurna, untuk itulah
kritik dan saran yang bersifat membangun sangat kami harapkan atas perhatian dari pembaca kami
ucapkan terimakasih.

Kediri, 19 Mei 2022

Pengertian Progeria

Progeria atau yang juga dikenal dengan istilah sindrom Hutchinson-Gilford adalah kondisi
kelainan genetik progresif yang cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami
penuaan secara cepat dan tidak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.

 Penyebab Progeria

Penyebab progeria adalah mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A. Gen Lamin A ini
berfungsi untuk menjaga keutuhan dari inti sel. Ketika terjadi mutasi pada gen ini, senyawa
protein yang bernama progerin dihasilkan diproduksi oleh tubuh dan mengakibatkan sel-sel
yang di dalam tubuh menjadi tidak stabil dan sebagai manifestasinya menyebabkan proses
penuaan pada progeria.

Gejala Progeria

Anak-anak dengan kondisi progeria biasanya terlihat normal saat lahir, tetapi memasuki usia
satu tahun, anak-anak tumbuh dan mengalami tanda dan gejala seperti:

 Pertumbuhan yang semakin terhambat (tinggi dan berat badan di bawah rata-rata
normal).
 Wajah menjadi semakin lancip.
 Disproporsi kepala dan tubuh, yang mana kepala akan berukuran lebih besar daripada
badan.
 Mata semakin menonjol dan kehilangan kemampuan untuk menutup mata secara
sempurna.
 Rambut rontok, yang diikuti dengan rontoknya alis dan bulu mata.
 Kulit menjadi tipis, berkeriput, dan berbintik-bintik.
 Penonjolan pembuluh darah vena.
 Nada bicara menjadi tinggi.

Diagnosis Progeria

Diagnosis dari progeria ini didapatkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang. Pemeriksaan fisik yang dilakukan antara lain adalah:

 Mengukur tinggi badan dan berat badan anak.

 Menilai kurva pertumbuhan anak.
 Tes fungsi pendengaran dan penglihatan.
 Memonitor tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah.
 Mencari tanda dan gejala tipikal dari progeria.

Diagnosis pasti dari kondisi ini ditegakkan dengan pemeriksaan penunjang yaitu pemeriksaan
genetik. Adanya mutasi pada gen Lamin A mengkonfirmasi diagnosis secara pasti.

Pengertian Progeria
Progeria atau yang juga dikenal dengan istilah sindrom Hutchinson-Gilford adalah kondisi
kelainan genetik progresif yang cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami
penuaan secara cepat dan tidak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.

Faktor Risiko Progeria

Belum ada faktor risiko yang diketahui dapat menyebabkan terjadinya progeria. Penyakit ini
jarang terjadi dan jarang juga diturunkan. Bagi orang tua yang pernah memiliki anak dengan
kondisi progresia memiliki kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama sebesar 2-
3 persen.

Penyebab Progeria

Penyebab progeria adalah mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A. Gen Lamin A ini
berfungsi untuk menjaga keutuhan dari inti sel. Ketika terjadi mutasi pada gen ini, senyawa
protein yang bernama progerin dihasilkan diproduksi oleh tubuh dan mengakibatkan sel-sel
yang di dalam tubuh menjadi tidak stabil dan sebagai manifestasinya menyebabkan proses
penuaan pada progeria.

Baca juga: Mengenal Lebih Jauh Penyebab Progeria, Kelainan Genetik pada Anak

Gejala Progeria

Anak-anak dengan kondisi progeria biasanya terlihat normal saat lahir, tetapi memasuki usia
satu tahun, anak-anak tumbuh dan mengalami tanda dan gejala seperti:

 Pertumbuhan yang semakin terhambat (tinggi dan berat badan di bawah rata-rata
normal).
 Wajah menjadi semakin lancip.
 Disproporsi kepala dan tubuh, yang mana kepala akan berukuran lebih besar daripada
badan.
 Mata semakin menonjol dan kehilangan kemampuan untuk menutup mata secara
sempurna.
 Rambut rontok, yang diikuti dengan rontoknya alis dan bulu mata.
 Kulit menjadi tipis, berkeriput, dan berbintik-bintik.
 Penonjolan pembuluh darah vena.
 Nada bicara menjadi tinggi.

Masalah-masalah dalam kesehatan juga ikut muncul seiring dengan gejala yang dialami,
masalah yang dapat muncul meliputi:

 Kelainan jantung dan pembuluh darah yang progresif dan berat.

 Pertumbuhan gigi yang terlambat dan tidak normal.
  Kehilangan pendengaran.
 Kehilangan lemak di bawah kulit dan kehilangan massa otot.
 Kulit tubuh menjadi keras dan kencang menyerupai skleroderma.
 Kelainan tulang dan kerapuhan tulang.
 Kekakuan pada sendi-sendi.
 Dislokasi panggul.
 Resistensi insulin.

Baca juga: Ketahui 3 Jenis Progeria dan Cara Mengobatinya

Diagnosis Progeria

Diagnosis dari progeria ini didapatkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang. Pemeriksaan fisik yang dilakukan antara lain adalah:

 Mengukur tinggi badan dan berat badan anak.

 Menilai kurva pertumbuhan anak.
 Tes fungsi pendengaran dan penglihatan.
 Memonitor tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah.
 Mencari tanda dan gejala tipikal dari progeria.

Diagnosis pasti dari kondisi ini ditegakkan dengan pemeriksaan penunjang yaitu pemeriksaan
genetik. Adanya mutasi pada gen Lamin A mengkonfirmasi diagnosis secara pasti.

Komplikasi Progeria

Anak yang mengidap progeria tidak bisa dibiarkan begitu saja. Penanganan yang tepat wajib
dijalankan guna menghindari beberapa komplikasi yang berbahaya. Jenis komplikasi yang
bisa terjadi antara lain: 

 Pengerasan pembuluh darah yang cukup parah. Kondisi ini bisa membuat
pengidapnya alami serangan jantung, gagal jantung, atau bahkan stroke.
 Artritis, yaitu peradangan pada satu atau beberapa persendian di tubuh.
 Katarak.
 Kanker.

 
Pengobatan Progeria

Sayangnya, hingga kini kondisi progeria belum bisa disembuhkan. Namun, pemeriksaan
jantung dan pembuluh darah perlu dilakukan secara reguler untuk memonitor kondisi anak.
Beberapa terapi dapat diberikan dan dilakukan untuk memperlambat munculnya gejala dari
progeria. Terapi yang dapat diberikan meliputi:

 Pemberian obat anti nyeri dosis rendah.

 Obat-obatan lain seperti obat anti kolesterol, penurun tekanan darah, dan lain-lain.
 Terapi nutrisi.
 Perawatan gigi.
 Fisioterapi.