PROGERIA

KELOMPOK 3

1. Definsi
Sindrom progeroid (SP) adalah suatu umpulan gangguan genetic yang fatal dan berat yang
dikarenakan karakteristikkan dengan berbagai macam manifestasi klinis dan enotip secara
fisiologis menunjukkan adanya penuaan dini.

2. Komplikasi progeria
1. Pengerasan pembuluh darah yang cukup parah. Kondisi ini bisa membuat pengidapnya
alami serangan jantung, gagal jantung, atau bahkan stroke.
2. Arthritis, yaitu peradangan pada satu atau beberapa persedian di tubuh.
3. Katarak
4. kanker

3. Patofisiologi
Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Gen ini
memproduksi protein bernama prelamin A. prelamin A sendiri bertugas untuk mempertahanan
inti sel manusia tetap menyatu. Ketika lamin A mengalami cacat, mutasi genetika akan
membuat sel menjadi tidak stabil. Kondisi inilah yang mengakibatkan percepatan penuaan para
penderita progeria. Progeria berbeda dengan anyak mutasi genetika lainnya, arena tidak
dipengaruhi factor keturunan.

4. Ciri-ciri progeria
1. Suaranya nyaring dan bernada tinggi
2. Kulit keriput. Muncul bintik-bintik, dan menipis
3. Pertumbuhan gigi menjadi lambat dan tidak normal
4. Pertumbuhan darah dibawah kulit bisa terlihat jelas
5. Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
6. Daun telinga melebar
7. Bentuk bola mata besar menonjol keluar, dan kelopak mata tidak tertutup sempurna.
8. Lemak tubuh dan otot perlahan menghilang
9. Ukuran kepala tidak proporsional, tampak besar dibandingkan tubuhnya.
10. Ukuran wajah menyempit (mungil) dan rahang bawah lebih kecil
11. Pendengaran memburuk
12. Tulang rapuh
13. Dislokasi panggul
 14. Penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah
15. Resistensi terhadap insulin
16. Persendiaan kaku
17. Jaringan ikat dan kulit mengeras da menebal menyerupai skleroderma

5. Pengobatan progeria
1. Pemberian obat anti nyeri dosis rendah
2. Obat-obatan lain seperti obat anti kolestrol, penurun tekanan darah, dan lain-lain
3. Terapi nutrisi
4. Perawatan gigi
5. fisioterapi