Laporan Kasus Prigeria

Abstrak

Progeria: umur 5 tahun, tampak seperti 80 tahun

Umumnya, gejala penuaan akan mulai tampak di usia paruh baya. Namun bagi anak-anak yang
mengidap Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 3, penampilan fisik mereka
bahkan sudah tampak seperti lansia berumur 80 tahun meski usia sebenarnya belum menginjak
dua tahun. Mereka memiliki mata menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis,
dagu kecil, dan telinga mencuat. Progeria disebabkan oleh kecacatan genetik.

Meskipun secara mental mereka memang benar masih di bawah umur, fisik anak pengidap
progreria secara fisik akan bertambah tua layaknya orang-orang lanjut usia. Mulai dari rambut
yang rontok dan menipis, beruban, kulit kendur dan keriput di sana-sini, menderita nyeri sendi,
hingga pengeroposan tulang.

Pendahuluan

Progreria adalah kondisi langka yang mengancam jiwa. Hanya ada 48 anak di seluruh dunia yang
berhasil tumbuh dewasa dengan kondisi ini Rata-rata, anak yang terlahir mengidap progeria tidak
akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Namun, ada sebuah keluarga yang memiliki lima
anak dengan penyakit aneh ini.

Progeria mematikan karena banyak dari anak-anak ini juga mengembangkan penyakit yang
biasanya terkait dengan usia lanjut, seperti penyakit jantung dan arthritis. Mereka mengalami
pengerasan arteri akut (arteriosclerosis) yang dimulai pada masa kanak-kanak, yang memicu
serangan jantung atau stroke pada usia amat belia.L

Epidemiologi

Progeria adalah kelainan genetik yang jarang dijumpai dan ditandai oleh fitur penuaan dini.2 Ia
juga dikenal sebagai "sindrom Progeria Hutchinson-Gilford". Pada sindrom ini, tingkat penuaan
dipercepat hingga tujuh kali lipat dari normal. Rentang hidup rata-rata adalah 13 tahun (kisaran
7-27 tahun) sesekali bertahan hidup hingga usia 45 tahun.3 Kematian terutama disebabkan oleh
komplikasi kardiovaskular seperti infark miokard atau gagal jantung kongestif.
Pembahasan

Kemungkinan penyebabnya adalah mutasi pada Lamin yang terletak di matriks nuklir.
Peningkatan kadar asam hialuronat darah bertanggung jawab atas perubahan sclerodermatous
dan kelainan kardiovaskular. Pada progeria, kenaikan kadar lipoprotein dan kolesterol dalam
darah dan serum dengan kadar rendah dan lipid total sering terlihat. Kegagalan untuk
berkembang mungkin terlihat mungkin karena hormon pertumbuhan bioinaktif dan kurangnya
vasculogenesis yang disebabkan oleh ekskresi asam hialuronat yang berlebihan.

Anak-anak yang terpengaruh adalah normal saat lahir dan tumbuh secara normal sampai sekitar
akhir tahun pertama, ketika pertumbuhan normal dan kenaikan berat badan melambat. Pada akhir
dekade pertama, ukuran yang didapat adalah anak normal yang berusia tiga tahun. Kehilangan
rambut dan lemak subkutan bersama dengan perubahan sclerodermatous menimbulkan
penampilan “burung yang dipetik” yang khas pada usia sekitar 6-12 bulan. Rambut dan bulu
mata kulit kepala semakin hilang dengan meningkatnya keunggulan vena kulit kepala. Anak
yang terkena dampak bertubuh pendek dan kurang berat badan dengan tinggi rata-rata 100 cm
dan berat rata-rata 12-15 kg atau bahkan kurang. Perubahan degeneratif progresif terjadi pada
tulang kerangka dan pembuluh darah dengan usia lanjut. Erupsi yang tertunda dan pertumbuhan
gigi yang abnormal juga sering terjadi. Sikap "menunggang kuda" khas yang dijelaskan dalam
literatur adalah karena deformitas coxa valga. Usia tulang normal tetapi usia mental mungkin
lebih tinggi

Survei kerangka pasien mengungkapkan gambaran radiologis berikut: 7 Calvarium tipis dan
relatif besar dan ruang diploik tidak ada atau sangat dangkal; wajah kecil dengan mandibula kecil
yang tidak proporsional yang mempertahankan sudut tumpul kekanak-kanakan. Rami naik
mandibula sangat pendek. Penutupan fontanel anterior tertunda. Tanda vaskular dan tulang
cacing sangat mencolok di calvaria tipis yang besar. Klavikula berukuran kecil dan jarang
dijumpai saat lahir; selama masa kanak-kanak mereka mungkin hilang sebagian atau dalam toto
karena osteolisis progresif dan fibrosis. Tulang rusuk yang abnormal abnormal dan segmen
posterior dari empat tulang rusuk atas di kedua sisi juga dapat menghilang pada anak usia dini.
Tulang-tulang panjang diperpendek dan dibatasi di bagian tengahnya dan menunjukkan suar di
ujungnya. Coxa valga deformitas dapat ditandai, dengan leher berlanjut pada poros poros
femoralis; kepala femoralis hanya sebagian di fossa acetabular mereka. Trochanter yang lebih
besar memiliki bentuk dan posisi yang aneh. Beberapa pusat osifikasi karpal bersifat sklerotik,
sementara yang lain berpartisipasi dalam osteopenia umum. Mungkin ada penundaan yang nyata
dalam penyembuhan patah tulang dan nonunion. Gambaran lain termasuk sesekali acro-
osteolysis dan persistensi saluran vaskular anterior pada tubuh vertebra
Diagnosis banding meliputi sindrom Werner (WS), Acrogeria, sindrom Rothmund-Thomson
(RTS) dan sindrom Cockayne (CS). Werner syndrome juga dikenal sebagai progeria adultorum,
progeria of the adult dan pangeria. Ini adalah gangguan penuaan dini yang paling umum.
Onsetnya dapat terjadi pada individu di pertengahan remaja mereka atau mungkin ditunda
sampai seseorang berusia 30 tahun. Kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh. Kematian
biasanya terjadi ketika pasien berusia 30-50 tahun karena aterosklerosis atau tumor ganas.
Acrogeria adalah sindrom progeroid penuaan dini pada kulit tanpa keterlibatan organ internal
yang terlihat pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ini terlihat terutama pada wanita dan
dalam bentuk kasus sporadis. Kasus keluarga juga terlihat (tipe Gottron). Acro-osteolisis falang
distal, keterlambatan penutupan jahitan kranial dengan tulang cacing, cacat linear linear dari
metafisis dan bentukan antegonial mandibula adalah gambaran kerangka utama gangguan
tersebut.8
Sindrom Rothmund-Thomson adalah penyakit keturunan dan keluarga yang ditandai oleh
perawakan pendek, katarak, pigmentasi kulit, kebotakan, kelainan tulang, kuku dan gigi.
Sindrom Cockayne mencakup spektrum yang mencakup CS Tipe 1, bentuk klasik; CS Tipe 2,
bentuk yang lebih parah dengan gejala hadir saat lahir (yaitu sindrom [COFS]
serebrooculofacial-skeletal, sindrom Pena-Shokeir Tipe 2); CS Tipe 3, bentuk yang lebih ringan;
dan sindrom xeroderma pigmentosa-Cockayne (XP-CS). Sindrom Cockayne Tipe 1 dan Tipe 2
adalah gangguan resesif autosomal yang menunjukkan defisiensi pertumbuhan, penuaan dini,
dan degenerasi retina pigmen bersama dengan pelengkap temuan klinis lainnya. Tipe 1 hadir saat
lahir, sedangkan Tipe 2 muncul selama anak usia dini.

Sampai sekarang belum terdapat tata laksana untuk kasus ini

Ringkasan

Seorang perempuan 14 tahun mengalami kebotakan pada sebagian area rambutnya, kulit kasar,
tidak terjadi pertumbuhan pada kondisi fisiknya, tidak dapat jongkon selama 4 tahun terakhir, hal
ini dimulai ketika ia meleewati usia 1 tahun, pada riwqayat keluarga tidak ditemukan penyakit
yang kosong, pada pemeriksaan umum, ditemukan bahwa anak itu bertubuh pendek dan kurang
gizi, mata menonjol, dagu hiperplastik, hasil investigasi biokimia semua normal kecuali
peningkatan serum kolesterol dan eksresi asam hialuronat. Hingga saat ini, belum ditemukan
terapi definitif untuk penyakit tersebut.

Daftar Pustaka

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2759591/#!po=32.3529