SMF/Lab Ilmu Kesehatan Anak Referat

Fakultas Kedokteran Umum

Universitas Mulawarman

PERAWAKAN PENDEK

Disusun Oleh:
Rita Yuliana 1410029036

Pembimbing:
dr. Diane M Supit, Sp. A

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik

SMF/lab Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Umum
Universitas Mulawarman
2015

1
 Referat

Perawakan Pendek

Sebagai salah satu syarat untuk mengikuti ujian stase Anak

RITA YULIANA

Menyetujui,
dr. Diane M. Supit, Sp. A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MULAWARMAN
SAMARINDA
2015

2
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas
rahmat dan karunia-Nya lah referat berjudul “Perawakan Pendek” ini dapat
diselesaikan tepat pada waktunya.

Dalam kesempatan ini, penulis ingin mengucapkan terima kasih kepada :

1. dr. Hj.Sukartini, Sp.A selaku kepala Laboratorium Ilmu Penyakit Saraf dan
selaku pembimbing Klinik Utama.
2. dr. Diane M ,Sp.A selaku Pembimbing dalam pembuatan referat ini.
3. Pihak lain yang tidak dapat disebutkan satu persatu.

Referat ini masih jauh dari sempurna, karena itu penulis mengharapkan saran
dan kritik untuk menyempurnakan tulisan ini. Semoga tulisan ini bermanfaat.

Samarinda, 15 April 2015

Penulis

3
 BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
Perawakan pendek/stunting sering dijumpai di negara berkembang dan
digunakan sebagai indikator kesehatan pada suatu negara. Penyebab perawakan pendek
salah satunya adalah malnutrisi kronis. Malnutrisi kronis banyak disebabkan oleh
defisiensi seng.
Terdapat sekitar 178 miliar anak usia dibawah lima tahun di dunia mengalami
perawakan pendek, 167 miliar terdapat di negara berkembang. Pada tahun 2020 sekitar
28% anak dibawah 5 tahun akan mengalami perawakan pendek di Asia. Di Indonesia,
hasil survey yang dilakukan di 7 provinsi menunjukkan jumlah anak perawakan pendek
mencapai 31,4% dan 9,1% di antaranya mengalami perawakan pendek berat. Di Bali,
hasil penelitian di Desa Sangkan Gunung menunjukkan prevalensi anak usia di bawah
5 tahun dengan perawakan pendek sebesar 36,4%.
Perawakan pendek mengakibatkan meningkatnya risiko penyakit metabolik
seperti diabetes tipe II pada usia remaja. Kondisi ini juga mengganggu perkembangan
kognitif, rendahnya tingkat pendidikan yang diperoleh serta rendahnya pendapatan.
Prevalensi infeksi menjadi meningkat akibat imunitas yang menurun, mengalami
defisit fisik dan fungsional. Perawakan pendek pada masa anak – anak akan menetap
pada masa dewasa sehingga dapat menurunkan kapasitas kerja dan kualitas kerja.
Perawakan pendek dan malnutrisi bersama dengan kegagalan tumbuh intrauterin
menyebabkan kematian sebanyak 2,1 juta anak di seluruh dunia yang berusia kurang dari
5 tahun.

4
 BAB 2
Pembahasan
2.1 Definisi
Perawakan pendek adalah keadaan dimana tinggi badan kurang dari -2SD (<
persentil ke 3) sesuai usia dan jenis kelamin anak, populasi normal sebagai rujukan.
“Dwarfisme” dan “Midgets” termasuk dalam golongan perawakan pendek. Dwarfisme
adalah perawakan pendek yang parah dngan tinggi badan kurang dari -2SD. Midgets
adalah perawakan pendek dengan proporsi fisik yang normal.
Perawakan pendek dapat juga didefinisikan tinggi badan kurang dari -2SD
dibawah tinggi badan target kedua orang tuanya (midparental height). Sehingga anak
dengan tinggi badan pada persentil ke 25 sesuai usia dan jenis kelaminnya,
kemungkinan klinis perawakan pendek bila potensi genetiknya pada persentil ke 90.
Pendek, bila perlambatan laju pertumbuhan abnormal. Pada usia 3 tahun sampai
pubertas, bila rata – rata laju pertumbuhan kurang dari 5 cm/ tahun, maka harus
mendapat perhatian.
Bila perlambatan kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan memotong kanal
rentang persentil grafik pertumbuhan. Keadaan ini terutama terjadi pada usia lebih dari
18 bulan. Sebelum usia 18 bulan, bayi mengalami perubahan dari ukuran saat lahir. Hal
ini dipengaruhi oleh faktor ekstinsik (kehamilan yang sehat, kecukupan perfusi
plasenta, kesehatan ibu hamil), menuju kurva intrinsiknya sendiri yang diikuti sampai
dewasa.
Bilamana seorang anak memenuhi salah satu kriteria berikut, maka harus segera
dilakukan investigasi.
a. Tinggi badan < persentil 3 (-2SD) sesuai umur dan jenis kelamin
b. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetic (-2SD mid parental
height)
c. Laju pertumbuhan <5cm/ tahun, mulai umur 3 tahun – pubertas.
d. Garis pertumbuhan turun emoting kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18
bulan.

5
2.2 Etiopatofisiologi Perawakan Pendek
Berbagai pendekatan etiologi dilakukan oleh para ahli, akan tetapi pada
dasarnya dapat dibagi menjadi dua yaitu variasi normal dan keadaan patologis. Variasi
normal menandakan pertumbuhan yang normal. Terdiri dari familial short stature
(FSS) dam constitutional delay of growth and puberty (CDPG). Keadaan patologis
dibedakan menjadi proposional dan tidak proposional. Perawakan pendek proposional
meliputi : malnutrisi, IUGR, psychososial dwarfism, penyakit kronik, kelaianan
endokrin, seperti defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroid, sindrom cushing, serta
resistensi hormon pertumbuhan seperti defisiensi IGF-1. Sedangkan perawakan pendek
tidak proposional disebabakn oleh kelainan tulang seperti kondrodistrofi, dysplasia
tulang, sindroma kallman, sindroma margan serta sindrom klinefelter.

Faktor keturunan
Familial short stature (FSS), perawakan pendek disebabkan faktor keturunan.
Anak mengikuti kurva pertumbuhan pendek tetapi mempunya kecepatan pertumbuhan
normal dan umur tulang normal; kurva pertumbuhan sejajar dengan kurva normal dan
tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi midparental. Pemeriksaan laboratorium,
semuanyda dalam batas normal.
FSS ditandai oleh :
a. Pertumbuhan yang selalu berada dibawah persentil 3
b. Kecepatan pertumbuhan normal
c. Usia tulang normal
d. Tinggi badan kedua atau salah satu orang tua yang pendek.
e. Tinggi akhir dibawah persentil 3.
Constituinonal growth delay (CGD). Maturasi tulang terlambat dibanding usia
kronologik tetapi semuanya dalam batas normal. Dibanding teman sebaya dengan usia
kronologik sama, relative pendek. Ketertinggalan ini paling menonjol pada masa
peapubertas, teman sebayanya sudah memasuki pubertas dan mengalami tumbuh kejar
pubertas, anak ini masih dalam kecepatan pertumbuhan prapubertas yang lambat. Pada
kasus yang lebih parah, terjadi sedikit deselerasi pertumbuhan sebelum timbul

6
pubertas. Akan tetapi, pada saat teman lainnya telah selesai pubertas dan lempeng
pertumbuhannya telah menutup, anak ini terus tumbuh dan mencapai tinggi badan
dewasa sesuai dengan tinggi badan midparental.
Anak dengan CGD umumnya terlihat normal dan disebut sebagai late bloomer.
Biasanya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga. Usia tulang terlambat,
akan tetapi masih sesuai dengan usia tinggi.
Anak dengan perawakan penek familial selama periode bayi dan prapubertas
akan mengalami pertunbuhan yang sama seperti anak CDGP. Anak –anak ini akan
tumbuh memotong garis persentil dalam 2 tahun pertama kehidupan dan mencapai
potensi genetiknya. Pubertas terjadi normal dengan tinggi akhir berada dibawa
persentil 3, tetapi masih normal sesuai potensi genetiknya dan parallel dengan tinggi
badan orang tua. Kadang CGD tumpang tindih dengan FSS, sehingga anak ini tinggi
badannya tetap pendek.
CGD ditandai oleh :
1. Perlambatan pertumbuhan linear pada 3 tahun pertama kehidupan.
2. Pertumbuhan linear normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan
selalu berada dibawah persentil 3.
3. Usia tulang terlambat
4. Maturasi sexsual terlambat
5. Tingggi akhir biasanya normal

Penyebab non-organik
Penyebab eksterinsik, antara lain faktor lingkungan-sosial dan nutrisi. Faktor
psikososial disebabkan oleh penyiksaan, penelantaran dan deprivasi emosional, yang
menyebabkan gangguan pemenuhan intake dan atau depresif, beberapa anak
mengalami defisiensi sementara growth hormone atau hormone hipofisis anterior lain.
Terapi utamanya adalah menghindarkan anak dari lingkungan yang berbahaya dan
menempatkan pada lingkungan tumbuh yang tepat. Anak dengan penyebab eksterinsik
tersebut biasanya akan mengejar pertumbuhan normal tubuhnya tanpa perlu terapi
hormonal.

7
 Asupan nutrisi kurang, merupakan penyebab utama perawakan pendek
diseluruh dunia. Defisiensi nutrisi berat terlihat jelas, misalnya kwashiorkor, tetapi
pada sebagian besar kasus kelainannya ringan. Asupan nutrisi suboptimal disebabkan
ketidaktahuan kebuhtuhan nutrisi secara benar (missal : memberikan sari buah
berlebihan, susu formula terlalu encer atau diet yang sangat tidak seimbang akibat
kepercayaan tertentu.), teknik pemberian makan yang tidak benar, atau akibat
gangguan dinamika pemberian makan. Adanya ketakutan pada obesitas dan
hiperkolesterolemia sebagai penyebab spesifik kekurangan asupan nutrisi. Dengan
merebaknya epidemic obesitas diantara penduduk dunia. Serta pemberitaan media
yang menekankan kecantikan pada tubuh yang langsung, maka beberapa orang tua
membatasi asupan makan anak; akibat ketakutan pada asupan diet berlebihan tanpa
menyadari anak mereka kekurangan nutrisi untuk pertumbuhan normal. Jika anak
sudah cukup dewasa maka mereka sendiri akan membatasi asupan makanan, kadang –
kadang tanpa sepengathuan orang tua. Tanda telah terjadi gagal tumbuh dan
kekurangan nutrisi adalah turunnya kurva berat badan yang terjadi sebelum penurunan
kurva tinggi badan. Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan kejar
tumbuh berat badan dan tinggi badan.
Perawakan pendek dapat juga disebabkan oleh defisiensi micronutrient tertentu.
Penyebab paling sering adalah defisiensi zat besi dan seng, anemia mikrositik dan
akrodermatitis enterohepatika merupakan penyakit yang sering muncul akibat
defisiensi zat tersebut namun tidak selalu berhubungan dengan perawakan pendek.
Modifikasi diet dan pemberian suplementasi mikronutrien dapat mengkoreksi masalah
ini.

Penyebab Interinsik.
Sebagian besar anak yang lahir SGA mengalami kejar tumbuh postnatal dan
tinggi bdannya normal saat dewasa, tetapi kira – kira 10% diantaranya tidak mengalami
kejar tumbuh. Kelompok ini masih tetap pendek (tinggi kurang dari -2SD) dan
cendrung mempunyai nafsu maka rendah, badan kurus, akselerasi maturasi tulang sejak
masa mid childhood, pubertas relative lebih awal dan insiden intoleransi karbohidrat

8
meningkat. Dengan terapi hormone pertumbuhan menunjukan perbaikan skor SD
tinggi badan, meskipun anak tersebut tidak menderita defisiensi GH. Sehingga FDA
merekomendasikan terapi GH pada anak SGA yang gagal mengalami kejar tumbuh
pada usia 2 tahun.
Perawakan pendek juga dapat terjadi sebagai akibat dari beberapa sindroma
genetic. Sangat penting memasukan data pertumbuhan anak pada kurva pertumbuhan
sesuai sindroma yang dideritanya. Dengan kurva yang tepat kita dapa meperkirakan
tinggi badan dewasa, selain itu bila terjadi penurunan pertumbuhan pada kurva dapat
secara dini mengidentifikasi masalah kesehatan yang mendasari.
Sindrom turner merupakan sindroma genetic dengan ciri gangguan
pertumbuhan akibat gangguan perkembangan tulang postnatal dan tidak ada tumbuh
kejar pubertas. Anak dengan sindroma turner biasanya lahir dengan tunggi dan berat
badan -1 SD populasi normal. Kecepatan pertumbuhan pada 3 tahun pertama
kehidupan normal, selanjutnya mengalami penurunan secara bermakna. Anak tersebut
mengalami disgenesis gonad, bila tidak mendapat terapi pengganti estrohen maka tidak
akan terjadi tumbuh kejar pubertas yang merupakan efek estrogen pada sekresi GH
hipofisis. Walaupun anak dengan sindroma turner umumnya akan mengikuti pola
pertumbuhan sesuai dengan pola sindromanya, sifat genetic masih berpengaruh pada
pertumbuhannya. Oleh karena itu, persentil tinggi badan anak ini pada kurva
pertumbuhan masih berkorelasi dengan tinggi badan orang tuanya pada kurva
pertumbuhan populasi normal, dan tinggi akhir wanita dengan sindrima turner sangat
bervariasi tergantung pada tinggi badan populasi umum. Sindroma turner disebabkan
oleh hilangnya kromosom Xm tetapi berbagai kelainan kromosom X misalnya mosaic
juga dapat menyebabkan fenotip turmer. Perawakan pendek pada pasien ini disebabkan
ileh haploinsufisiensi gen SHOX, yaitu sebuah gen di Xperter-p22.32 pada region
pseudoautosomal krimisim X. walaupun sindroma turner tidak mengalami defisiensi
GH, displasi tulang intrinsic yang dialaminya akan memberikan respon terhadap terapi
GH sehingga tinggi badan akihir dapat meningkat secara bermakna. Ikleh karena itu,
FDA menyarankan untuk memberikan terapi GH pada sindroma turner.

9
Penyakit Sistemik.
Perawakan pendek seringkali merupakan manifestasi awal dari berbagai
penyakit sistemik. Hampir semua penyakit kronik menyebabkan keterlambatan
pertumbuhan. Jika penyakit yang mendasari diobati dengan adekuat maka dapat terjadi
tumbuh kejar.
Secara umum, penyakit infeksi merupakan bagian erbesar dari penyebab
sistemik. Infeksi oleh HIV mengakibatkan peingkatan infeksi tuberkulosis. Bayi yang
lahir dari ibuHIV mempunyai frekuensi lebih tinggi terjadi retardasi pertumbuhan
intrauterine, walaupun virus tidak ditransmisikan melalui plasenta. Perawakan pendek
merupakan komplikasi paling sering pada anak yang mengalami infeksi perinatal dan
masa anak. Beberapa penelitian menunjukan adanya penurunan kadar IGF-I meskipun
kadar GH normal, penelitian lain menunjukan adanya resistensi terjadap IGF-I.
dilaporkan juga terjadi perubahan aksis tiroid dan adrenal terutama akibat infeksi
oppurtunistik yang mengenai kelenjar.
Penyakit jantung bawaan, kadang merupakan bagian dari syndrome genetik.
Sindrom down, turner, noonan, deteksi kromosom 22q. Namun, perawakan pendek
dapat terjadi akibat dari penyakit jantung bawaan sendiri. Derajat perawakan pendek
tergantung pada tipe lesi jantung, yang paling berat terjadi pada bayi dan anak dengan
gagal jantung kongestif. Kebutuhan energy yang tinggi akibat penyakit jantung bawaan
menyebabkan lebih rentan terjadi nutritional drawf, walaupun asupan kalori cukup
adekuat sesuai umur. Hipoksemia kronik juga dapat menyebabkan perawakan pendek,
sehingga anak dengan penyakit jantung bawaan sianotik terutama dengan hipertensi
pulmonal,pertumbuhan lebih terhambat dibandingkan penyakit jantung bawaan
asianotik.
Disfungsi ginjal,kadang satu – satunya gejala klinis perawakan pendek. Bayi
dan anak dengan renal tubular asidosis (RTA) sering kali datang dengan perawakan
pendek. Terapi dengan alkali untuk mengkoreksi asidosis metabolic pada RTA tipe I
(distal) dan RTA Tipe II (proksimal) dapat memperbaiki kecepatan pertumbuhan dan
tinggi badan saat dewasa. Perawakan pendek merupakan komplikasi utama insufisiensi
ginjal kronik. Perawaka pendek berkaitan dengan gagal ginjal terminal, akibat

10
meningkatnya frekuensi perawatan dirumah sakit, sehingga perawakan pendek
merupakan pertanda adanya risiko tinggi. Pada model tikus dengan uremia non
asidosis, perawakan pendek dengan insufisiensi ginjal kronik disebabkan oleh
resistensi GH dan gangguan fungsi JAK/STAT. Bioktivitas IGF mengalami penurunan
akibat gangguan kliren IGFBP diginjal. Meskipun mengalami resistensi GH , anak
dengan insufisiensi ginjal kronik, memberikan respon terhadap terapi GH eksogen
yang ditandai dengan peningkatan kecepatan pertumbuhan dan tinggi dewasa lebih
baik. Sehingga Insufisiensi Ginjal kronik dapat memperoleh GH sebagai terapi.
Penyakit gastrointestinal, dapat merupakan penyebab nutritional dwarf non
organic, maka hatus selalau diingat bahwa penyakit gastrointestinal juga dapat
menyebabkan perawakan pendek. Berbagai penyakit gastrointestinal yang
menyebabkan gangguan absorbs nutrisi dapat menyebabkan nutritional dwarf organic.
Terdapat tiga penyakit gastrointestinal yang sering menjadi penyebab, yaitu fibrosis
kistik, penyakit inflamasi usus, dan penyakit celiac.

Kelainan Hormonal
Pubertas dini, terjadi akselerasi umur tulang, sehingga anak dengan pubertas
dini lebih tinggi dibandingkan usia kronologisnya, persentil tinggi badannya berada
diatas target tinggi badan orangtuanya. Karena terjadi akselerasimaturasi tulang maka
menyebabkan akhir pertumbuhan lebih dini. Jika pubertas mulai lebih awal atau
berjalan dalam waktu yang sangat cepat, maka lempeng pertumbuhan menutup lebih
dini dan anak pada awalnya tumbuh lebih tinggi, namun tinggi badan saat dewasa lebih
pendek dibanding potensi genetiknya. Terapi dengan agonist gonadotropin-relesing
hormone (GnRH) dapat menahan maturasi tulang, sehingga umur tulang bertambah
sesuai dengan umur kronologis.
Kelebihan kortisol, dapat menyebabkan perawakn pendek yang frekuensinya
mengalami peningkatan. Meskipun kelebihan kortisol endogen (sindroma cushing)
jarang ditemukan pada usia anak, kelebihan hormone kortison iatrogenic akibat terapi
glukokortikoid jangka panjang semakin banyak. Sindroma cushing dapat karena akibat
penyakit cushing [hiperkortikoid yang tergantung pada kortikotropin (ACTH)] dan

11
hiperkortiksolisme yang tidak bergantung hormone kortikotropin. Kelebihan kortospl
iatrogenic termasuk dalam kelompok kedua. Karena ACTH tertekan akibat pemberian
glukokortikoid dosis tinggi dalam jangka panjang. Gambaran klinis sindroma ushing
dan kelebihan glukokortikoid iatrogenic (fenotip cushingoid) sama. Fenotip cushingoid
ditandai dengan deselerasi pertumbuhan linear, disertai bertambahnya berat badan
sehingga meyebabkan moon face, obesitas trunkal dan buffalo hump. Gambaran lain
yang sering ditemukan striae, plethora, rash, atrofi otot, osteoporosis dan hipertensi.
Selain menghambat sintesis kolagen dan meningkatkan katabolisme protein,
glukokortikoid juga menekan pertumbuhan sentral (menghambat sekresi GH dengan
meningkatkan kadar somatostain dan menekan sintesis GH) dan perifer (efek langsung
pada lempeng epifisis, menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik
dan mempengaruhi GH/IGF lokal). Meskipun pertambahan linear dapat meningkat jika
sumber kelebihan kortisol dihilangkan, kelebihan kortisol iatrogeniklebih sulit karena
penghentian atau pengurangan dosis terapi akan menyebabkan kekambuhan penyakit
yang mendasari, kadang jauh lebih berbahaya dibandingkan perawakan pendek.
Pendapat sebelumya, pertumbuhan tidak terpngaruh jika absorbs sitemik sedikit seperti
pada glukokortikoid intranasal atau inhalasi yang digunakan untuk mengurangi
inflamasi jalan nafas pada asma atau alergi, namun bukti menunjukan bahwa deselerasi
pertumbuhan tetap terjadi dengan pemberian glukokortikoid dosis sedang, meskipun
efek akhirnya belum diketahui. FDA sendiri menyatakan bahwa steroid inhalasi atau
intranasal dapat mengurangi potensi pertumbuhan.
Hipotiroid, dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan perifer. Pada
tingkat pusat hormone tiroid merangsang ekspresi gen hipofisis. Pada tingkat perifer,
hormone tiroid merangsang ekspresi IGF-I kondrosit, merangsang osifikasi
endokondral dan diperlukan saat invasi vaskuler pada saat resorpsi lempeng
pertumbuhan. Seperti pada kelebihan kortisol, kegagalan pertumbuhan linear pada
hipotiroid disertai dengan peningkatan berat badan. Hipotiroid sangat penting dalam
evaluasi dan pengelolaan anak dengan perawakan pendek karena dua alasan : pertama,
insiden hipotiroid primer jauh lebih tinggi dibanding defisiensi GH; kedua, banyak

12
anak dengan defisiensi GH juga menderita disfungsi hormone hipofisis anterior
lainnya,termasuk TSH.
Diabetes mellitus yang tak terkontrol dapat meyebabkan perawakan pendek.
Kekurangan insulin menyebabkan hiperglikemia, diuresis osmotic yang disertai
dengan glukosuria, lipolysis dan katabolisme. Glikosuria kronik mengakibatkan
kekurangan intake nutrisi karena banyak terbuang melalui urin. Dalam jangka panjang
pertumbuhan linier juga akan tertekan. Badan kurus (dwarfing) akibat diabetes yang
disertai hepatomegaly disebut dengan sindroma Mauriac. Perbaikan metabolisme dapat
meningkatkan pertumbuhan anak. Tujuan utama pengelolaan diabetes pada anak
adalah untuk mempertahankan pertumbuhan normal sesuai dengan kurva berat badan
dan tinggi badan.
Defisiensi GH sangat jarang ditemukan, hanya 1 : 3500 anak usia 5-12 tahun.
GH tidak adekuat dapat terjadi karena GHD (insufisiensi hormonal) dan resistensi
GH(penurunan respon terhadap GH). GHD dapat dibagi menjadi kongenital dan
didapat. GHD dapat terjadi akibat deficit hormone tunggal atau bagian dari disfungsi
hormone hipofisis anterior multiple. Karena gejala klinis muncul lambat, maka tidak
semua penyeab kongenital dapat terdiagnosis pada bayi. Namun, pada diagnosis
banding harus selalu dipikirkan penyebab kongenital dan akuisita.

2.3 Diagnosis

Karena diagnosis banding perawakan pendek sangat banyak, maka diperlukan

anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Paling penting adalah mengukur berat
badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukan dengan benar kedalam
kurva pertumbuhan yang sesuai.
Kriteria perawakan pendek adalah sebagai berikut :
a. Tinggi badan < persentil 3 (-2SD) sesuai umur dan jenis kelamin
b. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetic (-2SD mid parental
height)
c. Laju pertumbuhan <5cm/ tahun, mulai umur 3 tahun – pubertas.

13
 d. Garis pertumbuhan turun emoting kanal persentil pertumbuhan setelah usia
18 bulan.
Setelah menentukan anak dengan kriteria perawakan pendek, langkah
selanjutnya adalah melakukan anamnesis lengkap tentang anak dan keluarganya.
Komponen kunci dalam melakukan anamnesis adalha sebagai berikut :
a. Riwayat keluarga
Tinggi badan kedua orangtua pasien.
Usia pubertas kedua orangtua pasien
Riwayat keluarga dengan perawakan pendek
Riwayat keluarga dengan kelambatan pertumbuhan dan pubertas
Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang
mempengaruhi pertumbuhan.
b. Riwayat anak
 Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan
 Pengaruh psikologis terhadap perawakan pendeknya
 Riwayat perinatal (komplikasi kehamilan dan kelahiran, berat badan lahir
dan petunjuk potensial kearah etiologi)
 Potensi etiologi (hipopituitarisme : hipoglikemia, icterus lama, mikropenis;
sindroma turner : lymphedema; sindroma prader willi atau down :
hipotonia)
 Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik
 Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas.
 Riwayat konsumsi obat – obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau
suplemen makanan
 Riwayat pertumbuhan gigi
 Riwayat psikologik

Pola pertumbuhan anak perlu dicocokan dengan pola pertumbuhan keluarga

agar mendapatkan interpretasi yang tepat. Riwayat keluarga dapat memberikan
informasi tentang keadan yang diturnkan bila perawakan pendek merupakan tanda

14
awal atau satu – satunya gejala anak. Mengkaji semua sistem, termasuk sistem
neurologi. Merupakan hal yang penting untuk menskrining berbagai keadaan seperti
yang disebutkan dalam diagnosis banding. Iwayat pertumbuhan gigi, seperti umur saat
gigi pertama erupsi dan umur saat gigi pertama hilang, juga dapat digunakan sebagai
informasi tambahan. Riwayat pertumbuhan gigi dapat digunakan sebagai perkiraan
umur tulang anak yang menunjukan maturasi tulang.
Kesehatan psikososial dapat dikaji denganmenanyakan komposisi anggota
keluarga dan prestasi sekolah, anak denan prestasi sekolah jelek harus mendapat
perhatian lebih. Untuk anak yang pertambahan berat badannya sangat sedikit atau berat
badannya turun sebelum terjadi penurunan pertumbuhan linier, maka perlu dilakukan
anamnesis gizi secara lengkap. Daripada menanyakan diet secara keseluruhan, lebih
baik dan efisien bila membuat daftar makanan setiap hari, termasuk minuman, waktu
pemberian, dan jumlah yang dimakan.
Pemeriksaan fisik diperlukan terutama pemeriksaan neurologi, termasuk
didalamnya pemeriksaan lapangan pandang dan funduskopi untuk mencari
kemungkinan tumor otak. Scoliosis, umur gigi, dan proposi tungkai yang lebih panjang
dibanding tinggi badan (rasio segemen atas dan bawah) merupakan indicator yang baik;
valgus cubitus dan pemendekan tulang metacarpal ke-4 biasanya ditemukan pada
sindroma turner. Solitary central maxillary incisor atau defek medline lainnya
meupakan tanda dari hipopituitarisme. Kelenjar tiroid pada setiap anak juga harus
diperiksa. Auskultasi untuk mencari masalah respirasi atau kardiovaskuler serta
pemeriksaan abdomen yang teliti sangat membantu untuk mencari kemungkinan
penyakit sistemik. Stadium pubertas tanner juga harus ditentukan.
Karena banyaknya diagnosis banding dan tingginya sensitivitas serta rendahnya
spesifitas tanda klinis perawakan pendek, maka perlu dilakukan skrining laboratorium
untuk menyingkirkan diagnosis banding.
Skrining awal
1. Pemeriksaan umum
a. Pemeriksaan kimiawi, termasuk tes faal ginjal dan hepar
b. Pemeriksaan darah lengkap

15
 c. Laju endap darah
d. Urinalisis
2. Pemeriksaan kromosom pada wanita
3. Tes endokrin
a. Tes fungsi tiroid
b. IGF-I dan IGFBP-3
4. Pemeriksaan radiologi : umur tulang

Seharusnya anamnesis dan pemeriksaan fisik sudah dapat mengarahkan eiologi

tertentu, baru kemudian dipertajam dengan hasil pemeriksaan laboratorium. Sebagai
contoh, temuan klinis berupa limfadenopati mengarahkan diagnosis pada proses –
proses penyakit infeksi, pemeriksaan PPD dan HIV perlu dilakukan. Pada anamnesis
yang mengarah pada fibrosis kistik maka perlu dilakukan tes keringat, dan
pertambahan berat badan yang sedikit mengarahkan pada penyakit celiac sehingga
perlu dipastikan dengan pemeriksaan penunjang berupa antibody transglutaminase
jaringan. Hiperpigmentasi yang disertai dengan penambahan berat badan yang rendah
mengarahkan pada penyakit Addison, yang dapat dievaluasi dengan cara memeriksa
kadar kortisol dan ACTH pagi hari (jam 08.00-09.00). Plethora, hipertensi, striae dan
penambahan berat badan yang berlebihan mengarahkan diagnosis pada sindroma
cushing. Diagnosa sindroma ini dapat dipastikan dengan memeriksa rasio kortisol
bebas terhadap kadar kreatinin urin tamping 24 jam. Meskipun kadar T4 dan TSH
cukup baik untuk skrining hipotiroid, namun bila dicurigai menderita hipotiroid
sekunder atau tersier, maka lebih baik dilakukan pemeriksaan kadar T4 bebas. Pada
anak yang menunjukan gejala dan tanda neurologis sebaiknya dilakukan pemeriksaan
MRI dengan kontras. Karena kelenjar hipofisis sangat kecil maka agar dapat terlihat
dengan baik perlu dilakukan pembuatan potongan gambar yang lebih rapat; lesi yang
ada mungkin tidak tampak pada pemeriksaan MRI standar, sehingga dalam
pemeriksaan perlu ditekankan pada ahli radiologi agar memeriksa kelenjar hipofisis
lebih teliti.

16
 Karena GH mengikuti irama sirkardian, maka pemeriksaan yang dilakukan
secara acak tidak berguna. Darah biasanya diambil pada siang hari, saat tersebut kadar
GH sangat rendah, maka pengukuran GH secara acak tidak bisa digunakan untuk
mengevaluasi sekresi GH secara keseluruhan. Pemeriksaan skrining yang sangat
berguna adalah mengukur IGF-I dan IGFBP-3, karena kadarnya tidak berubah secara
signifikan, dan produksinya tergantung pada rangsangan GH di hepar, sehingga bila
kadar IGF-I dan IGFBP-3 normal,maka jumlah GH cukup adekuat. Namun, kadar IGF-
I dan IGFBP-3 berubah sesuai umur dan jenis kelamin. Kadar tersebut cendrung
meningkat mulai masa anak dan mencapai puncak pada saat pubertas, setelah itu
mengalami penurunan. Sehingga, untuk interpretasi perlu disesuaikan dengan usia dan
jenis kelamin. Karena produksinya dipengaruhi oleh faktor lain, seperti fungsi hepar
dan status nutrisi, maka kadar rendah belum cukup kuat untuk menegakan diagnosis
GHD, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.
Uji provokasi dilakukan untuk menyingkirkan efek irama sirkardian sekresi GH
endogen. Pasien dipuasakan selama satu malam, namun masih boleh minum air. Pasien
dibawa ke rumah sakit besok paginya untuk diberi bahan yang merangsang sekresi GH
dan dilakukan pemeriksaan kadar GH secara serial sebelum dan setelah stimulus.
Dipasang akses intravena untuk menghindari tusukan berulang kali. Tes provokasi
meningkatkan sekresi GH di siang hari, sehingga kadarnya dapat diukur dan amplitude
peningkatannya dapat dinilai adekuat atau inadekuat. Adekuatnya pengukuran puncak
sekresi GH tergantung metode yang dipakai dan usia pasien. nilai normal berkisar
antara 7-10 ng/mL, tergantung pada laboratorium memakai antibody monoclonal atau
poliklonal. Bahan yang dipakai untuk merangsang sekresi GH biasanya digunakan
untuk uji provokasi adalah arginine, klonidin, hipoglikemia yang diinduksi oleh
insulin, propranolol, glucagon,L-dopa dan GHRH.
Puncak sekresi GH yang tidak adekuat setelah stimulasi menunjukan bahwa
kelenjar hipofisis tidak mampu mensintesis dan atau melepaskan GH secara adekuat.
Akan tetapi kika lesi terjadi pada tingkat hipotalamus, maka uji provokasi hasilnya
tidak dapat dipercaya. Kelenjar hipofisis normal mensekresi GH secara adekuat jika
dirangsang oleh bahan farmakologis eksogen, tetapi sekresi GH sebenarnya pada

17
pasien ini tetap rendah akibat adanya gangguan penghantaran sinyal endogen.
Defisiensi GH sekunder ini disebut juga dengan GHD neurosekretorik, dapat diuji
dengan mengukur kadar GH secara serial, setiap 20 menit dari jam 20.00 – 08.00.
Pendekatan menyeluruh pada pasien.
Pendekatan menyeluruh untuk mengevaluasi perawakan pendek dilakukan
secara bertahap.
1. Tahap pertama
Menentukan apakah pasien menderita perawakan pendek atau gagal tumbuh.
Untuk menentukan hal teresebut, pasien harus diukur tinggi badan dan berat
badan secara akurat, dan kemudian dimasukan kedalam kurva pertumbuhan
yang sesuai. Setiap anak yang memenuhi kriteria perawakan pendek harus
dilakukan investigasi lebih lanjut.
2. Tahap kedua
Memastikan anak tesebut sehat. Potensi tinggi badan genetic berdasarkan tinggi
badan orang tua. Jika anak pendek tapi masih dalam rentang tinggi badan
midparental disertai dengan kecepatan pertumbuhan yang normal. Maka anak
ini didiagnosa dengan perawakan pendek familial dan tidak perlu dilakukan
pemeriksaan lebih lanjut. Umur tulang dapat memperkirakan tinggi badan
dewasa maka perlu diketahui umur tulang. Umur tulang terlambat masih dalam
rentang 2 SD dan perkiraan tinggi badan dewasa sesuai dengan tinggi badan
midparental, maka anak lebih cendrung menderita pertumbuhan. Kecepatan
pertumbuhan yang normal menunjukan bahwa tidak ada proses penyakit yang
dapat menghambat pertumbuhan linier anak. Anak kadang dapat mengalmi
gangguan pertumbuhan tinggi badan dan berat badan. Mengkaji kurva
pertumbuhan anak sebelumnya sangat penting jika penurunan pertambahan
berat badan terjadi sebelum penu runana pertumbuhan linier. Jika terdapat
keadaan seperti ini, maka perlu dilakukan pemeriksaan selanjutnya, ditekankan
pada masalah gizi. Dalam kasus ini, selanjutnya ditentukan apakah anak
menderita nutritional dwarfing “organic” atau “non organic”.

18
 3. Tahap ketiga, menentukan penyakit sistemik, termasuk didalamnya sindroma
genetic. Untuk ini diperlukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan neurologis
secara detail. Pemeriksaan laboratorium dan radiologi disesuaikan dengan
tanda – tanda klinis yang ditemukan selama anamnesis dan pemeriksaan fisik.
Skrining kimiawi seperti fungsi ginjal dan hepar dan darah rutin sangat
membantu.
Bila anak diperkirakan tinggi badan akhirnya dibawah tinggi badan midparental
dan atau kecepatan pertumbuhan yang rendah, maka harus dipikirkan
kemungkinan endokrinopati. Fungsi tiroid harus dievaluasi.
2.4 Terapi

Terapi disesuaikan dengan penyebab dasar. Kadang hanya diperlukan edukasi

dan pemberian pengertian yang benar, antara lain pada kasus perawakan pendek
familial atau konstitusional. Terapi nutrisi dan sitemik sera terapi endokrinopati dapat
diberikan pada pasien dengan perawakan pendek.
Terapi GH untuk kekurang GH pada anak pendek telah dilakukan sejak tahun
1960. Pemberian terapi GH memiliki berbagai efek samping, diantaranya peningkatan
tekanan intra kranial, pregeseran cairan atau edema perifer. Karena GH mempercepat
pertumbuhan, maka dapat terjadi scoliosis dan pergeseran epifisis kaput femoris,
seperti yang dapat terjadi pada tumbuh kejar pubertas normal. Ginekomastia dilaporkan
terjadi pada beberapa anak laki – laki yang mendapatkan terapi GH. Anak dengan
nevus cendrung mengalami peningkatan jumlah dan ukuran nevus, tetapi tidak terjadi
transformasi malignansi.
GH merupakan hormon insulin counterregulator, maka terapi dengan GH dapat
meningkatkan resistensi terhadap insulin. Sebagian besar anak tetap uglikemia dengan
cara kompensasi meningkatkan produksi insulin. Terakhir, pemberian GH jangka
panjang mungkin dapat menyebabkan peningkatan insiden terjadinya kanker. Namun
data yang ada menunjukan bahwa insiden kanker sama dengan insiden pada populasi
normal. Yang harus diperhatikan adalah bahwa sebagian besar anak yang menderita
kanker setelah mendapatkan terapi GH, sebelumnya sudah memiliki faktor predisposisi
terjadi keganasan. Terapi GH akan meningkatkan kadar IGF-1 dan IGFBP-3 dalam

19
sirkulasi, maka demi keamanan penggunaan terapi GH harus disertai pemeriksaan GH
secara rutin, dan pemberian GH harus dititrasi.

20
 BAB 3
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
1. Perawakan penek adalah ukuran tinggi badan yang berada dibawah
persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi
tersebut.
2. Etiologi dari perawakan pendek ada dua, yaitu variasi normal dan keadaan
patologis.
3. Untuk mendiagnosis suatu perawakan pendek maka terdapat beberapa
kriteria
a. TB dibawah persentil 3 atau -2SD
b. Kecepatan tumbuh dibawah persentil 25
c. Perkiraan tinggi badan dewasa dibawah midparental height
4. Penatalaksanaan dari perawakan pendek dapat dilakukan setelah diketahui
etiologi dari perawakan pendek tersebut. Pemberian terapi growth hormon,
jika penyebab perawakan pendek adalah defisiendi hormon pertumbuhan,
gagal ginjal kronik, sindrom turner dll.

21
 DAFTAR PUSTAKA

1. IDAI 2010. Buku Ajar Endokrinologi Anak Jilid I. Jakarta

2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Ilmu Kesehatan Anak. Jilid I.
FKUI. Jakarta.; 360-66.
3. WHO. 2008. Buku saku pelayanan kesehatan anak di rumah sakit. Jakarta. Depkes
RI.
4. WHO. 2006. Child Growth Standards: Methods and development. Geneva: World
Health Organization.
5. Nelson, behrman, & kliegman. 2000. Nelson teks book of pediatric. vol. 1. Ed 15.
alih bahasa A Samik Wahab. Jakarta. EGC.

22