Sindrom Klinefelter merupakan salah satu jenis penyakit gangguan genetika.

Kondisi ini diderita

oleh laki-laki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan.
Kromosom berfungsi untuk menentukan jenis kelamin bayi, di mana bayi laki-laki memiliki
susunan kromosom XY, sedangkan bayi perempuan XX. Pada penderita sindrom Klinefelter,
susunan kromosom yang terbentuk di tubuh mereka adalah XXY, dengan kata lain mereka
memiliki duplikat kromosom X

Akibat duplikasi kromosom X ini, penderita sindrom klinefelter akan memiliki beberapa
karakteristik yang tidak biasa ditemukan pada laki-laki sejati (hanya ada pada karakteristik
perempuan).
Sindrom Klinefelter bukan merupakan penyakit turunan. Kondisi yang diidap oleh satu dari
enam ratus bayi laki-laki ini terjadi secara acak sejak pembentukan sperma atau telur pada orang
tua, atau saat bayi dalam kandungan.
Gejala sindrom Klinefelter
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom klinefelter mungkin akan memiliki gejala seperti pasif dan
pendiam, kekuatan ototnya rendah, serta lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan, atau
bicara dibandingkan bayi normal lainnya. Selain itu, testis bayi dengan sindrom ini juga terlihat
tidak turun dari perut (kriptokismus/undescended testicles).
Pada masa remaja, khususnya ketika memasuki masa puber, testis penderita sindrom klinefelter
tidak tumbuh dan membesar secara normal. Akibat ukuran testis yang kecil ini produksi hormon

testosteron menjadi kurang dan perkembangan seksual di masa pubertas menjadi terhambat.
Kondisi ini juga dapat menyebabkan massa otot tubuh menjadi rendah sehingga tubuh menjadi
lembek.
Selain itu, kurangnya produksi testosteron dapat membuat remaja penderita sindrom Klinefelter
memiliki penis berukuran kecil, tidak banyak memiliki bulu-bulu di wajah atau tubuh, dan
kekurangan kalsium di tulangnya. Bahkan dua pertiga dari mereka seperti mengalami
pembesaran payudara dan pinggul layaknya perempuan.
Kendati kekurangan kalsium, perkembangan tinggi badan anak-anak dan remaja penderita
sindrom Klinefelter biasanya tumbuh secara pesat di atas tingkat pertumbuhan rata-rata.
Gejala lainnya adalah:

Kurang percaya diri dan pemalu sehingga sulit mengekspresikan perasaan dan sulit
bersosialisasi.

Mengalami dispraksia dan disleksia ringan. Biasanya kondisi yang mengganggu

kemampuan belajar ini dialami dua pertiga anak-anak dan remaja sindrom Klinefelter.
Mereka akan sulit berkonsentrasi pada pelajaran di sekolah dan kemampuan membaca,
mengeja, serta menulis mereka juga rendah.

Gejala sindrom Klinefelter pada masa dewasa sama seperti gejala yang ada di masa remaja atau
merupakan kelanjutan dari gejala di masa pubertas yang tidak segera diperiksakan ke dokter
untuk didiagnosis dan ditangani.
Pada masa dewasa, selain ukuran testis dan penis yang kecil, dorongan seksual penderita juga
rendah. Bahkan umumnya penderita sindrom Klinefelter sulit memiliki keturunan akibat
produksi sperma yang minim atau tidak ada sama sekali. Saat dewasa, penderita juga kerap
mengalami depresi dan gangguan kecemasan.
Meskipun begitu, sebagian besar penderita sindrom ini bisa menjalani hidup seperti normal saat
dewasa. Gangguan belajar yang dialami biasanya tidak akan memengaruhi intelegensi sehingga
mereka bisa mendapatkan pekerjaan, membangun hubungan, dan hidup secara mandiri. Untuk
masalah dalam memiliki keturunan pun sama. Hal ini bisa ditangan dengan mengadopsi anak
atau pun ditangani secara medis. Saat ini sedang dikembangkan metode pembuahan buatan baru
dengan cara mengekstrak sperma dari testis si penderita.
Diagnosis sindrom Klinefelter
Penting memeriksakan kondisi sejak dini (terutama sejak masa kanak-kanak dan remaja) jika
Anda mencurigai anak Anda terkena sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa gejala sulit
dikenali sejak dini (salah satunya masalah fertilitas), Anda bisa menaruh kecurigaan pada gejala
lainnya, misalnya gangguan belajar yang berdampak pada prestasi di sekolah atau pertumbuhan
tinggi badan yang pesat dan berbeda dengan tinggi rata-rata di dalam keluarga.

Sedangkan secara medis, diagnosis sindrom klinefelter bisa dilakukan dengan cara:

Pemeriksaan fisik untuk mengetahui adanya ketidaknormalan pada ukuran testis, penis,
atau payudara.

Pemeriksaan urin dan darah untuk mengetahui adanya gangguan hormon.

Pemeriksaan genetik melalui sampel darah untuk mengetahui adanya kromosom X

tambahan.

Untuk pemeriksaan gangguan hormon bisa ditangani oleh dokter spesialis anak atau spesialis
endokrinologi. Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat umur 12 tahun atau masa pubertas. Jika
dibutuhkan, pemeriksaan ulangan pada pertengahan akhir masa remaja bisa dilakukan.
Pengobatan sindrom Klinefelter
Metode pengobatan sindrom Klinefelter yang paling umum adalah dengan terapi obat pengganti
hormon testosteron. Meskipun dapat mencegah atau mengobati banyak gejala, salah satunya
menurunkan risiko patah tulang dan meningkatkan kepadatan tulang, metode ini tidak dapat
membantu pertumbuhan testis dan memulihkan kemandulan.
Selain itu terapi obat pengganti hormon testosteron dapat dianjurkan oleh dokter bila diperlukan
untuk membantu menormalkan perkembangan pubertas, seperti massa otot, pertumbuhan bulubulu di badan dan wajah, serta suara berat.
Selain terapi obat pengganti hormon testosteron, jenis-jenis pengobatan sindrom Klinefelter
lainnya adalah:

Pengobatan infertilitas

Operasi untuk membuang kelebihan jaringan pada payudara.

Fisioterapi.

Terapi untuk memberikan edukasi serta dukungan secara perilaku maupun emosi.

Terapi bicara dan bahasa

Konsultasi untuk membantu psikologis pasien menghadapi gejala kemandulan.

Komplikasi sindrom Klinefelter

Ada beberapa risiko komplikasi yang kemungkinan bisa dialami oleh pria dewasa penderita
sindrom Klinefelter, salah satunya adalah gangguan autoimun atau kondisi di mana sistem

kekebalan tubuh berbalik menyerang jaringan tubuh. Contoh penyakit gangguan autoimun
adalah lupus dan diabetes tipe 1.
Selain gangguan autoimun, komplikasi yang bisa dialami sindrom ini adalah penyakit paru-paru,
varises, dan masalah pembuluh darah lainnya.