Sindroma Klinefelter

Martha Leonora
 Skenari
o
Seorang mahasiswa B, 24 tahun datang berkonsultasi karena keluhan bahwa secara
fisik tubuhnya tidak seperti kawan-kawan pria seumurnya. Misalnya kulitnya
halus, suaranya halus seperti wanita, kelaminnya kurang berkembang
(micropenis) dan akhir-akhir ini dadanya terasa lebih montok.
Perawakannya cukup tinggi (178 cm) dengan intelegensia normal. Pada
pemeriksaan fisik ditemukan kelainan kelamin berupa micropenis dan
microtestis, kulit halus, body hair tidak ada, gynaecomasti, dan suara
yang halus seperti wanita. Disarankan untuk pemeriksaan analisa kromosom.
 Mind Map
Anamnesis

Pencegahan Pemeriksaan Fisik

RM
Penatalaksanaan Pemeriksaan Penunjang

Patofisiologi
Working Diagnosis
DD
 Anamnesis Pemeriksaan Fisik

Identitas Pasien I. Keadaan umum, Kesadaran, Tanda-Tanda Vital

Nama : mahasiswa B Pada pemeriksaan fisik pada penderita Klinefelter
Umur: 24 tahun sering ditemukan :
jenis kelamin : pria
status pernikahan : belum menikah 1. Umumnya mempunyai tinggi badan yang
status pendidikan, alamat, pekerjaan, agama, suku melebihi laki-laki normal seumuranya
bangsa Laki – laki = {TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½
Keluhan utama : merasa tubuh tidak seperti pria 2. Pemeriksaan genitalia eksterna : micropenis dan
(kulit halus, suara halus, micropenis, dada montok) microtestis, rambut kemaluan sedikit
Keluhan tambahan : 3. Ginekomastia
RPS 4. Body hair sedikit/ tidak ada
RPD 5. Kulit halus
Riwayat Keluarga 6. Suara halus
Riwayat Kehamilan ibu
 Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan hormone (FSH, LH, Testosterone, Estrogen)

Pada masa prepubertas kadar testosterone biasanya normal. Pada masa dewasa, baik kadar FSH maupun LH
biasanya meningkat, Peningkatan FSH dan LH menyebabkan hialinisasi dan fibrosis dari tubulus seminiferus dimana
tempat spermatozoon diproduksi. Hasilnya testis menjadi lebih kecil dibanding normal. sedangkan kadar
testosterone biasanya dibawah normal. Hal ini disebabkan karena defisiensi faali testis serta tidak adanya
mekanisme umpan balik inhibisi.

2. Analisa Kromosom
Diagnosis Banding
 Diagnosis Kerja : Sindroma Klinefelter

.Sindroma Klinefelter adalah suatu kondisi, dimana kelebihan satu atau lebih kromosom
X pada pria. Akan tampak normal pada saat lahir namun ketika memasuki pertengahan
pubertas testosterone yang rendah menyebabkan testis kecil dan ketidakmampuan
untuk menghasilkan spermatozoa.
Etiologi dan Patofisiologi
 Etiologi dan Patofisiologi

Disgenesis tubulus
seminiferus

Tambahan Pertumbuhan otak

Nondisjunction Kromosom X
kromosom X

Ginekomastia

Usia ibu > 35 tahun /

Usia ayah tua
Badan Eunokoid
Pada masa bayi, tanda • dan
  gejala yang dapat ditemukan
berupa :
Kelemahan otot
Perkembangan motoric yang lambat (lambat untuk duduk,
Manifestasi klinis
merangkak, dan berjalan)
Keterlambatan dalam berbicara
Tenang
Testis bias belum turun ke skrotum saat dilahirkan
Pada anak dan remaja, tanda dan gejala yang dapat
ditemukan berupa : Pada saat dewasa, tanda dan gejala yang dapat
Lebih tinggi daripada orang-orang sebayanya ditemukan berupa :
Tungkai lebih panjang, badan lebih pendek, dan panggul Ketidaksuburan
yang lebih lebar dibandingkan dengan anak laki-laki lain Testis dan penis yang kecil
seusianya Perawakan lebih tinggi daripada rata-rata
Pubertas tidak terjadi, terlambat, atau tidak sempurna Tulang lemah
Setelah pubertas massa otot, rambut tubuh, dan rambut Rambut tubuh dan wajah yang tipis atau sedikit
wajah lebih sedikit atau tipis dibandingkan dengan remaja Gynecomastia
lainnya Menurunnya gairah seksual
Testis kecil, penis kecil
Jaringan payudara membesar (gynecomastia)
Tulang lemah
Pemalu
Kesulitan dalam mengungkapkan perasaan atau
bersosialisasi
Gangguan dalam memusatkan perhatian
Penatalaksanaan

FARMAKOLOGI Non Farmakologi

• Terapi pengganti Testosterone Rujuk ke Spesialis Endokrin

Konseling genetika
 Pencegahan

perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan
memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan
sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin
cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan
terapi psikologi sebelum memasukidunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan
adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik
dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testoteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu
tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria
penderita klinefelter.
Komplikasi

• Resiko terkena tumor sel germinal ekstratestikular dan

resiko kemungkinan terkena kanker payudara
mendekati 20 kali dibanding pria sehat
• Komplikasi psikologis
• Kolaps tulang belakang karena osteoporosis
• Resiko peningkatan thrombosis vena
• Penyakit endokrin seperti : Diabetes Mellitus,
hipotiroidisme
• Penyakit serebrovaskuler : Katup aorta
• Pelebaran pembuluh darah pada kaki (varises)
Prognosis
Penderita dengan sindroma Klinefelter dapat mempunyai kehidupan seks yang normal ,
tetapi mereka biasanya hanya memproduksi sedikit atau bahkan tidak ada spermatozoon sama sekali.
Antara 95% dan 99% dari pria XXY adalah infertil, karena mereka tidak dapat menghasilkan spermatozoon.
Pria dengan sindroma Klinefelter mempuyai resiko yang meningkat untuk terjadinya osteoporosis, kelainan
autoimun seperti lupus dan arthritis, diabetes dan tumor payudara maupun tumor germ cell
 
Kesimpulan