MAKALAH PATOFISIOLOGI

SINDROM KLINEFELTER

Disusun oleh:
Putri Anggun Diva Vara Dewi
Wahyuningsih

AKADEMI KESEHATAN RUSTIDA

KRIKILAN – GLENMORE – BANYUWANGI
DII KEPERAWATAN
 Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang biasananya terjadi pria. Pria dengan
kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis dan testis
yang tidak berkembang, perubahan suara (suara berat tidak terjadi), bulu – bulu di tubuh tidak
tumbuh, biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan metode – metode
penyuburan khusus.
Mereka mungkin mempunyai masalah – masalah lain, seperti sedikit di bawah
kemampuan intelegensia, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan herbal yang kurang
dan masalah – masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memeliki
intelegensia di atas rata – rata dan tidak ada perkembangan emosional atau masalah – masalah
tingkah laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi laki – laki yang dilahirkan mengidap
sindrom klinefelter.
Sindrom klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat kromosom seks tambahan (47.
XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik, hipogonadisme, dan infertelitas. Penampilan
pasien SK hamper tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis
yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis dapat menyebabkan hilangnya kesempatan tata
laksana untuk memperbaiki hipogonadisme. Gangguan kognitif’ dan faktor – faktor
psikososial. Dilaporkan kasus anak laki – laki 13 tahun dengan keluhan ginekomestia. Pada
pemeriksaan fisis ditemukan bentuk tubuh eunokoid. Volume testis yang kecil dan teraba keras.
Pemeriksaan labotarium menunjukkan peningkatan kadar LH dan FSH, dengan kadar testoteron
yang masih dalam rentang normal. Diagnosis SK ditegakkan melalui pemeriksaan analisi
kromosom dengan hasil 47. XXY.
Etiologi
Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom
tubuh,dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau
perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX.
Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang jumlahnya 46 menjadi
23. Pada tahap tersebut terjadi pemisahan kromosom seks, Misalnya pada pria XY berpisah
menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan Y jika terjadi pembuahan pria
wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitu pun dengan kromosom tubuhnya
sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom pada.
Pada sindrom klinefelter terjadi ggal pisah pada pria atau wanita jika yang gagal adalah
kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang
nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang
terjadi adalah bentuk abnormal. XXY (bentuk ini adalah yang umumnya terjadi pada sindrom
klinefelter). Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. atau bentuk
lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga
yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48. XXXY.
 Selain dapat terjadi akibat gagal terpisah pada saat pembentukan gamet. Sindrom
klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap metosis setelah terjadinya
pembelahan membentuk mosaic klinefelter 46.XY/37 XXY.biasanya bentuk gejala klinis pada
bentuk mosaic ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak
apa mosaicnya.
Laki – laki biasanya mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, mereka yang
mengidap sindrom klinefelter mempunyai kurang lebih 1 tambahan kromosom X. untuk alasan
itu, mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY
pada kasus – kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom klinefelter memiliki sebanyak 3
atau 4 kromosom X atau 1 atau lebih tambahan kromosom Y. kelebihan kromosom X pada laki –
laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi miosis (meoticnondisjunction) kromosom seks selama
terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meosis
adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses miosis
terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya, sehingga
terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meosis terjadi pada ayah,
60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefilter memiliki
kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY,dan XXXYY.
Pathway
 Kromosom XY

Kegagalan pemisahan Kromosom XY

Hasil Kormosom yang abnormal XXY

Kegagalan pembentukan organ

Perkembangan abnormal pd Peekembangan yang abnormal

neuromotor pada sel selitan dan sel germial

Kecerdasan IQ Tidak terbentuknya hormon seks

pria

Keterlambatan berbicara
Hormon testosteron

Kesulitan berbicara
Pengecilan testis

Sulit Mengekspresikan pikiran

Kegagalan produksi sperma
Infertil
Hambatan interaksi sosial

MK : HDR
MK : DISFUNGSI SEKSUAL