MODUL 1

KELAINAN KONGENITAL SISTEM UROGENITAL

TUJUAN PEMBELAJARAN UMUM
MONIC YANG PEMURUNG

Monic gadis remaja 12 tahun duduk di kelas VI sebuah SD Negri. Akhir-akhir ini Sinta menjadi
pemurung dan pendiam. Di rumah waktunya lebih banyak dihabiskan mengurung diri dikamarnya.
Orang tuanya menjadi khawatir, karena sebelumnya Monic merupakan gadis remaja yang periang
dan mudah bergaul. Suatu saat setelah makan malam, ibunya mengajak Monic untuk berbicara.
Monic mengatakan bahwa alat kelaminnya berbeda dengan teman-teman perempuannya yang lain,
dan belum punya payudara. Itu diketahuinya di ruang ganti pakaian setelah mereka selesai pelajaran
olah raga. Monic dengan yakin mengatakan sebenarnya dia anak laki-laki. Betapa terkejutnya orang
tua Monic saat itu, karena selama ini Sinta dibesarkan sebagai anak perempuan.

Akhirnya orang tua Monic memutuskan membawa anaknya untuk berkonsultasi dengan seorang
dokter spesialis obstetri dan ginekologi terkenal dikotanya. Dari pemeriksaan fisik, genetalia ekterna
dan interna didapatkan pertumbuhan payudara tidak sesuai dengan kasifikasi Tanner, terdapat
tonjolan dibibir kelamin menyerupai gland penis, hipospadia penoscrotal dan agenesis vagina. Pada
pemeriksaan USG didapatkan sebuah organ menyerupai testis tapi tidak didapatkan uterus dan
adneksa. Dokter menjelaskan bahwa ini merupakan suatu ambigu genetalia yaitu suatu kelainan
genetik dimulai dari dalam kandungan, dimana fenotipnya perempuan tetapi genotipnya laki-laki.
Lalu dokter menyarankan pemeriksaan karyotipe dan hormon reproduksi. Dari hasi pemeriksaan
kromosom didapatkan 46,XY Disorders of Sex Development dan defisiensi 5 Alfa Reduktase Tipe 2
(5ARS2), sehingga tidak diproduksinya hormon dihidrotestosteron (DHT). Dokter juga menjelaskan
perlu penelusuran lebih lanjut untuk penentuan jenis keamin. Monic akan ditangani secara
multidisiplin ilmu, ahli agama dan lainnya.

Orang tua Monic menanyakan apakah proses buang air kecil anaknya akan normal dan bagaimana
kehidupan dewasanya nanti ? Bagaimana saudara menjelaskan apa yang dialami oleh Monic dan
penata laksanaan nya ?
TERMINOLOGI

1. Hispospadia penoscrotal : suatu defek dalam pembentukan aspek ventral dari penis yang disertai
dengan abnormalitas dari meatus uretra dimana meatus urethra terdapat di antara pertemuan basis
penis dan scrotum

2.DSD : Disorders of sex development(gangguanperkembangan organ kelamin)

didefinisikansebagaisuatukeadaanperkembangan organ kelaminlaki-lakiatauperempuan yang
berbedadarinormalnya. Kondisiinidapatterjadikelainandalamperkembangankromosomseks, gonad,
atauanatomi organ kelamin

3. Adneksa : daerah dlm tubuh wanita yg berdekatan dgn rahim yg terdiri dr ovarium dan tuba fallopi

4. DHT : metabolit aktif yg dbntuk dr testosteron di dlm sel prostat oleh 5alfa reduktase dg bantuan
koenzim nadph

5. Agenesis vagina : kelainan kongenital wanita, kondisi ini merupakan kejadian langka dmna wanita tdk
terbentuknya vagina Kelainan ini hanya terjadi scr struktural dan anatomi ttpi tanda seks sekunder pda
wanita tdk menimbulkan kelainan

6. Hormon Dihidrotestosteron (DHT) : merupakan hormon androgen yang berperan dalam

pembentukan karakteristik pria, yaitu suara yang berat, rambut pada tubuh, dan peningkatan massa
otot.

RUMUSAN MASALAH
1. Apa factor yang menyebabkan ambigu genetalia/ DSD?
Jawab :
Gangguan perkembangan organ kelamin tersebut dapat disebabkan oleh;
1. faktor genetik yang menentukan gonad yang terbentuk. Faktor ini berperan pada fase
penentuan organ kelamin (sex determination)
2. faktor gonad yang menentukan hormon apa yang akan bekerja. Faktor ini berperan pada
fase diferensiasi organ kelamin (sex differentiation) faktor hormonal yang menentukan
fenotip (genitalia interna dan eksterna) apa yang akan terbentuk. Ketiga faktor tersebut
sangat berperan dan berkesinambungan untuk terbentuk dan sempunanya org
an kelamin.

hipoplasiaselleydig
defekbiosentesis testosterone
insensitivitas androgen
defisiensi 5 alfareduktase
gonadal dysgenesis
ovotesticular DSD
2. Bagaimana interpretasi Dari pemeriksaan fisik monic?
Jawab :
genetalia ekterna dan interna didapatkan pertumbuhan payudara tidak sesuai dengan
kasifikasi Tanner ; krn monic adalah laki2
terdapat tonjolan dibibir kelamin menyerupai gland penis: gland penis tdk sempurna,
kondisi tdk normal dikarenakan
hipospadia penoscrotal : kejadiannya 12-8,4%
agenesis vagina
krn berdasrkan scenario dijumpain kromosm 46xy menandakan monic adalah laki2,

3. Bagaimana interpretasi Pada pemeriksaan USG monic ?

Jawab :
didapatkan sebuah organ menyerupai testis tapi tidak didapatkan uterus dan adneksa.
dikarenakn terjadi ggn hormon jadi glans penis tdk terbentuk sempuran

4. Bagaimana menentukan jenis kelamin monic?

Jawab :
Dalam menentukan jenis kelamin seseorang diperlukan minimal 7 sifat, yaitu: susunan
kromosom, jenis gonad, morfologi genital interna, morfologi genital eksterna, hormone
seks, pengasuhan, serta peranan dan orientasi
Ketujuh sifat itu ialah :
1) Susunan Kromosom
Susunan kromosom disebut juga kelamin genetik (=genetic sex). Manusia memiliki 23
pasangan kromosom, 22 di antaranya hampir serupa, dan yang ke-23 adalah yang
menentukan perbedaan jenis kelamin. Pada perempuan kromosom itu ialah XX, sedangkan
pada lelaki ialah XY.
2) Jenis Gonad (= gonadal sex)
Lelaki mempunyai testes, dan perempuan mempunyai ovarium.
3) Morfologi Genitalia Eksterna
Genitalia eksterna pada lelaki adalah skrotum, penis dan glans penis. Sedangkan genitalia
eksterna pada perempuan adalah labia mayora, labia minora dan klitoris.
4) Morfologi Genitalia Interna
Genitalia interna pada lelaki yaitu vasa deferens, vesikula seminalis, dan epididimus.
Sedangkan genitalia interna pada perempuan yaitu tuba falloppii, uterus, dan sepertiga
bagian atas vagina.
5) Hormon seks
Merupakan faktor endokrin yang berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan
anak, serta berpengaruh terhadap morfologi genitalia dan tanda seks sekunder.
 6) Pengasuhan (the sex of rearing)
Cara anak dibesarkan oleh orangtuanya akan menentukan penampilan dalam kehidupan
kelak. Ini merupakan faktor psikologis. Bila seseorang sejak lahir dibesarkan sebagai
perempuan maka perilakunya akan seperti perempuan. Inilah yang dilihat oleh masyarakat.
7) Peranan dan orientasi (gender role and orientation)
Yang dimaksudkan di sini ialah apa yang dinyatakan oleh seseorang untuk mewujudkan
dirinya sebagai seorang perempuan atau seorang lelaki. Yang perlu diperhatikan ialah:
kelakuan, pilihan permainan, minat, khayalan, percakapan, impian, kebiasaan erotisme, dan
jawaban atas pertanyaan-pertanyaan yang kadang-kadang menentukan.

5. Bagaimana Pertbuhan payudara normal menurut turner

Jawab :
tahap 1 : prapubertas,
tahap 2 : breast budding, menonjol seperti bukit kecil areola melebar,
tahap 3 : payudara dan areola membesar, tidak ada kontur pemisah,
tahap 4 : areola dan papilla membentuk bukit kedua,
tahap 5 : bentuk dewasa, papilla menonjol, areola sebagai bagian dr kontur buah dada

6. Bagaimana gambaran klinis bayi baru lahir yg mengalami ambigu genital?

Jawab :
●Gambaran klinis pada bayi baru lahir yang menimbulkan dugaan ambigu genital
Tampak seperti laki-laki
 Testis yang tidak teraba bilateral pada bayi cukup bulan
 Hipospadia yang disertai terpisahnya kantung skrotum
 Undescended testis disertai hipospadia

Tampak seperti perempuan

 Hipertrofi klitoris pada berbagai derajat
 Vulva yang dangkal dengan lubang tunggal
 Hernia ingunal yang mengandung gonad

7. Bagaimana Dx monic?
jawab :
DSD dengan 46xy

8. akibat dr tidak diproduksiny DHT

jawab :
ada tidak hormon adrogen akan mempengaruhi berkembangny struktur organ geneltalia,
dan hormon androgen yg menstimulasi terjadiny genetalia eksterna adalan DHT yg
merupakan bentuk aktif dr testosterone. DHT ini akan merangsang terjadinya genetalia
eksterna nah proses testosterone menjadi DHT ini dibantu oleh enzim 5 alpha reduktase
sehinggaa klo terjadi gangguan pada enzim ini maka terjadi ggn pada DHT akibatnya adalah
 genetalia eksterna cowo ga berkembang scr sempurna dan bisa menyebabkan ambigous
genetalia

9. bagaimana klasifikasikan hipospadia berdasarkan lokasi anatominya?

Jawab :
(1) anterioratauhipospadia distal (meatus urethra terletak di gland penis),
padahipospadiaderajatpertamainiletak meatus urethra eksternadapatdibagimenjadi 3
bagianyaituhipospadial sine (curvatura ventral penis denganletak meatus urethra eksterna
normalglandular (letak meatus ekternahanyaturunsedikitpadabagian ventral gland penis),
dan sub-coronal (letak meatus urethra eksternaterletak di sulcus coronal penis).
(2) Middle shaft atau intermediate hipospadia, yang disebuthipospadiaderajatdua,
jugadapatdibagiberdasarletak meatus urethra menjadi distal penis, mid-shaft,
dantipeproksimal.
(3) Hipospadia posterior atauproksimalatauderajattigadibagimenjadipenoscrotal (meatus
urethra di antarapertemuan basis penis dan scrotum), scrotal (meatus urethra eksterna di
scrotum), danperineal (meatus urethra eksterna di bawah scrotum danpada area perineum).

10. pemeriksaan penunjang untuk monic?

Jawab :
Px molekuler genetik, genitografi, px lab (px elektrolit serum, fsh dan lh, estrogen,
progesteron, dan uji hcg)
Mri dan ct scan , pcr reseptor androgen

11. bagaimana tatalaksana pada monic?

jawab :
Tatalaksana DSD meliputi:
- penentuan jenis kelamin : pertimbangkan faktor :
• Penampilan genitalia
• Pilihan terapi
• Potensi fertilitas pasien
• Kebuutuhan terapi hormon jangka panjang
• Keinginan keluarga dan pengaruh sosial
- hormon-replacement therapy
• Laki2 dg hipogonadisme : injeksi testosteron sipionat/etanat
• Pr hipogonadisme : estrogen peroral,injeksi ,patch . progesteron
- terapi bedah
• Genitoplasti feminisasi : klitoroplasti, labioplasti,vaginoplasti
• Genitoplasti maskulinisasi : lebih uslit dilkaukuan . hasil bergntung severity dr
hipospadia dan ukura penis
- konsultasi genetika : memberi nasihat dan informasi utk membantu pasien mengambil
keputusan
- konsultasi medikolegal : mengenai identitas diri pasien
 12. bagaimana tindakan pencegahan untuk kasus yang di alami monic?
jawab :
Pencegahan ambigu genital:
▪︎Menjalani gaya hidup sehat selama hamil, seperti mengonsumsi makanan yang sehat dan
bergizi seimbang, tidak merokok, serta tidak mengonsumsi minuman beralkohol
▪︎Melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin
▪︎Tidak menggunakan obat atau suplemen sembarangan, terutama obat yang mengandung
hormone
suntikan dexamethasone pd kehamilan 9-11 mg

SKEMA

LO
sistem urogenital
1.Embrio
2.Kelainan kongenital urogenital
3.Kelainan genital wanita
4.kelainan genital pria