Kelainan Perkembangan Seksual

Kelompok 1
• Winda Meriyani G1A117001
• M. Qowi Fikrihadil G1A117002
• Syafira Anggi Sofyan G1A117003
• Riska Marvelia G1A117004
• Miftahul Khairiah G1A117005
• Karina Nabila Yasmin G1A117006
• Erina Shinta Anggraini G1A117007
• Nurul Fitriani G1A117008
• Melisa Putri G1A117009
• Aline Salsabila Irawan G1A117010
• Silvia Aulia Asy-Syifa G1A116036
• Annisa Ramadhani A G1A116051
• Meilani Cahyani Silitonga G1A116100
Pubertas Prekoks
Definisi
• keadaan dimana masa pubertas anak terjadi lebih
awal pada umumnya, yaitu sekitar umur sebelum
8 tahun pada anak perempuan dan usia sebelum 9
tahun pada anak laki-laki.

• Kondisi ini terjadi dipicu oleh otak secara spontan

atau dikarenakan pengaruh bahan kimia dari luar
tubuh dengan ditandai munculnya tanda-tanda
kematangan organ reproduksi lebih awal dan telah
berakhirnya masa pertumbuhan.
Klasifikasi
• 1. Secara alamiah pubertas dini dapat terjadi dalam berbagai aspek
fisik, kondisi ini disebut idiopathic central precocious
puberty atau GnRH-dependent (Pubertas Prekoks Sentral). Hal ini
bisa terjadi parsial ataupun transien. Pubertas sentral bisa muncul
secara dini bila terjadi gangguan pada sistem penghambatan hormon
yang diproduksi otak, atau adanya hamartoma hipotalamus yang
memproduksi sedikit gonadotropin-releasing hormone (GnRH).

• 2. Perkembangan organ seksual sekunder dipengaruhi oleh hormon

steroid yang berasal dari keadaan abnormal lainnya
(tumor gonad atau adrenal, hiperplasi adrenal kongenital dan
lainnya). Keadaan ini tidak dipengaruhi gonadotropin-releasing
hormone (GnRH-independent) disebut peripheral precocious
puberty atau precocious pseudopuberty (Pubertas Prekoks Perifer).
Epidemiologi
• Dari berbagai sumber seluruhnya menyatakan bahwa
insiden Pubertas Prekoks dominan terjadi pada anak-
anak perempuan dibandingkan laki-laki.
• Hal ini dimungkinkan karena Pubertas Prekoks
membawa sifat genetik yang autosomal dominan dan
lebih sering akibat paparan hormon estrogen dini pada
usia bayi.
• Untuk anak perempuan sering diakibatkan etiologi yang
idiopatik dan sebaliknya pada anak laki-laki secara
signifikan terbanyak diakibatkan adanya penyakit pada
otak.
Etiologi
• Hingga saat ini penyebab dari Pubertas Prekoks masih belum
diketahui secara pasti.
• Beberapa hal internal yang dapat menyebabkan terjadinya Pubertas
Prekoks adala
1. Gangguann organ endokrin,
2. genetika keluarga (autosomal dominan),
3. abnormalitas genetalia (gangguan organ kelamin),
4. penyakit pada otak, dan
5. tumor yang menghasilkan hormon reproduksi.

• Namun disamping itu, terdapat faktor psikologis (emosi) dan

stressor lingkungan ekternal yang cukup memegang peranan.
Faktor Resiko

1.Jenis kelamin perempuan.

2.Umumnya pada ras Afrika-Amerika.
3.Seseorang yang mengalami Obesitas
(Kegemukan).
4. Terpapar hormone seksual (kosmetik ataupun
makanan).
5.Sedang mengidap suatu penyakit genetik
ataupun gangguan metabolik.
Patofisiologi
• diawali produksi berlebihan GnRH yang menyebabkan
kelenjar pituitary meningkatkan produksi LH dan FSH
• Peningkatan jumlah LH menstimulasi produksi hormon
seks steroid oleh sel leydig pada testis atau sel granul
pada ovarium
• Peningkatan kadar androgen/ekstrogen menyebabkan
fisik berubah dan mengalami perkembangan dini
• Peningkatan kadar FSH mengakibatkan pengaktifan
kelenjar gonad dan akhirnya membantu pematangan
folikel pada ovarium dan spermatogenesis pada testis
Gejala Klinis
• Pada anak perempuan, maka tanda-tanda klinis yang memberikan petunjuk pasti apabila dialami
pada usia kurang dari 8 tahun, antara lain :
• Payudara membesar.
• Tumbuhnya rambut pubis dan rambut tipis pada lengan bawah.
• Bertambah tinggi dengan cepat.
• Mulainya menstruasi.
• Tumbuh jerawat.
• Munculnya bau badan.

• Sedangkan pada anak laki-laki, tanda-tanda terjadinya Pubertas Prekoks akan muncul saat umur
kurang dari 9 tahun meliputi :
• Pembesaran testis dan penis.
• Tumbuhnya rambut pubis, lengan bawah dan wajah.
• Peningkatan tinggi dengan cepat.
• Suara memberat
• Tumbuh jerawat
• Munculnya bau badan
• Manajemen utama pubertas prekoks
adalah menghentikan laju perkembangan
pubertas dengan memberikan agonis
GnRH.
Komplikasi
• Anak dengan pubertas prekoks seringkali mengalami
tekanan psikis akibat perubahan fisik dan hormonal
yang terlalu dini
• Anak perempuan yang mengalami mens sebelum usia
9-10 tahun seringkali mengalami kesulitan
menggunakan/mengganti tampon
• Peningkatan libido menyebabkan perilaku seks yang
tidak sesuai usia, onani/hubungan seksual yang lebih
dini
• anak lebih tinggi dibanding sebayanya, percepatan
maturasi usia tulang, penutupan cakram pertumbuhan
yang lebih cepat, menyebabkan perawakan pendek
pada akhirnya
Sindroma Feminisasi Testikular
Definisi

• Androgen insensitivity syndrome (AIS),

sebelumnya dikenal sebagai sindrom
feminisasi testikular :
sekumpulan gangguan perkembangan
seksual akibat mutasi gen penyandi
reseptor androgen
Etiologi
• hilangnya fungsi mutasi pada gen reseptor androgen
pada lengan panjang kromosom X

• X-linked resesif  kegagalan dalam maskulinisasi

normal organ genitalia eksterna pada individu dengan
kromosom laki-laki.
• Penyebab tersering ketiga amenore primer setelah
gonadal disgenesis dan mullerian agenesis
• Genotipe 46 XY, fenotipe perempuan
• Androgen normal, namun fungsi reseptor androgen
mengalami gangguan
Patofisiologi

• 4 tipe mutasi reseptor androgen :

- mutasi pada satu tempat  substitusi
asam amino / premature stop codons
- insersi atau delesi nukleotid
- delesi gen yang komplit atau parsial
- mutasi intron
 1. Complete Androgen Insensitivity Syndrome
(CAIS)
• Perkembangan penis dan bagian tubuh pria lainnya
terganggu
• Bayi baru lahir  massa unilateral atau bilateral di
kanal inguinal
• Anak lahir sebagai perempuan
• Saat pubertas, tanda seks sekunder (payudara)
berkembang, tetapi menstruasi tidak terjadi dan infertil.
• Berpenampilan wanita, tetapi tidak memiliki uterus,
mempunyai sedikit bulu ketiak dan rambut pubis
2. Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS)

• Dapat berpenampilan sebagai laki-laki atau

perempuan
• Banyak terjadi penutupan sebagian bibir vagina
luar, pembesaran klitoris dan vagina dangkal
• Dapat berupa sindrom  terjadinya perkembangan
payudara pada pria (Ginekomastia), kegagalan
turunnya testis ke dalam skrotum setelah kelahiran
Perubahan genitalia yang disebabkan androgen pada fetus
dengan kariotip 46XY
Epidemiologi
1. Frekuensi
Internasional  Sindrom insensitivitas androgen
lengkap lebih umum daripada sindrom insensitivitas
androgen parsial, meskipun angka yang tepat tidak
tersedia.
2. Mortalitas / morbiditas
- Medis  kematian yang sedikit. Tumor dianggap
sembuh tanpa perlu terapi lebih lanjut jika
dihilangkan.
- Psikologis  trauma psikologis pada saat diagnosis.
Rasa kurang percaya diri seksual dan kepuasan
seksual pada individu dengan sindrom insensitivitas
androgen lengkap.
3. Ras  tidak ada perbedaan
4. Seks  kesulitan dalam menentukan identitas gender
Manifestasi Klinis
• Temuan klinis yang mendukung diagnosis AIS :
– genitalia eksterna abnormal atau tidak ada
– dua testis yang nondisplastik
– tidak adanya struktur mullerian atau rudimenter dan
didapati vagina yang pendek
– saat lahir genitalia eksterna kurang maskulinisasi
– gangguan spermatogenesis dan atau virilisasi somatik saat
pubertas

• Ginekomastia pascapubertas hadir pada kebanyakan

pasien
Penegakan Diagnosis

• Temuan laboratorium :
– kariotipe 46, XY
– sintesis testosteron normal/meningkat
– konversi normal testosteron  dihidrotestosteron
– produksi LH oleh hipofise normal/meningkat
– defisiensi atau defektif kemampuan pengikatan androgen
oleh fibroblast kulit genital
• Diagnosis PAIS perlu didukung dengan
riwayat keluarga
Tatalaksana

• Terapi Bedah
- Orchidectomy
- Rekonstruksi Vagina
• Terapi Substitusi Hormonal
– Terapi substitusi estrogen pasien post orchidectomy
– PAIS dgn identitas laki-laki  testosteron / DHT
• Terapi Psikologis
Prognosis

• Untuk CAIS, pengangkatan jaringan testis

sebaiknya dilakukan.
• Prognosis untuk PAIS tergantung dari keadaan
dan berat tidaknya ambiguitas genitalia
Komplikasi

• kanker testis
• infertilitas
• osteoporosis
• gangguan psikologis
Hipogonad
Definisi

• Hipoganadisme adalah suatu keadaan

dimana terjadi difisiensi hormon gonad.
Hipogonadisme adalah berkurangnya atau
menurunnya hormone androgen sehingga
mempengaruhi fungsi dan ciri seks dari
kelamin baik pria dan wanita.
Etiologi
• Beberapa peneliti membagi hipogonadisme pada
pria ke dalam beberapa kelompok yang berbeda.
Pedoman yang diterbitkan oleh Asosiasi Urologi
Eropa pada tahun 2012 membagi hipogonadisme
pada pria menjadi empat kelas, yakni
1. Hipogonadisme primer disebabkan oleh
insufisiensi testis;
2. Hipogonadisme sekunder yang disebabkan
oleh disfungsi hipotalamus hipofisis;
3. Hipogonadisme onset lambat; dan
4. Hipogonadisme karena insensitivitas reseptor
androgen.
 HIPOGONADISME PRIMER
Untuk hipogonadisme primer tentunya
terjadi akibat adanya masalah pada
testis,kadar testoteron yang rendah juga
disertai dengan meningkatnya hormon
gonadotropik,seperti:
 Infeksi kelenjar gonad
 Atropi kelenjar gonad
 Kondisi testis yang tidak turun
 Adanya komplikasi dari penyakit
gondongan
 Di akibatkan oleh trauma pada testis
seperti misalnya dikebiri atau terjadi
kecelakaan
 Adanya infeksi pada testis
 Adanya sindrom Klinefelter
 Sedang menjalani proses pengobatan
kanker
 Adanya radang pada buah zakar
 Hemokromatosis
HIPOGONADISME SEKUNDER
Hipogonadisme sekunder terjadi
disebabkan karena adanya gangguan
pada kelenjar hipotalamus atau pituitari
seperti contohnya di bawah ini :
 Tumor hifofisis
 Kerusakan hipothalamus untuk
mensekresi GnRH.
 Hipersekresi prolaktin di hipofisis
anterior
 Hiposekresi FSH dan LH
 Adanya sindrom Kallmann
 Penyakit HIV/AIDS
 Adanya faktor penuaan
 Adanya penyakit tumor
 Kegemukan atau obesitas
 Adanya penggunaan obat-obatan
tertentu
 Adanya penyakit peradangan seperti
contohnya sarkoidosis, histiositosis dan
TBC
Patofisiologi
 Manifestasi Klinis
Pada Pria
1. Defisiensi hormon pada masa kanak-
kanak (prepubertas) :
• Enukoidisme
• Bahu sempit
• Otot kecil
• Genitalia kecil
• Suara memiliki nada tinggi
• Pertumbuhan rambut pubis wanita yaitu
segitiga dengan dasar di atas, bukan
pola segitiga yang dasarnya di bawah
seperti yang dijumpai pada pria normal.
1. Difisiensi post pubertas
• penurunan sebagian libido
• hot flashes
• lebih mudah tersinggung
• impotensi, pengurangan progresif
rambut dan bulu tubuh, jenggot dan
berkurangnya pertumbuhan otot.
Pada Wanita
1. Berhentinya menstruasi atau
amenorhoe, atropi payudara dan
genetalia eksterna serta penurunan
libido.
2. Dampak Terhadap Sistem Lain
 Sistem Reproduksi
Atropi testis dan ovariu
Impotensi
Kehilangan/penurunan libido
Genetalia kecil
Atropi payudara
 Sistem Muskuloskeletal
Otot kecil
Pertumbuhan otot kurang
 Sistem Integumen
Pertumbuhan rambut tubuh jarang
Pemeriksaan Diagnostik
1. CT Scan otak, untuk melihat adanya tumor
pada hipofise/hipothalamus
2. Pengambilan kadar testoteron serum
3. Kadar gonadotropi serum dan kariotip
4. Test stimulasi dengan klomifen
5. Test stimulasi Gn RH
6. Test stimulasi HCG
7. Analisis semen untuk kuantitas dan
kwalitas sperma.
Tatalaksana

PRIA WANITA
• Dengan pemberian testoteron dengan • Dengan pemberian
dosis yang sesuai untuk hasil yang estrogen dan
maksimal dikombinasikan dengan HCG
diberikan 3x seminggu dalam waktu 4-6
progesteron.
bulan sampai kadar testoteron normal.

• Setelah 6 bulan terapi, bila jumlah

sperma tetap sedikit maka pegobatan
dihentikan, bila jumlah sperma
meningkat maka terapi diteruskan.
Komplikasi
• Masa perkembangan Janin : Seorang bayi
mungkin lahir dengan alat kelamin yang
ambigu /alat kelamin yang abnormal.
• Masa pubertas : Perkembangan pada masa
pubertas biasanya tidak lengkap atau
tertunda.
• Masa dewasa : infertilitas, disfungsi ereksi,
penurunan dorongan seks, kelelahan,
kehilangan atau lemahnya otot, pembesaran
payudara pada laki-laki (gynecomastia),
kurangnya jenggot atau rambut/bulu tubuh
dan osteoporosis
Sindroma Adrenogenital
Definisi
• hyperplasia adrenal congenital atau tumor
adrenal malignant yang merupakan
kondisi genetik yang menyebabkan
hipersekresi hormone adrenocortical
androgen.
• Hal ini dapat mengganggu pertumbuhan
dan perkembangan normal pada anak-
anak, termasuk perkembangan normal
dari alat kelamin yang cenderung terjadi
maskulinisasi atau virilisasi pada fetus
atau bayi.
Etiologi

• Genetik bawaan yang mengakibatkan

penurunan dari enzim 21 hidrosilase yang
digunakan dalam produksi kortisol.

• Kelebihan androgen ; sintesis kortisol

abnormal menyebabkan sekresi
berlebihan ACTH yang meningkatkan
produksi androgen, tumor korteks adrenal.
Gejala Klinis
Pada wanita
• Timbul sifat jantan
• Tumbuh jengot
• Suara menjadi berat
• Botak jika memiliki bakat genetik
• Distribusi rambut pada tubuh dan pubis seperti pada laki-laki
• Klitoris tumbuh seperti penis
• Penimbunan protein pada kulit dan otot sehingga tampak seperti laki-laki

Pada laki-laki prepubertas

• Tumor adrenal yang menyebabkan virilisasi juga akan menimbulkan gejal-gejal yang mirip
dengan gejala yang timbul pada wanita
• Pertumbuhan organ kelamin pria yang cepat
• Timbulnya nafsu seksual pria

Pada pria dewasa

• Sifat virilisasi sindrom adrenogenital biasanya secara sempurna tertutup oleh sifat-sifat
virilisasi yang normal akibat testosteron yang disekresikan oleh testis.
• Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan steroid urine, terutama
indeks okigenaseakan memastikan
diagnosis. Peningkatan 17 ketosteroid urin
sebanyak 10-15 kali dari jumlah normalnya.
Kadar normal ekskresi 17- ketosteroid
Pria : 28-88µmol/hari atau 7-25mg/hari
Wanita : 14-52µmol/hari atau 4-15 mg/hari
Tatalaksana
• Pada tipe salt loosing pemberian kortikosteroid
dan garam dapat menghindarkan pasien dari
kematian.

• Pengobatan dilanjutkan dengan pemberian

kortison untuk menekan ACTH dan pemberian
kortikosteroid yang menekan produksi androgen
berlebihan, yang berlangsung sampai pubertas
normal dan muncul kembali fungsi gonad.

• Pembedahan untuk mengoreksi kelainan genitalia

eksterna.