7.

Klinefelter Syndrome

a. Pengertian
Klinefelter Syndrome adalah kondisi dimana laki-laki memiliki salinan
kromosom X ekstra. Sebagai akibatnya kromosom pria yang seharusnya XY
menjadi menjadi XXY.Seseorang yang mengalami sindrom ini sering tidak
menyadari bahwa dirinya memiliki kromosom X berlebih. Kelebihan
kromosom ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang memerlukan
perawatan.Perbandingan laki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter adalah 1
berbanding 660 pria. Karena itu, penyakit ini termasuk langka.

b. Penyebab
Penyebab sindrom Klinefelter adalah kesalahan acak pada kromosom,
sehingga membuat anak laki-laki memiliki kromosom ekstra. Namun sindrom
ini bukan merupakan penyakit keturunan.Sindrom Klinefelter juga bisa
disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom X. Kromosom ini
membawa Salinan gen tambahan, yang mengganggu perkembangan testis,
akibat penderita hanya memiliki sedikit hormon testosteron.

c. Tanda dan Gejala

Gejala sindrom Klinefelter yang [ertama sering berupa keterlambatan
berbicara atau belajar. Misalnya, bayi dengan sindrom Klinefelter
mungkin berbicara lebih lambat dibandingkan dnegan bayi lain
seusianya.Sementara pada pria dewasa, gejala sindrom Klinefelter umum
meliputi:
a) Ukuran penis dan testis kecil.
b) Produksi sperma sedikit atau tidak ada.
c) Payudara yang membesar. Kondisi ini dikenal sebagai ginekomastia.
d) Pertumbuhan rambut yang sedikit di wajah, ketiak, dan area kemaluan.
e) Peningkatan tinggi badan.
f) Kaki panjang dengan tungkai pendek.
g) Kelemahan otot.
h) Kekurangan energi.
i) Gairah seks yang rendah.
 j) Peningkatan lemak di perut.
k) Gangguan membaca, menulis, dan berkomunikasi.
l) Infertilitas atau ketidaksuburan.
m) Gangguan kecemasan dan depresi.
n) Gangguan metabolisme, seperti diabetes.

Pria yang hanya memiliki kromosom X ekstra di beberapa selnya, akan

mengalami gejala yang lebih ringan. Namun ada juga sejumlah kecil pria
penderita sindrom Klinefelter memiliki lebih dari satu kromosom X ekstra
dalam sel mereka. Semakin banyak kromosom X yang mereka miliki, akan
semakin parah gejalanya.Gejala sindrom Klinefelter yang lebih berat bisa
berupa :

a) Masalah utama dengan belajar dan berbicara.

b) Koordinasi gerakan tubuh yang buruk.
c) Fitur wajah yang unik.
d) Gangguan tulang.

d. Diagnosis Klinefelter Syndrome

Dokter akan menanyakan keluhan yang diderita oleh pasien dan melakukan
pemeriksaan untuk menilai ada tidaknya kelainan pada buah zakar, penis, dan
payudara. Pada anak, dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai
tumbuh kembangnya. Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di
bawah ini untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:
a) Tes hormon
Sampel urine dan darah akan digunakan untuk mengecek kadar hormon
yang tidak normal.
b) Analisis kromosom
Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat digunakan untuk
memastikan bentuk dan jumlah kromosom pasien.

Jika orang dewasa datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan

melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma. Jika
sindrom Klinifelter dicurigai pada bayi yang masih dalam kandungan atau jika
ibu di usia lebih dari 35 tahun, dokter akan melakukan skrining darah prenatal
 noninvasif yang dilanjutkan dengan pemeriksaan plasenta (amniocentesis)
untuk deteksi dini sindrom klinefelter.

e. Pengobatan Klinefelter Syndrome

Hingga saat ini, belum ditemukan metode atau obat khusus untuk
mengobati sindrom Klinefelter. Pengobatan bertujuan untuk meringankan
gejala sindrom Klinefelter sekaligus meningkatkan kualitas hidup
penderitanya. Ada beberapa metode yang dilakukan untuk mengatasi keluhan
akibat sindrom Klinefelter, di antaranya :
a) Terapi penggantian hormon testosteron, untuk membantu agar anak laki-
laki tumbuh secara normal saat pubertas, sekaligus mencegah terjadinya
kekurangan hormon testosteron (hipogonadisme)
b) Terapi fisik, untuk melatih anak yang menderita lemah otot
c) Terapi bicara, untuk membantu anak agar dapat berbicara
d) Terapi okupasional, untuk memperbaiki gangguan koordinasi
e) Terapi intracytoplasmic sperm injection (ICSI), untuk membantu
penderita sindrom Klinefelter memiliki anak
f) Operasi plastik, untuk mengangkat jaringan payudara berlebih

Selain itu diperlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk
membantu mengatasi kesulitan bersosialisasi dan kesulitan belajar yang
dialami oleh penderita sindrom Klinifelter. Jika penderita mengalami
gangguan pada emosi, konsultasi dengan psikolog juga dapat dilakukan.

f. Komplikasi Klinefelter Syndrome

Kurangnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat
meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut:
a) Gangguan mental, seperti cemas atau depresi
b) Gangguan emosi atau perilaku, seperti rendah diri atau impulsive
c) Infertilitas atau mandul
d) Disfungsi seksual
e) Osteoporosis
f) Kanker payudara
 g) Penyakit paru-paru
h) Penyakit jantung atau pembuluh darah
i) Penyakit sindrom metabolik, termasuk diabetes tipe 2, hipertensi, dan
kolesterol tinggi
j) Penyakit autoimun, seperti lupus dan rheumatoid arthritis
k) Kerusakan gigi, seperti munculnya lubang pada gigi

g. Pencegahan Klinefelter Syndrome

Sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak,
sehingga kondisi ini tidak bisa dicegah. Untuk menurunkan risiko terjadinya
sindrom ini, Anda dan pasangan disarankan untuk melakukan skrining dan
konsultasi genetik sebelum pernikahan untuk mengetahui kemungkinan risiko
anak Anda kelak mengalami sindrom ini. Pada masa kehamilan, ibu hamil
juga perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter. Pemeriksaan rutin dilakukan
untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini. Berikut
adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan:
a) Minggu ke-4 hingga ke-28: sebulan sekali
b) Minggu ke-28 hingga ke-36: 2 minggu sekali
c) Minggu ke-36 hingga ke-40: seminggu sekali

Ketika masuk masa puber, anak yang menderita sindrom Klinefelter dapat
segera menjalani terapi penggantian testosterone untuk mengurangi risiko
terjadinya komplikasi akibat kurangnya kadar hormon testosteron.