BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks
yang paling banyak terjadi. Angka kejadian SK di dunia berkisar antara 1
dalam 500-1000 anak laki-laki. disebabkan adanya kromosom X
tambahan pada laki-laki (47,XXY). Sindrom Klinefelter adalah kondisi
kromosom yang pertama kali dijelaskan oleh Dr Harry Klinefelter dari
Boston, Massachusetts pada tahun 1942.” (Hormones and Me Klinefelter
Syndrome Hormones and Me, n.d.) Pasien akan mengalami kegagalan
perkembangan testis, dengan akibat hipogonadisme dan gangguan
spermatogenesis. Sindrom Klinefelter bukan merupakan penyakit turunan.
Gejala klinis SK yang lain adalah gangguan perkembangan, bentuk tubuh
eunukoid, ginekomastia, volume testis yang kecil, dan peningkatan kadar
hormon gonadotropin (hipergonadotropisme). Penampilan anak laki-laki
pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal,
tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis baru
dapat ditegakkan saat remaja atau dewasa muda.Kesulitan dan
keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan hilangnya
kesempatan tata laksana untuk memperbaiki keadaan hipogonadisme,
gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial.
Pendekatan diagnosis dapat dilakukan melalui analisis riwayat
penyakit dan pemeriksaan fisis yang teliti, dengan petunjuk penting
adalah testis yang teraba lebih kecil dan keras, sedangkan analisis kariotip
dari darah perifer merupakan baku emas dalam menegakkan diagnosis.

1.2 Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Apa Pengertian Klinifelter Syndroma?
2. Apa Penyabab Klinifelter Syndroma?
3. Apa saja faktor resiko Klinifelter Syndroma?

1
 2

4. Apa tanda dan gejala Klinifelter Syndroma?

5. Bagaimana Penegakan diagnose Klinifelter Syndroma?
6. Bagaimana Penangganan Klinifelter Syndroma?
7. Apa saja komplikasi Klinifelter Syndroma?

1.3 Tujuan Masalah

1. Mengetahui Pengertian Klinifelter Syndroma.
2. Mengetahui Penyabab Klinifelter Syndroma.
3. Mengetahui faktor resiko Klinifelter Syndroma.
4. Mengetahui tanda dan gejala Klinifelter Syndroma.
5. Mengetahui Penegakan diagnose Klinifelter Syndroma.
6. Mengetahui Penangganan Klinifelter Syndroma.
7. Mengetahui komplikasi Klinifelter Syndroma.

2
 3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian Klinefelter Syndrome (KS)

Klinefelter Syndrome merupakan suatu kelompok kelainan kromosom yaitu
terdapat satu tambahan kromosom X pada laki-laki.(Groth, Skakkebæk, Høst,
Gravholt, & Bojesen, 2013)

2.2 Penyebab sindrom Klinefelter

Sekitar 80% kasus merupakan kelainan kromosom kongenital, yaitu kariotip
47 XXY. sedangkan sisanya adalah aneuploidi kromosom dengan derajat
yang lebih tinggi (48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY), mosaic struktural
kromosom X. Kromosom seks tambahan pada SK merupakan akibat
nondisfungsi pada proses meiosis (gametogenesis parental), yang dapat
berasal dari paternal (50-60% kasus) atau maternal (meiosis maternal I
menyebabkan 34,4% kasus, meiosis maternal II menyebabkan 9,3% kasus).
Nondisfungsi dapat juga disebabkan kegagalan pembelahan pada saat mitosis
dalam zigot (3,2% kasus). Kromosom X tambahan tersebut merupakan suatu
masa berkromatin, yang disebut sebagai Barr body. Barr body terdapat di
dalam inti sel somatik, namun belum diketahui dengan tepat bagaimana
kromosom tambahan ini dapat menyebabkan kegagalan testicular . (Groth et
al., 2013)

2.3 Faktor Resiko Klinefelter Syndroma

Tidak ada pemicu tertentu pada kelainan genetik ini, namun resiko anak lahir
dengan Klinefelter Syndroma dapat meningkat pada ibu yang hamil berusia
di atas 35 tahun.

2.4 Tanda dan Gejala Klinefelter Syndrome

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom klinefelter mungkin akan
memiliki gejala-gejala, seperti pasif dan pendiam, kekuatan ototnya rendah,

3
 4

serta lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan, atau bicara dibandingkan
bayi normal lainnya. Selain itu, testis bayi dengan sindrom ini juga terlihat
tidak turun ke kantung skrotum, dan menetap di rongga perut
(kriptokismus/undescended testicles).
Pada masa remaja, khususnya ketika memasuki masa puber, testis
penderita Klinefelter Syndrome tidak tumbuh dan membesar secara normal.
Akibat ukuran testis yang kecil ini produksi hormon testosteron menjadi
kurang dan perkembangan seksual di masa pubertas menjadi terhambat.
Kondisi ini juga dapat menyebabkan massa otot tubuh menjadi rendah
sehingga tubuh menjadi lembek. Selain itu, kurangnya produksi testosteron
dapat membuat remaja penderita Klinefelter Syndrome memiliki penis
berukuran kecil, tidak banyak memiliki bulu-bulu di wajah atau tubuh, dan
kekurangan kalsium di tulangnya. Bahkan dua pertiga dari mereka seperti
mengalami pembesaran payudara dan pinggul layaknya perempuan.
Kendati kekurangan kalsium, perkembangan tinggi badan anak-anak
dan remaja penderita Klinefelter Syndrome biasanya pesat dan di atas tingkat
pertumbuhan rata-rata. Selain gejala-gejala yang disebutkan di atas, sindrom
Klinefelter dapat membuat penderitanya mengalami:
- Rasa kurang percaya diri
- Pemalu sehingga sulit mengekspresikan perasaan
- Sulit bersosialisasi.
- Dispraksia dan disleksia ringan.
Biasanya kondisi yang mengganggu kemampuan belajar ini dialami dua
pertiga anak-anak dan remaja Klinefelter. Syndrome Mereka akan sulit
berkonsentrasi pada pelajaran di sekolah dan kemampuan membaca, mengeja,
serta menulis mereka juga rendah. Gejala sindrom Klinefelter pada masa
dewasa sama seperti gejala yang ada di masa remaja, atau merupakan
kelanjutan dari gejala di masa pubertas yang tidak segera diperiksakan ke
dokter untuk didiagnosis dan ditangani.
Pada masa dewasa, selain ukuran testis dan penis yang kecil,
dorongan seksual penderita juga rendah. Bahkan, umumnya penderita
sindrom Klinefelter sulit memiliki keturunan akibat produksi sperma yang

4
 5

minim atau tidak ada sama sekali. Saat dewasa, penderita juga kerap
mengalami depresi dan gangguan kecemasan. Meskipun begitu, sebagian
besar penderita sindrom ini bisa menjalani hidup secara normal ketika
dewasa. gangguan belajar yang dialami biasanya tidak akan memengaruhi
intelegensi sehingga mereka bisa mendapatkan pekerjaan, membangun
hubungan, dan hidup secara mandiri. Untuk masalah dalam memiliki
keturunan pun sama. Hal tersebut bisa ditangani dengan mengadopsi anak
atau pun ditangani secara medis dengan mengambil sperma dari testis
penderita dan melakukan pembuahan buatan.

2.5 Penegakan Diagnosa Klinefelter Syndroma

Penting memeriksakan kondisi sejak dini, terutama sejak masa kanak-kanak
dan remaja, jika Anda mencurigai terkena sindrom Klinefelter. Meskipun
beberapa gejala sulit dideteksi (misalnya infertilitas), sedangkan secara medis,
diagnosis sindrom klinefelter bisa dilakukan dengan cara:
a. Saat dalam kandunagan:
- Apabila diperlukan, pemeriksaan amniocentesis dapat dilakukan saat
masa kehamilan dengan pengambilan sampel plasenta atau cairan
ketuban untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan pada
kromosom janin.
b. Bayi
- KS dibuat berdasarkan tes darah yang menunjukkan konstitusi
kromosom yang berbeda yaitu 47 "XXY".
- Biasanya tidak ada yang membedakan bayi yang baru lahir dengan KS
dari bayi laki-laki lainnya.
- Testis kadang-kadang tidak turun ke skrotum saat lahir pada anak laki-
laki dengan KS tetapi masalah ini juga terjadi pada anak laki-laki lain,
jadi itu bukan fitur spesifik yang akan membantu diagnosis.

c. Masa kanak-kanak
- Beberapa anak laki-laki dengan KS mungkin ditemukan mengalami
perkembangan umum yang agak tertunda, terutama di bidang aktivitas

5
 6

fisik dan akumulasi bahasa. Kesulitan belajar tertentu pada tahun-

tahun awal di sekolah adalah umum, dengan masalah seperti
berkurangnya ingatan jangka pendek dan pengembangan bicara yang
tertunda. Orang tua dapat mengunjungi dokter anak anak mereka
untuk konsultasi untuk jenis masalah ini. Kondisi ini dapat diambil
jika analisis kromosom dilakukan.
- Sebagian besar anak laki-laki, tetapi tidak semua yang memiliki KS,
cenderung agak lebih tinggi dari rata-rata dan sedikit lebih tinggi
daripada laki-laki lain dalam keluarga mereka.
- hal ini dapat menyebabkan dokter mencurigai masalah tersebut dan
melakukan analisis kromosom.
d. Pubertas
- Kadang-kadang testis sangat kurang berkembang dan tidak dapat
menghasilkan hormon pria.
- Diagnosis KS dapat dibuat jika seorang anak laki-laki gagal untuk
memasuki pubertas pada waktu normal atau ketika perkembangan
pubertas dimulai pada waktu normal tetapi tidak berlanjut ke virilisasi
dewasa penuh dan penampilan genital pria dewasa normal.
- Biasanya anak laki-laki dengan masalah jenis ini akan datang ke
dokter spesialis anak atau hormon (Endokrinologis).
e. Dewasa
Meskipun KS dapat didiagnosis kapan saja sejak bayi dan seterusnya, cara
paling umum untuk menemukan masalah ini biasanya pada saat pria dan
pasangannya pergi ke dokter untuk konseling kesuburan. Selama
investigasi pria akan ditemukan tidak memiliki sperma dan analisis
kromosom akan mengkonfirmasi diagnosis. "Untuk beberapa orang,
diagnosis dapat dibuat hanya secara kebetulan pada saat analisis
kromosom untuk alasan yang sangat spesifik dan tidak terkait, seperti
ketika anak laki-laki atau laki-laki mungkin menawarkan salah satu
organnya untuk transplantasi kepada penerima yang relatif atau tidak
terkait."

6
 7

f. Diagnosis insidental
Kadang-kadang seorang anak laki-laki dengan KS dapat tumbuh dan
berkembang dengan cara yang tampaknya sangat normal dengan
perkembangan normal melalui masa pubertas dan perkembangan fisik
normal tetapi masalah perilaku dapat menjadi sangat signifikan pada masa
remaja nanti. Jika anak laki-laki dan orang tuanya mencari bantuan untuk
masalah suasana hati dan perilaku dan dokter menemukan anak laki-laki
normal dengan testis yang lebih kecil dari biasanya, analisis kromosom
dapat dilakukan.

2.6 Penanganan Klinefelter Syndroma

Metode pengobatan sindrom Klinefelter yang paling umum adalah
dengan terapi obat pengganti hormon testosteron. Meskipun dapat
mencegah atau mengobati banyak gejala, salah satunya menurunkan risiko
patah tulang dan meningkatkan kepadatan tulang, metode ini tidak dapat
membantu pertumbuhan testis dan memulihkan kemandulan. Selain itu,
terapi obat pengganti hormon testosteron dapat dianjurkan oleh dokter bila
diperlukan untuk membantu menormalkan perkembangan saat pubertas,
seperti massa otot, pertumbuhan bulu-bulu di badan dan wajah, serta suara
berat. Jenis-jenis pengobatan sindrom Klinefelter lainnya adalah:
- Pengobatan infertilitas.
- Operasi untuk membuang kelebihan jaringan pada payudara.
- Fisioterapi.
- Terapi untuk memberikan edukasi serta dukungan secara perilaku
maupun emosi.
- Terapi bicara dan bahasa.
- Konsultasi untuk membantu psikologis pasien menghadapi gejala
kemandulan.
- Terapi penggantian testosteron (TRT) bekerja dengan meningkatkan
kadar testosteron anak laki-laki ke kisaran normal. Testosteron
diberikan sebagai suntikan untuk merangsang pertumbuhan rambut
seperti kumis, ketiak dan rambut kelaminnya kelak. Selain itu juga

7
 8

membantu meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi

pertumbuhan payudara pada anak laki-laki.
- Pastikan selalu mendorong penderita untuk tetap aktif agar kekuatan
otot dan kemampuan motoriknya meningkat.

2.7 Komplikasi Klinefertel Syndroma

Ada beberapa risiko komplikasi yang kemungkinan bisa dialami
penderita sindrom Klinefelter saat dewasa. salah satunya adalah gangguan
autoimun atau kondisi ketika sistem kekebalan tubuh berbalik menyerang
jaringan tubuh. Contoh penyakit gangguan autoimun adalah lupus dan
diabetes tipe 1. Selain gangguan autoimun, komplikasi lain yang bisa
muncul adalah:
- Hipogonadisme atau penurunan kadar hormon testosteron.
- Depresi dan kegelisahan.
- Osteoporosis.
- Kemandulan.
- Kerusakan gigi, seperti munculnya lubang pada rongga gigi.
- Penyakit paru-paru, jantung, dan pembuluh darah.
- Kanker, seperti kanker payudara.

8
 9

BAB III
PEMBAHASAN

Hampir semua anak laki-laki dengan KS memiliki testis kecil dengan

fungsi berkurang. Kelainan kromosom KS disebabkan oleh adanya satu
atau lebih kromosom "X" tambahan. Kebanyakan orang memiliki 46
kromosom per sel, Kromosom-kromosom ini berpasangan, dengan satu
dari masing-masing pasangan berasal dari ibu dan satu dari ayah. Empat
puluh empat kromosom (22 pasang) adalah sama untuk pria dan wanita.
Satu pasangan berbeda antara pria dan wanita dan ini dikenal sebagai
kromosom seks. Sebagian besar perempuan memiliki dua kromosom "X"
dan sebagian besar laki-laki memiliki satu kromosom "X" dan satu "Y".
Mereka yang memiliki KS memiliki dua (atau sangat jarang, 3 atau 4)
kromosom "X".
Perubahan fisik lainnya dapat ditemukan, tetapi tidak mempengaruhi
semua anak laki-laki. Banyak anak laki-laki dan laki-laki dengan KS tidak
memiliki fitur fisik yang tidak biasa sama sekali. Sindrom Klinefelter
dapat didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini, tetapi diagnosis
mungkin ditunda sampai dewasa, pada saat pasangan mencari bantuan
untuk infertilitas . Biasanya ditandai oleh beberapa derajat hipogonadisme
(fungsi testis yang berkurang). Kebanyakan pria dengan KS tidak subur.
Hanya beberapa yang memiliki kekurangan hormon seks dan
perkembangan seksual yang lambat. Meskipun testis telah mengurangi
fungsi, hampir semua anak laki-laki dengan KS adalah laki-laki dalam
penampilan.
Anak laki-laki dengan KS seringkali lebih tinggi daripada rata-rata.
Beberapa mungkin memiliki beberapa kesulitan belajar, terutama di
bidang komunikasi dan bahasa. Bantuan seorang psikolog profesional
mungkin diperlukan untuk menilai tingkat kesulitan belajar dan memberi
saran tentang strategi untuk menangani hal ini. Ketika anak laki-laki
mencapai usia remaja, mereka cenderung memiliki kaki yang relatif
panjang dalam kaitannya dengan trunk, otot yang agak ramping dan

9
 10

pinggul yang relatif lebar, meskipun penampilan yang sepenuhnya normal

juga umum. Testis kecil sejak lahir dan tumbuh relatif sedikit selama masa
pubertas, bahkan jika perkembangan lainnya normal.
Selama masa pubertas, perkembangan penampilan genital dewasa
normal mungkin lambat atau tidak lengkap dibandingkan dengan anak
laki-laki lainnya. Rambut wajah dan tubuh mungkin jarang dengan
kebutuhan bercukur yang jarang. Beberapa perkembangan payudara sering
terjadi selama masa remaja dan mungkin persisten.
Adapaun jenis-jenis pengobatan sindrom Klinefelter lainnya adalah:
- Pengobatan infertilitas.
- Operasi untuk membuang kelebihan jaringan pada payudara.
- Fisioterapi.
- Terapi untuk memberikan edukasi serta dukungan secara perilaku
maupun emosi.
- Terapi bicara dan bahasa.
- Konsultasi untuk membantu psikologis pasien menghadapi gejala
kemandulan.

10
 11

BAB IV
PENUTUP

4.1. Simpulan
Sindrom Klinefelter merupakan kelainan genetik yang menyebabkan
defisiensi androgen, gangguan kognitif, dan psikososial, tetapi banyak kasus yang
tidak terdiagnosis, baik karena luasnya variasi gambaran klinis, pasien tidak
mencari pertolongan medis, maupun karena kurangnya kewaspadaan dokter. Oleh
karena itu kewaspadaan terhadap kemungkinan seorang anak menderita Sindromo
Klinefelter (SK), perlu ditingkatkan guna menjamin masa depan yang lebih
berkualitas.

4.1. Saran

Makalah yang telah tersusun diharapkan dapat menambah pengetahuan

tentang “Sindrom Klinefertel (SK), dan pembaca dapat mengembangkan makalah
ini sehingga menjadi makalah lebih baik.

11
 12

DAFTAR PUSTAKA

Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility Contents. (1999).

Harmin, S., & A. A. P, B. T. (2016). Sindrom Klinefelter. Sari Pediatri, 10(6),

373. https://doi.org/10.14238/sp10.6.2009.373-7

Hormones and Me Klinefelter Syndrome Hormones and Me. (n.d.).

0klinefelter_syndrome_-_hormones_and_me_guide.pdf. diakses tanggal 24
November 2019

Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013).
Klinefelter syndrome - A clinical update. Journal of Clinical Endocrinology
and Metabolism, 98(1), 20–30. https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382

12