Oleh : Ali Madinah

Nur Laila Faizah

 Apa Itu Sindrom Klinefelter ?

• Klinefelter Syndrome
merupakan suatu kelompok
kelainan kromosom yaitu
terdapat satu tambahan
kromosom X pada laki-laki.
• Pada laki-laki normal memiliki
kromosom seks berupa XY,
namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki
kromosom seks XXY.
 Penyebabnya ?
• Sekitar 80% kasus merupakan kelainan kromosom
kongenital, yaitu kariotip 47 XXY

• Kromosom seks tambahan pada SK merupakan akibat

nondisfungsi pada proses meiosis (gametogenesis
parental), yang dapat berasal dari paternal (50-60% kasus)
atau maternal (meiosis maternal I menyebabkan 34,4%
kasus, meiosis maternal II menyebabkan 9,3% kasus).
 FAkTOR RISIKO???
• Tidak ada pemicu tertentu
pada kelainan genetik ini,
namun resiko anak lahir
dengan Klinefelter
Syndroma dapat
meningkat pada ibu yang
hamil berusia di atas 35
tahun.
 Tanda dan Gejalanya Apa ?
Bayi
pasif dan pendiam,
kekuatan ototnya rendah,
 lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan,
atau bicara dibandingkan bayi normal lainnya
 testis bayi dengan sindrom ini juga terlihat tidak
turun ke kantung skrotum, dan menetap di rongga
perut (kriptokismus/undescended testicles)
 Tanda dan Gejalanya Apa ?
Remaja
• produksi hormon testosteron menjadi kurang dan
perkembangan seksual di masa pubertas menjadi
terhambat.
• Dua pertiga dari mereka seperti mengalami pembesaran
payudara dan pinggul layaknya perempuan.
• Selain gejala-gejala yang disebutkan di atas, sindrom
Klinefelter dapat membuat penderitanya mengalami:
• Rasa kurang percaya diri
• Pemalu sehingga sulit mengekspresikan perasaan
• Sulit bersosialisasi.
• Dispraksia dan disleksia ringan.
 Tanda dan Gejalanya Apa ?
Dewasa
ukuran testis dan penis yang kecil,
dorongan seksual penderita juga rendah.
umumnya penderita sindrom Klinefelter sulit
memiliki keturunan akibat produksi sperma yang
minim atau tidak ada sama sekali.
penderita juga kerap mengalami depresi dan
gangguan kecemasan. Meskipun begitu, sebagian
besar penderita sindrom ini bisa menjalani hidup
secara normal ketika dewasa.
Penegakan Diagnosa
Saat dalam kandunagan:
• Apabila diperlukan, pemeriksaan amniocentesis
dapat dilakukan saat masa kehamilan dengan
pengambilan sampel plasenta atau cairan ketuban
untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan
pada kromosom janin
Penegakan Diagnosa
Bayi
• KS dibuat berdasarkan tes darah yang
menunjukkan konstitusi kromosom yang
berbeda yaitu 47 "XXY".
• Biasanya tidak ada yang membedakan bayi
yang baru lahir dengan KS dari bayi laki-laki
lainnya.
• Testis kadang-kadang tidak turun ke skrotum
saat lahir pada anak laki-laki dengan KS
tetapi masalah ini juga terjadi pada anak
laki-laki lain, jadi itu bukan fitur spesifik yang
akan membantu diagnosis.
Penegakan Diagnosa

Saat dalam kandunagan:

• Apabila diperlukan, pemeriksaan amniocentesis
dapat dilakukan saat masa kehamilan dengan
pengambilan sampel plasenta atau cairan ketuban
untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan
pada kromosom janin
Penegakan Diagnosa
Masa kanak-kanak
• perkembangan umum yang agak tertunda,
terutama di bidang aktivitas fisik dan
akumulasi bahasa
• Sebagian besar anak laki-laki, tetapi tidak
semua yang memiliki KS, cenderung agak
lebih tinggi dari rata-rata dan sedikit lebih
tinggi daripada laki-laki lain dalam keluarga
mereka.
• hal ini dapat menyebabkan dokter
mencurigai masalah tersebut dan melakukan
analisis kromosom.
Penegakan Diagnosa
Masa kanak-kanak
• perkembangan umum yang agak tertunda,
terutama di bidang aktivitas fisik dan
akumulasi bahasa
• Sebagian besar anak laki-laki, tetapi tidak
semua yang memiliki KS, cenderung agak
lebih tinggi dari rata-rata dan sedikit lebih
tinggi daripada laki-laki lain dalam keluarga
mereka.
• hal ini dapat menyebabkan dokter
mencurigai masalah tersebut dan melakukan
analisis kromosom.
Penegakan Diagnosa
Pubertas
• Kadang-kadang testis sangat kurang
berkembang dan tidak dapat menghasilkan
hormon pria.
• Diagnosis KS dapat dibuat jika seorang anak
laki-laki gagal untuk memasuki pubertas pada
waktu normal atau ketika perkembangan
pubertas dimulai pada waktu normal tetapi
tidak berlanjut ke virilisasi dewasa penuh dan
penampilan genital pria dewasa normal.
• Biasanya anak laki-laki dengan masalah jenis
ini akan datang ke dokter spesialis anak atau
hormon (Endokrinologis).
Penegakan Diagnosa
Pubertas
• Kadang-kadang testis sangat kurang
berkembang dan tidak dapat menghasilkan
hormon pria.
• Diagnosis KS dapat dibuat jika seorang anak
laki-laki gagal untuk memasuki pubertas pada
waktu normal atau ketika perkembangan
pubertas dimulai pada waktu normal tetapi
tidak berlanjut ke virilisasi dewasa penuh dan
penampilan genital pria dewasa normal.
• Biasanya anak laki-laki dengan masalah jenis
ini akan datang ke dokter spesialis anak atau
hormon (Endokrinologis).
 Penegakan Diagnosa
Dewasa
• Selama investigasi pria akan
ditemukan tidak memiliki sperma dan
analisis kromosom akan
mengkonfirmasi diagnosis.
• Diagnosis insidental
Jika anak laki-laki dan orang tuanya mencari bantuan
untuk masalah suasana hati dan perilaku dan dokter
menemukan anak laki-laki normal dengan testis yang
lebih kecil dari biasanya, analisis kromosom dapat
dilakukan.
 Penanganan
• Pengobatan infertilitas.
• Operasi untuk membuang kelebihan
jaringan pada payudara.
• Fisioterapi.
• Terapi untuk memberikan edukasi serta
dukungan secara perilaku maupun emosi.
• Terapi bicara dan bahasa.
• Konsultasi untuk membantu psikologis
pasien menghadapi gejala kemandulan.
• Terapi penggantian testosteron (TRT)
 KOMPLIKASI
• Hipogonadisme atau penurunan kadar
hormon testosteron.
• Depresi dan kegelisahan.
• Osteoporosis.
• Kemandulan.
• Kerusakan gigi, seperti munculnya
lubang pada rongga gigi.
• Penyakit paru-paru, jantung, dan
pembuluh darah.
• Kanker, seperti kanker payudara.
TERIMAKASIH