SINDROM TURNER

Pembimbing Klinik: dr. Suldiah, Sp.A

YUNUS AMMARIE
VONNY MAHARANI
NURJAYA MARTASARI
NI MADE PUSPARINI
INDRASARI
REZKY SARTIKA
ANGGITA ANGGRAINI
PENDAHULUAN
Sindrom Turner atau disebut juga
sindrom Ullrich-Turner, sindrom
Bonnevie-Ullrich, sindrom X O, atau
monosomi X adalah ssuatu kelainan
genetik pada wanita kerena
kehilangan satu kromosom X.
Wanita normal memiliki 1 pasang kromosom
seks yaitu XX dengan jumlah total
kromosom sebanyak 48, namun pada
penderita sindrom Turner hanya memiliki
kromosom X O dan total kromosom 45.
Hal ini terjadi karena satu kromosom
hilang atau terjadi nondijunction saat atau
selama gametogenesis atau pun pada
tahap awal pembelahan zigot.
DEFINISI
Sindrom Turner atau disebut juga sindrom Ullrich-
Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom X O, atau
monosomi X adalah ssuatu kelainan genetik pada wanita
kerena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal
memiliki 1 pasang kromosom seks yaitu XX dengan
jumlah total kromosom sebanyak 48, namun pada
penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom X O
dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu
kromosom hilang atau terjadi nondijunction saat atau
selama gametogenesis atau pun pada tahap awal
pembelahan zigot.
EPIDEMIOLOGI
Insiden kelainan kariotip kromosom kelamin yang
mengakibatkan hilangnya semua atau sebagian
kromosom X telah dilaporkan bervariasi antara
1/2000 1/5000 pada seluruh perempuan lahir
hidup, sedangkan di perancis dilaporkan 0,4
permil dari seluruh perempuan lahir hidup.
Kelainan kariotip ini diduga akibat
nondisjunction.

ETIOLOGI
Sindrome turner biasanya disebabkan oleh apa
yang disebut nondisjunction. Jika sepasang
kromosom seks gagal untuk memisahkan
selama pembentukan telur, ini disebut juga non
disjunction. Ketika abnormal telur menyatu
dengan sperma yang normal untuk membentuk
embrio yang mungkin akan berakhi dengan
kehilangan satu dari kromosom seks ( X bukan
XX).

Patogenesis
1. Aneuploidi merupakan berkurangnya atau
penambahan satu atau lebih kromosom.
2. Penyebab utama kondisi aneuploid
adalah gagal pemisahan (nondisjunction)
selama proses meiosis atau mitosis.
3. Aneuploidi juga disebabkan adanya suatu
kesalahan dalam proses anafase
(anaphase lag).
Patogenesis
Meiosis bertujuan untuk mereduksi jumlah
kromosom pada sel punca gonad dari
kondisi diploid (2n=46) menjadi haploid
pada gamet (n=23), meiosis terdiri dari
dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I
secara umum terdiri dari tiga tahap,
sinapsis, pindah silang (crossing over),
dan pemisahan (disjunction).
MANIFESTASI KLINIK
perawakan pendek
webbed neck
kelainan wajah
kelainan rangka
kelainan kulit
kelainan kardiovaskular
kelainan mata
kelainan intelegensia
kelainan pubertas

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan kadar gonadotropin
Pemeriksaan kariotip kromosom X
Penentuan umur tulang (bone age)

DIAGNOSIS BANDING
SYNDROM DOWN
NOONAN SYNDROM
PENATALAKSANAAN
MEDIKA MENTOSA
Growth Hormone
Estrogen dan Progesterone

NON MEDIKAMENTOSA



LAPORAN KASUS
Identitas Pasien
Tangggal masuk : 13 juni 2014
11.30 WITA
Nama : Bayi B
Tanggal lahir : 13 juni 2014
11.10 WITA
Anamnesis
Bayi baru lahir di kamar bersalin tanggal 13 juni
2014 jam 11.10 WITA jenis kelamin perempuan,
lahir secara spontan letak belakang kepala,
ketuban bercampur mekonium, warna hijau
kental. Apgar skor: 3/5/7, merintih (+), sianosis (-
), apnue(-), kehamilan belum cukup bulan.
Pasien merupakan anak pertama. Riwayat
kehamilan, selama masa kehamilan rajin
memeriksakan kandungannya dan tidak pernah
mengalami sakit serta tidak ada riwayat
penggunaan obat
Pemeriksaan fisik
Denyut Jantung : 164x/menit
Respirasi : 43x/menit
Suhu : 36,5
Capillary Refill Time : <2 detik
Berat badan : 2300gram
Panjang badan : 44 cm
Lingkar kepala : 34 cm
Lingkar dada : 35 cm
Lingkar lengan : 13 cm
Lingkar paha : 16 cm
Sistem pernapasan
Sianosis : -
Merintih : Ada
Apnea : -
Retraksi dinding dada: -
Cuping hidung : -
Stridor : -
Bunyi napas : Bronkovesikuler
Bunyi tambahan : -
Skor DOWN
Frekuensi napas: 0
Retraksi : 0
Sianosis : 0
Udara masuk : 0
Merintih : 1
Total skor : 1
Kesimpulan : Tidak ada gangguan napas
Kriteria WHO gangguan napas: tidak ada
gangguan napas
Sistem kardiovaskuler:
Bunyi jantung : Bunyi Jantung I/II
murni reguler
Murmur : -

Sistem hematologi:
Pucat : -
Ikterus : -
Sistem gastrointestinal
Kelainan dinding abdomen : -
Muntah : -
Diare : -
Residu lambung : -
Organomegali : -
Bising usus : + kesan normal
Umbilikus
Keluaran : -
Warna kemerahan : -
Edema : -
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Darah rutin

Jenis Hasil Satuan Nilai acuan

WBC
LYM
MON
GRA
BASOF
EOSI

29,54
24,93
28,04
47,03
-
-

H

H

10
3
/L
%
%
%
%
%

5,50 15,50
20,00 50,00
1,00 15,00
50,00 70,00
0,00 1,00
1,00 5,00
RBC
HGB
MCHC
MCH
MCV
RDW-CV
RDW-SD
7,66
22,6
293,51
29,49
100,48
12,11
40,80
H
H
H

H

10
6
/ L
g/dL
g/dL
pg
fL
%
fL
3,60 5,20
10,7 14,7
32,00 36,00
23,00 31,00
73,90 101
10,00 15,00
35,00 56,00
HCT
PLT
MPV
PDW
PCT
P-LCR
77
122
7,52
10,30
0,09
16,18
H
L


L
%
10
3
/L
fL
%
%
%
35,00 43,00
217,00 497,00
7,00 11,00
10,00 18,00
0,10 0,50
13,00 43,00
PEMERIKSAAN PENUNJANG


Jenis Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan

GDS
T4
TSH

50
193,45
0,87

g/dL


70-200
60-120
0,4-4,2
DISKUSI
Penegakkan diagnosis pada kasus ini
berdasarkan gejala klinis yang ditemukan.
Pada teori, gambaran klinis sindrom turner
antara lain perawakan pendek, webbed
neck, kelainan wajah, kelainan rangka,
kelainan kulit, kelainan kardiovaskular,
kelainan mata , kelainan intelegensia dan
kelainan pubertas.

Diskusi
Teori Kasus
perawakan pendek
webbed neck
kelainan wajah
kelainan rangka
kelainan kulit
kelainan kardiovaskular
kelainan mata
kelainan intelegensia
kelainan pubertas

Belum dapat dideteksi
Ada
Ada
Tidak ada
Tidak ada
Tidak ada
Ada
Belum dapat dideteksi
Belum dapat dideteksi

Diskusi
1. Pemeriksaan yang dilakukan adalah
pemeriksaan kariotipe, tetapi pada kasus
ini tidak dilakukan karena alat belum
tersedia, biaya mahal dan membutuhkan
waktu yang lama.
2. Pemberian antibiotik dalam kasus ini
dilakukan sebagai usaha menjaga dari
proses infeksi karena memiliki riwayat
lahir dengan ketuban hijau.