KELAINAN KONGENITAL PADA

SISTEM REPRODUKSI

OLEH
NETTI M, M.KEB
PENDIDIKAN PROFESI S1 BIDAN
 PENDAHULUAN
• Kelainan kongenital pada alat reproduksi terjadi
karena kelainan kromosom.
• Kelainan kromosom seks dan gangguan hormonal
dpt menimbulkan masalah pada interseks
• Faktor Lingkungan :
- Keadaan endomerium yg memengaruhi nutrisi
- Penyakit metabolik
- Penyakit Virus
- Obat2an Teratogenik
 VULVA
Himen imperforata
• selaput dara yg tdk menunjukkan lubang (hiatus himenalis)
• Kemungkinan besar tdk diketahui sblm menarche
• Darah menstruasi tdk keluar
• Darah yg terkumpul di dlm vagina menyebabkan himen
tampak kebiru- biruan dan menonjol keluar (Hematokolpos)
• Hematometa (uterus terisi dgn darah haid)
• Hematosalpinks (tuba kiri dan kanan terisi haid)
• Hal ini dpt diraba dari luar
• Pengobatan : Himenektomi dan Pemberian AB

3
 Kelainan Perineum
Kloaka persistens
• Septum tidak tumbuh, bayi tdk mempunyai
lubang anus, atau anus bermuara dlm sinus
urogenitalis, dan terdapat satu lubang tempat
keluar urine dan feses
 VAGINA
Septum vagina
- Adanya sekat sagital di vagina yg ditemukan di bagian atas
vagina
- Serng ditemukan dgn kelainan pd uterus
- Pada umumnya tidak menimbulkan keluhan
- Ditemukan pada pemeriksaan ginekologik
- Darah haid keluar secara normal
- Pada persalinan septum robek spontan atau episiotomi
- Jika terdapat dispareunia, lakukan sayatan

5
 VAGINA
• Kista vagina
• Dikenal 2 macam kista kongenital :
1. kista dari sisa- sisa epitel duktus Mulleri
2. kista dari sisa – sisa duktus Gatner yg
terletak dibagian anterolateral vagina
Pengobatan : pengangkatan kista dgn
pengupasan simpainya

6
 UTERUS DAN TUBA FALOPPII
• Kelainan pada uterus dan tuba
faloppii disebabkan kelainan yang timbul
pada pertumbuhan duktus Mulleri.

7
 UTERUS DAN TUBA FALOPPII

Gagal dalam pembentukan :

-Bila satu duktus Mulleri tdk terbentuk  uterus unikornis

-Uterus unikornis  vagina dan serviks normal , uterus hny

mempunyai satu tanduk dan satu tuba
-Biasanya hnya ada satu ovarium dan satu ginjal

-Bila kedua duktus tidak terbentuk  uterus dan vagina tidak ada
, kedua tuba tidak terbentuk
8
 UTERUS DAN TUBA FALOPPII

2. Gangguan dalam mengadakan fusi

• Kelainan yang sering dijumpai
• Terdiri atas kelainan-kelainan berikut :
a. Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris
b. Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris

9
 UTERUS DAN TUBA FALOPI
1. Uterus tdd 2 bagian yg simetris
a. Satu uterus tdd 2 ruangan yg dibagi oleh 1
sekat. Bila sekat memisah kavum uteri
seluruhnya  uterus septus.
b. Bila hanya memisah sebagian  uterus
subseptus
c. Dari luar tampak 2 hemiuterus yg mempunyai
masing2 2 kavum uteri, atau 1 kavum uteri
dibagi dlm 2 bagian
• 1. uterus Bikornis bikollis (uterus didelphys)
Dua bagian terpisah sama sekali, dan sering
ditemukan bersamaan dua vagina atau satu
vagina dgn sekat
2. Uterus bikornis Unikollis
Uterus mempunyai satu serviks, akan tetapi
terdapat 2 tanduk masing2 dgn 1 kavum uteri
dan 1 tuba dan 1 ovarium
• 3. uterus Arkuatus
• Pada fundus uetri tampak cekungan yg ke
dalam diteruskan menjadi subseptum
 UTERUS DAN TUBA FALLOPI
• Uterus tdd 2 bagian yg asimetris
• 1 duktus Mulleri berkembang normal tetapi yg lain
mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya
• Hemiuterus tumbuh normal, yg lain rudimenter
• 25% penderita tidak mengalami gangguan yg berarti.
• Dapat tjk dismenorea, menoragia, metroragia,
disparenuia dan infertilitas
• Pengobatan jika tdp hematometra dan
hematosapinks  operatif
 Pemeriksaan penunjan
• Histerosalpingografi
• Penegakan diagnosis  laparoskopi
• Indikasi tindakan pembedahan pd gangguan fusi dari
uterus :
• - abortus berulang
• Infertilitas
• Gangguan partus
• KET
• Dll
 Ovarium
• Atresia ovarium bilateral / unilateral  jarang
terjadi
• Jika terjadi, biasanya tuba yg bersangkutan
juga tdk ada
 Sistem Genital dan Traktus Urinarius

• Dua sistem yg pertumbuhannya hubungan

• Kloaka persistens  tdk terbentuk septum
urorektale
• Ekstrofi kandung kemih dgn vagina terdorong
ke depan didaerah di daerah suprapubik
• Klitoris terbagi dua
 Kelainan sistem reproduksi karena keadaan
Kromosom tidak normal atau pengaruh hormonal

Sindrom Turner (disgenesis Gonad)

- Tidak ditemykan sel kelamin primordial
- Tdk ada pertumbuhan korteks atau medulla
pada gonad
- Gonad dijumpai sbg satu jaringan ikat putih
 Sindrom Turner
• - wanita
• Pendek (kurang dari 150 cm)
• Epifisis tulang panjang lama terbuka
• Amenorea primer
• Nevus dikulit banyak
• Kelamin sekunder tidak tumbuh
• Genetalia eksternal kurang tumbuh
• Kecerdasan normal
• Pemeriksaan endokrinologik  kadar FSH >>
dan estrogen <<
• Kelainan genetik ( 44 otosom dan 1 kromosom X
(45-XO), kromatin seks negatif
• Pengelolaan :
• Estrogen tdk diberikan sebelum pertumbuhan
tubuh terhenti
• Sekali diberikan, estrogen diberikan secara siklik
 Superfemale (47, XXX)
• 1 diantara 1000 kelahiran bayi wanita
• Disebabkan non – dysjunction
• Berperawakan wanita biasa, perkembangan
seks normal, subur, kecerdasan rendah
• Kariotipe 47 XXX ditemukan 2 kromatin seks
 Hermafrodistismus verus
• jarang dijumpai
• genitalia eksterna € dominan pria
• masa pubertas € mamma tumbuh d a
n
haid (+)
• terdapat jeringan testis pada sisi yang
satu dan ovarium pada sisi yang lain
• 46, XX/46,XY
• Terapi : mengangkat gonad yang
bertentangan dengan cara pengasuhan

21
 Sindrom Down (21 Trisomy)

• 1 per 670 janin hidup

• Kelainan meningkat dengan makin
tuanya ibu
• Bayi menunjukkan kecerdasan
rendah, mulut terbuka dengan lidah
yang menonjol, oksiput dan muka
gepeng, hipotoni tubuh, tidak
adanya refleks morro

22
 Sindrom Edwards (18 trisomy)

• Pertumbuhan anak lambat, kepala

memanjang dengan kelainan telinga
• Sering disertai kelainan jantung,
dada dan sternum pendek

23
 Sindrom Patau (13 Trisomy)

• Berat badan rendah saat lahir,

pertumbuhan lambat, palatoskisis,
labiosikisi, mikrosefali, polidaktili,
sering ditemui kelainan jantung

24
 Kelainan disebabkan
kelainan hormonal
Sindrom adrenogenital kongenital
• Kelainan disebabkan oleh androgen hasil
gangguan dari metabolismo pada
kelenjar adrenal
• Androgen berlebihan pada janin in-utero
• Terdapat peningkatan 17 ketosteroid
dalam urin
• Gambaran klinik:
– Bayi : lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi
satu, klitoris membesar
– Uterus, tuba dan ovarium tampak normal
– Anak dapat tumbuh cepat, tetapi umur 10 tahun
epifisisnya menutup € wanita pendek
– Rambut
– Mamma pubis
tidak tumbuh dankeluar
dan ketiak haid (-)
lebih dini 31
 Sindrom adrenogenital kongenital

• Diagnosis :
– Kadar 17 ketosteroid dalan urin yang
meningkat
– Kadar pregnanetriol urin meningkat
– Gangguan elektrolit
– Kromatin seks positif di buccal smear
– Gambaran kromosom 44, XX
• Penanganan :
– Kortison € henti virilisasi
– Kortikosteroid € perangsangan kel.
Adrenal
• ditekan, produksi androgen turun sampai normal
– Gangguan elektrolit €umur
operasi, sebaiknya dikoreksi
<2 dengan
desoksikortoikosteron
32

tahun
– Kelainan genitalia eksterna € rekonstruksi
 Sindrom Feminisasi Testikular

• Genotipe pria, fenotipe wanita

• penyebab: gangguan pada metabolisme
endokrin janin
• penampilan wanita tetapi tidak
mempunyai genitalia interna wanita
• terdapat testis, tetapi tidak menunjukkan
adanya spermatogenensis
• duktus mulleri dan wolfii tidak
berkembang
• androgen (+)
27
 Pengelolaan interseks

• mengambil sikap € kromatin seks

tidak perlu diutamakan
• rekonstruksi
• psikologik

28
SEMOGA BERMANFAAT