KELAINAN KONGENITAL PADA

SISTIM REPRODUKSI

Dr. Erman Ramli SpOG

 TIU : Pada akhir perkuliahan mahasiswa dapat
menjelaskan kelainan pada sistem reproduksi dan
penanggulangannya
.
TIK : Pada akhir perkuliahan mhs dapat :
A. menjelaskan kelainan kongenital berupa
gangguan dalam organogenesis dan sistem
reproduksi pada janin yang genetik normal.
B. menjelaskan kelainan pada sistem reproduksi
karena kromosom abnormal atau karena pengaruh
hormonal.
 Kelainan
kongenital
Kelainan yang dibawa sejak
lahir
Akibat
Faktor Lingkungan dalam rahim
gangguan nutrisi
Penyakit metabolik
virus
teratogenik
Faktor kelainan kromososm
Faktor kelainan hormonal
GANGGUAN ORGANOGENESIS PADA JANIN SECARA
GENETIK NORMAL

A. VULVA
1. Himen Imperforatus
Selaput dara yang tidak
menunjukan lubang

Kelainan tak diketahui

sebelum menarche
molimina menstrualia , darah
haid tak keluar
Darah terkumpul di vagina
(hematokolpos) menyebabkan
himen menonjol dan kebiru-
biruan
Uterus akan berisi darah
Hematometra

Tuba akan berusi darah

Hematosalphing

Pengobatan

Himenektomi
 2. Kelainan lain di vulva
Kelaianan
a. Atresia kedua labium
mayus
b. Hipertropi labium minus
c. Hipoplasia vulva
keterangan
membrana urogenitalis
yang tidak hilang
Terapi insisi di garis
tengah
Terapi memberikan
penjelasan keadaan ini
normal
Biasanya diikuti kelainan
lain seperti tak
berkembangnya organ
genitalia interna
 Kelainan perineum

Atresia Ani Atresia Rekti

Fistula rektovestibularis kongenital Kloaka

 Vagina

1. Septum Vagina

2. Aplasia dan Atresia

Vagina

3. Kista Vagina
Embriologis alat genital wanita
 Uterus dan Tuba Falopi

Gagal dalam pembentukan

1 duktus muleri tak terbentuk

Uterus Unikornis
Vagina dan serviks bentuk normal
Uterus punya 1 tanduk dan 1 tuba
Biasanya disertai 1 ovarium dan 1 ginjal
kedua duktus muleri tak terbentuk

Uterus dan vagina tak ada kecuali

sepertiga bawah
Kedua tuba biasanya tidak ada
Bila ovarium normal biasanya disertai
pertumbuhan organ seks sekunder , tapi
terjadi amenorea

TERAPI OPERASI
Gagal dalam mengadakan
fusi Kegagalan dalam bersatu selyryhnya atau sebagian
dari kedua duktus muleri

A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang simetris

a. Satu uterus , 2
ruangan yang
dipisahkan oleh
sekat

Uterus septus
Uterus subseptus
b. Terdapat 2 hemi
uterus, masing-
masing punya
kavum uteri sendiri-
sendiri

Uterus bikornis
bikollis (dedelphis)

Uterus bikornis
unikollis
c. Pada fundus
terdapat cekungan
yang kedalam
diteruskan menjadi
subseptum

Uterus Arkuatus
A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang tidak
simetris
1 duktus mulleri berkembang normal sedangkan satu
lagi mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya
 Pengobatan
Konservatif
Operatif
KELAINAN KONGENITAL SISTIM REPRODUKSI KARENA
KEL. KROMOSOM DAN GANGGUAN HORMONAL

A. AKIBAT KROMOSOM ABNORMAL

1.Sindroma Turner (disgenesis gonad)
2.Superfamale (47,xxx)
3.Sindroma kleinefelter (47,xxx)
4.Hermafroditsmus verus
5.Down Sindrome (21 trisomy)
6.Sindroma edwar (18 trisomy)
7.Sindroma Patau (13 trisomy)
A. AKIBAT KROMOSOM ABNORMAL

1.Sindroma Androgenital kongenital

2.Sindroma Feminisasi testikuler
 Sindroma Turner
Tak berkembangnya gonad (dysgenesis ovarii)
Ciri-ciri :
- pendek, amenore primer, kelamin sekunder tak tumbuh
- genitali kurang tumbuh, kecerdasan Normal
- estrogen rendah, kel. Genetik hanya ada 1 kromosom X
kromosom 45-XO
Penanganan
- Diperlakukan sebagai wanita
- Pemberian estrogen
 Sindroma Kleionefelter
Akibat non dysjunction
Ciri-ciri :
- Fenotip pria
- ginekomastia, rambut badan dan muka berkurang
- Genitalia eksterna tak ada perubahan
- Testis atrofi dan azoospermia
Penanganan
- Bila ginekomastia membuat malu dapat di
operasi
- terapi lain tidak ada
 Kelainan lain
No Kelainan Ciri-ciri Pengobatan
1. Hermafroditismus Dominasi alat pria Rawatlah
verus Mammae tumbuh , sebagia
haid (+) wanita
Kariotip wanita
2. Down Siondroma 1 per 670 janin Sekolah luar
Translokasi biasa
kromosom 21
Mongoloid, Idiot
3. Sindroma Patau Sangat jarang
BBLR
pertumbuhan lambat
labioskisis, polidaktil
mikrosefa
Sindroma androgenital kongenital
Maskulinisasi pada wanita
dengan
gonad dan kromososm wanita
Akibat Gangguan metabolisma glandula adrenal
Ciri-ciri :
- Labium mayus menyatu
- Klitoris membesar
- wanita pendek, mammae tak tumbuh, haid (-)
- kadar kortikosteroid tinggi dalam urin
- Kromosom 44 , XX
Penanganan
- Pemberian kortison
- kelainan genitalia eksterna Operasi
 Sindroma Feminisasi
Testikuler
Genotip pria, Fenotip wanita dan dengan
genitalia eksterna adalah wanita

GANGGUAN PADA METABOLISMA HORMON

DIMANA DIMANA JARINGAN TIDAK SENSITIF
TERHADAP ANDROGEN YANG DIHASILKAN
SECARA NORMAL OLEH TESTIS
 Ciri-ciri

Mempunyai ciri khas wanita

Terdapat testis yang kurang berkembang
Wanita tinggi yang normal dengan
pertumbuhan payudara yang normal
Ranbut pubis dan aksila (-)
Genitalia wanita ada akan tetapi vagina
pendek atau menutup
Kel kelamin hanya mengandung testis yang
rudimenter
 Pengelolaan Interseks
1. Pastikan diagnosis dahulu untuk
memberikan dasar pengasuhan bayi
kearah pria atau wanita
2. Penangan lebih ditujukan pada bentuk
genitalia yang dominan wanita atau pria
3. Ketentuan perombakan kelamin harus
selesai sebelum usia 2 tahun
4. Perombakan kelamin , pengobatan
dengan hormon, dan pengarahan mental
harus direncanakan sebaik-baiknya