KELAINAN ALAT GENETALIA

WANITA

Erlin Novitasari, S.Keb., Bd., M.Keb

Program Studi Sarjana Kebidanan dan Pendidikan Profesi Bidan STIKES Banyuawangi
Gangguan Perkembangan seksual
Bayi yang lahir dengan gangguan perkembangan seks
(DSD) menimbulkan berbagai masalah medis, bedah,
etika, psikososial, dan fisik bagi pasien dan orang tua
mereka.
Istilah interseks, hermafroditisme,
pseudohermafroditisme, dan lain-lain : diganti dengan
istilah gangguan perkembangan seksual (DSD)
 Kelainan Alat genitalia wanita
Fisiologi reproduksi perempuan merupakan sistem yang
kompleks
Gangguan pada tahap embrio
Kelainan organ reproduksi : disebabkan kegagalan
pertumbuhan duktus muller dan penyaluran dg kloaka
(differensiasi sex), kromosom,
Duktus mullerian (tuba falopii, uterus, vagina), kloaka
(vagina bagian bawah dan himen, kandung kemih dan anus)
 Manajemen

Surgery dapat dilakukan tergantung tipe

anomalu, kerumitam, gejala pasien dan
interpretasi embriologis yang benar dari anomali.
 Kebanyakan anomali dapat diselesaikan melalui
vagina atau dengan histeroskopi, laparoskopi
atau laparotomi
 KELAINAN GENETALIA
INTERNA
Kelainan Uterus
 Pada uterus, serviks, dan vagina
 Merupakan kelainan diferensiasai
seksual yang paling sering ditemukan
 Terparah tidak terbentuknya saluran
reproduksi
 Pada kasus mayer-rokitansky-kuster-
hauser
KELAINAN GENETALIA
INTERNA

 Terjadi sekitar 0,5%-6.7% pada perempuam,

dan 16,% pada kasus keguguran berulang
 Dampak

kehamilan ektopik, keguguran trimester 1,

keguguran trimester 2, persalinan prematur,
malpresentasi, persalinan dg SC, abruptio
plancenta,, tingkat kehamilan yang rendah,
berat badan lahir rendah, risiko tinggi
keguguran, kematian perinatal , kelahiran
prematur, dan lahir mati.
 Mulleri gagal menyatu mengakibatkan terbentuknya dua vagina, dua serviks, dan dua uterus
yang berpisah (Uterus didelphys)
 Bagian atas uterus gagal menyatu, badan uterus berpisah menyebabkan uterus bikornuate
 Pada kasus ringan membentuk uterus arcuata
 Satu mulleri gagal berkembang mennyebabkan hemiuterus dan terbentuk 1 tuba falopii (uterus
unikornuata)
 Kelainan bentuk uterus

 Mulleri gagal membentuk rongga uterus

tunggal setelah mulleri menyatu (septum
uterus)
 septum dapat total atau hanya pada fundus
(uterus subseptum)
 Kegagalan resorpsi lempeng vagina pada
tempat penyatuan dg mulleri menyebabkan
septum vagina horizontal
 Kelainan bentuk uterus
 Septum vagina logitudinal : garis tengah
mulleri gagal resorpsi
 Wanita dg kelainan mulleri dapat
simptompatik atau asimptomatik dan tidak
pernah terdiagnosis
 Gejala :amenore primer, keguguran berulang,
persalinan preterm, presentasi bokong.
Diagnosis kelainan uterus
USG.
 Histerosalpingografi, yang memungkinkan evaluasi
rongga rahim dan patensi tuba.
 Pemindaian MRI, yang dianggap sebagai teknik
pencitraan terbaik untuk kelainan rahim
Komplikasi kelainan bentuk uterus
Dysmenorrhoea.
Haematometra.
Complications during pregnancy and labour: late
miscarriage, uterine rupture, premature labour,
malpresentation, obstructed labour, retained placenta,
postpartum haemorrhage.
Congenital renal abnormalities
Penatalaksanaan kelainan bentuk uterus

Intervensi bedah didasarkan efek dan pertimbangan

fertilitas
Kasus septum vagina dan uterus bikornuate :
histerektomi
Uterus bicornuate atau septum uterus : rekonstruksi
uteris
Abnormalitas serviks
 Abnormalitas serviks dapat disebabkan pajanan dietilstilbestrol
(esterogen sintesis untuk mencegah keguguran) menyebabkan mutasi
genetik
 Serviks berbentuk seperti mangkuk, peci, atau hipoplasia.
 Otot uterus berbentuk T seperti pada siterosalpingogradi.
 Menimbulkan aresiko infertil (kegagalan implantasi), abortus berulang,
persalinan preterm, adenosis vagina.
Abnormalitas Serviks
Septum vagina transversal
tunggal atau ganda di segmen atas atau bawah
dan mungkin paten atau berlubang; dapat
menjadi penyebab hematometra atau
pengumpulan cairan lainnya.
Vaginal abnormalities
Agenesis vagina: Biasanya terjadi dengan tidak adanya
rahim tetapi ovarium hadir.
Atresia vagina: Bagian bawah vagina terdiri dari
jaringan fibrosa dengan uterus yang berdiferensiasi
baik.
Aplasia Mullerian: Hampir semua vagina dan sebagian
besar rahim tidak ada.
 Abnormalitas Serviks
Anomali penyerta : Uretra dapat membuka ke
dinding vagina atau vagina dapat membuka ke
sinus urogenital persisten. Abnormalitas rektal
terkait termasuk fistula vaginorektal, anus
vulvovaginal, fistula rektosigmoid.
Kelainan genitalia eksterna
Kelainan labia mayora: bisa hipoplastik atau
hipertrofik..
Kelainan labia minora: memiliki fusi labial atau
hipertrofi pada wanita normal.
Hipertrofi : unilateral atau bilateral dan kadang-
kadang memerlukan koreksi bedah.
Kelainan genitalia eksterna

Hipoplasia vulva
perkembangan vulva terhambat sehingga lebih
kecil dari ukuran normal.
 biasanya disertai adanya kelainan genitalia
interna dan ciri seks sekunder tidak berkembang
Terjadi karaena hipoestrogenisme
 Kelainan genitalia eksterna

Kelainan klitoris: jarang terjadi; agenesis sangat

jarang dan klitoris ganda atau klitoris bifid.
Hipertrofi dapat dikaitkan dengan sejumlah
gangguan interseks.
Hymeneal defect
Imperforate Hymen atau himen imperforata
gagalnya kanalisasi pada vagina yang
menyebabkan himmen tidak memiliki lubang
• Terjadi pada 1 dari 2000 wanita
• Disadari ketika menarche
• darah menstruasi terperangkap di vagina
himen akan menonjol keluar dan berwarna kebiruan
hematokolpos darah mengisi cavum uteri
(hematometra) darah mengisi tuba falopii
(Hematosalpings).
Hiperplasia Adrenal kongenital
 Genetalia Ambigus pada bayi
 Terjadi 40-50% kasus genetalia ambigous.
 Dapat disertai sinus urogenital biasa yang terdiri vagina dan uretra,
yang terbuka dan membesar memnyerupai penis.
 Labia mayora hipertrofi atau bersatu dan menyerupai krotum yang
kosong
 Beberapa bayi perempuan tampak seperti bayi laki2 dg hipospadia atau
kriptokrismus
 Bayi lainnya mengalami klitoromegali ringan hingga sedang
 hermafroditisme sejati
 Disebut dengan perkembangan ovotesticular
 Ditandai adaya jaringan ovarium dan testis pada 1 pasien
 Diagnosis : USG dan hormon
 Pasien sering dibesarkan sbagai laki2 karena penampakan genetalia
eksterna,
 Payudara tumbuh
 Bisa mengalami menstruasi, jaringan testis diangkat dapat hamil.
 Dapat memiliki 2 kromosom x dan sekuens spesifik Y
 Penatalaksanaan : membuang organ yang tidak diperlukan, rekonstruksi
genetalia eksterna.
DAFTAR PUSTAKA
Heffner Linda J, Danny J Schust. At a Glance Sistem
Reproduksi. Ed. 2., 2005.
Mehmood KT, Rentea RM. Ambiguous Genitalia And
Disorders of Sexual Differentiation. [Updated 2022
Aug 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island
(FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557435/